Adrenoleukodystrophy (ALD) is a disease linked to the X chromosome. It is a result of fatty acid buildup caused by a defect in the very long chain of fatty acids transporter in peroxisomes, which then causes damage to the myelin sheath of the nerves, resulting in seizures and hyperactivity. Other symptoms include problems with speaking, listening, and understanding verbal instructions. In more detail, it is a disorder of peroxisomal fatty acid beta oxidation which results in the accumulation of very long chain fatty acids in tissues throughout the body. The most severely affected tissues are the myelin in the central nervous system, the adrenal cortex, and the Leydig cells in the testes. Clinically, ALD is a heterogeneous disorder, presenting with several distinct phenotypes, and no clear pattern of genotype–phenotype correlation. As an X-linked disorder, ALD presents most commonly in males, however approximately 50% of heterozy
Adrenoleucodystrophy (ALD) es una enfermedad relacionada con el cromosoma X. Es el resultado de la acumulación de ácidos grasos causada por un defecto en la cadena muy larga de transportadores de ácidos grasos en los peroxisomas, que luego causa daño a la capa de mielina de los nervios, resultando en convulsiones y hiperactividad. Otros síntomas incluyen problemas con el habla, la escucha y la comprensión de las instrucciones verbales. Más en detalle, es un trastorno de la oxidación beta de ácidos grasos peroxisómicos que resulta en la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en los tejidos de todo el cuerpo. Los tejidos más severamente afectados son la mielina en el sistema nervioso central, el córtex adrenal, y las células de Leydig en los testículos. Clínicamente, ALD es un trastorno heterogéneo, que presenta varios fenotipos distintos, y no hay patrón claro de genotipo-correlation.