โรคทางประสาทสามารถถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมได้หรือไม่ ?
โรคฮันติงตัน
โรคฮันติงตัน (English: Huntington's disease / chorea / disorder) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ ทำให้สติปัญญาเสื่อมถอย และนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้ ส่วนใหญ่ปรากฏอาการในช่วงวัยกลางคน เป็นโรคที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่เรียกว่าโคเรีย และพบในคนเชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชียหรือแอฟริกา เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงตินยีนหนึ่งในสองยีนในร่างกาย ซึ่งมีการถ่ายทอดลักษณะแบบลักษณะเด่น ดังนั้นทายาทของผู้ป่วยโรคนี้มีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้มา 50% ในบางกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนที่เป็นโรคคนละหนึ่งในสองยีน ทายาทจะมีโอกาสเป็นโรค 75% และหากมีบิดาหรือมารดามียีนที่เป็นโรคสองยีน ทายาทก็จะมีโอกาสติดโรค 100% อาการทางกายของโรคฮันติงตันอาจเริ่มปรากฏได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา แต่ส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 35-44 ปี ผู้ป่วยประมาณ 6% เริ่มมีอาการตั้งแต่ก่อนอายุ 21 ปี โดยมีกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งและเริ่มต้นเคลื่อนไหวลำบาก ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้อาการจะทรุดลงรวดเร็วเกือบทุกคน โรคฮันติงตันที่แสดงอาการเช่นนี้เรียกว่าโรคฮันติงตัน<b data-parsoid='{"dsr":[2085,2098,3,3]}'>วัยเด็ก (English: juvenile) หรือ<b data-parsoid='{"dsr":[2126,2162,3,3]}'>กล้ามเนื้อเกร็งเคลื่อนไหวลำบาก (English: akinetic-rigid) หรือ<b data-parsoid='{"dsr":[2196,2214,3,3]}'>ชนิดเวสท์ฟาล (English: Westphal varient)
รอยนูนแองกูลาร์
อาจจะมีโรคทางประสาทที่เข้าไปขัดขวางการเข้าใจคำอุปมาอุปไมยและการเจือกันของวิถีประสาท (synaesthesia)[8] ถึงแม้จะยังไม่มีการศึกษาในเรื่องนี้อย่างละเอียด แต่เราก็ได้เห็นความปั่นป่วนต่อปรากฏการณ์บูบา/กิกี (ฺBouba/Kiki effect) และต่อการเข้าใจคำสุภาษิต ในคนไข้ที่มีรอยโรคในรอยนูนแองกูลาร์ เป็นที่น่าสนใจว่า คนไข้เหล่านั้นมีความบกพร่องในการเข้าใจคำอุปไมยที่ใช้คำข้ามทางประสาท เช่น "sharp[9] cheese (ชีสมีกลิ่นฉุน)" และ "loud[10] shirt (เสื้อมีลายหรือสีบาดตา)" ยิ่งไปกว่านั้น ยังมีนัยอีกด้วยว่า คนไข้ที่มีรอยโรคหลายรอยในซีกสมองด้านขวามีปัญหากับคำอุปมาอุปไมย ซึ่งเป็นไปได้ว่า โดยหลัก ๆ ความบกพร่องในคนไข้เหล่านั้นเกี่ยวข้องกับคำอุปมาอุปไมยโดยปริภูมิ เช่น "He stepped down[11] as director (เขาลาออกจากตำแหน่งผู้อำนวยการ)"[12] รอยโรคของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง
รอยโรคของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง () เป็นรอยโรคอย่างหนึ่งของทางนำกระแสประสาทซึ่งอยู่ที่ใยประสาทใต้ต่อแอนทีเรียร์ฮอร์นของไขสันหลังไปจนถึงกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้อง ซึ่งเป็นที่อยู่ของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง นิวโรไฟโบรมาโตซิส
นิวโรไฟโบรมาโตซิส () เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงที่จะเกิดเนื้องอกได้ง่าย โดยเฉพาะในสมอง โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะเด่น ปมประสาทฐาน
ส่วนโรคเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวอีกโรคหนึ่งคือโรคเหวี่ยงแขนขารุนแรงเหตุสมอง (hemiballismus) เป็นโรคที่อาจจะเกิดจากความเสียหายที่จำกัดใน subthalamic nucleus เท่านั้น ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการเหวี่ยงแขนขาอย่างรุนแรงที่ควบคุมไม่ได้ ฌาน ดาร์ก
เอกสารร่วมสมัยของฌานและจากนักประวัติศาสตร์ก่อนคริสต์ศตวรรษที่ 20 มักจะสรุปว่าฌานมีสุขภาพทั้งร่างกายและจิตใจปกติ แต่นักวิชาการในปัจจุบันพยายามอธิบายการเห็นนิมิตของฌานว่าอาจจะเป็นอาการทางจิตหรือทางประสาท การสันนิษฐานการวินิจฉัยก็รวมทั้งโรคลมชัก (epilepsy) , ไมเกรน (migraine) , วัณโรค และโรคจิตเภท (schizophrenia) แต่การสันนิษฐานต่างๆ ที่ว่าก็ไม่มีข้อใดที่เป็นที่เห็นพ้องกันกันโดยทั่วไป แต่ประสาทหลอน (hallucination) และความศรัทธาอันรุนแรงทางศาสนาอาจจะเป็นสาเหตุให้เกิดอาการได้หลายอย่าง แต่อาการที่ว่านี้ขัดกับสิ่งที่เราทราบเกี่ยวกับชีวิตของฌาน นักวิชาการสองคนผู้วิจัยสมมุติฐานเกี่ยวกับ วัณโรคในสมองกลีบขมับ (Temporal lobe tuberculoma) ในวารสารทางแพทย์ "Neuropsychobiology" แสดงความแคลงใจว่าฌานเป็นโรคที่ว่าจากการสันนิษฐานดังนี้: ระบบรู้กลิ่น
โรคประสาทเสื่อมอื่น ๆ ที่มีผลต่อความผิดปกติการได้กลิ่นรวมทั้งโรคฮันติงตัน, โรคสมองเสื่อมเหตุขาดเลือดหลายจุด (multi-infarct dementia), อะไมโอโทรฟิก แลเทอรัล สเกลอโรซิส, และโรคจิตเภท แต่โรคเหล่านี้ก็ยังมีผลต่อระบบรับกลิ่นน้อยกว่าโรคอัลไซเมอร์หรือโรคพาร์คินสัน[71] อนึ่ง โรค Progressive supranuclear palsy และ Parkinsonism ก็สัมพันธ์กับปัญหาการได้กลิ่นโดยเล็กน้อย ข้อมูลเหล่านี้ทำให้เสนอว่า การทดสอบการได้กลิ่นอาจช่วยวินิจฉัยโรคประสาทเสื่อมหลายอย่าง[72] โรคประสาท
โรคประสาท (neurosis) เป็นความผิดปกติทางจิตชนิดหนึ่งที่ไม่รุนแรง แสดงอาการทั้งทางร่างกายและจิตใจ ทำให้จิตใจแปรปรวน อ่อนไหวง่าย มักมีความรู้สึกไม่สบายใจ วิตกกังวลอยู่เสมอ ไม่สามารถควบคุมความรู้สึกอารมณ์หรือพฤติกรรมให้เหมือนเดิมได้ อาการทางกายภาพแสดงออกได้ หลายรูปแบบ ภาวะเหล็กเกิน
hereditary haemochromatosis เป็นโรคสืบทางกรรมพันธุ์โดยลักษณะด้อยผ่านออโตโซม (autosomal recessive) มีความชุกประเมินที่ 1 ใน 200 คนในบุคคลเชื้อสายยุโรป โดยมีความชุกต่ำกว่าในคนเชื้อสายอื่น ๆ
ยีนที่เป็นตัวการของการสืบทอด hereditary haemochromatosis ซึ่งเรียกว่ายีน HFE อยู่บนโครโมโซม 6
คนไข้ภาวะนี้โดยมากมีการกลายพันธุ์ที่ยีนนี้
ซึ่งเป็นโรคที่กำหนดโดยการดูดซึมเหล็กผ่านลำไส้อย่างรวดเร็วและการสะสมเหล็กภายในอวัยวะต่าง ๆ
ซึ่งมักจะปรากฏในช่วงอายุ 20-50 ปี แต่ก็อาจเกิดในเด็กด้วย
อาการปรากฏที่สามัญที่สุดก็คือตับแข็ง (liver cirrhosis) พร้อมกับต่อมใต้สมองทำงานไม่พอ (hypopituitarism) โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy) เบาหวาน ข้ออักเสบ หรือการมีสารสีเกิน (hyperpigmentation)
เพราะว่ามีผลที่รุนแรงถ้าไม่รักษา และการรักษาก็ง่าย ดังนั้น การวินิจฉัยโรคก่อนมีอาการเป็นเรื่องสำคัญ แนวคิดวิวัฒนาการเกี่ยวกับความซึมเศร้า
แม้ว่าจะมีงานวิจัยที่น่าเชื่อถือที่แสดงความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมและโรคอารมณ์สองขั้วและโรคจิตเภท แต่ก็ยังมีข้อถกเถียงอย่างยังไม่ยุติภายในวงการจิตวิทยาคลินิกถึงอิทธิพลและบทบาทอำนวยของปัจจัยทางวัฒนธรรมและสิ่งแวดล้อม
ยกตัวอย่างเช่น งานวิจัยทางวิทยาการระบาดแสดงว่า กลุ่มวัฒนธรรมต่าง ๆ อาจมีอัตราวินิจฉัยโรค อาการ และการแสดงออกของความเจ็บป่วยทางจิตใจที่แตกต่างกัน
และก็ยังมีการยอมรับเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ เกี่ยวกับความผิดปกติที่จำกัดเฉพาะต่อวัฒนธรรม
ซึ่งสามารถมองได้ว่า เป็นความขัดแย้งกันระหว่างแนวคิดเรื่องการปรับตัวทางสิ่งแวดล้อมกับการปรับตัวทางจิตพันธุกรรม ผลทางประสาทชีวภาพของการออกกำลังกาย
โรคอัลไซเมอร์เป็นโรคประสาทเสื่อมในเขตเปลือกสมอง และเป็นรูปแบบภาวะสมองเสื่อมที่สามัญที่สุด คือที่ 65% ซึ่งกำหนดโดยการรู้คิดที่พิการ ความผิดปกติทางพฤติกรรม และสมรรถภาพการใช้ชีวิตประจำวันที่ลดลง[27][28] งานปริทัศน์เป็นระบบ 2 งานทบทวนการทดลองแบบสุ่มและมีกลุ่มควบคุม (RCT) ที่มีระยะ 3-12 เดือน และตรวจสอบผลของการออกกำลังกายต่อลักษณะต่าง ๆ ที่ว่าของโรค[27][28] แล้วพบประโยชน์ต่อการรู้คิด อัตราการเสื่อมการรู้คิด และการใช้ชีวิตประจำวันของบุคคลที่เป็นโรค[27][28] งานหนึ่งเสนอว่า โดยอาศัยแบบจำลองหนูที่ตัดต่อยีนข้ามพันธุ์ (transgenic) ผลต่อการรู้คิดของการออกกำลังกายในโรคอัลไซเมอร์ อาจมีเหตุมาจากการลดปริมาณ amyloid plaque ซึ่งเชื่อว่าอาจเป็นเหตุของโรค[27][89] โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง () เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งปัจจุบันยังไม่มีหนทางเยียวยา ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพไปโดยช้าจนกระทั่งหมดสิ้น โรคนี้มีหลายชนิด ซึ่งในแต่ละชนิดอาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ  โรคฮันติงตัน
คนปกติจะมีกลูตามีนซ้ำกันใน polyQ region ไม่เกิน 36 ชุด ซึ่งจะทำให้มีการถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนฮันติงตินชนิดปกติ คือ Htt ออกมาอยู่ในซัยโตพลาสซึมเพื่อทำหน้าที่ต่อไป[13] แต่ถ้ามีซ้ำกันตั้งแต่ 36 ชุดขึ้นไปจะทำให้มีการสร้างโปรตีนผิดปกติคือ mHtt ซึ่งทำให้เซลล์ประสาทหรือนิวรอนบางชนิดเสื่อมเร็วผิดปกติ[13] สมองแต่ละบริเวณมีเซลล์ประสาทที่ต้องใช้โปรตีนฮันติงตินเช่นนี้อยู่มากน้อยไม่เท่ากัน ทำให้ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของการสร้างโปรตีนฮันติงตินไม่เท่ากัน[5] โดยทั่วไปแล้วจำนวนชุดซ้ำของ CAG เป็นสิ่งที่ส่งผลต่อการเกิดโรคฮันติงตันในแง่ของอายุที่จะเริ่มมีอาการ ซึ่งถือว่ามีผล 60% ความแปรปรวนที่นอกเหนือจากนี้ขึ้นกับปัจจัยสิ่งแวดล้อมและยีนอื่นๆ ที่ส่งผลต่อการดำเนินโรคของโรคฮันติงตัน[13] การมีจำนวนชุด CAG ซ้ำ 36-40 ชุดมักทำให้เกิดโรคฮันติงตันที่มีเพเนแทรนซ์ไม่เป็น 100% และเริ่มมีอาการที่อายุมากกว่าชนิดอื่น ดำเนินโรคช้ากว่าชนิดอื่น ผู้ป่วยบางรายเริ่มมีอาการช้ามากจนไม่มีอาการอื่นๆ ปรากฏให้เห็นเลยก็มี[15] ในขณะเดียวกันหากมีจำนวนชุด CAG ซ้ำเยอะมาก จะทำให้โรคฮันติงตันนั้นมีเพเนแทรนซ์ 100% และเริ่มแสดงอาการตั้งแต่อายุน้อยกว่า 20 ปี ซึ่งจะเรียกว่าโรคฮันติงตันชนิดวัยเด็ก หรือชนิด akinetic-rigid หรือชนิดเวสท์ฟาล ซึ่งคิดเป็นประมาณ 7% ของพาหะโรคฮันติงตันทั้งหมด[16] โรคอัลไซเมอร์
