Сравнительный анализ мутаций в гене <i>ТР53</i> у больных ДВККЛ г.Новосибирска с данными, представленными в IARC <i>TP53</i> mutation database
Актуальность. В текущей версии IARC TP53 mutation database информация о частоте и спектре мутаций в гене ТР53 у больных диффузной В-крупноклеточной лимфомой (ДВККЛ) российской популяции не представлена. Цель исследования: сравнить частоту и спектр мутаций в гене ТР53 у больных ДВККЛ г.Новосибирска с данными, представленными в IARC TP53 mutation database. Материалы и методы. Методом прямого секвенирования по Сэнгеру выполнен анализ кодирующей последовательности гена ТР53 (с 5 по 10 экзоны) в опухолевой ткани 74 пациентов с впервые установленным диагнозом ДВККЛ. Результаты. В группе исследования у 24,3% пациентов были выявлены мутации в кодирующей последовательности 5-8 экзонов гена ТР53. Множественные мутации имели 4% пациентов. Выявлены случаи потери гетерозиготности в гене ТР53 в опухолевой ткани ДВККЛ. Спектр однонуклеотидных замен в ТР53 в группе исследования значимо не отличается от данных, представленных в IARC TP53 mutation database, вместе с тем, наблюдались отличия по локализации «горячих точек» мутаций. В анализируемой выборке больных ДВККЛ «горячими точками» мутаций являлись кодоны 275, 155, 272 и 212. Выводы. При сравнительном анализе результатов секвенирования в гена ТР53 опухолевой ткани больных г.Новосибирска с данными, представленными в IARC TP53 mutation database, выявлены различия в спектре мутаций. Частота мутаций в гене ТР53 опухолевой ткани в группе исследования согласуется с данными литературы.