Pelizaeus–Merzbacher disease is an X-linked neurological disorder that damages oligodendrocytes in the central nervous system. It is caused by mutations in proteolipid protein 1 (PLP1), a major myelin protein. It is characterized by a decrease in the amount of insulating myelin surrounding the nerves (hypomyelination) and belongs to a group of genetic diseases referred to as leukodystrophies. Signs and symptoms The hallmark signs and symptoms of Pelizaeus–Merzbacher disease include little or no movement in the arms or legs, respiratory difficulties, and characteristic horizontal movements of the eyes left to right. The onset of Pelizaeus–Merzbacher disease is usually in early infancy. The most characteristic early signs are nystagmus (rapid, involuntary, rhythmic motion of the eyes) and low muscle tone. Motor abilities are delayed or never acquired, mostly depending upon the severity of the mutation. Most children with Pelizaeus
La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es un trastorno neurológico relacionado con X que daña los oligodendrocitos en el sistema nervioso central. Es causado por mutaciones en la proteolipida proteína 1 (PLP1), una proteína mielina importante. Se caracteriza por una disminución en la cantidad de mielina aislante que rodea los nervios (hipomyelinación) y pertenece a un grupo de enfermedades genéticas llamadas leucodistrofías. Signos y síntomas Los signos y síntomas principales de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher incluyen poco o ningún movimiento en los brazos o piernas, dificultades respiratorias, y movimientos horizontales característicos de los ojos de izquierda a derecha. El inicio de la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher suele ser en la niñez temprana. Los signos más característicos son el nystagmus (movimiento involuntario rítmico de los ojos) y el tono motor.