มีข้อสังเกตพบว่าการสะสมของแอมีลอยด์ พลากไม่มีความสัมพันธ์กับการตายของเซลล์ประสาท ซึ่งสนับสนุนสมมติฐานข้อที่สามคือ สมมติฐานโปรตีนเทา (tau hypothesis) ซึ่งเชื่อว่าความผิดปกติของโปรตีนเทา (tau protein) เป็นตัวริเริ่มให้เกิดความผิดปกติตามมาเป็นลำดับ สมมติฐานนี้เชื่อว่าโปรตีนเทาที่ถูกเติมหมู่ฟอสเฟตมากผิดปกติ (hyperphosphorylated tau) จะจับคู่กับโปรตีนเทาปกติสายอื่นๆ เกิดเป็นนิวโรไฟบริลลารี แทงเกิล (neurofibrillary tangles) สะสมภายในตัวเซลล์ประสาท ผลดังกล่าวทำให้ไมโครทิวบูลสลายตัว และทำลายระบบการขนส่งสารในเซลล์ประสาท กระบวนการดังกล่าวทำให้เกิดความผิดปกติในการสื่อสารทางชีวเคมีระหว่างเซลล์ประสาท และทำให้เซลล์ตายในเวลาต่อมา
ไวรัสโรคเริม (Herpes_simplex) ชนิดที่ 1 ถูกพบว่าเป็นสาเหตุให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ในผู้ที่มียีนเสี่ยงแอโพไลโปโปรตีน อี กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง
กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง () หรือกลุ่มอาการมาร์ติน-เบล () เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะสติปัญญาบกพร่องที่ถ่ายทอดในครอบครัว และเป็นโรคพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับภาวะสติปัญญาบกพร่องที่พบบ่อยที่สุดรองจากกลุ่มอาการดาวน์ เซลล์ประสาท
การเข้ารหัสประสาท (Neural coding) เป็นศาสตร์ที่สนใจว่า นิวรอนเข้ารหัสข้อมูลทางประสาทสัมผัสและข้อมูลอื่น ๆ เพื่อแสดงกับสมองเช่นไร โดยมีจุดหมายหลักเพื่อกำหนดความสัมพันธ์ระหว่างสิ่งเร้ากับการตอบสนองของนิวรอนหรือกลุ่มนิวรอน (neural ensemble) และความสัมพันธ์ของการทำงานทางไฟฟ้าของนิวรอนภายในกลุ่ม[23] เชื่อว่า นิวรอนสามารถเข้ารหัสทั้งข้อมูลดิจิทัลและสัญญาณแอนะล็อก[24] อาการล้าเรื้อรัง
ภาวะเลือดมีกลูโคสน้อย (hypoglycemia) โรคคิดว่าตนป่วย (vapors หรือ hypochondriasis) - เป็นโรคอุปาทานที่มีความหวาดระแวงกลัวว่าจะเป็นโรคนั้นโรคนี้ วิตกกังวลเกี่ยวกับสุขภาพ ภาวะประสาทเปลี้ย (neurasthenia) - โรคทางประสาทที่มีอาการอ่อนเพลียเรื้อรัง เหนื่อย อ่อนแรง อ่อนใจ จิตซึม เบื่ออาหาร นอนไม่หลับ อาการประสาทและระบบไหลเวียนอ่อนเปลี้ย (effort syndrome หรือ neurocirculatory asthenia) ภาวะระบายลมหายใจเกิน (hyperventilation) - อาการทางจิตประสาทที่ทำให้หายใจหอบ โรคบรูเซลโลซิสเรื้อรัง (chronic brucellosis) - เป็นโรคที่เกิดจากการติดเชื้อบรูเซลลาเรื้อรัง (เชื้อโรคชนิดนี้โดยปกติแล้วก่อโรคในหมู่สัตว์ทำให้สัตว์แท้งลูก สามารถติดต่อมาสู่คนได้ ทำให้คนไข้มีอาการอ่อนล้าเรื้อรัง ต่างจากการเกิดโรคในสัตว์ที่ทำให้แท้งเป็นอาจิณ การเกิดโรคในคน จะไม่สามารถแพร่ไปสู่คนด้วยกัน โรคกล้ามเนื้อประสาทอ่อนเปลี้ย (epidemic neuromyasthenia) มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เกิดจากอารมณ์หรือจิตใจ อาการปวดกล้ามเนื้อเหตุสมองและไขสันหลังอักเสบ (myalgic encephalomyelitis) อาการปวดกล้ามเนื้อและพังผืด (fibromyalgia) กลุ่มอาการตอบสนองต่อสารเคมีไวเกิน (multiple chemical hypersensitivity syndrome) โรคราแคนดิดาเรื้อรัง (chronic candidiasis) โรคโมโนนิวคลีโอซิสเรื้อรัง (chronic mononucleosis หรือ chronic Ebstein-Barr virus infection) - เป็นโรคที่เกิดจาการติดเชื้อไวรัสเอบสไตน์บาร์เรื้อรัง อาการล้าหลังติดเชื้อไวรัส (post viral fatigue syndrome) การเสื่อมของระบบประสาท
การเสื่อมของระบบประสาท () คือการค่อยๆ เสื่อมลงของโครงสร้าง และ/หรือ การทำงานของเซลล์ประสาท ซึ่งรวมไปถึงการตายของเซลล์ประสาทด้วย มีโรคเสื่อมของระบบประสาท () หลายโรคที่เป็นผลมาจากกระบวนการเสื่อมเหล่านี้ เช่น อะไมโอโทรปิกแลเทอรัลสเคลอโรซิส โรคพาร์กินสัน โรคอัลไซเมอร์ และโรคฮันติงตัน โรคเหล่านี้ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด ผลการศึกษาวิจัยสมัยใหม่พบว่ามีความคล้ายคลึงกันบางอย่างในกลไกการเกิดโรคเหล่านี้ในระดับต่ำกว่าเซลล์ การค้นพบกลไกเหล่านี้อาจนำไปสู่ความหวังในการรักษาหรือบรรเทา หรือชะลอการดำเนินโรค ของโรคเหล่านี้ได้ ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตาเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเฮโมโกลบิน และเหมือนกับโรกทางกรรมพันธุ์ประมาณครึ่งหนึ่งอื่น ๆ[18] การกลายพันธุ์ที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์ทำการสร้างเอ็มอาร์เอ็นเอ (mRNA) ซึ่งเป็นการถอดรหัสจากโครโมโซมให้เสียหาย ดีเอ็นเอมีทั้งส่วนข้อมูล (คือยีน) เพื่อรวมกรดอะมิโนเข้าด้วยกันเป็นโปรตีน และส่วน (noncoding DNA) ที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมระดับโปรตีนที่ผลิต[19] โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง () หรือกลุ่มอาการหลุยส์-บาร์ () เป็นโรคเสื่อมของระบบประสาทที่พบได้น้อยโรคหนึ่ง ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจะมีความพิการได้มาก ทำให้มีกล้ามเนื้อเสียการประสานงาน (ataxia) และหลอดเลือดขยายใหญ่ (telangiectasia) ยีน
รูปแบบของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจะเกี่ยวข้องกับระดับความเด่นของยีน มัลติเพิลอัลลีลและโพลียีน สภาพแวดล้อมมีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีน เมื่อยีน ๆ หนึ่งมีผลหลายอย่างต่อร่างกาย การเกิดยีนกลายพันธุ์ก็สามารถมีผลกระทบกับร่างกายในหลาย ๆ ส่วนได้ จึงทำให้เกิดโรคต่าง ๆ ตามมา ลักษณะบางอย่างที่ไม่เกี่ยวข้องกับเพศจะถูกควบคุมโดนยีนบนโครโมโซม X ผู้ชายซึ่งมีโครโมโซม X เพียง 1 โครโมโซมจะแสดงอัลลีลด้อยบนโครโมโซม X นั่นเอง เมื่อยีนอยู่บนโครโมโซมเดียวกันก็จะมีแนวโน้มที่จะถูกถ่ายทอดไปด้วยกันได้ และการไขว้กันของแอลลีลที่เชื่อมกันนั้นหรือเรียกว่าครอสซิงโอเวอร์ จะทำให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์ที่เป็นลูกผสมและฟีโนไทป์ลูกผสมได้ และเมื่อยีนถูกเชื่อมต่อกัน อัตราการเกิดฟีโนไทป์ลูกผสมจะสามารถใช้กำหนดหรือทำแผนที่โครโมโซมได้ สมองมนุษย์
แม้สมองมนุษย์ได้รับการป้องกันจากกระดูกที่หนาของกะโหลก แขวนในน้ำหล่อสมองไขสันหลัง และแยกจากกระแสเลือดด้วยเยื่อกั้นเลือด–สมอง กระนั้น ยังไวต่อความเสียหายและโรค ความเสียหายทางกายภาพแบบที่พบมากที่สุด คือ การบาดเจ็บที่ศีรษะแบบปิด (closed head injury) เช่น การทุบศีรษะ โรคหลอดเลือดสมอง หรือภาวะเป็นพิษจากสารเคมีหลายชนิดที่เป็นพิษต่อประสาท การติดเชื้อของสมอง แม้รุนแรง แต่พบน้อยเนื่องจากมีเยื่อกั้นชีวภาพป้องกันอยู่ สมองมนุษย์ยังไวต่อโรคการเสื่อม เช่น โรคพาร์กินสัน โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งและโรคอัลไซเมอร์ มีภาวะจิตเวชจำนวนหนึ่ง เช่น โรคจิตเภทและภาวะซึมเศร้า คาดว่าสัมพันธ์กับการทำหน้าที่ผิดปรกติของสมอง แม้ธรรมชาติของวิกลภาพของสมองดังกล่าวยังไม่เข้าใจกันดีมาก เซลล์ประสาท
แม้ว่า นิวรอนและแอกซอนที่บาง ๆ จะมีระดับเมแทบอลิซึมที่น้อยกว่า (ใช้พลังงานน้อยกว่า) เพื่อสร้างและส่งศักยะงาน แต่ว่า แอกซอนที่หนากว่าสามารถส่งพัลส์ไฟฟ้าได้เร็วกว่า เพื่อลดระดับเมแทบอลิซึมให้มากที่สุดและส่งสัญญาณให้เร็วที่สุด นิวรอนจำนวนมากมีปลอกไมอีลินหุ้มแอกซอน ซึ่งเกิดจากเซลล์เกลีย คือโอลิโกเดนโดรไซต์ในระบบประสาทกลาง (CNS) และเซลล์ชวานน์ในระบบประสาทนอกส่วนกลาง (PNS) ปลอกช่วยให้ศักยะงานวิ่งไปได้เร็วกว่าแม้ในแอกซอนที่มีขนาดเดียวกัน และยังใช้พลังงานน้อยกว่าอีกด้วย ปลอกไมอีลินใน PNS มักจะแล่นไปตามแอกซอนโดยแบ่งออกเป็นส่วน ๆ แต่ละส่วนยาวประมาณ 1มม. ขั้นโดย node of Ranvier ที่ไม่ได้หุ้มปลอก แต่มีช่องไอออนเปิดปิดโดยศักย์ไฟฟ้าอย่างหนาแน่น โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (MS) เป็นโรคทางประสาทที่เกิดจากการลอกปลอกไมอีลินของแอกซอนใน CNS โรคฮีโมฟิเลียในราชวงศ์ยุโรป
ความผิดปกติทางพันธุกรรมในโครโมโซม X แสดงออกให้เห็นในเพศชายเป็นส่วนมากจนเกือบทั้งหมด แม้หน่วยพันธุกรรมความบกพร่องจะถ่ายทอดจากมารดาก็ตาม แต่อย่างไรก็ตาม เพศหญิงซึ่งมีโครโมโซม X อันผิดปกติสามารถส่งผ่านโครโมโซมนั้นไปยังลูกหลานได้ การแสดงออกของความผิดปกติจะเกิดกับเพศชายมากกว่า ทั้งนี้เป็นเพราะว่าเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัว ในขณะที่เพศชายมีเพียงตัวเดียว หากโครโมโซม X ในเพศชายผิดปกติ จะไม่มีโครโมโซมอีกหนึ่งตัวมาช่วยปกปิดความผิดปกติในพันธุกรรม แต่กระนั้นในจำนวนกรณีศึกษาร้อยละ 30 ไม่พบประวัติของความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นภายในครอบครัวและเป็นสภาวะของผลการกลายพันธุ์ของหน่วยพันธุกรรมแบบเฉียบพลัน  ประสาทสัมผัส
พืชบางชนิดเช่นพืชวงศ์ผักกาดมียีนที่สำคัญเพื่อการรับรู้ทิศทางของแรงโน้มถ่วง ถ้ายีนเหล่านี้ไม่ทำงานเนื่องจากการกลายพันธุ์ พืชนั้นจะไม่สามารถเติบโตขึ้นในแนวตั้ง[30] โรควิตกกังวลไปทั่ว
งานศึกษาปี 2552 แสดงว่า GAD สัมพันธ์กับการทำหน้าที่ผิดปกติของอะมิกดะลาในการประมวลความกลัวและความวิตกกังวล[22] คือ ข้อมูลประสาทสัมผัสจะเข้าสู่อะมิกดะลาผ่านนิวเคลียส basolateral complex (รวมทั้ง lateral, basal และ accessory basal nuclei) โดย basolateral complex มีหน้าที่ประมวลความทรงจำเกี่ยวกับความกลัวสัมพันธ์กับประสาทสัมผัส และสื่อความอันตรายของข้อมูลไปยังระบบที่ประมวลความจำและประสาทสัมผัสอื่น ๆ ในสมอง เช่น medial prefrontal cortex และคอร์เทกซ์ประสาทสัมผัส (sensory cortices) ต่าง ๆ เขตสำคัญอีกเขตหนึ่งก็คือ central nucleus ของอะมิกดะลาที่อยู่ข้าง ๆ เป็นตัวควบคุมการตอบสนองโดยความกลัวของสัตว์แต่ละสปีชีส์ ๆ ผ่านการเชื่อมต่อทางก้านสมอง ไฮโปทาลามัส และสมองน้อย เอดส์
แม้จะได้รับการรักษาด้วยยาต้านไวรัสก็ตาม ผู้ติดเชื้อเอชไอวีอาจมีอาการทางระบบประสาท ภาวะกระดูกพรุน neuropathy มะเร็ง โรคไต และโรคระบบหัวใจและหลอดเลือด ยังไม่มีการยืนยันชัดเจนว่าภาวะเหล่านี้เกิดมาจากการติดเชื้อ เกิดจากภาวะแทรกซ้อน หรือเป็นผลข้างเคียงของการรักษา[72][73][74][75][76][77][59][78] โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง
โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง () เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ถ่ายทอดผ่านออโตโซมลักษณะด้อย ทำให้เกิดความผิดปกติของยีน SMN1 ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีน SMN ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของเซลล์ยูคาริโอต โดยเฉพาะเซลล์ประสาทสั่งการ หากในเซลล์มีโปรตีนนี้น้อยลงจะทำให้เซลล์ประสาทในแอนทีเรียร์ฮอร์นของไขสันหลังสูญเสียการทำงาน ทำให้เกิดกล้ามเนื้อฝ่อทั่วร่างกายได้ การถ่ายทอดยีนในแนวราบ
การถ่ายทอดยีนในแนวราบหรือการถ่ายทอดยีนในแนวข้างคือกระบวนการใดๆ ที่ทำให้มีการถ่ายทอดสารพันธุกรรมจากสิ่งมีชีวิตตัวหนึ่งไปยังอีกตัวหนึ่งซึ่งไม่ใช่ทายาท แตกต่างจากการถ่ายทอดยีนในแนวดิ่งซึ่งเป็นการถ่ายทอดสารพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่นไปยังทายาท พันธุศาสตร์เชิงแสง
พันธุศาสตร์เชิงแสง
เป็นเทคนิคทางชีววิทยาซึ่งใช้แสงเพื่อควบคุมเซลล์ในเนื้อเยื่อที่ยังมีชีวิตอยู่โดยเฉพาะนิวรอน โดยจะเป็นเซลล์ที่ได้ดัดแปลงพันธุกรรมให้แสดงออกช่องไอออนที่ไวแสง
เป็นวิธีปรับเปลี่ยนระบบประสาทในประสาทวิทยาศาสตร์
ที่ผสมเทคนิคต่าง ๆ จากทัศนศาสตร์ (optics) และพันธุศาสตร์ เพื่อควบคุมและเฝ้าสังเกตการทำงานของเซลล์ประสาทเดี่ยว ๆ ภายในเนื้อเยื่อที่ยังมีชีวิตอยู่ (in vivo)
แม้กระทั่งภายในสัตว์ที่เคลื่อนไวได้ และเพื่อวัดผลที่ได้จากการควบคุมปรับเปลี่ยนในเวลาจริง
ตัวทำปฏิกิริยาสำคัญที่ใช้ในศาสตร์นี้ก็คือโปรตีนไวแสง
เพราะการควบคุมเซลล์ประสาทจะทำด้วยตัวกัมมันต์ (optogenetic actuators) เช่น channelrhodopsin, halorhodopsin, และ microbial rhodopsin
ในขณะที่การบันทึกแสงเนื่องจากการทำงานของเซลล์จะทำด้วยตัวรับรู้ (optogenetic sensors) ที่ใช้กับ calcium (GCaMP) กับการปล่อยสารสื่อประสาทจากถุงเล็ก (synapto-pHluorin) กับสารสื่อประสาท (GluSnFRs) หรือกับความต่างศักย์ข้ามเยื่อหุ้มเซลล์ (Arc Lightning, ASAP1)
โดยการควบคุมและการบันทึกข้อมูลจะจำกัดอยู่ที่เซลล์ประสาทซึ่งดัดแปลงพันธุกรรม และจะจำกัดที่และเวลาโดยเฉพาะเพราะต้องอาศัยแสง
[[หมวดหมู่:ประสาทวิทยาศาสตร์]]
[[หมวดหมู่:เทคนิคจุลชีววิทยา]]
[[หมวดหมู่:เทคนิคทางวิทยาศาสตร์]]
[[หมวดหมู่:ไซเบอร์เนติกส์]]
[[หมวดหมู่:ทฤษฎีระบบควบคุม]]
[[หมวดหมู่:การประสานสมอง-คอมพิวเตอร์]]
[[หมวดหมู่:อุปกรณ์ทางประสาท]]
[[หมวดหมู่:อุปกรณ์บันทึกข้อมูล]]
[[หมวดหมู่:อุปกรณ์วิทยาศาสตร์]]
[[หมวดหมู่:อุปกรณ์ห้องปฏิบัติการ]]
[[หมวดหมู่:วิศวกรรมชีวภาพ]] โรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์
โรคติดต่อทางเพศสัมพันธ์ หรือ โรคส่งผ่านทางเพศสัมพันธ์ () หรือ กามโรค (; เรียกย่อว่า วีดี) เป็นความเจ็บป่วยซึ่งมีแนวโน้มติดต่อหรือส่งผ่านระหว่างมนุษย์หรือสัตว์โดยการสัมผัสทางเพศ ไม่ว่าจะเป็นการร่วมเพศทางช่องคลอด ทางปาก หรือทางทวารหนัก ในปัจจุบันมีการใช้คำว่า การติดเชื้อทางเพศสัมพันธ์ (Sexually transmitted infection; STI) ซึ่งมีความหมายกว้างกว่าเดิมมากขึ้น เพราะผู้ป่วยอาจมีการติดเชื้อและมีความสามารถในการแพร่เชื้อไปยังผู้อื่นได้โดยไม่มีอาการแสดงของโรค การติดเชื้อทางเพศสัมพันธ์อาจติดต่อได้จากการใช้เข็มฉีดยาเสพติดเข้าหลอดเลือดดำต่อจากผู้ป่วย รวมถึงผ่านการคลอดหรือการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่ เส้นประสาท
ความเสียหายของเส้นประสาทอาจเกิดมาจากการบาดเจ็บทางกายภาพหรืออาการบวม [เช่น กลุ่มอาการคาร์ปัล ทันเนล (carpal tunnel syndrome)], โรคภูมิคุ้มกันต่อต้านร่างกายตัวเอง [เช่น กลุ่มอาการกีแยง-บาร์เร (Guillain-Barré syndrome)], การติดเชื้อ [เช่น ประสาทอักเสบ (neuritis)], เบาหวาน หรือการล้มเหลวของหลอดเลือดรอบเส้นประสาท อาการ "pinched nerve" เกิดขึ้นเมื่อมีแรงกดอยู่บนเส้นประสาท มักเกิดจากการบวมเนื่องจากการบาดเจ็บหรือการตั้งครรภ์ ความเสียหายของเส้นประสาทหรือ pinched nerve มักเกิดร่วมกับอาการเจ็บปวด (pain) , อาการชา (numbness) , อาการอ่อนแรง (weakness) , หรืออัมพาต (paralysis) ผู้ป่วยอาจรู้สึกถึงอาการต่าง ๆ ดังกล่าวในบริเวณที่ไกลออกจากบริเวณที่เกิดความเสียหายของเส้นประสาทจริง ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า อาการปวดต่างที่ (referred pain) อาการปวดต่างที่เกิดขึ้นเนื่องจากเมื่อเส้นประสาทเกิดความเสียหาย การส่งสัญญาณประสาทจากทุกบริเวณที่เส้นประสาทนั้นรับกระแสประสาทเข้ามาจะบกพร่องไปด้วย ไม่เฉพาะบริเวณที่เกิดความเสียหาย จิตวิทยาเชิงบวก
เชื่อกันว่า สมองของบุคคลสามารถเปลี่ยนไปได้ตลอดอาศัยประสบการณ์ชีวิต ซึ่งเป็นสภาพที่เรียกว่า neuroplasticity (สภาพพลาสติกของระบบประสาท) แต่ว่าก็มีนักจิตวิทยาคู่หนึ่งที่ศึกษาว่า อารมณ์อะไรสามารถสืบทอดทางกรรมพันธุ์ แล้วพบว่า ความรู้สึกว่าเป็นอยู่ดีโดยระยะยาวขึ้นอยู่กับพันธุกรรมถึง 80% ซึ่งหมายความว่า ครอบครัวของเราสำคัญต่อชีวิตทางอารมณ์ของเราเมื่อเป็นผู้ใหญ่ เพราะว่า เราได้สืบทอดพันธุกรรมที่เป็นตัวกำหนดการตอบสนองทางอารมณ์ขั้นพื้นฐานต่อโลกภายนอก ดังนั้น กรรมพันธุ์จึงสำคัญต่อคุณภาพชีวิตทางอารมณ์ระยะยาวของเรา มากกว่าพฤติกรรมที่เรียนรู้หรือคุณภาพของสิ่งแวดล้อมในวัยเด็กต้น ๆ อย่างน้อยก็โดยตามแบบจำลองทางสังคม-เศรษฐกิจที่ใช้ในปัจจุบัน[36] แต่ว่า 20% ที่เหลือ ก็ยังสามารถปรับเปลี่ยนได้โดยใช้ความคิดและพฤติกรรมที่เรียนรู้จากสิ่งแวดล้อม ซึ่งเป็นเรื่องที่ไม่ควรประมาท โรคซึมเศร้า
คนมีโอกาสที่จะประสบกับคราวซึมเศร้าในระหว่างอายุ 30-40 ปีมากที่สุด และมีช่วงการเกิดสูงสุดแต่ต่ำลงมาในช่วงอายุ 50-60 ปี[277] ความเสี่ยงต่อโรคสูงขึ้นเมื่อมีปัญหาทางประสาทอื่น ๆ เช่น โรคหลอดเลือดสมอง โรคพาร์คินสัน หรือโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง และปีแรกหลังจากคลอดบุตร[278] ความเสี่ยงโรคสัมพันธ์กับตัวก่อความเครียดทางสิ่งแวดล้อมที่คนทั้งกลุ่มเผชิญด้วย เช่น ผู้ต่อสู้ในสงครามหรือแพทย์ฝึกหัด[279] โรคสามัญกว่าด้วยหลังเกิดความเจ็บป่วยเกี่ยวกับโรคหลอดเลือดหัวใจ และสัมพันธ์กับเมื่อฟื้นตัวได้ไม่ดีมากกว่าเมื่อฟื้นตัวดีกว่า[263][280] งานศึกษาแสดงผลที่ขัดแย้งกันเกี่ยวกับความชุกของโรคในคนชรา แต่ข้อมูลโดยมาแสดงว่าระดับลดลงในคนวัยนี้[281] โรคสามัญในเขตเมืองมากกว่าเขตชนบท และมีในกลุ่มที่มีปัญหาทางสังคม-เศรษฐกิจมากกว่า เช่น ในคนจรจัด[282] รอยโรคของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน
รอยโรคของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน () เป็นรอยโรคอย่างหนึ่งของทางนำกระแสประสาทซึ่งอยู่เหนือเซลล์แอนทีเรียร์ฮอร์นของไขสันหลัง หรือมอเตอร์นิวเคลียสของเส้นประสาทสมอง รอยโรคชนิดนี้ต่างจากรอยโรคของเซลล์ประสาทล่าง ซึ่งส่งผลต่อเส้นใยประสาทที่นำสัญญาณต่อจากแอนทีเรียร์ฮอร์นของไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้อง นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1
โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 () เป็นโรคพันธุกรรมอย่างหนึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 17 ที่ควบคุมการแบ่งเซลล์ ทำให้เกิดเนื้องอกขึ้นตามตำแหน่งต่างๆ ในระบบประสาทและผิวหนัง อาการอื่นๆ ที่พบได้บ่อย เช่น กระดูกสันหลังคด ความพิการทางการเรียน ความบกพร่องทางการมองเห็น และโรคลมชัก ฌาน ดาร์ก
สมมุติฐานต่างๆ เช่นในกรณีของโรคจิตเภทก็ไม่น่าจะเป็นไปได้ เพราะโอกาสที่ผู้มีอาการของโรคจิตเภทจะได้เข้าใกล้หรือกลายเป็นคนโปรดในราชสำนักได้นั้นเป็นการยากโดยเฉพาะในกรณีของราชสำนักของพระเจ้าชาร์ลส์ที่ 7 เพราะพระราชบิดาของพระองค์เองพระเจ้าชาร์ลส์ที่ 6 ที่รู้จักกันในพระนามว่า “ชาร์ลส์ผู้บ้าคลั่ง” ผู้ที่ทำให้ฝรั่งเศสอ่อนแอลงทั้งทางด้านการเมืองและทางด้านการทหาร ก็สันนิษฐานว่ามาจากการก็มีพระอาการเสียพระสติเป็นพักๆ ที่ไม่ทรงสามารถพระราชภารกิจตามปกติได้ พระองค์ทรงเชื่อว่าพระองค์เองทำด้วยแก้ว ซึ่งเป็นอาการประสาทหลอนที่ข้าราชสำนักมิได้สันนิษฐานว่ามีส่วนที่เกี่ยวข้องแต่อย่างใดเกี่ยวกับประสบการณ์ทางศาสนา นอกจากนั้นก็อาจจะเป็นไปได้ว่าความกลัวที่ว่าพระเจ้าชาร์ลส์ที่ 7 อาจจะเจริญพระชันษาขึ้นมาแล้วมีอาการเหมือนพระราชบิดา เป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้เกิดการยกเลิกสิทธิของพระองค์ในการสืบราชบัลลังก์ฝรั่งเศสในสนธิสัญญาตรัวส์ ความเชื่อที่ว่า “ความบ้าคลั่ง” เป็นโรคที่ติดต่อทางกรรมพันธุ์ฝังแน่นกันมาจนถึงชั่วคนต่อมาเมื่อสมเด็จพระเจ้าเฮนรีที่ 6 แห่งอังกฤษทรงแสดงพระอาการเสียพระสติในปี ค.ศ. 1453 ซึ่งทำให้ถูกกล่าวว่าเป็นส่วนหนึ่งที่มาจากทางฝ่ายฝรั่งเศส เพราะพระเจ้าเฮนรีที่ 6 เป็นพระปนัดดาของพระเจ้าชาร์ลส์ที่ 6  โรคซึมเศร้า
แบบจำลองเชิงปฏิสัมพันธ์เหล่านี้มีหลักฐานสนับสนุน ยกตัวอย่างเช่น นักวิจัยในประเทศนิวซีแลนด์ได้ทำงานศึกษาตามรุ่นตามแผนในประเด็นว่า ความซึมเศร้าปรากฏในกลุ่มบุคคลที่ตอนแรกเป็นปกติได้อย่างไร แล้วสรุปว่า ความแตกต่างกันของยีน serotonin transporter (5-HTT) มีผลต่อคนที่ประสบกับเหตุการณ์เครียดว่าจะประสบกับความซึมเศร้าหรือไม่ โดยเฉพาะก็คือ ความซึมเศร้าอาจจะติดตามเหตุการณ์เช่นนั้น แต่ดูเหมือนจะมีโอกาสสูงกว่าในบุคคลที่มีอัลลีลสั้น ๆ 1-2 แบบของยีน 5-HTT[31] นอกจากนั้นแล้ว งานศึกษาประเทศสวีเดนได้ประเมินการสืบทอดกรรมพันธุ์ของความซึมเศร้า ซึ่งก็คือระดับความแตกต่างการเกิดขึ้นของความซึมเศร้าที่สัมพันธ์กับความแตกต่างทางกรรมพันธุ์ ว่าอยู่ประมาณ 40% สำหรับหญิงและ 30% ในชาย[37] นักจิตวิทยาวิวัฒนาการได้เสนอว่า มูลฐานทางกรรมพันธุ์ของโรคซึมเศร้าเกี่ยวเนื่องอย่างลึกซึ้งกับการปรับตัวที่คัดเลือกโดยธรรมชาติ นักวิจัยได้พบว่า ความผิดปกติทางอารมณ์ที่เกิดจากสาร (Substance induced mood disorder) ที่คล้ายกับ MDD มีเหตุมาจากการเสพยาเสพติดระยะยาว หรือเกิดจากการขาด (withdrawal) ยาระงับประสาทหรือยานอนหลับบางประเภท[38][39] โรคลมชัก
