Anamnesis

ANTECEDENTES PERSONALES
Varón de 30 años natural de Colombia, sin hábitos tóxicos, presenta como antecedentes de interés hepatitis en la infancia y dos accidentes de moto.
Como antecedentes familiares, madre fallecida de CCR a los 55 años, tía materna diagnosticada de CCR a los 45 años con un nieto diagnosticado de CCR a los 22 años, tía materna diagnosticada de CCR a los 56 años, una tía materna fallecida por cáncer de endometrio a los 41 años, tía materna fallecida por CCR a los 32 años con un hijo con linfoma mediastínico a los 30 años, tío materno fallecido por CCR a los 45 años, y su hijo probable cáncer gástrico a los 29 años. Abuela paterna fallecida por cáncer de endometrio a los 59 años, primo paterno cáncer cerebral a los 12 años. Padre, una hermana y dos sobrinos sanos.

Exploración física
ECOG 0. Anodino.

Pruebas complementarias
Inicia estudio en Marzo del 2016 a raíz de screening de CCR solicitado por su médico de atención primaria. Se evidencia a 60 cm del margen anal neoformación que abarca el 40% de la circunferencia.
La anatomía patológica (AP) es compatible con adenocarcinoma infiltrante moderadamente diferenciado con áreas coloides (mucinoso).
Se amplía estudio con analítica y marcadores tumorales que son normales, y tomografía computerizada de cuerpo completo donde se observa un engrosamiento de 2cm en colon transverso y pequeñas adenopatías locorregionales.

Diagnóstico
Con el diagnóstico de adenocarcinoma mucinoso de colon en varón de 30 años con importante agregación familiar, se remite al paciente de forma preferente a la unidad de cáncer familiar. Se realiza inicialmente inmunohistoquímica (IHQ) de proteinas MMR, que muestran una pérdida de expresión de MHL1 y PMS2, con expresión conservada en MSH2 y MSH6. La mutación de BRAF mediante PCR a tiempo real es negativa.
En este momento, dada la necesidad de resultado urgente del diagnóstico de SL de cara a la cirugía y la alta sospecha, se solicita secuenciación del gen MLH1, mostrando una mutación patogénica de MLH1 c.790+1>A. Paralelamente se recibe resultado de metilación del promotor del gen MLH1 mediante PCR específica, que resulta positiva.

Tratamiento
El 14 de abril es intervenido, realizándose colectomía subtotal. La AP es de adenocarcinoma mucinoso moderadamente diferenciado, con respuesta linfocitaria intratumoral leve-moderada y peritumoral marcada. No hay tumor budding, invasión linfovascular ni perineural. Los bordes tumorales están libres. Estadio I, pT2N0 (0/87).
El 16 de abril es reintervenido por dehiscencia de la anastomosis ileorectal, realizándose ileostomía.

Evolución
Tras el alta se deriva al paciente a consultas de oncología, ha presentado una pérdida de 12 kg de peso durante el ingreso en cirugía y refiere astenia de grandes esfuerzos.
Se explica la ausencia de indicaciones para recibir tratamiento adyuvante, programándose próximas revisiones incluyendo gastroduodenoscopia, dados los antecedentes de cáncer gástrico.
Se realiza asimismo asesoramiento genético a familiares y apoyo psicológico.
CCR
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T1
CCR
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T2
CCR
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T3
CCR
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T4
CCR
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T5
CCR
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T6
CCR
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T7
adenocarcinoma mucinoso
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T8
cáncer
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T9
cáncer
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T10
cáncer
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T11
cáncer
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T12
cáncer
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T13
intratumoral
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T14
linfoma
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T15
neoformación
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T16
peritumoral
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T17
tumorales
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T18
adenocarcinoma infiltrante moderadamente diferenciado con áreas coloides
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T19
adenocarcinoma mucinoso moderadamente diferenciado
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T20
tumor budding
MORFOLOGIA_NEOPLASIA
T21