علت اصلی ناهنجاریهای مادرزادی چیست؟
اختلال مادرزادی
نتیجه بیماری طبق اثر متقابل در دو بخش و محیط پیش‌زایش و پس‌زایش نمود می‌یابد. پژوهش‌ها نشان می‌دهند که بین تغذیه، مصرف ویتامین و میزان گلوکوز دریافتی مادر (و مقدار ناچیزی در پدر) و رشد آینده جنین و نوزاد، پیش از آمیزش ارتباط نزدیکی وجود دارد. اختلال همراه تولد از اصلی‌ترین دلایل ایجاد ناهنجاری‌های مورفولوژیک بوده و به هرنوع ماده که توان ایجاد ناهنجاری مورفولوژیک (ظاهری) داشته باشد تراتوژن گفته می‌شود. اختلال کروموزومی
بیشتر ناهنجاری‌های کروموزومی به صورت تصادفی در سلول تخمک یا اسپرم اتفاق می‌افتند؛ بنابراین ناهنجاری ایجاد شده در همگی سلول‌های بدن وجود دارد. برخی از ناهنجاری‌ها ممکن است بعد از بارداری اتفاق بیفتند، و در نتیجه، منجر به وقوع پدیدهٔ موزاییک ژنتیکی شوند (پدیده‌ای که بعضی سلول‌ها ناهنجاری دارند و بعضی دیگر آن را ندارند). ناهنجاری‌های کروموزومی می‌تواند از والدین، به فرزند ارث برسد یا جدید (de novo) باشد. به همین دلیل است که مطالعات کروموزومی اغلب بر روی والدین انجام می‌شود (زمانی که کودک دارای ناهنجاری است). اگر والدین این ناهنجاری را نداشته باشند، ناهنجاری در ابتدا به ارث نرسیده‌است اما ممکن است به نسل‌های بعدی منتقل شود.
زایمان زودرس
بیشتر زایمان‌های زودرس به صورت خودبخودی رخ می‌دهند، اما تعدادی از آنها نیز در نتیجهٔ القای زایمان یا خارج کردن نوزاد پیش از موعد و به روش سزارین است که علت آن می‌تواند ابتلای مادر به انواع بیماری‌ها یا حتی عوارض بارداری نظیر پره اکلامپسی باشد که به علت خطرات سلامتی که ممکن است جان مادر و حتی نوزاد را تهدید کند. از جمله علت‌های زایمان زودرس می‌توان به موارد زیر اشاره کرد: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال () به گروهی از بیماری‌های وراثتی اتوزوم مغلوب گفته می‌شود که در اثر جهش در ژن‌هایی که واسطهٔ تولید آنزیم‌های مولد کورتیزول و کلسترول در غدد فوق کلیوی هستند پدید می‌آید. سندرم تترا-آمیلیا
سندرم تترا-آمیلیا () که با نام «تتراآمیلیای اتوزومال مغلوب» هم شناخته می‌شود، یک بیماری بسیار نادر مادرزادی است که نحوهٔ توارث آن به‌صورت اتوزومال مغلوب است و طی آن، نوزاد بدون دست و پا به‌دنیا می‌آید. سایر قسمت‌های بدن هم ممکن است دچار ناهنجاری‌هایی باشند، از جمله جمجمه، صورت، اندام‌های تناسلی، مقعد و لگن خاصره. این بیماری در اثر جهش در ژن WNT3 رخ می‌دهد که بر روی بازوی بلندِ کروموزوم ۱۷ واقع است.کلمه تترا در زبان یونانی به معنی چهار میباشد که در اینجا منظور دو دست و دو پا می باشد. خطاهای مادرزادی انتقال لوله‌ای کلیه
خطاهای مادرزادی انتقال لوله‌ای کلیه (انگلیسی: Inborn errors of renal tubular transport)، انواعی از اختلالات متابولیک هستند که در توانایی انتقال املاحی مانند نمک‌ها یا آمینواسیدها، از طریق سطح پرزدار سلول‌های لوله‌های کلیه، اختلال ایجاد می‌کنند. این کار به‌ویژه در توانایی بازجذب کلیه تاثیر بسیار مخربی دارد. اختلالات قاعدگی
اختلالات قاعدگی بسیار متنوع‌اند مانند دش دشتانی (قاعدگی دردناک) (دیسمنوره)، آمنوره (عدم خون‌ریزی واضح هنگام قاعدگی)، زیاد شدن مقدار یا زمان خون‌ریزی قاعدگی یا کاهش فواصل قاعدگی. علل این مشکلات نیز متنوع است از جمله عفونت، آی‌یودی، استرس، کیست تخمدان، سوءتغذیه، بدخیمی، اختلالات هورمونی، مصرف دارو و حاملگی.ویلیامز "بیماریهای زنان و مامایی". تهران ۲۰۰۸ اختلال عصبی تکوینی
توسعه سیستم عصبی از جمله مغز یک فرایند سازمان‌دهی شده و کدگذاری شده ژنتیکی با تأثیرپذیری مستقیم از طبیعت می‌باشد. این امر نشان می‌دهد که هر گونه انحراف از این برنامه‌ریزی در اوایل زندگی می‌تواند منجر به اختلالات تکوینی و بسته به زمان‌بندی خاص، ممکن است منجر به تفاوت‌های پاتولوژی در سنین بزرگسالی گردد. به همین علت، دلایل بسیاری می‌تواند منجر به اختلالات عصبی تکوینی گردد، که می‌تواند طیف وسیعی از محرومیت‌های ژنتیکی و بیماری های متابولیک، اختلالات ایمنی بدن، اختلالات عفونی، بیماری‌های تغذیه‌ای،عوامل فیزیکی تروما و فاکتورهای سمی و عوامل محیطی را شامل شود. آنری دو تولوز-لوترک
پدر و مادر لوترک با هم نسبت فامیلی نزدیکی داشتند و مشکلات مادرزادی هنری بدین خاطر بود. او در سیزده سالگی استخوان ران راستش شکست و در چهارده‌سالگی استخوان ران چپش شکست. او هیچ‌وقت به طور کامل بهبود نیافت. فیزیوتراپ‌های معاصر علت این مشکل را اختلال ناشناختهٔ ژنتیکی‌ای که، پیکنودیسوستوز (که به اسم سندرم تولوز لوترک نیز معروف است) یا تعدادی اختلال مختلف مانند استئوپتروزیس، آکندروپلازی، اختلال استخوان‌زایی می‌دانند. کم‌کاری تیروئید مادرزادی
کم‌کاری تیروئید مادرزادی (CH) کمبود هورمون تیروئید است که از بدو تولد وجود دارد. این بیماری اگر ظرف چند ماه پس از تولد درمان نشود، به کم‌کاری تیروئید مادرزادی شدید تبدیل شده و می‌تواند منجر به نارسایی رشد و کم‌توانی ذهنی دائمی شود. نوزادانی که با کم‌کاری تیروئید مادرزادی متولد شده‌اند ممکن است هیچ اثری از خود نشان ندهند، یا ممکن است اثرات خفیفی را نشان دهند که اغلب به عنوان یک مشکل شناخته نمی‌شوند. کمبود قابل توجه هورمون تیروئید مکن است باعث خواب بیش از حد، کاهش علاقه به شیرخوردن، هیپوتونی (ضعف تن عضلانی)، گریهٔ کم یا گرفتگی صدا، حرکات غیر مداوم روده، زردی قابل توجه و هیپوترمی (دمای پایین بدن) شود. از دلایل کم‌کاری تیروئید مادرزادی می‌توان به کمبود ید و نقص تکاملی در غده تیروئید اشاره کرد. این اختلال تکاملی می‌تواند به دلیل نقص ژنتیکی یا به علل ناشناخته روی دهد. ناباروری