การจัดหมวดหมู่ของผู้ป่วยที่มีอาการชักออกเป็นกลุ่มอาการจะทำได้บ่อยกว่าในเด็กเนื่องจากการเริ่มของอาการชักซ้ำเกิดขึ้นเร็ว ตัวอย่างของกลุ่มอาการชักที่มีความร้ายแรงน้อยได้แก่ (2.8 ต่อ 100,000) โรคลมชักแบบอับซองส์วัยเด็ก (0.8 ต่อ 100,000) และโรคลมชักแบบกล้ามเนื้อกระตุกสั่นในเด็กและเยาวชน (อิมพัลซีฟ เปอตีต์ มาล) (0.7 ต่อ 100,000) กลุ่มอาการลมชักแบบรุนแรงที่ทำให้เกิดการทำงานที่ผิดปกติของสมอง (โดยความผิดปกติมีสาเหตุส่วนหนึ่งจากโรคลมชัก) จะถูกเรียกว่าโรคสมองลมชัก (epileptic encephalopathies) โดยกลุ่มอาการเหล่านี้มักทำให้เกิดอาการชักซึ่งทนทานต่อการรักษาและส่งผลให้เกิดกระบวนการการรับรู้ที่ผิดปกติอย่างรุนแรง เช่นกลุ่มอาการเล็นน็อกซ์-กาสเตาต์ และ มีความเชื่อกันว่าพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการก่อให้เกิดโรคลมชักผ่านกลไกได้หลายช่องทาง กลไกการส่งกรรมพันธ์ () ทั้งแบบง่ายและซับซ้อนที่ก่อให้เกิดโรคลมชักบางประเภทได้รับการระบุไว้บ้างแล้ว อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองจีโนมขนาดใหญ่ในผู้ป่วยโรคลมชักทั้งตัวแบบไม่ทราบสาเหตุ ยังไม่พบการกลายพันธ์ของยีนเพียงตัวเดียวที่เพิ่มความเสี่ยงอย่างมากต่อการเป็นโรคลมชักได้ การศึกษา และ จีโนม ในเร็วๆนี้แสดงให้เห็นถึงการกลายพันธ์ใหม่ (de novo gene mutations) ของยีนหลายตัวที่ก่อให้เกิดโรคสมองลมชัก ได้แก่ และ และ , , และ  ประสาทหลอนเสียงดนตรี
ตามนักวิจัยเอเวอร์สและเอ็ลล์เกอร์ โรคจิตเวชอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการประสาทหลอนรวมทั้งโรคจิตเภทและโรคซึมเศร้า
คนไข้โรคจิตเวชประสบอาการหลอนเสียงดนตรีเพราะอาการโรคจิตของตนที่เป็นไปอย่างต่อเนื่อง
แต่มีบางกรณีที่เกิดขึ้นแม้ไม่มีอาการทางจิตอย่างอื่น
และยังมีกรณีที่น้อยมากที่เกี่ยวข้องกับโรคย้ำคิดย้ำทำ (obsessive-compulsive disorder) อีกด้วย (แต่นักวิจัยเฮอร์เมชพบอาการนี้ใน 41% ของคนไข้โรคย้ำคิดย้ำทำ โรคฮันติงตัน
90% ของการวินิจฉัยโรคฮันติงตันขึ้นกับอาการและประวัติครอบครัวซึ่งมีลักษณะเฉพาะ ยืนยันได้ด้วยการตรวจทางพันธุศาสตร์พบมีการขยายของลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ซ้ำกันซึ่งเป็นสาเหตุของโรค ยังมีโรคอื่นๆ ที่เรียกว่าโรคซึ่งคล้ายโรคฮันติงตัน (HD-like disorder)[5][22] โรคเหล่านี้มักถูกเรียกรวมๆ ว่า HDL หรือ HD-like ("คล้ายโรคฮันติงตัน")[22] สาเหตุของ HDL ส่วนใหญ่นั้นยังไม่เป็นที่ทราบ บางโรคที่ทราบสาเหตุนั้นพบว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนพรีออนโปรตีน (HDL1) ยีนจังท์โตฟิลลิน 3 (HDL2) ยีน HTT ชนิดที่ถ่ายทอดแบบลักษณะด้อย (HDL3 พบในรายงานครอบครัวผู้ป่วยเพียงครอบครัวเดียว และยังไม่เป็นที่เข้าใจมากนัก) และยีนที่ถอดรหัสเป็น TATA box-binding protein (HDL4/SCA17)[22] โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะเด่นอื่นๆ ที่อาจถูกวินิจฉัยผิดไปเป็นโรคฮันติงตันได้เช่น dentatorubral-pallidoluysian atrophy (การฝ่อของเดนเตโตรูบราล-พาลลิโดลุยเซียน) และ neuroferritinopathy (ความผิดปกติของเฟอร์ไรตินในระบบประสาท)[22] นอกจากนี้ยังมีโรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อยอีกจำนวนหนึ่งที่อาจแสดงอาการคล้ายผู้ป่วยฮันติงตันที่ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดในครอบครัว (sporadic case) เช่น chorea acanthocytosis (เม็ดเลือดแดงอะแคนโธซัยต์มากผิดปกติร่วมกับมีโคเรีย), pantothenate kinase-associated neurodegenartion (การเสื่อมของประสาทซึ่งสัมพันธ์กับแพนโทธีเนท ไคเนส) และ X-linked McLeod syndrome (กลุ่มอาการแม็คลีอ็อดซึ่งสัมพันธ์กับโครโมโซมเอกซ์)[22] อคติเพราะเวลานำ
แต่การวินิจฉัยได้เร็วโดยตรวจคัดโรค เช่น การตรวจดีเอ็นเอ อาจไม่ทำให้รอดชีวิตได้นานขึ้น เพียงแต่ตรวจพบแนวโน้มที่บุคคลจะเกิดโรค
คนไข้อาจจะวิตกกังวลนานขึ้น เพราะรู้ตัวว่ามีโรคนานขึ้น
ยกตัวอย่างเช่น โรคพันธุกรรมคือโรคฮันติงตัน ปกติแพทย์จะวินิจฉัยได้เมื่ออายุประมาณ 50 ปีเพราะอาการปรากฏ และคนไข้จะเสียชีวิตราวอายุ 65 ปี
ดังนั้น คนไข้ทั่วไปจะมีชีวิตอยู่ได้ 15 ปีหลังจากวินิจฉัยโรค
แต่การทดสอบยีนเมื่อคลอดอาจทำให้วินิจฉัยโรคนี้ได้เร็วกว่า
ถ้าทารกเกิดใหม่จะเสียชีวิตราวอายุ 65 ปี ดังนั้น คนไข้ก็จะรอดชีวิต 65 ปีหลังวินิจฉัยโรค โดยไม่ได้รอดชีวิตได้นานกว่าผู้ที่วินิจฉัยโดยไม่ได้ตรวจยีน โรคออทิซึม
การวิจัยกับฝาแฝดได้ผลว่าโรคออทิซึมมีค่าดัชนีการถ่ายทอดอยู่ที่ 0.7 และสำหรับโรคอื่นๆ ในกลุ่มโรคออทิซึมสเปกตรัมมีค่าดัชนีการถ่ายทอดสูงถึง 0.9 คนที่มีพี่น้องเป็นโรคออทิซึมมีโอกาสเป็นโรคนี้มากกว่าคนทั่วไป 25 เท่า อย่างไรก็ดี ลักษณะการถ่ายทอดของพันธุกรรมโรคออทิซึมนี้ยังไม่เข้ากับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว (แบบเมนเดล) หรือเกิดจากความผิดปกติที่ตรวจได้ในระดับโครโมโซม แม้แต่โรคทางพันธุกรรมที่พบว่ามีความสัมพันธ์กับการเกิดออทิซึมสเปกตรัม ก็ยังไม่พบว่ามีโรคใดที่ทำให้เกิดโรคเหล่านี้ได้โดยจำเพาะ มะเร็ง
ส่วนใหญ่ของโรคมะเร็งจะไม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม ("โรคที่เกิดครั้งเดียว") โรคมะเร็งที่ติดต่อทางกรรมพันธุ์เบื้องต้นเป็นสาเหตุมาจากข้อบกพร่องในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม น้อยกว่า 0.3% ของประชากรจะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบอย่างมากต่อความเสี่ยงโรคมะเร็งและความเสี่ยงเหล่านี้ก่อให้เกิดน้อยกว่า 3-10% ของโรคมะเร็งทั้งหมด[51] บางส่วนของอาการเหล่านี้รวมถึง:. การกลายพันธุ์บางอย่างที่ได้รับการถ่ายทอดในยีน BRCA 1 และ BRCA2 ที่มีความเสี่ยงมากกว่า 75% ของมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่[51] และมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิด hereditary nonpolyposis (HNPCC หรือ Lynch syndrome) ซึ่งมีอยู่ในประมาณ 3% ของผู้ที่มีโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่[52] โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง
พันธุกรรมมีบทบาทในการพัฒนาของ COPD[1] ซึ่งโดยทั่วไปพบในกลุ่มญาติของผู้ที่เป็น COPD ซึ่งเป็นผู้ที่สูบบุหรี่มากกว่าผู้ที่ไม่เกี่ยวข้องกับการสูบบุหรี่[1] ในปัจจุบัน ปัจจัยเสี่ยงที่สามารถสืบทอดได้ที่แน่ชัดนั้นคือการพร่องอัลฟ่า วัน-แอนติทริพซิน (AAT) เท่านั้น[35] ความเสี่ยงนี้มีระดับสูงก็ต่อเมื่อบุคคลนั้นพร่องอัลฟ่า วัน-แอนติทริพซิน พร้อมกับการสูบบุหรี่[35] สาเหตุนี้คิดเป็นประมาณ 1-5% ของผู้ป่วย[35][36] และสภาวะนี้คิดเป็นประมาณ 3-4 คนจากจำนวน 10,000 คน[2] ปัจจัยทางพันธุกรรมอื่นๆ นั้นอยู่ในระหว่างการศึกษาวิจัย[35] ซึ่งมีแนวโน้มว่าจะมีจำนวนมาก[29] การติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะ
แนวโน้มในการติดเชื้อที่กระเพาะปัสสาวะอาจมาจากพันธุกรรม ปัจจัยความเสี่ยงอื่นๆ ได้แก่โรคเบาหวาน[1] การไม่ขลิบหนังหุ้มปลายอวัยวะ และอาการ ต่อมลูกหมากโต[2]ปัจจัยที่ซับซ้อนมักแสดงอาการให้เห็นไม่เด่นชัด และครอบคลุมถึงความผิดปกติทางสรีระ การปฏิบัติงานของร่างกาย และการเผาผลาญอาหารที่มีอยู่ก่อนแล้ว โรคทางเดินปัสสาวะอักเสบที่มีความซับซ้อนนั้นรักษาได้ลำบากกว่าและมักจะต้องใช้การประเมินผล การบำบัดรักษา และการติดตามผลที่รุนแรงและเคร่งครัดกว่า[13] ในกลุ่มผู้ป่วยเด็ก โรคทางเดินปัสสาวะอักเสบมักจะเชื่อมโยงกับ ภาวะปัสสาวะไหลย้อนกลับ (การเคลื่อนตัวที่ไม่ปกติของ ปัสสาวะ จาก กระเพาะปัสสาวะ เข้าสู่ ท่อไต หรือ ไต) และ อาการท้องผูก[6] ฟาโคมาโตซิส
ฟาโคมาโตซิส () หรือ กลุ่มอาการระบบประสาทและผิวหนัง () หรือโรคระบบประสาทและผิวหนัง () เป็นกลุ่มของโรคกลุ่มหนึ่ง ประกอบด้วยโรคต่างๆ ที่มีลักษณะทำให้มีความผิดปกติในผิวหนังและระบบประสาท (สมอง ไขสันหลัง เป็นต้น) โรคเหล่านี้หลายโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม เชื่อว่าเกิดจากความผิดปกติในขั้นตอนการเจริญของเซลล์เอกโตเดิร์มตั้งต้นซึ่งจะเจริญเป็นผิวหนังและระบบประสาท ความผิดปกติทางอารมณ์
โรคอารมณ์สองขั้ว (BD) เป็นสภาวะทางจิตที่ไม่เสถียรกำหนดโดยวงจรที่มีอารมณ์ครึกครื้น คืออาการฟุ้งพล่าน (mania) ที่คงยืนและผิดปกติ สลับกับอารมณ์ซึมเศร้า
ซึ่งเคยรู้จักในชื่อว่า "manic depression" และในบางราย จะมีวงจรที่สลับขั้วอย่างรวดเร็ว หรือมีอารมณ์ผสมผเสกัน หรือมีอาการโรคจิต (psychosis)
โรคแบ่งเป็นหมวดย่อย ๆ รวมทั้ง
มีการประเมินว่า ประมาณ 1% ของประชากรผู้ใหญ่มีโรค bipolar I, อีก 1% มีโรค bipolar II หรือ cyclothymia, และอีกประมาณ 2-5% มีโรคแบบเกือบถึงเกณฑ์ (sub-threshold)
นอกจากนั้นแล้ว โอกาสมีโรคเมื่อพ่อหรือแม่คนหนึ่งมี อยู่ที่ระหว่าง 15-30%
และถ้าทั้งพ่อแม่มี โอกาสอยู่ที่ 50-75%
ในระหว่างพี่น้อง โอกาสเสี่ยงอยู่ที่ 15-25% แต่ถ้าเป็นแฝดเหมือน โอกาสอยู่ที่ 70% เซลล์ประสาท
โรคอัลไซเมอร์ (AD) เป็นโรคประสาทเสื่อม (neurodegenerative disease) กำหนดโดยความเสื่อมทางการรู้คิดอย่างต่อเนื่อง มีสมรรถภาพในการใช้ชีวิตที่ลดลง และมีอาการทางประสาทและพฤติกรรมอื่น ๆ อาการเบื้องต้นที่เด่นที่สุดก็คือการเสียความจำระยะสั้น (ภาวะเสียความจำ) ซึ่งปกติปรากฏเป็นการหลงลืมอะไรเล็ก ๆ น้อย ๆ แล้วแย่ลง แม้ว่าจะไม่เสียความจำเก่า ๆ เมื่อโรคแย่ลง ความพิการทางการรู้คิดจะขยายไปในด้านภาษา (ภาวะเสียการสื่อความ [aphasia]) การเคลื่อนไหวที่ละเอียด (ภาวะเสียการรู้ปฏิบัติ [apraxia]) การรู้จำ (ภาวะเสียการระลึกรู้ [agnosia]) และสมรรถภาพอื่น ๆ เช่นการตัดสินใจและการวางแผน ภาวะช็อกทางระบบประสาท
ภาวะช็อกทางระบบประสาท () เป็นภาวะช็อกที่เกิดจากความผิดปกติของระบบประสาทอิสระภายในไขสันหลัง ส่งผลให้ความดันโลหิตต่ำและภาวะหัวใจเต้นช้าร่วมในบางครั้ง โดยความดันโลหิตต่ำเกิดจากแรงต้านภายในหลอดเลือดที่ลดลง ทำให้มีเลือดคั่ง ส่วนภาวะหัวใจเต้นช้าเกิดจากความผิดปกติของเส้นประสาทเวกัส ซึ่งอาจเกิดได้ทั้งจากการขาดออกซิเจนและความผิดปกติในหลอดลม ภาวะช็อกทางระบบประสาทอาจก่อให้เกิดกลุ่มอาการการทำหน้าที่ผิดปกติของหลายอวัยวะและการเสียชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้อง ภาวะช็อกดังกล่าวต่างจากภาวะช็อกทางสันหลัง (spinal shock) ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับระบบไหลเวียนโลหิต ทาลัสซีเมียแบบแอลฟา
นอกจากนั้นแล้ว การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ยังสามารถใช้รักษาได้โดยทำตั้งแต่อายุน้อย ๆ
