ทาลัสซีเมียแบบบีตา เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีนอะไร?
ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตา (English: Beta thalassemias, β thalassemias) เป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม เป็นรูปแบบของทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของเฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจากภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000[1] เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive) ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์[2] แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจากภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน[3]
ประเทศจีน
1. โรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ เช่น โรคโลหิตไหลไม่หยุด โรคธาลัสซีเมีย พบในบุคคลทั่วไป วิตามินบี12
คนไข้กลุ่มสองที่ไม่ได้ทานวิตามินเสริมแต่มีระดับ cobalamin สูงมีเหตุจากการผลิตโปรตีนขนส่งวิตามินบี12 คือ haptocorrin และ transcobalamin II มากกว่าปกติ[39] ซึ่งเกิดขึ้นในโรคเลือดบางอย่าง เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังชนิดไมอิลอยด์ (chronic myelogeneous leukemia), มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดโปรไมอิโลไซติก (promyelocytic leukemia), โพลีไซทีเมีย เวอรา, และกลุ่มอาการอีโอซิโนฟิลมากเกิน (hypereosinophilic syndrome) ระดับ cobalamin ที่สูงขึ้นยังเป็นเกณฑ์วินิจฉัยโรคสองอย่างสุดท้ายอีกด้วย ทาลัสซีเมียแบบบีตา
บุคคลที่มี trait ทาลัสซีเมียไม่จำเป็นต้องรักษา ไม่ต้องสอดส่อง ปกติจะไม่ขาดธาตุเหล็ก การเสริมธาตุเหล็กจะไม่ช่วยภาวะเลือดจางของบุคคลนี้ และ ดังนั้น จึงไม่ควรทานธาตุเหล็กเสริมยกเว้นถ้าขาดธาตุเหล็ก[3] ยีน
หน่วยพันธุกรรมหรือยีน จะถูกถ่ายทอดจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อนหน้าสู่ลูกหลาน เช่น สีตา สีผม และความสูง รูปร่างหน้าตาของเด็กที่มีบางส่วนเหมือนกับแม่, สีสันของดอกไม้, รสชาติของอาหารนานาชนิด ล้วนแล้วแต่เป็นลักษณะของหน่วยพันธุกรรมหรือยีนทั้งสิ้น ถ้ายีนเกิดผิดไปจากปกติจะเรียกว่า การกลายพันธุ์ (mutation) ซึ่งเกิดเองตามธรรมชาติหรือถูกกระตุ้นให้เกิดก็ได้ โดยส่วนมากแล้วเมื่อยีนเกิดผิดปกติไปจะส่งผลเสียต่อสิ่งมีชีวิตนั้นมากกว่าผลดี เช่น ในคนสามารถทำให้ป่วย เจ็บไข้ หรือถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่เกิดจากสาเหตุนี้เรียกว่า โรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปหรือไม่ก็ได้ ดังนั้น การกลายพันธุ์ของยีนคือการเปลี่ยนแปลงของลำดับเบสภายในยีนนั่นเอง กลุ่มอาการเตตรา-อะมีเลีย
กลุ่มอาการเตตรา-อะมีเลีย หรือ เตตราอะมีเลียชนิดถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อยชนิดหนึ่ง ทำให้ผู้ป่วยไม่มีแขนและขา อวัยวะส่วนอื่นอาจผิดปกติ เช่น ใบหน้า กะโหลกศีรษะ อวัยวะสืบพันธุ์ ทวารหนัก และเชิงกราน เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน WNT3 ปมประสาทฐาน
basal ganglia มีบทบาทสำคัญในความผิดปกติทางประสาทหลายอย่าง รวมทั้ง การเคลื่อนไหวผิดปกติ (movement disorder) ที่รู้จักกันเป็นอย่างดีก็คือโรคพาร์กินสัน ซึ่งเกิดจากความเสื่อมของเซลล์ที่ผลิตโดพามีนใน substantia nigra pars compacta และอีกอย่างหนึ่งก็คือโรคฮันติงตัน ซึ่งโดยมากเกิดจากความเสียหายใน striatum ความผิดปกติของ basal ganglia ก็เป็นเหตุของความผิดปกติในการควบคุมพฤติกรรมประเภทต่าง ๆ ด้วย รวมทั้งกลุ่มอาการทัวเร็ตต์ (Tourette syndrome) การเหวี่ยงแขนขารุนแรงเหตุสมอง (hemiballismus) โรคย้ำคิดย้ำทำ (obsessive-compulsive disorder) และโรควิลสัน (Wilson's disease) โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
เป็นโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสบนสายนิวคลีโอไทด์เพียงหนึ่งตัวในดีเอ็นเอ คือ เกิดการแทนที่ของเบสจากเบส A เป็นเบส T ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ในระดับเล็ก (Point Mutation) เมื่อเกิดกระบวนการแปลรหัส จะได้กรดอะมิโนวาลีนแทนกรดอะมิโนกลูตามิกในตำแหน่งที่ 6 (CTC เป็น CAC) ทำให้ได้รูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ เป็นรูปพระจันทร์เสี้ยวหรือรูปเคียว 
ซึ่งเกิดโดยยีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือที่เราเรียกว่า "ฮีโมโกลบิน" 2 อัลลีล คือ HbA Hbs
HbAHbA = เม็ดเลือดปกติ
HbAHbs = Sickle cell trait จะแสดงอาการก็ต่อเมื่ออยู่ในสภาวะที่มีออกซิเจนน้อย
HbSHbS = เม็ดเลือดผิดปกติ ก่อให้เกิดโรค Sickle cell Anemia โรคอัลไซเมอร์
แม้กลูตาเมตจะเป็นสารสื่อประสาทชนิดกระตุ้นที่มีประโยชน์ในระบบประสาท แต่หากมีปริมาณมากเกินไปในสมองอาจทำให้เซลล์ตายได้จากกระบวนการชื่อว่า ภาวะเอ็กไซโททอกซิก (excitotoxicity) อันเกิดจากการกระตุ้นอย่างมากเกินของตัวรับกลูตาเมต ภาวะเอ็กไซโททอกซิกเกิดขึ้นไม่เฉพาะในโรคอัลไซเมอร์เท่านั้นแต่ยังพบในโรคทางระบบประสาทหลายอย่าง เช่น โรคพาร์กินสันและโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (multiple sclerosis) เมแมนทีน (Memantine; ชื่อการค้า "Akatinol" "Axura" "Ebixa"/"Abixa" "Memox" และ "Namenda") เป็นสารต้านตัวรับเอ็นเอ็มดีเอชนิดไม่แข่งขัน (noncompetitive NMDA receptor antagonist) ซึ่งถูกใช้ครั้งแรกเป็นสารต้านไข้หวัดใหญ่ สารนี้จะทำงานในระบบกลูตาเมเทอร์จิกโดยขัดขวางตัวรับเอ็นเอ็มดีเอและยับยั้งการกระตุ้นมากเกินของกลูตาเมต เมแมนทีนมีประสิทธิภาพปานกลางในการรักษาโรคอัลไซเมอร์ชนิดปานกลางและรุนแรง แต่ประสิทธิผลในโรคอัลไซเมอร์ระยะแรกยังไม่เป็นที่ทราบ ผลข้างเคียงของเมแมนทีนยังรายงานพบไม่บ่อยและไม่รุนแรง อาทิประสาทหลอน สับสน เวียนศีรษะ ปวดศีรษะ และเหนื่อยล้า การใช้ยาเมแมนทีนและโดเนเพซิลร่วมกันให้ประสิทธิผลอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ แต่มีประสิทธิผลเพียงเล็กน้อยในทางคลินิก โรคเกาเชอร์
โรคเกาเชอร์ () เป็นโรคความผิดปกติของการสะสมไขมัน (lysosomal storage disease) ที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่ง เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย มีลักษณะเฉพาะคือมีการสะสมของ glucocerebroside ในเซลล์แมคโครฟาจและโมโนซัยต์ โรคนี้เป็นผลจากภาวะพร่องเอนไซม์ lysosomal hydrolase, glucocerebrosidase (หรือชื่อ acid beta-glucosidase, glucosylceramidase) ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันได้มากในผู้ป่วยแต่ละคน ผู้ป่วยบางคนมีอาการตั้งแต่อายุน้อยโดยเมื่อแรกวินิจฉัยก็มีภาวะแทรกซ้อนเกือบทั้งหมดของโรค ในขณะที่บางคนอาจไม่มีอาการจนถึงอายุแปดสิบปี ทาลัสซีเมียแบบบีตา
นักวิทยาศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยแพทย์คอร์เนล ได้พัฒนาวิธียีนบำบัดที่อาจใช้รักษาทั้งโรคทาลัสซีเมียแบบบีตา และโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวได้ เทคโนโลยีใช้การส่งพาหะไวรัส (lentiviral vector) ที่มีทั้งยีนโกลบินแบบเบตาของมนุษย์ และ ankyrin insulator เพื่อช่วยปรับปรุงการถอดและการแปลรหัสยีนเพื่อเพิ่มระดับการผลิตของโกลบินเบตา[37] โรคจอตามีสารสี
การกลายพันธุ์ของยีน pre-mRNA splicing factors เป็นเหตุของ retinitis pigmentosa สื่อโดยออโตโซมแบบเด่น
รวมทั้งยีน PRPF3 (ในมนุษย์เป็นยีน HPRPF3 และ PRP3), PRPF8, PRPF31, และ PAP1
แฟกเตอร์เหล่านี้มีการแสดงออกโดยทั่วไป และมีข้อเสนอว่า ข้อบกพร่องที่เกิดในแฟกเตอร์มีโดยทั่วไป (ubiquitous factor) อย่างนี้เท่านั้น
จึงจะเป็นเหตุให้เกิดโรคในเรตินา
เพราะว่า เซลล์รับแสงในเรตินาต้องการโปรตีน rhodopsin มากกว่าเซลล์ประเภทอื่น ๆ โรคไลม์
โรคไลม์เป็นโรคติดเชื้อที่เกิดจากแบคทีเรียในจีนัส "Borrelia" อย่างน้อย 3 ชนิด โดยมี "Borrelia burgdorferi sensu stricto" เป็นเชื้อก่อโรคที่พบบ่อยในทวีปอเมริกาเหนือ และ "Borrelia afzelii" กับ "Borrelia garinii" เป็นเชื้อก่อโรคที่พบบ่อยในทวีปยุโรป โรคนี้ตั้งชื่อตามเมืองไลม์และโอลด์ไลม์ รัฐคอนเนกติคัต สหรัฐอเมริกา ซึ่งมีการตรวจพบโรคนี้เป็นครั้งแรกใน ค.ศ. 1975 แม้จะเป็นที่รู้กันตั้งแต่ ค.ศ. 1978 ว่าโรคนี้ติดต่อโดยมีเห็บเป็นพาหะ แต่เชื้อก่อโรคที่แท้จริงก็ยังไม่มีใครหาพบจน ค.ศ. 1981 เมื่อ Willy Burgdorfer พบเชื้อ "B. burgdorferi" ทูเบอรัส สเคลอโรซิส
ทูเบอรัส สเคลอโรซิส () เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งพบน้อย ส่งผลต่อระบบร่างกายหลายระบบ ทำให้เกิดเนื้องอกในสมองและอวัยวะสำคัญอื่นๆ เช่น ไต หัวใจ ปอด และผิวหนัง ผู้ป่วยอาจมีอาการชัก ความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้า มีปัญหาพฤติกรรม ผิวหนังผิดปกติ มีโรคปอด โรคไต เป็นต้น โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใดยีนหนึ่งระหว่าง "TSC1" และ "TSC2" ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนฮามาร์ตินและทูเบอรินตามลำดับ โปรตีนเหล่านี้ประกอบกันเป็น tumor growth suppressor ซึ่งช่วยควบคุมการแบ่งตัวและการกำหนดประเภท (differentiation) ของเซลล์ Bálint's syndrome
