DNA คืออะไร?
ดีเอ็นเอ
กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (English: deoxyribonucleic acid) หรือย่อเป็น ดีเอ็นเอ เป็นกรดนิวคลีอิกที่มีคำสั่งพันธุกรรมซึ่งถูกใช้ในพัฒนาการและการทำหน้าที่ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดเท่าที่ทราบ (ยกเว้นอาร์เอ็นเอไวรัส) ส่วนของดีเอ็นเอซึ่งบรรจุข้อมูลพันธุกรรมนี้เรียกว่า ยีน ทำนองเดียวกัน ลำดับดีเอ็นเออื่น ๆ มีความมุ่งหมายด้านโครงสร้าง หรือเกี่ยวข้องกับการควบคุมการใช้ข้อมูลพันธุกรรมนี้ ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอและโปรตีนเป็นหนึ่งในสามมหโมเลกุลหลักที่สำคัญในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดที่ทราบ
เดวิด แอตเทนบะระ
แอตเทนบะระ มีความสนใจในชีววิทยาของสิ่งมีชีวิตมาตั้งแต่เด็ก รวมถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และวิวัฒนาการ จึงได้สร้างภาพยตร์สารคดีของตัวเองขึ้นมาและได้ออกเผยแพร่หนึ่งชุด ซึ่งสารคดีชุดนั้นยังเป็นแรงบันดาลใจให้กับนักวิทยาศาสตร์กลุ่มหนึ่ง ที่ในเวลาอีกหนึ่งปีต่อมากลายเป็นผู้ค้นพบรหัสทางพันธุกรรม หรือดีเอ็นเอ ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งในวงการวิทยาศาสตร์ ลำดับดีเอ็นเอ
การทำงานทางชีวภาพของลำดับดีเอ็นเอจะขึ้นกับข้อมูลที่อยู่ในลำดับดีเอ็นเอ ลำดับนี้อาจ "sense" (มีนัย) หรือ "anti-sense" (ไม่มีนัย) หรืออาจเป็นส่วนที่ถอดรหัสพันธุกรรม (coding) หรือไม่ถอดเป็นรหัสพันธุกรรม (noncoding) ลำดับดีเอ็นเอนั้นอาจบรรจุข้อมูล ดีเอ็นเอขยะ (junk DNA) ไนโตรเจน
ไนโตรเจน (English: Nitrogen)[1] เป็นธาตุเคมีในตารางธาตุที่มีสัญลักษณ์ N และเลขอะตอม 7 เป็นอโลหะที่มีสถานะเป็นแก๊สที่มีอยู่ทั่วไป โดยปกติไม่มีสี กลิ่น หรือรส แต่ละโมเลกุลมี 2 อะตอม ไนโตรเจนเป็นส่วนประกอบของบรรยากาศ ของโลกถึง 78 เปอร์เซ็นต์ และเป็นส่วนประกอบของเนื้อเยื่อในสิ่งมีชีวิต นอกจากนี้ไนโตรเจนยังเป็นส่วนประกอบในสารประกอบที่สำคัญหลายชนิด เช่น กรดอะมิโน แอมโมเนีย กรดไนตริก และสารจำพวกไซยาไนด์ การรวมกันใหม่ของยีน
การรวมกันใหม่ของยีนและการซ่อมดีเอ็นเอด้วยการรวมกันใหม่ ก็เกิดด้วยในแบคทีเรียและอาร์เคีย ซึ่งสืบพันธุ์โดยไม่อาศัยเพศ
การรวมกันใหม่ของยีนยังสามารถทำขึ้นในห้องปฏิบัติการ (in vitro) เพื่อสร้างดีเอ็นเอลูกผสม (recombinant DNA) ที่ใช้ในกิจต่าง ๆ รวมทั้งการพัฒนาวัคซีน คริสเปอร์
คริสเปอร์ (English: CRISPR) เป็นวงศ์ของลำดับดีเอ็นเอในแบคทีเรีย ซึ่งในลำดับมีส่วนของดีเอ็นเอ (DNA snippets) จากไวรัสที่เคยโจมตีแบคทีเรียนั้น แบคทีเรียใช้ส่วนเหล่านี้ในการตรวจหาและทำลายดีเอ็นเอจากไวรัสที่คล้ายกันในการโจมตีครั้งถัดไป ลำดับเหล่านี้ทำหน้าที่สำคัญในระบบภูมิคุ้มกันของแบคทีเรีย[3] และเป็นพื้นฐานของเทคโนโลยีที่เรียกว่า คริสเปอร์/แคสไนน์ (English: CRISPR/Cas9) ที่สามารถใช้เปลี่ยนยีนภายในสิ่งมีชีวิต[4] การหาลำดับดีเอ็นเอ
การหาลำดับ DNA คือกระบวนการที่ทำขึ้นเพื่อหาลำดับของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล DNA อย่างแม่นยำ ได้แก่ A(adenine) G(guanine) C(cytosine) และ T(thymine) ปัจจุบันมีการพัฒนาเทคนิกที่ทำให้การหาลำดับ DNA ทำได้อย่างรวดเร็ว นำไปสู่การพัฒนาองค์ความรู้ทางชีววิทยาและการแพทย์อย่างรวดเร็วก้าวกระโดด อภิวัฒน์ มุทิรางกูร
ในปี พ.ศ ๒๕๔๗ คณะผู้วิจัยรายงานการค้นพบรอยฉีกขาดของดีเอนเอที่ไม่เคยถูกค้นพบมาก่อน รอยฉีกขาดของดีเอนเอที่รู้จักกันจะทำให้เซลล์ตายหรือกลายพันธุ์ แต่รอยฉีกขาดที่ค้นพบกลับน่าจะมีประโยชน์ต่อเซลล์ทำให้จีโนมเสถียร ไม่แก่และไม่เป็นมะเร็ง ดังนั้นการเข้าใจกลไกการเปลี่ยนแปลงในระดับโมเลกุลที่รอยฉีกขาดนี้อาจนำไปสู่การป้องกันการแก่และมะเร็งในอนาคต
ศาสตราจารย์นายแพทย์ อภิวัฒน์ มุทิรางกูร ได้รับรางวัลในด้านการวิจัยสูงสุด คือหนังสือ รางวัลนักวิทยาศาสตร์ดีเด่น ประจำปี พ.ศ. 2551 มูลนิธิส่งเสริมวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งประเทศไทยในพระบรมราชูปถัมภ์
1. Mutirangura A, Pornthanakasem W, Theamboonlers A, Sriuranpong V, Lertsanguansinchi P, Yenrudi S, et al. Epstein-Barr viral DNA in serum of patients with nasopharyngeal carcinoma. Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research. 1998;4(3):665-9. กรดโฟลิก
ยาไม่มีผลข้างเคียงที่สามัญ โฟเลตเป็นสารอาหารที่จำเป็นต่อร่างกาย เพื่อผลิต DNA RNA และกระบวนการสร้างและย่อยสลายกรดอะมิโนซึ่งจำเป็นต่อการแบ่งเซลล์[10] เนื่องจากมนุษย์ไม่สามารถสร้างกรดโฟลิก ดังนั้นจำต้องได้จากอาหาร[11] เซลล์ (ชีววิทยา)
ในไมโทคอนเดรีย เรียกว่า ไมโทคอนเดรียล จีโนม (mitochondrial genome) เป็นโมเลกุลดีเอ็นเอรูปวงกลมที่แยกจากดีเอ็นเอในนิวเคลียส ถึงแม้ไมโทคอนเดรีย จีโนมจะเล็กมากแต่ก็มีรหัสสำหรับการสร้างโปรตีนที่สำคัญ การกลายพันธุ์
การกลายพันธุ์ของยีน การเปลี่ยนแปลงในระดับยีนนี้ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบส (A, T, C, G) หรือการเปลี่ยนตำแหน่งของลำดับการเรียงตัวของเบสในโมเลกุลของ DNA ซึ่งจะส่งผลสะท้อนไปถึงตำแหน่งการเรียงตัวของกรดอะมิโน ในสายพอลิเปปไทด์ในโมเลกุลของโปรตีนที่อยู่ภายใต้การควบคุมของยีนนั้นด้วย การเปลี่ยนแปลงของเบสในโมเลกุล DNA ดังกล่าวอาจทำให้ไม่มีการสร้างโปรตีน หรือโปรตีนที่สร้างขึ้นมานั้นเปลี่ยนสมบัติทางเคมีไปจากเดิม หรือหมดสภาพการทำงานไป พันธุศาสตร์
โมเลกุลที่เป็นพื้นฐานของยีนคือกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก หรือดีเอ็นเอ ประกอบขึ้นจากสายโซ่ของนิวคลีโอไทด์สี่ชนิด ได้แก่อะดีนีน (A), ไซโตซีน (C), กวานีน (G) และไทมีน (T) ข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ในลำดับของนิวคลีโอไทด์เหล่านี้ ส่วนยีนนั้นก็ประกอบจากลำดับนิวคลีโอไทด์และเรียงต่อกันไปในสายดีเอ็นเอ ยกเว้นเฉพาะไวรัสซึ่งบางชนิดใช้อาร์เอ็นเอที่คล้ายดีเอ็นเอมากเป็นสารพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
แมกซ์ เดลบรุก เป็นนักฟิสิกส์ผู้ซึ่งตระหนักถึงความเกี่ยวข้องกันบางประการของชีววิทยากับควอนตัมฟิสิกส์ ความคิดของเดลบรุกเกี่ยวกับพื้นฐานเชิงฟิสิกส์ของชีวิตนี้ได้กระตุ้นให้เออร์วิน ชเรอดิงเงอร์เขียนหนังสือที่มีอิทธิพลอย่างมาก ชื่อว่า อะไรคือชีวิต (What is Life?) ซึ่งหนังสือเล่มนี้เองได้มีอิทธิพลย่างสำคัญต่อฟรานซิส คริก, เจมส์ ดี. วัตสัน และมัวริส วิลคินส์ ผู้ซึ่งได้รับรางวัลโนเบลสาขาการแพทย์สำหรับการค้นพบเกลียวคู่ดีเอ็นเอ ความพยายามของเดลบรุกในการทำให้ "กลุ่มเฟจ" เป็นที่รู้จัก (การสำรวจพันธุศาสตร์โดยวิธีการของไวรัสที่ทำให้แบคทีเรียติดเชื้อ) นั้นเป็นก้าวสำคัญในการพัฒนาชีววิทยาโมเลุกุลในภาพรวมช่วงแรก ๆ และการพัฒนาความสนใจทางวิทยาศาสตร์ของวัตสันอีกด้วย วิวัฒนาการชาติพันธุ์
ในชีววิทยา วิวัฒนาการชาติพันธุ์
จากคำกรีก φυλή, φῦλον - "phylon", "phylon" = เผ่า, สกุล, เชื้อชาติ + γενετικός - "genetikós" = จุดเริ่มต้น, ที่มา, กำเนิด)
เป็นการศึกษาประวัติและความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการระหว่างหน่วยหรือกลุ่มสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ 
ความสัมพันธ์จะค้นพบผ่านการอนุมาน/การวิเคราะห์ทางวิวัฒนาการชาติพันธุ์ ซึ่งตรวจสอบลักษณะที่สืบทอดได้ เช่น ลำดับดีเอ็นเอหรือสัณฐาน ด้วยแบบจำลองทางวิวัฒนาการของลักษณะเหล่านี้
ผลการวิเคราะห์เรียกว่า phylogeny หรือเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า ต้นไม้วิวัฒนาการชาติพันธุ์ (phylogenetic tree) ซึ่งเป็นผังแสดงสมมติฐานถึงประวัติและความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการของกลุ่มสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ
ปลายของต้นไม้อาจเป็นสิ่งมีชีวิตที่ยังมีอยู่หรือเป็นซากดึกดำบรรพ์ โดยเป็น "ที่สุด" หรือ "สภาพปัจจุบัน" ในสายพันธุ์
การวิเคราะห์โดยวิวัฒนาการชาติพันธุ์ได้กลายเป็นหลักในการเข้าใจความหลากหลายทางชีวภาพ วิวัฒนาการ ระบบนิเวศ และจีโนม ไมโทคอนเดรีย
ภายในไมโทคอนเดรียสามารถพบ DNA ได้เช่นเดียวกับในนิวเคลียสและคลอโรพลาสต์ โดยเรียกว่า mtDNAhttp://www.mitochondrial.net/ ดีเอ็นเอ
เกลียวคู่ดีเอ็นเอเกิดเสถียรภาพได้ด้วยแรงสองแรง คือ พันธะไฮโดรเจนระหว่างนิวคลีโอไทด์และอันตรกิริยาระหว่างเบสที่ซ้อนกัน (base-stacking interaction) ในนิวคลีโอเบสอะโรมาติก[8] ในสิ่งแวดล้อมที่ประกอบด้วยน้ำของเซลล์ พันธะพายควบคู่ของเบสนิวคลีโอไทด์อยู่ในแนวตั้งฉกากับแกนของโมเลกุลดีเอ็นเอ ซึ่งลดอันตรกิริยากับเปลือกน้ำ และพลังงานอิสระกิบส์ตามลำดับ เบสทั้งสี่ที่พบในดีเอ็นเอ ได้แก่ อะดีนีน (ตัวย่อ A) ไซโทซีน (C) กวานีน (G) และไทมีน (T) เบสทั้งสี่นี้ติดกับน้ำตาล/ฟอสเฟตเพื่อเกิดเป็นนิวคลีโอไทด์ที่สมบูรณ์ นิวคลีโอพลาสซึม