بعضی از دلایل ناباروری در مردان عبارتند از: بیماری‌های دوران کودکی مثل جراحی‌هایی که اطراف بیضه انجام می‌شود، بالا بودن بیضه و بیماری واریکوسل (به عنوان شایع‌ترین عامل ناباروری که قابل درمان است)، اختلالات هورمونی به صورت اختلال در هورمون‌های هیپوفیز یا هورمون‌های جنسی مانند سندروم کالمن، رشد نامناسب بیضه‌ها، اختلالات ژنتیک مثل کوچک بودن بیضه، برخی عفونت‌های مزمن که در عملکرد بیضه اختلال ایجاد می‌کند مثلاً «سل» که لوله‌های انتقال دهنده اسپرم را از بین می‌برد، برخی داروها، برخی عفونت‌های دستگاه تناسلی مثل سوزاک به شرطی که موجب تنگی مجرا شود و مانع خروج شود و بیماری‌های تب‌دار طولانی مدت که بر نطفه‌سازی تأثیر می‌گذارد علت آن است که اسپرم در بیضه در درجه حرارتی پایین‌تر از درجه حرارت بدن فعالیت پیدا کند و این حرارت بالا و طولانی مدت باعث از بین رفتن اسپرم‌ها شود. نقص مادرزادی قلب
نشانه‌ها و علائم بستگی به نوع و شدت نقص دارند. علائم اغلب در اوایل زندگی پدیدار می‌شوند، اما ممکن است برخی از CHD‌ها در سراسر زندگی ناشناخته باقی بمانند. بعضی از کودکان نشانه‌ای ندارند در حالی که برخی دیگر ممکن است ضعف نفس، سیانوز، غش، سوفل قلب، ضعف رشد اندام‌ها و عضلات، تغذیه و رشد نامناسب و یا عفونت‌های تنفسی را نشان دهند. نقص مادرزادی قلب باعث ساختار غیرطبیعی قلب می‌شود و آن، منجر به ایجاد صداهای غیرطبیعی به نام سوفل قلبی می‌گردد که گاهی اوقات با سمع تشخیص داده می‌شوند. البته، تمام صداهای غیرطبیعی قلب به سبب نقص مادرزادی ایجاد نمی‌شود. نقص لوله عصبی
نقص لوله عصبی یکی از شایع‌ترین بیماری مادرزادی می باشد که سالانه بیش از 300000 زایمان در سراسر جهان تأثیر می گذارد. به عنوان مثال ، مهره شکاف سالانه تقریباً بر 1500 زایمان در ایالات متحده را تأثیر می گذارد ، از زمان آغاز غنی سازی محصولات اسید فولیک ، تعداد بیماران حدود 3/5 نفر به ازای هر 10،000 نفر (0.035٪ از تولد ایالات متحده) می باشد، که از حدود 5 نفر در هر 10،000 نفر (0.05٪ از تولد ایالات متحده) کاهش یافته است. تعداد مرگ و میرها در ایالات متحده هر سال به دلیل نقص لوله عصبی نیز از 1200 قبل از شروع استحکام فولات به 840 کاهش یافته است. فتق مادرزادی دیافراگم
فتق مادرزادی دیافراگم یک بیماری مادرزادی در دیافراگم (نقص هنگام تولد) می‌باشد. BRAF
برخی جهش‌های ژنتیکی در BRAF موجب نقص‌های مادرزادی جنین می‌شود. تنوع ژنتیکی انسان
حداقل سه دلیل برای تغییرات ژنتیکی بین جمعیت‌ها وجود دارد. اگر آلل مزیت رقابتی را فراهم کند، انتخاب طبیعی ممکن است یک مزیت سازگاری را برای افراد در یک محیط خاص ایجاد کند. آلل‌هایی که انتخاب می‌شوند احتمالاً فقط در مناطق جغرافیایی که مزیت را به وجود می‌آورند رخ می‌دهند. دومین فرایند مهم، رانش ژنتیکی است، که در اثر تغییرات تصادفی در خزانه ژنی اتفاق می‌افتد جایی که بیشتر جهش‌ها خنثی هستند (یعنی به نظر نمی‌رسد که اثر انتخابی مثبت یا منفی بر روی ارگانیسم دارند). درنهایت، جمعیت‌های کوچک مهاجران نسبت به جمعیت جایی که از آن می‌آیند اختلاف آماری دارند(اثر بنیانگذار). وقتی این مهاجران در مناطق جدیدی مقیم می‌شوند، جمعیت فرزندان آنها معمولاً با جمعیت مبدأ آنها متفاوت است: ژن‌های مختلفی غالب هستند و از نظر ژنتیکی نیز تنوع کمی دارند. BRCA1
به نظر می‌رسد آسیب‌دیدگی دی‌ان‌ای علت اصلی سرطان باشد و نقص در ترمیم این آسیب‌ها، زمینه‌ساز بسیاری از انواع سرطان است. اگر ترمیم دی‌ان‌ای دچار نقص باشد، آسیب‌دیدگی‌ها کم‌کم تجمیع می‌‌یابند. جمع شدن و افزایش تدریجی این آسیب‌ها ممکن است خطاهای جهش‌زا را در هنگام همانندسازی دی‌ان‌ای به سبب بازسازی دی‌ان‌ای - که مستعد خطاست - افزایش دهد. آسیب بیش از حد به دی‌ان‌ای همچنین ممکن است تغییرات اپی‌ژنتیکی را به دلیل خطاهای حین ترمیم دی‌ان‌ای افزایش دهد. تمامی این وقایع، در نهایت احتمال ایجاد سرطان را افزایش می‌دهد. نقص‌های مکرر در BRCA1 ناشی از ریزآران‌ای در سرطان‌های پستان و تخمدان، احتمالاً به پیشرفت این سرطان‌ها کمک می‌کند. خردچشمی
خردچشمی در نوزادان گاهی اوقات با ناهنجاری‌های جنینی ناشی از الکل یا عفونت در دوران بارداری، به ویژه ویروس هرپس سیمپلکس، سرخجه و سیتومگالوویروس (CMV) همراه است، اما شواهد قطعی در این موارد در دست نیست. علل ژنتیکی خردچشمی شامل اختلالات کروموزومی (تریزومی ۱۳ یا سندرم پاتو)، سندرم تریپلویید، MCOPS12 و سندرم ولف- هرشهورن) یا ناهنجاری‌های مندلی که ممکن است به صورت اتوزومی غالب، اتوزومی مغلوب یا X linked باشد. ژن‌های زیر در خردچشمی نقش دارند که بسیاری از آنها از عوامل ترانسکری‍پشن و تنظیم‌کننده هستند: ایکتیوز
بیشتر گونه‌های بیماری ایکتیوز بسیار نادر هستند. جهش ژنتیکی باعث این اختلال شده‌است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود. اما در برخی از موارد، هیچ‌یک از والدین داری این بیماری نیستند، اما آن‌ها حامل ژن معیوب این بیماری می‌باشند. هنگامی که این دو ژن جهش یافته خود را به جنین انتقال می‌دهند، نوزاد مبتلا به ایکتیوز به دنیا می‌آید. در برخی از موارد بسیار بسیار نادر، جهش ژنتیکی در بدن خود بیمار رخ می‌دهد و او را مبتلا می‌کند. سندرم پسرفت دمی
سندرم آگنسس ساکرال (نوعی سندرم رگرسیون دمی شامل آژنز ستون فقرات کمر، استخوان خاجی، و دنبالچه و هیپوپلازی اندام تحتانی است) یک ناهنجاری مادرزادی کاملاً ثابت است که در ارتباط با دیابت مادر است. با این وجود، علل دیگری نیز وجود دارد، همان‌طور که با بروز کلی نادر سندرم رگرسیون دمی (۱: ۶۰٬۰۰۰) در مقایسه با دیابت نشان داده شده‌است - با این حال، این بیماری در نوزادان متولد شده از مادر بسیار افزایش یافته‌است مبتلا به دیابت، از هر ۳۵۰ نوزاد ۱ مادر تازه متولد شده از دیابت تخمین زده می‌شود. بیماری کاناوان
بیماری کاناوان که بیماری کاناوان-فان بوگارت-برتراند , نقص آمینو آسیلاز ۲ و نقص آسپارتو آسیلاز نیز خوانده می‌شود، نوعی نقص مادرزادی است که باعث آسیب پیشرونده نورونها می‌شود.نقص در آنزیم آسپارتو آسیلاز. سندروم لوسی دریسکول
