Онтогенетическая плейотропия генов, вовлеченных в CNV у спонтанных абортусов человека
С помощью микроматричного хромосомного анализа исследованы 52 образца плацентарных тканей спонтанных абортусов человека первого триместра беременности. Выявлены 120 вариаций числа копий участков ДНК (CNV), затрагивающих один или несколько генов (всего 427 генов). С использованием биоинформационного алгоритма анализа обогащения при применении онтологии “Фенотип млекопитающих” все гены были разделены на 183 категории (р ≤ 0.05). Категория “Эмбриогенез” включала 22 гена: AIP, BMP4, BMP5, CDKN1C, EXT1, GAB1, H19, HOXD13, IGF2, KIT, LDHA, NKX2-5, NRK, PEG3, PHLDA2, SMCHD1, SMN1, TBX3, TGIF1, TH, TLX2, TRRAP. Рассмотрены функции каждого из приведенных генов и патологические состояния, ассоциированные с мутациями в них; высказана гипотеза о плейотропном эффекте генов, вовлеченных в CNV у спонтанных абортусов.