Achondroplasia is a genetic disorder whose primary feature is dwarfism. In those with the condition, the arms and legs are short, while the torso is typically of normal length. Those affected have an average adult height of for males and for females. Other features can include an enlarged head and prominent forehead. Complications can include sleep apnea or recurrent ear infections. The disorder does not generally affect intelligence. Achondroplasia is caused by a mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene that results in its protein being overactive. The disorder has an autosomal dominant mode of inheritance, meaning only one mutated copy of the gene is required for the condition to occur. About 80% of cases result from a new mutation, which originates in the father's sperm. The rest are inherited from a parent with the condition. The risk of a new mutation increases with the age of the father. In families with two affected parents, children who inherit both affected genes typically die before birth
La afección por achondroplasia es un trastorno genético cuya característica principal es el anillo. En aquellos con la condición, los brazos y piernas son cortos, mientras que el tronco es típicamente de longitud normal. Los afectados tienen una altura adulta promedio para hombres y para mujeres. Otras características pueden incluir una cabeza ampliada y la frente prominente. Las complicaciones pueden incluir apnea del sueño o infecciones de oído recurrentes. El trastorno no afecta generalmente a la inteligencia. La achondroplasia es causada por una mutación en el gen receptor del factor de crecimiento fibroblástico 3 (FGFR3) que resulta en su proteína siendo sobreactiva. El trastorno tiene un modo de herencia autosomal dominante, lo que significa que solo se requiere una copia mutada del gen para que ocurra la condición. Alrededor del 80% de los casos resulta de una nueva mutación, que proviene del esperma del padre.