วิธีการอื่น ๆ เช่น ยีนบำบัด (gene therapy) กำลังพัฒนาอยู่
ตามวิทยาการระบาด การกระจายตัวทั่วโลกของทาลัสซีเมียแบบแอลฟาที่สืบทางกรรมพันธุ์เป็นไปตามเขตโรคมาลาเรีย ซึ่งแสดงนัยว่ามีบทบาทป้องกันโรค
เป็นโรคที่สามัญในเขตแอฟริกาใต้สะฮารา ในเขตทะเลเมดิเตอร์เรเนียน และโดยทั่วไปในเขตร้อนและกึ่งเขตร้อน
การระบาดของโรคนี้ในสหรัฐอเมริกาสะท้อนการกระจายทั่วโลก
โดยเฉพาะก็คือ "Hemoglobin H disease" มักจะมากับคนเอเชียอาคเนย์และคนตะวันออกกลาง ส่วน Hb Bart Hydrops fetalis มาจากเขตเอเชียอาคเนย์เท่านั้น ผลทางประสาทชีวภาพของการออกกำลังกาย
การออกกำลังกายแบบแอโรบิกให้สม่ำเสมอจะปรับปรุงอาการที่สัมพันธ์กับความผิดปกติของระบบประสาทกลาง (CNS disorder) ต่าง ๆ และสามารถใช้เป็นการรักษาเสริมสำหรับความผิดปกติเหล่านั้น มีหลักฐานที่ชัดเจนถึงประสิทธิผลของการออกกำลังกายเพื่อรักษาโรคซึมเศร้า (MDD)[11][15][19][20] และโรคสมาธิสั้น (ADHD)[21][22] หลักฐานพรีคลินิกและหลักฐานคลินิกที่กำลังออกมาเรื่อย ๆ จำนวนมาก สนับสนุนการรักษาโดยการออกกำลังกายเพื่อรักษาและป้องกันการติดยา[23][24][25][26] งานทบทวนวรรณกรรมที่ตรวจหลักฐานทางคลินิกยังสนับสนุนให้ออกกำลังกายเป็นการรักษาเสริมสำหรับโรคประสาทเสื่อม (neurodegenerative disorder) บางอย่าง โดยเฉพาะโรคอัลไซเมอร์[27][28] และโรคพาร์คินสัน[29][30][31][32] การออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอยังสัมพันธ์กับโอกาสเสี่ยงต่อโรคประสาทเสื่อมที่ต่ำกว่า[30][33] และเสนอให้ใช้เป็นการรักษาเสริมต่อมะเร็งสมองอีกด้วย[34] พันธุศาสตร์
สิ่งแวดล้อมยังมีบทบาทมากในการเกิดผลของโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์อย่างฟีนิลคีโตนูเรีย ซึ่งการกลายพันธุ์ที่เกิดในผู้ป่วยจะทำให้ไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนได้ ทำให้เกิดการสะสมของสารตัวกลางซึ่งเป็นพิษ เกิดเป็นอาการต่าง ๆ ที่พบในผู้ป่วย เช่นสติปัญญาพัฒนาช้า หรือชักได้ หากผู้ป่วยโรคนี้ไม่กินอาหารที่มีกรดอะมิโนนี้ ก็จะไม่มีอาการใด ๆ เซลล์ประสาท
โรคพาร์คินสัน (PD) เป็นโรคประสาทเสื่อมในระบบประสาทกลาง (CNS) ที่บ่อยครั้งทำให้การเคลื่อนไหวและการพูดพิการ เป็นโรคในกลุ่มที่เรียกว่าโรคทางการเคลื่อนไหว (movement disorders) และกำหนดโดยสภาพแข็งแกร็งของกล้ามเนื้อ การสั่น การเคลื่อนไหวที่ช้าลง (bradykinesia) และในกรณีที่รุนแรง การขยับไม่ได้ (akinesia) อาการปฐมภูมิเป็นผลจากการที่เขต basal ganglia เร้าเปลือกสมองเขตสั่งการ (motor cortex) น้อยลง ปกติเพราะมีสารโดพามีนน้อยหรือไม่ทำงาน โดย dopaminergic neuron เป็นเซลล์ประสาทที่ผลิตสาร อาการทุติยภูมิอาจเป็นความพิการทางการรู้คิดในระดับสูงและปัญหาทางภาษาที่ละเอียดอื่น ๆ PD เป็นโรคทั้งเรื้อรังและลุกลาม เลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง
พันธุกรรมอาจมีส่วนในการทำให้บางคนเสี่ยงต่อการมีเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลางมากกว่าคนอื่น โดยจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น 3-5 เท่าในผู้ที่มีญาติสายตรงอันดับที่หนึ่งป่วยด้วยมีเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง[4] อย่างไรก็ได้ปัจจัยเสี่ยงที่มาจากวิธีการดำเนินชีวิตมีผลต่อความเสี่ยงโดยรวมมากกว่า[2] ความเสี่ยงเหล่านี้ได้แก่ การสูบบุหรี่ ความดันเลือดสูง และการดื่มสุรา[14] ผู้ที่เคยสูบบุหรี่มีความเสี่ยงต่อการมีเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลางเป็นสองเท่าของผู้ที่ไม่เคยสูบ[2] มีข้อมูลที่ไม่ชัดเจนนักว่าปัจจัยบางอย่างเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง ปัจจัยเหล่านี้เช่น การมีเชื้อชาติคอเคเชียน การได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทน เบาหวาน และการมีระดับคอเลสเตอรอลมากกว่าปกติ[2] ประมาณ 4% ของการมีเลือดออกจากหลอดเลือดโป่งพองเกิดขึ้นหลังการมีเพศสัมพันธ์ และผู้ป่วยเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง 10% เริ่มมีอาการขณะที่กำลังก้มตัวหรือยกของหนัก กำเนิดประสาท
กำเนิดประสาท () เป็นกระบวนการที่เซลล์ประสาท (หรือนิวรอน) เกิดจากเซลล์ประสาทต้นกำเนิด (neural stem cell) และ progenitor cell
กลไกทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงจะเป็นตัวกำหนดชะตาของเซลล์ โดยทั้งนิวรอนแบบเร้าและแบบยับยั้งมากมายหลายประเภท ก็จะเกิดจากเซลล์ประสาทต้นกำเนิดที่ต่าง ๆ กัน การประทับตราทางพันธุกรรม
การประทับตราทางพันธุกรรม () เป็นปรากฏการณ์ทางพันธุศาสตร์อย่างหนึ่งซึ่งยีนหนึ่งๆ จะแสดงออกเฉพาะเมื่อได้รับมาจากพ่อหรือแม่เท่านั้น ถือเป็นกระบวนการทางการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งเป็นอิสระจากกฎการถ่ายทอดพันธุกรรมของเมนเดล ยีนที่ถูกประทับตราจะแสดงออกก็ต่อเมื่ออัลลีล (allele) นั้นๆ ได้รับมาจากแม่ (เช่น "H19" หรือ "CDNK1C") หรือพ่อ (เช่น "IGF-2") เท่านั้น ลักษณะของการประทับตราทางพันธุกรรมเช่นนี้พบได้ในแมลง สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม และพืชมีดอก โรคอัลไซเมอร์
โรคอัลไซเมอร์รูปแบบหนึ่งที่พบได้น้อยมากชื่อว่า "โรคอัลไซเมอร์ชนิดเกิดเร็ว (Early-onset Alzheimer's disease) " สามารถอธิบายได้ว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน 3 ยีน ในขณะที่โรคอัลไซเมอร์ในผู้สูงอายุ (65 ปีขึ้นไป) ที่พบเป็นส่วนใหญ่ยังไม่สามารถอธิบายได้ด้วยแบบจำลองทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว โดยพบว่ายีน APOE เป็นปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่สำคัญที่สุดของโรคอัลไซเมอร์ในผู้สูงอายุ แต่การมีอยู่ของยีนยังไม่เพียงพอที่จะอธิบายการเกิดของโรคทั้งหมดได้ เภสัชพันธุศาสตร์
เป็นที่ทราบกันดีแล้วว่าการใช้ยาเพื่อรักษาโรคในผู้ป่วยแต่ละรายถึงแม้จะเป็นชนิดเดียวกันแต่อาจให้ผลในการรักษาที่แตกต่างกัน ทั้งนี้เนื่องจากความแตกต่างในการตอบสนองต่อยาของผู้ป่วยอาจเป็นผลมาจากปัจจัยต่างๆหลายปัจจัย เช่น พยาธิสรีรวิทยา สิ่งแวดล้อมของผู้ป่วย (เช่น อาหาร การสูบบุหรี่) รวมทั้งลักษณะทางพันธุกรรมของผู้ป่วยเช่นความผิดแผกทางพันธุกรรมของเอนไซม์ที่ทำหน้าที่เปลี่ยนแปลงยา (metabolism) หรือความผิดแผกของความไว (sensitivity) ในการตอบสนองต่อยา ซึ่งศาสตร์ที่ศึกษาเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างองค์ประกอบทางพันธุกรรมกับการตอบสนองต่อยาหรือการเกิดพิษของยานี้เรียกว่าเภสัชพันธุศาสตร์ (pharmacogenetics หรือ pharmacogenomics) ซึ่งปัจจุบันนี้เภสัชพันธุศาสตร์เป็นศาสตร์แขนงหนึ่งที่ได้รับความสนใจอย่างมาก โดยเภสัชพันธุศาสตร์นี้เป็น การศึกษาความหลากหลายของลักษณะทางพันธุกรรม (genetic polymorphisms) ในจีโนมมนุษย์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการต่างๆ ครอบคลุมตั้งแต่การนำความรู้ทางด้านพันธุศาสตร์มาใช้ ในการทำนายการตอบสนองต่อยา การเลือกใช้ยาและขนาดยาที่เหมาะสม การค้นหา และ การพัฒนายาใหม่ที่เหมาะสมเฉพาะกลุ่มประชากร ซึ่งสิ่งเหล่านี้มาจากองค์ความรู้พื้นฐานว่ามนุษย์แต่ละคนมีความแตกต่างของรหัสดีเอ็นเอในยีนที่เกี่ยวข้องกับวิถีพยาธิกำเนิดของโรค (pathogenesis pathways) ยีนที่เกี่ยวข้องกับการออกฤทธิ์ของยาหรือเภสัชพลศาสตร์ (pharmacodynamic) และยีนที่เกี่ยวข้องกับเภสัชจลนศาสตร์ (pharmacokinetics) การทราบความแตกต่างเหล่านี้โดยละเอียด ย่อมจะนำไปสู่องค์ความรู้ที่เกี่ยวข้องกับสาเหตุของโรค การเลือกใช้ยาตามความเหมาะสมกับโรค การเลือกขนาดยาที่เหมาะสม เพื่อให้เกิดประโยชน์ในการรักษาสูงสุด และ ลดอาการอันไม่พึงประสงค์จากการใช้ยากับผู้ป่วย อย่างไรก็ตามการประยุกต์ใช้ความรู้ทางเภสัชพันธุศาสตร์ในเวชปฏิบัติ มีความจำเป็นอย่างยิ่งที่ต้องมีการศึกษาวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับอิทธิพลของยีนที่ทำให้เกิดลักษณะทางคลินิก และการตอบสนองต่อยา ในแง่ของความจำเพาะของความแปรผันทางพันธุกรรมในแต่ละเชื้อชาติ ไม่เพียงแพทย์เท่านั้นที่ต้องมีการปรับตัวให้ทันกับความก้าวหน้าที่เกิดขึ้น บุคลากรอื่นๆ ทางสาธารณสุข รวมถึงนักวิจัยสาขาต่างๆ จำเป็นต้องอาศัยความรู้บูรณาการในศาสตร์แต่ละแขนง เช่น การใช้ความรู้ทางชีวสารสนเทศ (bioinformatics) มาจัดเก็บ รวบรวม เปรียบเทียบ สืบค้น วิเคราะห์ข้อมูลทางชีววิทยาอย่างเป็นระบบ การศึกษาการแสดงออกของยีนในระดับ mRNA ภายในเซลล์ (transcriptomics) การศึกษาโปรตีโอมิกส์ (proteomics) ในด้านโครงสร้าง ประเภท ปริมาณ และหน้าที่ของโปรตีนที่แต่ละเซลล์สร้างขึ้น ร่วมกับศาสตร์สาขาอื่นๆ อีกจำนวนมาก เช่น metabolomics, phenomics, infectomics เป็นต้น เพื่อให้ได้มาซึ่งองค์ความรู้ที่จำเพาะของลักษณะทางพันธุกรรมในเชิงลึกจนนำไปประยุกต์ใช้ในการรักษาผู้ป่วยในเวชปฏิบัติได้  ระบบรู้กลิ่น
ประสาทแพทย์ได้ให้ข้อสังเกตว่า การได้กลิ่นผิดปกติเป็นอาการหลักของโรคประสาทเสื่อมหลายชนิด เช่น โรคอัลไซเมอร์และโรคพาร์คินสัน คนไข้พวกนี้โดยมากจะไม่รู้ว่าได้กลิ่นอย่างบกพร่องจนกระทั่งได้ตรวจ โดยในคนไข้ 85%-90% ระยะต้น ระบบประสาทส่วนกลางเกี่ยวกับกลิ่นจะทำงานลดลง[70] ดังนั้น การทดสอบการได้กลิ่นโดยแผ่นการ์ดที่ให้ขูดแล้วดมจึงมักใช้เป็นส่วนของการตรวจโรคสมองเสื่อมเนื่องจากอายุและโรคประสาทเสื่อมอื่น ๆ[4] มะเร็ง
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้ในระดับที่แตกต่างกันและโดยกลไกที่แตกต่างกัน การได้รับหรือการสูญเสียของโครโมโซมทั้งมวลสามารถเกิดขึ้นได้ผ่านความผิดพลาดในกระบวนการแบ่งเซลล์ (English: mitosis) ที่พบกันมากกว่าเป็นกระบวนการกลายพันธุ์ที่มีการเปลี่ยนแปลงในลำดับนิวคลีโอไทด์[63]ของจีโนมิกส์ดีเอ็นเอ การรับรู้อากัปกิริยา
การรับรู้อากัปกิริยาอาจจะมีความเสียหายอย่างถาวรในคนไข้ที่มีโรคเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวข้อต่อเกินขนาด หรือ Ehlers-Danlos Syndrome ซึ่งเป็นโรคพันธุกรรมมีผลให้เนื้อเยื่อยึดต่อ (connective tissue) ในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายไม่แข็งแรง 
