Fragile X syndrome (FXS) is a genetic disorder characterized by mild-to-moderate intellectual disability. The average IQ in males with FXS is under 55, while about two thirds of affected females are intellectually disabled. Physical features may include a long and narrow face, large ears, flexible fingers, and large testicles. About a third of those affected have features of autism such as problems with social interactions and delayed speech. Hyperactivity is common, and seizures occur in about 10%. Males are usually more affected than females. This disorder and finding of Fragile X syndrome has an X-linked dominant inheritance. It is typically caused by an expansion of the CGG triplet repeat within the FMR1 (fragile X mental retardation 1) gene on the X chromosome. This results in silencing (methylation) of this part of the gene and a deficiency of the resultant protein (FMRP), which is required for the normal development of connections between neurons. Diagnos
El síndrome de X frágil (FXS) es un trastorno genético caracterizado por una discapacidad intelectual leve a moderada. El QI promedio en los hombres con FXS es inferior a 55, mientras que aproximadamente dos tercios de las mujeres afectadas son intelectualmente discapacitadas. Las características físicas pueden incluir una cara larga y estrecha, orejas grandes, dedos flexibles y testículos grandes. Aproximadamente un tercio de los afectados tienen características de autismo como problemas con las interacciones sociales y retraso en el habla. La hiperactividad es común, y las convulsiones ocurren en aproximadamente el 10%. Los hombres suelen ser más afectados que las mujeres. Este trastorno y hallazgo del síndrome de X frágil tiene una herencia dominante vinculada a X. Es típicamente causado por una expansión del triple CGG repetido dentro del FMR1 (gén de retraso mental frágil 1) en el cromosoma. Esto resulta en el silencio (metilización) de esta parte del gen y un diagnóstico de deficiencia de la proteína