Использование молекулярно-генетического тестирования BRAFV600E мутации для тонкоигольной аспирационной цитологии щитовидной железы
Актуальность. В связи с ростом интереса к неинвазивным методам ранней дооперационной верификации опухолей щитовидной железы, традиционные морфологические методы диагностики опухолей щитовидной железы требуют дополнительного уточнения с исполь-зованием молекулярно-генетических исследований. Дополнительным методом на этом этапе однозначно выступает определение генетической мутации BRAF в исследуемом материале. По данным зарубежных исследователей, наибольшая частота мутации гена BRAF отмечена при папиллярном раке щитовидной железы (РЩЖ). При исследовании гистологического материала больных, прооперированных по поводу РЩЖ, наличие BRAF-мутации определя-лось в 38-69% случаев. При исследовании ТАБ-смывов из шприца и пункционных игл у пациентов с папиллярным РЩЖ мутация гена BRAF встречалась с частотой до 83%. Поиск литературных данных Казахстанских исследователей по мутации гена BRAF по материалу тонкоигольной аспирационной биопсии (ТАБ) при папиллярном РЩЖ не дал результатов. Целью исследования является определение значимости BRAF мутации среди казахстан-ских пациентов с узловым зобом для выявления папиллярного РЩЖ. Результаты. По данным ПЦР в виде рассеивания продуктов амплификации, положитель-ные мутации в гене BRAF были выявлены у категории пациентов с диагнозом папилляр-ный рак и с подозрением на папиллярный рак. Графические характеристики были отражены на дорожках Н01, А03, В03, С03. Дорожка F03 показывает внутренний контроль по положи-тельной мутации в гене BRAF, остальные соответствующие колонки были отрицательные по мутациям в гене BRAF Выводы. Выявление мутации гена BRAF в смывах с пункционной иглы, полученных от пациентов с узловым образованием щитовидной железы, может быть использовано в доопе-рационной диагностике для прогнозирования и лечения папиллярного РЩЖ.