Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей у детей - актуальная проблема педиатрии
В обзоре систематизированы современные данные о врожденных аномалиях почек и мочевыводящих путей (congenital anomaly sofkidney and ureterytract - CAKUT), которые являются частой и основной причиной хронической болезней почек, терминальной почечной недостаточности (тПН), инвалидности в раннем и более старшем возрасте у детей. В статье представлены актуальные сведения о наиболее распространенных методах оценки поражения почек у плода и детей. В обзоре изложены современные достижения в изучении этиопатогенеза, клиники, диагностики с акцентом на раннее пренатальное выявление. Приведены данные о генетических основах заболеваний, в том числе и в спорадических случаях CAKUT. Отражены особенности использования генетической информации в клинических условиях для развития персонализированной медицины. Показано клиническое значение использования биомаркеров, генетического тестирования при заболеваниях почек у детей. Изложены вопросы преемственности между специалистами, значение медико-генетического консультирования семей, этические аспекты при врожденных аномалиях мочевой системы у детей, профилактики. Цель исследования - обобщить современные данные, касающиеся этиопатогенеза, пренатальной диагностики, понимания генетических основ CAKUT-синдрома и значение геномных и постгеномных технологий в развитии персонализированной медицины.