DNA ย่อมาจากอะไร?
ดีเอ็นเอ
กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (English: deoxyribonucleic acid) หรือย่อเป็น ดีเอ็นเอ เป็นกรดนิวคลีอิกที่มีคำสั่งพันธุกรรมซึ่งถูกใช้ในพัฒนาการและการทำหน้าที่ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิดเท่าที่ทราบ (ยกเว้นอาร์เอ็นเอไวรัส) ส่วนของดีเอ็นเอซึ่งบรรจุข้อมูลพันธุกรรมนี้เรียกว่า ยีน ทำนองเดียวกัน ลำดับดีเอ็นเออื่น ๆ มีความมุ่งหมายด้านโครงสร้าง หรือเกี่ยวข้องกับการควบคุมการใช้ข้อมูลพันธุกรรมนี้ ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอและโปรตีนเป็นหนึ่งในสามมหโมเลกุลหลักที่สำคัญในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดที่ทราบ
กรดนิวคลีอิก
Watsan และ Crick พบว่าโครงสร้างตามธรรมชาติของ DNA ในเซลล์ทุกชนิดเป็นเกลียวคู่ซึ่งมีโครงสร้างที่เสถียรที่สุด โดยมีเบสอยู่ด้านในระหว่างสายของ DNA ทั้ง 2 ในลักษณะที่ตั้งฉากกับแกนหลักและวางอยู่ในระนาบเดียวกัน การที่เบสวางอยู่ในสภาพเช่นนี้ทำให้เบสระหว่างอะดีนีนและไทมีนสามารถเกิดพันธะได้ 2 พันธะ และเบสระหว่างกวานีนกับไซโทซีนเกิดได้ 3 พันธะ ซึ่งการเข้าคู่กันนี้ถ้าสลับคู่กันจะทำให้พลังงานที่ยึดเหนี่ยวไม่เหมาะสมกับการเข้าคู่ เพื่อเกิดเกลียวคู่ของ DNA วิวัฒนาการของมนุษย์
ในปี ค.ศ. 2008 นักโบราณคดีที่ทำงานที่ถ้ำ Denisova ในเทือกเขาอัลไตของเขตไซบีเรียได้ค้นพบกระดูกชิ้นเล็กชิ้นหนึ่งจากนิ้วก้อยของเด็กสายพันธุ์ Denisovan[108] และสิ่งประดิษฐ์ต่าง ๆ รวมทั้งกำไลมืออันหนึ่งที่ขุดได้จากชั้นหินในระดับเดียวกันโดยหาอายุได้ประมาณ 40,000 ปี นอกจากนั้นแล้ว เนื่องจากว่ามีดีเอ็นเอที่รอดอยู่ในซากหินเนื่องจากถ้ำมีอากาศเย็น จึงมีการหาลำดับดีเอ็นเอของทั้ง mtDNA และของทั้งจีโนม ในขณะที่การแยกสายพันธุ์พบใน mtDNA ย้อนไปไกลกว่าที่คาดคิด ลำดับของจีโนมของนิวเคลียสเซลล์กลับบอกเป็นนัยว่า Denisovan อยู่ในสายพันธุ์เดียวกับ Neanderthal โดยมีการแยกสายพันธุ์เป็นสองสปีชีส์หลังจากบรรพบุรุษที่ได้แยกสายพันธุ์ออกจากของมนุษย์ปัจจุบันก่อนหน้านั้น[upper-alpha 25] บทนำพันธุศาสตร์
ข้อมูลในยีนยีนหนึ่งของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ อาจไม่จำเป็นต้องเหมือนกันในสิ่งมีชีวิตชนิดนั้นๆ แต่ละตัว ยีนที่แตกต่างกันอาจให้ข้อมูลออกมาแตกต่างกันได้ โดยเรียกยีนหนึ่งๆ ในรูปแบบหนึ่งๆ ว่าอัลลีล ตัวอย่างเช่น อัลลีลหนึ่งของยีนที่ควบคุมสีผมสามารถสั่งให้ร่างกายสร้างเม็ดสีมากๆ ทำให้ผมมีสีดำ ในขณะที่อัลลีลอีกแบบหนึ่งของยีนเดียวกันอาจให้ข้อมูลที่แตกต่างออกไป ทำให้ไม่สามารถสร้างเม็ดสีได้ดีเท่า ผมจึงมีสีเทา เป็นต้น การเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มที่เกิดขึ้นในยีนเรียกว่าการกลายพันธุ์ และอาจทำให้เกิดอัลลีลใหม่ได้ การกลายพันธุ์อาจทำให้เกิดลักษณะใหม่ๆ ขึ้นมา เช่นอัลลีลผมสีดำอาจกลายพันธุ์ทำให้เกิดเป็นอัลลีลผมสีเทาได้ การเกิดลักษณะใหม่ขึ้นได้เช่นนี้เป็นส่วนสำคัญในการเกิดวิวัฒนาการ
หน้าที่ของยีนคือเป็นหน่วยเก็บข้อมูลที่ใช้สำหรับสร้างโปรตีนซึ่งเป็นโมเลกุลขนาดใหญ่มาทำหน้าที่ต่างๆ ในเซลล์ เซลล์คือหน่วยเล็กที่สุดของสิ่งมีชีวิต ร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยเซลล์ประมาณหนึ่งร้อยล้านล้านเซลล์ ในขณะที่สิ่งมีชีวิตที่เรียบง่ายกว่าเช่นแบคทีเรียอาจประกอบด้วยเซลล์เพียงเซลล์เดียว เซลล์หนึ่งๆ เปรียบเสมือนโรงงานที่มีกลไกซับซ้อน สามารถสร้างส่วนประกอบจำเป็นต่างๆ เพื่อประกอบเป็นสำเนาของตัวเองขึ้นมาได้ กระบวนการสร้างตัวเองขึ้นมาอีกนี้เรียกว่าการแบ่งเซลล์ การแบ่งหน้าที่ภายในเซลล์นี้มีลำดับขั้นตอนคือยีนให้วิธีการทำงาน และโปรตีนมีหน้าที่ทำงานนั้น งานเหล่านี้เช่นการสร้างเซลล์ขึ้นใหม่หรือซ่อมแซมส่วนที่สึกหรอ เป็นต้น โปรตีนแต่ละชนิดจะมีความสามารถเฉพาะสามารถทำงานได้อย่างเดียว เพราะฉะนั้นหากเซลล์ต้องการทำงานใดๆ เพิ่มขึ้นใหม่ ก็จะต้องสร้างโปรตีนชนิดใหม่ขึ้นมาทำงานนั้น เช่นเดียวกันหากเซลล์ต้องการทำงานใดๆ ให้เร็วขึ้นหรือช้าลง ก็ทำได้โดยสร้างโปรตีนที่ทำงานนั้นๆ ออกมามากขึ้นหรือน้อยลงตามความต้องการ ยีนจะเป็นตัวคอยบอกให้เซลล์ทราบว่าจะต้องสร้างโปรตีนชนิดใด ปริมาณเท่าใด วิวัฒนาการของมนุษย์
กระบวนการวิวัฒนาการเป็นความเปลี่ยนแปลงของลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) ของกลุ่มสิ่งมีชีวิตผ่านหลายชั่วยุคชีวิต เป็นกระบวนการที่ทำให้เกิดความหลายหลากกับสิ่งมีชีวิตในทุกระดับชั้น รวมทั้งระดับสปีชีส์ ระดับสิ่งมีชีวิตแต่ละชีวิต และแม้กระทั่งโครงสร้างระดับโมเลกุลเช่นดีเอ็นเอและโปรตีน[2] สิ่งมีชีวิตทั้งหมดในโลกสืบสายมาจากบรรพบุรุษเดียวกันที่มีชีวิตประมาณ 3.8 พันล้านปีก่อน การเกิดสปีชีส์ใหม่ ๆ และการแยกสายพันธุ์ออกจากกันของสิ่งมีชีวิต สามารถอนุมานได้จากลักษณะสืบสายพันธุ์ทางสัณฐานและทางเคมีชีวภาพ หรือโดยลำดับดีเอ็นเอที่มีร่วมกัน[3] คือ ลักษณะสืบสายพันธุ์และลำดับดีเอ็นเอที่มีกำเนิดเดียวกัน จะมีความคล้ายคลึงกันระหว่างสปีชีส์ที่มีบรรพบุรุษร่วมกันเร็ว ๆ นี้มากกว่าระหว่างสปีชีส์ที่มีบรรพบุรุษร่วมกันมานานแล้ว ดังนั้นความคล้ายคลึงกันและความแตกต่างกันจึงสามารถใช้สร้างแบบของต้นไม้สายพันธุ์สิ่งมีชีวิต ที่แสดงความสัมพันธ์เชิงญาติ โดยใช้สิ่งมีชีวิตที่ยังมีอยู่หรือใช้ซากดึกดำบรรพ์เป็นหลักฐานข้อมูล รูปแบบความหลากหลายของสิ่งมีชีวิตในโลกเปลี่ยนแปลงไปเพราะการเกิดขึ้นของสปีชีส์ใหม่ ๆ และการสูญพันธุ์ไปของสิ่งมีชีวิตที่มีอยู่[4] ยีนเทียม
ยีนเทียม () เป็นลำดับดีเอ็นเอที่สัมพันธ์กับยีนปกติที่ทำงานได้
แต่เทียบกับยีนปกติ ได้สูญสมรรถภาพในการแสดงออกหรือในการเข้ารหัสโปรตีน
ยีนเทียมบ่อยครั้งเป็นผลจากการสะสมการกลายพันธุ์หลายอย่างภายในยีนเดียวกันที่ไม่มีผลต่อการอยู่รอดของสิ่งมีชีวิต แต่ก็อาจเกิดจากกระบวนการ genomic copy number variation (CNV) ที่ส่วน 1+ kb ของยีนจะเพิ่มขึ้นหรือลบออก
แม้จะไม่สามารถทำงานได้ "อย่างสมบูรณ์" ยีนเทียมก็ยังอาจมีหน้าที่บางอย่างเหมือนกับดีเอ็นเอที่ไม่ใช้เข้ารหัสโปรตีน (noncoding DNA) อื่น ๆ เช่น ควบคุมการแสดงออกของยีน 
คำภาษาอังกฤษว่า "pseudo" (เทียม) แสดงนัยว่า ยีนมีลำดับที่แปรผันไปเทียบกับยีนที่เป็นบรรพบุรุษ แต่ก็ไม่ได้ชี้ว่าไม่มีหน้าที่อะไร
แม้อาจจะเข้ารหัสโปรตีนไม่ได้ ยีนเทียมจำนวนมากก็มีบทบาทสำคัญต่อสรีรภาพตามปกติและเมื่อมีพยาธิสภาพ ยีน
หน่วยพันธุกรรมหรือยีน จะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น สีตา สีผม และความสูง รูปร่างหน้าตาของเด็กที่มีบางส่วนเหมือนกับแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะของหน่วยพันธุกรรมหรือยีนทั้งสิ้น ถ้ายีนเกิดผิดไปจากปกติจะเรียกว่า การกลายพันธุ์ (mutation) ซึ่งเกิดเองตามธรรมชาติหรือถูกกระตุ้นให้เกิดก็ได้ โดยส่วนมากแล้วเมื่อยีนเกิดผิดปกติไปจะส่งผลเสียต่อสิ่งมีชีวิตนั้นมากกว่าผลดี เช่น ในคนสามารถทำให้ป่วย เจ็บไข้ หรือถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่เกิดจากสาเหตุนี้เรียกว่า โรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปหรือไม่ก็ได้ ดังนั้น การกลายพันธุ์ของยีนคือการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสภายในยีนนั่นเอง RNA interference
RNA interference หรือ RNAi เป็นกระบวนการในการควบคุมการแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง ซึ่งพบทั้งในพืช สัตว์ และมนุษย์ โดยอาศัยการทำงานของชิ้นส่วน double strand RNA (dsRNA) ซึ่งเมื่อผ่านกระบวนการต่าง ๆ แล้ว จะมีผลไปยับยั้งการทำงานของ messenger RNA (mRNA) ของยีนหนึ่ง ๆ อย่างจำเพาะ จึงมีผลยับยั้งการทำงานของยีนนั้นได้ ลำดับสงวน
ในชีววิทยาวิวัฒนาการ ลำดับสงวน () เป็นลำดับที่คล้ายหรือเหมือนกันภายในกรดนิวคลีอิก (ไม่ว่าจะเป็นดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ) ในโปรตีน หรือในพอลิแซ็กคาไรด์ ข้ามสปีชีส์ต่าง ๆ หรือแม้แต่ภายในโมเลกุลต่าง ๆ กันในสิ่งมีชีวิตเดียวกัน
สภาพสงวนข้ามสปีชีส์บ่งว่า กระบวนการวิวัฒนาการได้ดำรงรักษาลำดับหนึ่ง ๆ ไว้แม้จะได้แยกเป็นสปีชีส์ต่าง ๆ กัน
ลำดับที่สงวนไว้อย่างดียิ่ง (highly conserved sequence) ก็คือที่รักษาไว้อย่างไม่เปลี่ยนแม้ไต่ขึ้นไปตามต้นไม้วิวัฒนาการชาติพันธุ์ และดังนั้น จึงเป็นของเก่าแก่ในระดับธรณีกาล
ยกตัวอย่างเช่น ลำดับดีเอ็นเอที่เรียกว่า homeobox
ได้สงวนไว้ข้ามไฟลัมต่าง ๆ รวมทั้งสัตว์ขาปล้อง (เช่น แมลงหวี่) และสัตว์มีกระดูกสันหลัง (เช่น หนูหริ่งและมนุษย์)
ดังนั้น ลำดับเช่นนี้ได้รักษาไว้อย่างไม่เปลี่ยนตั้งแต่เหตุการณ์ Cambrian explosion ที่แยกสัตว์ออกเป็นกลุ่มต่าง ๆ เมื่อ 500 ล้านปีก่อน
ลำดับดีเอ็นเอที่สงวนไว้มากที่สุดข้ามโดเมนสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ ก็คือ ส่วนต่าง ๆ ของ 16S rRNA gene และ 23S rRNA gene
ลำดับที่สงวนไว้ดีมากปกติบ่งว่า การคัดเลือกโดยธรรมชาติได้กำจัดรูปแบบที่กลายพันธุ์จากลำดับนั้นอย่างต่อเนื่อง มาร์แชลล์ วอร์เรน ไนเรนเบิร์ก