این بیماری معمولاً به صورت مادرزادی دیده می‌شود؛ اما به دلیل وجود استروئیدهای مادر در شیری که به نوزاد می‌دهد، هم ایجاد می‌شود. امفالوسل
آمفالوسل در اثر سو حرکات روده هنگام بازگشت به شکم در طی رشد ایجاد می‌شود. اعتقاد بر این است که برخی از موارد امفالوسل به دلیل یک اختلال ژنتیکی زمینه ای مانند سندرم ادوارد (تریزومی 18) [یا سندرم پاتائو (تریزومی ۱۳) است. سندرم Beckwith Wiedemann نیز با آمفالوسل همراه است. [نیاز به منبع] اگزومفالوس به دلیل عدم ایجاد دیواره بدن شکمی در ایجاد و بسته شدن فتق نافی طبیعی است که در هنگام تا خوردگی جنینی اتفاق می‌افتد که فرایند جنین زایی است. روند طبیعی جنین زایی این است که در ۲ هفته بارداری، جنین انسان یک دیسک تخت است که از سه لایه تشکیل شده‌است، اکتودرم خارجی و اندودرم داخلی توسط یک لایه میانی به نام مزودرم از هم جدا می‌شوند. اکتودرم باعث ایجاد پوست و CNS، مزودرم باعث ایجاد عضله و آندودرم باعث ایجاد اندام می‌شود. نواحی متمرکز برای اگزومفالوس این است که اکتودرم حلقه ناف را تشکیل می‌دهد، مزودرم عضلات شکم و آندودرم روده را تشکیل می‌دهد. دیسک پس از سه لایه شدن، رشد کرده و تا می‌شود تا از دیسک به استوانه ای شکل تبدیل شود. لایه اکتودرم و مزودرم در محور پشتی به صورت شکمی رشد می‌کند تا در خط میانی ملاقات کند. به‌طور همزمان ، انتهای سفالیک (سر) و دمی (دم) این لایه‌های دیسک به صورت شکمی تا می‌شود تا چین‌های جانبی در مرکز را ببینید. جلسه هر دو محور در مرکز، حلقه ناف را تشکیل می‌دهد. در همین حال، آندودرم به مرکز این استوانه مهاجرت می‌کند. [نیاز به منبع] پزشکی جنسی
بیماری مادرزادی اختلال هذیان
علت اختلال هذیان ناشناخته است، اما عوامل ژنتیکی، بیوشیمیایی و محیطی ممکن است نقش مهمی در توسعه آن داشته باشند. برخی از افراد مبتلا به اختلالات هذیان ممکن است عدم تعادل در انتقال دهنده‌های عصبی، مواد شیمیایی موجود در پیام‌ها به مغز را داشته باشند. به نظر می‌رسد که برخی از مؤلفه‌های خانوادگی وجود داشته باشد و مهاجرت (عموماً به دلایل آزار و اذیت)، سوءمصرف مواد مخدر، استرس بیش از حد، ازدواج، شاغل بودن، وضعیت اقتصادی پایین اجتماعی، دشمنی در بین مردان و بیوه بودن زنان نیز ممکن است. عوامل خطرزا باشید در حال حاضر تصور می‌شود که اختلال هذیان در همان طیف یا ابعاد اسکیزوفرنی قرار دارد، اما به‌طور کلی افراد دارای اختلال هذیان، علائم و ناتوانی عملکردی کمتری دارند. نقص مادرزادی قلب
نقص‌های قلب شایع‌ترین نقایص حین تولد است. در سال ۲۰۱۵ در ۴۸.۹ میلیون نفر در سراسر جهان وجود داشت. همچنین نقص مادرزادی قلب علت اصلی مرگ و میر در بین نقایص مادرزادی است. اختلال انسجام‌گسیختگی کودکی
هنوز هم همه علل بروز اختلال درهم آمیز کودکی ناشناخته است. گاهی اوقات CDD در طی روزها یا هفته ها ناگهان سطح می گیرد ، در حالی که در موارد دیگر در مدت زمان طولانی تری ایجاد می شود. در یک گزارش کلینیک مایو آمده است: "معاینات جامع پزشکی و عصبی در کودکانی که مبتلا به اختلال درهم گسیختگی کودکان هستند ، به ندرت از یک دلیل اساسی پزشکی یا عصبی پرده برمی‌گردد. نقشی در ایجاد این اختلال دارد. "[13] پیرایش دگرسان
ناهمدیسی و تغییرات غیرطبیعی پیرایش دگرسان، سبب‌ساز بروز برخی از بیماری‌هاست و بخش بزرگی از اختلالات ژنتیکی انسان، نتیجهٔ گونه‌های متغیر پیرایشی است. به نظر می‌رسد که این گونه‌ها، همچنین در بروز سرطان نقش دارند و ژن‌های عامل پیرایشی در انواع مختلف سرطان دچار جهش می‌شوند. غده تیروئید
اختلالات هورمونی غده تیروئید تأثیر مستقیمی در بروز ناباروری دارد بنابراین بررسی علل این اختلالات در ابتدای درمان ناباروری ضروری و با اهمیت است. به نظر پزشکان اختلالات تیروئید از شایع‌ترین اختلالات غدد به ویژه در زنان به دو صورت آشکار و پنهان است. حدود یک تا دو درصد علل و مشکلات باروری و کم شدن قدرت باروری زنان مربوط به مشکلات غدد از جمله غده تیروئید است. اختلالات غده تیروئید در مردان نیز در سنین بلوغ سبب کوتاهی قد یا تأخیر بلوغ و در جوانی سبب ناتوانی‌های جنسی می‌شود اما به‌طور کلی شیوع آن در مردان بسیار کمتر از زنان است. غده فوق کلیوی
شماری از بیماری‌های سیستم درون‌ریز به ناکارآمدی غدد فوق کلیوی مربوط می‌شوند. ساخت بیش از حد کورتیزول منجر به سندرم کوشینگ می‌شود، در حالیکه اگر تولید کورتیزول کافی نباشد، باعث ایجاد بیماری آدیسون می‌شود. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک بیماری ژنتیکی است که در اثر اختلال در مکانیسم‌های غدد درون ریز به وجود می‌آید. در تصویربرداری پزشکی، انواعی از تومورها می‌توانند در بافت غده فوق کلیه به وجود آیند. افتادگی پلک
پتوز مادرزادی به معنای وجود پتوز در بدو تولد می‌باشد. کودکی با پتوز متوسط تا شدید گاه برای تکامل بینایی نیازمند درمان فوری می‌باشد. پتوز مادرزادی اغلب در اثر نقص در تکامل عضله بالابرنده پلک فوقانی که عضله لواتور نام دارد، اتفاق می‌افتد. اگرچه معمولاً یک اختلال مجزا می‌باشد، ولی ممکن است همراه با اختلالات زیر باشد: اختلال رشد کودک
عوامل متعددی می‌توانند بیماری را تشدید کنند من‌جمله نوزاد زودرس، بیمار بی‌تجربگی والدین، محیط عاطفی نامناسب، عدم رسیدگی به بچه، بیماری‌های مزمن مثل نارسایی کلیه یا عفونت مزمن، بیماریهای ژنتیکی مثل نشانگان داون، سوءتغذیه، بیماری‌های غدد مثل غدهٔ تیروئید و... دندان‌پزشکی کودکان
تشخیص ودرمان ناهنجاری های دندانی از مسائل مهم دندانپزشکی کودکان است.چراکه در بعضی موارد بیانگر اختلالات ژنتیکی است و نیاز به مشاوره ژنتیکی دارد.ناهنجاری های دندانی که شامل ناهنجاری در فرم دندان ،تعداد دندان،تمایز بافتی و تمایز شکلی است و ناهنجاری در روند رویش و تکامل ریشه است. ناهنجاری ئول
