НЕСТАБИЛЬНОСТЬ ХРОМОСОМЫ Х У МАТЕРИ РЕБЕНКА С МОЗАИЧНОЙ СТРУКТУРНОЙ АНОМАЛИЕЙ АУТОСОМЫ
Хромосомная нестабильность представляет собой феномен, происходящий за счет неравномерного распределения ДНК по дочерним клеткам в ходе митоза, что приводит к анеуплоидии и другим хромосомным аномалиям. Мозаицизм означает наличие двух или более популяций клеток с разными генотипами, появившихся из одной оплодотворенной яйцеклетки. Современные исследования соматического мозаицизма показали, что структурные мозаичные хромосомные нарушения могут обуславливать умственную отсталость, врожденные пороки развития и аутизм, так же как и низкопроцентная мозаичная анеуплоидия. В настоящей работе мы представляем семейный случай хромосомной нестабильности и структурного хромосомного мозаицизма. Кариотипирование девочки 8 лет с микроцефалией, умственной отсталостью, аутизмом, большими верхними резцами, маленькой нижней челюстью, гипертрихозом и воронкообразной деформацией грудной клетки выявило мозаичную делецию в коротком плече хромосомы 8. Метод array CGH позволил уточнить геномную локализацию, размер и генный состав делетированного участка. Кариотипирование матери пробанда тридцативосьмилетней женщины, планирующей новую беременность, выявило нестабильность хромосомы X в 20% клеток. FISH анализ 1000 интерфазных ядер и 150 метафазных пластинок позволил обнаружить хромосомную нестабильность по хромосоме Х в 10,9% и 8% клеток соответственно. Полученные результаты позволяют сделать предположение о связи между двумя наблюдаемыми аномалиями генома. Мы предполагаем, что хромосомная нестабильность у родителей может являться причинным фактором структурных перестроек у детей. Последнее предположение, однако, нуждается в дальнейших исследованиях. Необходимо также учитывать, что механизм, лежащий в основе нестабильности хромосомы Х у матери в данном случае, неизвестен и в случае выявления мог бы пролить свет на корреляцию между двумя наблюдаемыми нарушениями генома.