СИНДРОМ БЛОХА - СУЛЬЦБЕРГЕРА У ДЕТЕЙ
Синдром Блоха - Сульцбергера относится к редкой генетической патологии, однако в 2019 г. в Чувашской Республике родились 2 ребенка с этим заболеванием, причем в неродственных семьях. В статье изложен клинический случай синдрома Блоха - Сульцбергера у новорожденной девочки, диагностированного на этапе перинатального стационара. Заболевание обнаружено сразу после рождения ребенка, диагноз заподозрен по клинической картине, несмотря на тяжелые кожные проявления с первых часов жизни и общего тяжелого состояния ребенка, связанного с дыхательными расстройствами и ишемическим поражением центральной нервной системы. Дальнейшее подтверждение диагноза проведено с привлечением врачей- дерматологов, генетиков и генетического обследования для выявления мутаций в гене IKBKG.