Диморфизм -23HphI гена INS (rs689): ассоциация с сахарным диабетом 1-го типа в популяциях РФ, межпопуляционное сравнение частот
Цель настоящей работы - исследование ассоциации диморфизма -23HphI гена INS (rs689) с сахарным диабетом 1-го типа (СД1) в нескольких популяциях РФ и межпопуляционное сравнение частот аллелей указанного диморфизма. Материал и методы. Методом случай-контроль ассоциация исследовалась в 5 популяциях РФ: русской, башкирской, удмуртской, якутской и бурятской. Исследованы образцы ДНК 528 пациентов с СД1 и 439 лиц контрольных групп. Типирование полиморфизма проводили с помощью RFLP-PCR. Степень ассоциации признака с заболеванием определялась величиной показателя отношения шансов (OR). Расчеты выполняли при помощи компьютерных программ Statistica version 6.www.statsoft.com и Microsoft Office Excel-2003. Результаты. В русской, башкирской, удмуртской и якутской популяциях выявлена статистически значимая ассоциация СД1 с аллелем А и генотипом АА rs689. Протективным маркером в этих популяциях является аллель Т и генотип Т+. В бурятской популяции, отличающейся наименьшей заболеваемостью СД1, ассоциации не выявлено. Бурятская популяция статистически значимо отличается от всех других исследованных популяций наибольшей частотой аллеля А (87% против 69-75%, р є [0,0002-0,004]) и генотипа АА (77% против 45-60%, р є [0,00006-0,01]). Заключение. Выявлены межпопуляционные различия частот аллелей rs689 и популяционно-специфические различия ассоциации аллелей rs689 с СД1. Учет популяционных особенностей клинико-генетических ассоциаций - необходимое условие развития персонализированной медицины.