जीन की प्रकृति समझने के निरंतर प्रयास होते रहे। वर्ष 1928 में ग्रिफिथ नामक एक अंग्रेज वैज्ञानिक के प्रयास से ज्ञात हुआ कि जीन एक रासायनिक पदार्थ है। 1943 में लुरिया और डेलब्रुक के प्रयोगों से ज्ञात हुआ कि जीन स्वयं परिवर्तित भी होते हैं। न्यूयॉर्क के रॉकफेलर इंस्टिट्यूट के एवरी मैकलियोड और मैकार्थी के प्रयोगों से पता चला कि जीन की रासायनिक प्रकृति निश्चित रूप से प्रोटीन एवं न्यूक्लिक अम्ल की है। इधर के वर्षों में हुए अनुसंधानों से पता चला है कि जीन डिऑक्सीराइबोज न्यूक्लिक अम्ल का केवल एक भाग है। डी. एन. ए. आनुवंशिक तत्व है। जीन, डी. एन. ए. के छोटे-छोटे टुकड़े होते हैं और ये गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। डी. एन. ए. शर्करा, फास्फेट तथा चार नाइट्रोजन बेसों (क्रमशः एडीनीन, गुआनीन, थायमीन और साइटोसीन) से बना होता है। डी.एन.ए. के नाइट्रोजन बेसों के स्थित होने का क्रम बड़ा महत्वपूर्ण है। इनके व्यवस्थित होने के विभिन्न क्रमों के कारण ही विश्व में विभिन्न प्रकार के जंतु एवं वनस्पतियों पायी जाती हैं। डी.एन.ए. की संपूर्ण संरचना सीढ़ीनुमा प्रतीत होती है। वास्तव में डी.एन.ए. के अणु में न्यूक्लिओटाडों से बनी दो लड़ियां आपस में सर्पिलाकार सीढ़ियों के रूप में गंुथी हुई होती हैं और न्यूक्ओिटाइड उक्त चारों नाइट्रोजन बेसों के विभिन्न क्रमों से जुड़े होते हैं। इन चार बेसों (क्षारों) में से कोई तीन त्रिक होता है। यह ‘त्रिक’ यानी ‘तीन अक्षर’ एक अमीनो अम्ल के लिए विशेष चिन्ह का काम करते हैं। कम से कम 20 विभिन्न अमीनो अम्ल मिलकर एक प्रोटीन का निर्माण करते हैं जो वास्तव में किसी भी जीवधारी के शरीर के प्रोटीन का निर्माण करते हैं। उल्लेखनीय है कि प्रोटीनें ही हमारे शरीर की हर क्रिया को नियंत्रित करती है।