โรคฮีโมฟิเลีย มีสาเหตุมาจากอะไร ?
โรคฮีโมฟิเลีย
ฮีโมฟิเลีย (English: Haemophilia หรือ Hemophilia ในทวีปอเมริกาเหนือ) เป็นความผิดปกติพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งซึ่งทำให้ความสามารถควบคุมเลือดจับลิ่มเสื่อม ซึ่งใช้ห้ามเลือดเมื่อหลอดเลือดแตก ฮีโมฟิเลียเอ (การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 8) เป็นความผิดปกติแบบที่พบบ่อยที่สุด พบในประมาณ 1 ในการคลอดชาย 5,000–10,000 คน[1] ฮีโมฟิเลียบี (การขาดแฟ็กเตอร์ 9) เกิดประมาณ 1 ในทารกชายราว 20,000–34,000 คน
ฮีโมฟาโกไซติก ลิมโฟฮีสติโอไซโตซิส
ฮีโมฟาโกไซติก ลิมโฟฮีสติโอไซโตซิส () เป็นโรคของเม็ดเลือดอย่างหนึ่งซึ่งพบได้น้อย อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ เกิดจากการที่ร่างกายมีการอักเสบรุนแรงจนกระตุ้นให้เม็ดเลือดขาวลิมโฟไซต์และแมคโครฟาจถูกกระตุ้นและเพิ่มจำนวนอย่างควบคุมไม่ได้ โดยจะพบว่าผู้ป่วยมีเม็ดเลือดขาวลิมโฟไซต์และแมคโครฟาจที่มีลักษณะปกติจำนวนมาก หลั่งไซโตไคน์หรือสารกระตุ้นอาการอักเสบต่างๆ ถือว่าเป็นโรคในกลุ่มอาการไซโตไคน์สตอร์มอย่างหนึ่ง ไข้รากสาดน้อย
ไข้รากสาดน้อย หรือ ไข้ไทฟอยด์ () เป็นการเจ็บป่วยที่เกิดจากเชื้อแบคทีเรีย "Salmonella enterica" serovar Typhi พบได้ทั่วโลกโดยติดต่อผ่านทางการรับประทานอาหารหรือน้ำดื่มที่ปนเปื้อนอุจจาระของผู้ป่วย โดยเชื้อแบคทีเรียก่อโรคนี้จะเจาะทะลุผนังลำไส้แล้วถูกจับกินโดยเซลล์แมโครฟาจ (macrophage) จากนั้นเชื้อ "Salmonella typhi" จะเปลี่ยนโครงสร้างตัวเองเพื่อดื้อต่อการทำลายและสามารถหลบหนีออกจากแมโครฟาจได้ กลไกดังกล่าวทำให้เชื้อดื้อต่อการทำลายโดยแกรนูโลไซต์ ระบบคอมพลีเมนต์ และระบบภูมิคุ้มกัน จากนั้นเชื้อก่อโรคจะกระจายไปทั่วร่างกายผ่านทางน้ำเหลืองขณะที่อยู่ในเซลล์แมโครฟาจ ทำให้เชื้อเข้าสู่ระบบเรติคูโลเอนโดทีเลียม (reticuloendothelial system) และไปยังอวัยวะต่างๆ ทั่วร่างกาย ไรอัน ไวต์
ไรอัน เวย์น ไวต์ (; 6 ธันวาคม ค.ศ. 1971 — 8 เมษายน ค.ศ. 1990) เป็นวัยรุ่นชาวอเมริกันจากโคโคโม รัฐอินดีแอนา ผู้เป็นตัวแทนของผู้ติดเชื้อเอชไอวี/ผู้ป่วยเอดส์บนภาพโปสเตอร์ระดับประเทศในสหรัฐอเมริกา หลังจากที่ถูกขับออกจากโรงเรียนเพราะการติดเชื้อ เดิมไรอันป่วยด้วยโรคฮีโมฟิเลีย อันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่การแข็งตัวของเลือดผิดปกติ เขาจำเป็นต้องรับแฟ็กเตอร์ VIII จากเลือดบริจาคมาช่วยให้เลือดแข็งตัว จนในที่สุดเขาติดเชื้อเอชไอวีจากรับเลือดปนเปื้อน ในปี ค.ศ. 1984 ไรอันถูกวินิฉัยว่าติดเชื้อเอชไอวีและจะมีชีวิตอยู่ได้อีกเพียง 6 เดือน  การสุขาภิบาล
โรคโลหิตจาง, ขาดสารอาหาร โรคพยาธิไส้เดือน (ประเภทหนึ่งของการติดเชื้อหนอนในลำไส้) Campylobacteriosis อหิวาตกโรค สารพิษไซยาโนแบคทีเรีย ไข้เลือดออก โรคตับอักเสบ โรคไข้สมองอักเสบญี่ปุ่น (JE) โรคฉี่หนู มาลาเรีย กลากเกลื้อนหรือโรคผิวหนังเกิดจากเชื้อรา หิด โรคพยาธิใบไม้ในเลือด ริดสีดวงตา ไทฟอยด์และไข้รากสาดเทียมลำไส้ อัมพาตเป็นระยะจากต่อมไทรอยด์เป็นพิษ
ฮิวแมนลิวโคซัยต์แอนติเจน (HLA) บางชนิด โดยเฉพาะชนิด B46, DR9, DQB1*0303, A2, Bw22, AW19 และ DRW8 พบบ่อยในผู้ป่วย TPP การที่พบมีความสัมพันธ์ระหว่าง TPP กับ HLA บางชนิดซึ่งมีบทบาทในการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันอาจทำให้เป็นไปได้ว่าการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันนี้เป็นสาเหตุโดยตรงของ TPP หรือเป็นการเพิ่มโอกาสการเป็นโรคเกรฟส์ซึ่งเป็นโรคแพ้ภูมิตนเองเช่นกัน โรคไตจากเบาหวาน
โรคไตจากเบาหวาน () เป็นโรคไตเรื้อรังอย่างหนึ่งซึ่งมีการดำเนินโรคแบบเป็นมากขึ้นเรื่อยๆ เกิดจากความผิดปกติของหลอดเลือดแดงฝอยในโกลเมอรูลัสของไต มีลักษณะเฉพาะคือมีอาการเป็นแบบกลุ่มอาการเนโฟรติกและโรคโกลเมอรูลัสแข็ง (glomerulosclerosis) เป็นผลมาจากการเป็นเบาหวานมานาน และเป็นข้อบ่งชี้ของการทำการฟอกไตอันดับต้นๆ ในประเทศตะวันตก ไข้รูมาติก
เชื้อ Group A "streptococcus pyogenes" มีผนังเซลล์ที่ประกอบด้วยพอลิเมอร์แตกแขนงซึ่งบางครั้งมีเอ็มโปรตีน (M protein) ซึ่งมีความเป็นแอนติเจนสูง แอนติบอดีที่สร้างจากระบบภูมิคุ้มกันเพื่อต่อต้านเอ็มโปรตีนอาจข้ามไปทำปฏิกิริยากับโปรตีนใยกล้ามเนื้อหัวใจชื่อว่าไมโอซิน (myosin), ไกลโคเจนในกล้ามเนื้อหัวใจ และเซลล์กล้ามเนื้อเรียบของหลอดเลือดแดง แล้วกระตุ้นให้หลั่งไซโตไคน์และทำให้เกิดการทำลายเนื้อเยื่อ การอักเสบเกิดขึ้นผ่านทางการจับกันของคอมพลิเมนต์และตัวรับเอฟซี (Fc receptor) แล้วกระตุ้นให้นิวโตรฟิลและแมคโครฟาจเข้ามา อาจพบลักษณะของ Aschoff bodies ซึ่งประกอบด้วยคอลลาเจนบวมย้อมติดสีอีโอซินล้อมรอบด้วยลิมโฟไซต์และแมคโครฟาจได้ในกล้องจุลทรรศน์ แมคโครฟาจขนาดใหญ่อาจกลายเป็น Aschoff giant cells รอยโรคของลิ้นหัวใจรูมาติกเฉียบพลันอาจเป็นปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันชนิดอาศัยเซลล์ (cell-mediated immunity) เพราะรอยโรคนี้มีเซลล์ทีเฮลเปอร์และแมคโครฟาจเด่น โรคอ้วน
โรคอ้วนเพิ่มโอกาสการป่วยเป็นโรคหลายอย่าง โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคหัวใจ เบาหวานชนิดที่ 2 ภาวะหยุดหายใจขณะหลับชนิดอุดกั้น มะเร็งบางชนิด และโรคข้อเสื่อม โรคอ้วนมีสาเหตุมาจากการรับพลังงานจากอาหารมากเกิน การขาดกิจกรรมทางกาย และความเสี่ยงทางพันธุกรรมร่วมกันมากที่สุด แม้ว่าผู้ป่วยน้อยรายจะเกิดจากยีน ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ ยาหรือการป่วยจิตเวชเป็นหลัก สำหรับมุมมองที่ว่าคนอ้วนบางรายกินน้อยแต่น้ำหนักเพิ่มเพราะเมแทบอลิซึมช้านั้นมีหลักฐานสนับสนุนจำกัด โดยเฉลี่ยแล้ว คนอ้วนมีการเสียพลังงานมากกว่าคนผอมเนื่องจากต้องใช้พลังงานมากกว่าในการรักษามวลร่างกายที่เพิ่มขึ้น Haemophilus influenzae
Haemophilus influenzae, หรือมีชื่อเดิมว่า Pfeiffer's bacillus หรือ Bacillus influenzae เป็นแบคทีเรียแกรมลบ รูปร่างเป็นท่อน ค้นพบครั้งแรกเมื่อ พ.ศ. 2435 โดย Richard Pfeiffer ระหว่างการระบาดของไข้หวัดใหญ่ เป็นสมาชิกของวงศ์ "Pasteurellaceae" เป็นสิ่งมีชีวิตที่ต้องการออกซิเจนสูง แต่สามารถเจริญในสภาวะกึ่งมีออกซิเจนได้ เคยเข้าใจผิดว่า "H. influenzae" เป็นสาเหตุของไข้หวัดใหญ่ จน พ.ศ. 2476 จนกระทั่งตรวจพบไวรัสที่เป็นสาเหตุของโรค "H. influenzae" "H. influenzae" เป็นสิ่งมีชีวิตที่อาศัยอย่างเป็นอิสระชนิดแรกที่ได้หาลำดับเบสของจีโนมอย่างสมบูรณ์ และได้ตีพิมพ์เผยแพร่เมื่อ พ.ศ. 2538 ไรอัน ไวต์
โดยรวมแล้วเขามีสุขภาพดีในช่วงวัยเด็ก จนกระทั่งล้มป่วยขั้นรุนแรงด้วยโรคปอดบวม ในเดือนธันวาคม ค.ศ. 1984 และเมื่อวันที่ 17 ธันวาคม ค.ศ. 1984 ในขณะที่ดำเนินการเอาปอดออกบางส่วน ไวต์ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเอดส์ สันนิษฐานว่าติดเชื้อจากการรักษาด้วยแฟกเตอร์ VIII ที่ปนเปื้อนด้วยเชื้อเอชไอวี ในสมัยนั้นสังคมมีความรู้เกี่ยวกับเรื่องเอดส์ไม่มาก นักวิทยาศาสตร์เพิ่งค้นพบในช่วงต้นปีนั้นว่าเชื้อเอชไอวีเป็นสาเหตุของโรคเอดส์ และเนื่องจากเอชไอวีเพิ่งถูกค้นพบได้ไม่นาน เลือดสำรองจำนวนมากเป็นเลือดที่ติดเชื้อเพราะแพทย์ไม่รู้วิธีตรวจสอบเชื้อโรค และผู้บริจาคไม่รู้ตัวว่าพวกเขาติดเชื้อ ผู้ป่วยโรคเฮโมฟิเลียที่รับการรักษาด้วยปัจจัยการแข็งตัวของเลือดระหว่างปี 1979 ถึง 1984 เกือบ 90% ติดเชื้อเอชไอวี ในเวลานั้นการวินิจฉัยของไวต์ ค่า CD4 ของเขาตกลงไปที่ 25 (ค่าปกติอยู่ที่ประมาณ 1,200) แพทย์คาดว่าไวต์จะมีชีวิตอยู่ในอีกเพียง 6 เดือนเท่านั้น กริกอรี รัสปูติน
ในเดือน เมษายน ค.ศ. 1907 รัสปูตินถูกเชื้อเชิญอีกครั้งโดย Tsarskoye Selo , ในครั้งนี้เพื่อพบกับ Tsarevich Alexe 
ซึ่งเป็นเด็กที่มีอาการบาดเจ็บจากโรคฮีโมฟีเลียบี , ซึ่งแน่นอนไม่เป็นที่รู้กันอย่างสาธารณะว่ารัชทายาทจะติดโรคฮีโมฟีเลียบี โดยโรคนี้ค่อนข้างจะแพร่หลายในพระบรมวงศานุวงศ์ในแถบยุโรป. เมื่อแพทย์ไม่รักษาได้จึงทำให้เกิดความหมดหวัง Tsarina นั้นยังคงรอคอยความช่วยเหลือจากใครสักคน โดยเธอได้สูญเสียแม่ ,พี่ชาย , น้องสาว เมื่อเธอยังเป็นเด็ก
รัสปูตินบอกสามารถที่จะรักษาได้โดยการอธิษฐานภาวนาแด่พระเจ้า ซึ่งนั้นทำให้ญาติของเธอมีอาการดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด
และก็ช่วยเบาบางจิตใจของเด็กและอาการได้อย่างดี ซึ่งก่อนหน้านี้มีการคาดการณ์จากหมอว่าเธอจะตายในเร็ววัน โดย Tsarevich แสดงให้เห็นสัญญาณของการฟื้นตัวอย่างมีนัยสำคัญ ทาลัสซีเมียแบบบีตา
เฮโมโกลบินในเลือดมีลักษณะเป็นวงแหวน heme มีหน่วยย่อยเป็นห่วงลูกโซ่โปรตีน globin 4 หน่วย โดย 2 หน่วยเป็นแบบแอลฟา และอีกสองหน่วยแบบอื่นนอกจากแอลฟา หน่วยย่อยเหล่านี้จะเป็นตัวกำหนดประเภทของเฮโมโกลบิน เฮโมโกลบินของทารก (HbF) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและแกมมา 2 หน่วย (α2γ2) เฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและมีบีตา 2 หน่วย (α2β2) และเฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ประเภทที่ 2 (HbA2) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและเดลตา 2 หน่วย (α2δ2) ผู้ใหญ่ปกติจะมี HbA โดยมาก (> 96%) และ HbA2 โดยส่วนน้อย (<= 4%)[3] แอนาฟิแล็กซิส
แอนาฟิแล็กซิสหรือปฏิกิริยาการแพ้รุนแรงสามารถเกิดขึ้นได้จากปฏิกิริยาตอบสนองต่อสารแปลกปลอม[11] สิ่งกระตุ้นที่พบบ่อยได้แก่ พิษจาก แมลงกัดต่อย อาหาร และยา[10][12] สิ่งกระตุ้นที่พบมากในเด็กและผู้ใหญ่รุ่นหนุ่มสาวคืออาหาร ขณะที่ยาและแมลงกัดต่อยนั้นพบมากในผู้ใหญ่ที่สูงวัยกว่า[5] สาเหตุที่พบไม่มากนักได้แก่ ปัจจัยทางกายภาพ สารชีวภาพ เช่น น้ำอสุจิ ลาเท็กซ์ การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมน สารปรุงแต่งอาหาร เช่น ผงชูรสและสีผสมอาหาร และยาสำหรับทา[8]ปัจจัยทางกายภาพ เช่น การออกกำลังกาย (ที่เรียกว่า อาการภูมิแพ้ที่เกิดขึ้นหลังจากการออกกำลังกาย) หรืออุณหภูมิ (ทั้งร้อนและเย็น) ก็อาจเป็นสิ่งกระตุ้นที่ส่งผลกระทบโดยตรงต่อการแพ้เหล่านี้ใน แมสต์เซลล์[5][13] บ่อยครั้งที่เหตุการณ์อาการภูมิแพ้ที่เกิดขึ้นหลังจากการออกกำลังกายนี้เกี่ยวข้องกับการบริโภคอาหารบางชนิด[4] ระหว่างที่เกิด การสูญเสียความรู้สึก สาเหตุที่พบบ่อยคือ กลุ่มยาหย่อนกล้ามเนื้อ ยาปฏิชีวนะ และ ลาเท็กซ์[14] สาเหตุนี้ยังไม่เป็นที่ทราบใน 32-50% กรณี หรือที่เรียกว่า "แอนาฟิแล็กซิสซึ่งไม่ทราบสาเหตุ"[15] กรดโฟลิก
เนื่องจากการขาดโฟเลตจำกัดการแบ่งเซลล์ การสร้างเม็ดเลือดแดงก็จะถูกขัดขวางทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดใหญ่ (megaloblastic anemia) ซึ่งกำหนดโดยการมีเม็ดเลือดแดงที่ยังไม่โตเต็มที่แต่มีขนาดใหญ่ ซึ่งเกิดจากการขัดขวางการถ่ายแบบดีเอ็นเอ การซ่อมแซมดีเอ็นเอ และการแบ่งเซลล์ ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงขนาดใหญ่ที่เรียกว่า megaloblast (คือ hypersegmented neutrophil) โดยมีไซโทพลาซึมมากที่สามารถสังเคราะห์อาร์เอ็นเอและโปรตีน แต่มีการจับกลุ่ม (clumping) หรือการแบ่งแยก (fragmentation) ของโครมาตินที่นิวเคลียส เซลล์ขนาดใหญ่เหล่านี้ แม้จะยังไม่โตเต็มที่ (เป็น reticulocytes) จะปล่อยออกจากไขสันหลังก่อนควรเพื่อชดเชยภาวะเลือดจาง[78] ทั้งผู้ใหญ่และเด็กจำเป็นต้องได้โฟเลตเพื่อผลิตเม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาว และป้องกันภาวะเลือดจาง[79] โรคฮีโมฟิเลียในราชวงศ์ยุโรป