Optic ataxia เป็นความไม่สามารถในการเคลื่อนมือไปที่วัตถุหนึ่ง ๆ โดยใช้งตา 
เป็นกรณีที่ไม่สามารถอธิบายความพิการโดยความบกพร่องทางการสั่งการ (motor) ทางการรับรู้ทางกาย (somatosensory) ทางลานสายตา หรือทางความชัดเจนของการเห็น (acuity)
Optic ataxia เกิดขึ้นในคนไข้อาการนี้
กำหนดโดยความบกพร่องในการควบคุมการยื่นแขนออกไปยังเป้าหมายที่เห็นทางตา
พร้อมกับการวางทิศทางและรูปแบบการจับของมือที่ไม่ถูกต้อง 
เป็นความผิดปกติของการสั่งการอำนวยโดยการเห็น (visuomotor disorder) เฉพาะอย่าง โดยไม่เกี่ยวกับการรับรู้พื้นที่รอบ ๆ ตัวอย่างผิด ๆ  ลูปัส อีริทีมาโตซัส ทั่วร่าง
จากการศึกษาพบว่ามียีนบางตัวที่ก่อให้เกิดโรคนี้โดยตรง หรือมียีนบางลักษณะเมื่อเกิดปฏิกิริยากับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมบางอย่างจะก่อให้เกิดโรคนี้
เช่นคนไข้โรคหัวใจบางรายที่กินยา Procainamide หรือคนไข้ความดันโลหิตสูงบางรายที่กินยา Hydralazine ก็มีอาการของโรคเอสแอลอี แต่เมื่อหยุดยาโรคก็หายไป นอกจากนี้ฮอร์โมนเพศหญิง ทำให้ผู้ป่วยบางรายมีอาการของโรคเอสแอลอีช่วงก่อนมีประจำเดือนหรือขณะตั้งครรภ์
นักวิทยาศาสตร์พบว่าเอนไซม์ Dnase-1 มีส่วนทำให้เกิดโรคเอสแอลอี เอนไซม์ตัวนี้ทำหน้าที่ทำลายสายป่าน DNA หลังจากการตายของเซลล์ จากการทดลองในหนูพบว่าหากการทำลายสายป่าน DNA ขัดข้องร่างกายจะเกิดปฏิกิริยาต่อต้านระบบภูมิคุ้มกัน และขณะเดียวกันในการศึกษาผู้ป่วยโรคเอสแอลอี 10 ราย พบว่ามี 4 รายที่เอนไซม์ Dnase-1 ทำงานน้อยลง
พบว่าผู้ป่วยโรคเอสแอลอี 10% มีพ่อแม่หรือญาติป่วยเป็นโรคนี้ด้วย และพบเพียง 5% ของเด็กที่เป็นโรคนี้มีแม่ป่วยเป็นโรคเอสแอลอี ทาลัสซีเมีย
ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งลูกทุกคนจะมียีนแฝง หรือเท่ากับเป็นพาหะร้อยละ 100 ในกรณีนี้จึงไม่มีลูกที่ป่วยเป็นโรคทาลัสซีเมีย และไม่มีลูกที่เป็นปกติด้วย โรคออทิซึม
โรคออทิซึมมีความสัมพันธ์กับพันธุกรรมเป็นอย่างมาก ถึงแม้พันธุศาสตร์ของโรคออทิซึมจะมีความซับซ้อน และยังไม่เป็นที่ชัดเจนว่าโรคเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียวที่พบได้น้อย แล้วการกลายพันธุ์ตำแหน่งเดียวนี้ทำให้เกิดผลหลายๆ อย่างตามมา หรือ เกิดจากการกลายพันธุ์หลายๆ ที่ ที่แต่ละตัวมีโอกาสพบได้บ้าง แต่การเกิดพร้อมๆ กันนั้นพบได้น้อย แล้วปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนหลายๆ ยีนนี้ทำให้เกิดอาการของโรค ความซับซ้อนนี้เกิดจากการที่ยีนแต่ละยีน ปัจจัยสิ่งแวดล้อม และการถ่ายทอดแบบอีพิเจเนติกส์ (ผลที่เกิดกับลักษณะแสดงออก ที่ถ่ายทอดได้ ที่ไม่ได้มาจากรหัสพันธุกรรม แต่มาจากปัจจัยอื่นๆ ที่ควบคุมการแสดงออกของพันธุกรรม) ต่างมีปฏิสัมพันธ์กันอย่างซับซ้อน การวิจัยด้วยการหาลำดับพันธุกรรมทั้งหมดของผู้ป่วยและญาติ ทำให้มีการค้นพบยีนหลายๆ ยีน ที่พบว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดโรคออทิซึม แต่เพียงเท่านี้ยังไม่สามารถสรุปได้ว่ายีนเหล่านี้เป็นสาเหตุของการเกิดโรค การจัดการทาลัสซีเมีย
คนไข้ทาลัสซีเมียอาจเผชิญกับปัญหาออกซิเดชันในเซลล์สมองเพราะว่าสมองต้องการออกซิเจนมากกว่า แต่มีสารต้านอนุมูลอิสระในระดับที่ต่ำกว่าเพื่อป้องกันกระบวนการออกซิเดชัน
ดังนั้น การมีเหล็กเกินในสมองอาจทำให้เกิดอนุมูลอิสระมากขึ้น
ตัวยึดเหล็กแบบ hexadentate เช่น deferoxamine มีโมเลกุลใหญ่ และดังนั้นมีโอกาสข้ามตัวกั้นเลือด-สมองน้อยกว่า เพื่อจะยึดกับเหล็กที่เกิน
แต่ DFP สามารถทำได้โดยเป็นสารประกอบยา+เหล็กที่ละลายน้ำได้ และสามารถผ่านเข้าเยื่อหุ้มเซลล์ผ่านกระบวนการแพร่ที่ไม่ต้องช่วย
และการต่อยากับน้ำตาลยังอาจเพิ่มการผ่านเข้าตัวกั้นเลือด-สมองได้ เพราะว่า สมองมีตัวช่วยขนส่งน้ำตาลที่สมองต้องใช้ในระดับสูง มะเร็งเม็ดเลือดขาวลิมโฟไซต์แบบเรื้อรังชนิดบีเซลล์
นักวิจัยที่สถาบันมะเร็งอแบรมสัน (Abramson Cancer Center) แห่งโรงเรียนแพทย์มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย รายงานความสำเร็จขั้นต้นในการใช้ยีนบำบัด โดยการดัดแปลงทีเซลล์ด้วยกลไกทางพันธุกรรม ในการรักษา CLL การค้นพบดังกล่าว ซึ่งได้รับการตีพิมพ์ในเดือนสิงหาคม พ.ศ. 2554 อาศัยข้อมูลจากผู้ป่วยสามคนผู้ฉีดเซลล์ทีดัดแปลงเข้าไปในเลือด เซลล์ทีได้ถูกดัดแปลงเพื่อให้ยีนที่ให้เซลล์เพิ่มจำนวนอย่างรวดเร็วในร่างกายและทำลายเซลล์บี รวมทั้งเซลล์ที่เป็นสาเหตุของมะเร็งเม็ดเลือดขาว ผู้ป่วยสองคนเข้าสู่ระยะทุเลา (remission) ขณะที่การมีอยู่ของมะเร็งเม็ดเลือดขาวคนที่สามลดลงถึงร้อยละ 70 ผู้ป่วยคนหนึ่งที่ถูกวินิจฉัยเป็น CLL มากว่า 13 ปี และการรักษาเขาล้มเหลวก่อนที่จะเข้าร่วมในการวิจัยคลินิกได้ หนึ่งสัปดาห์หลังฉีดเซลล์ทีเข้าไป เซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาวในเลือดของเขาก็หายไป เซลล์ทียังคงถูกพบในกระแสเลือดของผู้ป่วยหกเดือนหลังกระบวนการนั้น หมายความว่าพวกมันจะยังสู้กับโรคได้หากมะเร็งเม็ดเลือดขาวกลับมาอีก นี่เป็นครั้งแรกที่นักวิทยาศาสตร์ "ใช้ยีนบำบัดทำลายเนื้องอกมะเร็งได้สำเร็จในผู้ป่วยที่เป็นโรคมาก" บทบรรณาธิการหนึ่งในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ ยังได้กระตุ้นเตือน เพราะมีเพียงการวิจัยเพิ่มเติมที่จะชี้ชัดว่าการค้นพบดังแล้ว "เป็นความก้าวหน้าสู่การบำบัดที่ใช้ได้ในเชิงคลินิกและมีประสิทธิภาพอย่างแท้จริง" ตับอักเสบ
ตับอักเสบที่เกิดจากไวรัสเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคตับอักเสบทั่วโลก[6] สาเหตุที่พบบ่อยอื่น ๆ ของโรคตับอักเสบที่ไม่ใช่ไวรัสได้แก่สาเหตุจากสารพิษและยา, แอลกอฮอล์, ภูมิต้านทาน ไขมันตับและความผิดปกติของระบบแทบอริซึม[7] สาเหตุที่พบน้อยกว่าได้แก่การติดเชื้อจากแบคทีเรีย, ปรสิต, เชื้อรา, เชื้อ mycobacteria และโปรโตซัวบางชนิด[8][9] นอกจากนี้ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างของการตั้งครรภ์และการไหลเวียนของเลือดที่ไปที่ตับลดลงสามารถทำให้เกิดโรคตับอักเสบได้[8][10] Cholestasis (การอุดตันการไหลของน้ำดี) เนื่องจากความผิดปกติของตับที่เรียกว่า hepatocellular dysfunction, การอุดตันทางเดินน้ำดีหรือน้ำดีตีบตันก็ทำให้เกิดความเสียหายที่ตับและทำให้ตับอักเสบ[11][12] หลอดเลือดแดงอักเสบทากายาสุ
หลอดเลือดแดงอักเสบทากายาสุ () เป็นโรคเรื้อรังที่เกิดจากการอักเสบของหลอดเลือดแดงขนาดใหญ่ เรียกอีกอย่างหนึ่งว่า Takayasu's aortitis หรือ pulseless disease หรือ aortic arch syndrome โดยชื่อของโรคนี้ได้มาจากแพทย์ชาวญี่ปุ่นที่ค้นพบโรคนี้เมื่อปี พ.ศ. 2451 ชื่อนายแพทย์ มิกิโตะ ทากายาสุ (; ) โดยเขาได้รายงานผู้ป่วยรายแรกในการประชุมประจำปีของสมาคมจักษุแพทย์ประเทศญี่ปุ่น ลักษณะความผิดปกติของหลอดเลือดที่จอตามีลักษณะจำเพาะที่ไม่เคยพบก่อนหน้านั้น ผู้ป่วยโรคทากายาสุส่วนใหญ่จะเกิดการอักเสบของเส้นเลือดแดงใหญ่เอออร์ตา และแขนงต่าง ๆ ของเส้นเลือดเอออร์ตา รวมทั้งเส้นเลือดที่ไปเลี้ยงสมอง เส้นเลือดที่ไปเลี้ยงแขนขา เส้นเลือดที่ไปเลี้ยงไต นอกจากนี้ยังอาจพบการอักเสบของเส้นเลือดที่ไปเลี้ยงปอด และเส้นเลือดที่ไปเลี้ยงหัวใจ แต่พบได้ไม่บ่อยนัก โรคจอตามีสารสี
Retinitis pigmentosaหรือว่า โรคอาร์พี (ตัวย่อ RP)
เป็นโรคจอตาเสื่อมที่สามารถสืบทอดทางกรรมพันธุ์ที่เป็นเหตุแห่งความเสียหายต่อการเห็นอย่างรุนแรงบ่อยครั้งถึงขั้นตาบอด 
แต่ว่าการเสื่อมของ RP มีความต่าง ๆ กัน
บางคนแสดงอาการตั้งแต่เป็นทารก บางคนอาจจะไม่เห็นอาการอะไรจนกระทั่งเลยวัยกลางคนไป 
โดยทั่วไป ยิ่งปรากฏอาการสายเท่าไร ความเสื่อมก็ยิ่งเป็นไปเร็วเท่านั้น 
บุคคลผู้ไม่มีอาร์พีสามารถเห็นได้ 90 องศาโดยรอบ (จากตรงกลางของลานสายตา) แต่บางคนที่มีอาร์พีเห็นได้น้อยกว่า 90 องศา ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
โดยทางพันธุศาสตร์แล้ว ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตาสืบทอดทางกรรมพันธุ์ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive)
ซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อแม่ (คือ ยีนทั้ง 2 ก๊อปปี้) ต้องมียีนนี้
คนที่เป็นพาหะจะได้ยีนปกติที่สามารถผลิตเฮโมโกลบินเอมาจากพ่อหรือแม่ และได้ยีนที่ไม่สามารถผลิตเฮโมโกลบินเอจากอีกคนหนึ่ง
ทาลัสซีเมียประเภทนี้พิจารณาว่ามีน้อย ทาลัสซีเมียแบบบีตา
แบบไม่ใช่เป็นการหลุดหาย (Nondeletion) ความผิดปกติแบบนี้ทั่วไปเป็นการแทนเบสอันเดียว (single base substitution) หรือการหลุดหายเล็ก ๆ (small deletion) หรือเป็นการเพิ่ม (insert) ใกล้ ๆ กับหรือเหนือยีนโกลบินแบบบีตา บ่อยที่สุด การกลายพันธุ์จะอยู่ที่ promoter region ก่อนยีนโกลบินแบบบีตา และบ่อยครั้งน้อยกว่า เป็นรูปแบบการต่อ (splice variant) ที่ผิดปกติที่เป็นเหตุของโรค[12] แบบหลุดหาย (Deletion) โดยหลุดไปในขนาดต่าง ๆ กันที่เกี่ยวข้องกับยีนโกลบินแบบบีตา ซึ่งเป็นเหตุให้เกิดกลุ่มอาการต่าง ๆ เช่น βo หรือ hereditary persistence of fetal hemoglobin (ภาวะเฮโมโกลบินของทารกยังคงอยู่แบบกรรมพันธุ์)[13] ไข้