หรืออาจจะเกิดขึ้นเพราะการติดเชื้อไวรัสดังที่รายงานโดย น.พ. แซกส์ (ดูด้านบน) ส่วนผลของการสูญเสียการรับรู้อากัปกิริยาที่มีความเสียหายอย่างร้ายแรงได้รับการตรวจสอบโดย โรเบรส์-เดอ-ลา-ทอร์ ในปี ค.ศ. 2006 รอยโรคของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน
อาการแบบมีรอยโรคของเซลล์ประสาทบนสามารถพบได้ในภาวะซึ่งส่งผลต่อเซลล์ประสาทสั่งการซึ่งอยู่ในสมองหรือไขสันหลัง เช่น โรคหลอดเลือดสมอง สมองกระทบกระเทือน หรืออัมพาตสมองใหญ่ เป็นต้น โรคฮันติงตัน
โรคฮันติงตันมีการถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะเด่น หมายความว่าผู้ที่ได้รับอัลลีลของยีนฮันติงตินซึ่งผิดปกติ (mutant allele) มาเพียงยีนเดียวจากสองยีนก็สามารถแสดงอาการของโรคได้ และโอกาสที่ผู้ที่มียีนผิดปกติจะแสดงอาการของโรคก็มีสูงเกือบ 100%[1] เนื่องจากโรคฮันติงตันเป็นโรคที่มีเพเนแทรนซ์สูงมาก การถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะเด่นนี้จะทำให้ทายาทของผู้ป่วยมีโอกาสได้รับอัลลีลที่ผิดปกติจากผู้ป่วยไป 50% ซึ่งโอกาส 50% นี้ ไม่เกี่ยวข้องกับเพศ[17] ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตา (English: Beta thalassemias, β thalassemias) เป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม เป็นรูปแบบของทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของเฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจากภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000[1] เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive) ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์[2] แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจากภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน[3] แกนประสาทนำออก
ถ้าดูตามแอกซอนที่หุ้มปลอก จะมีช่องในระหว่างปลอกที่เรียกว่า node of Ranvier (ข้อรันวิเอร์) ในระยะเท่า ๆ กัน เป็นตำแหน่งที่เกิดการแลกเปลี่ยนไอออนระหว่างภายในภายนอกเซลล์ในกระบวนการนำกระแสประสาท
ปลอกไมอีลินทำให้อิมพัลส์ไฟฟ้าสามารถแพร่กระจายไปได้อย่างรวดเร็วในรูปแบบที่เรียกว่า saltatory conduction (การนำไฟแบบกระโดด)
การเสียปลอกไมอีลินจะทำให้เกิดอาการทางประสาทมากมาย เช่นดังที่พบในโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง ตาบอดสี
ผู้ที่เป็นโรคนี้มาตั้งแต่กำเนิด ยังไม่พบวิธีรักษาที่ได้ผล ทั้งนี้ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำแนะนำถึงโอกาสการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและโอกาสหลีกเลี่ยงเพื่อไม่ให้เกิดภาวะตาบอดสีในหมู่ญาติ ส่วนผู้ที่มีภาวะตาบอดสีภายหลัง ควรรับการตรวจวินิจฉัยถึงสาเหตุ เพื่อการวางแผนรักษาที่เหมาะสมต่อไป ส่วนประเภทที่เกิดจากโรคต่าง ๆ ที่มีผลต่อจอประสาทและเส้นประสาทตา อาจป้องกันไม่ให้เกิดความผิดปกติแบบถาวร ควรได้รับคำแนะนำจากแพทย์ที่ถูกต้อง เส้นประสาท
กระแสประสาทที่ผ่านไปในเส้นประสาทเรียกว่า ศักยะทำงาน หรือ แอกชัน โพเทนเชียล (action potential) ซึ่งเป็นคลื่นไฟฟ้าที่ขนส่งได้รวดเร็ว (มากถึง 120 เมตรต่อวินาที) โดยทั่วไปเริ่มสร้างจากตัวเซลล์ของเซลล์ประสาทและแพร่ออกไปตามแอกซอนจนถึงปลายประสาท สัญญาณประสาทจะข้ามจากปลายของแอกซอนหนึ่งไปยังตัวรับสารสื่อประสาทที่อยู่ใกล้เคียงผ่านช่องว่างที่เรียกว่าไซแนปส์หรือจุดประสานประสาท เซลล์ประสาทสั่งการ (Motor neurons) ก็ทำหน้าที่สั่งการกล้ามเนื้อโดยผ่านแผ่นเชื่อมประสาทสั่งการและกล้ามเนื้อ (neuromuscular junction) และอาศัยสารสื่อประสาทต่าง ๆ เช่นเดียวกัน พันธุวิศวกรรม
การบำบัดด้วยยีนเป็นพันธุวิศวกรรมที่ทำกับมนุษย์โดยการเปลี่ยนยีนบกพร่องของมนุษย์ด้วยสำเนาการทำงานซึ่งอาจเกิดขึ้นในเนื้อเยื่อของร่างกายหรือเนื้อเยื่อ germline. ถ้ายีนถูกแทรกเข้าไปในเนื้อเยื่อ germline มันสามารถส่งผ่านลงไปที่ลูกหลานของบุคคลนั้น[80][81]. การบำบัดด้วยยีนได้ถูกใช้อย่างประสบความสำเร็จในการรักษาโรคหลาย, รวมถึง X-linked SCID[82], มะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังแบบ lymphocytic (CLL)[83] และโรคพาร์กินสัน[84]. ในปี 2012, Glybera กลายเป็นการรักษาด้วยยีนบำบัดอันแรกที่ได้รับการอนุมัติสำหรับการใช้งานทางคลินิกทั้งในยุโรปหรือสหรัฐอเมริกาหลังจากการรับรองโดยคณะกรรมาธิการยุโรป[85][86]. นอกจากนี้ยังมีความกังวลเกี่ยวกับจริยธรรมว่าเทคโนโลยีควรจะถูกใช้ไม่เพียงแต่สำหรับการรักษาเท่านั้น, แต่สำหรับการเพิ่มประสิทธิภาพ, การดัดแปลงหรือการเปลี่ยนแปลงของภาพลักษณ์, การปรับตัว, ความเฉลียวฉลาด, นิสัยหรือพฤติกรรมของมนุษย์ด้วยหรือไม่[87]. ความแตกต่างระหว่างการรักษาและการเพิ่มประสิทธิภาพยังคงเป็นเรื่องยากที่จะจัดทำขึ้น[88]. นักแปลงมนุษย์พิจารณาว่าการเพิ่มประสิทธิภาพของมนุษย์เป็นสิ่งพึงประสงค์. พันธุศาสตร์
หลังจากการค้นพบซ้ำงานของเมนเดล นักวิทยาศาสตร์หลายคนได้พยายามค้นหาว่าโมเลกุลใดในเซลล์ที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้ ใน ค.ศ. 1910 โธมัส ฮันท์ มอร์แกนเสนอว่ายีนนั้นอยู่บนโครโมโซม ซึ่งเป็นข้อสรุปที่ได้จากการศึกษาการกลายพันธุ์ของลักษณะตาสีขาวซึ่งมีการถ่ายทอดแบบสัมพันธ์กับเพศในแมลงวันผลไม้ ต่อมา ค.ศ. 1913 อัลเฟรด สตูร์เทแวนท์ซึ่งเป็นนักเรียนของมอร์แกนได้อาศัยปรากฏการณ์ความเชื่อมโยงของพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่ายีนเรียงตัวกันเป็นเส้นบนโครโมโซม
แม้จะทราบแล้วว่ายีนอยู่บนโครโมโซม แต่โครโมโซมก็ประกอบจากโปรตีนและดีเอ็นเอ นักวิทยาศาสตร์จึงยังไม่ทราบว่าส่วนประกอบใดกันแน่บนโครโมโซมที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ จน ค.ศ. 1928 เฟรเดอริค กริฟฟิธจึงพบปรากฏการณ์การแปลงพันธุ์ซึ่งแบคทีเรียที่ตายแล้วสามารถส่งสารพันธุกรรมเพื่อแปลงพันธุ์แบคทีเรียที่ยังมีชีวิตอยู่ได้ จากนั้น ค.ศ. 1944 ออสวอลด์ ธีโอดอร์ เอเวอรี, โคลิน แมคลีออด และแมคลิน แมคคาร์ที พบว่าโมเลกุลที่ทำให้เกิดการแปลงพันธุ์คือดีเอ็นเอ การทดลองเฮอร์ชีย์-เชสใน ค.ศ. 1952 ก็แสดงให้เห็นว่าดีเอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมของไวรัสที่ทำให้เกิดการติดเชื้อในแบคทีเรีย เป็นหลักฐานอีกอย่างที่สนับสนุนว่าดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ โรคพิษสุนัขบ้า
การแพร่เชื้อระหว่างมนุษย์ด้วยกันพบน้อยมาก มีผู้ป่วยน้อยคนมีบันทึกผ่านการปลูกถ่ายอวัยวะ หลังการติดเชื้อมนุษย์ตรงแบบโดยการกัด ไวรัสเข้าระบบประสาทนอกส่วนกลาง แล้วเดินทางตามประสาทนำเข้าสู่ระบบประสาทส่วนกลาง ระหว่างระยะนี้ ไวรัสไม่สามารถถูกพบได้โดยง่ายในตัวถูกเบียน และวัคซีนอาจยังทำให้เกิดภูมิคุ้มกันอาศัยเซลล์เป็นสื่อ (cell-mediated immunity) เพื่อป้องกันโรคพิษสุนัขบ้าที่แสดงอาการ เมื่อไวรัสเข้าสมอง มันทำให้เกิดสมองอักเสบอย่างเร็ว ระยะบอกเหตุโรค และเป็นจุดเริ่มต้นของอาการ เมื่อผู้ป่วยแสดงอาการแล้ว การรักษาแทบไร้ผลโดยสิ้นเชิงและอัตราตายมีกว่า 99% โรคพิษสุนัขบ้าอาจยังทำให้ไขสันหลังอักเสบ ทำให้เกิดไขสันหลังอักเสบตามขวาง (transverse myelitis) เซลล์ประสาท
นิวรอนสื่อสารกันเองผ่านจุดประสานประสาท (ไซแนปส์) โดยปลายแอกซอน (axon terminal หรือ en passant bouton) ของเซลล์หนึ่งจะอยู่ติดกับเดนไดรต์ ตัวเซลล์ หรือ (แม้จะน้อยกว่า) แอกซอนของอีกเซลล์หนึ่ง นิวรอนเช่นเซลล์เพอร์คินจีในสมองน้อยอาจมีสาขาเดนไดรต์เป็นพัน โดยเชื่อมกับเซลล์อื่น ๆ อีกเป็นหมื่น ๆ นิวรอนอื่น ๆ เช่น magnocellular neuron ของ supraoptic nucleus (ในไฮโปทาลามัส) มีเดนไดรต์เพียแค่ 1-2 สาขา แต่ว่าแต่ละสาขามีไซแนปส์เป็นพัน ๆ ไซแนปส์สามารถเป็นทั้งแบบเร้า (excitatory, EPSP) หรือแบบยับยั้ง (inhibitory, IPSP) และสามารถเพิ่มหรือลดการทำงานของเซลล์เป้าหมายตามลำดับ มีนิวรอนที่สามารถสื่อสารผ่านจุดประสานประสาทไฟฟ้า ผ่านช่อง gap junction ที่สามารถนำไฟฟ้าระหว่างเซลล์ โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ
โรคนี้ส่วนใหญ่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนในเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจ สาเหตุอื่นๆ ที่พบได้ เช่น โรคเฟบรี โรคอ่อนแรงจากสมองน้อยแบบเฟรดริค หรือจากยาบางชนิดเช่นทาโครลิมัส เป็นต้น ถือเป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจชนิดหนึ่ง การวินิจฉัยอาจทำได้โดยการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ การตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ การตรวจด้วยการออกกำลังกาย หรือการตรวจทางพันธุกรรม ทั้งนี้อาจตรวจไม่พบก็เป็นได้ ประสาทกายวิภาคศาสตร์
ระบบประสาทของมนุษย์แบ่งออกได้เป็นระบบประสาทกลาง หรือ ซีเอ็นเอส (central nervous system) และระบบประสาทนอกส่วนกลาง หรือ พีเอ็นเอส (peripheral nervous system) ระบบประสาทกลางประกอบด้วยสมอง (brain) และไขสันหลัง (spinal cord) ซึ่งมีหน้าที่หลักในการควบคุมพฤติกรรม ส่วนระบบประสาทนอกส่วนกลางประกอบด้วยเซลล์ประสาททั้งหมดที่อยู่นอกระบบประสาทกลาง ซึ่งสามารถแบ่งออกได้เป็นระบบประสาทกาย (somatic nervous system) และระบบประสาทอิสระ หรือ เอเอ็นเอส (autonomic nervous system) 
ระบบประสาทกายประกอบด้วยเซลล์ประสาทนำเข้า (afferent neuron) ที่ส่งข้อมูลการรับความรู้สึกจากอวัยวะรับความรู้สึกมายังสมองและไขสันหลัง และเซลล์ประสาทนำออกที่ขนส่งข้อมูลสั่งการออกไปยังกล้ามเนื้อหรืออวัยวะที่ตอบสนองอื่นๆ ระบบประสาทอิสระแบ่งออกได้เป็น 2 ส่วน คือ ระบบประสาทซิมพาเทติก (sympathetic nervous system) ซึ่งเป็นชุดของเส้นประสาทที่กระตุ้นการตอบสนองแบบ "สู้หรือหนี" ("fight-or-flight" response) ส่วนระบบประสาทพาราซิมพาเทติก (parasympathetic nervous system) ตรงกันข้ามกันคือเตรียมความพร้อมร่างกายให้พักผ่อนและเก็บพลังงานเอาไว้ ประสาทหลอนเสียงดนตรี
ในบางกรณีของคนไข้ที่เอเวอร์สและเอ็ลล์เกอร์ทำการศึกษา รอยโรคที่คนไข้มีหลัก ๆ อยู่ในคอร์เทกซ์กลีบขมับ
แต่ว่า ตำแหน่งโดยเจาะจงและซีกสมอง (ซ้ายหรือขวา) ต่าง ๆ กันไป
เค้สรอยโรคเฉพาะในสมองเกิดร่วมกันความบกพร่องทางการได้ยิน (ดูหูตึง)