สมเด็จพระบรมราชินีนาถวิกตอเรียทรงมีการกลายพันธุ์แบบใหม่เกิดขึ้นในระบบพันธุกรรม และทรงเป็นต้นกำเนิดของการแพร่กระจายโรคดังกล่าวนี้ โดยเจ้าหญิงวิกตอเรีย ดัชเชสแห่งเคนต์ พระชนนีไม่ทรงมีประวัติการเป็นโรคฮีโมฟิเลียในพระราชวงศ์ของพระองค์ และเชื้อสายของเจ้าหญิงฟีโอดอรา พระภคินีต่างพระชนนีในสมเด็จพระบรมราชินีนาถวิกตอเรีย ก็ไม่ทรงมีประวัติของการเป็นโรคดังกล่าวด้วยเช่นกัน ในด้านของเจ้าฟ้าชายเอ็ดเวิร์ด ดยุคแห่งเคนต์ พระชนกนั้น ไม่ได้ทรงเป็นโรคฮีโมฟิเลีย และความเป็นไปได้ของการมีชู้รักที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียของพระชนนียิ่งเป็นไปไม่ได้ ทั้งนี้เป็นเพราะช่วงอายุขัยที่สั้นของเพศชายซึ่งเป็นโรคฮีโมฟิเลียในช่วงคริสต์ศตวรรษที่ 19 โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น เฮโมโกลบิน
ในภาวะนี้นอกจากมีเฮโมโกลบินผิดปกติแล้ว สายโกลบินดังกล่าวนี้ยังมีปริมาณลดลงด้วย ตัวอย่างที่สำคัญ คือ เฮโมโกลบินอี (Hemoglobin E) เป็นชื่อของเฮโมโกลบิน ที่ลักษณะของสายบีตาโกลบินผิดปกติ โดยกรดอะมิโนลำดับที่ 26 เปลี่ยนจากปกติ คือ กลูตามีน (Glutamine) เป็นไลซีน (Lysine) เพราะเบสที่เป็นรหัสของกลูตามีน เปลี่ยนไป 1 ตัว ขณะเดียวกันปริมาณของสายโกลบินนี้ก็ลดลงด้วย ทำให้เกิดภาวะบีตา - ธาลัสซีเมียไปด้วย เฮโมโกลบินคอนสแตนต์สปริง (Hemoglobin Constant Spring) เป็นชื่อของเฮโมโกลบินผิดปกติที่สายแอลฟา โดยสายแอลฟามีกรดอะมิโนเพิ่มจำนวนขึ้น จากปกติอีก 31 ตัว ทำให้สายแอลฟาโกลบิน ยาวขึ้น และยังสร้างสายแอลฟานี้ได้ลดลง จึงเป็นแอลฟา-ธาลัสซีเมียด้วย ยีนของเฮโมโกลบินผิดปกติที่เป็นธาลัสซีเมียด้วยนี้ เมื่อมีปฏิสัมพันธ์กับยีนของธาลัสซีเมีย จะทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียได้ โรคระบบหัวใจหลอดเลือด
โรคหัวใจมีปัจจัยเสี่ยงหลายอย่างรวมทั้งอายุ เพศ การใช้ยาสูบ การขาดออกกำลังกาย การดื่มแอลกอฮอล์มากเกิน อาหารที่ไม่ถูกสุขภาพ โรคอ้วน ประวัติโรคหัวใจในครอบครัว ความดันโลหิตสูง น้ำตาลในเลือดสูง (เพราะโรคเบาหวาน) คอเลสเตอรอลในเลือดสูง (ภาวะสารไขมันสูงในเลือด) ปัจจัยทางจิตและสังคม ความยากจน การด้อยการศึกษา และมลพิษทางอากาศ
แม้ปัจจัยเสี่ยงแต่ละอย่างจะมีอิทธิพลในระดับต่าง ๆ กันต่อชุมชนและกลุ่มชาติพันธุ์ต่าง ๆ แต่อิทธิพลโดยรวมของปัจจัยเหล่านี้ก็คงเส้นคงวามาก
และแม้ปัจจัยบางอย่าง เช่น อายุ เพศ ประวัติครอบครัวจะเปลี่ยนไม่ได้
แต่ปัจจัยสำคัญหลายอย่างก็เปลี่ยนได้ด้วยการเปลี่ยนพฤติกรรม การรักษาด้วยยา และการป้องกันโรคต่าง ๆ รวมทั้งความดันโลหิตสูง ไขมันในเลือดสูง และโรคเบาหวาน โรคฮันติงตัน
90% ของการวินิจฉัยโรคฮันติงตันขึ้นกับอาการและประวัติครอบครัวซึ่งมีลักษณะเฉพาะ ยืนยันได้ด้วยการตรวจทางพันธุศาสตร์พบมีการขยายของลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ซ้ำกันซึ่งเป็นสาเหตุของโรค ยังมีโรคอื่นๆ ที่เรียกว่าโรคซึ่งคล้ายโรคฮันติงตัน (HD-like disorder)[5][22] โรคเหล่านี้มักถูกเรียกรวมๆ ว่า HDL หรือ HD-like ("คล้ายโรคฮันติงตัน")[22] สาเหตุของ HDL ส่วนใหญ่นั้นยังไม่เป็นที่ทราบ บางโรคที่ทราบสาเหตุนั้นพบว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนพรีออนโปรตีน (HDL1) ยีนจังท์โตฟิลลิน 3 (HDL2) ยีน HTT ชนิดที่ถ่ายทอดแบบลักษณะด้อย (HDL3 พบในรายงานครอบครัวผู้ป่วยเพียงครอบครัวเดียว และยังไม่เป็นที่เข้าใจมากนัก) และยีนที่ถอดรหัสเป็น TATA box-binding protein (HDL4/SCA17)[22] โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะเด่นอื่นๆ ที่อาจถูกวินิจฉัยผิดไปเป็นโรคฮันติงตันได้เช่น dentatorubral-pallidoluysian atrophy (การฝ่อของเดนเตโตรูบราล-พาลลิโดลุยเซียน) และ neuroferritinopathy (ความผิดปกติของเฟอร์ไรตินในระบบประสาท)[22] นอกจากนี้ยังมีโรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อยอีกจำนวนหนึ่งที่อาจแสดงอาการคล้ายผู้ป่วยฮันติงตันที่ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดในครอบครัว (sporadic case) เช่น chorea acanthocytosis (เม็ดเลือดแดงอะแคนโธซัยต์มากผิดปกติร่วมกับมีโคเรีย), pantothenate kinase-associated neurodegenartion (การเสื่อมของประสาทซึ่งสัมพันธ์กับแพนโทธีเนท ไคเนส) และ X-linked McLeod syndrome (กลุ่มอาการแม็คลีอ็อดซึ่งสัมพันธ์กับโครโมโซมเอกซ์)[22] ภาวะเหล็กเกิน
hereditary haemochromatosis เป็นโรคสืบทางกรรมพันธุ์โดยลักษณะด้อยผ่านออโตโซม (autosomal recessive) มีความชุกประเมินที่ 1 ใน 200 คนในบุคคลเชื้อสายยุโรป โดยมีความชุกต่ำกว่าในคนเชื้อสายอื่น ๆ
ยีนที่เป็นตัวการของการสืบทอด hereditary haemochromatosis ซึ่งเรียกว่ายีน HFE อยู่บนโครโมโซม 6
คนไข้ภาวะนี้โดยมากมีการกลายพันธุ์ที่ยีนนี้
ซึ่งเป็นโรคที่กำหนดโดยการดูดซึมเหล็กผ่านลำไส้อย่างรวดเร็วและการสะสมเหล็กภายในอวัยวะต่าง ๆ
ซึ่งมักจะปรากฏในช่วงอายุ 20-50 ปี แต่ก็อาจเกิดในเด็กด้วย
อาการปรากฏที่สามัญที่สุดก็คือตับแข็ง (liver cirrhosis) พร้อมกับต่อมใต้สมองทำงานไม่พอ (hypopituitarism) โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy) เบาหวาน ข้ออักเสบ หรือการมีสารสีเกิน (hyperpigmentation)
เพราะว่ามีผลที่รุนแรงถ้าไม่รักษา และการรักษาก็ง่าย ดังนั้น การวินิจฉัยโรคก่อนมีอาการเป็นเรื่องสำคัญ โรคฮีโมฟิเลีย
เช่นเดียวกับความผิดปกติโครโมโซมเอ็กซ์เชื่อมโยงตามเพศลักษณะด้อยอื่น ๆ โรคฮีโมฟิเลียมักเกิดในชายมากกว่าหญิง เพราะหญิงมีโครโมโซมเอ็กซ์ 2 โครโมโซม แต่ชายมีโครโมโซมเดียว ฉะนั้นยีนที่บกพร่องจึงปรากฏแน่นอนในชายที่มี เนื่องจากหญิงมีโครโมโซมเอ็กซ์ 2 โครโมโซมและโรคฮีโมฟิเลียพบน้อย โอกาสของหญิที่มีสำเนายีนบกพร่องสองสำเนาจึงพบน้อยมาก ฉะนั้น หญิงแทบทั้งหมดเป็นพาหะไร้อาการของโรค พาหะหญิงสามารถรับยีนบกพร่องจากมารดาหรือบิดาก็ได้ หรืออาจเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ นอกจากนี้ ฮีโมฟิเลียซีซึ่งไม่เชื่อมโยงตามเพศ เกิดจากการขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 11 ซึ่งเกิดได้ทั้งในสองเพศ พบมากกว่าในชาวยิวอัชเคนาซิ (ยุโรปตะวันออก)[2] แต่พบน้อยในกลุ่มประชากรอื่น แอนาฟิแล็กซิส
แอนาฟิแล็กซิส หรือปฏิกิริยาการแพ้รุนแรงเป็นภาวะ ภูมิแพ้ อย่างหนึ่งซึ่งเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วและรุนแรงจนอาจเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตได้[1] ส่วนใหญ่ทำให้มีอาการ เช่น ผื่นคัน ปากคอบวม และ ความดันเลือดต่ำ สาเหตุที่พบบ่อย ได้แก่ แมลงกัดต่อย อาหาร และยา โรคระบบหัวใจหลอดเลือด
โรคหัวใจร่วมหลอดเลือด
หรือ โรคหัวใจและหลอดเลือด
เป็นกลุ่มโรคเกี่ยวกับหัวใจหรือหลอดเลือด
คือเป็นโรคที่มีผลต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด
รวมทั้งกลุ่มโรคหลอดเลือดเลี้ยงหัวใจ (coronary artery disease) เช่น อาการปวดเค้นหัวใจ (angina) และกล้ามเนื้อหัวใจตายเหตุขาดเลือด (myocardial infarction)
ตลอดจนโรคหลอดเลือดสมอง, โรคหัวใจเหตุความดันสูง (hypertensive heart disease), โรคหัวใจเหตุไข้รูมาติก (rheumatic heart disease), โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy), ภาวะหัวใจเสียจังหวะ (heart arrhythmia), โรคหัวใจแต่กำเนิด (congenital heart disease), โรคลิ้นหัวใจ (valvular heart disease), หัวใจอักเสบ (carditis), ท่อเลือดแดงโป่งพอง (aortic aneurysm), โรคหลอดเลือดแดงส่วนปลาย (peripheral artery disease) และภาวะลิ่มเลือดอุดหลอดเลือดดำ (venous thrombosis)
กลไกของโรคจะขึ้นอยู่กับเหตุ 
โรคหลอดเลือดเลี้ยงหัวใจ โรคหลอดเลือดสมอง และโรคหลอดเลือดแดงส่วนปลาย จะมีภาวะหลอดเลือดแดงแข็ง
ซึ่งอาจมีเหตุจากความดันสูง การสูบบุหรี่ โรคเบาหวาน การไม่ออกกำลังกาย โรคอ้วน คอเลสเตอรอลในเลือดสูง ทานอาหารไม่ถูกต้อง การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์เกิน เป็นต้น
การเสียชีวิตเพราะ เกิดจากความดันสูง 13%, การสูบบุหรี่ 9%, โรคเบาหวาน 6%, การไม่ออกกำลังกาย 6% และโรคอ้วน 5%
โรคหัวใจเหตุไข้รูมาติกอาจเนื่องกับคอหอยอักเสบจากเชื้อสเตร็ปโตค็อกคัสที่ไม่รักษา
กรณี 90% ของโรคประเมินว่าป้องกันได้
หลอดเลือดแดงแข็งสามารถป้องกันโดยลดปัจจัยเสี่ยง เช่น ทานอาหารให้ถูกสุขภาพ ออกกำลังกาย หลีกเลี่ยงควันบุหรี่ และจำกัดการดื่มแอลกอฮอล์
การรักษาความดันสูงและโรคเบาหวานก็มีประโยชน์ด้วย
การรักษาคอหอยอักเสบจากเชื้อสเตร็ปโตค็อกคัสด้วยยาปฏิชีวนะสามารถลดความเสี่ยงโรคหัวใจเหตุไข้รูมาติก
การทานยาแอสไพรินเพื่อป้องกันล่วงหน้ามีประโยชน์ไม่ชัดเจนสำหรับผู้มีสุขภาพดี
และคณะทำงานป้องกันเฉพาะกิจของสหรัฐ () ก็แนะนำไม่ให้ทำสำหรับหญิงอายุน้อยกว่า 55 ปี และสำหรับชายอายุน้อยกว่า 45 ปี
แต่แนะนำสำหรับผู้สูงอายุกว่านั้นเป็นบางพวก
การรักษาโรคจะทำให้ได้ผลดีกว่าไม่รักษา
โรคเป็นเหตุของการเสียชีวิตอันดับแรก ๆ ในโลก
โดยรวมภูมิประเทศทุกแห่งยกเว้นแอฟริกา
ทำให้มีผู้เสียชีวิต 17.3 ล้านคน (31.5%) ในปี 2013 เพิ่มจาก 12.3 ล้านคน (25.8%) ในปี 1990
การเสียชีวิตเพราะโรคมากขึ้นเรื่อย ๆ ในประเทศกำลังพัฒนาโดยมากในขณะที่ได้ลดลงในประเทศพัฒนาแล้วตั้งแต่คริสต์ทศวรรษ 1970
โรคหลอดเลือดเลี้ยงหัวใจและโรคหลอดเลือดสมองเป็นเหตุในกรณี 80% ของโรคกลุ่มนี้ในชาย และ 75% ในหญิง
โรคโดยมากมีผลต่อผู้สูงอายุ
ในสหรัฐ ประชากร 11% อายุระหว่าง 20-40 ปีมีโรค, 37% ระหว่าง 40-60 ปีมีโรค, 71% ระหว่าง 60-80 ปีมีโรค และ 85% ของผู้มีอายุมากกว่า 80 ปีมีโรค
อายุเฉลี่ยที่เสียชีวิตเนื่องกับโรคอยู่ราว ๆ 80 ปี ในประเทศพัฒนาแล้วและ 68 ปีในประเทศกำลังพัฒนา
โรคปกติจะเริ่ม 7-10 ปีในชายก่อนหญิง น้ำอสุจิ
น้ำอสุจิมีโปรตีนหลายชนิดที่มีฤทธิ์ฆ่าเชื้อโรค เชื้อรา และเชื้อไวรัส
แต่กลับไม่มีผลต่อเชื้อโกโนเรีย
ซึ่งเป็นโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ที่สามัญ
เลือดในน้ำอสุจิหรือภาวะ hematospermia อาจจะมองไม่เห็นด้วยตาเปล่า (คือต้องดูด้วยกล้องจุลทรรศน์)
หรืออาจจะมองเห็นได้
ซึ่งอาจเกิดขึ้นเพราะการอักเสบ การติดเชื้อ การอุดตัน
หรือความบาดเจ็บในระบบอวัยวะสืบพันธุ์
หรือมีปัญหาในท่อปัสสาวะ อัณฑะ หลอดเก็บตัวอสุจิ หรือต่อมลูกหมาก
เป็นภาวะที่หายเองโดยไม่ต้องทำอะไร หรือสามารถบำบัดได้โดยยาปฏิชีวนะ
แต่ถ้าไม่หายเอง อาจจะต้องตรวจโดยการวิเคราะห์น้ำอสุจิ หรือทำการตรวจอวัยวะเพศและทางเดินปัสสาวะ เพื่อหาสาเหตุ
ในกรณีที่มีน้อย บางคนอาจจะแพ้น้ำอสุจิ 
(ที่เรียกว่า human seminal plasma hypersensitivity) 
อาการอาจจะจำกัดเป็นที่ ๆ หรืออาจเกิดขึ้นทั้งตัว
อาการอาจเกิดขึ้นที่ช่องคลอดเช่นคัน แดงผิดปกติ บวม หรือเกิดการพองภายใน 30 นาทีที่กระทบสัมผัส