ไข้สูงเกิน[1] (English: Hyperpyrexia) เป็นภาวะไข้ที่มีอุณหภูมิร่างกายสูงมากจนเท่ากับหรือมากกว่า 41.5°C (106.7°F) [14] อุณหภูมิกายสูงจัดเป็นภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ซึ่งอาจบ่งบอกถึงโรคหรือภาวะประจำตัวที่รุนแรงหรือทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ[15] สาเหตุที่พบมากที่สุดคือเลือดออกในกะโหลกศีรษะ[14] สาเหตุอื่นที่เป็นไปได้ เช่น ภาวะพิษเหตุติดเชื้อ (sepsis), โรคคาวาซากิ[16], กลุ่มอาการแบบร้ายจากยารักษาโรคจิต (Neuroleptic malignant syndrome), ผลจากยา, กลุ่มอาการเซโรโทนิน (serotonin syndrome), และไทรอยด์ สตอร์ม (thyroid storm) [15] ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
ระดับ ferritin เป็นการตรวจที่ไวต่อภาวะโลหิตจางเหตุขาดธาตุเหล็กมากที่สุด ดังนั้นถ้าไม่มีการอักเสบ ระดับ ferritin ปกติโดยทั่วไปจะกันการขาดธาตุเหล็กออก
ภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังบ่อยที่สุดจะเป็นแบบเบา ๆ มีเม็ดเลือดขนาดปกติ (normocytic ) และมีสีปกติ (normochromic) กาฬโรค
กาฬโรค (English: plague) เป็นโรคติดเชื้อถึงตายที่เกิดจากเอ็นเทอโรแบคทีเรีย Yersinia pestis ซึ่งตั้งตามชื่อนักวิทยาแบคทีเรียชาวฝรั่งเศส-สวิส อเล็กซานเดอร์ เยอร์ซิน กาฬโรคเป็นโรคที่อยู่ในสัตว์ฟันแทะ และหมัดเป็นตัวแพร่สู่มนุษย์ โรคดังกล่าวรู้จักกันตลอดประวัติศาสตร์ เนื่องจากขอบเขตการเสียชีวิตและการทำลายล้างที่โรคอื่นเทียบไม่ได้ กาฬโรคเป็นโรคระบาดหนึ่งในสามโรคที่ต้องรายงานต่อองค์การอนามัยโลก (อีกสองโรค คือ อหิวาตกโรคและไข้เหลือง) กระทั่งเดือนมิถุนายน 2550[1] เตตราโลจี ออฟ ฟาลโลต์
เตตราโลจี ออฟ ฟาลโลต์ () เป็นโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดหนึ่งที่ประกอบด้วยลักษณะเฉพาะสี่อย่าง เป็นสาเหตุของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดชนิดที่ทำให้ผู้ป่วยเขียวที่พบบ่อยที่สุดคือเป็นสาเหตุประมาณ 55-70% โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1672 โดน Niel Stensen, เมื่อปี ค.ศ. 1773 โดย Edward Sandifort, และเมื่อปี ค.ศ. 1888 โดยแพทย์ชาวฝรั่งเศส Étienne-Louis Arthur Fallot ซึ่งเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ สภาวะตื่นตัว
ความตื่นตัวของพฤติกรรมที่เพิ่มขึ้นแบบผิดปกติเป็นสภาวะที่มีเหตุมาจากการเลิกสุราหรือบาบิทเชอริท[24] โรคสมองอักเสบเฉียบพลัน การบาดเจ็บในสมองถึงภาวะโคม่า การชักแบบเฉพาะที่ในโรคลมชัก ความผิดปกติของเมแทบอลิซึมที่เกิดจากความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์ โรคอัลไซเมอร์ โรคพิษสุนัขบ้า รอยโรคในสมองของโรคหลอดเลือดสมองและโรคมัลติเพิล สเกลอโรซิส[25] ทาลัสซีเมีย
ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 1 ยีน จะไม่มีอาการใดๆ แต่จะเป็นพาหะที่ส่งยีนนี้ไปยังลูกหลาน ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 2 ยีน จะมีภาวะซีดเพียงเล็กน้อย แต่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 3 ยีน จะเกิดภาวะซีดได้ตั้งแต่รุนแรงน้อย จนถึงรุนแรงมาก บางครั้งเรียกว่าเฮโมโกลบิน H ซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด ถ้ามีความผิดปกติเกี่ยวกับยีนในการสร้างสายแอลฟา 4 ยีน จะเสียชีวิตภายในระยะเวลาสั้นๆภายหลังจากเกิดออกมา เรียกว่า เฮโมโกลบินบาร์ต อัมพาตเป็นระยะจากต่อมไทรอยด์เป็นพิษ
ยังไม่เป็นที่ชัดเจนว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ค้นพบนั้นทำให้โซเดียม/โพแทสเซียม เอทีพีเอสทำงานมากผิดปกติได้อย่างไร เชื่อกันว่าเอนไซม์นี้ทำงานมากขึ้นเนื่องจากการกระตุ้นของฮอร์โมนไทรอยด์ ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานมากเกินทำให้มีระดับของคาเตโคลามีน (เช่น อะดรีนาลีน) ในเลือดเพิ่มสูงขึ้น ทำให้โซเดียม/โพแทสเซียม เอทีพีเอสทำงานมากขึ้นได้ จากนั้นการทำงานของเอนไซม์นี้จึงถูกเพิ่มขึ้นไปอีกด้วยสิ่งกระตุ้น เช่น การกินคาร์โบไฮเดรตมากขึ้นทำให้มีระดับอินซูลินเพิ่มสูงขึ้น ซึ่งเป็นปัจจัยกระตุ้นโซเดียม/โพแทสเซียม เอทีพีเอสได้ เมื่อสิ่งกระตุ้นหมดไป การทำงานของเอนไซม์จะกลับมาสู่ระดับปกติได้ มีการเสนอว่าฮอร์โมนเพศชายเพิ่มการทำงานของโซเดียม/โพแทสเซียม เอทีพีเอสได้ ซึ่งจะอธิบายสาเหตุที่เพศชายมีโอกาสป่วยเป็น TPP ได้มากกว่าเพศหญิง ทั้งๆ ที่เพศหญิงมีโอกาสเป็นโรคไทรอยด์มากกว่า ทาลัสซีเมีย
แอลฟาทาลัสซีเมีย แอลฟาทาลัสซีเมีย เกิดขึ้นเนื่องจากเฮโมโกลบินในสายแอลฟามีการสร้างผิดปกติ โดยปกติแล้วจะมีแหล่งระบาดอยู่ในแถบตะวันออกเฉียงใต้เป็นหลัก ได้แก่ ไทย จีน ฟิลิปปินส์ และบางส่วนของแอฟริกาตอนใต้ ทาลัสซีเมียแบบบีตา
5% ของประชากรโลกมีโปรตีน globin ที่ต่างไปจากปกติ แต่เพียงแค่ 1.7% มีทาลัสซีเมียแบบแอลฟาหรือบีตา ทั้งชายหญิงมีโรคเท่า ๆ กัน โดยมีอัตราที่ 4.4 ต่อเด็กที่เกิดโดยรอดชีวิต 10,000 คน แบบอัลฟาเกิดบ่อยที่สุดในคนแอฟริกาและคนเอเชียอาคเนย์ แบบเบตาเกิดบ่อยที่สุดในคนเขตเมดิเตอร์เรนียน คนแอฟริกา และคนเอเชียอาคเนย์ โดยมีความชุกของโรคในหมู่คนเหล่านี้ประมาณ 5-30%[3] ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
ถ้าบุคคลมีการกลายพันธุ์เป็นยีนเดลตาทั้งสอง ก็จะไม่สามารถผลิตเฮโมโกลบินแบบเอ2 (alpha2,delta2) ได้
แต่ว่า นี่ค่อนข้างมีผลน้อยเพราะว่าในเลือด เพียงแค่ 2-3% ของเฮโมโกลบินที่ผลิตในผู้ใหญ่เป็นเฮโมโกลบินแบบเอ2
ดังนั้น แม้บุคคลนี้ก็ยังมีกำหนดเลือดที่เป็นปกติ คือ จำนวนเม็ดเลือดแดง, เฮโมโกลบินรวม, และปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย (MCV)
ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตามียีนกลายพันธุ์ตำแหน่งหนึ่งที่จุด +69 ไข้เด็งกี
มีการศึกษาพบความแตกต่างตามปกติ (โพลีมอร์ฟิซึม) ของยีนบางยีนมีความสัมพันธ์กับการเพิ่มโอกาสการมีอาการป่วยรุนแรงเมื่อป่วยเป็นไข้เลือดออก ตัวอย่างของยีนเหล่านี้ เช่น ยีนที่ถอดรหัสออกมาเป็น TNFα, mannan-binding lectin,[1] CTLA4, TGFβ,[13] DC-SIGN และ HLA บางชนิด[14] ภาวะพร่องเอนไซม์กลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (ภาวะพร่องเอนไซม์จี-6-พีดี) ก็เพิ่มความเสี่ยง[19] นอกจากนี้ยังพบว่าการมีโพลีมอร์ฟิซึมของยีนที่ถอดรหัสออกมาเป็นตัวรับวิตามินดีและ FcγR อาจสามารถลดโอกาสการป่วยรุนแรงในการติดเชื้อครั้งที่สองได้[14] ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ระดับ ferritin เป็นการตรวจที่ไวต่อภาวะโลหิตจางเหตุขาดธาตุเหล็กมากที่สุด ดังนั้นถ้าไม่มีการอักเสบ ระดับ ferritin ปกติโดยทั่วไปจะกันการขาดธาตุเหล็กออก[3] ภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังบ่อยที่สุดจะเป็นแบบเบา ๆ มีเม็ดเลือดขนาดปกติ (normocytic) และมีสีปกติ (normochromic)[3] โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น โรคนิ่วไต
ปัจจัยต่าง ๆ ที่เสริมให้ออกซาเลตตกผลึกในปัสสาวะ เช่น ภาวะออกซาเลตเกินในปัสสาวะหลัก จะสัมพันธ์กับการเกิดนิ่วแบบแคลเซียมออกซาเลต[21] การเกิดนิ่วแบบแคลเซียมฟอสเฟตสัมพันธ์กับอาการต่าง ๆ เช่น ภาวะฮอร์โมนพาราไทรอยด์เกินในเลือด[20] และภาวะกรดเกินเหตุหลอดไตฝอย (renal tubular acidosis)[58] ออกซาเลตในปัสสาวะจะเพิ่มขึ้นในคนไข้ที่มีโรคทางเดินอาหารบางอย่างรวมทั้งโรคลำไส้อักเสบ (inflammatory bowel disease) เช่น Crohn disease หรือในคนไข้ที่ได้ผ่าตัดลำไส้เล็กออก หรือผ่าตัดเลี่ยงลำไส้เล็ก (small bowel bypass) แต่ก็จะเพิ่มขึ้นด้วยในคนไข้ที่บริโภคอาหารซึ่งมีออกซาเลตเพิ่มขึ้น (ที่มีในผักและถั่ว) ภาวะออกซาเลตเกินในปัสสาวะหลัก เป็นโรคพันธุกรรมแบบยีนด้อยในออโตโซมที่มีน้อยและปกติจะปรากฏตั้งแต่วัยเด็ก[59] นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1
โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 () เป็นโรคพันธุกรรมอย่างหนึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 17 ที่ควบคุมการแบ่งเซลล์ ทำให้เกิดเนื้องอกขึ้นตามตำแหน่งต่างๆ ในระบบประสาทและผิวหนัง อาการอื่นๆ ที่พบได้บ่อย เช่น กระดูกสันหลังคด ความพิการทางการเรียน ความบกพร่องทางการมองเห็น และโรคลมชัก โรคพยาธิใบไม้ในเลือด
โรคพยาธิใบไม้ในเลือด (Schistosomiasis) (โรคพยาธิใบไม้ชิสโตโซมา, รู้จักกันในชื่ออื่นๆ ว่า บิลฮาร์เซีย (Bilharzia), ไข้หอยทาก (Snail fever) และ ไข้กาตายามา (Katayama fever)) เป็นโรคที่มีสาเหตุมาจาก หนอนพยาธิ ชนิด "ชิสโตโซมา" เป็นตัวที่อาจทำให้เกิดการติดเชื้อได้ใน ทางเดินปัสสาวะ หรือ ลำไส้ อาการที่อาจจะมี ได้แก่ ปวดท้อง ท้องร่วง อุจจาระเป็นเลือดหรือมีเลือดปนใน ปัสสาวะ สำหรับผู้ที่ได้ติดเชื้อมาเป็นเวลานาน อาจเกิดภาวะตับเสีย ไตวาย ภาวะเป็นหมัน หรือ มะเร็งกระเพาะปัสสาวะ ได้ สำหรับเด็ก โรคดังกล่าวอาจเป็นสาเหตุให้เกิดการเจริญเติบโตช้าและความลำบากในการเรียนรู้
โรคดังกล่าวแพร่กระจายโดยทางการติดต่อสัมผัสกับแหล่งน้ำที่มีพยาธินั้น พยาธิเล่านี้จะถูกปล่อยออกมาจาก หอยทากน้ำจืดซึ่งติดเชื้อมาแล้ว โรคดังกล่าวมักพบทั่วไปโดยเฉพาะในเด็กที่อยู่ในประเทศกำลังพัฒนา เนื่องจากมีความเป็นไปได้มากที่พวกเขาจะลงเล่นในแหล่งน้ำที่มีการติดเชื้อ กลุ่มความเสี่ยงสูงอื่นๆ ได้แก่ ชาวไร่ชาวนา ชาวประมง รวมทั้งผู้ที่อาศัยแหล่งน้ำทำภาระกิจประจำวันซึ่งเป็นแหล่งน้ำที่มีการติดเชื้อแล้ว โรคดังกล่าวจัดอยู่ในกลุ่ม โรคติดเชื้อหนอนพยาธิ การวินิจฉัยโรคกระทำได้โดยการหาไข่ของพยาธิในปัสสาวะหรืออุจจาระ นอกจากนั้นยังสามารถยืนยันโรคได้โดยการหา แอนติบอดี ในเลือดที่ต่อต้านโรคดังกล่าว