ناهنجاری ئول () یک بیماری مادرزادی قلب است که نخستین بار در سال ۱۹۵۲ میلادی توسط دکتر هنری ئول (۲۰۰۹–۱۹۲۱) توصیف شد. دیپیگس
علت بروز چنین نقصی، عوامل ژنتیکی، محیطی یا مصرف مواد تراتوژن توسط زنان باردار است. این بیماری در هفته‌های آغازین شکل‌گیری نطفه در داخل رحم ایجاد می‌شود. کندرودیسپلازی ریزوملیک نقطه‌ای
کندرودیسپلازی ریزوملیک نقطه‌ای جزء ناهنجاری‌های مادرزادی است که در پی نقص در کارکرد پراکسی زوم‌ها بروز می‌کند. ناهنجاری‌های جنینی ناشی از الکل
ناهنجاری‌های جنینی ناشی از الکل یا آثار جنینی الکل (FASD) به نارسایی‌هایی گفته می‌شود که در فردی که مادرش در دوران بارداری، الکل مصرف کرده‌است، دیده می‌شود. برخی از این نارسایی‌ها عبارتند از: ظاهر غیرطبیعی فرد، کوتاهی قد، وزن کم، سر کوچک، ناموزونی و ناهماهنگی اعضای بدن، کم هوشی، مشکلات رفتاری، و نارسایی‌های شنوایی و بینایی. افرادی که دچار این‌گونه نارسایی‌هایند معمولاً در مدرسه دچار مشکل می‌شوند، با اجبارهای قانونی مشکل دارند، اغلب به زندان می‌افتند، به شدت درگیر رفتارهای پرخطر جنسی اند و مشکل الکل یا دیگر مواد مخدر دارند. کم‌توانی ذهنی
شایعترین آن خودارضایی در معرض عموم است. برخی مثل بچه‌ها در مورد بدن سایرین کنجکاو هستند که ممکن است از آن تعبیر جنسی شود. بسیاری از عوامل کم‌توانی ذهنی ارثی نیست و آن دسته که ارثی است باعث ناباروری نیز می‌شود. بنا بر این نگرانی اصلی از مقاربت این افراد تولد کودکان عقب مانده نیست بلکه توانائی آنان به عنوان یک پدر یا مادر برای نگهداری یک کودک طبیعی است. استفاده از روش‌های جلوگیری مفید است. سندروم استرج-وبر
استرج-وبر یک ناهنجاری رشد جنینی است که از خطا در شکل‌گیری مزودرم و اکتودرم ناشی می‌شود. برخلاف سایر اختلالات عصبی پوستی (فاکوماتوزها)، استورج-وبر به صورت دیم رخ می‌دهد (یعنی علت ارثی ندارد). علت آن موزاییک و جهش فعال کننده بدنی است که در ژن GNAQ اتفاق می‌افتد. یافته‌های تصویربرداری ممکن است شامل کلسیفیکاسیون مسیر تراموا در CT، آنژیوماتوز پیال و آتروفی نیم مغز باشد. اختلال رشد کودک
عوامل با منشأ بیرونی عوامل تحت تاثیر مادر هستند. سندروم شیر ناکافی (کمبود تولید شیر مادر در زمان شیردهی) از این جمله است. لنفانژیوم
لنفانژیوم (به انگلیسی Lymphangioma) یکی از ناهنجاری‌های سیستم لنفاتیک می‌باشد. علت مستقیم لنفانژیوم انسداد سیستم لنفاتیک هنگام رشد جنینی می‌باشد، اگر چه امکان دارد که نشانه‌ها تا بعد از به دنیا آمدن نوزاد قابل مشاهده نباشند. این انسداد توسط یکسری از عوامل شامل: مصرف الکل توسط مادر و عفونت‌های ویروسی در طول حاملگی ایجاد می‌شود. علت اینکه چرا کیسه‌های لنفاوی جنینی غیر متصل به سیستم لنفاوی باقی‌مانده‌اند هنوز مشخص نیست. این ناهنجاری می‌تواند در هر سنی و در هر قسمتی از بدن، انسان را درگیر کند. اما در بیش از ۹۰ در صد موارد کودکان زیر ۲ سال و ناحیه سر و گردن را درگیر می‌کند. این ناهنجاری هم به صورت مادرزادی و هم به صورت اکتسابی انسان را درگیر می‌کند. لنفانژیومای مادرزادی در اغلب اوقات در ارتباط با ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندروم ترنر می‌باشد. لنفانژیوما معمولاً قبل از تولد توسط سونوگرافی تشخیص داده می‌شود. لنفانژیومای اکتسابی ممکن است در اثر تروما، التهاب یا انسداد لنفاتیک ایجاد گردد. اکثر لنفانژیوماها توده‌های خوش‌خیمی هستند که تنها منجر به تشکیل یک توده نرم، با رشد آهسته و خمیری می‌شود. لکوپنی
- اختلالات مادرزادی سندرم ویسکوت-آلدریچ
سندرم ویسکوت-آلدریچ در بیماری‌های مادرزادی خاص که طیف گسترده‌ای از ناهنجاری‌ها در ارگان‌های مختلف وجود دارد، درجات متغیری از نقص ایمنی سلول‌های BوT نیز مشاهده می‌شود. یکی از این بیماری‌ها، سندرم ویسکوت آلدریچ است که یک بیماری وابسته به X بوده و با اگزما، ترومبوسایتوپنی (کاهش پلاکت‌های خونی) و استعداد ابتلاء به عفونت‌های باکتریایی مشخص می‌شود. بعضی از اختلالات در این بیماری به دنبال نقص در فعال شدن سلول‌های لنفوسیت T ایجاد می‌شود، اگرچه ازدست رفتن عملکرد داخلی سلول لنفوسیت B نیز در پاتوژنز مشارکت می‌کند. در مراحل اولیه بیماری، تعداد لنفوسیت‌ها طبیعی است و نقص اصلی عدم توانایی در تولید آنتی‌بادی در پاسخ به آنتی‌ژن‌های پلی ساکاریدی مستقل از سلول T می‌باشد و به همین دلیل این بیماران دارای استعداد خاصی برای ابتلاء به عفونت با باکتری‌های کپسول دار هستند. لنفوسیت‌ها و پلاکت‌ها کوچک‌تر از حد طبیعی هستند. با بالارفتن سن در بیماران کاهش بیشتری در تعداد لنفوسیت‌ها و نقص ایمنی شدیدتری به وجود می‌آید. ژن معیوب عامل سندروم ویسکوت آلدریچ یک پروتئین سیتوپلاسمی را کد می‌کند که WASP نامیده می‌شودو تنها در سلول‌های مشتق از مغز استخوان بارز می‌شود. WASP با پروتئین‌های بسیاری میانکنش می‌دهد. نظیر مولکول‌های اداپتور پایین دست پذیرنده آنتی‌ژنی مانند Grb-2، کمپلکس Arp2/3 مسئول پلی مریزاسیون اکتین و پروتئین G کوچک از خانواده Rho که بازآرایی اسکلت سلولی اکتین را تنظیم می‌کند. نقص در فعال شدن و تشکیل سیناپس لنفوسیت‌ها و حرکت ناقص تمامی لکوسیت‌ها، می‌تواند علت نقص ایمنی مشاهده شده در این سندرم باشد. اختلال ژنتیکی
اختلالات ژنتیکی شامل دسته‌ای از مشکلات ژنتیکی هستند که در اثر نارسایی یا جهش در ژن‌ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می‌شود. این اختلالات اغلب در زمان تولد بروز می‌کنند ولی می‌توانند سالها بعد نیز بروز کنند. اختلالات ژنتیکی می‌توانند ارثی نباشند و مثلاً بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین ایجاد شده باشند. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
