Tay–Sachs disease is a genetic disorder that results in the destruction of nerve cells in the brain and spinal cord. The most common form is infantile Tay–Sachs disease which becomes apparent around three to six months of age, with the baby losing the ability to turn over, sit, or crawl. This is then followed by seizures, hearing loss, and inability to move, with death usually occurring by the age of three to five. Less commonly, the disease may occur in later childhood or adulthood (juvenile or late-onset). These forms tend to be less severe, but the juvenile form typically results in death by age 15. Tay–Sachs disease is caused by a genetic mutation in the HEXA gene on chromosome 15, which codes for a subunit of the hexosaminidase enzyme known as hexosaminidase A. It is inherited from a person's parents in an autosomal recessive manner. The mutation disrupts the activity of the enzyme, which results in the build-up of the mol
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que resulta en la destrucción de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. La forma más común es la enfermedad infantil de Tay-Sachs que se vuelve aparente alrededor de los tres a seis meses de edad, con el bebé perdiendo la capacidad de girar, sentarse o crawl. Esto es luego seguido por convulsiones, pérdida de audición, e incapacidad de moverse, con la muerte generalmente ocurriendo a la edad de tres a cinco años. Menos comúnmente, la enfermedad puede ocurrir en la infancia posterior o la edad adulta (apariencia juvenil o tardía). Estas formas tienden a ser menos severas, pero la forma juvenil suele resultar en la muerte a la edad de 15. La enfermedad de Tay-Sachs es causada por una mutación genética en el gen HEXA en el cromosoma 15, que codifica una subunidad de la enzima hexosaminasa conocida como hexosaminasa A.