ไนเรนเบิร์กเริ่มทำงานที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) รัฐแมรีแลนด์ และเริ่มศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอและโปรตีน ในปี ค.ศ. 1961 ไนเรนเบิร์กและเพื่อนร่วมงาน เจ. ไฮน์ริช แมทเทใช้วิธีปลอดเซลล์ในการแปลรหัสลำดับอาร์เอ็นเอพอลิยูราซิลและช่วยไขปริศนาการมีส่วนของดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอในการแสดงออกของยีน จากผลงานนี้ทำให้ไนเรนเบิร์กได้รับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์ร่วมกับรอเบิร์ต ดับเบิลยู. ฮอลลีย์และหร โคพินท์ โขรานาในปี ค.ศ. 1968 Complementary DNA
การสังเคราะห์ cDNA มีหลายวิธี แต่การสังเคราะห์ cDNA นั้น มักจะสังเคราะห์ขึ้นจาก mature mRNA (RNA ที่ intron ถูกตัดออกไปแล้ว) โดยใช้เอนไซม์ reverse transcriptase ซึ่งจะทำงานบนอาร์เอ็นเอสายเดี่ยว (single strand of mRNA) ในการสร้างสายดีเอ็นเอที่จำเพาะกับอาร์เอ็นเอนั้น (complementary DNA) โดยจะอาศัยการจับกันของเบสของอาร์เอ็นเอ (A, U, G และ C) กับเบสของดีเอ็นเอที่จับกันนั้น (T, A, C และ G ตามลำดับ) โดยมีหลักการคร่าว ๆ ดังนี้ ความเชื่อหลักของอณูชีววิทยา
หลักเกณฑ์ดังกล่าวเป็นกรอบความเข้าใจการถ่ายทอดข้อมูลลำดับระหว่างข้อมูลข้อมูลลำดับ โดยในกรณีที่พบได้ทั่วไป จะขนส่งโพลิเมอร์ชีวภาพในสิ่งมีชีวิต โพลิเมอร์ชีวภาพแบ่งออกเป็น 3 ระดับใหญ่ ๆ ได้แก่ ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอ (ทั้งสองเป็นกรดนิวคลีอิกทั้งคู่) และโปรตีน มีการถ่ายทอดข้อมูลโดยตรงที่เป็นไปได้จำนวน 3×3 = 9 วิธี ที่เกิดขึ้นระหว่างการถ่ายทอดข้อมูลเหล่านี้ หลักเกณฑ์ดังกล่าวได้แบ่งประเภททั้ง 9 วิธีนี้ออกเป็นสามประเภท ประเภทละสามวิธี คือ การถ่ายทอดทั่วไป 3 วิธี ซึ่งเชื่อกันว่าเกิดขึ้นตามปกติในเซลล์ส่วนใหญ่, การถ่ายทอดพิเศษ 3 วิธี ซึ่งเป็นที่รู้จัก แต่เกิดขึ้นเฉพาะเมื่ออยู่สภาวะที่เจาะจงในกรณีของไวรัสบางชนิดหรือในห้องปฏิบัติการ และการถ่ายทอดที่ยังไม่เป็นที่ทราบกันอีก 3 วิธี การถ่ายทอดทั่วไปอธิบายการไหลทั่วไปของข้อมูลทางชีววิทยา ซึ่งดีเอ็นเอสามารถคัดลอกตัวเองเป็นดีเอ็นเอ ข้อมูลดีเอ็นเอสามารถคัดลอกต่อเป็นเอ็มอาร์เอ็นเอได้ (การถอดรหัส) และโปรตีนสามารถถูกสังเคราะห์ได้โดยใช้ข้อมูลในเอ็มอาร์เอ็นเอเป็นแบบ (การแปลรหัส) เซลล์ (ชีววิทยา)
ในไมโทคอนเดรีย เรียกว่า ไมโทคอนเดรียล จีโนม (mitochondrial genome) เป็นโมเลกุลดีเอ็นเอรูปวงกลมที่แยกจากดีเอ็นเอในนิวเคลียส ถึงแม้ไมโทคอนเดรีย จีโนมจะเล็กมากแต่ก็มีรหัสสำหรับการสร้างโปรตีนที่สำคัญ เซลล์ (ชีววิทยา)
ดีเอ็นเอ (deoxyribonucleic acid-DNA) อาร์เอ็นเอ (ribonucleic acid-RNA) RNA interference
RNAi ยังมีความสำคัญในการป้องกันจีโนม (genome) จาก ยีนสัญจร(transposons) ซึ่งเป็นลำดับของดีเอ็นเอ ที่สามารถเคลื่อนที่ไปได้ทั่วจีโนมของสิ่งมีชีวิต และพบยีนสัญจรได้ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ซึ่งในกรณีที่ยีนสัญจรเคลื่อนไปอยู่ในตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องและมีความสำคัญจะทำให้เกิดความเสียหายแก่เซลล์ของสิ่งมีชีวิตได้ ยีนสัญจรหลายๆชนิดทำงานโดยการถอดรหัส ดีเอ็นเอ ให้เป็น RNA ก่อน และจากนั้นจะถอดรหัสกลับเป็นดีเอ็นเอแล้วไปแทรกอยู่ในตำแหน่งอื่นๆของจีโนมต่อไป บ่อยครั้งที่ RNA ที่เกิดขึ้นจะเป็น dsRNA และเป็นตัวเริ่มต้นกระบวนการ RNAi ดังนั้น RNAi จึงมีบทบาทช่วยป้องกันจีโนมจากยีนสัญจรโดยการทำลาย dsRNA การถ่ายแบบดีเอ็นเอ
การจำลองตัวเองของดีเอ็นเอ (DNA replication) เป็นกระบวนการทางชีววิทยาที่เกิดขึ้นในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดเพื่อจำลองดีเอ็นเอของตนเอง กระบวนการนี้เริ่มจากดีเอ็นเอสายเดี่ยวสร้างดีเอ็นเออีกสายที่เป็นคู่สมของตนจนกลายเป็นดีเอ็นเอเกลียวคู่ กระบวนการเป็นแบบกึ่งอนุรักษ์ (semiconservative replication) มีการตรวจสอบความถูกต้องของกระบวนการเพื่อป้องกันการกลายพันธุ์
การจำลองตัวเองในยูคาริโอตมีความซับซ้อนกว่า โดยจุดเริ่มต้นนั้นจะมีโปรตีนที่จดจำตำแหน่งนี้โดยเฉพาะเข้ามากระตุ้นให้ดีเอ็นเอคลายตัว DNA polymerase มีหลายชนิด โดยในนิวเคลียสใช้ DNA polymerase α และ DNA polymerase δ โดย DNA polymerase α ทำหน้าที่คล้าย DNA polymerase III ในโปรคาริโอต DNA polymerase δ ทำหน้าที่คล้ายหน่วยเบตาของ DNA polymerase III และ DNA polymerase ε ทำหน้าที่คล้าย DNA polymerase I ในโปรคาริโอต การสิ้นสุดเรพลิเคชันในยูคาริโอต เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์โครงสร้างพิเศษที่เรียกเทโลเมียร์ที่ตอนปลายของโครโมโซม เจมส์ ดี. วัตสัน
เวลาของวัตสันที่อยู่ในโคเปนเฮเกนช่วยให้เกิดผลดีที่ตามมา วัตสันได้มีโอกาสทำการทดลองกับ"โอล มาอโล" (สมาชิกคนหนึ่งในกลุ่ม “ไวรัสทำลายแบคทีเรีย”) ที่มียังคงความเชื่อมั่นว่าดีเอ็นเอคือโมเลกุลพันธุกรรมซึ่งวัตสันได้เรียนรู้การทดลองประเภทนี้มาก่อนแล้วในฤดูร้อนก่อนที่หอทดลองโคลด์สปริง การทดลองเกี่ยวกับการใช้ฟอสเฟตกัมมันต์เป็นตัวค้นหาแล้วพยายามชี้ว่าองค์ประกอบโมเลกุลของไวรัสทำลายแบคทีเรียอันใดที่ไป “ติด” เชื้อแบคทีเรียเป้าหมายที่กำลังถูกไวรัสทำลาย วัตสันไม่เคยร่วมพัฒนาใดๆ ในงานนี้กับคัลคาร์แต่ได้ไปร่วมประชุมกับคัลคาร์ที่อิตาลี และได้เห็นงานของ"มอริส วิลคินส์"ที่กล่าวถึงข้อมูลดีเอ็นเอที่ได้จากการเลี้ยวเบนของรังสีเอกซ์ ถึงตอนนี้ วัตสันค่อนข้างมั่นใจว่า ดีเอ็นเอมีโครงสร้างโมเลกุลชัดเจนที่สามารถแก้ปัญหาได้ เจมส์ ดี. วัตสัน
ในเดือนตุลาคม พ.ศ. 2494 วัตสันเริ่มงานที่หอคาร์เวนดิช ภาควิชาฟิสิกส์ของมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ที่ซึ่งวัตสันได้พบกับฟรานซิส คริก วัตสันและคริกได้ร่วมงานทางปัญญากันอย่างจริงๆ จังๆ ทำให้ทั้งสองคนสามารถค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอได้ในเวลาเพียงปีครึ่ง คริกสามารถแก้ปัญหาทางคณิตศาสตร์และสร้างสมการที่กำกับทฤษฎีการเบนตัวของเกลียวได้ ส่วนวัตสันก็ได้รู้ผลหลักๆ ของดีเอ็นเอทั้งหมดของกลุ่ม “ไวรัสทำลายแบคทีเรีย” ปลายปี พ.ศ. 2494 มาแล้ว วัตสันและคริกได้เริ่มการติดต่อแลกเปลี่ยนความรู้อย่างไม่เป็นทางการกับ"วิลกินส์" ในเดือนพฤศจิกายน วัตสันได้เข้าร่วมสัมมนาที่จัดโดยโรซาลินด์ แฟรงคลิน ซึ่งเธอได้กล่าวถึงข้อมูลเกี่ยวกับการเบนเลี้ยวของรังสีเอกซ์ที่เธอร่วมงานกับ"เรย์มอนด์ โกสลิง" ข้อมูลบ่งว่าดีเอ็นเอเป็นรูปเกลียวบางอย่าง หลังจากการสัมมนาระยะหนึ่ง วัตสันและคริกก็ได้สร้างหุ่นจำลองดีเอ็นเอที่คลาดเคลื่อนที่มีฟอสเฟตเป็นสันแกนอยู่ด้านในของโครงสร้างซึ่งแฟรงคลินแย้งว่าไม่อยู่ข้างในแต่จะต้องอยู่ข้างนอกแน่นอน ทั้งวัตสันและคริกก็ได้เห็นว่าเป็นเช่นนั้นจริงตามความเห็นของแฟรงคลิน และใช้ข้อมูลนี้มากำหนดโครงสร้างของเกลียว "มอริส วิลคินส์"เป็นผู้นำเอาการค้นพบของแฟรงคลินมาให้วัตสันและคริกโดยที่แฟรงคลินไม่ได้รับการแจ้งให้ทราบ ในปี พ.ศ. 2495 นักชีวเคมีหลายคนอย่าง "อเลกซานเดอร์ ทอดด์" สามารถบ่งชี้รายละเอียดทางโครงสร้างเคมีของสันแกนดีเอ็นเอได้แล้ว ไพรเมอร์
ไพรเมอร์ () เป็นสายสั้น ๆ ของอาร์เอ็นเอหรือดีเอ็นเอ (ปกติมีจำนวน 18 ถึง 22 เบส) ที่ทำหน้าที่เป็นจุดเริ่มต้นของการจำลองดีเอ็นเอเนื่องจากดีเอ็นเอพอลิเมอเรส (เอนไซม์ที่เร่งปฏิกิริยากระบวนการนี้) สามารถเพิ่มนิวคลีโอไทด์เบสใหม่บนสายดีเอ็นเอที่มีอยู่แล้วได้เท่านั้น ซึ่งการใช้ไพรเมอร์นี้จะใช้ในการสร้างดีเอ็นเอสายใหม่ ทั้งสายแบบต่อเนื่อง (leading strand) และสายแบบไม่ต่อเนื่อง (lagging strand) ไพรเมอร์ส่วนใหญ่แล้วสร้างโดยดีเอ็นเอไพรเมสในรูปของอาร์เอ็นเอไพรเมอร์ หรือในรูปของดีเอ็นเอไพรเมอร์ในสัตว์บางชนิด เซลล์ (ชีววิทยา)
รหัสพันธุกรรม (Genetic code) ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตเป็นข้อมูลทางพันธุกรรมของเซลล์ซึ่งเก็บอยู่ในรูปดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ สิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ใช้ดีเอ็นเอสำหรับเก็บข้อมูลทางพันธุกรรม แต่ไวรัสบางชนิด เช่น รีโทรไวรัส (retrovirus) มีอาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรม อาร์เอ็นเอนอกจากจะเป็นสารพันธุกรรมแล้วยังทำหน้าที่เป็นสารที่ขนถ่ายข้อมูลด้วย ได้แก่ เมสเซนเจอร์ อาร์เอ็นเอ (mRNA) และอาจทำหน้าที่เป็นเอนไซม์ได้โดยเฉพาะในเซลล์ที่มีอาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรม ได้แก่ ไรโบโซมัล อาร์เอ็นเอ หรือ (rRNA) ไรบาวิริน
ไรบาวิริน (อังกฤษ:Ribavirin) เป็นยาต้านไวรัส ที่มีผลต่อไวรัสชนิด DNA และ RNA ไรบาวิรินเป็นยาแอนตี้เมตทาโบไลต์ของนิวคลิโอไซด์ (nucleoside) ที่ฤทธิ์แทรกแซงการสำเนารหัสพันธุกรรมของไวรัส ยาตัวนี้มีชื่อทางการค้าดังนี้ รหัสพันธุกรรมเริ่มต้น