นิวคลีโอพลาสซึม () คือ ส่วนต่าง ๆ ที่อยู่ในเยื่อหุ้มนิวเคลียส ซึ่งประกอบด้วยสารโปรตีนดีเอ็นเอ (DNA) และอาร์เอ็นเอ (RNA) ซึ่งมีการแยกเป็นอิสระและรวมกันตามกิจกรรมของเซลล์ ในสภาวะปกติที่เซลล์ยังไม่ทำการแบ่งตัว สารประกอบเหล่านี้จะจัดเรียงตัวให้เห็นเป็น 2 ส่วน คือ นิวคลีโอลัส (Nucleolus) และเส้นใยโครมาติน (Chromatin) โรซาลินด์ แฟรงคลิน
ปลายปี พ.ศ. 2494 ข้อสรุปจากการทดลองเบื้องต้นได้กล่าาวว่าดีเอ็นเอชนิด B มีโครงสร้างเป็นเกลียว แต่ในปีถัดมานั้นเอง โรซาลินด์ถ่ายภาพรังสีเอกซ์และพบว่ามีภาพที่ไม่สมมาตร จนเธอไม่มั่นใจว่าดีเอ็นเอจะยังคงเป็นโครงสร้างแบบเกลียวหรือไม่[26] ด้วยนิสัยไม่เครียดของมอริสก็ทำให้เขาแกล้งเขียนจดหมายตัดพ้อว่า "ฤๅดีเอ็นเอ A รูปเกลียว จะตายจากโลกนี้เสียแล้ว"[27] แต่งานวิจัยยังไม่สิ้นสุดแค่นั้น โรซาลินด์และเรย์มอนด์ต่างก็ทำงานประยุกต์ฟังก์ชันแพทเทอร์สัน (Patterson function) กับภาพถ่ายรังสีเอกซ์ที่ทำได้[28] จากการทำงานอันแสนทรหดและยาวนาน ในเดือนมกราคม พ.ศ. 2496 โรซาลินด์ได้ข้อสรุปแน่นอนว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียว จากนั้นจึงได้เขียนบทความวิจัยไว้สามบทความ ซึ่งสองบทความที่ส่งไปยังที่ประชุมอักตาคริสตัลโลกราฟิกา (Acta Crystallographica) ณ กรุงโคเปนเฮเกน (6 มีนาคม พ.ศ. 2496)[29] กล่าวถึงโครงสร้างเกลียวคู่ของดีเอ็นเอ ครั้งนั้นเอง โรซาลินด์ทำงานเสร็จก่อนฟรานซิส คริก และเจมส์ วัตสัน แห่งมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์จะสร้างแบบจำลองแล้วเสร็จหนึ่งวัน[30] ไม่นานนักโรซาลินด์ได้ย้ายที่ทำงานไปยังวิทยาลัยเบิร์กเบคซึ่งสังกัดมหาวิทยาลัยเดิม[28] วิวัฒนาการของมนุษย์
ความก้าวหน้าในการหาลำดับดีเอ็นเอ โดยเฉพาะในดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย (mtDNA) และต่อจากนั้น ในดีเอ็นเอของโครโมโซม Y (Y-DNA) ได้ช่วยสร้างความเข้าใจเกี่ยวกับกำเนิดมนุษย์ให้ดีขึ้น คือ การหาลำดับของทั้ง mtDNA และ Y-DNA ที่ได้ตัวอย่างมาจากคนพื้นเมืองในที่ต่าง ๆ ได้แสดงข้อมูลเกี่ยวกับบรรพบุรุษที่สืบมาทั้งจากทางมารดาและทางบิดา คือได้พบว่า มนุษย์ปัจจุบันทั้งหมดสืบสายโดยไม่ขาดตอนมาจากหญิงคนเดียวกัน[11] ระหว่าง 90,000-200,000 ปีก่อน[48][49][50] (ผู้เรียกว่า mitochondrial Eve) และมาจากชายคนเดียวกันผู้น่าจะอยู่ในแอฟริกากลาง-ตะวันตกเฉียงเหนือ[88] ระหว่าง 180,000-338,000 ปีก่อน[89][90] (ผู้เรียกว่า Y-DNA Adam) พันธุศาสตร์
หลังจากการค้นพบซ้ำงานของเมนเดล นักวิทยาศาสตร์หลายคนได้พยายามค้นหาว่าโมเลกุลใดในเซลล์ที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้ ใน ค.ศ. 1910 โธมัส ฮันท์ มอร์แกนเสนอว่ายีนนั้นอยู่บนโครโมโซม ซึ่งเป็นข้อสรุปที่ได้จากการศึกษาการกลายพันธุ์ของลักษณะตาสีขาวซึ่งมีการถ่ายทอดแบบสัมพันธ์กับเพศในแมลงวันผลไม้ ต่อมา ค.ศ. 1913 อัลเฟรด สตูร์เทแวนท์ซึ่งเป็นนักเรียนของมอร์แกนได้อาศัยปรากฏการณ์ความเชื่อมโยงของพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่ายีนเรียงตัวกันเป็นเส้นบนโครโมโซม
แม้จะทราบแล้วว่ายีนอยู่บนโครโมโซม แต่โครโมโซมก็ประกอบจากโปรตีนและดีเอ็นเอ นักวิทยาศาสตร์จึงยังไม่ทราบว่าส่วนประกอบใดกันแน่บนโครโมโซมที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ จน ค.ศ. 1928 เฟรเดอริค กริฟฟิธจึงพบปรากฏการณ์การแปลงพันธุ์ซึ่งแบคทีเรียที่ตายแล้วสามารถส่งสารพันธุกรรมเพื่อแปลงพันธุ์แบคทีเรียที่ยังมีชีวิตอยู่ได้ จากนั้น ค.ศ. 1944 ออสวอลด์ ธีโอดอร์ เอเวอรี, โคลิน แมคลีออด และแมคลิน แมคคาร์ที พบว่าโมเลกุลที่ทำให้เกิดการแปลงพันธุ์คือดีเอ็นเอ การทดลองเฮอร์ชีย์-เชสใน ค.ศ. 1952 ก็แสดงให้เห็นว่าดีเอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมของไวรัสที่ทำให้เกิดการติดเชื้อในแบคทีเรีย เป็นหลักฐานอีกอย่างที่สนับสนุนว่าดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ ยีนเทียม
ยีนเทียม () เป็นลำดับดีเอ็นเอที่สัมพันธ์กับยีนปกติที่ทำงานได้
แต่เทียบกับยีนปกติ ได้สูญสมรรถภาพในการแสดงออกหรือในการเข้ารหัสโปรตีน
ยีนเทียมบ่อยครั้งเป็นผลจากการสะสมการกลายพันธุ์หลายอย่างภายในยีนเดียวกันที่ไม่มีผลต่อการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิต แต่ก็อาจเกิดจากกระบวนการ genomic copy number variation (CNV) ที่ส่วน 1+ kb ของยีนจะเพิ่มขึ้นหรือลบออก
แม้จะไม่สามารถทำงานได้ "อย่างสมบูรณ์" ยีนเทียมก็ยังอาจมีหน้าที่บางอย่างเหมือนกับดีเอ็นเอที่ไม่ใช้เข้ารหัสโปรตีน (noncoding DNA) อื่น ๆ เช่น ควบคุมการแสดงออกของยีน 
คำภาษาอังกฤษว่า "pseudo" (เทียม) แสดงนัยว่า ยีนมีลำดับที่แปรผันไปเทียบกับยีนที่เป็นบรรพบุรุษ แต่ก็ไม่ได้ชี้ว่าไม่มีหน้าที่อะไร
แม้อาจจะเข้ารหัสโปรตีนไม่ได้ ยีนเทียมจำนวนมากก็มีบทบาทสำคัญต่อสรีรภาพตามปกติและเมื่อมีพยาธิสภาพ พันธุวิศวกรรม
พันธุวิศวกรรมทำการเปลี่ยนแปลงส่วนประกอบทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตโดยใช้เทคนิคที่ถอดทิ้งวัสดุที่ถ่ายทอดได้หรือที่ใช้ดีเอ็นเอที่เตรียมด้านนอกสิ่งมีชีวิตโดยตรงเข้าสู่เจ้าภาพหรือเข้าสู่เซลล์ที่จากนั้นจะถูกหลอมละลายหรือถูกไฮบริดกับเจ้าภาพ[4], ซึ่งเกี่ยวข้องกับการใช้เทคนิคกรดนิวคลีอิก recombinant (DNA หรือ RNA) เพื่อสร้างรูปแบบผสมใหม่ของวัสดุพันธุกรรมที่ถ่ายทอดได้ตามมาด้วยการรวมตัวกันของวัสดุนั้นทั้งทางอ้อมผ่านระบบโมเลกุลเวกเตอร์หรือโดยตรงผ่านเทคนิคการฉีดแบบไมโคร (English: micro-injection), การฉีดแบบแมคโครและการห่อหุ้มแบบไมโคร (English: micro-encapsulation). คริสเปอร์
CRISPR ย่อมาจาก C</b>lustered R</b>egularly I</b>nterspaced S</b>hort P</b>alindromic R</b>epeats[10] ชื่อถูกตั้งก่อนจะรู้ที่มาและหน้าที่ของลำดับย่อยอินเตอร์สเปส (interspacing subsequence) ณ ตอนนั้น คริสเปอร์ถูกมองว่าเป็นส่วนหนึ่งของดีเอ็นเอโพรแคริโอตที่มีลำดับเบสสั้น ๆ ที่เรียงตัวซ้ำ ๆ ลำดับซ้ำพาลินโดรม (palindromic repeat) เป็นลำดับนิวคลีโอไทด์ที่เหมือนกันเมื่ออ่านจากทั้งสองด้าน การซ้ำแต่ละครั้งตามด้วยดีเอ็นเอสเปสเซอร์จากการพบกับดีเอ็นเอภายนอกครั้งก่อน (เช่น ไวรัส หรือ พลาสมิด)[11] ต่อจากลำดับคริสเปอร์ก็มีกลุ่มเล็ก ๆ ของยีน<i data-parsoid='{"dsr":[5112,5119,2,2]}'>แคส (CRISPR-associated system, cas) ชีววิทยา
ชีวเคมี (Biochemistry) เป็นการศึกษา ความเป็นไปในระดับชีวโมเลกุลของสิ่งมีชีวิต ทั้งองค์ประกอบทางชีวเคมีของเซลล์หรืออณุภาคต่าง ๆ (รวมไวรัส) โครงสร้างและการเปลี่ยนแปลง ทั้งการสร้างและทำลายโมเลกุลเหล่านั้น (ทั้งสารโมเลกุลเล็ก และ โมเลกุลใหญ่ เป็น มหโมเลกุล (macromolecules) เช่น โปรตีน (Protein) (รวม เอ็นไซม์ / Enzyme) ดีเอ็นเอ (DNA) อาร์เอ็นเอ (RNA) การควบคุมการเปลี่ยนแปลงของโมเลกุล การควบคุมการทำงานในระดับต่าง ๆ การสร้างพลังงานและการใช้พลังงาน อันเป็นปรากฏการณ์ของชีวิต สัณฐานวิทยา (Morphology) ศึกษารูปพรรณสัณฐานของสิ่งมีชีวิต ไม่ว่าจุลชีพ สัตว์ หรือพืช เพื่อประกอบการระบุชนิด เช่น ลักษณะรูปร่างของดอกไม้ หรือ การจัดเรียงตัวของใบ อนุกรมวิธาน (Taxonomy) ศึกษาการจัดจำแนกสิ่งมีชีวิต ออกเป็นหมวดหมู่ ในทางวิวัฒนาการ (evolution) สมัยก่อนเน้นข้อมูลสัณฐานวิทยา ปัจจุบันใช้ข้อมูลระดับโมเลกุลมากขึ้น กลายเป็นวิชา Molecular Systematics บรรพชีวินวิทยา (Paleontology) ศึกษาฟอสซิล (fossils) ชีวสารสนเทศศาสตร์ (Bioinformatics) หรือ ชีววิทยาเชิงคำนวณ (computational biology) เป็นบูรณาการของสหวิชา ศึกษาโดยใช้ความรู้จาก อณูชีววิทยา ชีวเคมี คณิตศาสตร์ประยุกต์, สถิติศาสตร์, สารสนเทศศาสตร์ และวิทยาการคอมพิวเตอร์ เพื่อจัดเก็บข้อมูลอย่างเป็นระบบ สืบค้น ประมวลผลข้อมูลทางชีววิทยา เพื่อตอบปัญหาทางชีววิทยา หรือทำแบบจำลองเพื่อทำนายความเป็นไปได้ทางชีววิทยา ทำให้เกิดศาสตร์ใหม่ต่อ ๆ มา เช่น จีโนมิกส์ (Genomics) โปรตีโอมิส์ (Proteomics) เมตะโบโลมิกส์ (Metabolomics) ฯลฯ ชีววิทยาระบบ (Systems biology) เป็นศาสตร์ที่อาศัยความรู้ทางชีวสารสนเทศศาสตร์ คณิตศาสตร์ชั้นสูง วิทยาการคอมพิวเตอร์ และ ชีวเคมี เพื่อทำแบบจำลองของปราฏการณ์ภายในเซลล์ หรือในสิ่งมีชีวิต บนคอมพิวเตอร์ โดยอาศัยการคำนวณ จุดมุ่งหมายก็เพื่อทำนายปรากฏการณ์ของชีวิตในเรื่องต่าง ๆ อาทิ การตอบสนองของเซลล์ต่อยา หรือ ต่อสภาวะต่าง ๆ เป็นต้น ก่อนการทำการทดลองจริงในห้องปฏิบัติการ (wet lab) ประสาทวิทยาศาสตร์ เป็นการศึกษาเกี่ยวกับ โครงสร้าง หน้าที่ การเจริญเติบโต พันธุกรรมศาสตร์ ชีวเคมี สรีรวิทยา, เภสัชวิทยา และ พยาธิวิทยา ของระบบประสาท นอกจากนี้การศึกษาเกี่ยวกับ พฤติกรรม และ การเรียนรู้ ยังถือว่าเป็นสาขาของประสาทวิทยาอีกด้วยหรอ โรซาลินด์ แฟรงคลิน