หรืออาจจะเกิดอาการคันทั้งตัว ลมพิษ และแม้แต่การหายใจลำบาก ไตวาย
ในบรรดาสาเหตุจากอุบัติเหตุของไตวายคิอการบาดเจ็บจากการถูกกดทับ () เช่นเมื่อแขนขาถูกกดทับเป็นเวลานาน เนื้อเยื่อไตต้องขาดเลือดเป็นเวลานานไปด้วย ทำให้เกิดภาวะขาดเลือด เมื่อการกดทับถูกปลดปล่อยอย่างทันทีทันใด สารพิษจำนวนมากจะถูกปล่อยออกมาทันทีในกระแสเลือด การโอเวอร์โหลดของสารพิษที่เกิดขึ้นจะนำไปสู่​​การอุดตันและไตถูกทำลาย เป็นอาการบาดเจ็บที่เรียกว่า reperfusion injury ที่เกิดขึ้นหลังจากการปลดปล่อยแรงกดทับ กลไกนี้เชื่อว่าผลิตภัณฑ์การสลายของกล้ามเนื้อได้ถูกปล่อยเข้าสู่กระแสเลือด - ที่ชัดเจนได้แก่ myoglobin และโพแทสเซียมและฟอสฟอรัส - ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ของ rhabdomyolysis (การสลายตัวของกล้ามเนื้อโครงร่างที่ได้รับความเสียหายจากภาวะขาดเลือด) การกระทำที่เฉพาะเจาะจงกับไตยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างเต็มที่ แต่บางส่วนอาจจะเป็นเนื่องจาก metabolite ที่เป็นพิษต่อไตของ myoglobin ไข้
ไข้สูงเกิน[1] (English: Hyperpyrexia) เป็นภาวะไข้ที่มีอุณหภูมิร่างกายสูงมากจนเท่ากับหรือมากกว่า 41.5°C (106.7°F) [14] อุณหภูมิกายสูงจัดเป็นภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ซึ่งอาจบ่งบอกถึงโรคหรือภาวะประจำตัวที่รุนแรงหรือทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ[15] สาเหตุที่พบมากที่สุดคือเลือดออกในกะโหลกศีรษะ[14] สาเหตุอื่นที่เป็นไปได้ เช่น ภาวะพิษเหตุติดเชื้อ (sepsis), โรคคาวาซากิ[16], กลุ่มอาการแบบร้ายจากยารักษาโรคจิต (Neuroleptic malignant syndrome), ผลจากยา, กลุ่มอาการเซโรโทนิน (serotonin syndrome), และไทรอยด์ สตอร์ม (thyroid storm) [15] กลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับ
งานวิจัยที่ทำเพื่อสนับสนุนทฤษฎีนี้พบว่ามีการลดลงของความต้านทานหลอดเลือดทั่วร่างลดลงในผู้ป่วย HRS แต่อัตราส่วนของปริมาตรเลือดส่งออกจากหัวใจต่อนาทีที่หลอดเลือดแดงฟีเมอรัลและหลอดเลือดแดงไตนั้นสูงขึ้นและต่ำลงตามลำดับ บ่งชี้ว่าการขยายของหลอดเลือดในระบบไหลเวียนอวัยวะภายในมีส่วนเกี่ยวข้องในภาวะไตวาย มีการตั้งทฤษฎีเกี่ยวกับสารที่มีผลต่อหลอดเลือดจำนวนมากว่ามีส่วนเกี่ยวข้องในการทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของโลหิตพลศาสตร์ทั้งร่างกาย รวมไปถึงเอเทรียล แนทริยูเรติก เพพไทด์, โพรสตาไซคลิน, ทรอมบอกเซน A2 และเอนโดทอกซิน นอกจากนี้ยังพบว่าการให้ยาที่ต้านการขยายตัวของหลอดเลือดในระบบไหลเวียนอวัยวะภายใน (เช่น ออร์นิเพรสซิน เทอร์ลิเพรสซิน และออคทรีโอไทด์) ทำให้อัตราการกรองที่โกลเมอรูลัสดีขึ้นในผู้ป่วย HRS จึงเป็นการสนับสนุนว่าการขยายตัวของหลอดเลือดในระบบไหลเวียนอวัยวะภายในเป็นส่วนสำคัญในพยาธิกำเนิด โรคหลอดเลือดสมอง
ปัจจัยเสี่ยงของโรคลมปัจจุบันได้แก่ ความดันโลหิตสูง การสูบบุหรี่ การใช้ยาเสพติดและยารักษาโรคบางประเภท ความชรา น้ำหนักตัวเกินมาตรฐาน ประวัติการเป็นโรคลมปัจจุบันในอดีต หรือภาวะสมองขาดเลือดชั่วคราว (transient ischemic attack, TIA) เบาหวาน ภาวะเลือดมีคอเลสเทอรอลสูง การรับประทานอาหารที่มีเกลือสูงเสมอๆ และอาการหัวใจห้องบนเต้นแผ่วระรัว (atrial fibrillation)[3] ซึ่งความดันโลหิตสูงเป็นปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดของโรคนี้[1] ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบเบตาเป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ 11 ซึ่งสามารถเกิดขึ้นกว่า 200 ตำแหน่งบนยีน และปกติจะไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (deletion) โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)[2][3] มีผลทำให้มีการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่แบบบีตาของโปรตีน globin ลดลงหรือไม่มี ทำให้มีลูกโซ่แบบแอลฟาเกินในระดับต่าง ๆ กันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์[3] ซึ่งมีผลเป็นการผลิตเฮโมโกลบินแบบ A (HbA) ที่ลดลง[4] เมื่อเม็ดเลือดแดงมีโกลบินเอน้อยลง ก็ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia) ดังนั้น ภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็กจะเป็นผลโดยที่สุดของการขาด HBB[5] ฮีโมโกลบิน อี
การกลายพันธุ์แบบ βE นี้ ส่งผลต่อการแสดงออกของยีน β ทำให้เกิดจุดแบ่ง (splicing site) ขึ้นใหม่ใน mRNA ที่โคดอน 25-27 ของยีน β-globin กลไกนี้ทำให้ร่างกายมี β mRNA ที่ปกติน้อยลงเล็กน้อย และเกิดการสร้าง β mRNA ที่ผิดปกติขึ้น จำนวนเล็กน้อย อีกด้วย
ผู้ป่วยที่มีฮีโมโกลบินอี/เบต้าทาลัสซีเมีย จะได้รับยีนฮีโมโกลบินอีชุดหนึ่งจากพ่อหรือแม่คนหนึ่ง และยีนเบต้าทาลัสซีเมียจากอีกคนหนึ่ง ฮีโมโกลบินอี/เบต้าทาลัสซีเมียเป็นโรคที่มีอาการรุนแรง ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด มีผู้ป่วยกว่าหนึ่งล้านคนทั่วโลก หากไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยอาจมีหัวใจวาย ตับโต กระดูกผิดปกติ และอื่นๆ โรคฮีโมฟิเลียในราชวงศ์ยุโรป
เนื่องจากสายพระโลหิตพระองค์สุดท้ายซึ่งเป็นโรคฮีโมฟิเลียในสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียสิ้นพระชนม์ในปี พ.ศ. 2488 ประเภทของโรคฮีโมฟิเลียที่พบในพระราชวงศ์ของพระองค์ยังไม่ทราบแน่ชัดจนกระทั่งปี พ.ศ. 2552 การวิเคราะห์พันธุกรรมในกระดูกของราชวงศ์โรมานอฟที่ถูกสังหาร โดยเฉพาะกระดูกของแกรนด์ดยุคอเล็กซิส มกุฎราชกุมารแห่งรัสเซีย ทำให้นายเยฟเจนี โรกาเอฟและทีมงานสามารถระบุได้ว่า "โรคราชวงศ์" แท้จริงแล้วเป็น "โรคฮีโมฟิเลีย ชนิดบี" โรคลมชัก
มีความเชื่อว่าพันธุกรรมเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของโรคลมชักไม่ว่าจะเป็นผลโดยตรงหรือทางอ้อม โรคลมชักบางอย่างเป็นผลจากความผิดปกติของของยีนเพียงตัวเดียว (ประมาณ 1-2%) แต่ส่วนใหญ่จะเกิดจากการทำงานร่วมกันของยีนหลายตัวผนวกกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ปัจจุบันมีกลุ่มอาการซึ่งเกิดจากความผิดปติของยีนเพียงตัวเดียวประมาณ 200 กลุ่มอาการที่สามารถทำให้เกิดอาการชักได้ โดยยีนส่วนใหญ่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการทำงานของช่องไอออน ตัวอย่างเช่น ยีนสำหรับช่องไอออนเอง เอนไซม์ และ จี โปรตีน-คัปเปิลด์รีเซปเตอร์ ภาวะพิษเหตุติดเชื้อ
ภาวะเลือดเป็นพิษ ภาวะเลือดเป็นพิษเหตุติดเชื้อ[1] หรือ<b data-parsoid='{"dsr":[2185,2214,3,3]}'>การติดเชื้อในกระแสเลือด[4] (English: Septicemia, Septicaemia) เป็นศัพท์ทางการแพทย์ที่มีความหมายใกล้เคียงกัน หมายความว่าการมีจุลชีพก่อโรคอยู่ในกระแสเลือด และก่อให้เกิดภาวะพิษเหตุติดเชื้อ[5] ศัพท์นี้ยังไม่ได้รับการนิยามชัดเจน และมีการใช้อย่างไม่แน่นอนในอดีตโดยแพทย์ เช่น การใช้คำนี้มีความหมายเหมือนกับภาวะเลือดมีแบคทีเรียซึ่งทำให้เกิดความสับสนมาก ความคิดเห็นส่วนใหญ่ในปัจจุบันให้คำนี้มีปัญหาและควรหลีกเลี่ยงการใช้[3] เจ็มไฟโบรซิล
ผื่นผิวหนังอักเสบ (Eczema) เป็นอาการข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นได้ในผู้รับประทานเจ็มไฟโบรวิล ในการศึกษาแบบปกปิดทั้งสองด้าน, มีกลุ่มควบคุม-ทดลอง (double-blind, placebo-controlled trial) ที่มีชื่อว่า Helsinki study พบอุบัติการณ์การเกิดผื่นผิวหนังอักเสบในกลุ่มผู้ที่ใช้เจ็มไฟโบรซิลประมาณ 1.9% เปรียบเทียบกับกลุ่มที่ได้รับยาหลอก ที่เกิดความผิดปกติดังกล่าวได้ 1.2% ซึ่งไม่ได้มีความแตกต่างกันจนถึงระดับที่มีนัยสำคัญทางสถิติ[15] นอกจากนี้แล้ว ยังมีรายงานการเกิดกล้ามเนื้ออักเสบร่วมกับผิวหนังอักเสบ (dermatomyositis/polymyositis) ในผู้ป่วยหญิงสูงอายุรายหนึ่งซึ่งอยู่ระหว่างการรักษาภาวะไขมันในเลือดสูงด้วยเจ็มไฟโบรซิล โดยผู้ป่วยมีอาการผิวหนังเป็นสะเก็ด, เกิดผื่นคัน, จ้ำผื่นสีม่วง, มีอาการอ่อนแรงมากขึ้น และมีระดับ Creatinin kinase (CPK) เพิ่มสูงขึ้นเป็นอย่างมาก หลังจากหยุดการใช้เจ็มไฟโบรซิล และให้การรักษาความผิดปกติดังกล่าวด้วยยาสเตียรอยด์ พบว่าผู้ป่วยตอบสนองต่อการรักษาดี และหายจาดได้ในที่สุด[18] โรคฮีโมฟิเลียในราชวงศ์ยุโรป
เจ้าฟ้าหญิงวิกตอเรีย พระวรราชกุมารี พระราชธิดาองค์ใหญ่ในสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียมิได้ทรงมีพาหะของโรคฮีโมฟิเลีย เนื่องจากมิปรากฏการเป็นโรคดังกล่าวในเชื้อสายของพระองค์ ส่วนเจ้าฟ้าหญิงเฮเลนา พระราชธิดาองค์ที่ห้าอาจจะทรงเป็นหรือมิได้ทรงเป็นพาหะก็ได้ เพราะมีพระโอรสที่มีพระพลานามัยแข็งแร็งสองพระองค์ที่เจริญพระชันษาถึงวัยหนุ่ม แต่ก็มีพระโอรสสองพระองค์ที่สิ้นพระชนม์ไปตั้งแต่เมื่อแรกประสูติ ส่วนพระธิดาสองพระองค์ไม่มีพระโอรสหรือธิดาเลย ในขณะที่เจ้าหญิงหลุยส์ พระราชธิดาองค์ที่หกสิ้นพระชนม์โดยไม่มีพระโอรสและธิดา นอกจากนั้นสมเด็จพระเจ้าเอ็ดเวิร์ดที่ 7 เจ้าฟ้าชายอัลเฟรด และเจ้าฟ้าชายอาร์เธอร์ พระโอรสทั้งสามพระองค์ไม่ได้ประชวรด้วยโรคฮีโมฟิเลียเลย อย่างไรก็ดีเจ้าฟ้าชายเลโอโพลด์เป็นพระโอรสที่ประชวรด้วยโรคฮีโมฟิเลีย ส่วนเจ้าฟ้าหญิงอลิซและเจ้าฟ้าหญิงเบียทริซนั้นทรงเป็นพาหะของโรคเจ้าชายมอริสแห่งเท็ค พระโอรสองค์เล็กในเจ้าฟ้าหญิงอลิซ สิ้นพระชนม์ตั้งแต่ยังทรงเป็นทารก จึงไม่เป็นที่ทราบว่าพระองค์ทรงเป็นโรคฮีโมฟิเลียหรือไม่ ส่วนเลดี้ เมย์ อาเบล สมิธ พระนัดดาในเจ้าชายเลโอโพลด์ ไม่ได้เป็นพาหะอย่างเห็นได้ชัด เนื่องจากยังไม่ปรากฏโรคฮีโมฟิเลียในเชื้อสายเลยในปัจจุบัน โรคฮีโมฟิเลียได้สูญหายไปจากพระราชวงศ์ในทวีปยุโรปแล้ว เชื้อพระวงศ์องค์สุดท้ายในสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียที่ประชวรด้วยโรคนี้คือ เจ้าชายกอนซาโลแห่งสเปน (24 ตุลาคม พ.ศ. 2457 - 13 สิงหาคม พ.ศ. 2477) นับแต่นั้นมีพระโอรสหลายพระองค์ได้ประสูติมาและไม่มีพระองค์ใดประชวรด้วยโรคฮีโมฟิเลียเลย แต่อย่างไรก็ดี เนื่องจากยังคงมีพันธุกรรมโรคฮีโมฟิเลียหลบซ่อนอยู่ในผู้หญิงแค่หน่วยพันธุกรรมเลวเพียงหนึ่งเดียว และเชื้อพระวงศ์สตรีในสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียยังคงมีชีวิตอยู่ในหลายพระราชวงศ์ในปัจจุบัน จึงยังคงมีโอกาสอยู่บ้างที่โรคฮีโมฟิเลียจะปรากฏขึ้นมาอีกครั้ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งเชื้อพระวงศ์ในราชวงศ์สเปนของเจ้าหญิงเบียทริซเชื้อพระวงศ์ยุคใหม่ในสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียคนหนึ่งนั้นได้รับการตรวจวินิจฉัยว่าป่วยเป็นโรคฮีโมฟิเลียคือ เฟอร์ดินานด์ ซอลท์มันน์ พระโอรสในเจ้าหญิงซีเนียแห่งโฮเฮ็นโลเฮ-แล็งเก็นบูร์ก ซึ่งเกิดเมื่อปี พ.ศ. 2548 เจ้าหญิงซีเนียทรงเป็นเชื้อพระวงศ์ทางสายพระราชโอรสของสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรีย แต่โรคทางพันธุกรรมไม่ได้ตกทอดมาทางสายราชตระกูลของพระมารดาของเจ้าหญิงคือ ราชตระกูลโครย (the Croÿs) หากโรคนี้ถ่ายทอดมาจากเจ้าหญิงซีเนีย จะมีความเป็นไปได้สองประการ อย่างแรกคือพระองค์ทรงได้รับพันธุกรรมของโรคนี้มาจากพระบิดาคือ เจ้าชายคราฟท์แห่งโฮเฮ็นโลเฮ-แล็งเก็นบูร์ก ซึ่งเป็นสายพระโลหิตของสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียผ่านทางพระราชธิดา เจ้าชายคราฟท์ทรงมีปัญหาโลหิตแข็งตัวยาก ซึ่งทำให้เชื่อกันว่าพระองค์อาจทรงเป็นฮีโมฟิเลียแบบอ่อน หากเจ้าชายประชวรด้วยโรคฮีโมฟิเลีย ในฐานะที่เป็นพระธิดาของคนป่วยโรคฮีโมฟิเลีย เจ้าหญิงซีเนียมีโอกาสร้อยละร้อยในการเป็นพาหะ ส่วนความเป็นไปได้อีกอย่างหนึ่งคือ เจ้าหญิงซีเนียทรงมีการกลายพันธุ์แบบใหม่เกิดขึ้นในระบบพันธุกรรม เช่นเดียวกับสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรีย สภาวะตื่นตัว