تولید بیش از حد آندروژن در مبتلایان باعث ظاهر شدن صفات مردانه و از دست دادن نمک می‌شود. این بیماری به دو نوع معمول و غیرمعمول تقسیم می‌شود. در نوع معمول، نقص آنزیمی شدیدتر است و باعث بروز علائم بیماری مانند مردانه شدن دستگاه تناسلی خارجی در دختران در بدو تولد می‌شود. نوع معمول بیماری را به دو نوع از دست‌دهنده نمک (SW) و بروز صفات مردانه به تنهایی (SV) تقسیم می‌کنند. اختلال استخوان‌زایی
اختلال استخوان‌زایی که به آن بیماری استخوان شکننده و استئوژنز ایمپرفکتا (Osteogenesis imperfecta) هم گفته شده، نوعی بیماری ارثی است که در آن استخوان‌زایی طبیعی مختل می‌شود و استخوان‌ها بسیار شکننده می‌شوند. به این بیماری، استخوان‌زایی ناکامل مادرزادی هم گفته‌اند. در این بیماری مادرزادی، استخوان بسیار ترد و شکننده می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری در طول عمر خود دچار شکستگی‌های متعدد می‌شوند. صلبیه اغلب بیماران آبی رنگ است. اختلال دوقطبی
اگرچه دلیل قطعی برای این اختلالات هنوز شناخته نشده‌است، اما محققان بر این باورند که اختلالات دوقطبی منشأ ارثی دارد و ترکیب ژنتیکی افراد بیشتر از تربیت آن‌ها در این اختلالات مؤثر است. ممکن است مشکل فیزیکی در قسمتی از مغز که کنترل حالات روانی را به عهده دارد عامل این اختلالات باشد. به این دلیل است که این اختلالات با دارو قابل کنترل هستند. همچنین نوسانات خلقی ممکن است گاهی توسط استرس یا بیماری به وجود بیایند. سندرم مرگ ناگهانی نوزاد
عامل این بیماری ناشناخته است گرچه دانشمندان توانسته‌اند برخی منشاهای این بیماری را شناسایی کنند. محققان پارامترهای متعددی را در ریسک‌پذیری نوزادان شناسایی کرده‌اند که از آن جمله زودرس بودن نوزادان، در معرض دود دخانیات قرار داشتن در هنگام خواب، به پشت نخواباندن نوزادان (نباید روی قلب آن‌ها فشار باشد)، عوامل ژنتیکی، در معرض عوامل استرس‌زا و یا دردناک قرار گرفتن و ... می‌باشند. یکی از عوامل این بیماری می‌تواند ختنه نوزادان باشد، زیرا با از دست دادن خون در عمل ختنه فشار خون افت پیدا می‌کند و می‌تواند به سکته قلبی منجر شود. مخصوصا در نوزادانی که قلب آنها به طور کامل رشد نکرده یا نارسایی قلبی دارند. درمیان یهودیان، که ختنه نوزادان مرسوم است، مسبب مرگ نوزادان را الهه‌ای بابلی به نام لیلیت می‌دانند. بیماری لی
احتمالاً اختلال در فسفریلاسیون اکسیداتیو که طی آن سلول‌های بدن به ساخت منبع اصلی انرژی خود یعنی آدنوزین تری‌فسفات می‌پردازند، به دلیلِ جهش در دی‌ان‌ای میتوکندریایی یا ژن‌هایی در دی‌ان‌ای هسته‌ای است. جهش ژن‌های دی‌ان‌ای هسته، نقش مهمتری دارد، اما گاهی نمی‌توان، نوعِ جهشِ ژنی را در افراد مبتلا، به‌دقت مشخص کرد. در بیماری لی، از ۵ کمپلکسِ پروتئینی دخیل در فسفریلاسیون اکسیداتیو، ۴ پروتئین دچار اختلال می‌شود که یا به دلیل اشکالات ساختاری پروتئین است یا اشتباه در ترکیب‌بندی این کمپلکس‌های پروتئینی. به هر تقدیر، دلایل ژنتیکی بیماری هرچه که باشد، پروتئین‌های دخیل در فسفریلاسیون اکسیداتیو نمی‌توانند نقش کلیدی خود را ایفا کنند و به ویژه سلول‌های حیاتی در ساقهٔ مغز و عقده‌های قاعده‌ای مغز تحت تأثیر این واقعه قرار می‌گیرند. این تغییرات سبب می‌شود تا سلول‌ها، دچار کاهش مزمن انرژی شده و در نهایت از بین بروند و بدین ترتیب، دستگاه عصبی مرکزی و عملکرد حرکتی آن دچار اختلال می‌شود. قلب و عضلات بدن نیز که عموماً نیازمند مقادیر زیاد انرژی هستند، دچار مرگ سلولی تدریجی می‌شوند. کمبود ترانس کوبالامین دو
کمبود ترانس کوبالامین دو نوعی اختلال متابولیک مادرزادی است.کمبود ترانس کوبالامین دو. RUNX2
جهش در ژن «"RUNX2"» سبب بروز ناهنجاری مادرزادی «دیس‌استوز کلیدوکرانیال» (استخوانی شدن ناقص استخوان چنبری-سری) می‌شود. قاعدگی
انواع خون‌ریزی غیرطبیعی رحم بسیار متنوع‌اند مانند علل این مشکلات نیز متنوع است از جمله عفونت، آی‌یودی، استرس (بیولوژیکی)، کیست تخمدان، سوءتغذیه، بدخیمی، اختلالات هورمونی، مصرف دارو و حاملگی. سندرم پرادر–ویلی
سندرم سندرم پرادر–ویلی یک ناهنجاری ژنتیکی پیچیده است که بیشتر بخش‌های بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در کودکان این سندرم به صورت ضعف‌های عضلانی، مشکلات تغذیه‌ای، رشد ضعیف و تأخیر رشدی ظاهر می‌شود. این سندرم برای اولین بار در سال ۱۹۵۶ توسط (Andrea Prader(1919-2001 و (Heinrich Willi(1900-1971 توصیف شد. اوایل دوران خردسالی افراد مبتلا دارای اشتهای سیری ناپذیری بوده که آنان را به سمت پرخوری مزمن و چاقی پیش می‌برد. برخی از مبتلایان سندرم پرادر ویلی، به ویژه آنان که دارای اضافه وزن هستند مبتلا به دیابت شیرین نوع ۲ (بدون نیاز به تزریق انسولین) می‌شوند (دیابت نوع ۲) (معمول‌ترین نوع دیابت که در دوران بارداری زنان اتفاق می‌افتد و بعد از دوران بارداری رفع می‌شود). مبتلایان به سندرم پرادر ویلی معمولاً دارای مشکلات ذهنی خفیف و ناتوانی در یادگیری می‌شوند و دارای مشکلات رفتاری چون بدخلقی، لجاجت و کندن پوست با ناخن هستند. از سایر ویژگی‌ها شاخص می‌توان به باریک بودن پیشانی، چشم‌های بادامی شکل، دهان مثلثی، قد کوتاه و دست و پای کوتاه اشاره کرد. برخی از افراد سندرم پرادر ویلی معمولاً پوست ضعیف و موهای روشن دارند. مبتلایان مؤنث و هم مذکر اندام‌های تناسلی نمو نیافته و رشد نکرده و تأخیر رشدی در سنین نوجوانی دارا بوده که همه این عوامل باعث نازا (infertile) بودن این افراد می‌شود. سندرم‌های پروجروید
این سندرم بسیار نادر است و از هر ۸ میلیون نوزاد، تنها یکی به آن مبتلا می‌شود. این سندرم ارثی نیست، یعنی ژن معیوبی در پدر و مادر باعث این بیماری نمی‌شود، بلکه به خاطر یک جهش ژنتیکی اتفاق می‌افتد. افرادی که این سندرم را دارند، نخستین نشانه‌ها را در همان زمان نوزادی با چیزهایی مثل وزن نگرفتن، ابعاد چهره کوچک و فکهای تحلیل رفته بروز می‌دهند. بعداً سندرم خود را به صورت پوست پر چین و چروک، تصلب شریان، نارسایی کلیه، از بین رفتن دید، سفت و سخت شدن پوست در انتهاهای بدن و ریزش موها نشان می‌دهد. جابه‌جایی کروموزومی
