Значение выявления мутации гена BRAF в дооперационной диагностике рака щитовидной железы
Цель. Выявление значимости наличия мутации V600E гена BRAF в дооперационной диагностике рака щитовидной железы. Материал и методы. В исследование включены 46 пациентов с узловыми образованиями щитовидной железы, которым была проведена тонкоигольная аспирационная биопсия (ТАБ). ДНК выделялась сорбентным методом из материала ТАБ. Выявление мутации гена BRAF проводилось с помощью ПЦР с праймерами, характерными для дикого и мутантного типа гена. Результаты. По результатам цитологического исследования все пациенты были разделены на 3 группы: 1-я – больные с узловым коллоидным зобом (УКЗ) (9), 2-я – больные папиллярным раком (ПР) (19) и 3-я – пациенты с неопределенными результатами ТАБ (18). В группе пациентов с ПР все диагнозы были подтверждены гистологически, и мутация гена BRAF была выявлена у 15 (79%) пациентов. В группе с неопределенным цитологическим диагнозом только у одного пациента определена мутация гена BRAF и при гистологическом исследовании был диагностирован фолликулярный рак. У 16 пациентов с гистологическим диагнозом “фолликулярная аденома”, у 9 пациентов с УКЗ и у 1 пациента с фолликулярным раком мутации BRAFV600E выявлено не было. Таким образом, мы получили следующие критерии достоверности метода: чувствительность – 76%, специфичность – 100% и диагностическая точность – 89%. Выводы. Выявление мутации BRAFV600E может быть использовано в качестве дополнительного метода дооперационной диагностики РЩЖ.