ความตื่นตัวของพฤติกรรมที่เพิ่มขึ้นแบบผิดปกติเป็นสภาวะที่มีเหตุมาจากการเลิกสุราหรือบาบิทเชอริท[24] โรคสมองอักเสบเฉียบพลัน การบาดเจ็บในสมองถึงภาวะโคม่า การชักแบบเฉพาะที่ในโรคลมชัก ความผิดปกติของเมแทบอลิซึมที่เกิดจากความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ โรคอัลไซเมอร์ โรคพิษสุนัขบ้า รอยโรคในสมองของโรคหลอดเลือดสมองและโรคมัลติเพิล สเกลอโรซิส[25] ไข้
ภาวะตัวร้อนเกิน หรือ ภาวะไข้สูง[1] (English: Hyperthermia) เกิดได้จากหลายสาเหตุ เช่น เป็นลมเพราะความร้อน (heatstroke), กลุ่มอาการแบบร้ายจากยารักษาโรคจิต (Neuroleptic malignant syndrome), ไข้สูงอย่างร้าย (malignant hyperthermia), สารกระตุ้น เช่น แอมเฟตามีนและโคเคน, ปฏิกิริยาไวผิดเพี้ยนต่อยา (idiosyncratic drug reactions), กลุ่มอาการเซโรโทนิน (serotonin syndrome) มะเร็งเซลล์ตับ
มะเร็งเซลล์ตับ หรือ เฮปาโตเซลลูลาร์ คาร์ซิโนมา () เป็นมะเร็งที่กำเนิดขึ้นในตับ มะเร็งเซลล์ตับเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับ 3 จากการเสียชีวิตจากมะเร็งทุกชนิดทั่วโลก โดยมีผู้ป่วยอยู่กว่า 500,000 คน อุบัติการณ์ของมะเร็งเซลล์ตับพบมากในเอเชียและแอฟริกาซึ่งมีการระบาดของโรคตับอักเสบจากไวรัสตับอักเสบบีและซีอยู่มาก โรคตับอักเสบจากไวรัสนี้มีส่วนอย่างมากในการทำให้เกิดโรคตับเรื้อรังและนำไปสู่มะเร็งเซลล์ตับในที่สุด ภาวะพิษเหตุติดเชื้อ
ภาวะเลือดมีแบคทีเรีย (Bacteremia) หมายถึงภาวะที่มีแบคทีเรียที่มีชีวิตอยู่ในกระแสเลือด เช่นเดียวกับคำว่าภาวะเลือดมีไวรัส (viremia) และภาวะเลือดมีเชื้อรา (fungemia) ก็มีความหมายตามตัวคือภาวะที่มีไวรัสและเชื้อราอยู่ในกระแสเลือดตามลำดับ คำเหล่านี้ไม่ได้บอกถึงผลที่จะเกิดตามมาต่อร่างกาย ตัวอย่างเช่นในระหว่างการแปรงฟันอาจชักนำให้เกิดภาวะเลือดมีแบคทีเรียชั่วคราวได้[7] ซึ่งแทบจะไม่ก่อให้เกิดปัญหาในคนปกติ แต่สำหรับในประชากรกลุ่มเสี่ยงภาวะเลือดมีแบคทีเรียที่เกิดจากหัตถการทางทันตกรรมบางอย่างอาจทำให้เกิดการติดเชื้อแบคทีเรียที่ลิ้นหัวใจได้ (หรือที่รู้จักกันว่าเยื่อบุหัวใจอักเสบ (endocarditis)) [8] ในทางกลับกันกลุ่มอาการตอบสนองต่อการอักเสบทั่วร่างกายอาจเกิดได้ในผู้ป่วยโดยไม่มีการติดเชื้อมาก่อน เช่นในผู้ป่วยแผลไหม้ บาดเจ็บหลายแห่งหรือรุนแรง หรือในภาวะแรกของตับอ่อนอักเสบ (pancreatitis) และปอดอักเสบจากสารเคมี (chemical pneumonitis) [3] โรคฮีโมฟิเลียในราชวงศ์ยุโรป
โรคฮีโมฟิเลียมีบทบาทสำคัญอย่างเด่นชัดมากในประวัติศาสตร์ของราชวงศ์ยุโรปในช่วงคริสต์ศตวรรษที่ 19 และ 20 สมเด็จพระบรมราชินีนาถวิกตอเรียทรงถ่ายทอดพันธุกรรมกลายพันธุ์ไปสู่ราชวงศ์ต่างๆ บนภาคพื้นทวีปยุโรป อันรวมไปถึงราชวงศ์สเปน เยอรมนีและรัสเซีย ผ่านทางพระราชธิดาสองในห้าพระองค์ (เจ้าหญิงอลิซแห่งสหราชอาณาจักร และ เจ้าหญิงเบียทริซแห่งสหราชอาณาจักร) เจ้าฟ้าชายเลโอโพลด์ พระราชโอรสองค์เล็ก ก็ประชวรด้วยโรคฮีโมฟิเลีย ด้วยเหตุนี้โรคฮีโมฟิเลียในครั้งหนึ่งจึงเป็นที่นิยมเรียกว่า ""โรคราชวงศ์" (Royal Disease) " การทดสอบเถ้ากระดูกจากราชวงศ์โรมานอฟแสดงว่าลักษณะเฉพาะของโรคฮีโรคฮีโมฟิเลียที่ส่งผ่านมาจากสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียน่าจะเป็น"โรคฮีโมฟีเลีย ชนิดบี (Haemophilia B) " โรคลมชัก
โรคลมชักอาจเป็นภาวะที่ได้มาแต่กำเนิด (จากพันธุกรรม) เป็นผลข้างเคียงจากโรคหรือภาวะอื่นๆซึ่งเกิดขึ้นกับผู้ป่วย หรืออาจเกิดจากการทำงานร่วมกันของปัจจัยทั้งสองอย่าง สาเหตุของโรคลมชักซึ่งไม่ได้มาจากกรรมพันธ์ ที่ได้รับการพิสูจน์แล้วได้แก่ การได้รับบาดเจ็บทางสมองอย่างรุนแรง โรคหลอดเลือดสมอง เนื้องอกสมอง และความผิดปกติซึ่งเกิดจากการติดเชื้อในสมอง มีผู้ป่วยประมาณ 60% ที่ไม่สามารถตรวจพบสาเหตุของโรคลมชักได้ ในเด็กเล็กโรคลมชักมักมีเหตุจาก โรคทางพันธุกรรม ความผิดปกติแต่กำเนิด หรือ ในขณะที่สาเหตุของโรคลมชักในคนสูงอายุมักจะเกิดจาก โรคหลอดเลือดสมอง และ เนื้องอกสมอง การขาดโฟเลต
ระดับโฟเลตหรือวิตามินบี ที่ต่ำสามารถระงับปฏิกิริยา transmethylation ทำให้สะสม homocysteine และขัดขวางกระบวนการเมแทบอลิซึมของสารสื่อประสาท (โดยเฉพาะกระบวนการ hydroxylation ของโดพามีนและเซโรโทนิน จาก tyrosine และ tryptophan) ฟอสโฟลิพิด ปลอกไมอีลิน และตัวรับในเซลล์ประสาท
ระดับ homocysteine ที่สูงเกินในเลือด (hyperhomocysteinemia) อาจทำให้เส้นเลือดเสียหายจากออกซิเดชันซึ่งมีผลต่อการทำงานผิดปกติในสมอง
และอาจนำไปสู่โรคต่าง ๆ รวมทั้งโรคซึมเศร้า ตับอักเสบ
ตับอักเสบเนื่องจากเซลล์ขนาดยักษ์ (English: Giant cell hepatitis) เป็นรูปแบบที่หายากของโรคตับอักเสบที่ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดและเด็ก การวินิจฉัยทำบนพื้นฐานของการปรากฏตัวของเซลล์ตับยักษ์หลายนิวเคลียสจากการตรวจชิ้นเนื้อตับ[37] สาเหตุของตับอักเสบเนื่องจากเซลล์ขนาดยักษ์ไม่เป็นที่รู้จัก แต่สภาพที่มีความสัมพันธ์กับการติดเชื้อไวรัส, โรคแพ้ภูมิตัวเองและความเป็นพิษของยา[38][39] ซิฟิลิส
ซิฟิลิส () เป็นโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์โรคหนึ่ง มีสาเหตุมาจากเชื้อแบคทีเรีย "Treponema pallidum" ผู้ป่วยอาจมีอาการได้หลายอย่างขึ้นกับระยะที่เป็น (ระยะแรก ระยะที่สอง ระยะแฝง และระยะที่สาม) ระยะแรกผู้ป่วยมักมีแผลริมแข็ง ซึ่งจะไม่เจ็บ แต่อาจมีแผลเจ็บขึ้นต่างหากได้ ระยะที่สองมักมีผื่นขึ้นทั่วตัว มักพบที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า อาจมีแผลเจ็บในปากหรือในช่องคลอดได้ บางครั้งอาจเรียกว่า "ระยะออกดอก" ระยะแฝงอาจไม่มีอาการใดๆ ได้นานหลายปี และระยะที่สามจะมีก้อนเนื้อกัมมา และอาการทางระบบประสาทหรือหัวใจได้ บางครั้งโรคนี้ถูกเรียกว่าเป็นนักเลียนแบบผู้ยิ่งใหญ่ เนื่องจากทำให้มีอาการได้หลากหลาย คล้ายคลึงกับโรคอื่นๆ หลายโรค ทาลัสซีเมีย
ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 และพบผู้ที่เป็นพาหะนำโรคถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน[7] เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจางโดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างเฮโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายส่วนต่างๆ โรคนิ่วไต
นิ่วประมาณ 5-10% ทั้งหมดเกิดจากกรดยูริก[18] คนไข้ที่มีโรคทางเมแทบอลิซึมรวมทั้งโรคอ้วน[17] อาจมีนิ่วแบบกรดยูริก แต่ก็อาจเกิดสัมพันธ์กับอาการต่าง ๆ ที่ก่อให้เกิดภาวะกรดยูริกเกินในปัสสาวะ (hyperuricosuria) โดยจะมีหรือไม่มีภาวะกรดยูริกเกินในเลือด (hyperuricemia) ก็ได้ และก็สามารถเกิดสัมพันธ์กับโรคทางเมแทบอลิซึมที่ทำให้ปัสสาวะเป็นกรดเกิน ซึ่งทำให้กรดยูริกตกผลึก โรคหลอดเลือดแดงแข็ง
โรคหลอดเลือดแดงแข็ง หรือ โรคท่อเลือดแดงและหลอดเลือดแดงแข็ง () เป็นกลุ่มอาการที่เกิดกับหลอดเลือดแดง เกิดจากปฏิกิริยาการอักเสบเรื้อรังที่ผนังหลอดเลือดแดง ส่วนใหญ่เป็นจากการสะสมของเม็ดเลือดขาวแมคโครฟาจและถูกกระตุ้นโดยไขมันแอลดีแอลโดยไม่มีการกำจัดไขมันและคอเลสเตอรอลออกที่ดีพอจากการทำงานของแมคโครฟาจโดยไขมันเอชดีแอล อะมิกาซิน
โรคหลอดลมพอง (Bronchiectasis)[12] การติดเชื้อในกระดูกและข้อ การจำนวนเม็ดเลือดขาวชนิดแกรนูโลไซต์ลดน้อยลง (Granulocytopenia) ในผู้ป่วยมะเร็ง โดยมักใช้ร่วมกับไทคาร์ซิลลิน[13] การติดเชื้อภายในช่องท้อง เช่น ภาวะเยื่อบุช่องท้องอักเสบ เป็นยาที่ใช้เสริมฤทธิ์ยาปฏิชีวนะอื่น เช่น คลินดามัยซิน, เมโทรนิดาโซล, ปิปเปอราซิลลิน/ทาโซแบคแตม, หรือ แอมพิซิลลิน/ซัลแบคแตม เยื่อหุ้มสมองอักเสบ: กรณีเชื้อสาเหตุ คือ E. coli จะใช้อะมิกาซินเสริมฤทธิ์กับอิมมิพีเนม กรณีเชื้อสาเหตุ คือ Pseudomonas จะใช้อะมิกาซินเสริมฤทธิ์กับเมอโรพีเนม กรณีเชื้อสาเหตุ คือ Acetobacter จะใช้อะมิกาซินเสริมฤทธิ์กับอิมมิพีเนม หรือโคลิสติน กรณีเยื่อหุ้มสมองอักเสบในเด็กแรกเกิด ที่มีสาเหตุมาจาก Streptococcus agalactiae หรือ Listeria monocytogenes จะใช้อะมิกาซินเสริมฤทธิ์กับแอมพิซิลลิน กรณีเยื่อหุ้มสมองอักเสบในเด็กแรกเกิด ที่มีสาเหตุมาจากแบคทีเรียแกรมลบ เช่น E. coli จะใช้อะมิกาซินเสริมฤทธิ์กับเซฟาโลสปอริน รุ่นที่ 3 การติดเชื้อไมโคแบคทีเรีย รวมไปถึงการใช้เป็นยาทางเลือกรองสำหรับวัณโรคระยะแสดงอาการ[14] รวมไปถึงโรคที่เกิดจากการติดเชื้อ Mycobacterium avium, M. abcessus, M. chelonae, และ M. fortuitum. การติดเชื้อ Rhodococcus equi ซึ่งจะมีอาการคล้ายคลึงกับวัณโรค การติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ รวมไปถึงการใช้เสริมฤทธิ์กับเบตาแลคแตม หรือคาร์บาพีเนม ในการรักษาโรคปอดอักเสบจากโรงพยาบาล ภาวะพิษเหตุติดเชื้อ รวมถึงในเด็กแรกเกิด[9] โดยใช้เสริมฤทธิ์กับเบตาแลคแตม หรือคาร์บาพีเนม การติดเชื้อที่ผิวหนังและแผลเย็บ[9] การติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะ กรณีที่เชื้อสาเหตุเป็นเชื้อที่ดื้อต่อยาปฏิชีวนะอื่น (ส่วนใหญ่มักเป็น Enterobacteriaceae หรือ P. aeruginosa) ตับอักเสบ
โซนที่ 1 (periportal) เกิดขึ้นจากพิษของฟอสฟอรัสหรือ eclampsia โซนที่ 2 (midzonal) - หายาก - มีให้เห็นในไข้เหลือง (English: yellow fever) โซนที่ 3 (centrilobular) เกิดขึ้นกับอาการบาดเจ็บเนื่องจากการขาดเลือดหรือผลจากพิษหรือการสัมผัสกับคาร์บอนเตทตราคลอไรด์หรือการบริโภคคลอโรฟอร์ม ยาต่างๆเช่น acetaminophen อาจจะการเผาผลาญในเขต 1 ให้เป็นสารพิษที่ก่อให้เกิดเนื้อร้ายในเขต 3 กลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับ
เชื่อว่าไตวายที่เกิดในกลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของความตึงของหลอดเลือดที่ไปเลี้ยงไต ทฤษฎีที่เป็นที่ยอมรับมากที่สุด (เรียกว่า ทฤษฎีการเติมพร่อง (underfill)) กล่าวว่าหลอดเลือดที่ไปเลี้ยงไตนั้นมีการหดตัวเนื่องจากมีการขยายตัวของหลอดเลือดในระบบไหลเวียนอวัยวะภายในซึ่งเป็นกลุ่มหลอดเลือดที่ไปเลี้ยงลำไส้ ซึ่งเป็นผลจากสารกระตุ้นที่ถูกปล่อยออกมาจากตับที่เป็นโรค มีการตั้งสมมติฐานว่าไนตริกออกไซด์ โพรสตาแกลนดิน และสารกระตุ้นหลอดเลือดอื่นๆ เป็นสารตัวกลางที่มีฤทธิ์ในการขยายหลอดเลือดของระบบไหลเวียนอวัยวะภายในในผู้ป่วยตับแข็งอย่างมาก ผลที่เกิดจากปรากฏการณ์นี้ทำให้ร่างกายมีปริมาณเลือดที่ส่งผลต่อการไหลเวียนน้อยลง ทำให้จักซ์ตาโกลเมอรูลาร์ แอปพาราตัสรับรู้ปริมาณเลือดได้น้อยลง จึงมีการหลั่งเรนินและกระตุ้นระบบเรนิน-แองจิโอเทนซินทำให้เกิดการหดตัวของหลอดเลือดทั่วร่างกาย และโดยเฉพาะที่ไต อย่างไรก็ดีผลของปรากฏการณ์นี้ไม่เพียงพอที่จะต้านผลจากสารตัวกลางที่ทำให้เกิดการขยายหลอดเลือดในระบบไหลเวียนอวัยวะภายใน ทำให้ยังคงมีความพร่องของการไหลเวียนที่ไต และทำให้ยิ่งมีการหดตัวของหลอดเลือดที่ไตมากขึ้น นำไปสู่ภาวะไตวาย ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตา (English: Beta thalassemias, β thalassemias) เป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม เป็นรูปแบบของทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของเฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจากภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000[1] เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive) ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์[2] แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจากภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน[3] ภาวะเหล็กเกิน