احتمال وقوع این خطا به شکل ۱ نفر از میان ۵۰۰ کودک تازه به دنیا آمده تا ۱ نفر از ۶۲۵ کودک انسان تخمین زده شده‌است. چنین جابه‌جایی‌هایی معمولاً بدون خطر بوده و به کمک تشخیص پیش از تولد شناسایی می‌شوند. با این وجود، داشتن جابه‌جایی کروموزومی متعادل، باعث افزایش خطر ساخت گامتهایی با جابه‌جایی کروموزومی نامتعادل شده که باعث سقط جنین یا تولد کودکان همراه با ناهنجاری می‌شود. مشاورهٔ ژنتیکی و ازمایش‌های ژنتیک برای خانواده‌هایی که احتمال جابه‌جایی در آن‌ها وجود دارد پیشنهاد می‌شود. بیش‌تر افراد حامل جابه‌جایی متعادل سالم هستند و علامتی ندارند، اما نزدیک به ۶درصد از آن‌ها علایمی مانند اوتیسم، کم‌توانی ذهنی یا ناتوانی‌های مادرزادی را به همراه دارند. خراب شدن یک ژن یا عدم بیان ژن در یک نقطهٔ شکسته شده می‌تواند باعث ایجاد علایم مذکور شود. یائسگی زودرس
شیوع این اختلال ۱٪ جمعیت کل زنان است. برخی از علل بروز این مشکل عبارتند از: نقائص ژنتیکی، بیماریهای اتوایمیون، توبرکلوز دستگاه تناسلی، مصرف سیگار، شیمی درمانی یا رادیوتراپی، هیسترکتومی، درمان طولانی با GnRH و نقائص آنزیمی. نشانگان ترنر
سندرم ترنر (Turner Syndrome)یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال ۱۹۳۸ توسط هنری ترنر (Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادان دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آن‌ها ناقص است متولد می‌شوند. تقریباً ۱ نفر از ۲۵۰۰ نفر همراه با این بیماری متولد می‌شود. سندرم ترنر بعد از سندروم داون شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم به‌طور خودبخود سقط می‌شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند. سندرم ترنر تنها مونوزومی سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می‌کند. کم‌کاری تیروئید مادرزادی
در سراسر دنیا، شایع‌ترین علت کم‌کاری تیروئید مادرزادی، کمبود ید است. اما در بیشتر کشورهای پیشرفته و مناطق دارای ید محیطی کافی، موارد بروز بیماری به دلیل ترکیبی از علل شناخته و ناشناخته است. معمولاً نقصی در تکامل غدهٔ تیروئید وجود دارد و در نتیجه یا غده‌ای وجود ندارد (آتیروز) یا غده رشد نکرده‌است (هیپوپلاستیک). با این حال، مطالعات اخیر افزایش تعداد موارد ناشی از غده این‌سایتو را نشان داده‌است (که درصورت نقص در تولید هورمون، دیس‌هورمونوژنزیس نامیده می‌شود). غدهٔ تیروئید هیپوپلاستیک ممکن است در گردن یا حتی در پشت زبان ایجاد شود. اگر تیروئید در محل اشتباه قرار گرفته باشد، غدهٔ نابجا (اکتوپیک) نامیده می‌شود. اگر غدهٔ تیروئید در قاعده و پشت زبان ایجاد شود، تیروئید زبانی نامیده می‌شود. برخی از این موارد غدد غیرطبیعی، ناشی از اختلال ژنتیکی و برخی دیگر خودبخودی هستند و هیچ علت قابل شناسایی ندارند. یک مطالعهٔ ژاپنی میان برخی از حشره‌کشهای ارگانوکلرین و مواد شیمیایی شبه دی‌اکسین در شیر مادرانی که نوزادانی با کم‌کاری مادرزادی تیروئید به دنیا آورده بودند، ارتباط آماری یافت. در مواردی که نوزادان در رحم مادر در معرض لیتیوم و داروهای تثبیت‌کننده خلق به منظور درمان اختلال دوقطبی قرار گرفته‌اند، کم‌کاری تیروئید نوزادان گزارش شده‌است. مرگ پیرازایشی
رایج‌ترین علت مرگ پیرازایشی زایمان زودرس است که ۳۰٪ از مرگ‌ها را به خود اختصاص می‌دهد. سندرم زجر تنفسی نوزادان یکی دیگر از علل مرگ نوزادان است. همچنین بیماری‌های مادرزادی حدود ۲۱٪ از مرگ‌ها را به خود اختصاص می‌دهند. ژنوم انسان
بسیاری از جنبه‌های زیست‌شناسی انسان شامل هر دو عامل ژنتیکی (ارثی)، و غیر ژنتیکی (محیط زیستی)، می‌شود. برخی از تفاوت‌های مؤثر ما موروثی هستند مانند (قامت، رنگ چشم، توانایی چشایی یک طعم یا یک بوی ویژه، و غیره) و در ذات خود بیماری نیستند و ریشهٔ زیست‌شناسی دارند. علاوه بر این، برخی دیگر از تفاوت‌های ژنتیکی تنها در ترکیب با عوامل محیطی مناسب (مانند رژیم غذایی) باعث بیماری می‌شوند. از این نگاه و نیاز به این هشدارها، این اختلالات ژنتیکی ممکن است به عنوان بیماری بالینی تعریف شوند که ناشی از تنوع ژنومی توالی دی‌ان‌اِی است. در موارد ساده‌تر، این اختلال می‌تواند با تغییر در یک ژن منفرد در ارتباط باشد. به عنوان مثال، فیبروز سیستیک بر اثر جهش در ژن (CFTR سی‌اف‌تی‌آر) ایجاد می‌شود، و شایع‌ترین اختلال مغلوب در نژاد قفقازی با بیش از ۱۳۰۰ جهش مختلف شناخته شده‌است. بیماری پروانه‌ای
یکی از مهمترین علل بروز بیماری ای بی ازدواج‌های فامیلی است. بسیاری از کودکان پروانه‌ای از پدر و مادری متولد شدند که ازدواج فامیلی داشته‌اند به همین دلیل پزشکان توصیه می‌کنند کسانی که ازدواج فامیلی انجام می‌دهند حتماً بعد از آزمایش‌های ژنتیکی اقدام به بارداری کنند. ناشنوایی
اختلال شنوایی ممکن است به دلایل مختلف به وجود بیاید، وجود جسم خارجی در مجرای گوش یا به علت تورم و عفونت در گوش میانی باشد که در این صورت، صداها به گوش داخلی نمی‌رسند و به آن، کری انتقالی می‌گویند. در اثر تخریب سلول‌های درک اصوات حس صدا از بین می‌رود که به آن کری عصبی گفته می‌شود، کری ممکن است مادر زادی مثل سیفلیس مادر زادی، سرخجه مادر، استعمال بعضی از داروها در دوران بارداری یا بد فرمی اعضای شنوایی به علت آسیب‌های دوران جنینی و زایمان باشد. در مدل اکتسابی، یکی از مهم‌ترین علل، عفونت‌های گوش میانی است که اکثراً بعد از بیماری‌های عفونی مخصوصاً سرخجه و تیفوئید به وجود می‌آید، با سنجش شنوایی در کودکان مانند اعمال بازتابی طبیعی که کودک با شنیدن صدا به طرف آن برمی‌گردد و همچنین از طریق بازی با کودک و بالاخره انجام شنوایی سنجی هر گوش به‌طور جداگانه می‌توان به میزان شنوایی یا اختلال آن پی برد. ماکروداکتیلی