วิธีการป้องกันโรค ได้แก่ การปรับปรุงแหล่งน้ำสะอาดและลดจำนวนหอยทากลง ในบริเวณที่มักพบโรค อาจต้องมีการรักษาทั้งกลุ่มภายในครั้งเดียวกันและทำเป็นประจำทุกปีโดยการให้ยา พราซิควอนเทล ทั้งนี้เพื่อลดจำนวนผู้ที่ติดเชื้อ จึงเป็นการลดการแพร่กระจายของโรคไปด้วย นอกจากนั้นยาพราซิควอนเทลยังเป็นวิธีการรักษาที่แนะนำโดย องค์การอนามัยโลก สำหรับผู้ที่ทราบชัดว่าติดเชื้อดังกล่าว
โรคพยาธิใบไม้ในเลือดส่งผลให้กับคนทั่วโลกเป็นจำนวนเกือบ 210 ล้านคน และประมาณการณ์ว่าในแต่ละปีราว 12,000 ถึง 200,000 คนที่เสียชีวิตด้วยโรคดังกล่าว โรคดังกล่าวพบทั่วไปมากที่สุดใน แอฟริกา เช่นเดียวกับใน เอเชีย และ อเมริกาใต้ มีประมาณ 700 ล้านคนตามประเทศต่างๆ มากกว่า 70 ประเทศที่อาศัยอยู่ในบริเวณที่โรคดังกล่าวเป็นที่พบทั่วไป โรคพยาธิใบไม้ในเลือดเป็นเพียงที่สองรองจาก โรคมาเลเรีย ในฐานะเป็นโรคทางพยาธิที่มีผลกระทบอย่างใหญ่หลวงที่สุดต่อเศรษฐกิจ ตั้งแต่ครั้งโบราณกาลจนถึงต้นศตวรรษที่ ๒๐ อาการของโรคพยาธิใบไม้ในเลือดคือ เลือดปนในปัสสาวะ ในประเทศ อียิปต์ ถูกมองว่าเป็น ประจำเดือนแบบของเพศชาย จึงได้รับการพิจารณาให้เป็น พิธีผ่านเข้าสู่วงจรชีวิตช่วงต่อไป สำหรับเด็กผู้ชาย มีการจำแนกประเภทโรคดังกล่าวให้เป็น โรคเขตร้อนที่ถูกละเลย ทาลัสซีเมียแบบบีตา
สิ่งที่คนไข้บ่นมากที่สุดกับการใช้ยา deferoxamine (ซึ่งต้องฉีดเข้าใต้ผิวหนังเป็นเวลา 8-12 ชม. แต่ละวัน) ก็คือมันเจ็บและไม่สะดวก มียาทาน คือ deferasirox ที่อนุมัติให้ใช้ในบางประเทศในปี 2548 แล้ว[34][35] ซึ่งช่วยให้ทำตามหมอสั่งได้ดีกว่าแต่ก็มีค่าใช้จ่ายสูงกว่า การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นวิธีรักษาหายขาดอย่างเดียว และควรใช้กับคนไข้ที่มี thalassemia major อาการรุนแรง การปลูกถ่ายจะช่วยกำจัดการต้องถ่ายเลือด ถ้าไม่มีผู้บริจาคที่สมควร ปัจจุบันมีวิธีการผสมเทียมเพื่อให้มีน้องช่วยชีวิต (savior sibling) ที่ไม่มีโรคและเข้ากันโดย human leukocyte antigen (HLA) กับพี่ผู้รับบริจาคได้[36] ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
อาการปรากฏของบุคคลที่มีภาวะนี้รวมทั้ง
ภาวะนี้สืบทอดทางกรรมพันธุ์ในรูปแบบ Mendelian recessive (ลักษณะด้อยของเมนเดล) ผ่านออโตโซม
และสัมพันธ์กับการหลุดหายของโครโมโซม 16p
แต่โรคสามารถ "เกิดขึ้น" ได้ในสถานการณ์ที่มีน้อย ทาลัสซีเมียแบบบีตา
โดยมากคนจะพบ trait ทาลัสซีเมียโดยบังเอิญเมื่อตรวจเลือดโดยการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์แล้วพบว่ามีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดเล็ก (microcytic) อย่างเบา ๆ ซึ่งอาจมีเหตุจากภาวะต่าง ๆ รวมทั้งการขาดธาตุเหล็ก, ทาลัสซีเมีย, ตะกั่วเป็นพิษ, sideroblastic anemia, หรือภาวะเลือดจางเหตุโรคเรื้อรังอื่น ๆ ปริมาตรของเม็ดเลือดแดงโดยเฉลี่ย (MCV), ความกว้างของการกระจายขนาดเม็ดเลือดแดง (RDW), และประวัติคนไข้สามารถกันเหตุบางอย่างเหล่านี้ออกไป คือ สำหรับทาลัสซีเมีย MCV ปกติจะน้อยกว่า 75 fl และสำหรับการขาดธาตุเหล็ก MCV ปกติจะไม่น้อยกว่า 80 fl ยกเว้นเมื่อฮีมาโทคริตน้อยกว่า 30% สำหรับเด็ก Mentzer index คือ อัตรา MCV/red blood cell count สามารถเป็นตัวจำแนก คือสำหรับการขาดธาตุเหล็ก อัตราปกติจะสูงกว่า 13 เทียบกับทาลัสซีเมียที่น้อยกว่า 13 ถ้าอยู่ที่ 13 นี่บ่งว่าไม่ชัดเจน[3] เฮโมโกลบิน
เฮโมโกลบิน เอ ซึ่งประกอบด้วยสายโกลบินแอลฟา และสายโกลบินบีตา เป็นเฮโมโกลบินที่พบเป็นส่วนใหญ่ จึงมีความสำคัญและมีผลตามมามาก เมื่อมีการสร้างสายแอลฟาหรือสายบีตาผิดปกติไป สำหรับยีนที่ควบคุมการสร้างสายแอลฟา เรียกว่า ยีนแอลฟาโกลบิน (a-globin gene) ยีนนี้อยู่บนแขนข้างสั้น ของออโตโซมัลโครโมโซม คู่ที่ 16 ส่วนยีนบีตาโกลบิน (b-globin gene) ซึ่งควบคุมการสร้างสายบีตา อยู่บนแขนข้างสั้นของออโตโซมัลโครโมโซมคู่ที่ 11 ซึ่งยีนทั้งสองนี้ถ่ายทอดไปสู่ลูกโดยไม่ขึ้นต่อกัน และไม่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศลูกสาว หรือลูกชาย จึงมีโอกาสรับยีนที่ควบคุม การสร้างสายโกลบินจากพ่อแม่เท่าเทียมกัน ทาลัสซีเมีย
เพื่อเพิ่มระดับเฮโมโกลบินไว้ในระดับหนึ่ง ไม่ให้เด็กอ่อนเพลียจากการขาดออกซิเจน ซึ่งจะทำให้เด็กไม่เติบโต ฮีโมโกลบิน อี
การกลายพันธุ์แบบ βE นี้ ส่งผลต่อการแสดงออกของยีน β ทำให้เกิดจุดแบ่ง (splicing site) ขึ้นใหม่ใน mRNA ที่โคดอน 25-27 ของยีน β-globin กลไกนี้ทำให้ร่างกายมี β mRNA ที่ปกติน้อยลงเล็กน้อย และเกิดการสร้าง β mRNA ที่ผิดปกติขึ้น จำนวนเล็กน้อย อีกด้วย
ผู้ป่วยที่มีฮีโมโกลบินอี/เบต้าทาลัสซีเมีย จะได้รับยีนฮีโมโกลบินอีชุดหนึ่งจากพ่อหรือแม่คนหนึ่ง และยีนเบต้าทาลัสซีเมียจากอีกคนหนึ่ง ฮีโมโกลบินอี/เบต้าทาลัสซีเมียเป็นโรคที่มีอาการรุนแรง ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด มีผู้ป่วยกว่าหนึ่งล้านคนทั่วโลก หากไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยอาจมีหัวใจวาย ตับโต กระดูกผิดปกติ และอื่นๆ การจัดการทาลัสซีเมีย
ยา deferoxamine หรือที่เรียกว่า desferoxamine B และ DFO-B เป็นกรด trihydroxamic ที่ผลิตจาก actinobacteria พันธุ์ "Streptomyces pilosus"
เป็นยาซึ่งยึดกับเหล็ก ลดพิษที่เร่งปฏิกิริยาโดยเหล็กที่เป็นอิสระ และยังลดการเก็บสะสมเหล็กภายในเนื้อเยื่อต่าง ๆ
โดยทำงานเป็นลิแกนด์เกาะกับเหล็กแบบ hexadentate คือยึดกับจุดพันธะทั้ง 6 ของเหล็กที่ไม่ได้ยึดกับ transferrin ซึ่งทำให้เหล็กหมดฤทธิ์
แต่ยาก็ทำงานเฉพาะเจาะจงที่สุดกับ Fe โดยยึดกับมันผ่านออกซิเจนที่อยู่ในกลุ่มไฮดรอกซิลและ carbonyl ของยา รวมกันเป็นโครงสร้างที่เรียกว่า ferrioxamine
สารประกอบยา+เหล็กเช่นนี้โดยมากขับออกทางไตเพราะละลายน้ำได้
ประมาณ 1/3 ของสารประกอบก็ขับออกทางอุจจาระผ่านน้ำดีด้วย ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
เฮโมโกลบินในเลือดมีลักษณะเป็นวงแหวน heme มีหน่วยย่อยเป็นห่วงลูกโซ่โปรตีน globin 4 หน่วย โดย 2 หน่วยเป็นแบบแอลฟา และอีกสองหน่วยแบบอื่นนอกจากแอลฟา หน่วยย่อยเหล่านี้จะเป็นตัวกำหนดประเภทของเฮโมโกลบิน เฮโมโกลบินของทารก (HbF) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและแกมมา 2 หน่วย (αγ) เฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและมีบีตา 2 หน่วย (αβ) และเฮโมโกลบินของผู้ใหญ่ประเภทที่ 2 (HbA) จะมีแอลฟา 2 หน่วยและเดลตา 2 หน่วย (αδ) ผู้ใหญ่ปกติจะมี HbA โดยมาก (> 96%) และ HbA โดยส่วนน้อย (<= 4%) กลุ่มอาการวิลเลียม
กลุ่มอาการวิลเลียม () เป็นโรคของพัฒนาการระบบประสาทที่พบน้อยโรคหนึ่ง เกิดจากการหลุดหายของยีนประมาณ 26 ยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยมีใบหน้าคล้ายภูติเอลฟ์ จมูกแบน พฤติกรรมร่าเริงผิดปกติ เข้ากับคนแปลกหน้าง่าย พัฒนาการล่าช้า พัฒนาการใช้ภาษาล่าช้า มีปัญหาระบบหัวใจหลอดเลือด เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบที่ตำแหน่ง supravalvular และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว (transient hypercalcemia) ถูกค้นพบครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1961 โดย Dr. J. C. P. Williams จากนิวซีแลนด์ ประมาณความชุกอยู่ที่ 1 ต่อ 7,500 - 20,000 ทารกแรกเกิด การจัดการทาลัสซีเมีย
ความผิดปกติในต่อมไร้ท่อของคนไข้ทาลัสซีเมียที่มีภาวะเหล็กเกินก็คือ การขัดขวางการผลิต insulin-like growth factor (IGF-1) และทำให้เกิดภาวะการทำงานหย่อนของอวัยวะเพศ (hypogonadism) ซึ่งสภาพทั้งสองล้วนแต่ทำให้โตช้าในช่วงวัยรุ่น
งานศึกษาหนึ่งแสดงว่า คนไข้ 90% ที่รักษาด้วย deferoxamine อย่างสม่ำเสมอตั้งแต่เด็กจะโตอย่างเป็นปกติในช่วงวัยรุ่น แต่ตกไปที่ระดับ 38% สำหรับคนไข้ที่รักษาด้วย deferoxamine ขนาดต่ำ ๆ เริ่มตั้งแต่ช่วงวัยรุ่น
ความผิดปกติทางต่อมไร้ท่ออีกอย่างที่คนไข้เผชิญก็คือโรคเบาหวาน เพราะตับอ่อนมีเหล็กเกินจึงขัดขวางการหลั่งอินซูลิน
งานศึกษาหลายงานแสดงว่า คนไข้ที่รักษาด้วย deferoxamine เป็นประจำมีโอกาสเสี่ยงโรคเบาหวานน้อยกว่า กลุ่มอาการโซลลิงเจอร์–เอลลิสัน
กลุ่มอาการโซลลิงเจอร์-เอลลิสันนั้นมีสาเหตุมาจากเนื้องอกตรงบริเวณส่วนบนของตับอ่อนและส่วนต้นของลำไส้เล็ก (มักจะอยู่ในส่วนที่เรียกว่า"สามเหลี่ยมแกสตริโนมา" (Gastrinoma triangle) ถึง 90% ซึ่งจะถูกยึดเอาไว้โดย"พอร์ตาเฮปาติคัส" (Porta hepaticus) , ส่วนกลางของตับอ่อน, และส่วนที่สองของลำไส้เล็กส่วนดูโอดีนัม) โดยเนื้องอกเหล่านี้จะผลิตฮอร์โมนแกสตรินอีกประเภทหนึ่ง เรียกว่าฮอร์โมนแกสตริโนมา (Gastrinoma) ซึ่งระดับของฮอร์โมนที่สูงจึงก่อให้เกิดการหลั่งกรดมากเกินไปในกระเพาะอาหาร ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
มีตำแหน่งยีนสองแห่งสำหรับ globin แบบแอลฟา และดังนั้น จึงมียีนสี่ยีนในเซลล์แบบ diploid