ทราบกันตั้งแต่คริสต์ศตวรรษที่ 20 แล้วว่ากรณีโดยมากของภาวะนี้มาจากพันธุกรรม แต่ที่สมมุติว่าเป็นแค่ยีนเดียวไม่ถูกต้อง
คือแม้ว่าโดยมากจะขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีน HFE ที่ค้นพบในปี 2539 แต่ตั้งแต่นั้นก็ค้นพบยีนอื่น ๆ ที่จัดรวมกลุ่มว่าเป็น ฮีโมโครมาโตซิสทางกรรมพันธุ์แบบไม่คลาสสิก (non-classical hereditary haemochromatosis),
หรือ non-HFE related hereditary haemochromatosis,
หรือ non-HFE haemochromatosis ภาวะพบร่วม PHACE
ภาวะพบร่วม PHACE () ย่อมาจาก Posterior fossa malformation-hemangiomas-arterial anomalies-cardiac defects-eye abnormalities-sternal cleft and supraumbilical raphe association (สภาพวิรูปของสมองส่วน posterior fossa, เนื้องอกหลอดเลือด, ความผิดปกติของหลอดเลือดแดง, ภาวะหัวใจบกพร่อง, ความผิดปกติของตา, ช่องแยกกระดูกอก และรอยแยกเย็บเหนือสะดือ) เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีภาวะผิดปกติหลายอย่าง
มีการพบความสัมพันธ์ระหว่างการพบ hemangioma ขนาดใหญ่ที่ใบหน้าร่วมกับความผิดปกติของหลอดเลือดสมองและหลอดเลือดใบหน้าตั้งแต่ ค.ศ. 1978 โดย Pascual-Castroviejo ซึ่งได้รายงานผู้ป่วยหญิง 7 รายซึ่งมี hemangioma ที่ใบหน้าและหนังศีรษะ นอกจากนี้ยังได้ตั้งข้อสังเกตด้วยว่า hemangioma นี้สัมพันธ์กับความผิดปกติของสมอง โดยเฉพาะเซเรเบลลัม และโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดบางชนิด และความผิดปกติของหลอดเลือดที่เป็นมากที่สุดจะพบในด้านเดียวกันกับ hemangioma การขาดธาตุเหล็ก
การขาดธาตุเหล็กที่ไม่รักษาอาจนำไปสู่ภาวะโลหิตจากเหตุขาดธาตุเหล็ก ซึ่งเป็นภาวะโลหิตจางที่สามัญ
โดยมีเม็ดเลือดแดง (erythrocytes) หรือเฮโมโกลบิน ไม่พอ
คือ ภาวะโลหิตจางเหตุขาดธาตุเหล็กจะเกิดขึ้นเมื่อร่างกายมีเหล็กไม่พอ มีผลลดการผลิตโปรตีนเฮโมโกลบิน
ซึ่งเป็นตัวจับออกซิเจนและทำให้เม็ดเลือดแดงสามารถส่งออกซิเจนให้กับอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกาย ไรอัน ไวต์
ในปี 1992 แม่ของไวต์ก่อตั้งไรอันไวต์ฟาวเดชัน องค์กรไม่แสวงหาผลประโยชน์ที่ทำงานเพื่อให้ความรู้เกี่ยวกับเอชไอวี/เอดส์ และประเด็นที่เกี่ยวข้อง โดยมุ่งเน้นไปที่กลุ่มคนที่เป็นโรคฮีโมฟิเลียเหมือน ไรอัน ไวต์ และครอบครัวที่ต้องดูแลผู้ป่วยโรคนี้ มูลนิธิมีกิจกรรมต่อเนื่องตลอดทศวรรษ 1990 ด้วยยอดบริจาคถึง 300,000 เหรียญสหรัฐในปี 1997 อย่างไรก็ตาม ระหว่างปี 1997 ถึง 2000 ยอดบริจาคที่เกี่ยวข้องกับโรคเอดส์ลดลงร้อยละ 21 ทั่วประเทศ และยอดบริจาคของไรอันไวต์ฟาวเดชันลดลงเหลือเพียง 100,000 เหรียญสหรัฐต่อปีในปี 2000 แม่ของไวต์จึงปิดมูลนิธิลงและได้ยุบสินทรัพย์ที่เหลืออยู่รวมกับ "เอดส์แอ็กชัน" ซึ่งเป็นมูลนิธิที่ใหญ่กว่า เธอเป็นโฆษกให้กับกิจกรรมด้านโรคเอดส์และยังเป็นผู้จัดกิจกรรมบรรยายผ่านทางเว็บไซต์ ryanwhite.com โรงเรียนมัธยมปลายของไวต์ โรงเรียนฮามิลตันไฮตส์ มีฝ่ายปกครองนักเรียนที่เป็นผู้สนับสนุน "เอดส์วอล์ก" ที่จัดขึ้นประจำปี และยังมีทุนการศึกษาที่ชื่อ ทุนการศึกษาไรอันไวต์ () เมเปิล
โรคที่เกิดจากเห็ดรา เช่น โรคเหี่ยวแห้งจาก Verticillium เกิดจาก "Verticillium" ซึ่งสามารถเป็นเหตุสำคัญในการแห้งตายเป็นส่วนๆของต้น, โรคเขม่าดำเกิดจาก "Cryptostroma" สามารถทำให้ตายได้ภายใต้ความกดดันจากการขาดน้ำ, การตายของเมเปิลที่เกิดจาก "Phytophthora" และ "Ganoderma" ที่ทำให้รากเน่า ใบของเมเปิลในปลายฤดูร้อนและฤดูใบไม้ร่วงอาจเป็น "จุดน้ำมัน" ที่เกิดจาก "Rhytisma" และโรคราน้ำค้างที่เกิดจาก "Uncinula" แม้ว่าโรคพวกนี้จะไม่ส่งผลต่อสุขภาพของต้นไม้ในระยะยาวก็ตาม โรคเมลิออยด์
ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดของการเป็นโรคเมลิออยด์อย่างรุนแรงคือเบาหวาน ปัจจัยเสี่ยงอื่นอาทิ ทาลัสซีเมีย โรคไต และอาชีพ (เกษตรกรรม) [32] เชื่อกันว่าเชื้อเข้าสู่ร่างกายทางบาดแผลที่ผิวหนัง หรือผ่านการหายใจเอาเชื้อ B. pseudomallei เข้าไป มีรายงานของการติดต่อจากคนสู่คนแต่ค่อนข้างพบได้ไม่บ่อย[33][34] แอนาฟิแล็กซิส
ในกลไกระบบภูมิคุ้มกัน อิมมูโนโกลบูลิน-อี (IgE) จะเกาะจับ แอนติเจน (สิ่งแปลกปลอมที่กระตุ้นให้เกิดการแพ้) เมื่อ IgE เกาะจับแอนติเจนแล้วก็จะสร้างตัวรับ FcεRI ในแมสต์เซลล์และเบโซฟิล สิ่งนี้มีผลทำให้เกิดการปล่อยสารตัวกลางที่เกี่ยวกับการอักเสบ เช่น ฮีสตามีน จากนั้นสารตัวกลางเหล่านี้ก็จะทำให้กล้ามเนื้อเรียบของหลอดลมหดตัวเพิ่มมากขึ้น ซึ่งเป็นการกระตุ้นการขยายตัวของหลอดเลือด เพื่อเพิ่มของเหลวในกระแสเลือดที่ขาดหายไปและเป็นสาเหตุของภาวะตกต่ำของกล้ามเนื้อหัวใจ[4][22] นอกจากนี้ก็ยังมีกลไกภูมิคุ้มกันที่ไม่พึ่งพา IgE แต่ยังไม่เป็นที่ทราบว่ากรณีนี้เกิดขึ้นในมนุษย์หรือไม่[22] โลหิตจาง
เนื่องจากฮีโมโกลบิน (โปรตีนที่พบภายในเม็ดเลือดแดง) ปกติทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจนจากปอดไปยังเนื้อเยื่อ โลหิตจางจึงทำให้เกิดภาวะเลือดมีออกซิเจนน้อย (hypoxia) ที่อวัยวะ และเนื่องจากเซลล์ทุกเซลล์ในมนุษย์ต้องการออกซิเจนเพื่อดำรงชีวิต โลหิตจางในระดับต่างๆ จึงทำให้เกิดอาการทางคลินิกตามมาได้หลายรูปแบบ มาลาเรีย
โรคมาลาเรียมีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงหลายอย่าง ภาวะแทรกซ้อนหนึ่งคือการพัฒนาการหายใจอึดอัด ซึ่งเกิดขึ้นมากถึง 25% ในผู้ใหญ่ และ 40% ในเด็กที่ป่วยด้วยมาลาเรียชนิด "P. falciparum" รุนแรง สาเหตุอาจเนื่องจากการชดเชยภาวะเลือดเป็นกรดเมตะบอลิกด้วยการหายใจ ปอดบวมน้ำที่ไม่ได้มีสาเหตุจากโรคหัวใจ ปอดบวมเกิดร่วม และโลหิตจางรุนแรง กลุ่มอาการหายใจลำบากเฉียบพลันพบได้ 5–25% ของผู้ใหญ่ และมากถึง 29% ของสตรีมีครรภ์ ทว่าพบน้อยในเด็กเล็กที่ป่วยเป็นโรคมาลาเรียรุนแรง การติดเชื้อเอชไอวีร่วมกับมาลาเรียเพิ่มอัตราตาย ภาวะไตล้มเหลวเป็นลักษณะของไข้น้ำดำ ซึ่งฮีโมโกลบินจากเม็ดเลือดแดงที่แตกรั่วออกสู่ปัสสาวะ ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
นอกจากนั้นแล้ว การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ยังสามารถใช้รักษาได้โดยทำตั้งแต่อายุน้อย ๆ
วิธีการอื่น ๆ เช่น ยีนบำบัด (gene therapy) กำลังพัฒนาอยู่
ตามวิทยาการระบาด การกระจายตัวทั่วโลกของทาลัสซีเมียแบบแอลฟาที่สืบทางกรรมพันธุ์เป็นไปตามเขตโรคมาลาเรีย ซึ่งแสดงนัยว่ามีบทบาทป้องกันโรค
เป็นโรคที่สามัญในเขตแอฟริกาใต้สะฮารา ในเขตทะเลเมดิเตอร์เรเนียน และโดยทั่วไปในเขตร้อนและกึ่งเขตร้อน
การระบาดของโรคนี้ในสหรัฐอเมริกาสะท้อนการกระจายทั่วโลก
โดยเฉพาะก็คือ "Hemoglobin H disease" มักจะมากับคนเอเชียอาคเนย์และคนตะวันออกกลาง ส่วน Hb Bart Hydrops fetalis มาจากเขตเอเชียอาคเนย์เท่านั้น การขาดโฟเลต
นอกจากนั้นแล้ว ความผิดปกติในเอนไซม์ homocysteine methyltransferase หรือการขาดวิตามินบี อาจนำไปสู่สถานการณ์ที่เรียกว่ากับดักเมทิล ("methyl-trap") ของ tetrahydrofolate (THF) ซึ่ง THF เปลี่ยนไปเป็นบ่อเก็บ methyl-THF ซึ่งไม่สามารถมีเมแทบอลิซึมต่อไปได้ และดังนั้นจึงกลายเป็นบ่อดูด THF ซึ่งในที่สุดมีผลขาดโฟเลต
ดังนั้น การขาดวิตามินบี จึงสามารถสร้างบ่อดูด methyl-THF ขนาดใหญ่ที่ไม่สามารถทำปฏิกิริยาอะไรได้ และมีอาการปรากฏเหมือนกับขาดโฟเลต ภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก
ภาวะโลหิตจางสามารถวินิจฉัยจากเพียงอาการ แต่ว่าถ้าเป็นแบบเบา ๆ อาจจะไม่สามารถวินิจฉัยจากอาการที่ไม่เฉพาะต่อโรค
ภาวะโลหิตจางเหตุขาดเหล็กจะวินิจฉัยได้โดยประวัติที่สมควร (เช่น โลหิตจางในหญิงที่กำลังมีประจำเดือน หรือนักกีฬาวิ่งทางไกล) การมีเลือดในอุจจาระ (ที่มองไม่เห็น) และบ่อยครั้งโดยประวัติอื่น ๆ
ยกตัวอย่างเช่น โรค celiac disease สามารถเป็นเหตุให้ดูดซึมเหล็กได้ไม่ดี
ประวัติเดินทางไปยังเขตที่มีพยาธิปากขอและพยาธิแส้ม้า อาจชี้ให้ตรวจอุจจาระเพื่อดูพยาธิหรือไข่พยาธิ
ภาวะโลหิตจางสามารถพบในการตรวจเลือดทั่วไป ซึ่งมักจะรวมการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ (CBC) ซึ่งทำโดยเครื่องมือที่ให้ข้อมูลเป็นชุดตัวเลข
การมีค่าเฮโมโกลบิน (Hb) ต่ำ โดยนิยามเป็นตัววินิจฉัยภาวะโลหิตจาง แต่การมีค่าฮีมาโทคริต (Ht หรือ HCT) ต่ำ ก็เป็นลักษณะอีกอย่างด้วย
แต่ยังอาจต้องตรวจสอบต่อไปเพื่อเช็คเหตุการมีเลือดจาง
ถ้าภาวะมีเหตุจากการขาดธาตุเหล็ก ค่าผิดปกติที่จะพบใน CBC ในขณะที่ระดับสะสมเหล็กค่อย ๆ หมดลง จะเป็นค่า ความกว้างของการกระจายขนาดเม็ดเลือดแดง (RDW) ที่สูง ซึ่งเแสดงขนาดเม็ดเลือดแดงที่ต่าง ๆ กันเพิ่มขึ้น
ถ้าเป็นการเสียเหล็กไปอย่างช้า ๆ ค่า RDW ที่เพิ่มขึ้นจะปรากฏก่อนภาวะโลหิตจางเสียอีก
ค่าปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย (MCV) ที่ต่ำบ่อยครั้งปรากฏต่อมาเมื่อระดับเหล็กลดลงเรื่อย ๆ
ซึ่งแสดงขนาดเม็ดเลือดแดงที่เล็กผิดปกติเป็นจำนวนมาก
ค่า MCV ต่ำ, ค่าปริมาณเฉลี่ยของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง (MCH) หรือค่าความเข้มข้นเฉลี่ยของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง (MCHC) ต่ำ, และลักษณะของเม็ดเลือดแดงในฟิล์มเลือด จะจำกัดปัญหาเป็นภาวะโลหิตจางแบบเม็ดเลือดแดงเล็ก (microcytic anemia) ไลนิโซลิด
