АКТУАЛЬНОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ
Обоснование. Некомпактная кардиомиопатия - группа генетически гетерогенных, малоизученных заболеваний миокарда с разнообразными клиническими проявлениями (от бессимптомного течения до прогрессирующей систолической дисфункции с симптомами хронической сердечной недостаточности, аритмиями и тромбоэмболическими осложнениями). Учитывая многообразие генетических нарушений, ассоциированных с развитием некомпактной кардиомиопатии, важна генетическая верификация диагноза для определения прогноза и проведения полноценного медико-генетического консультирования семей, в которых имеются случаи заболевания. Описание клинического случая. В статье представлены два клинических наблюдения тяжелого течения некомпактной кардиомиопатии с ремоделированием полостей сердца по дилатационному фенотипу. С целью уточнения этиологии заболевания проведено молекулярно-генетическое исследование методом прямого автоматического секвенирования с анализом таргетных областей 404 генов, мутации в которых описаны при наследственных заболеваниях сердца и сосудов. После верификации мутации (в генах ACTC1 и MYBPC3) проведен поиск выявленной нуклеотидной замены в образцах венозной крови родителей и в одном случае - в образце ДНК плода. Определен тип наследования, проведена оценка вероятности повторного возникновения заболевания у сиблингов при последующих беременностях. Заключение. Описание клинических случаев демонстрирует важность генетической верификации диагноза у пациентов с некомпактной кардиомиопатией для определения прогноза заболевания и разработки алгоритма наблюдения за родственниками пробанда.