Penyakit wilson ditemokaké sepisanan dening dr. Samuèl Alexander Kinnier Wilson ing taun 1912. Lelara iki disebabaké mutasi gen "ATP7B" ing kromosom nomor 13 saka manungsa. Gèn iki duwe paraga ing ngontrol sèl-sèl ati kanggo nguwak kaluwihan tembaga ana ing awak. Manawa proses iki iki ora lumaku kanthi apik lan pener, bisa kadadéyan panumpukan tembaga ing sèl-sèl ati. Manawa kapasitas saka sèl ati wis kaluwihan wates, tembaga bisa kutah ing ili getih lan kasimpen ing organ-organ awaksing diliwati dening getih. Panumpukan iki biasané kadadéyan ing utek. Mutasi gèn iki sipaté résèsif saéngga amung bisa diturunaké menawa kaloron wong tuwa si panandang kasebut duwèni mutasi gèn (karièr gèn).