Prader–Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder caused by a loss of function of specific genes on chromosome 15. In newborns, symptoms include weak muscles, poor feeding, and slow development. Beginning in childhood, those affected become constantly hungry, which often leads to obesity and type 2 diabetes. Mild to moderate intellectual impairment and behavioral problems are also typical of the disorder. Often, affected individuals have a narrow forehead, small hands and feet, short height, and light skin and hair. Most are unable to have children. About 74% of cases occur when part of the father's chromosome 15 is deleted. In another 25% of cases, the affected person has two copies of the maternal chromosome 15 from the mother and lacks the paternal copy. As parts of the chromosome from the mother are turned off through imprinting, they end up with no working copies of certain genes. PWS is not generally inherited, but rather the genetic changes happen during the formation of the egg
El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético causado por una pérdida de la función de genes específicos en el cromosoma 15. En los recién nacidos, los síntomas incluyen músculos débiles, alimentación pobre y desarrollo lento. A partir de la infancia, los afectados se vuelven constantemente hambrientos, lo que a menudo conduce a la obesidad y la diabetes tipo 2. Disminución intelectual leve a moderada y problemas de comportamiento también son típicos del trastorno. A menudo, los individuos afectados tienen una frente estrecha, manos y pies pequeños, altura corta, y piel ligera y cabello. La mayoría no son capaces de tener hijos. Alrededor del 74% de los casos ocurren cuando parte del cromosoma 15 del padre se elimina. En otro 25% de los casos, la persona afectada tiene dos copias del cromosoma 15 materno de la madre y carece de la copia paterna. Como partes del cromosoma de la madre se desprenden a través de la impresión, terminan sin funcionar con c