Пренатальная диагностика редкой хромосомной патологии: двойная анеуплоидия
В статье представлена редкая форма хромосомной патологии - двойная анеуплоидия, при которой в кариотипе обследуемого одновременно выявляют две нозологические единицы. Представлено описание 6 случаев двойной анеуплоидии, диагностированной пренатально, и один случай - постнатально. Показано разнообразие ультразвуковых признаков при этой хромосомной патологии. Отмечено преобладание фенотипических особенностей того хромосомного заболевания, которое имеет наибольшую клиническую манифестацию.