Canavan disease, or Canavan-Van Bogaert-Bertrand disease, is a rare and fatal autosomal recessive degenerative disorder that causes progressive damage to nerve cells and loss of white matter in the brain. It is one of the most common degenerative cerebral diseases of infancy. It is caused by a deficiency of the enzyme aminoacylase 2, and is one of a group of genetic diseases referred to as leukodystrophies. It is characterized by degeneration of myelin in the phospholipid layer insulating the axon of a neuron and is associated with a gene located on human chromosome 17. Symptoms and signs Symptoms of the most common (and most serious) form of Canavan disease typically appear in early infancy usually between the first three to six months of age. Canavan disease then progresses rapidly from that stage, with typical cases involving intellectual disability, loss of previously acquired motor skills, feeding difficulties, abnormal muscle tone (i.
La enfermedad de Canavan, o enfermedad de Canavan-Van Bogaert-Bertrand, es un trastorno degenerativo autosómico recesivo raro y fatal que causa daño progresivo a las células nerviosas y pérdida de materia blanca en el cerebro. Es una de las enfermedades cerebrovasculares degenerativas más comunes de la infancia. Está causada por una deficiencia de la enzima aminoacilasa 2, y es uno de un grupo de enfermedades genéticas llamadas leucodistrofías. Se caracteriza por la degeneración de la mielina en la capa de fosfolipidos que aísla el axón de una neurona y está asociada con un gen ubicado en el cromosoma humano 17. Síntomas y signos Los síntomas de la forma más común (y más grave) de la enfermedad de Canavan suelen aparecer en la niñez temprana, generalmente entre los primeros tres a seis meses de edad. La enfermedad de Canavan luego progresa rápidamente desde eso, con casos típicos de discabilidad involuc