علت ماکروداکتلی ناشناخته است. برخی معتقدند که عصب یا خونرسانی غیرطبیعی در انگشتان دست یا انگشت‌ها آسیب دیده باعث ایجاد این بیماری می‌شود. این بیماری ارثی نیست و هیچ کاری مادر در طول بارداری انجام نمی‌دهد. ماکروداکتیلی با سایر موارد مانند ناهنجاری عروقی و نوروفیبروماتوز همراه است. ناسازگاری دورگه‌ها
ناسازگاری دورگه‌ها یا ناسازگاری هیبریدها پدیده‌ای در گیاهان و جانوران است که بیان می‌دارد بیشتر زاده‌هایی که از تولید مثل افراد دو گونهٔ مختلف به وجود می‌آیند، نازا یا نازیستا هستند. از دورگه‌‌ها در دنیای جانوری می‌توان به قاطر یا لایگر و در گیاهان به زیرگونه برنج آسیایی اوریزا ساتیوا اشاره کرد. مدل‌های گوناگونی برای توضیح این پدیده شکل گرفته‌اند. تحقیقات اخیر مهمترین منبع این ناسازگاری‌ها را ژنتیکی می‌دانند. به صورتی که ترکیبی از ژن‌ها و آلل‌ها در یک هیبرید باعث ایجاد این نازایی یا نازیستایی می‌شود. البته ناسازگاری‌ها صرفاً علت ژنتیکی ندارند و فاکتورهای محیطی مانند درجه حرارت نیز می‌تواند بر روی آن تأثیر بگذارد. پایه‌های ژنتیکی ناسازگاری هیبردها می‌تواند به درک عوامل مؤثر در جدایی تکاملی گونه‌های از هم کمک کند. سندرم متابولیک
ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی علل ایجاد مقاومت انسولینی هستند. برخی از افراد به صورت ژنتیکی مستعد مقاومت به انسولین هستند و این استعداد را از والدین خود به ارث می‌برند. از عوامل محیطی، چاق بودن و بی تحرک بودن از عوامل اصلی ابتلا به سندرم متابولیک هستند.سندرم متابولیک منجر به پیشرفت مشکلات و بیماری‌های زیر می‌شود: بیماری پروانه‌ای
در ای‌بی اتصالی، یک نارسایی (نقص) در ژن‌های به ارث برده شده از هر دو والدین وجود دارد (نهفته غیر جنسی) که به صورت طبیعی شکل‌گیری الیاف تکیه گاه (الیاف رشته مانند) یا همی دسموزوم‌ها [هم- ای- دس- مو- زوم] (ساختارهای پیچیده‌ای که از پروتئین‌های بسیاری درست شده‌اند) را توسعه می‌دهند. این ساختارها، اپیدرم (پوست بیرونی) را به غشاء پایهٔ زیرساختی (نهفته) محکم می‌کنند. نارسایی منجر به جداسازی بافت و تاول زدن در بخش بالایی غشاء پایه می‌شود. هموفیلی ای
هموفیلی اِی (Haemophilia A) یک نقص ژنتیکی در فرایند تولید فاکتور انعقادی هشت در بدن است که باعث افزایش دفعات و شدت خونریزی می‌شود و معمولاً مردان را مبتلا می‌کند. این نقص، در اکثر موارد، با وراثت وابسته به X مغلوب، به ارث می‌رسد. علاوه بر این، مواردی نیز وجود دارد که این بیماری، ناشی از بروز جهش‌های خودبه‌خودی است. هیدروکسی کینورنینوری
هیدروکسی کینورنینوری جزء ناهنجاری‌های مادرزادی متابولیسم است که طی آن متابولیسم اسید آمینه تریپتوفان دچار اختلال می‌شود.نقص در آنزیم کینورنیناز. اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون
اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون () که در گذشته به آن «سندرم گلیکوپروتئینِ دچار کمبود کربوهیدرات» گفته می‌شد، یکی از اختلالات نادر متابولیکی مادرزادی است که در آن، پدیدهٔ گلیکولیزاسیونِ (قندی‌شدن) پروتئین‌ها یا چربی‌های بافتی دچار کمبود و اختلال است. سندرم تخمدان پلی‌کیستیک
سَندرُم تُخمدان پُلی‌کیستیک یا نشانگان تخمدان پُرکیستی شایع‌ترین اختلالات غدد درون‌ریز (آندوکرینوپاتی) در زنان و شایع‌ترین علت نازایی ناشی از عدم تخمک‌گذاری می‌باشد. فنیل کتونوری
بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود. تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در بدن کودک باعث عقب ماندگی ذهنی می‌شود GJB2
نقص در این ژن منجر به بروز شایع‌ترین نوع «ناشنوایی مادرزادی» موسوم به DFNB1 می‌گردد. بهداشت جهانی
عوارض حاملگی و زایمان علت اصلی مرگ زنان در سن باروری در بسیاری از کشورهای در حال توسعه است به گونه‌ای که یک زن در هر دقیقه از عوارض زایمان از بین می‌رود. طبق گزارش سازمان بهداشت جهانی در سال ۲۰۰۵، شرایط نامساعد مادران چهارمین علت مرگ و میر زنان در سراسر جهان، پس از HIV/ایدز، مالاریا و سل است. بیشتر مرگ و میر مادران را می‌توان پیشگیری کرد، این مرگ و میر در کشورهای توسعه یافته ریشه کن شده است. نقص آدنین فسفو ریبوزیل ترانسفراز
نقص آدنین فسفو ریبوزیل ترانسفراز که ۸٬۲ دی هیدروکسی آدنین اورولیتیاز نیز خوانده می‌شود، نوعی ناهنجاری متابولیک مادرزادی است. سازوکار اوتیسم
چندین شواهد نشان می دهد که اختلال عملکرد سیناپسی جز علل اوتیسم است. برخی از جهش های نادر ممکن است با ایجاد اختلال در برخی از مسیرهای سیناپسی ، مانند مواردی که با چسبندگی سلول درگیر هستند ، منجر به اوتیسم شود. مطالعات جایگزینی ژن در موش ها نشان می دهد که علائم اوتیسم در مراحل بعدی رشد رخ می دهد که به فعالیت در سیناپس ها و تغییرات وابسته به فعالیت بستگی دارد. به نظر می رسد تمام تراتوژن های شناخته شده (عواملی که نقایص مادرزادی ایجاد می کنند) مربوط به خطر اوتیسم در طی هشت هفته اول از زمان لقاح عمل می کنند ، و اگرچه این احتمال را نمی توان بعداً ایجاد کرد یا اوتیسم را تحت تأثیر قرار داد ، اما شواهد قوی وجود دارد که نشان می دهد اوتیسم در مراحل اولیه شکل گیری به وجود می آید. سندرم جانسون بلیزارد
علاوه بر آنومالی‌های مادرزادی بالا، اختلال در دیگر ارگان‌ها نیز وجود دارد که کمتر شایع است شامل: مقعد سوراخ نشده، ریفلاکس حالبی مثانه‌ای (وزیکواورترال، برگشت ادرار از مثانه به حالب و کلیه‌ها)، دوشاخه بودن مثانه و رحم نوزادان دختر، کلستاز نوزادی کبد همراه با سیروز و هایپرتنشن (افزایش فشار) ورید پورت کبدی، کاردیومیوپاتی متسع، دکستروکاردی (سمت راست بودن مادرزادی قلب)، نقص دیواره بطنی و دهلیزی (ASD,VSD)، کم بودن وزن تولد (LBW)، عدم پیشرفت، هایپوتونی (کم بودن تون عضلانی)، شکاف استخوان خاجی، آب مروارید مادرزادی، دانه‌های cafe-au-lait گاستروشیزیس