นิวคลีโอไทด์สามเบสจะเป็นรหัสพันธุกรรมที่กำหนดกรดอะมิโนหนึ่งตัว ซึ่งจะนำเข้ามาโดย N/A ลำดับเบสสามตัวแรกของบริเวณที่เป็นรหัส N/A ที่จะถูกถ่ายถอดมาเป็นโปรตีนนี้จะเรียกว่ารหัสพันธุกรรมเริ่มต้น ส่วนใหญ่จะอยู่เป็นลำดับแรกที่ทางด้าน pasta ' UTR โดยทั่วไปเป็น AUA (หรือ ATG ในดีเอ็นเอ:xy/yx/xx/yy/xyx/yxy/xxx(f.ft.fts)/yyy(s.ss.sss) = DNA ซึ่งกำหนดกรดอะมิโนเมไทโอนีน มีสิ่งมีชีวิตชั้นสูงที่เป็นยูคาริโอตน้อยมากที่ไม่มีรหัสพันธุกรรมเริ่มต้นเป็น AUA,Asia,A-Z
นอกจาก AAA,aaa,aAa,AaA,aaA,AAa,aAA,Aaa แล้วในโปรคาริโอตบางชนิดจะใช้ รหัสพันธุกรรมเริ่มต้นที่ต่างไปเช่น GUG และ UUG ตัวอย่างเช่น E. coli ใช้ ATG (AUG) 83% GTG (GUG)14% TTG (UUG) 3% ที่เหลือเป็นรหัสอื่น ดีเอ็นเอ
เกลียวคู่ดีเอ็นเอเกิดเสถียรภาพได้ด้วยแรงสองแรง คือ พันธะไฮโดรเจนระหว่างนิวคลีโอไทด์และอันตรกิริยาระหว่างเบสที่ซ้อนกัน (base-stacking interaction) ในนิวคลีโอเบสอะโรมาติก[8] ในสิ่งแวดล้อมที่ประกอบด้วยน้ำของเซลล์ พันธะพายควบคู่ของเบสนิวคลีโอไทด์อยู่ในแนวตั้งฉกากับแกนของโมเลกุลดีเอ็นเอ ซึ่งลดอันตรกิริยากับเปลือกน้ำ และพลังงานอิสระกิบส์ตามลำดับ เบสทั้งสี่ที่พบในดีเอ็นเอ ได้แก่ อะดีนีน (ตัวย่อ A) ไซโทซีน (C) กวานีน (G) และไทมีน (T) เบสทั้งสี่นี้ติดกับน้ำตาล/ฟอสเฟตเพื่อเกิดเป็นนิวคลีโอไทด์ที่สมบูรณ์ โรซาลินด์ แฟรงคลิน
ปลายปี พ.ศ. 2494 ข้อสรุปจากการทดลองเบื้องต้นได้กล่าาวว่าดีเอ็นเอชนิด B มีโครงสร้างเป็นเกลียว แต่ในปีถัดมานั้นเอง โรซาลินด์ถ่ายภาพรังสีเอกซ์และพบว่ามีภาพที่ไม่สมมาตร จนเธอไม่มั่นใจว่าดีเอ็นเอจะยังคงเป็นโครงสร้างแบบเกลียวหรือไม่[26] ด้วยนิสัยไม่เครียดของมอริสก็ทำให้เขาแกล้งเขียนจดหมายตัดพ้อว่า "ฤๅดีเอ็นเอ A รูปเกลียว จะตายจากโลกนี้เสียแล้ว"[27] แต่งานวิจัยยังไม่สิ้นสุดแค่นั้น โรซาลินด์และเรย์มอนด์ต่างก็ทำงานประยุกต์ฟังก์ชันแพทเทอร์สัน (Patterson function) กับภาพถ่ายรังสีเอกซ์ที่ทำได้[28] จากการทำงานอันแสนทรหดและยาวนาน ในเดือนมกราคม พ.ศ. 2496 โรซาลินด์ได้ข้อสรุปแน่นอนว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียว จากนั้นจึงได้เขียนบทความวิจัยไว้สามบทความ ซึ่งสองบทความที่ส่งไปยังที่ประชุมอักตาคริสตัลโลกราฟิกา (Acta Crystallographica) ณ กรุงโคเปนเฮเกน (6 มีนาคม พ.ศ. 2496)[29] กล่าวถึงโครงสร้างเกลียวคู่ของดีเอ็นเอ ครั้งนั้นเอง โรซาลินด์ทำงานเสร็จก่อนฟรานซิส คริก และเจมส์ วัตสัน แห่งมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์จะสร้างแบบจำลองแล้วเสร็จหนึ่งวัน[30] ไม่นานนักโรซาลินด์ได้ย้ายที่ทำงานไปยังวิทยาลัยเบิร์กเบคซึ่งสังกัดมหาวิทยาลัยเดิม[28] ลำดับสิ่งประดิษฐ์ของสหรัฐ (หลัง ค.ศ. 1991)
คอมพิวเตอร์ดีเอ็นเอ เป็นรูปแบบของการใช้คอมพิวเตอร์ที่ใช้ดีเอ็นเอ, ชีวเคมี และชีวโมเลกุล, แทนที่จะใช้เทคโนโลยีคอมพิวเตอร์ที่ใช้ซิลิกอนแบบดั้งเดิม. คอมพิวเตอร์ดีเอ็นเอ, หรือโดยทั่วไป, คอมพิวเตอร์โมเลกุล, เป็นสาขาสหวิทยาการที่กำลังพัฒนาอย่างรวดเร็ว. การวิจัยและพัฒนาในสาขานี้เกี่ยวข้องกับทฤษฎี, การทดลอง, และการนำคอมพิวเตอร์ดีเอ็นเอไปประยุกต์ใช้งาน. คอมพิวเตอร์ดีเอ็นเอโดยพื้นฐานแล้วคล้ายกับการใช้คอมพิวเตอร์แบบขนาน (English: parallel computing) ในแง่ที่ว่าการใช้ข้อได้เปรียบจากโมเลกุลที่แตกต่างกันมากของ ดีเอ็นเอที่จะลองความเป็นไปได้หลายๆอย่างที่แตกต่างกันในครั้งเดียว. สาขานี้ถูกคิดค้นเป็นครั้งแรกโดย Leonard Adleman แห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียภาคใต้ในปี 1994. Adleman ได้แสดงการพิสูจน์ในหลักการ(English: proof-of-concept)การใช้ดีเอ็นเอในรูปแบบของ การคำนวณด้วยคอมพิวเตอร์ซึ่งแก้ไขปัญหาเส้นทางของ Hamilton เจ็ดจุด(English: seven-point Hamiltonian path).[11] รีเวิร์สแทรนสคริปเทส
ในชีววิทยาโมเลกุลและชีวเคมีนั้น รีเวิร์สแทรนสคริปเทส () เป็นเอนไซม์ DNA polymerase ที่ถอดรหัส single-stranded RNA ให้เป็น double-stranded DNA นอกจากนั้นยังช่วยสร้าง double helix DNA หลังจากที่ RNA ถูก reverse transcribed ให้เป็น single stranded cDNA แล้วด้วย กรดนิวคลีอิก
DNA () พบในนิวเคลียสของเซลล์และไวรัสบางชนิด เป็นสารพันธุกรรม ในธรรมชาติส่วนใหญ่มักอยู่ในรูปเกลียวคู่ (Double stranded DNA) DNA ที่อยู่ในเซลล์มีจำนวนมากมักมีโครโมโซมเรียงตัวกันเป็นคู่หรือดิพลอยด์ มักพบบริเวณภายในนิวเคลียสของเซลล์ วัฏจักรไนโตรเจน
แหล่งกำเนิดหลักของไนโตรเจนนั้นมาจากอากาศ ซึ่งอยู่ในรูปของ N ในอากาศอยู่ประมาณ 78% ก๊าซไนโตรเจนนี้คือส่วนสำคัญในกระบวนการทางชีววิทยาหลายกระบวนการ เช่นการที่ไนโตรเจนเป็นส่วนประกอบในกรดอะมิโน (ที่จริงแล้วคำว่า "อะมิโน" มาจากก๊าซซึ่งมีไนโตรเจนประกอบเป็นองค์ประกอบส่วนใหญ่) , เป็นองค์ประกอบในโปรตีน และเป็นสารหลักๆ ในสารทั้ง 4 ที่อยู่ในกรดนิวคลีอิกต่างๆ เช่น DNA วัฏจักรไนโตรเจนเป็นส่วนที่จำเป็นในการแปลงสภาพจากไนโตรเจนในรูปของก๊าซไปสู่รูปแบบสารที่สิ่งมีชีวิตสามารถนำไปใช้ได้ โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
การประยุกต์ความรู้ทางฟิสิกส์และเคมีเข้ากับปัญหาทางชีววิทยานำไปสู่การพัฒนาความรู้ในด้านชีววิทยาโมเลกุล ชีววิทยาโมเลกุลนี้เป็นความรู้ที่เกี่ยวข้องกับข้อมูลทางชีววิทยาที่ระดับยีนและโปรตีน การค้นพบเกลียวคู่กรดนิวคลีอิกทำให้ชัดเจนว่ายีนนั้นเป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุลดีเอ็นเอและจะต้องมีหนทางที่เซลล์จะต้องใช้ประโยชน์จากยีนดีเอ็นเอในการสังเคราะห์โปรตีน พันธุศาสตร์
โมเลกุลที่เป็นพื้นฐานของยีนคือกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก หรือดีเอ็นเอ ประกอบขึ้นจากสายโซ่ของนิวคลีโอไทด์สี่ชนิด ได้แก่อะดีนีน (A), ไซโตซีน (C), กวานีน (G) และไทมีน (T) ข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ในลำดับของนิวคลีโอไทด์เหล่านี้ ส่วนยีนนั้นก็ประกอบจากลำดับนิวคลีโอไทด์และเรียงต่อกันไปในสายดีเอ็นเอ ยกเว้นเฉพาะไวรัสซึ่งบางชนิดใช้อาร์เอ็นเอที่คล้ายดีเอ็นเอมากเป็นสารพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ การโคลน
การโคลน () ในทางชีววิทยา หมายถึง กระบวนการผลิตประชากรที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเหมือนกันซึ่งเกิดขึ้นในธรรมชาติเมื่อสิ่งมีชีวิต เช่น แบคทีเรีย แมลงหรือพืชสืบพันธุ์โดยไม่อาศัยเพศ การโคลนในทางเทคโนโลยีชีวภาพ หมายถึง กระบวนการที่ใช้ในการสร้างสำเนาส่วนดีเอ็นเอ (การโคลนโมเลกุล), เซลล์ (การโคลนเซลล์) หรือสิ่งมีชีวิต คำว่า "การโคลน" ยังหมายถึงการผลิตสำเนาของผลิตภัณฑ์ เช่น สื่อดิจิตอลหรือซอฟต์แวร์ ขึ้นเป็นจำนวนมาก ดีเอ็นเอ
ดีเอ็นเอเป็นพอลิเมอร์สายยาวที่ประกอบจากหน่วยย่อยซ้ำ ๆ เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ ตามที่ถูกค้นพบครั้งแรกโดย เจมส์ ดี. วัตสันและฟรานซิส คริก โครงสร้างดีเอ็นเอในทุกสปีชีส์ประกอบด้วยสายเกลียวสองสายพันรอบแกนเดียวกัน แต่ละสายมีความยาวเกลียว 34 อังสตรอม (3.4 นาโนเมตร) และรัศมี 10 อังสตรอม (1.0 นาโนเมตร)[2] ในอีกการศึกษาหนึ่ง ซึ่งวัดในสารละลายบางชนิด พบว่า สายดีเอ็นเอวัดความกว้างได้ 22 ถึง 26 อังสตรอม (2.2 ถึง 2.6 นาโนเมตร) และหนึ่งหน่วยนิวคลีโอไทด์วัดความยาวได้ 3.3 อังสตรอม (0.33 นาโนเมตร)[3] แม้ว่าแต่ละหน่วยที่ซ้ำ ๆ กันนี้จะมีขนาดเล็กมาก แต่พอลิเมอร์ดีเอ็นเอกลับมีขนาดใหญ่มาก โดยประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์หลายล้านหน่วย ตัวอย่างเช่น โครโมโซมหมายเลข 1 ซึ่งเป็นโครโมโซมมนุษย์ที่มีขนาดใหญ่ที่สุด มีความยาว 220 ล้านคู่เบส[4] ดาย อนัทเธอร์ เดย์ 007 พยัคฆ์ร้ายท้ามรณะ
ที่ฮาวานา บอนด์พบกับเจ้าหน้าที่ NSA จิอาซินตา "จิงซ์" จอห์นสัน ทั้งสองไปที่คลินิกบำบัดทางยีน ซึ่งสามารถเปลี่ยน DNA ของคนหนึ่งเป็นอีกคนหนึ่งได้ บอนด์พบซาโอและพยายามจะฆ่าเขา แต่ซาโอหนีไปได้โดยทิ้งจี้เพชรซึ่งชี้ไปถึงบริษัทของมหาเศรษฐี กุสตาฟ เกรฟส์ Acinetobacter
ความก้าวหน้าทางจุลชีววิทยาระดับโมเลกุล ทำให้การจัดแบ่งสปีชีส์ ของเชื้อทำได้แน่นอนขึ้นกว่าในอดีต โดยใช้วิธีการ Transformation test และ DNA-DNA hybridization แต่วิธีการดังกล่าวทำได้ยากในห้องปฏิบัติการทั่วไป จากการศึกษาเปรียบเทียบดีเอ็นเอ ของ "Acinetobacter" spp. เพื่อแบ่งแยกสปีชีส์โดยถือว่าเชื้อที่มีการจัดเรียงตัวและลำดับของ นิวคลีโอไทด์ เหมือนกันตั้งแต่ร้อยละ 70 ขึ้นไป และมีค่าของความแตกต่างของอุณหภูมิการแยกสายดีเอ็นเอ (ΔT) น้อยกว่า 5 °C ถือว่าเป็นสปีชีส์เดียวกัน โดยเรียกว่า genomic species หรือ DNA group (หากเชื้อใน genomic species ใด มีลักษณะทาง phenotypes ที่แตกต่างจาก genomic species อื่นเด่นชัด ก็สามารถตั้งชื่อ species อื่นได้) ปัจจุบันสามารถแบ่งกลุ่มของ "Acinetobacter" spp. ได้เป็นสามสปีชีส์ คือ Complementary DNA
