Gib eine Zusammenfassung von Phenylketonurie:
Was ist es, was sind die Ursachen (ist es genetisch?) und Auswirkungen, wie wird es diagnostiziert, wie häufig ist es und gibt es Behandlungen oder Heilungen? Wenn es weitere bemerkenswerte Dinge über PKU gibt, füge diese bitte auch hinzu.
Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene genetische Störung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, eine Aminosäure namens Phenylalanin zu verarbeiten. PKU tritt auf, wenn dem Körper das Enzym Phenylalaninhydroxylase (PAH) fehlt, das für den Abbau von Phenylalanin in andere Chemikalien verantwortlich ist, die der Körper verwenden kann.

PKU wird durch eine Mutation im PAH-Gen verursacht, das von beiden Eltern geerbt wird. Wenn beide Eltern Träger des mutierten Gens sind, hat ihr Kind eine 25%ige Chance, zwei Kopien des mutierten Gens zu erben und PKU zu entwickeln.

Wenn PKU unbehandelt bleibt, kann es zu geistiger Behinderung, Krampfanfällen, Verhaltensproblemen und anderen neurologischen Problemen führen. PKU kann jedoch durch eine strenge phenylalaninarme Diät kontrolliert werden, bei der der Verzehr von proteinreichen Lebensmitteln wie Fleisch, Milchprodukten und Eiern begrenzt oder vermieden wird.

PKU wird in der Regel durch die Neugeborenen-Screening-Diagnostik festgestellt, bei der innerhalb der ersten Tage nach der Geburt eine Blutprobe von der Ferse eines Neugeborenen entnommen wird. Wenn PKU festgestellt wird, werden weitere Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

PKU ist selten und betrifft etwa 1 von 10.000 bis 15.000 Neugeborenen in den Vereinigten Staaten. Die Häufigkeit variiert jedoch je nach Bevölkerungsgruppe, wobei eine höhere Prävalenz bei bestimmten ethnischen Gruppen besteht.

Derzeit gibt es keine Heilung für PKU, aber die strenge phenylalaninarme Diät kann die Erkrankung effektiv kontrollieren und Komplikationen verhindern. Zusätzlich können Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel verwendet werden, um PKU-Symptome zu behandeln.

Menschen mit PKU müssen sich lebenslang an die phenylalaninarme Diät halten, und regelmäßige Überwachung und medizinische Betreuung sind erforderlich, um die Erkrankung effektiv zu managen. Ohne Behandlung kann PKU schwere und dauerhafte Schäden am Gehirn und Nervensystem verursachen.