Anamnesis
En revisiones por parte de Endocrinología, se solicita en febrero de 2015 un PET-TC con Thyrogen® que evidencia dos focos hipermetabólicos en hemisferio cerebeloso izdo. Se realiza RMN cerebral que confirma los hallazgos del PET y se remite a Neurocirugía para extirpación de las lesiones bajo el juicio clínico de posibles metástasis de Ca. papilar de tiroides. Al alta, el paciente es derivado a Oncología Médica para valorar actitud a seguir.

Exploración física
Conocemos por primera vez en consulta a nuestro paciente en julio de 2015. Se trata de un varón de 32 años con macrocefalia y evidentes lesiones cutáneas en labios, párpados y pómulos. Al realizar una exploración física completa, descubrimos lesiones que recuerdan a lipomas en región glútea.

Pruebas complementarias
La anatomía patológica definitiva de la exéresis cerebelosa es compatible con gangliocitoma displásico.

Diagnóstico
El gangliocitoma displásico cerebeloso, también conocido como enfermedad de Lhermitte-Duclos (ELD), es un crecimiento de tejido hamartomatoso en el cerebro que junto con los antecedentes tumorales del paciente y la exploración física nos da el diagnóstico clínico de síndrome de Cowden (SC).

Tratamiento
Tras comprobar que el paciente cumple criterios diagnósticos, solicitamos valoración por Dermatología, gastrocolonoscopia, RMN cerebral de control y consejo genético para iniciar un seguimiento estrecho.

Evolución
En Dermatología, se realiza exéresis de lesión cutánea que es caracterizada anatomopatológicamente como tricolemoma. La RMN no evidencia enfermedad y la gastroscopia presenta pólipos con hiperplasia pseudoepiteliomatosa. Para terminar, se realiza test genómico con NGS en busca de mutaciones de PTEN y el resultado es de test no informativo, por lo que, ante ausencia de mutación específica, no se puede ampliar el estudio a la familia, siendo necesario entonces el seguimiento de lesiones cutáneas y del fenotipo de su descendencia.
lipomas
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T1
tumorales
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T2
metástasis de Ca. papilar de tiroides
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T3
gangliocitoma displásico
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T4
gangliocitoma displásico cerebeloso
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T5
enfermedad de Lhermitte-Duclos
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T6
ELD
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T7
tricolemoma
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T8