บ่อยครั้งที่มีความต้องการให้มีการแสดงออกของยีนยูคาริโอตในเซลล์โปรคาริโอต ซึ่งวิธีอย่างง่ายนั้น คือ การนำดีเอ็นเอของยูคาริโอตเข้าไปในเซลล์ของโปรคาริโอตซึ่งดีเอ็นจะถูกทรานสคริปชันไปเป็นอาร์เอ็นเอซึ่งจะถูกทรานเลชันไปเป็นโปรตีนอีกที อย่างไรก็ตาม ดีเอ็นเอของยูคาริโอตนั้นมี intron แต่โปรคาริโอตไม่มีกลไกที่จะกำจัด intron เหล่านั้นได้ ดังนั้น intron เหล่านี้จึงต้องถูกกำจัดออกไปก่อนที่จะนำดีเอ็นเอของยูคาริโอตเข้าไปในโปรคาริโอตเซลล์ ซึ่งดีเอ็นเอชนิดนี้จะถูกสังเคราะห์ขึ้นจากอาร์เอ็นเอ เรียกว่า complementary DNA (cDNA) นั่นเอง Complementary DNA
สำหรับรายละเอียดของ Central dogma of molecular biology อย่างคร่าว ๆ ในการสังเคราะห์โปรตีน คือ ดีเอ็นเอจะถูกทรานสคริปชันเป็นอาร์เอ็นเอซึ่งจะถูกทรานสเลชันต่อไปเป็นโปรตีน สิ่งหนึ่งที่เป็นความแตกต่างกันระหว่างยูคาริโอตและโปรคาริโอต นั่นคือ ยีนของยูคาริโอตมี intron (intervening sequences) ซึ่งไม่ใช่ลำดับเบสที่จะถูกเปลี่ยนไปเป็นโปรตีนและจะถูกกำจัดออกไปก่อนที่จะเป็น mRNA แต่ยีนของโปรคาริโอตนั้นไม่มี intron ดังนั้น โปรคาริโอตจึงไม่มีกระบวนการ RNA splicing ในการกำจัด intron ดีเอ็นเอ (นิตยสาร)
ดีเอ็นเอ () เป็นนิตยสารรายเดือนสำหรับเกย์ ตีพิมพ์ในประเทศออสเตรเลีย เนื้อหาในนิตยสารได้รวบรวมเรื่องราวเกี่ยวกับผู้มีชื่อเสียง, ความคิดเห็นทางวัฒนธรรมที่เป็นที่นิยม, เคล็ดลับแฟชันและการถ่ายภาพ นิตยสารก่อตั้งในปี ค.ศ. 2000 และยังจำหน่ายในประเทศอื่นๆ เช่น แคนาดา, สหรัฐ, นิวซีแลนด์, สหราชอาณาจักรและประเทศอื่น ๆ ในยุโรป พันธุวิศวกรรม
ประมาณ 10% เท่านั้นของแบคทีเรียที่โดยธรรมชาติมีความสามารถดูดกลืนดีเอ็นเอต่างถิ่น. อย่างไรก็ตาม, ความสามารถนี้สามารถถูกเหนี่ยวนำให้เกิดในเชื้อแบคทีเรียอื่นผ่านความเครียด (เช่นช็อกด้วยความร้อนหรือไฟฟ้า), จึงเป็นการเพิ่มความสามารถในการซึมผ่านของเยื่อหุ้มเซลล์ให้กับดีเอ็นเอ, ดีเอ็นเอที่ถูกดูดกลืนสามารถรวมเข้ากับจีโนมหรือมีอยู่เป็นดีเอ็นเอแบบหลายโครโมโซม (English: extrachromosomal DNA). ดีเอ็นเอถูกแทรกโดยทั่วไปเข้าสู่เซลล์สัตว์โดยใช้ microinjection, ที่มันสามารถถูกฉีดผ่านเปลือกนิวเคลียร์ของเซลล์โดยตรงเข้าสู่นิวเคลียสหรือผ่านการใช้ viral vectors[63]. ในพืช, ดีเอ็นเอถูกแทรกโดยทั่วไปโดยใช้การรวมแบบพึ่งพาแบคทีเรียเกษตร ([Agrobacterium-mediated recombination]error: {{lang-xx}}: text has italic markup (help)) หรือ biolistics(การฉีดเซลล์ด้วย gene gun)[64]. การทดลองเฮอร์ชีย์–เชส
การทดลองเฮอร์ชีย์–เชส () เป็นชุดของการทดลองที่ทำขึ้นในช่วงปี ค.ศ. 1952 โดยอัลเฟรด เฮอร์ชีย์และมาร์ธา เชส ซึ่งช่วยยืนยันว่า DNA คือสารพันธุกรรม แม้นักวิทยาศาสตร์จะรู้จัก DNA มาตั้งแต่ปี ค.ศ. 1869 แต่ในสมัยนั้นก็ยังเชื่อกันว่าสารพันธุกรรมที่เก็บข้อมูลในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมนั้นเป็นโปรตีน ในการทดลองนี้ เฮอร์ชีย์และเชสได้พิสูจน์ให้เห็นว่าเมื่อแบคเทริโอเฟจเข้าเกาะแบคทีเรียแล้ว DNA ของแบคเทริโอเฟจจะถูกส่งเข้าไปในแบคทีเรีย แต่โปรตีนที่เป็นเปลือกหุ้มนั้นไม่ถูกส่งเข้าไป แนวร่วมประชาธิปไตยต่อต้านเผด็จการแห่งชาติ
แนวร่วมประชาธิปไตยต่อต้านเผด็จการแห่งชาติ (ชื่อย่อ: นปช.; English: United Front of Democracy Against Dictatorship; UDD) มีชื่อเดิมว่า แนวร่วมประชาธิปไตยขับไล่เผด็จการ[1] (ชื่อย่อ: นปก.; English: Democratic Alliance Against Dictatorship: DAAD[2]) เป็นกลุ่มเคลื่อนไหวทางการเมืองในประเทศไทย ซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับ ดร.ทักษิณ ชินวัตร อดีตนายกรัฐมนตรี[3] และเป็นองค์กรหลักของ<b data-parsoid='{"dsr":[2574,2595,3,3]}'>กลุ่มคนเสื้อแดง โดยมีสัญลักษณ์หลักคือ สีแดง และเสื้อสีแดง (ซึ่งในช่วงเริ่มการต่อสู้ใช้สีเหลือง ต่อมาตั้งแต่ช่วงรณรงค์ให้ประชาชนลงประชามติไม่รับร่างรัฐธรรมนูญ พ.ศ. 2550 ก็เริ่มใช้สีแดง) และมีการใช้เท้าตบ[4][5] และหัวใจตบ เพื่อล้อเลียนพันธมิตรประชาชนเพื่อประชาธิปไตย พันธุศาสตร์
ยีนจัดเรียงตัวเป็นเส้นตรงตามสายลำดับคู่เบสดีเอ็นเอ โดยในแบคทีเรียดีเอ็นเอเหล่านี้จะเรียงตัวเป็นวงกลมเรียกว่าจีโนฟอร์ ขณะที่ดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิตยูคารีโอต (รวมถึงพืชและสัตว์) จะเรียงตัวเป็นเส้นตรงหลายอันเรียกว่าโครโมโซม สายดีเอ็นเอเหล่านี้ส่วนใหญ่จะยาวมาก ตัวอย่างเช่นโครโมโซมที่ยาวที่สุดของมนุษย์มีความยาวประมาณ 247 ล้านคู่เบส ดีเอ็นเอในโครโมโซมจะจับกับโปรตีนโครงร่างซึ่งจัดระเบียบและควบคุมการแสดงออกของดีเอ็นเอให้เกิดเป็นรูปร่างที่เรียกว่าโครมาติน ในเซลล์ยูคารีโอตนั้นโครมาตินมักประกอบด้วยนิวคลีโอโซม โดยส่วนของดีเอ็นเอจะพันล้อมโปรตีนฮิสโตน สารพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต (โดยทั่วไปคือลำดับดีเอ็นเอทั้งหมดในทุกโครโมโซม) เรียกรวมว่าจีโนม โรซาลินด์ แฟรงคลิน
ขณะที่ทำงานที่ราชวิทยาลัย โรซาลินด์ได้พบกับมอริส วิลคินส์ (Maurice Wilkins) และเรย์มอนด์ กอสลิง (Raymond Gosling) นักศึกษาปริญญาเอก แม้ว่าเขาทั้งสองจะทำงานวิจัยด้านการถ่ายภาพดีเอ็นเอด้วยรังสีเอกซ์มาก่อนแล้วก็ตาม แต่โรซาลินด์มิได้ทราบล่วงหน้าว่าตนต้องทำงานที่ทั้งสองคนทำมาก่อนหน้าแล้ว[18] จนเกิดปากเสียงกันระหว่างเธอกับมอริส อย่างไรก็ดี ความชำนาญของเธอก็กลับเป็นประโยชน์แก่งานของเรย์มอนด์ผู้เป็นศิษย์ โดยได้ใช้หลอดกำเนิดรังสีเอกซ์อย่างดีร่วมกับกล้องขนาดเล็ก แทนที่จะใช้เครื่องมืออย่างหยาบ ๆ เช่นแต่ก่อน จนทำให้ได้ภาพที่มีคุณภาพมากขึ้น นอกจากนี้ จากการที่โรซาลินด์มีความชำนาญในสาขาวิชาเคมีเชิงฟิสิกส์ ก็ทำให้เธอนึกถึงโครงสร้างผลึกที่แตกต่างกันระหว่างขณะที่มีน้ำและไม่มีน้ำภายในผลึก[19] จนทำให้สามารถศึกษาตวามแตกต่างกันของสายใยดีเอ็นเอได้ กล่าวคือ เมื่อดีเอ็นเอชื้น จะมีลักษณะยาวและเล็ก ในทางกลับกันเมื่อดีเอ็นเอแห้ง ก็จะมีลักษณะสั้นและกลม เรียกดีเอ็นเอทั้งสองชนิดนี้ว่า DNA "B" และ DNA "A" ตามลำดับ[20][21] โครโมโซม
โครมาทิน เป็นสารนิวคลีโอโปรตีน ซึ่งก็คือ DNA สายยาวสายเดียวที่พันรอบโปรตีนที่ชื่อ ฮีสโทน (histone) เอาไว้ ทำให้รูปร่างโครมาทินคล้ายลูกปัดที่เรียงต่อ ๆ กัน แล้วมี DNA พันรอบลูกปัดนั้น ในเซลล์ทั่ว ๆ ไป เมื่อย้อมสีเซลล์ ส่วนของโครมาทินจะติดสีได้ดีและมองดูคล้ายตาข่ายละเอียดๆ จึงเห็นนิวเคลียสชัดเจน ลำดับดีเอ็นเอ
อักษรที่ใช้ในลำดับดีเอ็นเอได้แก่ "A", "C", "G", และ "T" ซึ่งแทนหน่วยย่อยนิวคลีโอไทด์ (nucleotide) ของสายดีเอ็นเอได้แก่เบสอะดีนีน (adenine) , ไซโตซีน (cytosine) , กัวนีน (guanine) และ ไทมีน (thymine) ตามลำดับซึ่งต่อกันด้วยพันธะโคเวเลนท์กับแกนหลักฟอสเฟต (phospho-backbone) โดยทั่วไปแล้วลำดับจะถูกพิมพ์ชิดกับอักษรตัวต่อไปโดยไม่มีช่องวรรคจากด้าน 5' ไป 3' จากซ้ายไปขวา เช่นในลำดับ AAAGTCTGAC ชุดของนิวคลีโอไทด์ที่มีลำดับเบสมากกว่า 4 ตัวจะเรียกว่า ลำดับดีเอ็นเอ  พันธุศาสตร์
โดยปกติดีเอ็นเอมีลักษณะเป็นเกลียวคู่ นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวในสายดีเอ็นเอมีคู่จับเฉพาะตัวในสายดีเอ็นเออีกสาย โดย A จับคู่กับ T และ C จับคู่กับ G ดังนั้นในดีเอ็นเอสายหนึ่ง ๆ จะมีข้อมูลครบถ้วน ซ้ำซ้อนกับสายที่คู่กัน โครงสร้างเช่นนี้เป็นพื้นฐานทางกายภาพของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยการถ่ายแบบดีเอ็นเอจะเป็นการทำซ้ำข้อมูลทางพันธุกรรมโดยแบ่งสายดีเอ็นเอทั้งสองสายออกจากกัน ซึ่งแต่ละสายจะเป็นแม่พิมพ์สำหรับสร้างสายคู่ขึ้นใหม่ กรดนิวคลีอิก
RNA (} พบในนิวเคลียสและไซโตพลาสซึมของสิ่งมีชีวิต มีหน้าที่คือ รับข้อมูลทางพันธุกรรมจาก DNA เพื่อนำไปในสังเคราะห์โปรตีนรวมทั้งเอนไซม์และฮอร์โมนต่างๆภายในเซลล์ เป็นโพลีนิวคลีโทไทด์ที่ประกอบด้วย ไรโบนิวคลีโอไทด์หลายๆ หน่วยมาต่อกันด้วยพันธะ 3',5'- ฟอสโฟไดเอสเทอร์ ขนาดของ RNA สั้นกว่าโมเลกุลของ DNA มาก RNA ที่พบส่วนมากในเซลล์ส่วนใหญ่เป็นชนิดสายเดี่ยว ( singele standed RNA ) เฉพาะในไวรัสบางชนิดเท่านั้นที่อาจพบ RNA สายคู่ สายกรดนิวคลีอิกสามารถพันกันเป็นเกลียวโดยเฉพาะสำหรับดีเอ็นเอ สายทั้งสองเกาะกันอยู่ด้วยคู่เบสที่เฉพาะเจาะจง คือ อะดีนีนกับยูราซีน(Virus) และ กวานีนกับไซโตซิน การสืบเชื้อสายร่วมกัน
สิ่งมีชีวิตที่รู้จักทั้งหมดมีมูลฐานจากกระบวนการทางชีวเคมีพื้นฐานที่เหมือนกัน คือ ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เข้ารหัสอยู่ในดีเอ็นเอ คัดลอกเป็นอาร์เอ็นเอผ่านปฏิกิริยาของโปรตีนและเอนไซม์ (RNA polymerase) แล้วแปลงเป็นโปรตีนโดยไรโบโซม โดยมี ATP, NADPH, และโมเลกุลอื่น ๆ เป็นแหล่งพลังงาน เป็นต้น อนึ่ง รหัสพันธุกรรม (คือข้อมูลดีเอ็นเอที่ใช้แปลงเป็นโปรตีน) ยังแทบเหมือนกันในสิ่งมีชีวิตที่รู้จักทั้งหมด ตั้งแต่แบคทีเรีย อาร์เคีย สัตว์ ตลอดจนถึงพืช นักชีววิทยาทั่วไปมองความสากลของรหัสเช่นนี้ว่า เป็นหลักฐานให้น้ำหนักแก่ทฤษฎีการสืบเชื้อสายร่วมกันสากล (universal common descent) Non-coding RNA