ในประเทศสหรัฐอเมริกา ยาไลนิโซลิดได้รับการรับรองจากองค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (U.S. Food and Drug Administration; FDA) เพื่อให้ใช้ในการบำบัดรักษาโรคติดเชื้อที่เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรียเอนเทอโรคอคคัส ฟีเซียม ที่ดื้อต่อยาแวนโคมัยซิน (Vancomycin-resistant Enterococcus faecium) ทั้งในกรณีที่มีการแพร่กระจายและไม่มีการแพร่กระจายของเชื้อดังกล่าวไปสู่กระแสเลือด, โรคปอดอักเสบจากการติดเชื้อในโรงพยาบาล (Nosocomial pneumonia หรือ hospital-acquired pneumonia) ที่มีสาเหตุมาจากการติดเชื้อแบคทีเรียสแตปฟิโลคอคคัส ออเรียส (Staphylococcus aureus) และสเตรปโตคอคคัส นิวโมเนียอี (Staphylococcus pneumoniae), การติดเชื้อแบคทีเรียที่ผิวหนังและโครงสร้างผิวหนังอย่างรุนแรง (Complicated skin and skin structure infections; cSSSI) ที่มีสาเหตุมาจากการติดเชื้อแบคทีเรียที่ยังไวต่อไลนิโซลิด ซึ่งรวมไปถึงแผลติดเชื้อที่เท้าของโรคเบาหวาน (diabetic foot infection) ยกเว้นการติดเชื้อที่กระดูกและไขกระดูก (osteomyelitis) ที่รุนแรง, และการติดเชื้อแบคทีเรียที่ผิวหนังและโครงสร้างผิวหนังที่ไม่รุนแรง ซึ่งมีสาเหตุมาจากการติดเชื้อแบคทีเรียสเตรปโตค็อกคัส ไพโอจีนัส (Streptococcus pyogenes) และสแตปฟิโลคอคคัส ออเรียส (S. aureua)[3] ทั้งนี้ บริษัทผู้ผลิตไม่แนะนำให้ใช้ยาดังกล่าวสำหรับการรักษาภาวะปอดอักเสบชุมชน (Community-acquired pneumonia; CAP) หรือการติดเชื้อที่กระดูกหรือเนื้อเยื่ออ่อนที่ไม่รุนแรง (Uncomplicated skin and soft tissue infections; cSSIIs) ถึงแม้ว่าจะมีเชื้อ MRSA เป็นเชื้อสาเหตุก็ตาม[3] แต่สำหรับในสหราชอาณาจักรนั้น มีเพียงภาวะปอดอักเสบและการติดเชื้อที่กระดูกหรือเนื้อเยื่ออ่อนที่ไม่รุนแรงเท่านั้นที่ถือเป็นข้อบ่งใช้ถูกกำหนดให้ระบุไว้บนเอกสารกำกับยาของไลนิโซลิด[16] โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง
สาเหตุพบบ่อยที่สุดของ COPD คือการสูบบุหรี่ สาเหตุอื่นๆ ที่มีบทบาทบ้างแต่น้อยกว่าการสูบบุหรี่ได้แก่ มลพิษทางอากาศ และ พันธุกรรม เป็นต้น[3] สาเหตุของมลพิษทางอากาศที่พบบ่อยในประเทศที่กำลังพัฒนาอีกอย่างหนึ่งได้แก่ อากาศเสียจากการทำอาหารหรือควันไฟ การสัมผัสสิ่งระคายเคืองเหล่านี้ต่อเนื่องกันเป็นเวลานานจะกระตุ้นให้เกิดปฏิกิริยาการอักเสบขึ้นในเนื้อปอด ทำให้หลอดลมฝอยตีบลงและการแตกตัวของเนื้อเยื้อปอด เรียกว่า ถุงลมโป่งพอง อังกฤษ:emphysema[4] การวินิจฉัยนั้นใช้พื้นฐานของความสามารถในการไหลผ่านของอากาศด้วยการตรวจวัดโดย การทดสอบการทำงานของปอด[5] โดยมีความแตกต่างจากโรคหอบหืด คือ การลดลงของปริมาณอากาศที่ไหลผ่านด้วยการให้ยานั้นไม่ดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ทาลัสซีเมียแบบบีตา
การมีเหล็กเกินอาจมีผลรุนแรงต่อตับ หัวใจ และต่อมไร้ท่อ อาการรุนแรงรวมทั้ง ตับแข็ง ตับเกิดพังผืด (liver fibrosis) และในกรณีที่รุนแรงมะเร็งตับ[9] หัวใจวาย การไม่โต โรคเบาหวาน ภาวะกระดูกพรุน เป็นปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวเนื่องกับภาวะนี้[10] ความผิดปกติของหัวใจที่มาจากภาวะนี้และภาวะเหล็กเกินก็คือ ความผิดปกติของหัวใจห้องล่างทั้งในช่วงบีบช่วงคลาย (ventricular systolic/diastolic dysfunction) ภาวะความดันโลหิตสูงในเส้นเลือดปอด (pulmonary hypertension) ความผิดปกติของลิ้นหัวใจ (valvulopathy) หัวใจเต้นผิดจังหวะ (arrhythmia) และเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ (pericarditis) การดูดซึมเหล็กผ่านทางเดินอาหารสูงขึ้นในภาวะนี้ทุกระดับ และเพิ่มระดับการทำลายเม็ดเลือดแดงในม้ามเนื่องจากการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพก็จะปล่อยเหล็กเพิ่มขึ้นเข้าในเลือด[11] ตับ
ตับอักเสบ (English: Hepatitis) เป็นภาวะที่พบบ่อยของการอักเสบของตับ มักเกิดจากการติดเชื้อไวรัสตับอักเสบเอ บี ซีและอี นอกจากนี้อาจเกิดจากสารพิษ กรรมพันธุ์ หรือภาวะภูมิแพ้ตนเอง บางส่วนของการติดเชื้อเหล่านี้จะติดต่อทางเพศสัมพันธ์ นอกจากนี้การอักเสบยังอาจเกิดจากไวรัสอื่น ๆ ในตระกูล Herpesviridae เช่น'ไวรัสเริม' การติดเชื้อไวรัสตับอักเสบบีหรือไวรัสตับอักเสบซีเป็นสาเหตุหลักของโรคมะเร็งตับ ตับแข็ง (English: Cirrhosis) เกิดจากการสะสมของเนื้อเยื่อแข็งที่ทดแทนเซลล์ตับที่ตายไป โดยมักเกิดจากเชื้อไวรัส ภาวะพิษสุราเรื้อรัง หรือการได้รับสารพิษต่างๆ และไขมันในตับ นอกจากนี้ความเสียหายของตับยังอาจเกิดจากยาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในยา paracetomol และยาที่ใช้ในการรักษาโรคมะเร็ง ฮีโมโครมาโทซิส (Hemochromatosis) เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่เกิดจากการสะสมของเหล็กในกระแสเลือด จนทำให้เกิดความเสียหายต่อเซลล์ตับ ท่อน้ำดีตีบตัน (English: Biliary atresia) บัดด์ ไคอารี่ ซินโดรม (Budd-Chiari syndrome) เกิดจากการอุดตันของหลอดเลือดดำตับ(รวมถึงการเกิดลิ่มเลือด (English: thrombosis)) ที่ระบายตับ มันปรากฏขึ้นด้วยอาการปวดท้อง น้ำในช่องท้องและการขยายตัวของตับ[4] กิลเบิร์ต ซินโดรม (Gilbert's syndrome) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้เกิดความผิดปกติในการสังเคราะห์บิลิรูบิน ฮีโมโกลบินผิดปกติ
ฮีโมโกลบินผิดปกติ หรือโรคเกิดจากฮีโมโกลบินผิดปกติ () เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่ทำให้โครงสร้างของสายโกลบินในโมเลกุลฮีโมโกลบินมีโครงสร้างผิดปกติไป ภาวะนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านความผิดปกติของยีนเดี่ยว ส่วนใหญ่เป็นแบบออโตโซมลักษณะเด่นร่วม (co-dominant) ตัวอย่างของภาวะนี้ที่พบบ่อยทั่วโลกคือโรคเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ส่วนตัวอย่างที่พบบ่อยในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้และประเทศไทยคือทาลัสซีเมีย ประมาณการไว้ว่า 7% ของประชากรโลก (ประมาณ 420 ล้านคน) มียีนภาวะฮีโมโกลบินผิดปกติ ในจำนวนนี้ 60% ของทั้งหมด (และ 70% ของกลุ่มที่มีอาการ) อยู่ในทวีปแอฟริกา ภาวะนี้พบได้บ่อยกว่าในเชื้อชาติแอฟริกา เมดิเตอร์เรเนียน และเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ แผลริมอ่อน
แผลริมอ่อน () เป็นโรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ชนิดหนึ่งที่เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรีย "Haemophilus ducreyi" ผู้ป่วยจะมีแผลที่อวัยวะเพศและเจ็บ ความดันโลหิตสูง
ความดันเลือดเพิ่มขึ้นตามอายุ และความเสี่ยงของการเป็นความดันโลหิตสูงในวัยสูงอายุนั้นสูง ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมหลายอย่างที่มีผลต่อความดันเลือด ความเครียดอาจมีผลต่อความดันเลือดเล็กน้อย ปัจจัยอื่นๆที่อาจมีผลต่อความดันโลหิตสูงแต่ยังไม่ชัดเจน ได้แก่ การบริโภคคาเฟอีน และการขาดวิตามินดี เชื่อกันว่าภาวะดื้อต่ออินซูลิน (insulin resistance) ซึ่งพบได้บ่อยในคนอ้วนและเป็นองค์ประกอบของกลุ่มอาการเมแทบอลิก (metabolic syndrome) เป็นสาเหตุของความดันโลหิตสูง การศึกษาเร็วๆ นี้พบนัยยะว่าเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นในช่วงต้นของชีวิต เช่น น้ำหนักแรกเกิดน้อย มารดาสูบบุหรี่ขณะตั้งครรภ์ และการไม่ได้เลี้ยงลูกด้วยนมแม่ อาจเป็นปัจจัยเสี่ยงของความดันโลหิตสูงไม่ทราบสาเหตุในผู้ใหญ่ แต่ทั้งนี้การอธิบายกลไกดังกล่าวยังคลุมเครือ ฮีโมฟิเลีย บี
ฮีโมฟิเลีย บี เป็นโรคของการแข็งตัวของเลือดชนิดหนึ่ง เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่สร้างแฟกเตอร์ 9 ทำให้ร่างกายมีระดับของแฟกเตอร์ 9 ลดลง ถือเป็นโรคฮีโมฟิเลียที่พบบ่อยเป็นอันดับ 2 รองจากฮีโมฟิเลีย เอ บางครั้งเรียกว่าโรคคริสต์มาส ตามชื่อของสตีเฟน คริสต์มาส ซึ่งเป็นผู้ป่วยรายแรกที่ได้รับการวินิจฉัยภาวะนี้ ไข้
โรคติดเชื้อ เช่น ไข้หวัดใหญ่ การติดเชื้อเอชไอวี มาลาเรีย โรคติดเชื้อโมโนนิวคลีโอซิส หรือกระเพาะอาหารกับลำไส้เล็กอักเสบ การอักเสบของผิวหนังหลายชนิด เช่น ฝี เม็ดตุ่มหนอง หรือสิว โรคของระบบภูมิคุ้มกัน เช่น ลูปัส อีริทีมาโตซัส ซาร์คอยโดซิส โรคลำไส้อักเสบ (inflammatory bowel disease) เนื้อเยื่อถูกทำลาย ซึ่งอาจเกิดในการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis), การผ่าตัด, เนื้อตายเหตุขาดเลือด (infarction), กลุ่มอาการถูกบดอัด (crush syndrome), แร็บโดไมโอไลซิส (rhabdomyolysis), เลือดออกในสมองใหญ่ (cerebral hemorrhage) ฯลฯ ปฏิกิริยาต่อการได้รับเลือดหรือผลิตภัณฑ์จากเลือดที่ไม่เข้ากันกับผู้ป่วย มะเร็ง โดยเฉพาะมะเร็งของไต มะเร็งเม็ดเลือดขาว และมะเร็งต่อมน้ำเหลือง ความผิดปกติทางเมตะบอลิก เช่น เกาต์ หรือพอร์ไฟเรีย กระบวนการจากลิ่มเลือดอุดหลอดเลือด เช่น สิ่งหลุดอุดหลอดเลือดของปอด (pulmonary embolism) หรือ ลิ่มเลือดในหลอดเลือดดำส่วนลึก (deep venous thrombosis) โรคไลม์
โรคไลม์เป็นโรคติดเชื้อที่เกิดจากแบคทีเรียในจีนัส "Borrelia" อย่างน้อย 3 ชนิด โดยมี "Borrelia burgdorferi sensu stricto" เป็นเชื้อก่อโรคที่พบบ่อยในทวีปอเมริกาเหนือ และ "Borrelia afzelii" กับ "Borrelia garinii" เป็นเชื้อก่อโรคที่พบบ่อยในทวีปยุโรป โรคนี้ตั้งชื่อตามเมืองไลม์และโอลด์ไลม์ รัฐคอนเนกติคัต สหรัฐอเมริกา ซึ่งมีการตรวจพบโรคนี้เป็นครั้งแรกใน ค.ศ. 1975 แม้จะเป็นที่รู้กันตั้งแต่ ค.ศ. 1978 ว่าโรคนี้ติดต่อโดยมีเห็บเป็นพาหะ แต่เชื้อก่อโรคที่แท้จริงก็ยังไม่มีใครหาพบจน ค.ศ. 1981 เมื่อ Willy Burgdorfer พบเชื้อ "B. burgdorferi" ทาลัสซีเมียแบบบีตา
นอกจากนั้นแล้ว สำหรับคนไข้ทาลัสซีเมีย ส่วนที่ไม่ใช่ข้อมูลโปรตีน ทั้งที่ยาวติดต่อกัน หรือเป็นส่วนต่าง ๆ รวมกัน ยังรวมอยู่ใน mRNA อีกด้วย นี่เป็นเพราะว่า การกลายพันธุ์ได้ทำลายเขตแดนระหว่างส่วนที่เป็น intron (คือส่วนที่ไม่เข้ารหัสโปรตีนและไม่ควรรวมเข้าใน mRNA) และ exon (คือส่วนที่เข้ารหัสโปรตีนและควรรวมเข้าใน mRNA)[20] แต่เพราะส่วนที่เข้ารหัสก็ยังมีอยู่ ดังนั้น ก็จะผลิตทั้งเฮโมโกลบินที่ปกติโดยมีส่วนเพิ่มที่ถ้าทำให้เกิดโรค ก็จะขัดขวางการทำงานของโปรตีนจนกระทั่งมีผลเป็นภาวะโลหิตจาง หน่วยทั้งแอลฟาและบีตาซึ่งเป็นหน่วยย่อยของเฮโมโกลบินจะมีธาตุเหล็ก (heme) อยู่ตรงกลาง โดยห่วงลูกโซ่โปรตีนจะพับรอบเหล็กได้ เฮโมโกลบินปกติหนึ่ง ๆ ของผู้ใหญ่จะมีหน่วยแอลฟาและหน่วยบีตาอย่างละสองหน่วย[21] ทาลัสซีเมียแบบบีตาปกติจะมีผลต่อ mRNA ที่ใช้ในการผลิตห่วงโซ่แบบบีตา (และดังนั้น จึงมีชื่อเช่นนั้น) แต่เพราะการกลายพันธุ์อาจจะเป็นเพียงแค่เบส ๆ เดียว (Single-nucleotide polymorphism) จึงมีงานวิจัยที่พยายามหาวิธียีนบำบัด (gene therapy) เพื่อแก้ปัญหาที่เบส ๆ เดียวนั้น[22][23] เลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง
พันธุกรรมอาจมีส่วนในการทำให้บางคนเสี่ยงต่อการมีเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลางมากกว่าคนอื่น โดยจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น 3-5 เท่าในผู้ที่มีญาติสายตรงอันดับที่หนึ่งป่วยด้วยมีเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง[4] อย่างไรก็ได้ปัจจัยเสี่ยงที่มาจากวิธีการดำเนินชีวิตมีผลต่อความเสี่ยงโดยรวมมากกว่า[2] ความเสี่ยงเหล่านี้ได้แก่ การสูบบุหรี่ ความดันเลือดสูง และการดื่มสุรา[14] ผู้ที่เคยสูบบุหรี่มีความเสี่ยงต่อการมีเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลางเป็นสองเท่าของผู้ที่ไม่เคยสูบ[2] มีข้อมูลที่ไม่ชัดเจนนักว่าปัจจัยบางอย่างเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง ปัจจัยเหล่านี้เช่น การมีเชื้อชาติคอเคเชียน การได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทน เบาหวาน และการมีระดับคอเลสเตอรอลมากกว่าปกติ[2] ประมาณ 4% ของการมีเลือดออกจากหลอดเลือดโป่งพองเกิดขึ้นหลังการมีเพศสัมพันธ์ และผู้ป่วยเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง 10% เริ่มมีอาการขณะที่กำลังก้มตัวหรือยกของหนัก เฮโมโกลบิน