ยีนสองยีนมาจากแม่ และสองยีนมาจากพ่อ
ความรุนแรงของภาวะนี้มีสหสัมพันธ์กับจำนวนยีน globin แบบแอลฟาที่มีปัญหา ยิ่งมากเท่าไร ก็จะรุนแรงขึ้นเท่านั้น
ในตารางต่อไปนี้ การบ่ง genotype ว่า "α" หมายถึงเป็นลูกโซ่แอลฟาที่ปกติ
บุคคลที่มี trait ทาลัสซีเมียไม่จำเป็นต้องรักษา ไม่ต้องสอดส่อง ปกติจะไม่ขาดธาตุเหล็ก การเสริมธาตุเหล็กจะไม่ช่วยภาวะเลือดจางของบุคคลนี้ และ
ดังนั้น จึงไม่ควรทานธาตุเหล็กเสริมยกเว้นถ้าขาดธาตุเหล็ก โรคอัลไซเมอร์
ในปัจจุบันยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าการรบกวนการสังเคราะห์และการสะสมของแอมีลอยด์ บีตานั้นทำให้เกิดพยาธิสภาพของโรคอัลไซเมอร์ได้อย่างไร สมมติฐานแอมีลอยด์มุ่งเน้นว่าการสะสมของเพปไทด์แอมีลอยด์ บีตาเป็นกลไกหลักที่กระตุ้นให้เกิดความเสื่อมของเซลล์ประสาท การสะสมของกลุ่มเส้นใยแอมีลอยด์ซึ่งเชื่อว่าโปรตีนพิษที่รบกวนภาวะธำรงดุลของไอออนแคลเซียมของเซลล์ ชักนำให้เกิดการตายของเซลล์แบบอะพอพโทซิส (apoptosis) นอกจากนี้ยังเป็นที่ทราบกันว่า Aβ เกิดขึ้นอย่างจำเพาะภายในไมโทคอนเดรียในเซลล์ที่เป็นโรคอัลไซเมอร์ ซึ่งไปยับยั้งการทำงานของเอนไซม์บางตัวและการใช้กลูโคสของเซลล์ประสาท ทาลัสซีเมียแบบบีตา
การปวดท้องเพราะมีม้ามโตและม้ามตาย และการปวดท้องที่ท้องด้านบนขวาเนื่องจากนิ่วเป็นอาการสำคัญของโรค แต่ว่า การจะวินิจฉัยว่าเป็นทาลัสซีเมียจากอาการเช่นนี้เพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอ เนื่องจากโรคซับซ้อน หมอจะสังเกตเห็นอาการเช่นนี้เพียงว่าอาจสัมพันธ์กับโรค[24] โรคฮันติงตัน
มนุษย์ทุกคนมียีนฮันติงติน (HTT) อยู่เป็นปกติ ยีนนี้ทำหน้าที่สร้างโปรตีนฮันติงติน (Htt) ส่วนหนึ่งของยีนฮันฮิงตินนี้เป็นบริเวณที่มีคู่เบสลำดับซ้ำกันเป็นชุดสามเรียกว่า trinucleotide repeat ซึ่งมีความยาวแตกต่างกันไปในแต่ละคนและอาจมีการเปลี่ยนแปลงของความยาวได้เมื่อมีการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น เมื่อบริเวณนี้ของยีนมีความยาวมากถึงค่าหนึ่งจะทำให้การสร้างโปรตีนผิดปกติไป โดยสร้างเป็นโปรตีนฮันติงตินที่มีการกลายพันธุ์ (mutant Huntingtin protein) หรือ mHtt ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีคุณสมบัติแตกต่างกับ Htt ปกติ ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่นำไปสู่การเป็นโรคฮันติงตัน การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในโรคฮันติงตันนั้นมีการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นและมีเพเนแทรนซ์เกือบ 100% (หมายความว่าเมื่อได้รับยีนก่อโรคมาแล้ว จะมีโอกาสที่โรคจะแสดงอาการเกือบ 100%) โดยการกลายพันธุ์ของยีน HTT ยีนใดยีนหนึ่งในสองยีน ก็ทำให้เป็นโรคได้ทั้งสิ้น การถ่ายทอดของโรคฮันติงตันไม่เกี่ยวข้องกับเพศ แต่ความยาวของบริเวณลำดับซ้ำในยีนซึ่งขึ้นตรงกับความรุนแรงของโรคด้วยนั้นมีความสัมพันธ์กับการได้รับยีนที่เป็นโรคมาจากฝ่ายบิดาหรือมารดา[12] ทาลัสซีเมีย
ทาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์เฮโมโกลบินที่เกิดจากความเปลี่ยนแปลงในอัตราการสร้างสายโปรตีนโกลบิน ที่มีอัตราการสร้างสายโกลบินชนิดหนึ่งๆ หรือหลายชนิดลดลงจะรบกวนการสร้างเฮโมโกลบินและทำให้เกิดความไม่สมดุลในการสร้างสายโกลบินปกติอื่น ภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก
แต่ภาวะเลือดจางเหตุขาดธาตุเหล็ก และทาลัสซีเมียน้อย (thalassemia minor) มีผลแล็บหลายอย่างเหมือนกัน
และสำคัญมากที่จะไม่รักษาคนที่เป็นทาลัสซีเมียด้วยการเสริมธาตุเหล็ก เพราะว่า นี่อาจทำให้เกิดการสะสมเหล็กในอวัยวะต่าง ๆ (hemochromatosis) โดยเฉพาะที่ตับ
การตรวจ hemoglobin electrophoresis ให้หลักฐานที่สำคัญในการแยกแยะภาวะทั้งสองนี้ รวมกับการตรวจเหล็ก โรคอัลไซเมอร์
มีข้อสังเกตพบว่าการสะสมของแอมีลอยด์ พลากไม่มีความสัมพันธ์กับการตายของเซลล์ประสาท ซึ่งสนับสนุนสมมติฐานข้อที่สามคือ สมมติฐานโปรตีนเทา (tau hypothesis) ซึ่งเชื่อว่าความผิดปกติของโปรตีนเทา (tau protein) เป็นตัวริเริ่มให้เกิดความผิดปกติตามมาเป็นลำดับ สมมติฐานนี้เชื่อว่าโปรตีนเทาที่ถูกเติมหมู่ฟอสเฟตมากผิดปกติ (hyperphosphorylated tau) จะจับคู่กับโปรตีนเทาปกติสายอื่นๆ เกิดเป็นนิวโรไฟบริลลารี แทงเกิล (neurofibrillary tangles) สะสมภายในตัวเซลล์ประสาท ผลดังกล่าวทำให้ไมโครทิวบูลสลายตัว และทำลายระบบการขนส่งสารในเซลล์ประสาท กระบวนการดังกล่าวทำให้เกิดความผิดปกติในการสื่อสารทางชีวเคมีระหว่างเซลล์ประสาท และทำให้เซลล์ตายในเวลาต่อมา
ไวรัสโรคเริม (Herpes_simplex) ชนิดที่ 1 ถูกพบว่าเป็นสาเหตุให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ในผู้ที่มียีนเสี่ยงแอโพไลโปโปรตีน อี ภาวะเลือดเป็นกรดจากหลอดไตฝอย
ภาวะเลือดเป็นกรดจากหลอดไตฝอย () เป็นโรคที่ทำให้มีการสะสมของกรดในร่างกาย ซึ่งเป็นผลจากการที่ไตไม่สามารถทำให้ปัสสาวะมีความเป็นกรดได้ตามปกติ ในการทำหน้าที่ตามปกติของไตนั้นเลือดจะถูกกรองที่ไต เลือดที่กรองแล้วนี้จะผ่านหลอดไตฝอยของหน่วยไต และจะมีการแลกเปลี่ยนเกลือ กรด และสารละลายอื่นๆ ก่อนที่จะกลายเป็นปัสสาวะและผ่านจากไตไปยังกระเพาะปัสสาวะ ภาวะเลือดเป็นกรดเมตะบอลิกที่เกิดจาก RTA อาจเกิดจากการที่ไตไม่สามารถดึงเอาไบคาร์บอเนตไอออนกลับได้เพียงพอ (สารนี้มีฤทธิ์เป็นด่าง) จากการกรองที่หลอดไตฝอยส่วนต้น หรือเกิดจากการที่ไตไม่สามารถขับไฮโดรเจนไอออน (ซึ่งเป็นกรด) ได้เพียงพอ จากหลอดไตฝอยส่วนปลาย ทั้งนี้แม้ผู้ป่วยโรคไตเรื้อรังมักพบภาวะเลือดเป็นกรดร่วมด้วยบ่อยครั้ง แต่คำว่า RTA นี้มักสงวนไว้กับผู้ป่วยที่มีภาวะไตทำงานผิดปกติเฉพาะเรื่องการทำปัสสาวะให้เป็นกรด ในขณะที่การทำงานด้านอื่นๆ ของไตยังค่อนข้างปกติ โรคริดสีดวงตา
โรคริดสีดวงตา เรียกอย่างอื่นว่า เยื่อตาอักเสบชนิดมีตุ่ม (granular conjunctivitis) ตาอักเสบรุนแรงอียิปต์ (Egyptian ophthalmia) และ โรคริดสีดวงตาขั้นถึงตาบอด (blinding trachoma) เป็นโรคติดเชื้ออันมีสาเหตุมาจากแบคทีเรียชนิด "Chlamydia trachomatis" การติดเชื้อดังกล่าวเป็นสาเหตุให้เกิด การหยาบขรุขระขึ้น ที่ผิวด้านในของเปลือกตา ซึ่งผิวที่หยาบขรุขระขึ้นสามารถนำไปสู่อาการเจ็บปวดในดวงตา เกิดการเสียสภาพของผิวด้านนอกหรือ กระจกตา ของดวงตาและอาจจนถึงขั้นตาบอด ฮีโมโกลบินผิดปกติ
ฮีโมโกลบินผิดปกติ หรือโรคเกิดจากฮีโมโกลบินผิดปกติ () เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่ทำให้โครงสร้างของสายโกลบินในโมเลกุลฮีโมโกลบินมีโครงสร้างผิดปกติไป ภาวะนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านความผิดปกติของยีนเดี่ยว ส่วนใหญ่เป็นแบบออโตโซมลักษณะเด่นร่วม (co-dominant) ตัวอย่างของภาวะนี้ที่พบบ่อยทั่วโลกคือโรคเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ส่วนตัวอย่างที่พบบ่อยในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้และประเทศไทยคือทาลัสซีเมีย ประมาณการไว้ว่า 7% ของประชากรโลก (ประมาณ 420 ล้านคน) มียีนภาวะฮีโมโกลบินผิดปกติ ในจำนวนนี้ 60% ของทั้งหมด (และ 70% ของกลุ่มที่มีอาการ) อยู่ในทวีปแอฟริกา ภาวะนี้พบได้บ่อยกว่าในเชื้อชาติแอฟริกา เมดิเตอร์เรเนียน และเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ภาวะเหล็กเกิน
hereditary haemochromatosis เป็นโรคสืบทางกรรมพันธุ์โดยลักษณะด้อยผ่านออโตโซม (autosomal recessive) มีความชุกประเมินที่ 1 ใน 200 คนในบุคคลเชื้อสายยุโรป โดยมีความชุกต่ำกว่าในคนเชื้อสายอื่น ๆ
ยีนที่เป็นตัวการของการสืบทอด hereditary haemochromatosis ซึ่งเรียกว่ายีน HFE อยู่บนโครโมโซม 6
คนไข้ภาวะนี้โดยมากมีการกลายพันธุ์ที่ยีนนี้
ซึ่งเป็นโรคที่กำหนดโดยการดูดซึมเหล็กผ่านลำไส้อย่างรวดเร็วและการสะสมเหล็กภายในอวัยวะต่าง ๆ
ซึ่งมักจะปรากฏในช่วงอายุ 20-50 ปี แต่ก็อาจเกิดในเด็กด้วย
อาการปรากฏที่สามัญที่สุดก็คือตับแข็ง (liver cirrhosis) พร้อมกับต่อมใต้สมองทำงานไม่พอ (hypopituitarism) โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy) เบาหวาน ข้ออักเสบ หรือการมีสารสีเกิน (hyperpigmentation)
เพราะว่ามีผลที่รุนแรงถ้าไม่รักษา และการรักษาก็ง่าย ดังนั้น การวินิจฉัยโรคก่อนมีอาการเป็นเรื่องสำคัญ ทาลัสซีเมีย
นอกจากนี้ยังมีเทคโนโลยีทันสมัยล่าสุดคือการเปลี่ยนยีน ซึ่งกำลังดำเนินการวิจัยอยู่ โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง
พันธุกรรมมีบทบาทในการพัฒนาของ COPD[1] ซึ่งโดยทั่วไปพบในกลุ่มญาติของผู้ที่เป็น COPD ซึ่งเป็นผู้ที่สูบบุหรี่มากกว่าผู้ที่ไม่เกี่ยวข้องกับการสูบบุหรี่[1] ในปัจจุบัน ปัจจัยเสี่ยงที่สามารถสืบทอดได้ที่แน่ชัดนั้นคือการพร่องอัลฟ่า วัน-แอนติทริพซิน (AAT) เท่านั้น[35] ความเสี่ยงนี้มีระดับสูงก็ต่อเมื่อบุคคลนั้นพร่องอัลฟ่า วัน-แอนติทริพซิน พร้อมกับการสูบบุหรี่[35] สาเหตุนี้คิดเป็นประมาณ 1-5% ของผู้ป่วย[35][36] และสภาวะนี้คิดเป็นประมาณ 3-4 คนจากจำนวน 10,000 คน[2] ปัจจัยทางพันธุกรรมอื่นๆ นั้นอยู่ในระหว่างการศึกษาวิจัย[35] ซึ่งมีแนวโน้มว่าจะมีจำนวนมาก[29] Bálint's syndrome
ความผิดปกติในการรับรู้พื้นที่รอบ ๆ ตัวเกี่ยวเนื่องกับความใส่ใจทางตา