non-coding RNA (ncRNA) หรือ RNA ที่ไม่มีการแปลรหัส เป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุล RNA ที่จะไม่ถูกแปลเป็นโปรตีน DNA ที่เป็นต้นแบบของ RNA ชนิดนี้ มักถูกเรียกว่า "ยีน RNA" ซึ่ง non-coding RNA นี้ มีหลายชนิด ชนิดที่พบมากที่สุดและอาจถือได้ว่าสำคัญที่สุดคือ tranfer RNA (tRNA) และ ribosomal RNA (rRNA) นอกจากนี้ยังรวมถึง RNA ขนาดเล็กอื่นๆ อีกมาก เช่น microRNA, siRNA, piRNA, snoRNA, snRNA, exRNAs, scaRNAs และ ncRNA ขนาดยาว อื่นๆ เช่น Xist และ HOTAIR อภิวัฒน์ มุทิรางกูร
ในปี พ.ศ ๒๕๔๗ คณะผู้วิจัยรายงานการค้นพบรอยฉีกขาดของดีเอนเอที่ไม่เคยถูกค้นพบมาก่อน รอยฉีกขาดของดีเอนเอที่รู้จักกันจะทำให้เซลล์ตายหรือกลายพันธุ์ แต่รอยฉีกขาดที่ค้นพบกลับน่าจะมีประโยชน์ต่อเซลล์ทำให้จีโนมเสถียร ไม่แก่และไม่เป็นมะเร็ง ดังนั้นการเข้าใจกลไกการเปลี่ยนแปลงในระดับโมเลกุลที่รอยฉีกขาดนี้อาจนำไปสู่การป้องกันการแก่และมะเร็งในอนาคต
ศาสตราจารย์นายแพทย์ อภิวัฒน์ มุทิรางกูร ได้รับรางวัลในด้านการวิจัยสูงสุด คือหนังสือ รางวัลนักวิทยาศาสตร์ดีเด่น ประจำปี พ.ศ. 2551 มูลนิธิส่งเสริมวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งประเทศไทยในพระบรมราชูปถัมภ์
1. Mutirangura A, Pornthanakasem W, Theamboonlers A, Sriuranpong V, Lertsanguansinchi P, Yenrudi S, et al. Epstein-Barr viral DNA in serum of patients with nasopharyngeal carcinoma. Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research. 1998;4(3):665-9. ฟิสิกส์นิวเคลียร์
รูป 20.23 โครงสร้าง DNA รายชื่อเอนไซม์
DNA ligase () นิวคลีโอลัส
นิวคลีโอลัส () ทำหน้าที่สังเคราะห์ไรโบโซม เป็นบริเวณเฉพาะภายในนิวเคลียส เป็นที่อยู่ของยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์อาร์อาร์เอ็นเอ ไม่มีเยื่อหุ้มล้อมรอบ ประกอบด้วยสารประเภท RNA และสารอื่นที่เป็นองค์ประกอบของไรโบโซม ค้นพบโดย "ฟอนตานา" (Fontana) เมี่อปี ค.ศ. 1781 (พ.ศ. 2224) นิวคลีโอลัสพบเฉพาะเซลล์ของพวกยูคาริโอตเท่านั้น เซลล์ที่มีกิจกรรมน้อย เช่น เซลล์กล้ามเนื้อ จะมี นิวคลีโอลัสขนาดเล็กหรือไม่มี เซลล์ที่มีการสร้างโปรตีนมาก เช่น เซลล์โอโอไซต์ เซลล์ประสาท จะมีนิวคลีโอลัสขนาดใหญ่ เซลล์อสุจิ เซลล์เม็ดเลือดแดง ที่เจริญเติบโตเต็มที่ ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยน้ำนม และเซลล์ไฟเบอร์ของกล้ามเนื้อ จะไม่มีนิวคลีโอลัส นิวคลีโอลัส เป็นตำแหน่งที่ติดสีเคมี บนโครโมโซม ประกอบด้วยสารประเภท DNA RNA ซึ่งทำหน้าที่เกี่ยวข้องกับ กลไกการสร้างโปรตีน Nuclease protection assay
Nuclease protection assay เป็นเทคนิคทางห้องปฏิบัติการทางชีวเคมีและพันธุศาสตร์สำหรับบ่งชี้อาร์เอ็นเอที่จำเพาะในอาร์เอ็นเอที่สกัดออกมาจากเซลล์ เทคนิคนี้สามารถบ่งชี้อาร์เอ็นเอที่รู้ลำดับเบสถึงแม้จะมีระดับความเข้มข้นที่ต่ำ โดยอาร์เอ็นเอจะถูกรวมกับ antisense RNA probes หรือ DNA probes ที่สามารถจับ (complementary) กับลำดับเบสที่ต้องการซึ่งจะอยู่ในรูปของอาร์เอ็นเอสายคู่ (double-stranded RNA) หรือ การจับกันของดีเอ็นเอ-อาร์เอ็นเอ (DNA-RNA hybrid) หลังจากนั้น จะนำไปใส่ ribonuclease ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่จะตัดอาร์เอ็นเอสายเดี่ยว (single-stranded RNA) เท่านั้น เมื่อปฏิกิริยาสมบูรณ์อาร์เอ็นเอสายเดี่ยวจะถูกตัดเป็น oligomer สายสั้น ๆ แต่อาร์เอ็นเอสายคู่ซึ่งมีลำดับเบสที่เราสนใจจะไม่ถูกตัดไป ไมโทคอนเดรีย
ภายในไมโทคอนเดรียสามารถพบ DNA ได้เช่นเดียวกับในนิวเคลียสและคลอโรพลาสต์ โดยเรียกว่า mtDNAhttp://www.mitochondrial.net/ เกลียวคู่กรดนิวคลีอิก
ในชีววิทยาโมเลกุล คำว่า เกลียวคู่ หมายถึงโครงสร้างซึ่งเกิดขึ้นจากโมเลกุลกรดนิวคลีอิกสองเส้น อย่างเช่น ดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอ โครงสร้างเกลียวคู่ของกรดนิวคลีอิกเป็นผลมาจากโครงสร้างทุติยภูมิ และเป็นองค์ประกอบสำคัญในการกำหนดโครงสร้างตติยภูมิของมัน คำดังกล่าวได้ถูกใช้อย่างกว้างขวางภายหลังการตีพิมพ์บทความ เกลียวคู่: การบรรยายส่วนบุคคลการค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอ (The Double Helix: A Personal Account of the Discovery of the Structure of DNA) โดยเจมส์ วัตสัน รหัสพันธุกรรมเริ่มต้น
หลักการที่เรียกว่า ธรรมชาติ หลักเกณฑ์กลางสำหรับชีววิทยาโมเลกุล (Central dogma of molecular biology) ซึ่งอธิบายกลไกของการทรานสเลชัน จาก เอนไซม์ ไปเป็นโปรตีน ลำดับเบสที่เฉพาะของดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นแม่แบบเพื่อสังเคราะห์ N/A ด้วยกระบวนการที่เรียกว่าทรานสคริบชัน ในนิวเคลียส N/A นี้จะถูกส่งออกมายังไซโทพลาสซึม และทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสังเคราะห์โปรตีนที่เรียกทรานสเลชัน  NP
เอ็นพี NP หรือ Np เป็นอักษรย่อภาษาอังกฤษ สามารถหมายถึง อาร์เอ็นเอ
กรดไรโบนิวคลีอิก () หรือ อาร์เอ็นเอ เป็นกรดนิวคลีอิก ซึ่งเป็นหนึ่งในสี่สารชีวโมเลกุลหลัก ร่วมกับลิพิด คาร์โบไฮเดรตและโปรตีน ที่สำคัญแก่สิ่งมีชีวิตทุกชนิด อาร์เอ็นเอประกอบด้วยหน่วยย่อยที่เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ สายยาว เช่นเดียวกับดีเอ็นเอ นิวคลีโอไทด์แต่ละหน่วยประกอบด้วยนิวคลีโอเบส น้ำตาลไรโบสและหมู่ฟอสเฟต ลำดับนิวคลีโอไทด์ทำให้อาร์เอ็นเอเข้ารหัสข้อมูลพันธุกรรมได้ สิ่งมีชีวิตทุกชนิดใช้อาร์เอ็นเอนำรหัส (mRNA) นำข้อมูลพันธุกรรมที่ชี้นำการสังเคราะห์โปรตีน ยิ่งไปกว่านั้น ไวรัสหลายชนิดใช้อาร์เอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ นิวเคลียสของเซลล์
ในทางชีววิทยาของเซลล์ นิวเคลียส () คือออร์แกเนลล์ที่มีเยื่อหุ้มพบในเซลล์ยูแคริโอต ภายในบรรจุสารพันธุกรรม (genetic material) ซึ่งจัดเรียงตัวเป็นดีเอ็นเอ (DNA) สายยาวรวมตัวกับโปรตีนหลายชนิด เช่น ฮิสโตน (histone) เป็นโครโมโซม (chromosome) ยีน (gene) ต่างๆ ภายในโครโมโซมเหล่านี้ รวมเรียกว่า นิวเคลียส จีโนม (nuclear genome) หน้าที่ของนิวเคลียสคือการคงสภาพการรวมตัวของยีนเหล่านี้และควบคุมการทำงานของเซลล์โดยการควบคุมการแสดงออกของยีน (gene expression) อาร์เอ็นเอพอลิเมอเรส
ในกระบวนการถอดรหัสนั้น เอนไซม์ RNAP จะช่วยสังเคราะห์สาย RNA โดยอาศัยสาย DNA เป็นแม่แบบ โดยเริ่มต้นจาก RNAP จะจับเข้ากับสาย DNA ณ ตำแหน่งใดตำแหน่งหนึ่งแบบหลวมๆ หลังจากนั้นเอนไซม์นี้จะเคลื่อนที่ไปตามสาย DNA เมื่อตรวจพบตำแหน่งบนสายที่เรียกว่าโปรโมเตอร์ (promoter) เอนไซม์ RNAP จะยึดตัวแน่นเข้ากับสาย DNA และคลายเกลียวของ DNA เฉพาะบริเวณนั้นออกจากกันเป็น DNA สายเดี่ยว 2 สาย ทั้งนี้เพื่อให้เบสของแต่ละสายที่จับกันด้วยพันธะไฮโดรเจนแยกออกจากกัน หลังจากนั้น RNAP จะเลือกสายใดสายหนึ่งเป็นสายต้นแบบ (template strand) เพื่อเริ่มต้นทำการสังเคราะห์สาย RNA ยีน
ยีนสามารถเป็นได้ทั้งดีเอ็นเอ (DNA) หรืออาร์เอ็นเอ (RNA) ก็ได้ แต่ในสิ่งมีชีวิตชั้นสูงนั้นจะเป็น DNA หมดเพราะเสถียรมากเหมาะแก่การเก็บข้อมูล ขณะที่ RNA จะพบในกลุ่มไวรัส ยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์จะรวมอยู่ในส่วนที่เรียกว่า จีโนม (genome) และโครงสร้างของจีโนมในพวกโพรคาริโอตและยูคาริโอตจะแตกต่างกัน RNA interference
จากผลการทดลอง Fire และคณะตั้งสมมุติฐานว่า sense และ antisense RNA ที่ถูกฉีดเข้าไปอาจจับเข้าคู่กันเกิดเป็น dsRNA และ dsRNA ที่เกิดขึ้นมีผลไปยับยั้งการแสดงออกของยีนกล้ามเนื้อที่มีรหัสเดียวกันนั้น ต่อมาเมื่อได้ทดลองฉีด dsRNA ที่มีรหัสพันธุกรรมของโปรตีนหลายๆชนิดของหนอนตัวกลม พบว่า การฉีดอาร์เอ็นเอสายคู่ที่มีรหัสพันธุกรรมหนึ่งๆเข้าไป มีผลในการยับยั้งการแสดงออกของยีนที่มีรหัสจำเพาะนั้นๆ เมื่อได้ผลการทดลองที่ชัดเจน Fire และคณะ จึงรายงานว่า dsRNA มีความสามารถยับยั้งการแสดงออกของยีนได้ และเรียกกระบวนการที่เกิดขึ้นทั้งหมดนี้ว่า RNA interference (RNAi) ซึ่ง RNAi มีความจำเพาะต่อยีนที่มีรหัสเข้าคู่กันกับ dsRNA ที่ฉีดเข้าไป นอกจากนี้ยังพบว่า ผลจาก RNAi ที่เกิดในเซลล์ที่ฉีด dsRNA เข้าไป ยังสามารถแพร่กระจายจากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่ง ต่อๆ กันไป จนทั่วทุกเซลล์ของตัวอ่อนของหนอนตัวกลม และยังสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปได้ด้วย และจากที่พบว่าการฉีด dsRNA เข้าไปเพียงเล็กน้อยสามารถก่อให้เกิดผลยับยั้งการแสดงออกของยีนได้ ทำให้เข้าใจว่ากระบวนการ RNAi เป็นกระบวนการที่อาจเกิดการสังเคราะห์เพิ่มขึ้นเองภายในเซลล์ได้ หลังจาก Andrew Fire และ Craig Mello รายงานการค้นพบกระบวนการ RNAi เผยแพร่ลงในวารสาร Nature เมื่อปี 1998 บทความนี้กระตุ้นให้เกิดความสนใจในการศึกษาเกี่ยวกับ RNAi เพิ่มขึ้นอีกมากมาย อาทิเช่น การศึกษาของ Misquitta และPaterson ที่พบการรบกวนการแสดงออกของ MyoD gene ใน Drosophila โดยใช้กระบวนการ RNAi การศึกษาของ Ngô และ คณะที่พบการกระตุ้นให้มีการทำลาย mRNA ใน Trypanosoma brucei โดยใช้ double strand RNA การศึกษาของ Waterhouse และ คณะที่พบกระบวนการต่อต้านการติดไวรัสในพืช ในปี 1998 และการศึกษาของ van West และคณะที่พบกระบวนการยับยั้งการแสดงออกของยีนใน Phytophthora infestans ในปี 1999 เป็นต้น ต่อมาในปี 2001 จากการศึกษาของ Elbashir และคณะพบว่า Duplexes of 21-nucleotide RNAs สามารถกระตุ้นให้เกิดกระบวนการ RNAi ในเซลล์สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมได้ และในปี 2002 วารสาร Science ได้ยกย่องว่า RNAi เป็นเทคโนโลยีแห่งปี ซึ่งในปีเดียวกันนี้ยังมีการค้นพบ recombinant Dicer โดย Provost และคณะ จากนั้นองค์ความรู้เกี่ยวกับ RNAi ในด้านต่างๆ ทั้งความรู้เกี่ยวกับกลไก องค์ประกอบในกระบวนการ RNAi ก็พัฒนาขึ้นเรื่อยๆ ตามลำดับ และจากการค้นพบกระบวน การ RNAi ทำให้ Andrew Fire และ Craig Mello ได้รับรางวัลโนเบล สาขาแพทยศาสตร์และสรีรศาสตร์ประจำปี 2006 สิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม
หลักการทั่วไปของการผลิตสิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรมคือการเติมองค์ประกอบทางพันธุกรรมเข้าไปในจีโนมของสิ่งมีชีวิตเพื่อสร้างลักษณะใหม่ขึ้นมา การศึกษาทางด้านพันธุวิศวกรรมทำให้เกิดความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์หลายประการด้วยกันรวมไปถึงการค้นพบดีเอ็นเอและการสร้างแบคทีเรียตัวแรกที่ถูกสร้างดีเอ็นเอลูกผสมใน พ.ศ. 2516 เป็นแบคทีเรียอีโคไลที่แสดงยีนแซลมอนเนลลาออกมา ซึ่งทำให้เกิดการถกเถียงกันในแวดวงนักวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้จากพันธุวิศวกรรม ซึ่งนำไปสู่การถกประเด็นอย่างละเอียดในการประชุมอสิโลมาร์ที่เมืองแปซิฟิกโกรฟ รัฐแคลิฟอร์เนีย สหรัฐอเมริกา คำแนะนำที่สรุปได้จากการประชุมเสนอว่าให้รัฐบาลทำการเฝ้าสังเกตการวิจัยการสร้างดีเอ็นเอลูกผสมจนกว่าเทคโนโลยีดังกล่าวจะได้ถูกรับรองว่าปลอดภัย จากนั้นเฮอร์เบิร์ต บอยเออร์ได้ทำการก่อตั้งบริษัทแห่งแรกที่ใช้เทคโนโลยีการการสร้างดีเอ็นเอลูกผสมคือบริษัทจีเน็นเทค และใน พ.ศ. 2521 ทางบริษัทจึงประกาศถึงการสร้างแบคทีเรียสายพันธุ์อีโคไลที่สามารถผลิตอินซูลินที่เกิดจากโปรตีนในร่างกายมนุษย์ได้ พันธุศาสตร์
ชิ้นส่วนดีเอ็นเอสามารถนำมาต่อกันได้ด้วยเอนไซม์ต่อเชื่อม และจากการที่นักวิจัยสามารถนำชิ้นส่วนดีเอ็นเอจากหลาย ๆ แหล่งที่นำมาต่อเข้าด้วยกันนั้น ทำให้สามารถสร้างดีเอ็นเอลูกผสมขึ้นมาได้ ซึ่งมีความสำคัญกับการตัดต่อพันธุกรรม นอกจากจะใช้ในการสร้างสิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรมแล้ว ยังเป็นขั้นตอนสำคัญในการสร้างพลาสมิด (ดีเอ็นเอรูปวงกลมขนาดเล็ก ๆ ที่มียีนจำนวนไม่มาก) นักวิจัยสามารถใส่พลาสมิดที่สร้างขึ้นเข้าไปในแบคทีเรีย และเพาะพันธุ์เพิ่มจำนวนโคลนของแบคทีเรียที่มีพลาสมิดนี้อยู่ ทำให้สามารถเพิ่มจำนวนชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ใส่ไว้นี้ได้ด้วยกระบวนการนี้ซึ่งเรียกว่าการโคลนเชิงโมเลกุล
นอกจากนี้ยังสามารถเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอผ่านกระบวนการปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรส (PCR) ได้ด้วย โดยสามารถเพิ่มจำนวนเฉพาะบริเวณหนึ่ง ๆ ของดีเอ็นเอได้ในอัตราก้าวหน้าแบบเอกซ์โพเนนเชียล ซึ่งจากที่ PCR สามารถเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอจากตัวอย่างที่อาจมีปริมาณน้อยมาก ๆ ได้นี้เอง ทำให้มักถูกใช้ในการตรวจหาว่าตัวอย่างที่สนใจนั้นมีลำดับดีเอ็นเอหนึ่ง ๆ ที่ต้องการหรือไม่ ความเชื่อหลักของอณูชีววิทยา
กล่าวคือ กระบวนการสร้างโปรตีนนั้นเป็นกระบวนการที่ไม่สามารถเกิดย้อนกลับได้ ไม่สามารถสร้างดีเอ็นเอโดยมีโปรตีนเป็นต้นแบบได้ จีโนม
สาขาวิชาพันธุศาสตร์และอณูชีววิทยายุคใหม่กำหนดใช้คำว่า จีโนม () หมายถึง ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ โดยอาจอยู่ในรูปของดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอ (ในกรณีของไวรัสหลายชนิด) ก็ได้ โดยนับรวมทั้งส่วนที่เป็นยีนและส่วนที่ไม่มีการถอดรหัสด้วย ไวรัส
ดีเอ็นเอ สร้าง ดีเอ็นเอ ซึ่งยีนของไวรัสเป็น ดีเอ็นเอ เช่น ไวรัสฝีดาษหรือไข้ทรพิษ ถ้าเป็นดีเอ็นเอ สองสาย (+ และ -) เฉพาะ ดีเอ็นเอ สาย (+) จะสร้าง ดีเอ็นเอ สาย (-) ส่วน ดีเอ็นเอ สาย (-) จะสร้าง ดีเอ็นเอ สาย (+) ทำให้ ดีเอ็นเอ สองสาย ทั้งคู่ใหม่และคู่เก่าเหมือนกันทุกประการ ชีวสังเคราะห์โปรตีน
ต่อไปเป็นกระบวนการที่สองที่เรียกว่า อีลองเกชั่น (elongation) อาร์เอ็นเอ พอลิเมอเรสจะเคลื่อนตัวตลอดแนวแถบเกลียว DNA เพื่อสำเนารหัส DNAและได้เป็นแถบเกลียวรหัสที่เรียกว่าเมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ (messengerRNA หรือ mRNA)นิวคลิโอไทด์ ซึ่งมีรหัสข้อมูลตรงข้ามกับ DNA แอร์วิน ชเรอดิงเงอร์
ปี ค.ศ.1944 เขาเขียนหนังสือที่มีชื่อว่า "What is Life?" ซึ่งหนังสือดังกล่าวกลายเป็นแรงบันดาลใจให้กับเจมส์ วัตสัน (James D. Watson) ในการค้นคว้าวิจัยเรื่องยีน (Gene) และนำไปสู่การค้นพบโครงสร้างของ DNA ในที่สุด จีโนมมนุษย์
จีโนมของมนุษย์คือชุดของข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของมนุษย์ ข้อมูลนี้อยู่ในลำดับดีเอ็นเอ(DNA) ซึ่งกระจายอยู่บนโครโมโซม 23 คู่ในนิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์ รวมทั้งในโมเลกุล DNA อีกส่วนหนึ่งที่อยู่ในไมโตคอนเดรีย ข้อมูลในจีโนมของมนุษย์มีทั้ง DNA ส่วนที่จะถูกถอดรหัสเป็นโปรตีน (coding DNA) และส่วนที่จะไม่ถูกถอดรหัสเป็นโปรตีน (noncoding DNA) ครึ่งหนึ่งหรือส่วนที่เป็นแฮพลอยด์ของจีโนมมนุษย์ (พบในเซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิ) มีจำนวนสามพันล้านคู่เบส ในขณะที่จีโนมทั้งหมดหรือดิพลอยด์ของจีโนม (พบในเซลล์โซมาติกทั่วไป) มีจำนวนคู่เบสดีเอ็นเอเป็น 2 เท่า พันธุศาสตร์
ยีนบางตัวถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็นเอแต่ไม่มีการแปลรหัสออกมาเป็นโปรตีน อาร์เอ็นเอเหล่านี้เรียกว่าน็อน-โคดดิ้ง อาร์เอ็นเอ หรืออาร์เอ็นเอที่ไม่มีการอ่านรหัส อาร์เอ็นเอเหล่านี้บางครั้งจะจัดรูปร่างตัวเองเป็นโครงสร้างที่ทำหน้าที่สำคัญในเซลล์ เช่น อาร์เอ็นเอไรโบโซม และอาร์เอ็นเอถ่ายโอน นอกจากนี้อาร์เอ็นเอยังอาจมีหน้าที่ในการควบคุมการแสดงออกทางพันธุกรรมโดยปฏิกิริยาจับตัวผสมกับอาร์เอ็นเออื่น ๆ เช่น ไมโครอาร์เอ็นเอ วิวัฒนาการ
ลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมถ่ายทอดระหว่างดีเอ็นเอของแต่ละรุ่น อันเป็นโมเลกุลที่เก็บข้อมูลลักษณะ และรหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอเป็นสารพวกพอลิเมอร์ ประกอบด้วยเบส 4 ชนิด ลำดับเบสในดีเอ็นเอเรียงลำดับตามข้อมูลทางพันธุกรรม โดยใช้อักษรทางภาษาอังกฤษแทน อันได้แก่ A, T, C และ G ในการวิเคราะห์ข้อมูลทางคอมพิวเตอร์ ส่วนของโมเลกุลดีเอ็นเอที่ระบุหน้าที่ของยูนิตเรียกว่า "ยีน" แต่ละยีนก็จะมีลำดับเบสที่แตกต่างกันไป ในเซลล์ ประกอบไปด้วยดีเอ็นเอสายยาวรวมกันกับโปรตีนเป็นโครงสร้างรวมกันเรียกว่า "โครโมโซม" บริเวณจำเพาะที่อยู่ของโครโมโซมเรียกว่า "โลคัส" (locus) ลำดับของดีเอ็นเอ ณ ตำแหน่งโลคัสแตกต่างกันไปในแต่ละคน ทำให้เกิดรูปแบบที่แตกต่างกันในลำดับดังกล่าว เรียกว่า "อัลลีล" (allele) ลำดับดีเอ็นเอสามารถเปลี่ยนแปลงได้โดยผ่านการะบวนการกลายพันธุ์ ทำให้เกิดอัลลีลใหม่ ถ้ากระบวนการกลายพันธุ์เกิดขึ้นกับยีน อัลลีลใหม่จะส่งผลกระทบต่อลักษณะของสิ่งมีชีวิตอันเนื่องมาจากการควบคุมของยีน ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงลักษณะฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต อย่างไรก็ตามความสอดคล้องระหว่างอัลลีล และลักษณะทางพันธุกรรมทำงานร่วมกันในบางกรณี แต่ลักษณะส่วนใหญ่จะซับซ้อน และเป็นลักษณะที่ควบคุมโดยยีนมากกว่า 1 ชนิด พันธุศาสตร์
ยีนส่วนใหญ่ทำงานโดยการแสดงออกผ่านการผลิตโปรตีนซึ่งเป็นโมเลกุลที่ซับซ้อนและทำหน้าที่ส่วนใหญ่ในเซลล์ โปรตีนประกอบด้วยกรดอะมิโนที่ต่อกันเป็นสายโซ่ ซึ่งลำดับกรดอะมิโนนี้ถูกกำหนดโดยลำดับดีเอ็นเอบนยีนที่สร้างโปรตีนนั้น ๆ ออกมาผ่านตัวกลางอาร์เอ็นเอ กระบวนการเริ่มจากการสร้างโมเลกุลอาร์เอ็นเอที่มีลำดับเบสตรงกันกับลำดับดีเอ็นเอในยีน กระบวนนี้เรียกว่าการถอดรหัส นีโอมัยซิน
นีโอมัยซินเอ หรือเรียกอีกชื่อหนึ่งว่า นีเอมีน (neamine) ซึ่งมีส่วนประกอบของวง D-neosamine และ 2-deoxystreptamine ถูกสร้างจากยีนจำนวน 6 ยีน คือ ยีน DOIS (btrC, neo7) ; ยีน L-glutamine:DOI aminotransferase (btrS, neo6) ; ยีน putative glycosyltransferase (btrM, neo8) ; ยีน putative aminotransferase (btrB, neo18) ซึ่งควบคุมการสร้างเอนไซม์ glutamate-1-semialdehyde 2,1- aminomutase ด้วย; ยีน putative alcohol dehydrogenase (btrE, neo5) ; และยีน putative dehydrogenase อื่นๆ (btrQ, neo11) ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมการสร้างเอนไซม์ Choline dehydrogenase และฟลาโวโปรตีนที่เกี่ยวข้องด้วย[10] ส่วนเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ในควบคุมการเกิดปฏิกิริยาดีแอซิติลเลชัน (deacetylation) เพื่อนำหมู่อะซิติลออกจาก N-acetylglucosamine ของยากลุ่มอะมิโนไกลโคไซด์ นั้น (Neo16) ยังไม่ทราบแน่ชัด (ลำดับพันธุกรรมคล้ายคลึงกับ BtrD)[11] โลคัส (พันธุศาสตร์)