อาการชักและความผิดปกติทางจิตและพฤติกรรมที่เกิดจากการใช้สารออกฤทธิ์ต่อจิตประสาท 
มีหลายกรณีที่คนไข้ที่มีรอยโรคที่พอนส์ด้านบน (dorsal) เหตุจากโรคหลอดเลือดสมอง หรือสมองอักเสบ เกิดอาการนี้แบบฉับพลัน
ซึ่งอาจเกิดจากการขาดการติดต่อกันระหว่างคอร์เทกซ์รับความรู้สึกกับ reticular formation พรีออน
ราวทศวรรษที่ 1950 (ประมาณ พ.ศ. 2490) นายแพทย์ Daniel Carleton Gajdusek ได้พบโรค Kuru ซึ่งถ่ายทอดจากรุ่นพ่อแม่สู่รุ่นลูก ในชาวเผ่าดั้งเดิมบนเกาะปาปัวนิวกินีที่มีประเพณีกินสมองของศพของบรรพบุรุษ แต่ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าเกิดจากสาเหตุใด โดยสันนิษฐานครั้งแรกว่าเกิดจากเชื้อไวรัสที่ยังไม่เป็นที่รู้จัก ต่อมาประมาณปี ค.ศ. 1959 William Hadlow ได้นำงานของ Gajdusek มาศึกษาและพบว่าอาการของโรคและเนื้อเยื่อสมองของผู้ป่วยมีความคล้ายคลึงกันมากกับโรค Scrapie ในแกะ จากข้อมูลนี้ทำให้ Gajdusek ทำการศึกษาต่อไปและพบว่าโรคทั้งสองเกิดจากต้นเหตุเดียวกันที่ยังก่อให้เกิดโรคอื่นๆอีก เช่น classic Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) อีกทั้งการเลิกกินสมองของศพจะช่วยไม่ให้โรคเกิดการติดต่อ จากงานวิจัยนี้ทำให้ Gajdusek ได้รับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาและการแพทย์ในปี ค.ศ. 1976 ประสาทสัมผัส
การได้ยินก็คือการรับรู้เสียง ซึ่งเป็นเรื่องของการรับรู้ความสั่นสะเทือนล้วน ๆ คือ ตัวรับแรงกล (mechanoreceptor) ที่อยู่ในหูชั้นใน แปลความสั่นสะเทือนในสื่อ (เช่นอากาศ) ไปเป็นพลังงานประสาทที่เป็นไฟฟ้า เนื่องจากเสียงเป็นความสั่นสะเทือนที่เดินทางไปในสื่อเช่นอากาศ การตรวจจับความสั่นสะเทือน (การได้ยิน) เป็นประสาทสัมผัสเชิงกลเพราะว่า มีการสื่อนำความสั่นสะเทือนไปโดยแรงกลจากแก้วหูผ่านกระดูกหูเล็ก ๆ ในชั้นต่าง ๆ ไปสู่ปลายประสาทที่ปรากฏเหมือนขนในหูชั้นใน ซึ่งสามารถตรวจจับการเคลื่อนไหวเชิงกลในระดับความถี่ 20-20,000เฮิรตซ์[5] โดยมีความแตกต่างกันไปพอสมควรในระหว่างบุคคล แต่การได้ยินในระดับความถี่สูงเสื่อมลงเมื่ออายุมากขึ้น ความไม่สามารถในการได้ยินเรียกว่า หูหนวก หรือเป็นความบกพร่องในการได้ยิน เสียงสามารถตรวจจับโดยเป็นความสั่นสะเทือนผ่านร่างกายได้เช่นกันคือผ่านระบบรับความรู้สึกทางกาย เสียงความถี่ต่ำที่สามารถได้ยินได้ตรวจจับได้โดยวิธีนี้ คนหูหนวกบางพวกสามารถกำหนดทิศทางและตำแหน่งของแรงสั่นสะเทือนผ่านเท้าของตน[6] โรคออทิซึม
โรคออทิซึม (English: Autism) เป็นความผิดปกติในการเจริญของระบบประสาท โดยมีลักษณะเด่นคือความบกพร่องด้านปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการสื่อสาร และมีพฤติกรรมทำกิจกรรมบางอย่างซ้ำๆ ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มักเรียกกันว่า<b data-parsoid='{"dsr":[2328,2349,3,3]}'>ผู้ป่วยออทิสติก อาการแสดงดังกล่าวมักปรากฏในวัยเด็กก่อนอายุ 3 ปี[6] นอกจากนี้ยังมีความบกพร่องด้านสังคมและการสื่อสารที่จัดในกลุ่มใกล้เคียงโรคออทิซึม เรียกว่า Autism spectrum disorder (ASD) อาทิกลุ่มอาการแอสเปอร์เจอร์ (Asperger syndrome) ที่มีอาการและอาการแสดงน้อยกว่า[4] โรควิตกกังวลไปทั่ว
ความแปรปรวนของโรคประมาณ 1/3 มีเหตุจากยีน[12] บุคคลที่มีกรรมพันธุ์เกี่ยวกับ GAD มีโอกาสสูงกว่าที่จะเกิดโรค โดยเฉพาะเมื่อตอบสนองต่อตัวก่อความเครียดในชีวิต[13] โรคจอตามีสารสี
อาร์พีสามารถสืบทอดทางกรรมพันธุ์โดยออโตโซมแบบเด่น, ออโตโซมแบบด้อย, หรือโครโมโซมเอกซ์
แบบที่สื่อโดยโครโมโซมเอกซ์อาจจะเป็นแบบด้อย ซึ่งพบในผู้ชายเป็นหลัก
หรือเป็นแบบเด่น ซึ่งพบในทั้งสองเพศ แม้ว่าผู้ชายจะปรากฏอาการที่เบากว่า
แบบที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัวที่แต่ละตัวเดี่ยว ๆ ไม่ได้ก่ออาร์พี (digenic) และแบบที่เกิดในดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรียก็พบแล้วเหมือนกัน โรคซึมเศร้า
ความซึมเศร้าอาจสัมพันธ์กับกระบวนการกำเนิดของเซลล์ประสาท (neurogenesis) ของฮิปโปแคมปัส[52] ซึ่งเป็นศูนย์ทางอารมณ์และความจำ การเสียเซลล์ประสาทในฮิปโปแคมปัสบางครั้งพบในคนไข้ซึมเศร้า และมีสหสัมพันธ์กับความจำที่แย่ลงและอารมณ์ซึมเศร้า ยาอาจจะเพิ่มระดับเซโรโทนินในสมอง และกระตุ้นการเกิดของเซลล์ประสาทและดังนั้นจะเพิ่มมวลรวมของฮิปโปแคมปัส ซึ่งอาจจะช่วยฟื้นสภาพอารมณ์และความทรงจำ[53][54] ความสัมพันธ์ที่คล้าย ๆ กันก็พบด้วยระหว่างความซึมเศร้ากับบริเวณหนึ่งของ anterior cingulate cortex ซึ่งมีหน้าที่ควบคุมพฤติกรรมที่ประกอบด้วยอารมณ์ (emotional behavior)[55] โปรตีน neurotrophin ประเภทหนึ่งที่มีส่วนในกำเนิดของเซลล์ประสาทก็คือ brain-derived neurotrophic factor (BDNF) ระดับ BDNF ในน้ำเลือดของคนไข้ซึมเศร้าลดลงอย่างรุนแรง (ถึง 3 เท่า) เทียบกับปกติ ยาแก้ซึมเศร้าจะเพิ่มระดับ BDNF ในเลือด และแม้ว่า ระดับที่ลดลงของ BDNF ก็พบในโรคอื่น ๆ เหมือนกัน แต่ก็มีหลักฐานที่แสดงว่า BDNF เป็นเหตุส่วนหนึ่งของความซึมเศร้าและมีส่วนในกลไกการทำงานของยาแก้ซึมเศร้า[56] ทูเบอรัส สเคลอโรซิส
ทูเบอรัส สเคลอโรซิส () เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งพบน้อย ส่งผลต่อระบบร่างกายหลายระบบ ทำให้เกิดเนื้องอกในสมองและอวัยวะสำคัญอื่นๆ เช่น ไต หัวใจ ปอด และผิวหนัง ผู้ป่วยอาจมีอาการชัก ความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้า มีปัญหาพฤติกรรม ผิวหนังผิดปกติ มีโรคปอด โรคไต เป็นต้น โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใดยีนหนึ่งระหว่าง "TSC1" และ "TSC2" ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนฮามาร์ตินและทูเบอรินตามลำดับ โปรตีนเหล่านี้ประกอบกันเป็น tumor growth suppressor ซึ่งช่วยควบคุมการแบ่งตัวและการกำหนดประเภท (differentiation) ของเซลล์ Bálint's syndrome
มีการพบ Bálint's syndrome ในคนไข้ที่มีความเสียหายต่อสมองกลีบข้างด้านหลังในซีกสมองทั้งสองข้าง
เหตุหลักของความเสียหายและอาการมาจากโรคหลอดเลือดสมองที่เกิดซ้ำ ๆ กัน
โรคอัลไซเมอร์ เนื้องอกในกะโหลกศีรษะ (intracranial tumor) หรือการบาดเจ็บที่สมอง
นอกจากนั้นแล้ว ยังพบว่า multifocal leukoencephalopathy และโรคครอยตส์เฟลดต์-จาค็อบ ก็ก่อให้เกิดอาการเช่นนี้อีกด้วย
อาการนี้เกิดจากความเสียหายต่อบริเวณที่รับโลหิตมาจากเส้นเลือดใหญ่สองเส้น (watershed area) ด้านบนข้างหลัง
หรือที่เรียกว่า parietal-occipital vascular border zone (โซนเชื่อมต่อกันระหว่างสมองกลีบข้าง-สมองกลีบท้ายทอยที่มีเส้นเลือด) หรือที่เรียกว่าเขตบร็อดแมนน์ 19 และ 7 อาการหลงผิดคะกราส์
อาการนี้มักจะเกิดขึ้นในคนไข้โรคจิตเภทแบบหวาดระแวง (paranoid schizophrenia) แต่ก็เกิดขึ้นด้วยในคนไข้ที่มีความเสียหายในสมอง[4] และที่มีภาวะสมองเสื่อม[5] ภาวะนี้เกิดขึ้นบ่อย ๆ ในบุคคลที่มีโรคประสาทเสื่อม (neurodegenerative disease) โดยเฉพาะในวัยชรา[6] ภาวะนี้มีรายงานด้วยว่าเกิดขึ้นสัมพันธ์กับโรคเบาหวาน ภาวะต่อมไทรอยด์ทำงานน้อย และโรคไมเกรน[7] ที่พิเศษในกรณีหนึ่งก็คือ อาการนี้เกิดขึ้นในคนปกติอย่างชั่วคราว เพราะยาระงับความรู้สึกเคตามีน[8] ภาวะนี้เกิดขึ้นบ่อยกว่าในหญิง โดยอัตราส่วนผู้หญิงต่อผู้ชาย เป็น 3 ต่อ 2 [9] ประสาทหลอนเสียงดนตรี
ในปี ค.ศ. 2006 นักวิจัยจานะคีระมันและคณะแสดงเค้สของหญิงอายุ 93 ปีที่มีโรคซึมเศร้า
ผู้ประสบกับประสาทหลอนเสียงดนตรีในขณะที่กำลังบำบัดด้วยการรักษาทางจิตเวชด้วยไฟฟ้า (ECT) 
นักวิจัยพบว่า อาการประสาทหลอนมีความสัมพันธ์แบบผกผันกับอาการซึมเศร้าของคนไข้
และเกิดจากการบำบัดโดย ECT
คนไข้ไม่มีความผิดปกติทางการได้ยิน
ซึ่งบอกเป็นนัยว่า อาการนี้สามารถเกิดจากเหตุต่าง ๆ รวมทั้งความเจ็บป่วยทางจิตเวช
หลังจากที่สำเร็จการบำบัด อาการประสาทหลอนของคนไข้ก็หายไป ซึ่งบอกเป็นนัยว่า สามารถเป็นอาการแบบเฉียบพลันแต่ชั่วคราว  โรคฮันติงตัน
ผู้ป่วยที่มียีนผิดปกติทั้งสองอัลลีลนั้นมีจำนวนน้อยมาก โดยอาจพบได้ในครอบครัวขนาดใหญ่ที่มีการแต่งงานภายในเครือญาติ[20] ก่อนหน้านี้เชื่อกันว่าโรคฮันติงตันเป็นโรคเพียงโรคเดียวที่การมีจำนวนยีนผิดปกติเป็นสองอัลลีลนั้นไม่ส่งผลต่ออาการและการดำเนินโรค[21] แต่ปัจจุบันนี้พบแล้วว่าการมียีนผิดปกติสองอัลลีลนั้นส่งผลต่อลักษณะปรากฏหรือฟีโนไทป์และความเร็วของการดำเนินโรคด้วย[13][20] ทายาทของผู้ป่วยที่มียีนผิดปกติทั้งสองอัลลีลนั้นจะต้องได้รับยีนผิดปกติมาอันหนึ่งอย่างแน่นอน ดังนั้นจะมีโรคฮันติงตันอย่างแน่นอน ในขณะที่ทายาทของพ่อแม่ที่เป็นโรคฮันติงตันแบบมียีนผิดปกติหนึ่งอัลลีลทั้งคู่นั้นมีโอกาสเป็นโรค 75% และมีโอกาสไม่เป็นโรค 25% โดยมีโอกาสเป็นโรคฮันติงตันแบบมียีนผิดปกติทั้งสองอีลลีลอยู่ 25%[17] โดยทั่วไปแล้วแฝดเหมือนที่ได้รับยีนผิดปกติที่เหมือนกันมานั้น จะเริ่มแสดงอาการและมีการดำเนินโรคไม่เหมือนกัน[20] โรคจอตามีสารสี
ส่วนวิธีการสืบทอดทางกรรมพันธุ์เช็คได้จากประวัติครอบครัว
มียีนอย่างน้อย 35 ยีน หรือใน 35 ตำแหน่ง ที่เป็นเหตุของ nonsyndromic RP
ซึ่งก็คืออาร์พีที่ไม่ได้เป็นผลของอีกโรคหนึ่งหรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการอื่น ๆ โรคอารมณ์สองขั้ว
ปัจจัยทางชีวภาพ ได้แก่ ความผิดปกติของสารสื่อประสาท ในสมอง ความผิดปกติของระบบฮอร์โมนต่าง ๆ ในร่างกาย, การนอนหลับที่ผิดปกติ, ความผิดปกติของการทำงานในส่วนต่าง ๆ ของสมองที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมอารมณ์ ปัจจัยทางจิตสังคม เช่น การไม่สามารถปรับตัวเข้ากับความเครียด หรือปัญหาต่าง ๆ ภายในชีวิตได้ ก็สามารถกระตุ้นให้เกิดความผิดปกติทางอารมณ์ขึ้นมาได้เช่นกัน บุคลิกวิปลาส
หากกรณีเป็นไปในทางประสาทวิทยา สิ่งพึงกระทำอันดับแรกคือการวินิจฉัยและการรักษาอาการอย่างเจาะจง และภาวะบุคลิกวิปลาสอาจมีอาการเกี่ยวกับความรับรู้เช่นที่ปรากฏในโรคทางประสาทวิทยาบางโรคได้ เป็นต้นว่า ในภาวะสมองฝ่อกระด้าง (English: amyotrophic lateral sclerosis) โรคอัลซไฮเมอร์ (English: Alzheimer's) โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (English: multiple sclerosis) ภาวะสมองส่วนกลางผิดปรกติ (English: neuroborreliosis) หรือโรคอื่น ๆ ซึ่งมีผลกระทบต่อสมอง อย่างไรก็ดี ผู้ที่ประสบภาวะบุคลิกวิปลาสพร้อมกับโรคปวดหัวข้างเดียว (English: migraine) นั้น พบว่าสามารถใช้ยาลามอทริจีน (English: lamotrigine) หรือยานอร์ทริปทีลีน (English: nortriptyline) บำบัดรักษาได้ โรคไมเกรน