ขณะที่ทำงานที่ราชวิทยาลัย โรซาลินด์ได้พบกับมอริส วิลคินส์ (Maurice Wilkins) และเรย์มอนด์ กอสลิง (Raymond Gosling) นักศึกษาปริญญาเอก แม้ว่าเขาทั้งสองจะทำงานวิจัยด้านการถ่ายภาพดีเอ็นเอด้วยรังสีเอกซ์มาก่อนแล้วก็ตาม แต่โรซาลินด์มิได้ทราบล่วงหน้าว่าตนต้องทำงานที่ทั้งสองคนทำมาก่อนหน้าแล้ว[18] จนเกิดปากเสียงกันระหว่างเธอกับมอริส อย่างไรก็ดี ความชำนาญของเธอก็กลับเป็นประโยชน์แก่งานของเรย์มอนด์ผู้เป็นศิษย์ โดยได้ใช้หลอดกำเนิดรังสีเอกซ์อย่างดีร่วมกับกล้องขนาดเล็ก แทนที่จะใช้เครื่องมืออย่างหยาบ ๆ เช่นแต่ก่อน จนทำให้ได้ภาพที่มีคุณภาพมากขึ้น นอกจากนี้ จากการที่โรซาลินด์มีความชำนาญในสาขาวิชาเคมีเชิงฟิสิกส์ ก็ทำให้เธอนึกถึงโครงสร้างผลึกที่แตกต่างกันระหว่างขณะที่มีน้ำและไม่มีน้ำภายในผลึก[19] จนทำให้สามารถศึกษาตวามแตกต่างกันของสายใยดีเอ็นเอได้ กล่าวคือ เมื่อดีเอ็นเอชื้น จะมีลักษณะยาวและเล็ก ในทางกลับกันเมื่อดีเอ็นเอแห้ง ก็จะมีลักษณะสั้นและกลม เรียกดีเอ็นเอทั้งสองชนิดนี้ว่า DNA "B" และ DNA "A" ตามลำดับ[20][21] Acinetobacter
ความก้าวหน้าทางจุลชีววิทยาระดับโมเลกุล ทำให้การจัดแบ่งสปีชีส์ ของเชื้อทำได้แน่นอนขึ้นกว่าในอดีต โดยใช้วิธีการ Transformation test และ DNA-DNA hybridization แต่วิธีการดังกล่าวทำได้ยากในห้องปฏิบัติการทั่วไป จากการศึกษาเปรียบเทียบดีเอ็นเอ ของ "Acinetobacter" spp. เพื่อแบ่งแยกสปีชีส์โดยถือว่าเชื้อที่มีการจัดเรียงตัวและลำดับของ นิวคลีโอไทด์ เหมือนกันตั้งแต่ร้อยละ 70 ขึ้นไป และมีค่าของความแตกต่างของอุณหภูมิการแยกสายดีเอ็นเอ (ΔT) น้อยกว่า 5 °C ถือว่าเป็นสปีชีส์เดียวกัน โดยเรียกว่า genomic species หรือ DNA group (หากเชื้อใน genomic species ใด มีลักษณะทาง phenotypes ที่แตกต่างจาก genomic species อื่นเด่นชัด ก็สามารถตั้งชื่อ species อื่นได้) ปัจจุบันสามารถแบ่งกลุ่มของ "Acinetobacter" spp. ได้เป็นสามสปีชีส์ คือ โครโมโซม
หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน (gene) ปรากฏอยู่บนโครโมโซม ประกอบด้วยดีเอ็นเอ ทำหน้าที่กำหนดลักษณะ ทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต หน่วยพันธุกรรมจะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น ควบคุมกระบวนการเกี่ยวกับกิจกรรมทั่วไปทางชีวเคมีภายในเซลล์สิ่งมีชีวิต ไปจนถึงลักษณะปรากฏที่พบเห็นหรือสังเกตได้ด้วยตา เช่น รูปร่างหน้าตาของเด็กที่คล้ายพ่อแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะที่บันทึกอยู่ในหน่วยพันธุกรรมทั้งสิ้น Complementary DNA
สำหรับรายละเอียดของ Central dogma of molecular biology อย่างคร่าว ๆ ในการสังเคราะห์โปรตีน คือ ดีเอ็นเอจะถูกทรานสคริปชันเป็นอาร์เอ็นเอซึ่งจะถูกทรานสเลชันต่อไปเป็นโปรตีน สิ่งหนึ่งที่เป็นความแตกต่างกันระหว่างยูคาริโอตและโปรคาริโอต นั่นคือ ยีนของยูคาริโอตมี intron (intervening sequences) ซึ่งไม่ใช่ลำดับเบสที่จะถูกเปลี่ยนไปเป็นโปรตีนและจะถูกกำจัดออกไปก่อนที่จะเป็น mRNA แต่ยีนของโปรคาริโอตนั้นไม่มี intron ดังนั้น โปรคาริโอตจึงไม่มีกระบวนการ RNA splicing ในการกำจัด intron ยีน
การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นจากความผิดพลาดในการคัดลอกรหัสของดีเอ็นเอ เกิดจากทรานส์โพซอนหรืออาจเกิดขึ้นได้เองตามธรรมชาติ ซึjงการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นมาจากความผิดพลาดของการคัดลอกรหัสของดีเอ็นเอนั้นเกิดขึ้นได้ยากมาก โดยมีโอกาสเกิดขึ้นมีเพียงหนึ่งในหนึ่งร้อยล้าน (10) ต่อรอบของการแบ่งเซลล์เท่านั้น เนื่องจากเอนไซม์ดีเอ็นเอโพลีเมอเรสที่ทำหน้าที่จำลองดีเอ็นเอสายใหม่ มีความสามารถในการตรวจสอบและแก้ไขรหัสลำดับเบสบนดีเอ็นเอสายผลิตภัณฑ์ได้ พันธุศาสตร์
ยีนจัดเรียงตัวเป็นเส้นตรงตามสายลำดับคู่เบสดีเอ็นเอ โดยในแบคทีเรียดีเอ็นเอเหล่านี้จะเรียงตัวเป็นวงกลมเรียกว่าจีโนฟอร์ ขณะที่ดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตยูคารีโอต (รวมถึงพืชและสัตว์) จะเรียงตัวเป็นเส้นตรงหลายอันเรียกว่าโครโมโซม สายดีเอ็นเอเหล่านี้ส่วนใหญ่จะยาวมาก ตัวอย่างเช่นโครโมโซมที่ยาวที่สุดของมนุษย์มีความยาวประมาณ 247 ล้านคู่เบส ดีเอ็นเอในโครโมโซมจะจับกับโปรตีนโครงร่างซึ่งจัดระเบียบและควบคุมการแสดงออกของดีเอ็นเอให้เกิดเป็นรูปร่างที่เรียกว่าโครมาติน ในเซลล์ยูคารีโอตนั้นโครมาตินมักประกอบด้วยนิวคลีโอโซม โดยส่วนของดีเอ็นเอจะพันล้อมโปรตีนฮิสโตน สารพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต (โดยทั่วไปคือลำดับดีเอ็นเอทั้งหมดในทุกโครโมโซม) เรียกรวมว่าจีโนม เกลียวคู่กรดนิวคลีอิก
ในชีววิทยาโมเลกุล คำว่า เกลียวคู่ หมายถึงโครงสร้างซึ่งเกิดขึ้นจากโมเลกุลกรดนิวคลีอิกสองเส้น อย่างเช่น ดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอ โครงสร้างเกลียวคู่ของกรดนิวคลีอิกเป็นผลมาจากโครงสร้างทุติยภูมิ และเป็นองค์ประกอบสำคัญในการกำหนดโครงสร้างตติยภูมิของมัน คำดังกล่าวได้ถูกใช้อย่างกว้างขวางภายหลังการตีพิมพ์บทความ เกลียวคู่: การบรรยายส่วนบุคคลการค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอ (The Double Helix: A Personal Account of the Discovery of the Structure of DNA) โดยเจมส์ วัตสัน วิวัฒนาการของมนุษย์
สำหรับสัตว์ (รวมทั้งมนุษย์) ที่ยังมีชีวิตอยู่ หรือสำหรับสัตว์ที่สูญพันธุ์แล้ว (รวมทั้งสายพันธุ์ต่าง ๆ ของมนุษย์) แต่ยังหาสารอินทรีย์ที่ประกอบด้วยดีเอ็นเอได้ หลักฐานทางอณูชีววิทยานั้นสามารถให้ข้อมูลต่าง ๆ เกี่ยวกับวิวัฒนาการของมนุษย์ โดยใช้ประกอบร่วมกับข้อมูลซากดึกดำบรรพ์และข้อมูลสัตว์ที่มีอยู่ในปัจจุบัน ดังต่อไปนี้[11] คือ ดีเอ็นเอพอลิเมอเรส
ดีเอ็นเอพอลิเมอเรส () เป็นเอนไซม์ที่ทำงานระหว่างการสร้างดีเอ็นเอสายใหม่ในการจำลองตัวเองของดีเอ็นเอโดยจำเป็นต้องใช้แม่แบบ (Template) โดยดีเอ็นเอพอลิเมอเรสจะเติมเบสตัวใหม่ที่เป็นเบสคู่สมของแม่แบบเสมอ และไพรเมอร์ (Primer) ซึ่งเป็นลำดับนิวคลีโอไทด์สายสั้นๆ ที่เข้าคู่กับแม่แบบได้ และสามารถเติมนิวคลีโอไทด์ตัวใหม่เข้าที่ปลาย 3′ ได้ คุณสมบัติที่สำคัญของดีเอ็นเอพอลิเมอเรส คือ 5′-3′ พอลิเมอเรส (สร้างสายโพลีนิวคลีโอไทป์ใหม่จาก 5′ ไป 3′) และ 3′-5′ เอกโซนิวคลีเอส (ตัดสายโพลีนิวคลีโอไทป์จาก 3′ ไป 5′) ซึ่งคุณสมบัตินี้เป็นคุณสมบัติที่ใช้ตรวจสอบความผิดพลาดของการจำลองตัวเองของดีเอ็นเอได้ มีหลายชนิด กรดนิวคลีอิก
รูปร่างของ DNA ในสิ่งมีชีวิตแต่ละประเภทแตกต่างกัน เช่น เซลล์โพรคาริโอต ไวรัส แบคทีเรีย รวมทั้งคลอโรพลาสต์และไมโทคอนเดรีย ที่มี DNA เป็นวงแหวนเกลียวคู่ ส่วนในยูคาริโอต มี 2 ชนิด คือ ชนิดที่อยู่ในนิวเคลียส เรียก nuclear DNA อยู่ในรูปเกลียวคู่ปลายเปิด และชนิดที่อยู่ในไมโทคอนเดรียเรียก Mitochondrial DNA มีลักษณะเป็นวงแหวนเกลียวคู่ และขดตัวเป็นเกลียวคู่ยิ่งยวด ในพืชพบ DNA ทั้งในนิวเคลียสและคลอโรพลาสต์ ลำดับสิ่งประดิษฐ์ของสหรัฐ (หลัง ค.ศ. 1991)
คอมพิวเตอร์ดีเอ็นเอ เป็นรูปแบบของการใช้คอมพิวเตอร์ที่ใช้ดีเอ็นเอ, ชีวเคมี และชีวโมเลกุล, แทนที่จะใช้เทคโนโลยีคอมพิวเตอร์ที่ใช้ซิลิกอนแบบดั้งเดิม. คอมพิวเตอร์ดีเอ็นเอ, หรือโดยทั่วไป, คอมพิวเตอร์โมเลกุล, เป็นสาขาสหวิทยาการที่กำลังพัฒนาอย่างรวดเร็ว. การวิจัยและพัฒนาในสาขานี้เกี่ยวข้องกับทฤษฎี, การทดลอง, และการนำคอมพิวเตอร์ดีเอ็นเอไปประยุกต์ใช้งาน. คอมพิวเตอร์ดีเอ็นเอโดยพื้นฐานแล้วคล้ายกับการใช้คอมพิวเตอร์แบบขนาน (English: parallel computing) ในแง่ที่ว่าการใช้ข้อได้เปรียบจากโมเลกุลที่แตกต่างกันมากของ ดีเอ็นเอที่จะลองความเป็นไปได้หลายๆอย่างที่แตกต่างกันในครั้งเดียว. สาขานี้ถูกคิดค้นเป็นครั้งแรกโดย Leonard Adleman แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียภาคใต้ในปี 1994. Adleman ได้แสดงการพิสูจน์ในหลักการ(English: proof-of-concept)การใช้ดีเอ็นเอในรูปแบบของ การคำนวณด้วยคอมพิวเตอร์ซึ่งแก้ไขปัญหาเส้นทางของ Hamilton เจ็ดจุด(English: seven-point Hamiltonian path).[11] ยีน
ยีนเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่ถอดรหัสได้เป็นสายพอลิเพปไทด์หนึ่งสายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีนประกอบด้วยส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และบริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron ลำดับดีเอ็นเอ
อักษรที่ใช้ในลำดับดีเอ็นเอได้แก่ "A", "C", "G", และ "T" ซึ่งแทนหน่วยย่อยนิวคลีโอไทด์ (nucleotide) ของสายดีเอ็นเอได้แก่เบสอะดีนีน (adenine) , ไซโตซีน (cytosine) , กัวนีน (guanine) และ ไทมีน (thymine) ตามลำดับซึ่งต่อกันด้วยพันธะโคเวเลนท์กับแกนหลักฟอสเฟต (phospho-backbone) โดยทั่วไปแล้วลำดับจะถูกพิมพ์ชิดกับอักษรตัวต่อไปโดยไม่มีช่องวรรคจากด้าน 5' ไป 3' จากซ้ายไปขวา เช่นในลำดับ AAAGTCTGAC ชุดของนิวคลีโอไทด์ที่มีลำดับเบสมากกว่า 4 ตัวจะเรียกว่า ลำดับดีเอ็นเอ  แนวร่วมประชาธิปไตยต่อต้านเผด็จการแห่งชาติ
แนวร่วมประชาธิปไตยต่อต้านเผด็จการแห่งชาติ (ชื่อย่อ: นปช.; English: United Front of Democracy Against Dictatorship; UDD) มีชื่อเดิมว่า แนวร่วมประชาธิปไตยขับไล่เผด็จการ[1] (ชื่อย่อ: นปก.; English: Democratic Alliance Against Dictatorship: DAAD[2]) เป็นกลุ่มเคลื่อนไหวทางการเมืองในประเทศไทย ซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับ ดร.ทักษิณ ชินวัตร อดีตนายกรัฐมนตรี[3] และเป็นองค์กรหลักของ<b data-parsoid='{"dsr":[2574,2595,3,3]}'>กลุ่มคนเสื้อแดง โดยมีสัญลักษณ์หลักคือ สีแดง และเสื้อสีแดง (ซึ่งในช่วงเริ่มการต่อสู้ใช้สีเหลือง ต่อมาตั้งแต่ช่วงรณรงค์ให้ประชาชนลงประชามติไม่รับร่างรัฐธรรมนูญ พ.ศ. 2550 ก็เริ่มใช้สีแดง) และมีการใช้เท้าตบ[4][5] และหัวใจตบ เพื่อล้อเลียนพันธมิตรประชาชนเพื่อประชาธิปไตย จีโนมิกส์
จีโนมิกส์ () เป็นการศึกษาจีโนม (genome) ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต สาขาวิชานี้เกี่ยวข้องกับความพยายามจะค้นหาลำดับดีเอ็นเอ (DNA sequence) ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตและการทำแผนที่พันธุศาสตร์ (genetic mapping) สาขาวิชานี้ยังรวมถึงการศึกษาปรากฏการณ์ภายในจีโนม (intragenomic phenomena) เช่น อภิชาตพันธุ์ (heterosis) , การกดการหลั่ง (epistasis) , การที่ยีนเพียงโลกัสเดียวควบคุมลักษณะหลายลักษณะ (pleiotropy) และปฏิสัมพันธ์อื่นๆ ระหว่างโลคัสและอัลลีลภายในจีโนม  เครื่องหมายดีเอ็นเอ
เครื่องหมายดีเอ็นเอ (DNA Marker) หมายถึง ลำดับเบสช่วงหนึ่งของดีเอ็นเอที่ใช้เป็นเครื่องหมายบ่งชี้ความเป็นเอกลักษณ์ของสิ่งมีชีวิต โดยอาจมีตำแหน่งบนโครโมโซม ในนิวเคลียส (nuclear DNA) หรือใน ออร์แกเนลล์ (mitochondria DNA หรือ chloroplast DNA) และสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้ พืชแต่ละชนิดแต่ละสายพันธุ์ มีการจัดเรียงตัวของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลของดีเอ็นเอที่เป็นเอกลักษณ์ ความแตกต่างหรือโพลีมอร์ฟิซึม การใช้ดีเอ็นเอเป็นเครื่องหมายในการบ่งบอกความแตกต่างของสิ่งมีชีวิต สามารถทำได้โดยการเปรียบเทียบลักษณะของดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ โดยเทคนิคทางอณูชีววิทยา ซึ่งเป็นที่รู้จักกันโดยทั่วไปว่า(polymorphisms) ของลำดับเบสในโมเลกุลของดีเอ็นเอนี่เอง ที่ทำให้สิ่งมีชีวิตมีความแตกต่างกัน และสามารถนำมาประยุกต์ใช้เป็นเครื่องหมายโมเลกุลได้ “ลายพิมพ์ดีเอ็นเอ” (DNA Fingerprinting) ซึ่งความแตกต่างที่เกิดขึ้น หมายถึง แบบแผนดีเอ็นเอที่จำเพาะของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ นั่นเอง สามารถนำมาตรวจสอบความแตกต่างหรือโพลีมอร์ฟิซึมของสิ่งมีชีวิตหรือสายพันธุ์พืชที่ต้องการตรวจสอบได้ กรดโฟลิก
โฟเลตเป็นสารที่จำเป็นเพื่อผลิตและดำรงรักษาเซลล์ใหม่ ๆ เพื่อสังเคราะห์ดีเอ็นเอ เพื่อสังเคราะห์อาร์เอ็นเอ เพื่อป้องกันการเปลี่ยนแปลงต่อดีเอ็นเอ และดังนั้น จึงช่วยป้องกันมะเร็ง[36] และสำคัญเป็นพิเศษในช่วงที่มีการแบ่งและการเติบโตของเซลล์อย่างรวดเร็ว เช่น ในช่วงวัยทารกหรืออยู่ในครรภ์ โฟเลตเป็นตัวอำนวยปฏิกิริยาที่แลกเปลี่ยนคาร์บอนอะตอมเดียวหลายรูปแบบผ่านกระบวนการ methylation และการสังเคราะห์กรดนิวคลีอิก (ที่เด่นที่สุดคือ thymine แต่รวม purine ด้วย)[77] ดังนั้น การขาดโฟเลตจะขัดขวางการสังเคราะห์ดีเอ็นเอและการแบ่งเซลล์ โดยมีผลต่อเซลล์สร้างเม็ดเลือด (hematopoietic cell) และเนื้องอกมากที่สุด เพราะเหตุความถี่ในการแบ่งเซลล์ ส่วนการถอดรหัสอาร์เอ็นเอ (RNA transcription) และการสังเคราะห์โปรตีนที่ตามมา จะได้รับอิทธิพลน้อยกว่าจากการขาดโฟเลต เนื่องจาก mRNA สามารถนำไปใช้ใหม่ได้อีก เทียบกับการสังเคราะห์ดีเอ็นเอที่ต้องสร้างตัวใหม่เลย ดีเอ็นเอ
ดีเอ็นเอภายในเซลล์มีการจัดระเบียบเป็นโครงสร้างยาว เรียกว่า โครโมโซม ระหว่างการแบ่งเซลล์ โครโมโซมเหล่านี้ถูกคัดลอกในขบวนการการถ่ายแบบดีเอ็นเอ ทำให้แต่ละเซลล์มีชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ของตัวเอง สิ่งมีชีวิตยูคาริโอต (สัตว์ พืช ฟังไจและโพรทิสต์) เก็บดีเอ็นเอส่วนมากไว้ในนิวเคลียส และดีเอ็นเอบางส่วนอยู่ในออร์แกเนลล์ เช่น ไมโทคอนเดรียและคลอโรพลาสต์[1] ในทางตรงข้าม โปรคาริโอต (แบคทีเรียและอาร์เคีย) เก็บดีเอ็นเอไว้เฉพาะในไซโทพลาสซึม ในโครโมโซม โปรตีนโครมาติน เช่น ฮิสโตนบีบอัดและจัดรูปแบบของดีเอ็นเอ โครงสร้างบีบอัดเหล่านี้นำอันตรกิริยาระหว่างดีเอ็นเอกับโปรตีนอื่น ช่วยควบคุมส่วนของดีเอ็นเอที่จะถูกถอดรหัส อาร์เอ็นเอ
ด่าง 3 ตัวแรกเหมือนกับที่พบใน DNA แต่ ยูราซิล มาแทนที่ไทมีน (thymine) โดยจะเชื่อมต่อกับ อะดีโนซีน
ด่างตัวนี้เป็นสารประกอบ ไพริมิดีน (pyrimidine) ด้วย และมีความคล้ายกับ ไทมีน (thymine) 
ยูราซิลมีพลังของการทำงานน้อยกว่า ไทมีน อย่างไรก็ดีใน DNA ยูราซิลจะถูกผลิตโดยการสลายตัวทางเคมีของ
ไซโตซีน ดังนั้นจึงสามารถตรวจพบ ไทมีน จึงสรุปว่า เนื้องอก
ความเสียหายต่อดีเอ็นเอถือว่าเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เกิดเนื้องอกร้ายหรือมะเร็ง รูปในส่วนนี้แสดงถึงบทบาทของความเสียหายบนดีเอ็นเอที่นำไปสู่มะเร็ง (ลักษณะหลักของความเสียหายต่อดีเอ็นเอ คือการเปลี่ยนแปลงทางอีพีเจเนติกส์และการซ่อมแซมดีเอ็นเอที่ไม่สมบูรณ์ โดยทั้งหมดมีสีแดงในรูป) ความเสียหายต่อดีเอ็นเอเกิดขึ้นเป็นปกติ ส่วนใหญ่เป็นผลจากกระบวนการเมแทบอลิซึมเซลล์และคุณสมบัติของดีเอ็นเอในน้ำภายใต้อุณหภูมิร่างกาย โดยเกิดขึ้นในอัตราความเสียหายใหม่จำนวน 60,000 ครั้งโดยเฉลี่ยต่อเซลล์มนุษย์ต่อวัน ความเสียหายอื่นอาจมาจากสิ่งภายนอก เช่น ควันยาสูบที่มักสร้างความเสียหายต่อดีเอ็นเอและมักนำไปสู่มะเร็งปอดเนื่องจากการสูบบุหรี่ แสงยูวีจากรังสีอาทิตย์สร้างความเสียหายต่อดีเอ็นเอและอาจทำให้เกิดเมลาโนมา การติดเชื้อแบคทีเรีย "Helicobacter pylori" สร้างอนุมูลอิสระจำนวนมากที่นำไปสู่มะเร็งกระเพาะอาหาร กรดน้ำดี (bile acids) ปริมาณมากในลำไส้ของคนที่กินอาหารไขมันสูงสามารถสร้างความเสียหายต่อดีเอ็นเอและทำให้เกิดมะเร็งลำไส้ งานวิจัยชี้ว่าแมคโครฟาจและนิวโตรฟิลในเนื้อเยื่อบุผิวลำไส้ที่อักเสพเป็นแหล่งอนุมูลลิสระที่สร้างความเสียหายแก่ดีเอ็นเอและเป็นตัวตั้งต้นให้เกิดเนื้องอกในลำไส้ ปัจจัยอื่นที่สร้างความเสียหายต่อดีเอ็นเออยู่ในกล่องตรงส่วนบนของภาพในส่วนนี้ นิวคลีโอลัส
นิวคลีโอลัส () ทำหน้าที่สังเคราะห์ไรโบโซม เป็นบริเวณเฉพาะภายในนิวเคลียส เป็นที่อยู่ของยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์อาร์อาร์เอ็นเอ ไม่มีเยื่อหุ้มล้อมรอบ ประกอบด้วยสารประเภท RNA และสารอื่นที่เป็นองค์ประกอบของไรโบโซม ค้นพบโดย "ฟอนตานา" (Fontana) เมี่อปี ค.ศ. 1781 (พ.ศ. 2224) นิวคลีโอลัสพบเฉพาะเซลล์ของพวกยูคาริโอตเท่านั้น เซลล์ที่มีกิจกรรมน้อย เช่น เซลล์กล้ามเนื้อ จะมี นิวคลีโอลัสขนาดเล็กหรือไม่มี เซลล์ที่มีการสร้างโปรตีนมาก เช่น เซลล์โอโอไซต์ เซลล์ประสาท จะมีนิวคลีโอลัสขนาดใหญ่ เซลล์อสุจิ เซลล์เม็ดเลือดแดง ที่เจริญเติบโตเต็มที่ ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยน้ำนม และเซลล์ไฟเบอร์ของกล้ามเนื้อ จะไม่มีนิวคลีโอลัส นิวคลีโอลัส เป็นตำแหน่งที่ติดสีเคมี บนโครโมโซม ประกอบด้วยสารประเภท DNA RNA ซึ่งทำหน้าที่เกี่ยวข้องกับ กลไกการสร้างโปรตีน โครโมโซม
Chromatin is the complex of DNA and protein found in the eukaryotic nucleus, which packages chromosomes. The structure of chromatin varies significantly between different stages of the cell cycle, according to the requirements of the DNA. ดีเอ็นเอ
ในสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอมักไม่ปรากฏเป็นโมเลกุลเดี่ยว แต่พบเป็นโมเลกุลคู่ที่ยึดกันอย่างแน่นหนา[2][5] ทั้งสองสายนี้พันกันเหมือนกับไม้เลื้อยในรูปเกลียวคู่ หน่วยซ้ำนิวคลีโอไทด์มีทั้งส่วนแกนกลางของโมเลกุล ซึ่งยึดสายเข้าด้วยกัน กับนิวคลีโอเบส ซึ่งมีปฏิกิริยากับดีเอ็นเออีกเกลียวหนึ่ง น้ำตาลที่เชื่อมกับนิวคลีโอเบส เรียกว่า นิวคลีโอไซด์ ส่วนนิวคลีโอไซด์ที่เชื่อมกับหมู่ฟอสเฟตหนึ่งหมู่หรือมากกว่า เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ พอลิเมอร์ที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์เชื่อมกันหลาย ๆ ตัว เรียกว่า พอลินิวคลีโอไทด์[6] รายชื่อเอนไซม์
DNA ligase () ชีวสังเคราะห์โปรตีน
ต่อไปเป็นกระบวนการที่สองที่เรียกว่า อีลองเกชั่น (elongation) อาร์เอ็นเอ พอลิเมอเรสจะเคลื่อนตัวตลอดแนวแถบเกลียว DNA เพื่อสำเนารหัส DNAและได้เป็นแถบเกลียวรหัสที่เรียกว่าเมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ (messengerRNA หรือ mRNA)นิวคลิโอไทด์ ซึ่งมีรหัสข้อมูลตรงข้ามกับ DNA เอ็มอาร์เอ็นเอ
เอ็มอาร์เอ็นเอ (Messenger ribonucleic acid ; mRNA เป็นโมเลกุลของอาร์เอ็นเอที่บรรจุรหัสหรือพิมพ์เขียวของโปรตีน mRNA สร้างโดยการทรานสคริปชันจากแม่แบบที่เป็นดีเอ็นเอ จากนั้นจะนำข้อมูลทางพันธุกรรมมาสู่การสังเคราะห์โปรตีนโดยไรโบโซม ซึ่งเป็นการเปลี่ยนข้อมูลจากลำดับนิวคลีโอไทด์ไปสู่ลำดับกรดอะมิโน ข้อมูลทางพันธุกรรมใน mRNA จะอยู่ในรูปลำดับเบสของนิวคลีโอไทด์ที่เรียงเป็นรหัสพันธุกรรม ซึ่งหนึ่งรหัสประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สามเบส ซึ่งรหัสพันธุกรรมแต่ละตัวจะกำหนดกรดอะมิโนหนึ่งชนิดยกเว้นรหัสพันธุกรรมหยุด ซึ่งจะทำให้การสังเคราะห์โปรตีนสิ้นสุดลง กระบวนการนี้ต้องทำงานร่วมกับอาร์เอ็นเออีกสองชนิดคือ tRNA ที่จดจำรหัสพันธุกรรมและนำกรดอะมิโนเข้ามาต่อกัน กับ rRNAที่เป็นองค์ประกอบหลักของไรโบโซม บทนำวิวัฒนาการ
ยีนประกอบด้วยดีเอ็นเอ
ซึ่งเป็นโมเลกุลยาวอันประกอบด้วยโมเลกุลย่อย ๆ ที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์
ข้อมูลทางพันธุกรรมจะเข้ารหัสเป็นลำดับนิวคลีโอไทด์โดยเป็นส่วนของดีเอ็นเอ คล้ายกับลำดับตัวอักษรในคำต่าง ๆ เป็นตัวบันทึกข้อมูล
ยีนก็เหมือนกับวิธีการสั้น ๆ ที่บันทึกด้วยตัวหนังสือจากชุดอักษรดีเอ็นเอ
เมื่อรวมกัน ยีนทั้งหมดเหล่านี้จะให้ข้อมูลพอเป็น "คู่มือ" ในการสร้างและดำเนินการสิ่งมีชีวิต
แต่วิธีการสั้น ๆ ที่บันทึกด้วยอักษรดีเอ็นเอก็สามารถเปลี่ยนได้เพราะการกลายพันธุ์ ซึ่งอาจเปลี่ยนข้อมูลที่ยีนเก็บไว้ เกษตรกรรม
สิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรม (จีเอ็มโอ) เป็นสิ่งมีชีวิตที่สารพันธุกรรมของมันได้รับการแก้ไขโดยใช้เทคนิคพันธุวิศวกรรมที่รู้จักกันโดยทั่วไปว่าเป็นเทคโนโลยีผสมดีเอ็นเอ (English: recombinant DNA technology) พันธุวิศวกรรมมีการขยายยีนให้กับพ่อพันธุ์แม่พันธุ์เพื่อใช้ประโยชน์ในการสร้าง germlines ที่ต้องการสำหรับพืชใหม่ ความทนทานที่เพิ่มขึน เนื้อหาทางโภชนา การต้านทานแมลงและเชื้อไวรัส และความอดทนสารกำจัดวัชพืชเป็นเพียงไม่กี่ของคุณลักษณะที่ให้กับพันธุ์พืชผ่านทางพันธุวิศวกรรม[54] พืชจีเอ็มโอก่อให้เกิดความกังวลด้านความปลอดภัยของอาหารและการติดฉลากอาหาร หลายประเทศได้เข้มงวดในการผลิต การนำเข้าและ/หรือการใช้อาหารและพืชจีเอ็มโอ ซึ่งได้รับนำมาใช้อันเนื่องมาจากความกังวลเกี่ยวกับปัญหาสุขภาพที่อาจเกิดขึ้น และลดความหลากหลายทางการเกษตร และเพิ่มการปนเปื้อนของพืชที่ไม่ใช่จีเอ็มโอ[55] ปัจจุบัน สนธิสัญญาโลกชื่อว่า พิธีสารความปลอดภัยทางชีวภาพ จะกำกับดูแลการค้าของ GMOs มีการอภิปรายอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับการติดฉลากของอาหารที่ทำจาก GMOs และในขณะที่สหภาพยุโรปในปัจจุบันต้องการให้อาหารจีเอ็มโอทั้งหมดมีการระบุ แต่สหรัฐไม่ต้องการ[56] จีโนม
สาขาวิชาพันธุศาสตร์และอณูชีววิทยายุคใหม่กำหนดใช้คำว่า จีโนม () หมายถึง ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ โดยอาจอยู่ในรูปของดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ (ในกรณีของไวรัสหลายชนิด) ก็ได้ โดยนับรวมทั้งส่วนที่เป็นยีนและส่วนที่ไม่มีการถอดรหัสด้วย ดีเอ็นเอ (นิตยสาร)
ดีเอ็นเอ () เป็นนิตยสารรายเดือนสำหรับเกย์ ตีพิมพ์ในประเทศออสเตรเลีย เนื้อหาในนิตยสารได้รวบรวมเรื่องราวเกี่ยวกับผู้มีชื่อเสียง, ความคิดเห็นทางวัฒนธรรมที่เป็นที่นิยม, เคล็ดลับแฟชันและการถ่ายภาพ นิตยสารก่อตั้งในปี ค.ศ. 2000 และยังจำหน่ายในประเทศอื่นๆ เช่น แคนาดา, สหรัฐ, นิวซีแลนด์, สหราชอาณาจักรและประเทศอื่น ๆ ในยุโรป เซลล์ (ชีววิทยา)
ดีเอ็นเอ (deoxyribonucleic acid-DNA) อาร์เอ็นเอ (ribonucleic acid-RNA) บทนำวิวัฒนาการ
ข้อมูลจำเป็นเพื่ออธิบายว่า ลักษณะใหม่จะสืบทอดจากพ่อแม่ไปยังลูกได้อย่างไรมาจากงานพันธุศาสตร์บุกเบิกของเกรกอร์ เมนเดล
งานทดลองปลูกถั่วลันเตาหลายชั่วยุคของเมนเดลแสดงว่า การสืบทอดเกิดจากการแยกและการสับเปลี่ยนข้อมูลพันธุกรรมเมื่อเซลล์สืบพันธุ์เกิดแล้วนำข้อมูลมารวมใหม่ในช่วงผสมพันธุ์
ซึ่งคล้ายกับการสับไพ่สองมือ คือสิ่งมีชีวิตจะได้ไพ่สับแบบสุ่มครึ่งหนึ่งมาจากพ่อหรือแม่ และอีกครึ่งหนึ่งมาจากอีกฝ่ายหนึ่ง
เมนเดลเรียกข้อมูลนี้ว่า "ปัจจัย" (factors)
ซึ่งต่อมาภายหลังจึงเรียกว่า ยีน
อันเป็นหน่วยพื้นฐานของการสืบทอดพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต
เป็นตัวบรรจุข้อมูลที่กำหนดพัฒนาการทางกายภาพและพฤติกรรม Nuclease protection assay
Probe ถูกเตรียมขึ้นโดยการ cloning บางส่วนของยีนที่สนใจเข้าไปใน vector ที่มี promoter SP6, T7 or T3 ซึ่งจะถูกจดจำจาก DNA dependent RNA polymerase Probe สามารถเตรียมให้มี radioactive โดยใช้ radioactive UTPs ในการเตรียม ดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอที่ไม่สามารถจับได้ด้วย probe (uncomplemented DNA หรือ RNA) จะถูกตัดโดย nuclease ซึ่งหากเป็น DNA probe จะถูกตัดโดย S1 nuclease แต่ถ้าเป็น RNA probe สามารถเลือกใช้ single-strand-specific ribonuclease ตัวใดก็ได้ โดยอาร์เอ็นเอที่ถูกจับด้วย probe (probe-mRNA complement) สามารถตรวจหาได้โดยใช้ autoradiography RNA interference
การแสดงออกของยีน (Nelson and Cox, 2000) หมายถึง การถอดรหัสพันธุกรรมของยีนจากดีเอ็นเอเป็น mRNA แล้วเกิดการแปลรหัสเป็นโปรตีน รหัสพันธุกรรมของยีนในดีเอ็นเอ เป็นตัวกำหนดชนิดของโปรตีนที่เซลล์สร้าง โดยเริ่มจากการถอดรหัสพันธุกรรมที่อยู่ในดีเอ็นเอเป็น mRNA ในนิวเคลียส และแปลรหัสเป็นโปรตีนในไซโตพลาสซึม ซึ่งโปรตีนนี้มีความเกี่ยวข้องในทุกกระบวนการของสิ่งมีชีวิต เช่น เป็นเอ็นไซม์ที่ใช้ในการย่อยอาหาร เป็นส่วนประกอบของตัวรับสัญญาณ (receptor) และ แอนติบอดี้ (antibody) ที่ปกป้องร่างกายจากสิ่งแปลกปลอมต่างๆ พันธุศาสตร์
การหาลำดับดีเอ็นเอเป็นเทคโนโลยีซึ่งเป็นหนึ่งในรากฐานสำคัญที่สุดในการศึกษาพันธุศาสตร์ เปิดโอกาสให้ผู้วิจัยสามารถหาลำดับของนิวคลีโอไทด์ในสายดีเอ็นเอได้ เทคนิคนี้พัฒนาขึ้นใน ค.ศ. 1977 โดยเฟรเดอริก เซงเกอร์และคณะ ปัจจุบันเทคนิคการหาลำดับดีเอ็นเอโดยใช้การหยุดการต่อโซ่ได้กลายเป็นเทคนิคที่ใช้กันทั่วไปในการหาลำดับดีเอ็นเอ ด้วยเทคโนโลยีนี้ทำให้นักวิจัยสามารถค้นพบพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับโรคในมนุษย์มาแล้วมากมาย อณูชีววิทยา
ใส่ DNA polymerase ลงไปในระบบ เพื่อให้เกิดการสังเคราะห์ DNA สายใหม่ อุณหภูมิที่ใช้อยู่ในช่วง 72-75oc ชีววิทยา
อณูชีววิทยาเป็นสาขาหนึ่งในชีววิทยา ซึ่งศึกษาในระดับโมเลกุล สาขานี้มีความสอดคล้องกับสาขาอื่น ๆ ในชีววิทยา โดยเฉพาะสาขาพันธุศาสตร์และชีวเคมี อณูชีววิทยาเป็นการศึกษาปฏิสัมพันธ์ของระบบต่าง ๆ ในเซลล์ ซึ่งได้แก่ ความสัมพันธ์ระหว่าง ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอ การสังเคราะห์โปรตีน และการควบคุมความสัมพันธ์เหล่านี้ โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
การประยุกต์ความรู้ทางฟิสิกส์และเคมีเข้ากับปัญหาทางชีววิทยานำไปสู่การพัฒนาความรู้ในด้านชีววิทยาโมเลกุล ชีววิทยาโมเลกุลนี้เป็นความรู้ที่เกี่ยวข้องกับข้อมูลทางชีววิทยาที่ระดับยีนและโปรตีน การค้นพบเกลียวคู่กรดนิวคลีอิกทำให้ชัดเจนว่ายีนนั้นเป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุลดีเอ็นเอและจะต้องมีหนทางที่เซลล์จะต้องใช้ประโยชน์จากยีนดีเอ็นเอในการสังเคราะห์โปรตีน ยีน
