Rett syndrome (RTT) is a genetic disorder that typically becomes apparent after 6–18 months of age in females. Symptoms include impairments in language and coordination and repetitive movements. Those affected often have slower growth, difficulty walking, and a smaller head size. Complications of Rett syndrome can include seizures, scoliosis, and sleeping problems. The severity of the condition is variable. Rett syndrome is due to a genetic mutation in the MECP2 gene, on the X chromosome. It almost always occurs as a new mutation, with less than one percent of cases being inherited from a person's parents. It occurs almost exclusively in girls; boys who have a similar mutation typically die shortly after birth. Diagnosis is based on the symptoms and can be confirmed with genetic testing. There is no known cure for Rett syndrome. Treatment is directed at improving symptoms. Anticonvulsants may be used to help with seizures. Special education, physiotherapy, and braces may
El síndrome de Rett (RTT) es un trastorno genético que generalmente se vuelve evidente después de los 6 a 18 meses de edad en las mujeres. Los síntomas incluyen alteraciones en el lenguaje y la coordinación y los movimientos repetitivos. Los afectados a menudo tienen un crecimiento más lento, dificultad para caminar y un tamaño de cabeza más pequeño. Las complicaciones del síndrome de Rett pueden incluir convulsiones, escoliosis y problemas de sueño. La gravedad de la condición es variable. El síndrome de Rett se debe a una mutación genética en el gen MECP2, en el cromosoma X. Casi siempre ocurre como una nueva mutación, con menos de un porcentaje de los casos heredados de los padres de una persona. Se produce casi exclusivamente en niñas; los niños que tienen una mutación similar suelen morir poco después del nacimiento. El diagnóstico se basa en los síntomas y puede ser confirmado con pruebas genéticas. No hay cura conocida para el síndrome de Rett. El tratamiento está dirigido a mejorar los síntomas.