Vous recevez en consultation une femme enceinte pour l'échographie morphologique de 22 semaines d’aménorrhée. soncouple est sans histoire familiale. la croissance fœtale est normale. elle a bénéficié d'un dépistage combiné du premiertrimestre avec un risque de trisomie 21 calculé à 1/10 000. la seule particularité est une hyperéchogénicité intestinalefœtale. quelle(s) est(sont) le(s) proposition(s) exacte(s) :
Il s'agit d'un signe d'appel de la mucoviscidose
Il s'agit d'un signe d'appel d'une infection virale
Ce signe est fréquemment rencontré chez les fœtus hétérozygotes pour une mutation sévère du gène cftr
On propose en priorité une recherche d'hétérozygotie chez les 2 parents
On propose en priorité une amniocentèse pour recherche de mutations du gène cftr chez le fœtus
You are seeing a pregnant woman for a morphological ultrasound at 22 weeks of amenorrhea. his couple has no family history. fetal growth is normal. she benefited from a combined screening in the first trimester with a risk of Down syndrome calculated at 1/10,000. the only particularity is fetal intestinal hyperechogenicity. what is(are) the correct proposition(s):
This is a warning sign of cystic fibrosis.
This is a warning sign of a viral infection.
This sign is frequently encountered in fetuses heterozygous for a severe mutation in the cftr gene.
We propose as a priority a search for heterozygosity in both parents
Priority is given to amniocentesis to look for mutations in the cftr gene in the fetus.