ยีนสามารถเป็นได้ทั้งดีเอ็นเอ (DNA) หรืออาร์เอ็นเอ (RNA) ก็ได้ แต่ในสิ่งมีชีวิตชั้นสูงนั้นจะเป็น DNA หมดเพราะเสถียรมากเหมาะแก่การเก็บข้อมูล ขณะที่ RNA จะพบในกลุ่มไวรัส ยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์จะรวมอยู่ในส่วนที่เรียกว่า จีโนม (genome) และโครงสร้างของจีโนมในพวกโพรคาริโอตและยูคาริโอตจะแตกต่างกัน กลุ่มอาการดาวน์
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม () เป็นโรคพันธุกรรมที่ที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก ลักษณะปรากฏ
ลักษณะที่มองเห็นเป็นผลในที่สุดของกระบวนการทางโมเลกุลและชีวเคมี
ในกรณีโดยมาก ข้อมูลจะเริ่มจากดีเอ็นเอที่ถ่ายไปยังอาร์เอ็นเอแล้วแปลงเป็นโปรตีน (ซึ่งในที่สุดก็มีผลต่อโครงสร้างและการทำงานของสิ่งมีชีวิต)
ดังที่กล่าวโดยนักชีววิทยาชาวอังกฤษผู้ได้ร่วมค้นพบดีเอ็นเอ ดร. ฟรานซิส คริกว่า นี่เป็นหลักศูนย์กลาง (central dogma) ของอณูชีววิทยา โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
บทความนี้มักเรียกขานกันว่าเป็น "ไข่มุก" แห่งวิทยาศาสตร์ เนื่องจากเป็นบทความที่สั้นและมีคำตอบเกี่ยวกับปริศนาพื้นฐานของสิ่งมีชีวิต ปริศนานี้เป็นคำถามที่ว่าเป็นไปได้อย่างไรที่คำสั่งทางพันธุกรรมถูกเก็บอยู่ภายในสิ่งมีชีวิตและสามารถส่งผ่านจากรุ่นสู่รุ่นได้อย่างไร บทความนี้นำเสนอทางออกที่ง่ายและสละสลวย ซึ่งสร้างความประหลาดใจให้แก่นักชีววิทยาจำนวนมากในเวลานั้น ผู้ซึ่งคิดว่าการส่งผ่านดีเอ็นเอจะเป็นสิ่งที่มีรายละเอียดซับซ้อนและยากที่จะเข้าใจมากกว่านี้ อาร์เอ็นเอ
การสังเคราะห์ RNA ถูกเร่งปฏิกิริยาโดยเอนไซม์อาร์เอ็นเอพอลิเมอเรส (RNA polymerase) ใช้ DNA เป็นแม่แบบ เริ่มต้นการสังเคราะห์โดยการเชื่อมต่อกับเอนไซม์ตรงตำแหน่ง โปรโมเตอร์ (promoter) ซีเควนซ์ (sequence) ใน DNA (ตามธรรมดาพบ "อัพสตรีม" (upstream) ของยีน) เกลียวคู่ดีเอ็นเอจะคลายตัวออกโดยการทำงานของเอนไซม์เฮลิเคส (helicase) แล้วเอนไซม์จะเคลื่อนไปตามแม่แบบเกลียวในทิศทางจาก 3’-> 5’ และการสังเคราะห์โมเลกุลของ RNA จะมีทิศทางจาก 5’-> 3’ ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตาเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเฮโมโกลบิน และเหมือนกับโรกทางกรรมพันธุ์ประมาณครึ่งหนึ่งอื่น ๆ[18] การกลายพันธุ์ที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์ทำการสร้างเอ็มอาร์เอ็นเอ (mRNA) ซึ่งเป็นการถอดรหัสจากโครโมโซมให้เสียหาย ดีเอ็นเอมีทั้งส่วนข้อมูล (คือยีน) เพื่อรวมกรดอะมิโนเข้าด้วยกันเป็นโปรตีน และส่วน (noncoding DNA) ที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมระดับโปรตีนที่ผลิต[19] เซลล์ (ชีววิทยา)
สารพันธุกรรมของพวกโปรคาริโอต จะถูกจัดอยู่ในโมเลกุลของดีเอ็นเอรูปวงกลมง่าย ๆ เช่น ดีเอ็นเอของแบคทีเรียซึ่งอยู่ในบริเวณนิวคลอยด์ (nucleoid region) ของไซโตพลาสซึม ส่วนสารพันธุกรรมของพวกยูคาริโอต จะถูกจัดแบ่งให้อยู่ในโมเลกุลที่เป็นเส้นตรงที่เรียกว่า โครโมโซม (chromosome) ภายในนิวเคลียส และยังพบว่ามีสารพันธุกรรมอื่น ๆ นอกจากในโครโมโซมในออร์แกเนลล์บางชนิด เช่น ไมโทคอนเดรียและคลอโรพลาสต์ (ดูเพิ่มเติมที่ทฤษฎีเอ็นโดซิมไบโอติก (endosymbiotic theory)) เช่น ในเซลล์มนุษย์จะมีสารพันธุกรรมในบริเวณดังนี้ในนิวเคลียส เรียกว่า นิวเคลียร์ จีโนม (nuclear genome) แบ่งเป็นโมเลกุลเส้นตรง ดีเอ็นเอ 46 เส้น หรือ 23 คู่ เรียกว่า โครโมโซม ลำดับสงวน
ในชีววิทยาวิวัฒนาการ ลำดับสงวน () เป็นลำดับที่คล้ายหรือเหมือนกันภายในกรดนิวคลีอิก (ไม่ว่าจะเป็นดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ) ในโปรตีน หรือในพอลิแซ็กคาไรด์ ข้ามสปีชีส์ต่าง ๆ หรือแม้แต่ภายในโมเลกุลต่าง ๆ กันในสิ่งมีชีวิตเดียวกัน
สภาพสงวนข้ามสปีชีส์บ่งว่า กระบวนการวิวัฒนาการได้ดำรงรักษาลำดับหนึ่ง ๆ ไว้แม้จะได้แยกเป็นสปีชีส์ต่าง ๆ กัน
ลำดับที่สงวนไว้อย่างดียิ่ง (highly conserved sequence) ก็คือที่รักษาไว้อย่างไม่เปลี่ยนแม้ไต่ขึ้นไปตามต้นไม้วิวัฒนาการชาติพันธุ์ และดังนั้น จึงเป็นของเก่าแก่ในระดับธรณีกาล
ยกตัวอย่างเช่น ลำดับดีเอ็นเอที่เรียกว่า homeobox
ได้สงวนไว้ข้ามไฟลัมต่าง ๆ รวมทั้งสัตว์ขาปล้อง (เช่น แมลงหวี่) และสัตว์มีกระดูกสันหลัง (เช่น หนูหริ่งและมนุษย์)
ดังนั้น ลำดับเช่นนี้ได้รักษาไว้อย่างไม่เปลี่ยนตั้งแต่เหตุการณ์ Cambrian explosion ที่แยกสัตว์ออกเป็นกลุ่มต่าง ๆ เมื่อ 500 ล้านปีก่อน
ลำดับดีเอ็นเอที่สงวนไว้มากที่สุดข้ามโดเมนสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ ก็คือ ส่วนต่าง ๆ ของ 16S rRNA gene และ 23S rRNA gene
ลำดับที่สงวนไว้ดีมากปกติบ่งว่า การคัดเลือกโดยธรรมชาติได้กำจัดรูปแบบที่กลายพันธุ์จากลำดับนั้นอย่างต่อเนื่อง การแสดงออกของยีน
การแสดงออกของยีนคือกระบวนการที่ข้อมูลในยีนถูกใช้ในการสังเคราะห์ผลผลิตของยีนที่ทำงานได้ ซึ่งส่วนใหญ่เป็นโปรตีน แต่บางยีน เช่น rRNA tRNA หรือ snRNA มีผลผลิตเป็น RNA ซึ่งมีบทบาททำงานได้เช่นกัน กระบวนการที่ใช้ในการแสดงออกของยีนเกิดขึ้นในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ทั้งยูคาริโอต (รวมถึงสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ด้วย) โปรคาริโอต (แบคทีเรียและอาร์เคีย) และอาจนับรวมถึงไวรัสด้วย กระบวนการนี้ทำให้เกิดกลไกที่เกิดจากโมเลกุลขนาดใหญ่ และทำให้เกิดชีวิต กระบวนการที่เซลล์ใช้ในการทำให้เกิดการแสดงออกของยีนมีหลายขั้นตอน เช่น การถอดรหัส การตัดแบ่ง RNA การแปลรหัส และการดัดแปลงโปรตีนหลังการแปลรหัส โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
"โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก" เป็นบทความซึ่งตีพิมพ์โดย เจมส์ ดี. วัตสัน และฟรานซิส คริก ในวารสารวิทยาศาสตร์ "เนเจอร์" ฉบับที่ 171 หน้า 737-738 วันที่ 25 เมษายน ค.ศ. 1953 บทความนี้เป็นผลงานชิ้นแรกซึ่งอธิบายการค้นพบโครงสร้างเกลียวคู่ของดีเอ็นเอ การค้นพบดังกล่าวสร้างผลกระทบใหญ่หลวงต่อวิชาชีววิทยา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการศึกษาพันธุศาสตร์ โลคัส (พันธุศาสตร์)
ในทางพันธุศาสตร์และการประมวลผลทางวิวัฒนาการ โลคัส () หมายถึงตำแหน่งหนึ่งๆ บนยีนหรือลำดับดีเอ็นเอซึ่งอยู่บนโครโมโซม ลำดับดีเอ็นเอบนโลคัสหนึ่งๆ อาจมีได้หลายแบบแต่ละแบบเรียกว่าอัลลีล รายการลำดับทั้งหมดของโลคัสบนจีโนมหนึ่งๆ ซึ่งเป็นที่รู้ เรียกว่าแผนที่พันธุกรรม (genetic map), กระบวนการทำแผนที่ยีน (gene mapping) คือกระบวนการที่หาโลคัสของลักษณะถ่ายทอดทางชีวภาพหนึ่งๆ ความเชื่อหลักของอณูชีววิทยา
หลักเกณฑ์ดังกล่าวเป็นกรอบความเข้าใจการถ่ายทอดข้อมูลลำดับระหว่างข้อมูลข้อมูลลำดับ โดยในกรณีที่พบได้ทั่วไป จะขนส่งโพลิเมอร์ชีวภาพในสิ่งมีชีวิต โพลิเมอร์ชีวภาพแบ่งออกเป็น 3 ระดับใหญ่ ๆ ได้แก่ ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอ (ทั้งสองเป็นกรดนิวคลีอิกทั้งคู่) และโปรตีน มีการถ่ายทอดข้อมูลโดยตรงที่เป็นไปได้จำนวน 3×3 = 9 วิธี ที่เกิดขึ้นระหว่างการถ่ายทอดข้อมูลเหล่านี้ หลักเกณฑ์ดังกล่าวได้แบ่งประเภททั้ง 9 วิธีนี้ออกเป็นสามประเภท ประเภทละสามวิธี คือ การถ่ายทอดทั่วไป 3 วิธี ซึ่งเชื่อกันว่าเกิดขึ้นตามปกติในเซลล์ส่วนใหญ่, การถ่ายทอดพิเศษ 3 วิธี ซึ่งเป็นที่รู้จัก แต่เกิดขึ้นเฉพาะเมื่ออยู่สภาวะที่เจาะจงในกรณีของไวรัสบางชนิดหรือในห้องปฏิบัติการ และการถ่ายทอดที่ยังไม่เป็นที่ทราบกันอีก 3 วิธี การถ่ายทอดทั่วไปอธิบายการไหลทั่วไปของข้อมูลทางชีววิทยา ซึ่งดีเอ็นเอสามารถคัดลอกตัวเองเป็นดีเอ็นเอ ข้อมูลดีเอ็นเอสามารถคัดลอกต่อเป็นเอ็มอาร์เอ็นเอได้ (การถอดรหัส) และโปรตีนสามารถถูกสังเคราะห์ได้โดยใช้ข้อมูลในเอ็มอาร์เอ็นเอเป็นแบบ (การแปลรหัส) ยีน
ยีนคือหน่วยที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ในร่างกายของสิ่งมีชีวิต ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน ปรากฏอยู่บนโครโมโซม โดยโครโมโซมประกอบด้วยดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งใน DNA มียีนอยู่ โดยทำหน้าที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะมีจำนวนยีนแตกต่างกัน เจมส์ ดี. วัตสัน