ในทางพันธุศาสตร์และการประมวลผลทางวิวัฒนาการ โลคัส () หมายถึงตำแหน่งหนึ่งๆ บนยีนหรือลำดับดีเอ็นเอซึ่งอยู่บนโครโมโซม ลำดับดีเอ็นเอบนโลคัสหนึ่งๆ อาจมีได้หลายแบบแต่ละแบบเรียกว่าอัลลีล รายการลำดับทั้งหมดของโลคัสบนจีโนมหนึ่งๆ ซึ่งเป็นที่รู้ เรียกว่าแผนที่พันธุกรรม (genetic map), กระบวนการทำแผนที่ยีน (gene mapping) คือกระบวนการที่หาโลคัสของลักษณะถ่ายทอดทางชีวภาพหนึ่งๆ Complementary DNA
ในพันธุศาสตร์ complementary DNA หรือ cDNA คือ ดีเอ็นเอที่ถูกสังเคราะห์ขึ้นโดยใช้เอ็มอาร์เอ็นเอ (mRNA) เป็นต้นแบบโดยอาศัยเอนไซม์ reverse transcriptase และ DNA polymerase
cDNA มักใช้สำหรับ clone ยีนของยูคาริโอตเข้าไปในโปรคาริโอต เมื่อนักวิทยาศาสตร์ต้องการให้มีการแสดงออกของโปรตีนที่ปกติจะไม่มีการแสดงในเซลล์นั้น พวกเขาสามารถนำ cDNA เข้าไปยังเซลล์ตัวรับ (recipient cell) ซึ่งจะทำให้เซลล์สามารถให้ (code) โปรตีนชนิดนั้นได้ นอกจากนี้ cDNA ยังสามารถสร้างขึ้นโดย retrovirus เช่น HIV-1, HIV-2, Simian Immunodeficiency Virus ซึ่งสามารถเข้าไปแทรกตัว (integrate) เข้าไปยัง host เพื่อสร้าง provirus อีกด้วย Damerau–Levenshtein distance
ถึงแม้ตอนแรกจะใช้ในการแก้คำที่ผู้ใช้พิมพ์ผิด แต่ในปัจจุบัน Damerau–Levenshtein distance ถูกใช้ในชีววิทยาในการหาความแตกต่างระหว่างสายอักขระ DNA อีกด้วย เมแทบอลิซึม
กรดนิวคลิอิกสองชนิด ดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอเป็นพอลิเมอร์ของนิวคลีโอไทด์ แต่ละนิวคลีโอไทด์ประกอบด้วยฟอสเฟตติดกับหมู่น้ำตาลไรโบสหรือดีอ็อกซีไรโบสซึ่งติดกับไนโตรจีนัสเบส กรดนิวคลีอิกสำคัญต่อการเก็บและใช้สารสนเทศพันธุกรรม และการตีความผ่านกระบวนการถอดรหัสและชีวสังเคราะห์โปรตีน สารสนเทศนี้มีกลไกการซ่อมแซมดีเอ็นเอป้องกันและแพร่ขยายผ่านการถ่ายแบบดีเอ็นเอ ไวรัสหลายชนิดมีจีโนมอาร์เอ็นเอ เช่น เอชไอวี ซึ่งใช้การถ่ายแบบย้อนกลับเพื่อสร้างแม่แบบดีเอ็นเอจากจีโนมอาร์เอ็นเอ อาร์เอ็นเอในไรโบไซม์อย่างสไปลซีโอโซมและไรโบโซมคล้ายกับเอ็นไซม์ที่สามารถเร่งปฏิกิริยาเคมีได้ นิวคลีโอไซด์เดี่ยว ๆ สร้างขึ้นจากการติดนิวคลีโอเบสกับน้ำตาลไรโบส ฐานาเหล่านี้เป็นวงแหวนเฮเทอโรไซคลิกประกอบด้วยไนโตรเจน จำแนกเป็นพิวรีนหรือไพริมีดีน นิวคลีโอไทด์ยังทำหน้าที่เป็นโคเอ็นไซม์ในปฏิกิริยาย้ายหมู่เมแทบอลิก มอริส วิลคินส์
Professor Maurice Wilkins, , 9 October 2004. Attention: This template ({{cite doi}}) is deprecated. To cite the publication identified by doi:10.1038/nature01397, please use {{cite journal}} with |doi=10.1038/nature01397 instead. . . . Includes a on the subject. – for reproduction of the original text in June 1953. for Lynne Elkins' article on Franklin. of excellent articles. The first American newspaper coverage of the discovery of the DNA structure: Saturday, 13 June 1953 The New York Times – a life story interview recorded for at the British Librar โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
"โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก" เป็นบทความซึ่งตีพิมพ์โดย เจมส์ ดี. วัตสัน และฟรานซิส คริก ในวารสารวิทยาศาสตร์ "เนเจอร์" ฉบับที่ 171 หน้า 737-738 วันที่ 25 เมษายน ค.ศ. 1953 บทความนี้เป็นผลงานชิ้นแรกซึ่งอธิบายการค้นพบโครงสร้างเกลียวคู่ของดีเอ็นเอ การค้นพบดังกล่าวสร้างผลกระทบใหญ่หลวงต่อวิชาชีววิทยา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการศึกษาพันธุศาสตร์ พันธุวิศวกรรม
พันธุวิศวกรรมทำการเปลี่ยนแปลงส่วนประกอบทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตโดยใช้เทคนิคที่ถอดทิ้งวัสดุที่ถ่ายทอดได้หรือที่ใช้ดีเอ็นเอที่เตรียมด้านนอกสิ่งมีชีวิตโดยตรงเข้าสู่เจ้าภาพหรือเข้าสู่เซลล์ที่จากนั้นจะถูกหลอมละลายหรือถูกไฮบริดกับเจ้าภาพ[4], ซึ่งเกี่ยวข้องกับการใช้เทคนิคกรดนิวคลีอิก recombinant (DNA หรือ RNA) เพื่อสร้างรูปแบบผสมใหม่ของวัสดุพันธุกรรมที่ถ่ายทอดได้ตามมาด้วยการรวมตัวกันของวัสดุนั้นทั้งทางอ้อมผ่านระบบโมเลกุลเวกเตอร์หรือโดยตรงผ่านเทคนิคการฉีดแบบไมโคร (English: micro-injection), การฉีดแบบแมคโครและการห่อหุ้มแบบไมโคร (English: micro-encapsulation). บทนำวิวัฒนาการ
สิ่งมีชีวิตที่ยังมีอยู่ทั้งหมด (อาจยกเว้น ไวรัสแบบอาร์เอ็นเอ) มีดีเอ็นเอ ที่มีข้อมูลทางกรรมพันธุ์
ส่วนยีนก็คือกลุ่มดีเอ็นเอเช่นนี้ ซึ่งมีอิทธิพลต่อลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต
ยีนจะกำหนดรูปร่างทั่วไปและพฤติกรรมบางส่วนของสิ่งมีชีวิต
ถ้าสิ่งมีชีวิตสองชนิดเป็นญาติใกล้ชิด ดีเอ็นเอของพวกมันก็จะคล้ายกันมาก
ในนัยตรงข้าม สิ่งมีชีวิตสองชนิดยิ่งห่างกันเท่าไร ดีเอ็นเอก็จะต่างกันเท่านั้น
ยกตัวอย่างเช่น พี่น้องจะใกล้ชิดกันอย่างยิ่ง จึงมีดีเอ็นเอที่คล้ายกันมาก ในขณะที่ลูกพี่ลูกน้องห่างกันมากกว่า ดีเอ็นเอจึงต่างกันมากกว่า ดีเอ็นเอ
ดีเอ็นเอภายในเซลล์มีการจัดระเบียบเป็นโครงสร้างยาว เรียกว่า โครโมโซม ระหว่างการแบ่งเซลล์ โครโมโซมเหล่านี้ถูกคัดลอกในขบวนการการถ่ายแบบดีเอ็นเอ ทำให้แต่ละเซลล์มีชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ของตัวเอง สิ่งมีชีวิตยูคาริโอต (สัตว์ พืช ฟังไจและโพรทิสต์) เก็บดีเอ็นเอส่วนมากไว้ในนิวเคลียส และดีเอ็นเอบางส่วนอยู่ในออร์แกเนลล์ เช่น ไมโทคอนเดรียและคลอโรพลาสต์[1] ในทางตรงข้าม โปรคาริโอต (แบคทีเรียและอาร์เคีย) เก็บดีเอ็นเอไว้เฉพาะในไซโทพลาสซึม ในโครโมโซม โปรตีนโครมาติน เช่น ฮิสโตนบีบอัดและจัดรูปแบบของดีเอ็นเอ โครงสร้างบีบอัดเหล่านี้นำอันตรกิริยาระหว่างดีเอ็นเอกับโปรตีนอื่น ช่วยควบคุมส่วนของดีเอ็นเอที่จะถูกถอดรหัส ลำดับสิ่งประดิษฐ์ของสหรัฐ (ค.ศ. 1946–91)
Recombinant DNA เป็นรูปแบบหนึ่งของดีเอ็นเอสังเคราะห์ที่ถูกออกแบบผ่านการรวมกันหรือการสอดแทรกเส้นดีเอ็นเอหนึ่งหรือหลายเส้น, จึงเป็นการรวมลำดับของดีเอ็นเอที่ปกติจะไม่เกิดขึ้นร่วมกัน. เทคนิคดีเอ็นเอ Recombinant ถูกออกแบบโดย สแตนลี่ย์ นอร์แมน โคเฮน และ เฮอร์เบิร์ต บอยเยอร์ ในปี 1973. พวกเขาตีพิมพ์ผลการวิจัยของพวกเขาในสิ่งพิมพ์ในปี 1974 เรื่อง"การสร้างพลาสมิดแบคทีเรียื่มีหน้าที่ทางชีวภาพในหลอดทดลอง", ซึ่งอธิบายเทคนิคที่จะแยกและขยายยีนหรือส่วนดีเอ็นเอและแทรกไว้ในเซลล์อื่นด้วยความแม่นยำ, เพื่อสร้างแบคทีเรียตัดต่อพันธุกรรม.[224] ยีน
ยีนคือหน่วยที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ในร่างกายของสิ่งมีชีวิต ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลาน ปรากฏอยู่บนโครโมโซม โดยโครโมโซมประกอบด้วยดีเอ็นเอ (DNA) ซึ่งใน DNA มียีนอยู่ โดยทำหน้าที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะมีจำนวนยีนแตกต่างกัน วิวัฒนาการของมนุษย์
หลักฐานโดยดีเอ็นเอในปี ค.ศ. 2010 บอกเป็นนัยว่า มีลำดับดีเอ็นเอหลายส่วนที่มีต้นกำเนิดจากมนุษย์โบราณ Homo neanderthalensis (English: Neanderthal) ในดีเอ็นเอของมนุษย์ปัจจุบันทุกเผ่าพันธุ์ที่ไม่ใช่คนแอฟริกา และว่า Neanderthal และมนุษย์โบราณสกุลอื่น ๆ เช่นที่รู้จักกันว่า Denisova hominin (English: Denisovan) รวม ๆ กันแล้ว อาจจะให้จีโนมเป็นส่วน 1-10% ของจีโนมมนุษย์ปัจจุบัน ซึ่งบอกเป็นนัยถึง การผสมพันธุ์กัน[upper-alpha 8] ระหว่างมนุษย์โบราณเหล่านี้กับมนุษย์ปัจจุบัน อย่างไรก็ดี การผสมพันธุ์มีระดับค่อนข้างที่จะต่ำ และยังเป็นไปได้ว่า กรรมพันธุ์ของ Neanderthal หรือของมนุษย์โบราณอื่น ๆ ที่พบในมนุษย์ปัจจุบันอาจจะอธิบายได้โดยลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) ที่สืบมาจากบรรพบุรุษร่วมกันเมื่อ 500,000-800,000 มาแล้ว ไม่ใช่เพิ่งเกิดขึ้นเพราะผสมพันธุ์กันเร็ว ๆ นี้[34] ดีเอ็นเอ
แกนกลางของสายดีเอ็นเอเป็นหน่วยย่อยน้ำตาลกับฟอสเฟต[7] น้ำตาลในดีเอ็นเอ คือ 2-ดีออกซีไรโบส ซึ่งเป็นน้ำตาลเพนโทส (5 คาร์บอน) น้ำตาลถูกเชื่อมเข้าด้วยกันโดยหมู่ฟอสเฟตซึ่งสร้างพันธะฟอสโฟไดเอสเทอร์ระหว่างคาร์บอนอะตอมที่สามและที่ห้าของวงแหวนน้ำตาลที่อยู่ติดกัน พันธะที่อสมมาตรนี้ หมายความว่า สายดีเอ็นเอมีทิศทาง ในเกลียวคู่ ทิศทางของนิวคลีโอไทด์สายหนึ่งจะตรงกันข้ามกับทิศทางในอีกสายหนึ่ง หรืออาจกล่าวได้ว่า ทั้งสองสายขนานกันในทิศตรงข้าม (antiparallel) ปลายอสสมาตรของสายดีเอ็นเอ เรียกว่า 5′ (ไพรม์) และ 3′ โดยที่ 5′ มีหมู่ฟอสเฟต และที่ปลาย 3′ มีหมู่ไฮดรอกซิล ข้อแตกต่างที่สำคัญประการหนึ่งระหว่างดีเอ็นเอกับอาร์เอ็นเอ คือ น้ำตาล โดยที่ 2-ดีออกซีไรโบสในดีเอ็นเอจะถูกแทนที่ด้วยไรโบสซึ่งเป็นน้ำตาลเพนโทสอีกชนิดหนึ่ง ในอาร์เอ็นเอ พันธุศาสตร์