มีการสร้างสายโกลบินได้ลดน้อยลง หรือสร้างไม่ได้เลย เรียกว่า เป็นธาลัสซีเมีย ถ้าสร้างสายแอลฟาลดลงหรือสร้างไม่ได้ เรียกว่า แอลฟา-ธาลัสซีเมีย สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก การขาดหายไปของยีนแอลฟาโกลบินบางส่วน หรือทั้งหมด ถ้าสร้างสายบีตาได้ลดลงหรือสร้างไม่ได้ เรียกว่า บีตา-ธาลัสซีเมีย สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจาก การเปลี่ยนแปลงของเบสจำนวนน้อยๆ ในยีนบีตาโกลบิน ในประเทศไทย พบการกลายพันธุ์ของยีนบีตา-โกลบิน ที่เป็นสาเหตุของธาลัสซีเมียมากกว่า 25 ชนิด แต่ที่พบบ่อยมีอยู่ 4 ชนิดทั่วโลก พบว่า บีตา-ธาลัสซีเมีย เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบีตาโกลบินมากกว่า 200 ชนิด ภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก
ถ้าไม่เสริมธาตุเหล็ก ภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็กมักจะเกิดในหญิงมีครรภ์ เพราะว่าเหล็กที่สะสมต้องใช้เพื่อเลือดที่เพิ่มขึ้น เป็นแหล่งเฮโมโกลบินของทารกที่กำลังเจริญเติบโตขึ้น และยังใช้เพื่อสร้างรกอีกด้วย
เหตุอื่น ๆ ที่สามัญน้อยกว่ารวมทั้งการสลายของเม็ดเลือดแดงในเส้นเลือด (intravascular hemolysis) และภาวะปัสสาวะมีฮีโมโกลบิน (hemoglobinuria) เจ็มไฟโบรซิล
ผู้ป่วยโรคท่อน้ำดี เนื่องจากการใช้เจ็มไฟโบรซิลจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดนิ่วในถุงน้ำดี (cholelithiasis) หากพบการเกิดความผิดปกติดังกล่าว ให้พิจารณาหยุดการใช้เจ็มไฟโบรซิลทันที การใช้เจ็มไฟโบรวิลจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจ ที่นอกหเนือจากโรคหลอดเลือดหัวใจได้ (noncoronary heart disease) การใช้เจ็มไฟโบรซิลจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะโลหิตจางที่รุนแรง, เม็ดเลือดขาวต่ำ (leukopenia), เกร็ดเลือดต่ำ (thrombocytopenia), และเกิดการกดการทำงานของไขกระดูก (bone marrow hypoplasia) ได้ จึงควรมีการติดตามผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวเนื่องเป็นระยะระหว่างการใช้ยานี้ การใช้เจ็มไฟโบรซิลอาจมีผลทำให้ระดับเอนไซม์ตับผิดปกติได้ ควรมีการติดตามผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวเนื่องกับการทำงานของตับเป็นระยะ หากมีอาการรุนแรงและต่อเนื่อง อาจพิจารณาหยุดการใช้เจ็มไฟโบรซิลได้ การใช้เจ็มไฟโบรซิลเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งได้ ยกเว้น มะเร็งผิวหนังชนิดเบซอลเซลล์ (basal cell carcinoma) การใช้เจ็มไฟโบรซิลอาจทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้ออักเสบ (Myositis) ได้ หากตรวจพบความผิดปกติดังกล่าว ให้หยุดการใช้เจ็มไฟโบรวิลโดยทันที การใช้เจ็มไฟโบรซิลอาจทำให้การทำงานของไตแย่ลงได้ โดยพบรายงานการเกิดได้บ่อยผู้ป่วยที่มีระดับครีทีนีนในกระแสเลือด (plasma creatinine) มากกว่า 2 กรัมต่อเดซิลิตร ดังนั้นจึงแนะนำให้ใช้การรักษาทางเลือกอื่นในผู้ป่วยกลุ่มนี้ โรคฮีโมฟิเลียในราชวงศ์ยุโรป
นอกจากมีการสิ้นพระชนม์ด้วยโรคฮีโมฟิเลียแล้ว พระราชโอรสและธิดาจำนวนสองพระองค์ในสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียได้สิ้นพระชนม์ก่อนพระองค์ ส่วนอีกหนึ่งพระองค์ได้สิ้นพระชนม์ไม่กี่เดือนหลังจากการเสด็จสวรรคตของพระองค์ อะเลคเซย์ นีโคลาเยวิช ซาเรวิชแห่งรัสเซีย
เมื่อเจริญพระชันษาแล้ว ซาเรวิชอะเลกเซย์ไม่ทรงได้รับอนุญาตให้เล่นสิ่งที่อาจจะทำให้เกิดพระโลหิต เช่นขี่จักรยาน หรือเล่นเทนนิส เนื่องจากซาเรวิชนั้นได้ประชวรด้วยโรคฮีโมฟิเลีย พระองค์ได้ทูลขอพระมารดาหลายครั้ง แต่ก็ได้รับคำตอบกลับมาเหมือนเดิมทุกทีว่า "ลูกก็รู้ว่าลูกทำไม่ได้" และทุกครั้งที่ได้ยินซาเรวิชน้อยก็ทรงพระกันแสงและพูดว่า "ทำไมฉันไม่เหมือนทุกคน ทำไมเด็กผู้ชายคนอื่นมีทุกอย่าง แต่ฉันไม่" แต่ในทางกลับกัน ซาเรวิชอะเลกเซย์ก็ถูกตามใจมากอยู่เหมือนกัน มีครั้งหนึ่งที่ได้มีขุนนางเสด็จมาเข้าเฝ้าองค์ซาเรวิช พระองค์จะทรงต่อยพวกเขา หรือไม่ก็แกล้งเล่นแรงๆ เกือบทุกครั้ง กาฬโรค
กาฬโรค (English: plague) เป็นโรคติดเชื้อถึงตายที่เกิดจากเอ็นเทอโรแบคทีเรีย Yersinia pestis ซึ่งตั้งตามชื่อนักวิทยาแบคทีเรียชาวฝรั่งเศส-สวิส อเล็กซานเดอร์ เยอร์ซิน กาฬโรคเป็นโรคที่อยู่ในสัตว์ฟันแทะ และหมัดเป็นตัวแพร่สู่มนุษย์ โรคดังกล่าวรู้จักกันตลอดประวัติศาสตร์ เนื่องจากขอบเขตการเสียชีวิตและการทำลายล้างที่โรคอื่นเทียบไม่ได้ กาฬโรคเป็นโรคระบาดหนึ่งในสามโรคที่ต้องรายงานต่อองค์การอนามัยโลก (อีกสองโรค คือ อหิวาตกโรคและไข้เหลือง) กระทั่งเดือนมิถุนายน 2550[1] เบาหวาน
บางกรณีของโรคเบาหวานจะเกิดจากตัวรับเนื้อเยื่อของร่างกายไม่ตอบสนองต่ออินซูลิน (แม้เมื่อระดับอินซูลินเป็นปกติ, ซึ่งเป็นสิ่งที่แยกมันออกจากโรคเบาหวานชนิดที่ 2); รูปแบบนี้เป็นเรื่องไม่ธรรมดามาก. การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (autosomal หรือ mitochondrial) สามารถนำไปสู่​​ข้อบกพร่องในการทำงานของเซลล์เบต้า. การกระทำของอินซูลินที่ผิดปกติก็อาจได้รับการกำหนดทางพันธุกรรมในบางกรณี. โรคใดๆที่ทำให้เกิดความเสียหายอย่างกว้างขวางต่อบริเวณตับอ่อนอาจนำไปสู่​​โรคเบาหวาน (เช่นตับอ่อนอักเสบเรื้อรังและพังผืดในถุงน้ำดี). โรคที่เกี่ยวข้องกับการหลั่งที่มากเกินไปของฮอร์โมนอินซูลินปฏิปักษ์ () สามารถทำให้เกิดโรคเบาหวาน (ซึ่งโดยทั่วไปจะได้รับการแก้ไขเมื่อฮอร์โมนส่วนเกินถูกลบออก). ยาจำนวนมากจะทำให้การหลั่งอินซูลินบกพร่องและสารพิษบางอย่างทำให้เกิดความเสียหายต่อเบต้าเซลล์ของตับอ่อน. กิจการการวินิจฉัย ICD-10 (1992) ชื่อ "โรคเบาหวานที่เกี่ยวข้องกับการขาดสารอาหาร" (MRDM หรือ MMDM, ICD-10 รหัส E12), ถูกคัดค้านโดยองค์การอนามัยโลกเมื่ออนุกรมวิธาน(วิชาที่ว่าด้วยการจัดหมวดหมู่ของสิ่งมีชีวิต)ปัจจุบันได้รับการแนะนำในปี 1999 ซิสติก ไฟโบรซิส
ซิสติก ไฟโบรซิสเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CFTR (cystic fibrosis transmembraneconductance regulator) โดยการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์แบบ ΔF508 ซึ่งเป็นการหลุดหายของนิวคลีโอไทด์สามตัว ทำให้ไม่มีการแปลรหัสเป็นกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน (F) ที่ตำแหน่งที่ 508 ของโปรตีนนี้ การกลายพันธุ์นี้เป็นสาเหตุประมาณ 66-70% ของผู้ป่วยโรคนี้ทั้งหมดทั่วโลก และประมาณ 90% ของผู้ป่วยโรคนี้ในสหรัฐอเมริกา อย่างไรก็ดียังมีการกลายพันธุ์อีกกว่า 1500 แบบ ที่ทำให้เกิดซิสติก ไฟโบรซิสได้ คนปกติส่วนใหญ่มียีน CFTR ที่ทำงานได้เป็นปกติอยู่สองชุด (สองอัลลีล) แม้จะมียีนนี้ที่ทำงานได้ปกติเพียงอันเดียวก็ไม่ทำให้คนคนนั้นมีอาการของโรค โดยจะเป็นโรคก็ต่อเมื่อไม่มีอัลลีลใดเลยที่สามารถสร้างโปรตีน CFTR ได้ จึงถือว่าซิสติก ไฟโบรซิส เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อย (autosomal recessive) โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD
โรคนี้เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเมแทบอลิซึม ในวิถี Pentose Phosphate Pathway (PPP.) ของน้ำตาลกลูโคส ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPH ซึ่งจะไปทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่อไป ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่าง ๆ เช่น H2O2 ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง สมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียแห่งสหราชอาณาจักร
สมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียทรงเป็นพาหะของโรคเฮโมฟีเลียที่เป็นที่รู้จักพระองค์แรกในเชื้อสายกษัตริย์ แต่ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าพระองค์ทรงเป็นพาหะได้อย่างไร มันอาจจะเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของเชื้ออสุจิ เพราะพระชนกของพระองค์มีพระชนมายุห้าสิบสองพรรษาเมื่อทรงปฏิสนธิในพระครรภ์ อีกทั้งยังมีข่าวลือว่าดยุกแห่งเคนต์มิใช่พระชนกที่แท้จริงของสมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรีย และที่จริงเป็นพระธิดาของเซอร์ จอห์น คอนรอย ซึ่งเป็นราชเลขานุการส่วนพระองค์และชู้รักนามกระฉ่อนชาวไอริชของพระชนนี ขณะมีหลักฐานบางอย่างในการกล่าวอ้างถึงความสัมพันธ์ระหว่างดัชเชสกับคอนรอย (พระองค์ทรงอ้างกับดยุกแห่งเวลลิงตันว่าทรงเห็นเหตุการณ์ระหว่างทั้งสองด้วยพระองค์เอง) แต่ประวัติทางการแพทย์ของคอนรอยก็ไม่แสดงถึงหลักฐานการเป็นโรคเฮโมฟีเลียในครอบครัวของเขา หรือได้รับเชื้อผ่านมาทางสายผู้ชายในครอบครัวเลย โรคอัลไซเมอร์
มีข้อสังเกตพบว่าการสะสมของแอมีลอยด์ พลากไม่มีความสัมพันธ์กับการตายของเซลล์ประสาท ซึ่งสนับสนุนสมมติฐานข้อที่สามคือ สมมติฐานโปรตีนเทา (tau hypothesis) ซึ่งเชื่อว่าความผิดปกติของโปรตีนเทา (tau protein) เป็นตัวริเริ่มให้เกิดความผิดปกติตามมาเป็นลำดับ สมมติฐานนี้เชื่อว่าโปรตีนเทาที่ถูกเติมหมู่ฟอสเฟตมากผิดปกติ (hyperphosphorylated tau) จะจับคู่กับโปรตีนเทาปกติสายอื่นๆ เกิดเป็นนิวโรไฟบริลลารี แทงเกิล (neurofibrillary tangles) สะสมภายในตัวเซลล์ประสาท ผลดังกล่าวทำให้ไมโครทิวบูลสลายตัว และทำลายระบบการขนส่งสารในเซลล์ประสาท กระบวนการดังกล่าวทำให้เกิดความผิดปกติในการสื่อสารทางชีวเคมีระหว่างเซลล์ประสาท และทำให้เซลล์ตายในเวลาต่อมา
ไวรัสโรคเริม (Herpes_simplex) ชนิดที่ 1 ถูกพบว่าเป็นสาเหตุให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ในผู้ที่มียีนเสี่ยงแอโพไลโปโปรตีน อี โรคพยาธิใบไม้ในเลือด
โรคพยาธิใบไม้ในเลือด (Schistosomiasis) (โรคพยาธิใบไม้ชิสโตโซมา, รู้จักกันในชื่ออื่นๆ ว่า บิลฮาร์เซีย (Bilharzia), ไข้หอยทาก (Snail fever) และ ไข้กาตายามา (Katayama fever)) เป็นโรคที่มีสาเหตุมาจาก หนอนพยาธิ ชนิด "ชิสโตโซมา" เป็นตัวที่อาจทำให้เกิดการติดเชื้อได้ใน ทางเดินปัสสาวะ หรือ ลำไส้ อาการที่อาจจะมี ได้แก่ ปวดท้อง ท้องร่วง อุจจาระเป็นเลือดหรือมีเลือดปนใน ปัสสาวะ สำหรับผู้ที่ได้ติดเชื้อมาเป็นเวลานาน อาจเกิดภาวะตับเสีย ไตวาย ภาวะเป็นหมัน หรือ มะเร็งกระเพาะปัสสาวะ ได้ สำหรับเด็ก โรคดังกล่าวอาจเป็นสาเหตุให้เกิดการเจริญเติบโตช้าและความลำบากในการเรียนรู้
โรคดังกล่าวแพร่กระจายโดยทางการติดต่อสัมผัสกับแหล่งน้ำที่มีพยาธินั้น พยาธิเล่านี้จะถูกปล่อยออกมาจาก หอยทากน้ำจืดซึ่งติดเชื้อมาแล้ว โรคดังกล่าวมักพบทั่วไปโดยเฉพาะในเด็กที่อยู่ในประเทศกำลังพัฒนา เนื่องจากมีความเป็นไปได้มากที่พวกเขาจะลงเล่นในแหล่งน้ำที่มีการติดเชื้อ กลุ่มความเสี่ยงสูงอื่นๆ ได้แก่ ชาวไร่ชาวนา ชาวประมง รวมทั้งผู้ที่อาศัยแหล่งน้ำทำภาระกิจประจำวันซึ่งเป็นแหล่งน้ำที่มีการติดเชื้อแล้ว โรคดังกล่าวจัดอยู่ในกลุ่ม โรคติดเชื้อหนอนพยาธิ การวินิจฉัยโรคกระทำได้โดยการหาไข่ของพยาธิในปัสสาวะหรืออุจจาระ นอกจากนั้นยังสามารถยืนยันโรคได้โดยการหา แอนติบอดี ในเลือดที่ต่อต้านโรคดังกล่าว