เวลาของวัตสันที่อยู่ในโคเปนเฮเกนช่วยให้เกิดผลดีที่ตามมา วัตสันได้มีโอกาสทำการทดลองกับ"โอล มาอโล" (สมาชิกคนหนึ่งในกลุ่ม “ไวรัสทำลายแบคทีเรีย”) ที่มียังคงความเชื่อมั่นว่าดีเอ็นเอคือโมเลกุลพันธุกรรมซึ่งวัตสันได้เรียนรู้การทดลองประเภทนี้มาก่อนแล้วในฤดูร้อนก่อนที่หอทดลองโคลด์สปริง การทดลองเกี่ยวกับการใช้ฟอสเฟตกัมมันต์เป็นตัวค้นหาแล้วพยายามชี้ว่าองค์ประกอบโมเลกุลของไวรัสทำลายแบคทีเรียอันใดที่ไป “ติด” เชื้อแบคทีเรียเป้าหมายที่กำลังถูกไวรัสทำลาย วัตสันไม่เคยร่วมพัฒนาใดๆ ในงานนี้กับคัลคาร์แต่ได้ไปร่วมประชุมกับคัลคาร์ที่อิตาลี และได้เห็นงานของ"มอริส วิลคินส์"ที่กล่าวถึงข้อมูลดีเอ็นเอที่ได้จากการเลี้ยวเบนของรังสีเอกซ์ ถึงตอนนี้ วัตสันค่อนข้างมั่นใจว่า ดีเอ็นเอมีโครงสร้างโมเลกุลชัดเจนที่สามารถแก้ปัญหาได้ อาร์เอ็นเอ
กรดไรโบนิวคลีอิก () หรือ อาร์เอ็นเอ เป็นกรดนิวคลีอิก ซึ่งเป็นหนึ่งในสี่สารชีวโมเลกุลหลัก ร่วมกับลิพิด คาร์โบไฮเดรตและโปรตีน ที่สำคัญแก่สิ่งมีชีวิตทุกชนิด อาร์เอ็นเอประกอบด้วยหน่วยย่อยที่เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ สายยาว เช่นเดียวกับดีเอ็นเอ นิวคลีโอไทด์แต่ละหน่วยประกอบด้วยนิวคลีโอเบส น้ำตาลไรโบสและหมู่ฟอสเฟต ลำดับนิวคลีโอไทด์ทำให้อาร์เอ็นเอเข้ารหัสข้อมูลพันธุกรรมได้ สิ่งมีชีวิตทุกชนิดใช้อาร์เอ็นเอนำรหัส (mRNA) นำข้อมูลพันธุกรรมที่ชี้นำการสังเคราะห์โปรตีน ยิ่งไปกว่านั้น ไวรัสหลายชนิดใช้อาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ จีโนมมนุษย์
จีโนมของมนุษย์คือชุดของข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของมนุษย์ ข้อมูลนี้อยู่ในลำดับดีเอ็นเอ(DNA) ซึ่งกระจายอยู่บนโครโมโซม 23 คู่ในนิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์ รวมทั้งในโมเลกุล DNA อีกส่วนหนึ่งที่อยู่ในไมโตคอนเดรีย ข้อมูลในจีโนมของมนุษย์มีทั้ง DNA ส่วนที่จะถูกถอดรหัสเป็นโปรตีน (coding DNA) และส่วนที่จะไม่ถูกถอดรหัสเป็นโปรตีน (noncoding DNA) ครึ่งหนึ่งหรือส่วนที่เป็นแฮพลอยด์ของจีโนมมนุษย์ (พบในเซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิ) มีจำนวนสามพันล้านคู่เบส ในขณะที่จีโนมทั้งหมดหรือดิพลอยด์ของจีโนม (พบในเซลล์โซมาติกทั่วไป) มีจำนวนคู่เบสดีเอ็นเอเป็น 2 เท่า เมแทบอลิซึม
กรดนิวคลิอิกสองชนิด ดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอเป็นพอลิเมอร์ของนิวคลีโอไทด์ แต่ละนิวคลีโอไทด์ประกอบด้วยฟอสเฟตติดกับหมู่น้ำตาลไรโบสหรือดีอ็อกซีไรโบสซึ่งติดกับไนโตรจีนัสเบส กรดนิวคลีอิกสำคัญต่อการเก็บและใช้สารสนเทศพันธุกรรม และการตีความผ่านกระบวนการถอดรหัสและชีวสังเคราะห์โปรตีน สารสนเทศนี้มีกลไกการซ่อมแซมดีเอ็นเอป้องกันและแพร่ขยายผ่านการถ่ายแบบดีเอ็นเอ ไวรัสหลายชนิดมีจีโนมอาร์เอ็นเอ เช่น เอชไอวี ซึ่งใช้การถ่ายแบบย้อนกลับเพื่อสร้างแม่แบบดีเอ็นเอจากจีโนมอาร์เอ็นเอ อาร์เอ็นเอในไรโบไซม์อย่างสไปลซีโอโซมและไรโบโซมคล้ายกับเอ็นไซม์ที่สามารถเร่งปฏิกิริยาเคมีได้ นิวคลีโอไซด์เดี่ยว ๆ สร้างขึ้นจากการติดนิวคลีโอเบสกับน้ำตาลไรโบส ฐานาเหล่านี้เป็นวงแหวนเฮเทอโรไซคลิกประกอบด้วยไนโตรเจน จำแนกเป็นพิวรีนหรือไพริมีดีน นิวคลีโอไทด์ยังทำหน้าที่เป็นโคเอ็นไซม์ในปฏิกิริยาย้ายหมู่เมแทบอลิก รหัสพันธุกรรม
รหัสพันธุกรรม (genetic code) เป็นชุดของการเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมในดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ และถูกทรานสเลชันเป็นโปรตีน หรือลำดับกรดอะมิโน ในเซลล์ที่มีชีวิต รหัสแต่ละรหัสประกอบไปด้วยลำดับนิวคลีโอไทด์สามตัว ซึ่งกำหนดกรดอะมิโน 1 ตัว แม้จะมีรหัสพันธุกรรมที่เป็นสากล แต่ก็อาจจะมีความแตกต่างกันไปได้บ้าง เช่น รหัสพันธุกรรมในไมโทคอนเดรียของคน ต่างจากรหัสพันธุกรรมที่รู้จักกันทั่วไป บทนำพันธุศาสตร์
ยีนประกอบด้วยโมเลกุลขนาดยาวที่เรียกว่าดีเอ็นเอ ซึ่งมีการคัดลอกและถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น โมเลกุลดีเอ็นเอประกอบด้วยหน่วยย่อยมาต่อกันเป็นสายยาว ลำดับของหน่วยย่อยนี้เก็บข้อมูลทางพันธุกรรมเอาไว้ คล้ายกับที่ตัวอักษรแต่ละตัวมาเรียงกันและเก็บข้อมูลเอาไว้ในรูปของประโยค "ภาษา" ที่ดีเอ็นเอใช้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม รหัสนี้จะถูกถอดรหัสโดยกลไกทางพันธุกรรมเพื่อ "อ่าน" ข้อมูลที่เก็บเอาไว้ในยีนในรูปของโคดอนที่แต่ละโคดอนประกอบด้วยรหัส 3 ตัว ข้อมูลเหล่านี้จะถูกทำไปใช้สร้างเป็นสิ่งมีชีวิต RNA interference
RNAi ยังมีความสำคัญในการป้องกันจีโนม (genome) จาก ยีนสัญจร(transposons) ซึ่งเป็นลำดับของดีเอ็นเอ ที่สามารถเคลื่อนที่ไปได้ทั่วจีโนมของสิ่งมีชีวิต และพบยีนสัญจรได้ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ซึ่งในกรณีที่ยีนสัญจรเคลื่อนไปอยู่ในตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องและมีความสำคัญจะทำให้เกิดความเสียหายแก่เซลล์ของสิ่งมีชีวิตได้ ยีนสัญจรหลายๆชนิดทำงานโดยการถอดรหัส ดีเอ็นเอ ให้เป็น RNA ก่อน และจากนั้นจะถอดรหัสกลับเป็นดีเอ็นเอแล้วไปแทรกอยู่ในตำแหน่งอื่นๆของจีโนมต่อไป บ่อยครั้งที่ RNA ที่เกิดขึ้นจะเป็น dsRNA และเป็นตัวเริ่มต้นกระบวนการ RNAi ดังนั้น RNAi จึงมีบทบาทช่วยป้องกันจีโนมจากยีนสัญจรโดยการทำลาย dsRNA เจมส์ ดี. วัตสัน
ในต้นปี พ.ศ. 2491 วัตสันเริ่มงานวิจัยปริญญาเอกในห้องปฏิบัติการทดลองของลูเรียที่มหาวิทยาลัยอินเดียนา และในฤดูร้อนนั้น วัตสันได้พบกับ"เดลบรุค" ในอพาร์ตเมนต์ของลูเรีย และอีกครั้งในฤดูร้อนนั้น ในระหว่างการเดินทางไปเยือนหอทดลอง “โคลด์สปริง” “"กลุ่มไวรัสทำลายแบคทีเรีย"” เป็นตัวกลางเชื่อมกับพวกปัญญาชน ซึ่งวัตสันเองได้กลายเป็นนักวิทยาศาสตร์ที่กำลังอยู่ในกระบวนการทำงาน ที่สำคัญคือสมาชิกของ “"กลุ่มไวรัสทำลายแบคทีเรีย"” มีความสำนึกว่าพวกตนกำลังต่างก็อยู่ในเส้นทางที่กำลังนำไปสู่การค้นพบธรรมชาติด้านกายภาพของยีนส์ ในปี พ.ศ. 2492 วัตสันลงวิชาเรียนกับ"เฟลิกซ์ เฮาโรวิวิทซ์"ซึ่งรวมแนวคิดยุคนั้นที่ว่า: คือโปรตีนและยีนส์สามารถสำเนาสร้างตัวเองเพิ่มได้ องค์ประกอบสำคัญอีกอย่างหนึ่งของโครโมโซม คือ ดีเอ็นเอนั้นเข้าใจกันโดยหลายคนว่าเป็น “"นิวคลีโอไทด์สี่หน้าที่โง่เง่า"” ที่ทำหน้าที่เพียงการเป็นโครงสร้างรองรับโปรตีน อย่างไรก็ดี ในระยะเริ่มแรกนี้ วัตสัน ภายใต้อิทธิพลของกลุ่ม “"กลุ่มไวรัสทำลายแบคทีเรีย"” ได้ตระหนักถึงงานของ"ออสวอลด์ เอเวรี" ซึ่งแนะว่า ดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลพันธุกรรมโครงการวิจัยของวัตสันเกี่ยวข้องกับการใช้รังสีเอกซ์มาทำให้ไวรัสที่ทำลายแบคทีเรีย (phage) อ่อนตัวลง วัตสันได้จบการศึกษาระดับปริญญาเอกสาขาสัตววิทยาที่มหาวิทยาลัยอินเดียนาเมือ พ.ศ. 2493 และได้เดินทางไปยุโรปเพื่อทำงานวิจัยระดับหลังปริญญาเอก ตอนแรกรับหน้าที่เป็นหัวหน้าห้องทดลองทางชีวเคมีของ"เฮอร์มาน คัลคาร์ใน"ในโคเปนเฮเกนผู้ซึ่งสนใจในกรดนิวคลีอิกและได้พัฒนาความสนใจในตัวไวรัสที่ทำลายแบคทีเรียเพื่อใช้เป็นระบบการทดลอง วิวัฒนาการของมนุษย์
หลักฐานโดยดีเอ็นเอในปี ค.ศ. 2010 บอกเป็นนัยว่า มีลำดับดีเอ็นเอหลายส่วนที่มีต้นกำเนิดจากมนุษย์โบราณ Homo neanderthalensis (English: Neanderthal) ในดีเอ็นเอของมนุษย์ปัจจุบันทุกเผ่าพันธุ์ที่ไม่ใช่คนแอฟริกา และว่า Neanderthal และมนุษย์โบราณสกุลอื่น ๆ เช่นที่รู้จักกันว่า Denisova hominin (English: Denisovan) รวม ๆ กันแล้ว อาจจะให้จีโนมเป็นส่วน 1-10% ของจีโนมมนุษย์ปัจจุบัน ซึ่งบอกเป็นนัยถึง การผสมพันธุ์กัน[upper-alpha 8] ระหว่างมนุษย์โบราณเหล่านี้กับมนุษย์ปัจจุบัน อย่างไรก็ดี การผสมพันธุ์มีระดับค่อนข้างที่จะต่ำ และยังเป็นไปได้ว่า กรรมพันธุ์ของ Neanderthal หรือของมนุษย์โบราณอื่น ๆ ที่พบในมนุษย์ปัจจุบันอาจจะอธิบายได้โดยลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) ที่สืบมาจากบรรพบุรุษร่วมกันเมื่อ 500,000-800,000 มาแล้ว ไม่ใช่เพิ่งเกิดขึ้นเพราะผสมพันธุ์กันเร็ว ๆ นี้[34] Complementary DNA
บ่อยครั้งที่มีความต้องการให้มีการแสดงออกของยีนยูคาริโอตในเซลล์โปรคาริโอต ซึ่งวิธีอย่างง่ายนั้น คือ การนำดีเอ็นเอของยูคาริโอตเข้าไปในเซลล์ของโปรคาริโอตซึ่งดีเอ็นจะถูกทรานสคริปชันไปเป็นอาร์เอ็นเอซึ่งจะถูกทรานเลชันไปเป็นโปรตีนอีกที อย่างไรก็ตาม ดีเอ็นเอของยูคาริโอตนั้นมี intron แต่โปรคาริโอตไม่มีกลไกที่จะกำจัด intron เหล่านั้นได้ ดังนั้น intron เหล่านี้จึงต้องถูกกำจัดออกไปก่อนที่จะนำดีเอ็นเอของยูคาริโอตเข้าไปในโปรคาริโอตเซลล์ ซึ่งดีเอ็นเอชนิดนี้จะถูกสังเคราะห์ขึ้นจากอาร์เอ็นเอ เรียกว่า complementary DNA (cDNA) นั่นเอง โครโมโซม
In the nuclear chromosomes of eukaryotes, the uncondensed DNA exists in a semi-ordered structure, where it is wrapped around histones (structural proteins), forming a composite material called chromatin. สิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม
หลักการทั่วไปของการผลิตสิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรมคือการเติมองค์ประกอบทางพันธุกรรมเข้าไปในจีโนมของสิ่งมีชีวิตเพื่อสร้างลักษณะใหม่ขึ้นมา การศึกษาทางด้านพันธุวิศวกรรมทำให้เกิดความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์หลายประการด้วยกันรวมไปถึงการค้นพบดีเอ็นเอและการสร้างแบคทีเรียตัวแรกที่ถูกสร้างดีเอ็นเอลูกผสมใน พ.ศ. 2516 เป็นแบคทีเรียอีโคไลที่แสดงยีนแซลมอนเนลลาออกมา ซึ่งทำให้เกิดการถกเถียงกันในแวดวงนักวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้จากพันธุวิศวกรรม ซึ่งนำไปสู่การถกประเด็นอย่างละเอียดในการประชุมอสิโลมาร์ที่เมืองแปซิฟิกโกรฟ รัฐแคลิฟอร์เนีย สหรัฐอเมริกา คำแนะนำที่สรุปได้จากการประชุมเสนอว่าให้รัฐบาลทำการเฝ้าสังเกตการวิจัยการสร้างดีเอ็นเอลูกผสมจนกว่าเทคโนโลยีดังกล่าวจะได้ถูกรับรองว่าปลอดภัย จากนั้นเฮอร์เบิร์ต บอยเออร์ได้ทำการก่อตั้งบริษัทแห่งแรกที่ใช้เทคโนโลยีการการสร้างดีเอ็นเอลูกผสมคือบริษัทจีเน็นเทค และใน พ.ศ. 2521 ทางบริษัทจึงประกาศถึงการสร้างแบคทีเรียสายพันธุ์อีโคไลที่สามารถผลิตอินซูลินที่เกิดจากโปรตีนในร่างกายมนุษย์ได้ ไพรเมส
ดีเอ็นเอไพรเมส () เป็นเอนไซม์ที่ใช้ในก่ารจำลองดีเอ็นเอและเป็นชนิดหนึ่งของดีเอ็นเอพอลิเมอเรส ไพรเมสทำการเร่งปฏิกิริยาของการสังเคราะห์เส้นอาร์เอ็นเอหรือดีเอ็นเอสั้น ๆ เรียกว่าไพรเมอร์ ประกอบคู่กับดีเอ็นเอสายเดี่ยว ซึ่งไพรเมสเป็นกุญแจสำคัญสำหรับการจำลองดีเอ็นเอเพราะไม่มีดีเอ็นเอพอลิเมอเรสอื่นใดที่สามารถเริ่มกระบวนการทางเคมีได้หากไม่มีดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอไพรเมอร์ หลังจากการสร้างดีเอ็นเอสายใหม่แล้ว สายอาร์เอ็นเอที่สร้างโดยไพรเมสจะถูกเอนไซม์ เอ็กโซนิวคลีส ลบออกจาก 5' ไป 3' และจะแทนที่ด้วยดีเอ็นเอ โครโมโซม
โครมาทิน เป็นสารนิวคลีโอโปรตีน ซึ่งก็คือ DNA สายยาวสายเดียวที่พันรอบโปรตีนที่ชื่อ ฮีสโทน (histone) เอาไว้ ทำให้รูปร่างโครมาทินคล้ายลูกปัดที่เรียงต่อ ๆ กัน แล้วมี DNA พันรอบลูกปัดนั้น ในเซลล์ทั่ว ๆ ไป เมื่อย้อมสีเซลล์ ส่วนของโครมาทินจะติดสีได้ดีและมองดูคล้ายตาข่ายละเอียดๆ จึงเห็นนิวเคลียสชัดเจน พันธุศาสตร์
ยีนส่วนใหญ่ทำงานโดยการแสดงออกผ่านการผลิตโปรตีนซึ่งเป็นโมเลกุลที่ซับซ้อนและทำหน้าที่ส่วนใหญ่ในเซลล์ โปรตีนประกอบด้วยกรดอะมิโนที่ต่อกันเป็นสายโซ่ ซึ่งลำดับกรดอะมิโนนี้ถูกกำหนดโดยลำดับดีเอ็นเอบนยีนที่สร้างโปรตีนนั้น ๆ ออกมาผ่านตัวกลางอาร์เอ็นเอ กระบวนการเริ่มจากการสร้างโมเลกุลอาร์เอ็นเอที่มีลำดับเบสตรงกันกับลำดับดีเอ็นเอในยีน กระบวนนี้เรียกว่าการถอดรหัส กรดนิวคลีอิก
โมเลกุลของ DNA มีลักษณะยาวมากเมื่อเทียบกับเส้นผ่าศูนย์กลาง มีผลทำให้สารละลายของ DNA มีความข้นเหนียวอย่างมาก แม้จะมี DNA ในปริมาณความเข้มข้นต่ำ ๆ เซลล์ (ชีววิทยา)
รหัสพันธุกรรม (Genetic code) ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตเป็นข้อมูลทางพันธุกรรมของเซลล์ซึ่งเก็บอยู่ในรูปดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ สิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ใช้ดีเอ็นเอสำหรับเก็บข้อมูลทางพันธุกรรม แต่ไวรัสบางชนิด เช่น รีโทรไวรัส (retrovirus) มีอาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรม อาร์เอ็นเอนอกจากจะเป็นสารพันธุกรรมแล้วยังทำหน้าที่เป็นสารที่ขนถ่ายข้อมูลด้วย ได้แก่ เมสเซนเจอร์ อาร์เอ็นเอ (mRNA) และอาจทำหน้าที่เป็นเอนไซม์ได้โดยเฉพาะในเซลล์ที่มีอาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรม ได้แก่ ไรโบโซมัล อาร์เอ็นเอ หรือ (rRNA) โครมาติน
โครมาติน เป็นโครงสร้างย่อยของนิวเคลียส โครโมโซม 1 แท่งประกอบด้วยโครมาตินหรือโครมาทิด (Chromatid) ที่เหมือนกันซึ่งเกิดจากการที่โครโมโซมจำลองตัวเองขึ้นมาโดยโครมาตินหรือโครมาทิดทั้งสองจะติดกันตรงส่วนที่เรียกว่า เซนโทรเมียร์ (Centromere)
โครมาทิน หรือ โครมาติน (chromatin) คือ สายของดีเอ็นเอ(DNA)สายยาวเพียงสายเดียวที่พันตัวรอบโปรตีนที่ชื่อ“ฮิสโตน(histone)”เอาไว้ ทำให้รูปร่างของโครมาทิน(chromatin) มีรูปร่างคล้ายลูกปัดที่มีลักษณะเรียงต่อๆกัน โดยมีสายของดีเอ็นเอ (DNA) พันรอบลูกปัดนั้นอยู่ โครมาทิน(chromatin) จึงเป็นสารประเภท “นิวคลีโอโปรตีน (Nucleoprotein)” [มาจากคำว่า Nucleic + Protein ซึ่งดีเอ็นเอ(DNA)เป็นพวก Nucleic acid ส่วนฮิสโตน(histone) เป็นโปรตีน] นอกจากนี้ในโครมาทิน(chromatin)ยังประกอบด้วยโปรตีนที่ไม่ใช่ฮิสโตน (nonhistone)อีกด้วย โดยโครมาทิน(chromatin) จะพบในส่วนของนิวเคลียส เมื่อทำการย้อมสีเซลล์ของเซลล์แบบทั่วๆไป ในส่วนของโครมาทิน(chromatin) จะสามารถติดสีได้ดีและมีรูปร่างคล้ายเส้นใยตาข่าย (chromatin network) ละเอียดๆ จึงทำให้เห็นส่วนของนิวเคลียสได้ชัดเจน โดยโครมาทิน(chromatin)มักพบได้ในช่วงที่เซลล์ไม่มีการแบ่งตัวหรืออยู่ในระยะอินเตอร์เฟส (interphase) เจมส์ ดี. วัตสัน
เจมส์ ดิวอี วัตสัน (; 6 เมษายน พ.ศ. 2471) นักอณูชีววิทยาชาวอเมริกัน ได้รับการยอบรับว่าเป็นผู้ค้นพบโครงสร้างโมเลกุลของดีเอ็นเอร่วมกับฟรานซิส คริกและมอริส วิลคินส์ โดยได้รับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์ มีผลงานการตีพิมพ์คือบทความ  อณูชีววิทยา
Polymerase chain reaction (PCR) เป็นกระบวนการสังเคราะห์ชิ้นส่วนดีเอ็นเอในหลอดทดลอง ซึ่งเลียนแบบการสังเคราะห์ดีเอ็นเอในสิ่งมีชีวิต ผู้คิดค้นเทคนิคพีซีอาร์คือ Karry Mullis โดยส่วนมากรู้จักเทคนิคนี้ในเรื่องของการเพิ่มปริมาณของสารพันธุกรรม หรือ DNA โดยใช้เครื่อง PCR machine หรือ Thermal cycler นั่นเอง ไพรเมอร์
ไพรเมอร์ () เป็นสายสั้น ๆ ของอาร์เอ็นเอหรือดีเอ็นเอ (ปกติมีจำนวน 18 ถึง 22 เบส) ที่ทำหน้าที่เป็นจุดเริ่มต้นของการจำลองดีเอ็นเอเนื่องจากดีเอ็นเอพอลิเมอเรส (เอนไซม์ที่เร่งปฏิกิริยากระบวนการนี้) สามารถเพิ่มนิวคลีโอไทด์เบสใหม่บนสายดีเอ็นเอที่มีอยู่แล้วได้เท่านั้น ซึ่งการใช้ไพรเมอร์นี้จะใช้ในการสร้างดีเอ็นเอสายใหม่ ทั้งสายแบบต่อเนื่อง (leading strand) และสายแบบไม่ต่อเนื่อง (lagging strand) ไพรเมอร์ส่วนใหญ่แล้วสร้างโดยดีเอ็นเอไพรเมสในรูปของอาร์เอ็นเอไพรเมอร์ หรือในรูปของดีเอ็นเอไพรเมอร์ในสัตว์บางชนิด ฟรานซิส คริก
เป็นที่ค่อนข้างชัดเจนว่าโมเลกุลมหภาคอย่างโมเลกุลโปรตีนมีความเป็นไปได้สูงที่จะเป็นโมเลกุลพันธุกรรม และเป็นที่ทราบดีแล้วว่าโมเลกุลมหภาคของโปรตีนมีเอนไซม์ที่เป็นตัวทำปฏิกิริยาของเซลล์ ในสิบปีหลังจาก พ.ศ. 2483 ก็ได้มีการพบว่าโมเลกุลตัวหนึ่งคือดีเอ็นเอซึ่งเป็นองค์ประกอบสำคัญของโครโมโซมมีสิทธิ์จะเป็นโมเลกุลพันธุกรรมได้ อาร์เอ็นเอ
อาร์เอ็นเอกับดีเอ็นเอเป็นกรดนิวคลีอิกทั้งคู่ แต่มีข้อแตกต่างหลักอยู่สามประการ คือ สมมติฐานโลกของ RNA
จากสมมติฐานนี้ เซลล์ได้วิวัฒนาการมาใช้ดีเอ็นเอและโปรตีนในปัจจุบัน ดีเอ็นเอที่มีความคงตัวมากกว่าทำหน้าที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรม ในขณะที่โปรตีนซึ่งมีความยืดหยุ่นมากกว่าในการเร่งปฏิกิริยาเพราะมีความหลากหลายของกรดอะมิโนทำหน้าที่ในการเร่งปฏิกิริยาแทน สมมติฐานนี้เสนอว่า อาร์เอ็นเอในเซลล์ปัจจุบัน เช่น rRNA (RNA ในไรโบโซมที่ทำหน้าที่ในการสังเคราะห์โปรตีน) เป็นส่วนที่เหลืออยู่ของโลกของ RNA ดาย อนัทเธอร์ เดย์ 007 พยัคฆ์ร้ายท้ามรณะ
ที่ฮาวานา บอนด์พบกับเจ้าหน้าที่ NSA จิอาซินตา "จิงซ์" จอห์นสัน ทั้งสองไปที่คลินิกบำบัดทางยีน ซึ่งสามารถเปลี่ยน DNA ของคนหนึ่งเป็นอีกคนหนึ่งได้ บอนด์พบซาโอและพยายามจะฆ่าเขา แต่ซาโอหนีไปได้โดยทิ้งจี้เพชรซึ่งชี้ไปถึงบริษัทของมหาเศรษฐี กุสตาฟ เกรฟส์ กรดนิวคลีอิก
ในสารละลายที่เป็นกรด ( pH = 3 ) ในแฮลกอฮอล์หรือในตัวทำละลายที่ไม่มีขั้ว ( nonpolar solvent ) DNA สามารถตกตะกอนได้เนื่องจากโมเลกุลมีขนาดใหญ่มากเมื่อไปทำการเซดิเมนต์ โดยใช้แรงเหวี่ยงสูงๆ ในสารละลายที่มีความหนาแน่นต่างกัน (density gradient) สามารถหาความหนาแน่นของ DNA ได้ ความหนาแน่นที่ได้จากวิธีนี้ เรียกว่าความหนาแน่นสำหรับการลอยตัว ( buoyant density ) จากการทดลองพบว่า DNA เส้นเดี่ยวมีความหนาแน่นมากกว่า DNA เส้นคู่ และ DNA ที่มีปริมาณเบสกวานีนกับไซโตซีนสูงมีค่าความหนาแน่นสำหรับการลอยตัวสูงด้วย เนื่องจากเพราะ กวานีนกับไซโทซีนแต่ละคู่ยึดเหนี่ยวกันด้วยพันธะไฮโดรเจนถึงสามพันธะ ขณะที่ไทมีนและอะดีนีนแต่ละคู่ยึดเหนี่ยวกันด้วยพันธะโฮโดรเจนเพียงสองพันธะ