Da sie bei Gesunden festgestellt wurden, sind die CNVs nicht notwendigerweise eine direkte Ursache menschlicher Erkrankungen, aber viele von ihnen könnten eine Anfälligkeit gegenüber bestimmten Krankheiten übertragen, als Krankheitsmarker dienen und/oder auf Regionen potenzieller genomischer Instabilität hinweisen.
Since they are being identified in normal individuals, CNVs may not necessarily be a direct cause of human disease, but many may confer susceptibility to certain diseases, serve as disease markers, and/or indicate potential regions of genomic instability.