Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a difference in sex development involving hormonal resistance due to androgen receptor dysfunction. It affects 1 in 20,000 to 64,000 XY (karyotypically male) births. The condition results in the partial or complete inability of cells to respond to androgens. This unresponsiveness can impair or prevent the development of male genitals, as well as impairing or preventing the development of male secondary sexual characteristics at puberty. It does not significantly impair female genital or sexual development. The insensitivity to androgens is therefore clinically significant only when it occurs in genetic males, (i.e. individuals with a Y-chromosome, or more specifically, an SRY gene). Clinical phenotypes in these individuals range from a typical male habitus with mild spermatogenic defect or reduced secondary terminal hair, to a full female habitus, despite the presence of a Y-chromosome. AIS is divided into three categories that are differentiated
El síndrome de insensibilidad androgénica (AIS) es una diferencia en el desarrollo sexual que involucra resistencia hormonal debido a la disfunción del receptor de andrógenos. Afecta a 1 en 20,000 a 64,000 nacimientos XY (caryotypicamente masculinos). La condición resulta en la incapacidad parcial o completa de las células para responder a los andrógenos. Esta insensibilidad puede perjudicar o prevenir el desarrollo de los genitales masculinos, así como perjudicar o prevenir el desarrollo de características sexuales secundarias masculinas en la pubertad. No perjudica significativamente el desarrollo genital o sexual femenino. La insensibilidad a los andrógenos es, por lo tanto, clínicamente significativa sólo cuando ocurre en hombres genéticos, (es decir, individuos con un cromosoma Y, o más específicamente, un gen SRY). Los fenotipos clínicos en estos individuos van desde un hábito masculino típico con un defecto espermatogénico o reducido en el segundo terminal, un cabello femenino a un hábito completo