Cystic fibrosis (CF) is a genetic disorder that affects mostly the lungs, but also the pancreas, liver, kidneys, and intestine. Long-term issues include difficulty breathing and coughing up mucus as a result of frequent lung infections. Other signs and symptoms may include sinus infections, poor growth, fatty stool, clubbing of the fingers and toes, and infertility in most males. Different people may have different degrees of symptoms. CF is inherited in an autosomal recessive manner. It is caused by the presence of mutations in both copies of the gene for the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) protein. Those with a single working copy are carriers and otherwise mostly healthy. CFTR is involved in the production of sweat, digestive fluids, and mucus. When the CFTR is not functional, secretions which are usually thin instead become thick. The condition is diagnosed by a sweat test and genetic testing. Screening of infants
La fibrosis quística (CF) es un trastorno genético que afecta principalmente a los pulmones, pero también al páncreas, el hígado, los riñones y el intestino. Los problemas a largo plazo incluyen dificultad para respirar y toser la mucosa como resultado de infecciones pulmonares frecuentes. Otros signos y síntomas pueden incluir infecciones de los senos, crecimiento pobre, heces grasas, clubbing de los dedos y dedos de los pies, e infertilidad en la mayoría de los machos. Las personas diferentes pueden tener diferentes grados de síntomas. CF está heredado en una forma autosómica recesiva. Se debe a la presencia de mutaciones en ambas copias del gen para la fibrosis quística, el secretor de transmembrana, el regulador de conducta (CFTR) de la proteína. Aquellos con una copia única de trabajo son portadores y de otra manera principalmente saludables. CFTR está involucrado en la producción de sudor, fluidos digestivos y mucosidad. Cuando las CFTR no son funcionales,