ในปัจจุบัน นิยามของยีนหรือหน่วยพันธุกรรม คือส่วนหนึ่ง (หรือ ลำดับ) ของ DNA ที่สามารถถูกถอดรหัสออกมาเป็นชุดของกระบวนการหรือคำสั่งการทำงานของเซลล์ได้ (เช่น กระบวนการเพื่อ "สร้างโมเลกุลเมลานิน" เป็นต้น) อาจสามารถเปรียบ "ยีน" หนึ่ง ๆ ได้กับ "คำ" หนึ่ง ๆ ในภาษา โดยนิวคลีโอไทด์แต่ละตัวที่ประกอบขึ้นมาเป็นยีน เปรียบได้กับ "ตัวอักษร" ที่ประกอบขึ้นมาเป็น "คำ" กรดนิวคลีอิก
ทั้งเบสไพริมีดีนและเพียวรีนที่อยู่ใน DNA และ RNA เป็นสารอะโรมาติก ( aromatic compound ) สามารถดูดกลืนสารรังสีเหนือม่วง โดยมีจุดยอดของการดูดกลืนแสงที่ความยาว
คลื่นแสงที่มีความยาวคลื่น 260 และ 195 นาโนเมตร โดยอาศัยสมบัติการดูดกลืนแสงที่ความยาวคลื่น 260 นาโนเมตรนี้สามารถตรวจสอบ และหาปริมาณกรดนิวคลีอิกในสารละลายได้
ทั้งนี้เพราะ DNA 1 กรัม/มิลลิลิตร มีค่าดูดกลืนแสงที่ 260 นาโนเมตร ประมาณ 20 เอชไอวี
เริ่มแรกส่วน glycoprotein ที่ผิวของไวรัสจะจับกับโปรตีนบนเม็ดเลือดขาวอย่างจำเพาะและหลอมรวม envelope เข้ากับเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดขาวของ host ทำให้ capsid หลุดเข้าสู่ cytoplasm ของ host หลังจากนั้น RNA และเอนไซม์ต่าง ๆ ของ virus จะหลุดออกมาจาก capsid เมื่อเข้ามาสู่ cytoplasm แล้วเอนไซม์ Reverse transcriptase จะเปลี่ยน RNA ของไวรัสให้เป็น DNA โดยใช้ Nucleoside(หรือ nucleotides) ของ host เอง หลังจากนั้น DNA ของไวรัสจะรวมกับ DNA ของ host โดยเอนไซม์ integrase แล้วจะมีการกระตุ้นให้เกิดการ translation ในตำแหน่งที่ DNA ของไวรัสแทรกตัวอยู่ออกมาเป็นโปรตีนสายยาว ๆ ที่ทำหน้าที่ไม่ได้ของไวรัส หลังจากนั้นเอนไซม์ protease จะเข้ามาตัดโปรตีนสายยาวนี้ ทำให้ได้โปรตีนที่พร้อมจะประกอบเป็นตัวไวรัสตัวใหม่ขึ้น ลำดับดีเอ็นเอ
ลำดับดีเอ็นเอ หรือ ลำดับพันธุกรรม (DNA sequence or genetic sequence) เป็นชุดของอักษรที่แทนโครงสร้างปฐมภูมิ (primary structure) ของโมเลกุลหรือสายดีเอ็นเอซึ่งมีความสามารถที่จะขนส่งข้อมูลทางพันธุกรรม โครงสร้างโมเลกุลของกรดนิวคลีอิก: โครงสร้างสำหรับกรดดีออกซีไรโบสนิวคลีอิก
เมื่อวัตสันและคริกสร้างแบบจำลองเกลียวคู่ดีเอ็นเอของพวกเขา ก็เป็นที่รู้กันแล้วว่าโปรตีนนั้นก่อให้เกิดลักษณะพิเศษส่วนใหญ่ของรูปแบบสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันจำนวนมากบนโลก ซึ่งในทางโครงสร้างแล้ว โปรตีนเกิดขึ้นจากการรวมตัวกันของหน่วยย่อยกรดอะมิโนเป็นสายยาว ในบางกรณี โมเลกุลทางพันธุกรรม ดีเอ็นเอ จำเป็นต้องมีคำสั่งสำหรับการสังเคราะห์โปรตีนที่พบได้ในเซลล์ จากแบบจำลองเกลียวคู่ดีเอ็นเอ ก็เป็นที่ชัดเจนแล้วว่าจะต้องมีความสัมพันธ์กันระหว่างลำดับเส้นตรงของนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลดีเอ็นเอกับลำดับเส้นตรงของกรดอะมิโนในโปรตีน รายละเอียดที่ว่าลำดับดีเอ็นเอสั่งให้สังเคราะห์โปรตีนชนิดใดนั้นได้มีการหาคำตอบโดยนักชีววิทยาโมเลกุลระหว่างปี ค.ศ. 1953 ถึง 1965 ฟรานซิส คริกมีบทบาทสำคัญในทั้งทฤษฎีและการวิเคราะห์การทดลองซึ่งนำไปสู่การทำความเข้าใจที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นของรหัสพันธุกรรม เกลียวคู่กรดนิวคลีอิก
เกลียวคู่ดีเอ็นเอเป็นพอลิเมอร์ที่หมุนกันเป็นวงของกรดนิวคลีอิก ซึ่งเชื่อมเข้าด้วยกันด้วยนิวคลีโอไทด์ ในบี-ดีเอ็นเอ ซึ่งเป็นโครงสร้างดีเอ็นเอที่พบได้มากที่สุด เกลียวคู่จะเวียนไปทางขวามือโดยมีนิวคลีโอไทด์ 10-15 นิวคลีโอไทด์ต่อรอบ โครงสร้างเกลียวคู่ของดีเอ็นเอประกอบด้วยร่องใหญ่และร่องเล็กอย่างละหนึ่งที่ ซึ่งร่องใหญ่จะมีความกว้างมากกว่าร่องเล็ก ความแตกต่างของความกว้างของร่องใหญ่และร่องเล็กนั้นเป็นผลมาจากโปรตีนจำนวนมากซึ่งเชื่อมกับดีเอ็นเอทำให้ร่องใหญ่กว้างขึ้น พันธุศาสตร์
หลังจากการค้นพบซ้ำงานของเมนเดล นักวิทยาศาสตร์หลายคนได้พยายามค้นหาว่าโมเลกุลใดในเซลล์ที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้ ใน ค.ศ. 1910 โธมัส ฮันท์ มอร์แกนเสนอว่ายีนนั้นอยู่บนโครโมโซม ซึ่งเป็นข้อสรุปที่ได้จากการศึกษาการกลายพันธุ์ของลักษณะตาสีขาวซึ่งมีการถ่ายทอดแบบสัมพันธ์กับเพศในแมลงวันผลไม้ ต่อมา ค.ศ. 1913 อัลเฟรด สตูร์เทแวนท์ซึ่งเป็นนักเรียนของมอร์แกนได้อาศัยปรากฏการณ์ความเชื่อมโยงของพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่ายีนเรียงตัวกันเป็นเส้นบนโครโมโซม
แม้จะทราบแล้วว่ายีนอยู่บนโครโมโซม แต่โครโมโซมก็ประกอบจากโปรตีนและดีเอ็นเอ นักวิทยาศาสตร์จึงยังไม่ทราบว่าส่วนประกอบใดกันแน่บนโครโมโซมที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ จน ค.ศ. 1928 เฟรเดอริค กริฟฟิธจึงพบปรากฏการณ์การแปลงพันธุ์ซึ่งแบคทีเรียที่ตายแล้วสามารถส่งสารพันธุกรรมเพื่อแปลงพันธุ์แบคทีเรียที่ยังมีชีวิตอยู่ได้ จากนั้น ค.ศ. 1944 ออสวอลด์ ธีโอดอร์ เอเวอรี, โคลิน แมคลีออด และแมคลิน แมคคาร์ที พบว่าโมเลกุลที่ทำให้เกิดการแปลงพันธุ์คือดีเอ็นเอ การทดลองเฮอร์ชีย์-เชสใน ค.ศ. 1952 ก็แสดงให้เห็นว่าดีเอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมของไวรัสที่ทำให้เกิดการติดเชื้อในแบคทีเรีย เป็นหลักฐานอีกอย่างที่สนับสนุนว่าดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ เซลล์ (ชีววิทยา)
สารพันธุกรรมของพวกโปรคาริโอต จะถูกจัดอยู่ในโมเลกุลของดีเอ็นเอรูปวงกลมง่าย ๆ เช่น ดีเอ็นเอของแบคทีเรียซึ่งอยู่ในบริเวณนิวคลอยด์ (nucleoid region) ของไซโตพลาสซึม ส่วนสารพันธุกรรมของพวกยูคาริโอต จะถูกจัดแบ่งให้อยู่ในโมเลกุลที่เป็นเส้นตรงที่เรียกว่า โครโมโซม (chromosome) ภายในนิวเคลียส และยังพบว่ามีสารพันธุกรรมอื่น ๆ นอกจากในโครโมโซมในออร์แกเนลล์บางชนิด เช่น ไมโทคอนเดรียและคลอโรพลาสต์ (ดูเพิ่มเติมที่ทฤษฎีเอ็นโดซิมไบโอติก (endosymbiotic theory)) เช่น ในเซลล์มนุษย์จะมีสารพันธุกรรมในบริเวณดังนี้ในนิวเคลียส เรียกว่า นิวเคลียร์ จีโนม (nuclear genome) แบ่งเป็นโมเลกุลเส้นตรง ดีเอ็นเอ 46 เส้น หรือ 23 คู่ เรียกว่า โครโมโซม ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตาเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเฮโมโกลบิน และเหมือนกับโรกทางกรรมพันธุ์ประมาณครึ่งหนึ่งอื่น ๆ[18] การกลายพันธุ์ที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์ทำการสร้างเอ็มอาร์เอ็นเอ (mRNA) ซึ่งเป็นการถอดรหัสจากโครโมโซมให้เสียหาย ดีเอ็นเอมีทั้งส่วนข้อมูล (คือยีน) เพื่อรวมกรดอะมิโนเข้าด้วยกันเป็นโปรตีน และส่วน (noncoding DNA) ที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมระดับโปรตีนที่ผลิต[19] การแปลงพันธุ์ (พันธุศาสตร์)
ในอณูชีววิทยา การแปลงพันธุ์ () คือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของเซลล์ที่ได้จากการรับเอาสารพันธุกรรม (DNA) จากภายนอก เข้ามาเป็นส่วนหนึ่งของพันธุกรรมของเซลล์ และมีการแสดงออกของพันธุกรรมนั้น ชีววิทยา
สารพันธุวิศวกรรม หรือ สารพันธุกรรม ชื่ออื่น ๆ DNA เป็นสสารประเภท นาโนไมโคร ที่มีการประกอบด้วย กรดนิวคลีอิก เช่น ดีเอ็นเอ ทำหน้าที่เป็นรหัสพันธุกรรม RNA interference
การแสดงออกของยีน (Nelson and Cox, 2000) หมายถึง การถอดรหัสพันธุกรรมของยีนจากดีเอ็นเอเป็น mRNA แล้วเกิดการแปลรหัสเป็นโปรตีน รหัสพันธุกรรมของยีนในดีเอ็นเอ เป็นตัวกำหนดชนิดของโปรตีนที่เซลล์สร้าง โดยเริ่มจากการถอดรหัสพันธุกรรมที่อยู่ในดีเอ็นเอเป็น mRNA ในนิวเคลียส และแปลรหัสเป็นโปรตีนในไซโตพลาสซึม ซึ่งโปรตีนนี้มีความเกี่ยวข้องในทุกกระบวนการของสิ่งมีชีวิต เช่น เป็นเอ็นไซม์ที่ใช้ในการย่อยอาหาร เป็นส่วนประกอบของตัวรับสัญญาณ (receptor) และ แอนติบอดี้ (antibody) ที่ปกป้องร่างกายจากสิ่งแปลกปลอมต่างๆ อณูชีววิทยา
อณูชีววิทยา หรือ ชีววิทยาระดับโมเลกุล (English: molecular biology) เป็นการศึกษาเกี่ยวกับโครงสร้าง และการทำงานของหน่วยพันธุกรรม ในระดับโมเลกุล เป็นสาขาที่คาบเกี่ยวกันระหว่างชีววิทยาและเคมี โดยเฉพาะสาขาพันธุศาสตร์และชีวเคมี อณูชีววิทยามุ่งเน้นศึกษาปฏิสัมพันธ์ระหว่างระบบต่างๆภายในเซลล์ ซึ่งรวมถึงปฏิสัมพันธ์ระหว่างการสังเคราะห์ ดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอ และ โปรตีน และรวมถึงว่าขบวนการเหล่านี้ถูกควบคุมอย่างไร พันธุศาสตร์
ยีนคือส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอซึ่งเป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดเชื่อมต่อกันเป็นสายยาว ลำดับนิวคลีโอไทด์สี่ชนิดนี้คือข้อมูลทางพันธุกรรมที่ถูกเก็บและมีการถ่ายทอดในสิ่งมีชีวิต ดีเอ็นเอตามธรรมชาติอยู่ในรูปเกลียวคู่ โดยนิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายจะเป็นคู่สมซึ่งกันและกันกับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเออีกสายหนึ่ง แต่ละสายทำหน้าที่เป็นแม่แบบในการสร้างสายคู่ขึ้นมาได้ใหม่ นี่คือกระบวนการทางกายภาพที่ทำให้ยีนสามารถจำลองตัวเอง และถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้