Joubert syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder that affects the cerebellum, an area of the brain that controls balance and coordination. Joubert syndrome is one of the many genetic syndromes associated with syndromic retinitis pigmentosa. The syndrome was first identified in 1969 by pediatric neurologist Marie Joubert in Montreal, Quebec, Canada, while working at the Montreal Neurological Institute and McGill University. Signs and symptoms Most of the signs and symptoms of the Joubert syndrome appear very early in infancy with most children showing delays in gross motor milestones. Although other signs and symptoms vary widely from individual to individual, they generally fall under the hallmark of cerebellum involvement or in this case, lack thereof. Consequently, the most common features include ataxia (lack of muscle control), hyperpnea (abnormal breathing patterns), sleep apnea, abnormal eye and tongue movements, and hypotonia in early childhood. Other malformations such as polydactyly (ext
El síndrome de Joubert es uno de los muchos síndromes genéticos asociados con la retinitis pigmentosa sintomática. El síndrome fue identificado por primera vez en 1969 por la neuróloga pediátrica Marie Joubert en Montreal, Quebec, Canadá, mientras trabajaba en el Instituto Neurológico de Montreal y la Universidad de McGill. Signos y síntomas La mayoría de los signos y síntomas del síndrome de Joubert aparecen muy temprano en la infancia con la mayoría de los niños que muestran retrasos en milagros motores grossos. Aunque otros signos y síntomas varían ampliamente de individuo a individuo, generalmente caen bajo el signo distintivo de la implicación del cerebelo o, en este caso, de la falta de ello. Por lo tanto, las características más comunes incluyen ataxia (deficiencia de control muscular), hipertensión (patrones respiratorios anormales), anormalidad del ojo y movimientos apnórmicos en la infancia.