คือความสามารถที่มีในการระบุถึงวัตถุเดี่ยว ๆ ในสิ่งที่เห็น แต่ไม่สามารถระบุภาพโดยรวม
เรียกว่า เป็นการหดตัวลงของหน้าต่าง gestalt ของคนไข้
ซึ่งก็คือหน้าต่างแห่งความใส่ใจทางตา
โดยปกติแล้ว มนุษย์จะตรึงตาไปที่จุดต่าง ๆ ในสถานการณ์ทางสังคมเพราะว่าจุดต่าง ๆ เหล่านั้นช่วยสร้างความเข้าใจเกี่ยวกับความหมายของสถานการณ์นั้น ๆ 
ดังนั้น การฟื้นฟูสภาพอาการ simultanagnosia อาจจะต้องเกี่ยวข้องกับการขยายหน้าต่างความใส่ใจที่เกิดการหดตัวลง (ที่เป็นลักษณะเฉพาะของอาการนี้) ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
ในการรักษาทาลัสซีเมียแบบนี้ เรื่องที่น่าเป็นห่วงก็คือภาวะโลหิตจาง และดังนั้น การถ่ายเลือดก็จะเป็นวิธีการรักษาอย่างหนึ่ง แต่การถ่ายเลือดก็อาจจะนำปัญหาอย่างอื่น ๆ มาได้
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเป็นทางเลือกอีกอย่างหนึ่ง แต่ว่าทั้งคนบริจาคและคนรับบริจาคไขกระดูกต้องเข้ากันได้ และโอกาสเสี่ยงอย่างอื่น ๆ ก็ต้องประเมินด้วย เตตราโครมาซี
มีความแตกต่างมากมายหลายแบบในยีนสีของเซลล์รูปกรวยในหมู่มนุษย์
แต่ภาวะ tetrachromacy ที่แพร่หลายและชัดที่สุดจะเป็นพวกที่มาจากผู้หญิงที่เป็นพาหะของยีนสีแดงสีเขียวที่ไม่เหมือนปกติ
ซึ่งมักจะถูกรวมกลุ่มอยู่ในพวก "ตาบอดสี" ประเภทตาบอดจางสีแดง (protanomaly) หรือตาบอดจางสีเขียว (deuteranomaly)
เหตุทางชีวภาพของปรากฏการณ์นี้ก็คือการทำงานในกระบวนการ X-inactivation ของอัลลีลคู่ที่ไม่เหมือนกัน (heterozygotic) ของยีนสีในเรตินา คือเพราะมีการระงับการทำงานของอัลลีลโดยสุ่ม ดังนั้น อัลลีลทั้งคู่ (ที่ไม่เหมือนกัน) อาจจะมีการแสดงออก ทำให้ผู้นั้นมีโคนสี 4 ชนิด นี้เป็นกลไกเดียวกันที่ยังลิงโลกใหม่ (new-world monkey) ให้มีการเห็นแบบ trichromatic โรคนิ่วไต
นิ่วโดยมากมีเหตุจากพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม[2] ปัจจัยเสี่ยงรวมทั้งระดับแคลเซียมสูงในปัสสาวะ (hypercalciuria) โรคอ้วน อาหารบางชนิด ยาบางชนิด การทานแคลเซียมเป็นอาหารเสริม ระดับฮอร์โมนพาราไทรอยด์เกินในเลือด (hyperparathyroidism) โรคเกาต์ และดื่มน้ำไม่พอ[2][8] นิ่วจะเกิดในไตเมื่อแร่ในปัสสาวะเข้มข้นมาก[2] การวินิจฉัยปกติจะอาศัยอาการ การตรวจปัสสาวะ และภาพฉายรังสี[2] โดยการตรวจเลือดอาจมีประโยชน์[2] นิ่วมักจะจัดกลุ่มตามตำแหน่งที่อยู่ คือ nephrolithiasis (ในไต) ureterolithiasis (ในท่อไต) cystolithiasis (ในกระเพาะปัสสาวะ) หรือโดยองค์ประกอบของนิ่ว เช่น แคลเซียมออกซาเลต (calcium oxalate), กรดยูริก, สตรูไวท์ (struvite), ซิสทีน (cystine) เป็นต้น[2] ทาลัสซีเมียแบบบีตา
แม้คนที่มีภาวะระดับนี้ไม่จำเป็นต้องถ่ายเลือด แต่ก็ยังเสี่ยงต่อภาวะเหล็กเกิน (iron overload) โดยเฉพาะที่ตับ การเช็ค ferritin ที่บอกระดับเหล็กในเลือดสามารถบ่งชี้การรักษาอื่น ๆ ต่อไปได้[40] แม้ว่าจะไม่เสี่ยงชีวิต โรคอาจมีผลต่อคุณภาพชีวิตเนื่องจากภาวะโลหิตจาง คนมีภาวะในระดับนี้บ่อยครั้งมีโรค/อาการอื่น ๆ พร้อมกันไปด้วยเช่น โรคหืด และสามารถเป็นเหตุต่อภาวะเหล็กเกินในตับ โดยเฉพาะในบุคคลที่ตับคั่งไขมัน (non-alcoholic fatty liver disease) ซึ่งอาจนำไปสู่ผลที่รุนแรงขึ้น[41] ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
นอกจากนั้นแล้ว การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ยังสามารถใช้รักษาได้โดยทำตั้งแต่อายุน้อย ๆ
วิธีการอื่น ๆ เช่น ยีนบำบัด (gene therapy) กำลังพัฒนาอยู่
ตามวิทยาการระบาด การกระจายตัวทั่วโลกของทาลัสซีเมียแบบแอลฟาที่สืบทางกรรมพันธุ์เป็นไปตามเขตโรคมาลาเรีย ซึ่งแสดงนัยว่ามีบทบาทป้องกันโรค
เป็นโรคที่สามัญในเขตแอฟริกาใต้สะฮารา ในเขตทะเลเมดิเตอร์เรเนียน และโดยทั่วไปในเขตร้อนและกึ่งเขตร้อน
การระบาดของโรคนี้ในสหรัฐอเมริกาสะท้อนการกระจายทั่วโลก
โดยเฉพาะก็คือ "Hemoglobin H disease" มักจะมากับคนเอเชียอาคเนย์และคนตะวันออกกลาง ส่วน Hb Bart Hydrops fetalis มาจากเขตเอเชียอาคเนย์เท่านั้น ทาลัสซีเมียแบบเดลตา-บีตา
การวินิจฉัยทาลัสซีเมียเดลตา-บีตาอาศัยค่าที่แสดงเม็ดเลือดแดงว่าสีจาง (hypochromic) และเม็ดเล็ก (microcytic)
โดยเป็นส่วนของการตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ ซึ่งสามารถใช้วินิจฉัยเหตุผลที่บุคคลมีภาวะโลหิตจาง ซึ่งในกรณีนี้เป็นเพราะทาลัสซีเมีย พันธุศาสตร์
การเปลี่ยนไปของนิวคลีโอไทด์เพียงตัวเดียวในดีเอ็นเอสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนได้ จากการที่โครงสร้างโปรตีนนั้นเกิดจากลำดับกรดอะมิโน ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนบางแบบอาจเปลี่ยนคุณสมบัติของโปรตีนนั้น ๆ ได้ อาจโดยการทำให้โครงสร้างสูญเสียความเสถียรไปไม่สามารถคงรูปอยู่ได้ หรือเปลี่ยนพื้นผิวของโปรตีนทำให้มีปฏิกิริยากับโปรตีนหรือโมเลกุลอื่นเปลี่ยนแปลงไป เช่น โรคเลือดจางแบบมีเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งในมนุษย์ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสคู่เดียวในบริเวณที่มีการถอดรหัสออกมาเป็นเบตาโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน ทำให้มีการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนตัวหนึ่งจนสมบัติทางกายภาพของฮีโมโกลบินเปลี่ยนแปลงไป ฮีโมโกลบินในผู้ป่วยโรคนี้จะจับกันเอง ก่อตัวเป็นเส้นใย ทำให้เม็ดเลือดแดงที่มีโปรตีนที่ผิดปกตินี้มีรูปร่างเปลี่ยนแปลงไปมีรูปร่างคล้ายเคียว เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างเปลี่ยนไปนี้ไหลผ่านหลอดเลือดได้ไม่ดีเท่าเม็ดเลือดแดงปกติ ทำให้มีโอกาสเกิดการอุดตันหรือแตกสลาย เกิดเป็นอาการที่สัมพันธ์กับโรคดังกล่าว ทาลัสซีเมีย
จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะ หักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่อง ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคประมาณร้อยละ 1 ของประชากรหรือประมาณ 6 แสนคน โรคฮันติงตัน
90% ของการวินิจฉัยโรคฮันติงตันขึ้นกับอาการและประวัติครอบครัวซึ่งมีลักษณะเฉพาะ ยืนยันได้ด้วยการตรวจทางพันธุศาสตร์พบมีการขยายของลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ซ้ำกันซึ่งเป็นสาเหตุของโรค ยังมีโรคอื่นๆ ที่เรียกว่าโรคซึ่งคล้ายโรคฮันติงตัน (HD-like disorder)[5][22] โรคเหล่านี้มักถูกเรียกรวมๆ ว่า HDL หรือ HD-like ("คล้ายโรคฮันติงตัน")[22] สาเหตุของ HDL ส่วนใหญ่นั้นยังไม่เป็นที่ทราบ บางโรคที่ทราบสาเหตุนั้นพบว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนพรีออนโปรตีน (HDL1) ยีนจังท์โตฟิลลิน 3 (HDL2) ยีน HTT ชนิดที่ถ่ายทอดแบบลักษณะด้อย (HDL3 พบในรายงานครอบครัวผู้ป่วยเพียงครอบครัวเดียว และยังไม่เป็นที่เข้าใจมากนัก) และยีนที่ถอดรหัสเป็น TATA box-binding protein (HDL4/SCA17)[22] โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะเด่นอื่นๆ ที่อาจถูกวินิจฉัยผิดไปเป็นโรคฮันติงตันได้เช่น dentatorubral-pallidoluysian atrophy (การฝ่อของเดนเตโตรูบราล-พาลลิโดลุยเซียน) และ neuroferritinopathy (ความผิดปกติของเฟอร์ไรตินในระบบประสาท)[22] นอกจากนี้ยังมีโรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อยอีกจำนวนหนึ่งที่อาจแสดงอาการคล้ายผู้ป่วยฮันติงตันที่ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดในครอบครัว (sporadic case) เช่น chorea acanthocytosis (เม็ดเลือดแดงอะแคนโธซัยต์มากผิดปกติร่วมกับมีโคเรีย), pantothenate kinase-associated neurodegenartion (การเสื่อมของประสาทซึ่งสัมพันธ์กับแพนโทธีเนท ไคเนส) และ X-linked McLeod syndrome (กลุ่มอาการแม็คลีอ็อดซึ่งสัมพันธ์กับโครโมโซมเอกซ์)[22] อัมพาตเป็นระยะจากต่อมไทรอยด์เป็นพิษ
การมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและมีความเสี่ยงต่อหัวใจเต้นผิดจังหวะในผู้ป่วย TPP เกิดจากการที่มีระดับโพแทสเซียมในเลือดต่ำลงอย่างมาก ซึ่งโพแทสเซียมนั้นยังคงอยู่ในร่างกายแต่ถูกนำเข้าเซลล์ไปจากการที่เอนไซม์โซเดียม/โพแทสเซียม เอทีพีเอสซึ่งทำหน้าที่นำโพแทสเซียมเข้าเซลล์และนำโซเดียมออกจากเซลล์ทำงานเพิ่มขึ้นเกินระดับปกติ จึงทำให้มีโพแทสเซียมในเลือดลดต่ำลง ภาวะอื่นๆ ที่ทำให้เกิดโพแทสเซียมสูงหรือต่ำมักทำให้มีความผิดปกติของสมดุลกรด-เบสในร่างกาย ทำให้เกิดภาวะเลือดเป็นด่างเมตะบอลิกและภาวะเลือดเป็นกรดเมตะบอลิกซึ่งไม่พบใน TPP ภาวะมีโพแทสเซียมในเลือดน้อยเกินจะทำให้เซลล์กล้ามเนื้อเกิดไฮเปอร์โพลาไรเซชันทำให้รอยต่อกล้ามเนื้อกับประสาทตอบสนองต่อกระแสประสาทระดับปกติน้อยลง ทำให้กล้ามเนื้อมีการหดตัวน้อยลง จึงเกิดเป็นอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคฮันติงตัน
