Anamnesis
Paciente mujer de 22 años, de raza caucásica, con antecedente de poliposis adenomatosa familiar (PAF) diagnosticada en 1998 y tratada en 2002 con colectomía completa profiláctica y reconstrucción de ileostomía en 2003. Como antecedentes familiares destacan padre, abuela paterna y primo paterno afectos de PAF con mutación del gen APC y dicho primo fallecido por un tumor desmoide avanzado a los 20 años.
Acudió en marzo de 2004 a Urgencias de nuestro centro por autopalpación de una masa abdominal no dolorosa, de lento crecimiento, en la parte inferior de la pared abdominal asociado a aumento de la astenia. No presentaba cambios en el ritmo deposicional ni otra sintomatología acompañante.

Examen físico
La paciente presenta un ECOG PS 1, con índice de Karnosfy del 80%. A la exploración destaca la palpación de una masa abdominal de 20 x 20 cm dura en el hipogastrio, con peristaltismo presente y sin signos de ascitis ni peritonismo.

Pruebas complementarias
- Durante dicho ingreso de marzo de 2004 se realizó una TC, que mostró una masa sólida de 14 cm a nivel pélvico que invadía la musculatura de la pared anterior y otra masa sólida de 6 cm en la región mesentérica central, ambas compatibles por imagen con una fibromatosis pélvica.
- El 2/3/2004 se procedió a una punción-aspiración con aguja fina (PAAF) de dicha masa, que resultó negativa para malignidad, objetivando células mesenquimales benignas.

Diagnóstico
En julio de 2004 requirió un nuevo ingreso en nuestro centro por aumento de la masa, anemia (hemoglobina 58 g/l) y edema en las extremidades inferiores. Se realizó el 6/8/2004 una nueva TC, que mostró crecimiento de la masa mesentérica comportando una hidronefrosis bilateral leve. Se procedió a rebiopsia el 14/8/2004, que fue positiva para malignidad, con resultado anatomopatológico que confirmaba fibromatosis. El análisis inmunohistoquímico mostró negatividad para receptores de estrógenos y progesterona y negatividad para la mutación de C-Kit (exón 17).

Tratamiento
La masa fue considerada irresecable y se inició quimioterapia (QT) de primera línea con esquema metotrexato-vinblastina, que realizó por un total de 7 ciclos desde agosto de 2004 a febrero de 2005, objetivándose progresión tumoral en la TC de revaloración de la respuesta al final del tratamiento.
Recibió QT de segunda línea con 3 ciclos de esquema ifosfamida-etopósido desde marzo a mayo de 2005, presentando en ese momento importante progresión tumoral objetivada en la TC (masa de 28 x 15 cm y de 6 x 3 cm) que causaba una insuficiencia renal obstructiva y pielonefritis aguda, requiriendo en ese momento la colocación de nefrostomía bilateral.
Tras progresión a 2 líneas de quimioterapia, se consideró tributaria de iniciar tratamiento con imatinib 400 mg/día.

Evolución
La paciente presentó buena tolerancia al imatinib, no requiriendo el ajuste de dosis. En los controles posteriores se observó una progresiva reducción de la masa tumoral, con disminución de más del 50% durante el primer año, siendo posible retirar las sondas de nefrostomía a los 2 años de inicio del tratamiento con imatinib.
Actualmente, sigue controles con analítica, examen físico y TC abdominal cada 6 meses. En el último control de marzo de 2014, la masa mesentérica se mantiene estable, midiendo actualmente 5,8 x 2,9 cm.
La paciente expresa deseos genésicos, conociendo el riesgo de progresión tumoral. Está pendiente de visita para valorar la selección de óvulos y la posterior fecundación in vitro, que comportaría la suspensión del imatinib previo y durante el embarazo.
PAF
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T1
PAF
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T2
fibromatosis
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T3
fibromatosis
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T4
malignidad
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T5
malignidad
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T6
poliposis adenomatosa familiar
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T7
tumor desmoide
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T8
tumoral
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T9
tumoral
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T10
tumoral
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T11
tumoral
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T12