Anamnesis
Varón de 48 años caucásico, natural de Getxo y electricista de profesión. Sin antecedentes familiares oncológicos de interés. Entre sus antecedentes personales destacan que es ex fumador desde hace más de 20 años (índice acumulado de 15 paquetes-año) y dislipémico sin tratamiento farmacológico.
El episodio actual comienza en Diciembre del 2011. Debutó con un cuadro de cefalea occipital y lateropulsión hacia la derecha de 15 días de evolución

Exploración física
ECOG1. Normocoloreado y bien hidratado. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen blando y depresible no doloroso a la palpación, sin masas ni megalias.
Exploración neurológica: consciente y orientado en las tres esferas. No afasia ni disartria.Pares craneales sin alteraciones. No datos de meningismo. No alteración de la fuerza o de la sensibilidad. No dismetrías. Marcha con aumento de la base de sustentación, con tendencia a la lateralización hacía la derecha. Romberg+.

Pruebas complementarias
Ante la clínica referida ingresó para su estudio:
La tomografía computarizada (TAC) cerebral realizada fue normal por lo que se realiza resonancia magnética (RMN) cerebral con hallazgo de lesión cerebelosa derecha sugestiva de metástasis.
Se completa estudio inicialmente mediante TAC de cuerpo completo (TAC ctap) sin hallazgos y posteriormente con PET que muestra captación patológica en tercio distal de esófago.
Asi mismo, se realizó gastroscopia y ecoendoscopia en la que se apreciaba lesión proliferativa sobre tercio distal de esofago ( unión gastroesofagica -UGE-) con mucosa circundante sugestiva de metaplasia de Barret y anatomía patológica (AP) compatible con adenocarcinoma. Se descarta la presencia de adenopatías perigastricas significativas. Llega a borrar focalmente el plano de la muscular, sin afectar grasa mediastinica.
A nivel analítico no había alteraciones de la bioquímica, del hemograma ni de la coagulación. Los marcadores tumorales digestivos eran normales.

Diagnóstico
Adenocarcinoma de unión gastroesofagica EIV ( M1 cerebelosa única)

Tratamiento
El 20/1/12 es intervenido mediante craneotomía de fosa posterior lateral derecha realizándose exéresis completa de la lesión cerebelosa con AP compatible con metástasis de adenocarcinoma intestinal.
El 6/2/12 es intervenido mediante esofaguectomia transhiatal y anastomosis termino-terminal con AP compatible con adenocarcinoma tipo intestinal de UGE pT2pN2 ( 4/9) R0.
En Marzo del 2012 se comprueba mediante TAC y PET que no hay evidencia de enfermedad. El paciente se encuentra asintomático con ECOG0, exploración física y analítica asi como MT normales.
Entre el 12/3/12 y 1/8/12 recibe 6 ciclos de QT adyuvante según esquema 5-FU 425 mg/m2 + Ácido folínico 20 mg Días 1-5 ,cada 28 días. Con 3º y 4º ciclo ( reducidos 40%), recibe radioterapia (RT) concomitante DT 50 Gy al lecho tumoral y drenajes. Tras 4º ciclo presentó neutropenia G4 precisando retraso de una semana y reducción de 20% de dosis. Otras toxicidades presentados son astenia G1, diarrea G1 y anorexia G1.

Evolución
En Septiembre del 2012, presenta elevación del CA 19.9 hasta 129 (límite normal hasta 37 ) por lo que se solicita estudio de extensión mediante TAC cerebral, TAC ctap y PET que confirman recidiva ganglionar retroperitoneal.
Se determinó amplificación del gen HER2/neu inicialmente mediante inmunohistoquimica (herceptest) cuyo resultado fue borderline (valor 2) confirmándose con resultado FISH positivo.
El 21/9/12 inicia tratamiento QT según esquema Cisplatino 80 mg /m2 D1 + 5 FU 1000 mg/m2 D1-D4 + trastuzumab 6mg/kg D1 cada 21 días con reducción inicial de un 25% por toxicidad hematológica previa asociando además soporte de G-CSF. En TAC realizado tras 2º ciclo presenta progresión cerebral con aparición de 3 nuevas lesiones con clara disminución de las adenopatías retroperitoneales.
Ante progresión cerebral única recibe tratamiento RT holocraneal DT 30Gy durante 2 semanas, que finalizó el 8/11/12. Dado que a nivel extra cerebral había conseguido respuesta radiológica, se prosigue tratamiento QT según esquema cisplatino- 5-FU -trastuzumab.
Tras completar 5 ciclos el 24/12/12 el CA19.9 se normaliza y se realiza RMN cerebral ,TAC cerebral y ctap que confirma respuesta completa tanto a nivel del SNC como a nivel retroperitoneal por lo que continúa con Trastuzumab en monoterapia a 6 mg/kg cada 21 días de los que recibe 17 dosis hasta el 27/12/13 manteniendo remisión completa en RMN cerebral y TAC ctap seriados, sin toxicidad a destacar.
El 7/1/14, tras intervalo libre de enfermedad (ILE) de 12 meses y encontrándose el paciente asintomático con ECOG0, se confirma progresión de enfermedad a nivel retroperitoneal.
Dada la respuesta conseguida previamente y ausencia de toxicidad acumulada, se propone retratamiento con doblete de platino- fluoropirimidinas asociada a trastuzumab.Entre el 22/1/14 y el 12/5/14 recibe un total de 6 ciclos según esquema cisplatino 80 mg/m2 D1, capecitabina 750 mg/ m2 cada 12 horas D2-15 y Trastuzumab 6 mg/kg D1 cada 21 días reducidos un 25% por toxicidad hematológica previa y con soporte de G-CSF. Tras el 2º ciclo presentó respuesta parcial radiológica que mejoró tras el 5ºciclo.Desde entonces se retira cisplatino y se continua con capecitabina-Trastuzumab cada 21 días hasta el 2/7/15 hasta completar un total de 25 ciclos suspendiendose capecitabina por síndrome palmoplantar G2. Se realizan ecocardiogramas , RMN cerebral y TAC ctap periódicos manteniendo enfermedad estable con mínimo volumen de enfermedad.
Desde entonces ha continuado con trastuzumab 600mg subcutaneas cada 21 días habiendo recibido hasta el momento un total de 41 ciclos de tratamiento el 2/6/16 con excelente tolerancia.
adenocarcinoma
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T1
adenocarcinoma tipo intestinal
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T2
lesión cerebelosa
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T3
lesión cerebelosa
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T4
metástasis
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T5
progresión cerebral
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T6
progresión cerebral
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T7
tumoral
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T8
Adenocarcinoma de unión gastroesofagica EIV ( M1
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T9
metástasis de adenocarcinoma intestinal
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T10