โรคฮันติงตัน (English: Huntington's disease / chorea / disorder) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ ทำให้สติปัญญาเสื่อมถอย และนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้ ส่วนใหญ่ปรากฏอาการในช่วงวัยกลางคน เป็นโรคที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่เรียกว่าโคเรีย และพบในคนเชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชียหรือแอฟริกา เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงตินยีนหนึ่งในสองยีนในร่างกาย ซึ่งมีการถ่ายทอดลักษณะแบบลักษณะเด่น ดังนั้นทายาทของผู้ป่วยโรคนี้มีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้มา 50% ในบางกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนที่เป็นโรคคนละหนึ่งในสองยีน ทายาทจะมีโอกาสเป็นโรค 75% และหากมีบิดาหรือมารดามียีนที่เป็นโรคสองยีน ทายาทก็จะมีโอกาสติดโรค 100% อาการทางกายของโรคฮันติงตันอาจเริ่มปรากฏได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา แต่ส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 35-44 ปี ผู้ป่วยประมาณ 6% เริ่มมีอาการตั้งแต่ก่อนอายุ 21 ปี โดยมีกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งและเริ่มต้นเคลื่อนไหวลำบาก ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้อาการจะทรุดลงรวดเร็วเกือบทุกคน โรคฮันติงตันที่แสดงอาการเช่นนี้เรียกว่าโรคฮันติงตัน<b data-parsoid='{"dsr":[2085,2098,3,3]}'>วัยเด็ก (English: juvenile) หรือ<b data-parsoid='{"dsr":[2126,2162,3,3]}'>กล้ามเนื้อเกร็งเคลื่อนไหวลำบาก (English: akinetic-rigid) หรือ<b data-parsoid='{"dsr":[2196,2214,3,3]}'>ชนิดเวสท์ฟาล (English: Westphal varient) โรคจอตามีสารสี
โดยเป็นประเภทหนึ่งของโรคจอตาเสื่อม (retinopathy)
อาร์พีเกิดจากความผิดปกติของเซลล์รับแสง (คือเซลล์รูปแท่งและเซลล์รูปกรวย)
หรือของเซลล์ retinal pigment epithelium (ในชั้น pigmented layer) ในเรตินาที่มีผลเป็นเป็นการสูญเสียการเห็นไปตามลำดับ
ผู้ที่มีโรคนี้อาจประสบความผิดปกติในการปรับตัวจากที่สว่างไปที่มืด หรือจากที่มืดไปที่สว่าง เป็นอาการที่ใชเรียกว่า ตาบอดแสง (nyctalopia หรือ night blindness)
ซึ่งเป็นผลจากความเสื่อมลานสายตาส่วนรอบ ๆ
แต่บางครั้ง จะมีการสูญเสียการเห็นในส่วนตรงกลางก่อน ทำให้บุคคลนั้นต้องแลดูวัตถุต่าง ๆ ทางข้างตา เฮโมโกลบิน
ในภาวะนี้นอกจากมีเฮโมโกลบินผิดปกติแล้ว สายโกลบินดังกล่าวนี้ยังมีปริมาณลดลงด้วย ตัวอย่างที่สำคัญ คือ เฮโมโกลบินอี (Hemoglobin E) เป็นชื่อของเฮโมโกลบิน ที่ลักษณะของสายบีตาโกลบินผิดปกติ โดยกรดอะมิโนลำดับที่ 26 เปลี่ยนจากปกติ คือ กลูตามีน (Glutamine) เป็นไลซีน (Lysine) เพราะเบสที่เป็นรหัสของกลูตามีน เปลี่ยนไป 1 ตัว ขณะเดียวกันปริมาณของสายโกลบินนี้ก็ลดลงด้วย ทำให้เกิดภาวะบีตา - ธาลัสซีเมียไปด้วย เฮโมโกลบินคอนสแตนต์สปริง (Hemoglobin Constant Spring) เป็นชื่อของเฮโมโกลบินผิดปกติที่สายแอลฟา โดยสายแอลฟามีกรดอะมิโนเพิ่มจำนวนขึ้น จากปกติอีก 31 ตัว ทำให้สายแอลฟาโกลบิน ยาวขึ้น และยังสร้างสายแอลฟานี้ได้ลดลง จึงเป็นแอลฟา-ธาลัสซีเมียด้วย ยีนของเฮโมโกลบินผิดปกติที่เป็นธาลัสซีเมียด้วยนี้ เมื่อมีปฏิสัมพันธ์กับยีนของธาลัสซีเมีย จะทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียได้ ทาลัสซีเมีย
เบต้าทาลัสซีเมีย เบต้าทาลัสซีเมียจะเกิดขึ้นเมื่อสายเบต้าในเฮโมโกลบินนั้นสร้างไม่สมบูรณ์ ดังนั้นเฮโมโกลบินจึงขนส่งออกซิเจนได้ลดลง ในเบต้าทาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได็เป็นหลายชนิดย่อย ขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของยีนส์ในการสร้างสายเบต้า โรคซึมเศร้า
แบบจำลองเชิงปฏิสัมพันธ์เหล่านี้มีหลักฐานสนับสนุน ยกตัวอย่างเช่น นักวิจัยในประเทศนิวซีแลนด์ได้ทำงานศึกษาตามรุ่นตามแผนในประเด็นว่า ความซึมเศร้าปรากฏในกลุ่มบุคคลที่ตอนแรกเป็นปกติได้อย่างไร แล้วสรุปว่า ความแตกต่างกันของยีน serotonin transporter (5-HTT) มีผลต่อคนที่ประสบกับเหตุการณ์เครียดว่าจะประสบกับความซึมเศร้าหรือไม่ โดยเฉพาะก็คือ ความซึมเศร้าอาจจะติดตามเหตุการณ์เช่นนั้น แต่ดูเหมือนจะมีโอกาสสูงกว่าในบุคคลที่มีอัลลีลสั้น ๆ 1-2 แบบของยีน 5-HTT[31] นอกจากนั้นแล้ว งานศึกษาประเทศสวีเดนได้ประเมินการสืบทอดกรรมพันธุ์ของความซึมเศร้า ซึ่งก็คือระดับความแตกต่างการเกิดขึ้นของความซึมเศร้าที่สัมพันธ์กับความแตกต่างทางกรรมพันธุ์ ว่าอยู่ประมาณ 40% สำหรับหญิงและ 30% ในชาย[37] นักจิตวิทยาวิวัฒนาการได้เสนอว่า มูลฐานทางกรรมพันธุ์ของโรคซึมเศร้าเกี่ยวเนื่องอย่างลึกซึ้งกับการปรับตัวที่คัดเลือกโดยธรรมชาติ นักวิจัยได้พบว่า ความผิดปกติทางอารมณ์ที่เกิดจากสาร (Substance induced mood disorder) ที่คล้ายกับ MDD มีเหตุมาจากการเสพยาเสพติดระยะยาว หรือเกิดจากการขาด (withdrawal) ยาระงับประสาทหรือยานอนหลับบางประเภท[38][39] ฮีโมฟิเลีย บี
ฮีโมฟิเลีย บี เป็นโรคของการแข็งตัวของเลือดชนิดหนึ่ง เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่สร้างแฟกเตอร์ 9 ทำให้ร่างกายมีระดับของแฟกเตอร์ 9 ลดลง ถือเป็นโรคฮีโมฟิเลียที่พบบ่อยเป็นอันดับ 2 รองจากฮีโมฟิเลีย เอ บางครั้งเรียกว่าโรคคริสต์มาส ตามชื่อของสตีเฟน คริสต์มาส ซึ่งเป็นผู้ป่วยรายแรกที่ได้รับการวินิจฉัยภาวะนี้ ตับอักเสบ
ตับอักเสบเนื่องจากภูมิคุ้มกันเป็นโรคเรื้อรังที่เกิดจากการตอบสนองของภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติที่ทำกับเซลล์ตับ[28] โรคนี้คาดว่าเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมเนื่องจากมันมีความเกี่ยวข้องกับแอนติเจนบางอย่างของเม็ดเลือดขาวของมนุษย์[29] อาการของโรคตับอักเสบเนื่องจากภูมิคุ้มกันมีความคล้ายคลึงกับโรคเกี่ยวกับตับอื่น ๆ และอาจจะมีทิศทางของอาการผันผวนจากอ่อนไปรุนแรงมาก ผู้หญิงที่เป็นโรคนี้อาจมีประจำเดือนผิดปกติหรืออาจเป็นโรคไร้ประจำเดือนไปเลย โรคนี้เกิดขึ้นในคนทุกเพศทุกวัย แต่มากที่สุดในหญิงวัยสาว คนที่เป็นโรคตับอักเสบเนื่องจากภูมิต้านทานอาจเป็นโรคที่เกี่ยวกับภูมิต้านทานอื่น ๆ[30] โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD
โรคนี้เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเมแทบอลิซึม ในวิถี Pentose Phosphate Pathway (PPP.) ของน้ำตาลกลูโคส ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPH ซึ่งจะไปทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่อไป ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่าง ๆ เช่น H2O2 ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตาเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเฮโมโกลบิน และเหมือนกับโรกทางกรรมพันธุ์ประมาณครึ่งหนึ่งอื่น ๆ[18] การกลายพันธุ์ที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์ทำการสร้างเอ็มอาร์เอ็นเอ (mRNA) ซึ่งเป็นการถอดรหัสจากโครโมโซมให้เสียหาย ดีเอ็นเอมีทั้งส่วนข้อมูล (คือยีน) เพื่อรวมกรดอะมิโนเข้าด้วยกันเป็นโปรตีน และส่วน (noncoding DNA) ที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมระดับโปรตีนที่ผลิต[19] ไข้รูมาติก
ไข้รูมาติกเป็นโรคที่เกิดทั่วร่างกายที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันรอบหลอดเลือดแดงย่อย (peri-arteriolar connective tissue) และเกิดได้หลังจากการติดเชื้อ บีตา ฮีโมไลติก สเตร็ปโตค็อกคัส กลุ่ม เอ (Group A Beta hemolytic streptococcus) ที่คอหอย เชื่อกันว่ากลไกเกิดจากแอนติบอดีไปทำปฏิกิริยาข้าม (cross-reactivity) ปฏิกิริยาข้ามนี้เป็นปฏิกิริยาภาวะภูมิไวเกินชนิดที่ 2 (Type II hypersensitivity) เรียกว่า "molecular mimicry" หรือการเลียนแบบระดับโมเลกุล  ทาลัสซีเมีย
หมวดหมู่:โรคของโกลบินและโกลบูลินโปรตีน หมวดหมู่:โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย หมวดหมู่:โลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกที่เป็นกรรมพันธุ์ หมวดหมู่:โรคทางโลหิตวิทยา ทาลัสซีเมีย ไข้รากสาดใหญ่
ไข้รากสาดใหญ่ หรือ ไข้ไทฟัส () เป็นกลุ่มของโรคติดเชื้อที่เกิดจากแบคทีเรีย โดยมีแมลงปรสิต (louse) เป็นพาหะ ชื่อโรคไทฟัสมาจากรากศัพท์ภาษากรีก "typhos" แปลว่าขี้เกียจหรือขุ่นมัว ซึ่งอธิบายสภาวะจิตใจของผู้ป่วยด้วยโรคนี้ เชื้อแบคทีเรียก่อโรคนี้คือเชื้อกลุ่มริกเก็ตเซีย ("Rickettsia") ซึ่งเป็นปรสิตที่จำเป็นต้องอยู่ในเซลล์โฮสต์ตลอดเวลา ไม่มีวงชีพอิสระ เชื้อริกเก็ตเซียเป็นเชื้อที่ระบาดอยู่ในสัตว์พวกหนู และแพร่กระจายเข้าสู่มนุษย์โดยเห็บ เหา หมัด โลน หรือไร พาหะเหล่านี้จะเจริญได้ดีภายใต้ภาวะสุขลักษณะไม่ดีเช่นในเรือนจำ ค่ายผู้ลี้ภัย ในหมู่คนไร้บ้าน และในสนามรบช่วงกลางคริสต์ศตวรรษที่ 20 ในประเทศที่พัฒนาแล้วโรคไข้รากสาดใหญ่มักติดต่อผ่านทางหมัด ส่วนในเขตร้อนโรคนี้มักเข้าใจผิดว่าเป็นโรคไข้เลือดออก โรคจอตามีสารสี
มียีนหลายยีนที่เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ สามารถเป็นเหตุแห่งลักษณะปรากฏทางพันธุกรรมของอาร์พี 
ในปี ค.ศ. 1989 นักวิจัยพบการกลายพันธุ์ของยีน rhodopsin ซึ่งเป็นสารรงควัตถุที่มีบทบาทสำคัญในการถ่ายโอนแสงไปเป็นสัญญาณประสาทที่ทำให้เห็นได้ในที่สลัว
ตั้งแต่นั้นมา ก็มีการพบการกลายพันธุ์ของยีนนั้นกว่า 100 ประเภท ซึ่งเป็นเหตุประมาณ 15% ของโรคจอตาเสื่อม (retinopathy) ทุกประเภท
การกลายพันธุ์เหล่านั้นเป็นแบบ missense
และมีการสืบทอดแบบเด่น มีประเภทต่าง ๆ เป็นต้นว่า โรตาไวรัส