เชื่อว่า ไมเกรนมีสาเหตุจากปัจจัยสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมผสมกัน ผู้ป่วยประมาณสองในสามเป็นในครอบครัว การเปลี่ยนระดับฮอร์โมนผสมกัน เพราะไมเกรนมีผลต่อเด็กชายมากกว่าเด็กหญิงเล็กน้อยก่อนวัยเริ่มเจริญพันธุ์ แต่ในผู้ใหญ่ หญิงเป็นมากกว่าชายประมาณสองถึงสามเท่า ความเสี่ยงของไมเกรนปกติลดลงระหว่างการตั้งครรภ์ ยังไม่ทราบกลไกที่แน่ชัดของไมเกรน แต่เชื่อว่าเป็นความผิดปกติของประสาทควบคุมหลอดเลือด ทฤษฎีหลักสัมพันธ์กับการเร้าได้ (excitability) ที่เพิ่มขึ้นของเปลือกสมองและการควบคุมผิดปกติของเซลล์ประสาทรับความเจ็บปวดในนิวเคลียสของประสาทไทรเจมินัลในก้านสมอง โรคติดเชื้อลิสเทอเรีย
โรคติดเชื้อลิสเทอเรีย () เป็นโรคติดเชื้อแบคทีเรียอย่างหนึ่ง ส่วนใหญ่เกิดจากการติดเชื้อ "Listeria monocytogenes" เชื้ออื่นที่อาจเป็นสาเหตุได้เช่น "L. ivanovii" และ "L. grayi" เชื้อนี้มักทำให้เกิดการติดเชื้อในระบบประสาท (เช่น เยื่อหุ้มสมองอักเสบ เยื่อหุ้มสมองและสมองอักเสบ ฝีในสมอง สมองใหญ่อักเสบ) และภาวะเลือดมีแบคทีเรียได้ในผู้ที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่อง หญิงตั้งครรภ์ ทารกแรกเกิด ผู้สูงอายุ นอกจากนี้ผู้ที่มีสุขภาพปกติหากติดเชื้อรุนแรงอาจมีลำไส้อักเสบได้ เชื้อนี้พบได้ทั่วไปในสิ่งแวดล้อม ติดต่อผ่านการกินอาหารที่ปนเปื้อนเชื้อ เมื่อกินเข้าไปแล้วเชื้อจะรุกล้ำเข้าผ่านทางเดินอาหารทำให้เกิดการติดเชื้อทั่วร่างกายได้ การจะวินิจฉัยการติดเชื้อนี้ทำได้โดยการเพาะเชื้อจากเลือดหรือจากน้ำหล่อสมองไขสันหลัง การรักษาทำได้โดยให้ยาปฏิชีวนะเป็นเวลานาน ยาปฏิชีวนะที่ใช้ได้ผลเป็นส่วนใหญ่คือแอมพิซิลลินและเจนตาไมซิน โรคลมชัก
โรคลมชักในผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังไม่มีสาเหตุที่แน่ชัด อย่างไรก็ดีโรคลมชักสามารถเกิดขึ้นหากผู้ป่วยได้รับการบาดเจ็บทางสมอง เป็นโรคหลอดเลือดสมอง มีเนื้องอกในสมอง หรือ ได้รับการติดเชื้อทางสมอง ผ่านกระบวนการที่เรียกว่า ความผิดปกติของพันธุกรรมมีส่วนเชื่อมโยงกับโรคลมชักในสัดส่วนเพียงเล็กน้อย การชักจากโรคลมชักเป็นผลจากการทำงานที่ผิดปกติหรือมากเกินไปของเซลล์เปลือกสมอง การวินิจฉัยมักจะทำโดยการตัดภาวะอื่นๆซึ่งอาจทำให้เกิดอาการที่คล้ายคลึงกันออกไปก่อน เช่น เป็นลม นอกจากนี้การวินิจฉัยยังรวมไปถึงการพิจารณาว่ามีสาเหตุอื่นๆของการชักหรือไม่ เช่น การขาดแอลกอฮอล์ หรือ ความผิดปกติของปริมาณอิเล็กโตรไลต์ในเลือด ซึ่งอาจทำได้โดยการตรวจสมองผ่านการสร้างภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก และ การตรวจเลือด บ่อยครั้งโรคลมชักสามารถได้รับการยืนยันด้วยการบันทึกคลื่นไฟฟ้าสมอง แต่ผลการตรวจที่ปกติก็ไม่ได้ทำให้แพทย์สามารถตัดโรคดังกล่าวออกไปได้ ภาวะนอนไม่หลับอย่างร้ายแรงในวงศ์ตระกูล
ภาวะนอนไม่หลับอย่างร้ายแรงในวงศ์ตระกูล () เป็นโรคพรีออนพันธุกรรมถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นของสมองที่พบได้ยากมาก เกือบทั้งหมดเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของโปรตีน PrPC แต่สามารถพัฒนาเองได้ตามธรรมชาติในผู้ป่วยที่ไม่มีการกลายพันธุ์ทายกรรม โปรตีนที่กลายพันธุ์นั้น ซึ่งเรียกว่า PrPSc ถูกพบเพียงราว 40 ครอบครัวทั่วโลก มีผู้ป่วยเพียงเกือบ 100 คนเท่านั้น ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่เป็นโรค บุตรจะมีโอกาส 50% ที่จะรับถ่ายทอดมาและพัฒนาไปเป็นโรคได้ พันธุกรรมของโรคและการพัฒนาไปสู่ภาวะนอนไม่หลับโดยสมบูรณ์ของพ่อแม่เป็นสิ่งที่ไม่สามารถรักษาได้และท้ายที่สุดอาจทำให้เสียชีวิตได้ เลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง
ยังมีหลักฐานชนิดอ่อนอยู่บ้างว่ามีปัจจัยทางพันธุกรรมที่มีผลต่อพยากรณ์โรคของการมีเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง ตัวอย่างเช่น การมียีน ApoE4 (ยีนชนิดหนึ่งซึ่งถอดรหัสออกมาเป็น apolipoprotein E ซึ่งมีบทบาทในโรคอัลไซเมอร์) สองชุดนั้นดูเหมือนจะเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดการขาดเลือดที่เกิดขึ้นภายหลังและนำไปสู่ผลการรักษาที่ไม่ดี[47] ในขณะที่การเกิดภาวะน้ำตาลในเลือดสูงหลังจากมีเลือดออกใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลางนั้นทำให้มีความเสี่ยงสูงที่จะมีผลการรักษาที่ไม่ดี[48] เซลล์ประสาท
ในกรณีโดยมาก นิวรอนเกิดจากเซลล์ต้นกำเนิดโดยเฉพาะ ๆ และนิวรอนในสมองผู้ใหญ่ปกติจะไม่มีการแบ่งเซลล์ แต่ก็พบว่า astrocyte ซึ่งเป็นเซลล์เกลีย (glial cell) รูปดาว สามารถเปลี่ยนเป็นนิวรอนได้เพราะมีลักษณะ pluripotency ของเซลล์ต้นกำเนิด กำเนิดของเซลล์ประสาท (Neurogenesis) โดยมากในสมองจะหยุดลงเมื่อถึงวัยผู้ใหญ่ แต่ก็มีหลักฐานที่ชัดเจนว่ามีนิวรอนเกิดใหม่จำนวนมากในเขตสมองสองเขต คือที่ฮิปโปแคมปัส และที่ olfactory bulb[2][3] ซึ่งเป็นโครงสร้างประสาทในสมองส่วนหน้าที่มีหน้าที่เกี่ยวกับการได้กลิ่น มะเร็ง
มะเร็ง หรือทางการแพทย์ว่า เนื้องอกร้าย (English: malignant tumor) เป็นกลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของเซลล์ที่ผิดปกติ คือ เซลล์จะแบ่งตัวและเจริญอย่างควบคุมไม่ได้ ก่อเป็นเนื้องอกร้าย และมีศักยภาพในการรุกรานร่างกายส่วนข้างเคียง มะเร็งอาจแพร่กระจายไปยังร่างกายส่วนที่อยู่ห่างไกลได้[1][2]ผ่านระบบน้ำเหลืองหรือกระแสเลือด แต่ไม่ใช่เนื้องอกทุกชนิดจะเป็นมะเร็ง เพราะเนื้องอกไม่ร้ายจะไม่ลุกลามไปยังอวัยวะข้างเคียงและไม่กระจายไปทั่วร่างกาย[2] อาการและอาการแสดงของโรคมะเร็งที่เป็นไปได้รวมถึงมีก้อนเนื้อเกิดใหม่, มีเลือดออกผิดปกติ, มีการไอเป็นเวลานาน, การสูญเสียน้ำหนักที่อธิบายไม่ได้, และการเปลี่ยนแปลงในการขับถ่ายของลำไส้และอื่น ๆ[3] แต่อาการเหล่านี้อาจเกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาอื่น ๆ ได้เช่นกัน[3] มีมะเร็งที่ส่งผลต่อมนุษย์ที่ทราบแล้วกว่า 100 ชนิด[2] เซลล์ประสาทสั่งการ
เซลล์ประสาทสั่งการ
เป็นเซลล์ประสาทที่มีตัวอยู่ในคอร์เทกซ์สั่งการ (motor cortex) ในก้านสมอง หรืออยู่ในไขสันหลัง และส่งแกนประสาท/แอกซอนไปยังไขสันหลัง หรือนอกไขสันหลัง เพื่อควบคุมอวัยวะปฏิบัติงาน (effector) โดยตรงหรือโดยอ้อม อวัยวะหลัก ๆ ก็คือกล้ามเนื้อและต่อม
มีเซลล์สองชนิดคือเซลล์ประสาทสั่งการบน () และเซลล์ประสาทสั่งการล่าง ()
แอกซอนจาก UMN จะไปสุดที่อินเตอร์นิวรอนในไขสันหลัง แต่บางครั้งก็จะไปสุดที่ LMN โดยตรง
ส่วนแอกซอนจาก LMN จะส่งกระแสประสาทจากไขสันหลังไปยังอวัยวะปฏิบัติการ
LMN ยังแบ่งได้อีกสามอย่าง คือ เซลล์ประสาทสั่งการอัลฟา เซลล์ประสาทสั่งการบีตา และเซลล์ประสาทสั่งการแกมมา เซลล์ประสาท
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) หรือรู้จักว่า hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) หรือ hereditary sensorimotor neuropathy หรือ peroneal muscular atrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดที่มีผลต่อระบบประสาท กำหนดโดยการเสียกล้ามเนื้อและความรู้สึกสัมผัส โดยหลักที่เท้าและขา แต่ก็เกิดที่มือและแขนในระยะหลัง ๆ ด้วย เป็นโรคที่ปัจจุบันยังรักษาไม่ได้ และเป็นโรคทางประสาทสืบทอดทางกรรมพันธุ์ที่สามัญที่สุด มีผลต่อประชากรในอัตรา 37 / 100,000 คน อภิวัฒน์ มุทิรางกูร
ตั้งแต่ปี พ.ศ ๒๕๔๗ คณะผู้วิจัยเริ่มรายงานค้นพบการเปลื่ยนแปลงสภาวะเหนือพันธุกรรมของสายดีเอ็นเอเบสซ้ำในเซลล์มะเร็ง ในผู้ชรา และในโรคอื่นๆ เช่น กระดูกผุ โรค SLE หรือรู้จักกันในชื่อโรคพุ่มพวง การศึกษาต่อเนื่องทำให้รู้กลไกและบทบาทที่ส่งผลต่อการเกิดพยาธิสภาพของโรค ทั้งจาก ความไม่เสถียรของจีโนมและการแสดงออกของยีนที่เปลี่ยนไป ในปัจจุบันคณะผู้วิจัย กำลังศึกษาวิธีการที่จะนำความรู้เกี่ยวกับ สภาวะเหนือพันธุกรรมของสายดีเอ็นเอเบสซ้ำ มาพัฒนาเป็นยารักษามะเร็ง ป้องกันความพิการจากความชรา และการตรวจกรองมะเร็งที่พบบ่อย เทคโนโลยีชีวภาพ
การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยในการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของความไวต่อโรคทางกรรมพันธุ์, และยังสามารถใช้ในการกำหนดผู้เป็นบิดามารดาของเด็ก (แม่และพ่อทางพันธุกรรม) หรือโดยทั่วไปบรรพบุรุษของบุคคลนั้น. นอกเหนือจากการศึกษาโครโมโซมในระดับของยีนแต่ละบุคคล, การทดสอบทางพันธุกรรมในความหมายที่กว้างขึ้นจะรวมถึงการทดสอบทางชีวเคมีสำหรับการปรากฏตัวที่เป็นไปได้ของโรคทางพันธุกรรม, หรือรูปแบบการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนาความผิดปกติทางพันธุกรรม. การทดสอบทางพันธุกรรมจะระบุการเปลี่ยนแปลงในโครโมโซม, ยีน, หรือโปรตีน. หลายครั้ง, การทดสอบจะใช้เพื่อหาการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติได้รับการถ่ายทอดมา. ผลของการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันหรือตัดทิ้งสภาพทางพันธุกรรมที่น่าสงสัยหรือช่วยในการกำหนดโอกาสของบุคคลในการพัฒนาหรือการหลุดพ้นความผิดปกติทางพันธุกรรม. ณ ปี 2011, หลายร้อยการทดสอบทางพันธุกรรมได้ถูกนำมาใช้. เนื่องจากการทดสอบทางพันธุกรรมอาจจะเปิดปัญหาด้านจริยธรรมหรือด้านจิตวิทยา, การทดสอบทางพันธุกรรมมักจะมาพร้อมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้โรคบางชนิดเช่นมะเร็งจะมีสาเหตุส่วนหนึ่งสัมพันธ์กับความผิดปกติของพันธุกรรม แต่ก็ยังเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ที่เป็นปัจจัยสิ่งแวดล้อมด้วย โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นโรคที่พบได้น้อย อาจมีผู้ป่วยเพียงหนึ่งในหลายพันหรือหลายล้านคน ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดเป็นลักษณะด้อยบางชนิด อาจทำให้ผู้ที่เป็นพาหะหรือเป็นเฮเทอโรไซกัสเกิดภาวะได้เปรียบทางพันธุกรรมในสภาพแวดล้อมบางแบบได้ เช่นที่พันธุกรรมทาลัสซีเมียทำให้มีโอกาสรอดชีวิตในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียมากขึ้น เป็นต้น