วิธีการป้องกันโรค ได้แก่ การปรับปรุงแหล่งน้ำสะอาดและลดจำนวนหอยทากลง ในบริเวณที่มักพบโรค อาจต้องมีการรักษาทั้งกลุ่มภายในครั้งเดียวกันและทำเป็นประจำทุกปีโดยการให้ยา พราซิควอนเทล ทั้งนี้เพื่อลดจำนวนผู้ที่ติดเชื้อ จึงเป็นการลดการแพร่กระจายของโรคไปด้วย นอกจากนั้นยาพราซิควอนเทลยังเป็นวิธีการรักษาที่แนะนำโดย องค์การอนามัยโลก สำหรับผู้ที่ทราบชัดว่าติดเชื้อดังกล่าว
โรคพยาธิใบไม้ในเลือดส่งผลให้กับคนทั่วโลกเป็นจำนวนเกือบ 210 ล้านคน และประมาณการณ์ว่าในแต่ละปีราว 12,000 ถึง 200,000 คนที่เสียชีวิตด้วยโรคดังกล่าว โรคดังกล่าวพบทั่วไปมากที่สุดใน แอฟริกา เช่นเดียวกับใน เอเชีย และ อเมริกาใต้ มีประมาณ 700 ล้านคนตามประเทศต่างๆ มากกว่า 70 ประเทศที่อาศัยอยู่ในบริเวณที่โรคดังกล่าวเป็นที่พบทั่วไป โรคพยาธิใบไม้ในเลือดเป็นเพียงที่สองรองจาก โรคมาเลเรีย ในฐานะเป็นโรคทางพยาธิที่มีผลกระทบอย่างใหญ่หลวงที่สุดต่อเศรษฐกิจ ตั้งแต่ครั้งโบราณกาลจนถึงต้นศตวรรษที่ ๒๐ อาการของโรคพยาธิใบไม้ในเลือดคือ เลือดปนในปัสสาวะ ในประเทศ อียิปต์ ถูกมองว่าเป็น ประจำเดือนแบบของเพศชาย จึงได้รับการพิจารณาให้เป็น พิธีผ่านเข้าสู่วงจรชีวิตช่วงต่อไป สำหรับเด็กผู้ชาย มีการจำแนกประเภทโรคดังกล่าวให้เป็น โรคเขตร้อนที่ถูกละเลย เจ็มไฟโบรซิล
อาการข้างเคียงที่รุนแรงของเจ็มไฟโบรซิลต่อระบบโลหิตที่อาจเกิดขึ้นได้ คือ การอักเสบของทางเดินอาหารเนื่องจากการเพิ่มขึ้นของอีโอสิโนฟิลล์ (Eosinophilic gastroenteritis) ซึ่งพบรายงานการเกิดความผิดปกติดังกล่าวในผู้ป่วยหญิงสูงอายุที่ได้รับการรักษาภาวะไขมันในกระแสเลือดสูงด้วยเจ็มไฟโบรซิลแล้วเกิดปฏิกิริยาการแพ้ยาหลังจากรับประทานยาได้ 2 สัปดาห์ ผู้ป่วยมีอาการถ่ายเหลวเป็นน้ำร่วมกับอาการปวดเกร็งช่องท้อง อาการของโรครุนแรงขึ้นภายในระยะเวลาอันรวดเร็ว จนทำให้ผู้ป่วยรายนี้ต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล ผู้ป่วยมีประวัติเป็นโรคจมูกอักเสบจากภูมิแพ้ (allergic rhinitis), หอบหืด (asthma), เก๊าต์, และโรคเบาหวาน ขณะเข้ารับการรักษาอยู่ในโรงพยาบาล ผู้ป่วยมีอาการซีดและขาดน้ำ ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการพบว่าผู้ป่วยมีระดับอีโอสิโนฟิลล์เพิ่มสูงขึ้นเป็นอย่างมาก กล้ามเนื้อหัวใจตายเหตุขาดเลือด
กล้ามเนื้อหัวใจตายนับเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับต้น ๆ ของทั้งผู้ชายและผู้หญิงทั่วโลก โดยปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญคือโรคหัวใจและหลอดเลือดที่เคยเป็นมาก่อน, อายุมาก, การสูบบุหรี่, ไขมันชนิดไตรกลีเซอไรด์และไลโปโปรตีนชนิดความหนาแน่นต่ำ (low-density lipoprotein; LDL) ในเลือดสูง และมีระดับ ไลโปโปรตีนชนิดความหนาแน่นสูง (high-density lipoprotein; HDL) ในเลือดต่ำ, เบาหวาน, ความดันโลหิตสูง, โรคอ้วน, โรคไตเรื้อรัง, หัวใจล้มเหลว, การดื่มสุรามากเกิน, การใช้สารเสพติดบางชนิด เช่น โคเคนและเมทแอมเฟตามีน และระดับความเครียดเรื้อรัง ไข้รูมาติก
ไข้รูมาติกเป็นโรคที่พบบ่อยทั่วโลกและเป็นสาเหตุของการเสียหายของลิ้นหัวใจในผู้ป่วยหลายราย ในประเทศตะวันตกพบว่าโรคนี้พบได้น้อยลงตั้งแต่ทศวรรษที่ 1960 อาจเป็นจากการใช้ยาปฏิชีวนะกันอย่างแพร่หลายเพื่อรักษาการติดเชื้อสเตร็ปโตค็อกคัส ในขณะที่โรคนี้ค่อนข้างพบได้ไม่บ่อยในสหรัฐอเมริกาตั้งแต่ช่วงต้นศตวรรษที่ 20 เป็นต้นมา แต่ปรากฏว่ามีการระบาดช่วงสั้นๆ ในทศวรรษที่ 1980 แม้ว่าโรคนี้จะเกิดได้ไม่บ่อยแต่ก็มีความรุนแรงและมีอัตราเสียชีวิตถึงร้อยละ 2-5  เจ้าหญิงวิกตอเรียแห่งเฮสส์และไรน์
ในช่วงสงครามฝรั่งเศส-ปรัสเซียในปี พ.ศ. 2413 พระองค์จำได้ว่าในขณะทรงช่วยทำซุปอยู่ในครัวกับพระชนนี ซึ่งทรงถูกซุปร้อนลวกที่แขน โรงพยาบาลสำหรับทหารได้ตั้งขึ้นอยู่ในเขตพระราชวังและท่ามกลางความหนาวเหน็บของฤดูหนาว[4] เมื่อปี พ.ศ. 2415 เจ้าชายฟรีดริช วิลเฮล์มแห่งเฮสส์และไรน์ พระอนุชาชันษา 18 เดือนทรงได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเฮโมฟีเลีย การวินิจฉัยดังกล่าวสร้างความตกตะลึงแก่ราชวงศ์ทั่วทั้งทวีปยุโรป เนื่องจากว่าเป็นเวลายี่สิบปีมาแล้วที่สมเด็จพระราชินีนาถวิกตอเรียทรงมีประสูติกาลเจ้าชายเลโอโพลด์ ดยุคแห่งออลบานี พระราชโอรสที่เป็นโรคเฮโมฟีเลีย เป็นการชี้ให้เห็นครั้งแรกว่าความผิดปกติของการหลั่งเลือดในพระราชวงศ์เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรม[5] ในปีต่อมา "เจ้าชายฟริตตี้" ทรงตกลงมาจากพระบัญชรลงสู่บันไดหินและสิ้นพระชนม์ในที่สุด นับเป็นโศกนาฏกรรมครั้งแรกในหลายๆ ครั้งที่รุมเร้าเจ้าหญิงวิกตอเรีย Neutrophil
ค่า Neutrophil ต่ำที่เรียกว่า neutropenia สาเหตุจำนวน Neutrophil สูงกว่าปกติ เรียกว่า neutrophilia สาเหตุHemoglobin | Hematocrit | Red blood cell | Inclusion body | Reticulocyte count | MCV | MCHC | MCH | ลักษณะเม็ดเลือดแดง | เกล็ดเลือด | เม็ดเลือดขาว | Neutrophil | Lymphocyte | Eosinophil | Monocyte | Basophil| Rh | กรุปเลือด ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
กลไกของโรคทำให้เกิดการผลิตห่วงโซ่ globin แบบแอลฟาน้อยลง ทำให้ห่วงโซ่แบบบีตามีเกินในผู้ใหญ่ และแบบแกมมาเกินในทารกเกิดใหม่
ลูกโซ่บีตาที่เกินจะประกอบเป็นโมเลกุลมีหน่วยย่อย 4 ส่วน (tetramer) ที่ไม่เสถียรซึ่งเรียกว่า Hemoglobin H (HbH) เป็นห่วงโซ่บีตา 4 ห่วงต่อกัน (β)
ซึ่งเป็นรูปแบบที่ส่งออกซิเจนได้ไม่ดี เพราะว่าสัมพรรคภาพ (affinity) ของโมเลกุลกับออกซิเจนสูงเกินไป และดังนั้น จึงไม่ปล่อยออกซิเจนในที่ที่ควร
ทาลัสซีเมียแอลฟา แบบ homozygote ซึ่งจะมีห่วงโซ่แกมมา มาก (γ) แต่ไม่มีแบบแอลฟาเลย (เรียกว่า Hemoglobin Barts) บ่อยครั้งจะทำให้เสียชีวิตหลังเกิดไม่นาน คอหอยอักเสบจากเชื้อสเตร็ปโตค็อกคัส
การเจ็บคอสเตรปโธรทมีสาเหตุมาจากเชื้อโรค (หรือแบคทีเรีย) ที่ชื่อ เบต้า-ฮีโมไลติก สเตรปโตค็อกคัส กลุ่มเอ (Group A beta-hemolytic streptococcus (แกส/GAS))[6] แต่ทั้งนี้เชื้อโรคอื่นๆ ก็อาจเป็นสาเหตุของการเจ็บคอได้ [3][5] สเตรปโธรทติดต่อได้จากการคลุกคลีใกล้ชิดโดยตรงกับผู้ป่วย โดยในกลุ่มคนจำนวนมาก เช่น ในค่ายทหารหรือในโรงเรียน จะมีอัตราการติดเชื้อของโรคนี้สูงยิ่งขึ้น[5][7] เชื้อโรคที่แห้งตัวและปะปนอยู่ในฝุ่นไม่สามารถทำให้คนป่วยเป็นโรคได้ แต่เชื้อโรคที่มีความชื้น เช่น ที่พบบนแปรงสีฟัน สามารถทำให้คนป่วยเป็นเวลาไม่เกิน 15 วันได้[5] ในกรณีที่พบน้อยมาก เชื้อโรคเหล่านี้สามารถอาศัยอยู่ในอาหารและทำให้ผู้ที่รับประทานอาหารนั้นป่วยเป็นโรคได้[5] เด็กที่มีเชื้อโรคแกสในลำคอของพวกเขาโดยไม่มีอาการของการเจ็บคอสเตรปโธรทซึ่งเป็นผู้ที่เป็นพาหะของโรคมีจำนวนเท่ากับร้อยละสิบสอง[2] ไข้
ไข้เหตุนิวโตรฟิลในเลือดต่ำ (febrile neutropenia) เป็นไข้ที่เกิดจากไม่มีการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันปกติ เนื่องจากการไม่มีเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโตรฟิลที่ทำหน้าที่ต่อสู้กับการติดเชื้อ ดังนั้นแบคทีเรียจึงสามารถกระจายไปได้ไกล ไข้จากสาเหตุนี้จึงนับเป็นภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ มักพบในผู้ที่ได้รับยาเคมีบำบัดที่กดภูมิคุ้มกันมากกว่าในคนปกติ ฟีนิลคีโตนูเรีย
ฟีนิลคีโตนูเรีย (; ย่อ: PKU) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางเมแทบอลิซึมของร่างกาย โรคนี้ถ่ายทอดทางโครโมโซมทั่วไป (autosome) ซึ่งไม่ใช่โครโมโซมเพศ ควบคุมด้วยยีนลักษณะด้อย โดยโครโมโซมดังกล่าวมีความบกพร่องของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลส ผู้ที่เป็นโรคนี้จึงไม่สามารถสร้างเอนไซม์ดังกล่าวได้ มีผลให้ไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโน ฟีนิลอะลานีนไปเป็นไทโรซีนเหมือนคนปกติ จึงเกิดภาวะฟีนิลอะลานีนสะสมในเลือดมากผิดปกติ และมีกรดฟีนิลไพรูวิกและกรดอินทรีย์อื่นปนในปัสสาวะ รวมทั้งอาการโลหิตเป็นพิษด้วย  โรคใคร่เด็ก
คำว่า pedophilia (โรคใคร่เด็ก, ความใคร่เด็ก) มาจากคำภาษากรีกว่า παῖς, παιδός (paîs, paidós) แปลว่า เด็ก กับคำว่า φιλία (philía) แปลว่า "ความรักฉันมิตร" หรือ "มิตรภาพ"[20] เป็นคำที่ใช้เรียกบุคคลที่มีความสนใจทางเพศโดยหลักหรือโดยจำกัดเฉพาะต่อเด็กก่อนวัยเริ่มเจริญพันธุ์อายุต่ำกว่า 13 ปี[2][3] ส่วนคำว่า nepiophilia (โรคใคร่ทารก, ความใคร่ทารก) มาจากภาษากรีกว่า νήπιος (népios) แปลว่า "ทารก" หรือ "เด็ก" ซึ่งมาจาก "ne-" กับ "epos" ซึ่งแปลรวมว่า "ไม่พูด" หรือบางครั้งใช้อีกคำหนึ่งว่า infantophilia เป็นประเภทย่อยของโรคใคร่เด็ก หมายถึงความต้องการทางเพศต่อทารกและเด็กหัดเดิน (อายุต่ำกว่า 5 ขวบ)[9][21] ส่วนคำว่า hebephilia ใช้เรียกบุคคลที่มีความสนใจทางเพศโดยหลักหรือโดยจำกัดเฉพาะต่อเด็กวัยเริ่มเจริญพันธุ์อายุ 11-14 ปี[22] แม้ว่า DSM-5 จะไม่กำหนด hebephilia ในรายการวินิจฉัย แต่ก็มีหลักฐานที่แสดงว่า hebephilia ต่างจาก pedophilia. ส่วน ICD-10 รวมเด็กวัยเริ่มเจริญพันธุ์ระยะต้น ๆ (ซึ่งเป็นอาการของ hebephilia) ในนิยามของ pedophilia เป็นนิยามครอบคลุมความคาบเกี่ยวกันของระยะพัฒนาการเด็กระหว่างความใคร่ทั้งสองแบบ[13] นอกจาก hebephilia แล้ว ยังมีแพทย์ที่เสนอหมวดหมู่อื่น ๆ ที่ต่างจาก pedophilia โดยบางส่วนหรือโดยสิ้นเชิง รวมทั้ง pedohebephilia (ลูกผสมของ pedophilia และ hebephilia) และ ephebophilia (ความใคร่ในเด็กวัยรุ่นช่วงกลางถึงปลายระหว่างอายุ 15-19 ปี) แม้ว่าความใคร่แบบหลังจะไม่จัดว่าเป็นโรค[23][24] ฮีโมโกลบิน อี
ฮีโมโกลบิน อี () เป็นฮีโมโกลบินผิดปกติชนิดหนึ่ง เกิดจากการมีการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียว (single point) ในโปรตีนสายเบตาของฮีโมโกลบิน กรดอะมิโนในตำแหน่งที่ 26 จากเดิมเป็นกลูตามิกกลายเป็นไลซีน พบได้บ่อยในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ แต่พบได้น้อยในพื้นที่อื่น สามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีอิเลกโตรฟอเรซิส ช็อกเหตุพิษติดเชื้อ
ช็อกเหตุพิษติดเชื้อ[1] หรือ เซ็ปติก ช็อก[2] (English: Septic shock) คือภาวะช็อกชนิดหนึ่ง ถือเป็นภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ มีสาเหตุมาจากเลือดไปเลี้ยงเนื้อเยื่อลดลงและการขนส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อลดลง ซึ่งเป็นผลจากการติดเชื้อที่รุนแรงและภาวะพิษเหตุติดเชื้อ แม้ว่าเชื้อโรคนั้นจะกระจายไปทั่วร่างกายหรือจำกัดอยู่เฉพาะในบางตำแหน่งของร่างกาย[3] ภาวะนี้ทำให้เกิดกลุ่มอาการการทำหน้าที่ผิดปกติของหลายอวัยวะและเสียชีวิตได้[3] ผู้ที่มีความเสี่ยงต่อภาวะนี้คือเด็ก ผู้ป่วยภูมิคุ้มกันบกพร่อง และในผู้สูงอายุ เนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันของกลุ่มเสี่ยงเหล่านี้ไม่สามารถจัดการกับการติดเชื้อได้มีประสิทธิภาพเท่าผู้ใหญ่ปกติ บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยช็อกเหตุพิษติดเชื้อต้องได้รับการรักษาในหน่วยอภิบาล อัตราเสียชีวิตจากช็อกเหตุพิษติดเชื้อคือประมาณร้อยละ 25 ถึง 50[3] โรคฮีโมฟิเลีย
หมวดหมู่:โลหิตวิทยา หมวดหมู่:ฮีโมฟิเลีย