โรตาไวรัส () เป็นชื่อจีนัสของเชื้อไวรัสที่เป็นสาเหตุของโรคลำไส้อักเสบจากเชื้อโรตาไวรัส ซึ่งเป็นสาเหตุของภาวะท้องร่วงรุนแรงในทารกและเด็กเล็กที่พบบ่อยที่สุด ไวรัสในจีนัสนี้เป็นไวรัสชนิดอาร์เอ็นเอสายคู่ อยู่ในแฟมิลีรีโอวิริดี เด็กแทบทุกคนบนโลกเมื่ออายุครบ 5 ปีจะเคยติดเชื้อนี้มาแล้วอย่างน้อยหนึ่งครั้ง แต่ละครั้งที่ติดเชื้อร่างกายจะสร้างภูมิคุ้มกัน ทำให้การติดเชื้อครั้งถัดๆ ไปมีความรุนแรงลดลง และทำให้โรคนี้พบได้น้อยในผู้ใหญ่ ไวรัสในจีนัสนี้มีสปีชีส์ย่อยอยู่ 8 สปีชีส์ ได้แก่ เอ บี ซี ดี อี เอฟ จี และเอช ที่พบบ่อยที่สุดคือโรตาไวรัสเอ ซึ่งเป็นสาเหตุของการติดเชื้อโรตาไวรัสในมนุษย์ถึง 90% กลุ่มอาการจานอตตี–กรอสตี
กลุ่มอาการจานอตตี–กรอสตี (Gianotti–Crosti syndrome) เป็นโรคผิวหนังชนิดหนึ่ง เกิดจากปฏิกิริยาของผิวหนังตามหลังการติดเชื้อไวรัส เชื้อที่เป็นสาเหตุที่พบบ่อยเช่น ตับอักเสบบี เอปสไตน์-บาร์ เป็นต้น ภาวะพบร่วม PHACE
ภาวะพบร่วม PHACE () ย่อมาจาก Posterior fossa malformation-hemangiomas-arterial anomalies-cardiac defects-eye abnormalities-sternal cleft and supraumbilical raphe association (สภาพวิรูปของสมองส่วน posterior fossa, เนื้องอกหลอดเลือด, ความผิดปกติของหลอดเลือดแดง, ภาวะหัวใจบกพร่อง, ความผิดปกติของตา, ช่องแยกกระดูกอก และรอยแยกเย็บเหนือสะดือ) เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีภาวะผิดปกติหลายอย่าง
มีการพบความสัมพันธ์ระหว่างการพบ hemangioma ขนาดใหญ่ที่ใบหน้าร่วมกับความผิดปกติของหลอดเลือดสมองและหลอดเลือดใบหน้าตั้งแต่ ค.ศ. 1978 โดย Pascual-Castroviejo ซึ่งได้รายงานผู้ป่วยหญิง 7 รายซึ่งมี hemangioma ที่ใบหน้าและหนังศีรษะ นอกจากนี้ยังได้ตั้งข้อสังเกตด้วยว่า hemangioma นี้สัมพันธ์กับความผิดปกติของสมอง โดยเฉพาะเซเรเบลลัม และโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดบางชนิด และความผิดปกติของหลอดเลือดที่เป็นมากที่สุดจะพบในด้านเดียวกันกับ hemangioma โรคฮีโมฟิเลีย
ฮีโมฟิเลีย (English: Haemophilia หรือ Hemophilia ในทวีปอเมริกาเหนือ) เป็นความผิดปกติพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งซึ่งทำให้ความสามารถควบคุมเลือดจับลิ่มเสื่อม ซึ่งใช้ห้ามเลือดเมื่อหลอดเลือดแตก ฮีโมฟิเลียเอ (การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 8) เป็นความผิดปกติแบบที่พบบ่อยที่สุด พบในประมาณ 1 ในการคลอดชาย 5,000–10,000 คน[1] ฮีโมฟิเลียบี (การขาดแฟ็กเตอร์ 9) เกิดประมาณ 1 ในทารกชายราว 20,000–34,000 คน Neisseria meningitidis
Neisseria meningitidis ("ไนซีเรีย เมนิงไจไทดิส") เป็นแบคทีเรียกรัมลบรูปกลมอยู่เป็นคู่ อาศัยอยู่ได้ในหลายสภาวะ เป็นที่รู้จักในฐานะเป็นเชื้อก่อโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบและโรคติดเชื้อเมนิงโกคอคคัสหรือไข้กาฬหลังแอ่นอื่นๆ เช่น meningococcemia เชื้อนี้เป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตและทุพพลภาพของเด็กและสตรีมีครรภ์ในประเทศอุตสาหกรรมและมีการระบาดในกะปิทวีปแอฟริกาและเอเชีย ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
5% ของประชากรโลกมีโปรตีน globin ที่ต่างไปจากปกติ แต่เพียงแค่ 1.7% มีทาลัสซีเมียแบบแอลฟาหรือบีตา ทั้งชายหญิงมีโรคเท่า ๆ กัน โดยมีอัตราที่ 4.4 ต่อเด็กที่เกิดโดยรอดชีวิต 10,000 คน แบบอัลฟาเกิดบ่อยที่สุดในคนแอฟริกาและคนเอเชียอาคเนย์ แบบเบตาเกิดบ่อยที่สุดในคนเขตเมดิเตอร์เรนียน คนแอฟริกา และคนเอเชียอาคเนย์ โดยมีความชุกของโรคในหมู่คนเหล่านี้ประมาณ 5-30% การจัดการทาลัสซีเมีย
การมีทาลัสซีเมียทำให้มีเหล็กที่ไม่ยึดกับ transferrin ในเลือด เพราะว่า transferrin ที่มีทั้งหมดอิ่มตัว
เหล็กที่เป็นอิสระเช่นนี้เป็นพิษต่อร่างกาย เพราะว่ามันเร่งปฏิกิริยาให้เกิดอนุมูลอิสระไฮดรอกซิล (free hydroxyl radical)
อนุมูลที่ว่านี้สามารถทำลายไขมันผ่านกระบวนการ lipid peroxidation ต่อออร์แกเนลล์ของเซลล์รวมทั้งไลโซโซม ไมโทคอนเดรีย และเยื่อหุ้ม sarcoplasm ในกล้ามเนื้อ
lipid peroxide ที่เป็นผลสามารถปฏิสัมพันธ์กับโมเลกุลอื่น ๆ โดยเชื่อมโยงข้าม (cross link) และดังนั้น จึงเป็นเหตุให้ส่วนต่าง ๆ เหล่านี้ทำงานได้ไม่ดี หรือไม่ได้เลย การจัดการทาลัสซีเมีย
นอกจากนั้นแล้ว indicaxathin ยังสามารถลดความเสียหายจากกระบวนการออกซิเดชันในเซลล์และเนื้อเยื่อโดยเข้าไปยึดสารอนุมูลอิสระ
แต่กลไกการทำงานเช่นนี้ยังไม่ชัดเจน
indicaxanthin ดูดซึมได้ง่ายและมีผลข้างเคียงน้อย เช่นการอาเจียนและท้องเสียในปี 2551 ในประเทศสเปน มีการผสมเทียมทารกคนหนึ่งโดยเฉพาะเพื่อช่วยรักษาทาลัสซีเมียในพี่ชายของเขา
คือ เด็กเกิดจากตัวอ่อนที่ได้ตรวจคัดกรองว่าไม่มีโรคก่อนฝังลงในมดลูกแม่
เลือดจากสายรกที่เข้ากับพี่ชายของเขาได้ก็เก็บไว้เพื่อปลูกถ่ายไขกระดูกให้กับพี่ชาย
แพทย์จัดว่าประสบความสำเร็จ บาซิลลัสกาลแม็ต-เกแร็ง
บาซิลลัสกาลแม็ต-เกแร็ง (, ย่อ: BCG) เป็นวัคซีนวัณโรคซึ่งเตรียมจากเชื้อ "Mycobacterium bovis" แบคทีเรียทรงแท่งที่ก่อวัณโรควัว ชนิดถูกทำให้อ่อนฤทธิ์ เชื้อเสียศักยภาพก่อโรคในมนุษย์โดยการเพาะเชื้อต่อช่วงเป็นพิเศษในสารเพาะเชื้อ ซึ่งปกติเป็น Middlebrook 7H9 เนื่องจากเชื้อมีชีวิตวิวัฒนาการเพื่อใช้สารอาหารที่มีอยู่ให้เกิดประโยชน์สูงสุด เชื้อจึงปรับตัวต่อสิ่งแวดล้อมเดิมคือเลือดมนุษย์ ได้เลวลง และไม่สามารถชักนำโรคเมื่อถูกนำเข้าสู่ตัวถูกเบียนที่เป็นมนุษย์ แต่เชื้อที่ถูกเพาะเลี้ยงดังกล่าวยังคล้ายกับบรรพบุรุษในธรรมชาติมากพอที่จะให้ภูมิคุ้มกันต่อวัณโรคมนุษย์ได้บ้าง วัคซีนบีซีจีมีประสิทธิภาพป้องกันวัณโรคเป็นระยะเวลา 15 ปี ตั้งแต่ 0 ถึง 80% อย่างไรก็ดี ผลป้องกันของวัคซีนดูเหมือนจะแปรผันตามภูมิศาสตร์และห้องปฏิบัติการที่เพาะเลี้ยงเชื้อสายพันธุ์ที่ใช้ผลิตวัคซีน ยาปฏิชีวนะ
ในปัจจุบัน โรคที่เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรียสายพันธุ์หรือสเตรนที่ดื้อต่อยาปฏิชีวนะ หรือในบางครั้งอาจเรียกว่า ซูเปอร์บั๊ก (superbugs) เป็นโรคที่การสาธารณสุขทั่วโลกต่างเห็นพ้องว่าเป็นโรคที่ต้องมีการควบคุมโรคเป็นอย่างดี เนื่องจากอาจเกิดการแพร่กระจายและเกิดการติดต่อเป็นวงกว้างได้ ยกตัวอย่างเช่นภาวะฉุกเฉินที่เกิดจากวัณโรคที่ดื้อต่อยาต้านวัณโรคหลายขนาน (Multidrug-resistant tuberculosis; MDR-TB) ซึ่งเชื้อแบคทีเรียสาเหตุดังกล่าวนั้นดื้อต่อยาต้านวัณโรคหลายชนิดที่เคยมีประสิทธิภาพดีในการรักษาวัณโรคหลายอดีต โดยในทุกๆปีจะมีผู้ป่วยรายใหม่มากกว่าครึ่งล้านที่เจ็บป่วยจากการติดเชื้อวัณโรคที่ดื้อต่อยาปฏิชีวนะหลายขนานสายพันธุ์[173] โดยกลไกการดื้อยาดังกล่าวนั้นเกิดได้จากหลากหลายกลไก การศึกษาทางคลินิกในปัจจุบันพบว่าเอนไซม์ NDM-1 เป็นเอนไซม์ที่สำคัญอีกชนิดหนึ่งที่ชักนำให้แบคทีเรียเกิดการดื้อต่อยาปฏิชีวนะในกลุ่มบีตา-แลคแตมได้หลายชนิด[174] สำนักงานคุ้มครองสุขภาพ (Health Protection Agency) ของสหราชอาณาจักร ได้ให้ถ้อยแถลงไว้ว่า แบคทีเรียที่มีการสร้างเอนไซม์ NDM-1 ซึ่งคัดแยกได้จากสารคัดหลั่งของผู้ป่วยนั้นดื้อต่อยาปฏิชีวนะรูปแบบฉีดในสูตรการรักษามาตรฐานทุกชนิดของการรักษาโรคติดเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรง[175] ในวันที่ 26 พฤษภาคม ค.ศ. 2016 ได้มีการรายงานถึงการพบแบคทีเรียสายพันธุ์ Escherichia coli ที่ดื้อต่อโคลิสตินเป็นครั้งแรกในสหรัฐอเมริกา ซึ่งยาดังกล่าวนั้นถือได้ว่าเป็น “ยาที่ถูกเลือกใช้เป็นอันดับสุดท้าย” (Drug of last resort) หรือยาทางเลือกสุดท้ายที่มีใช้ในกรณีที่ภาวะติดเชื้อนั้นไม่สามารถบำบัดรักษาได้ด้วยยาปฏิชีวนะชนิดอื่น หรือเฉพาะโรคที่เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรียที่ดื้อต่อยาปฏิชีวนะหลายขนาน[176][177] ทาลัสซีเมียแบบบีตา
คนไข้อาจจำเป็นต้องได้การถ่ายเลือดเป็นระยะ ๆ แต่คนไข้ที่ต้องถ่ายเลือดจะเกิดภาวะเหล็กเกินได้ และต้องได้การรักษาแบบ chelation therapy[38] เพื่อกำจัดธาตุเหล็กที่เกิน การสืบทางพันธุกรรมเป็นแบบ autosomal recessive (ผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม) แต่ว่าก็มีการกลายพันธุ์แบบเด่น (dominant) และแบบ compound heterozygotes ที่รายงานด้วย การตรวจพันธุกรรม (Genetic counseling) และการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ (prenatal diagnosis) อาจจำเป็น[39] โรคเหน็บชา
โรคเหน็บชา () หมายถึงกลุ่มอาการที่เกิดจากการขาดวิตามินบี1 (ไทอามีน) จากอาหารเป็นหลัก โรคเหน็บชาปกติแบ่งเป็นสามอย่างสัมพันธ์กับระบบร่างกายที่เกี่ยวข้องเป็นหลัก (ระบบประสาทนอกส่วนกลางหรือระบบหัวใจหลอดเลือด) หรืออายุของบุคคล (ทารก) โรคเหน็บชาเป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับการขาดไทอามีนชนิดหนึ่งจากหลายชนิดที่อาจเกิดร่วมกัน ได้แก่ โรคสมองเวร์นิคา (กระทบระบบประสาทส่วนกลางเป็นหลัก) กลุ่มอาการคอร์ซาคอฟฟ์ (ภาวะเสียความจำโดยมีอาการแสดงทางจิตเวชอื่น) และกลุ่มอาการเวร์นิคา-คอร์ซาคอฟฟ์ (มีทั้งอาการทางประสาทและจิตเวช)
ในอดีต พบโรคเหน็บชาทั่วไปในภูมิภาคที่รับประทานข้าวขาวขัดสีเป็นหลัก ข้าวชนิดนี้มีการนำเปลือก (husk) ออกเพื่อยืดอายุการเก็บรักษา แต่ยังมีผลข้างเคียงที่ไม่ได้ตั้งใจคือ เอาแหล่งไทอามีนหลักไปด้วย