بیماری گاستروشیزیس شایع‌ترین نقص مادرزادی در نارسایی‌های جدارهٔ شکمی است. تشخیص این ناهنجاری در طی هفته‌های ۱۴ تا ۲۴ بارداری و از طریق سونوگرافی امکان‌پذیر می‌باشد. زردی نوزادان
دو دسته اصلی از زردی در نوزادان وجود دارد که هیپربیلی‌روبینمی غیرمستقیم و هیپربیلی‌روبینمی مستقیم نامیده می‌شوند. از بین علتهای بالا رفتن بیلی‌روبین غیر مستقیم، می‌توان به زردی فیزیولوژیک، سندرم کریگلر نجار، سندرم ژیلبرت، زردی شیرمادر، ناسازگاری گروه خونی ABO و Rh و کمبود G6PD اشاره نمود. عفونت، کلستاز یا آسیب سلول‌های کبدی ممکن است هیپربیلی‌روبینمی کونژوگه (مستقیم) ایجاد کند که سمیت عصبی ندارد، اما از نظر راهنمایی به وجود بیماری زمینه‌ای مهم است. سپسیس نوزادی، بیماری‌های متابولیک نوزادان (مثلاً گالاکتوزمی یا تیروزینمی)، کمبود آلفا یک آنتی تریپسین و سندرم آلاژیل نمونه‌هایی از بیماری‌هایی هستند که ایجاد هیپربیلی‌روبینمی مستقیم می‌کنند. تشخیص پیش از تولد
هدف اصلی از این کار بررسی ناهنجاری‌های زمان تولد یا بیماری‌های کروموزومی (از قبیل سندرم داون) یا سایر بیماری‌های ژنتیکی است. در بسیاری از کشورها به خانواده اجازه داده می‌شود تا در صورت ابتلای جنین به این بیماری‌ها و در صورت عدم تمایل به حفظ جنین، سقط جنین انجام شده و به بارداری خاتمه داده شود. سازوکار اوتیسم
برخلاف بسیاری از اختلالات مغزی دیگر ، مانند پارکینسون ، اوتیسم سازوکار متحد مشخصی در سطح مولکولی ، سلولی یا سیستم ندارد. مشخص نیست که آیا اوتیسم چند اختلال ناشی از جهش های همگرا در چند مسیر مولکولی مشترک است یا (مانند ناتوانی ذهنی) مجموعه بزرگی از اختلالات با مکانیسم های متنوع است. به نظر می رسد اوتیسم ناشی از عوامل رشد است که بسیاری از سیستم های عملکردی مغز را تحت تاثیر قرار می دهد و زمان رشد مغز را بیش از محصول نهایی مختل می کند. مطالعات عصب شناسی و ارتباطات با تراتوژن ها به شدت نشان می دهد که مکانیسم اوتیسم شامل تغییر رشد مغز به زودی پس از لقاح است. به نظر می رسد این ناهنجاری مجموعه ای از حوادث آسیب شناختی را در مغز آغاز می کند که به طور قابل توجهی تحت تأثیر عوامل محیطی قرار دارند. درست پس از تولد ، مغز کودکان مبتلا به اوتیسم سریع تر از حد معمول رشد می کند و به دنبال آن رشد طبیعی یا نسبتاً کندتری در کودکی رخ می دهد. مشخص نیست که آیا رشد بیش از حد زودرس در همه کودکان مبتلا به اوتیسم رخ می دهد یا خیر. به نظر می رسد که بیشتر در مناطق لایه های زیرین مغزی این رشد زودرس رخخ می دهد. فرضیه های آسیب شناختی مربوط به پایه های سلولی و مولکولی رشد بیش از حد اولیه شامل موارد زیر است:تصور می شود که سیستم ایمنی بدن نقش مهمی در اوتیسم بازی کند. توسط پژوهشگران یافت شده است که کودکان مبتلا به اوتیسم دارای التهاب از هر دو سیستم ایمنی محیطی و مرکزی به عنوان افزایش سطح التهابی سیتوکین و فعال سازی قابل توجهی از میکروگلیا می باشند. نشانگرهای زیستی عملکرد ایمنی غیر طبیعی نیز با افزایش اختلالات رفتاری همراه است که از ویژگی های اصلی اوتیسم است، مانند نقص در تعاملات اجتماعی و ارتباطات. فعل و انفعالات بین سیستم ایمنی و سیستم عصبی در اوایل مرحله جنینی زندگی آغاز می شود و رشد عصبی موفق به پاسخ ایمنی متعادل بستگی دارد. تصور می شود که فعال شدن سیستم ایمنی مادر باردار مانند مواد سمی محیطی یا عفونت می تواند از طریق ایجاد اختلال در رشد مغز ، در ایجاد اوتیسم نقش داشته باشد. این مورد توسط مطالعات اخیر که نشان داده است عفونت در دوران بارداری با افزایش خطر اوتیسم همراه است ، پشتیبانی می شود. سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن به خاطر حذف کوچکی در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ مادری (به ارث رسیده از مادر) (15 q11 q13) به وجود می‌آید اگر این حذف در کروموزوم ۱۵ پدری اتفاق افتد سندرم پرادر ویلی به وجود خواهد آمد، به همین دلیل می‌توان گفت که سندرم آنجلمن و پرادر ویلی رابطه خواهری با هم دارند. برخی موارد غیر حذفی نیز وجود دارد که اغلب به دلیل دیزومی تک والدی (به ارث رسیدن یک جفت کروموزوم تنها از یک والد) است، زمانی که هر دو کروموزوم ۱۵ منشأ پدری داشته باشند در این صورت بدون حذف نیز سندرم وجود خواهد داشت. فرد سالم دو کپی از کروموزوم ۱۵ را دریافت می‌کند که یکی از پدر و دیگری از مادر خواهد بود، با این وجود منطقه‌ای از کروموزوم که مسبب سندرم آنجلمن است برای دو کروموزوم کاملاً متفاوت است چرا که در کروموزوم ژن مربوطه خاموش است و به این پدیده حک گذاری ژنی می‌گویند که ژنی در یکی از کروموزوم‌ها روشن و در کروموزوم دیگر خاموش است، ساز وکار بیوشیمیایی این پدیده را متیلاسیون DNA (DNA methylation) گویند. در فرد طبیعی آلل مادری ژن UBE3A خواهد بود که بخشی از مسیر یوبی کوئیتین (ubiquitin) است و بیان می‌شود اما در کروموزوم پدری خاموش می‌باشد. ژن UBE3A در کنار ژن SNRPN قرار دارد که این ژن در کروموزوم مادری خاموش ولی در کروموزوم پدری روشن است و جهش یا حذف این ناحیه در کروموزوم پدری باعث از دست رفتن ژن روشن SNRPN می‌شود که در کروموزوم مادری هم خاموش است و سبب سندرم پرادر ویلی می‌شود. بیماری روانی
اختلالات و علل کلی بیماریهای روحی و روانی(Mental disorder) عبارتست از اختلال در سیستم مغز و ضمائم ( مغز، بصل النخاع،غدد درون ریز ، دوران رشد جنینی،و حوادث محتمل دوران بارداری مادر، اختلالات غدد اندوکرین مادر و همچنین حوادث هنگام زایمان(مانند هیپوکسی، تروماهای زایمانی)،و دوران زیست در بعد زایمان یا خصوصا دوران کودکی، محیط زندگی، تغذیه و عوامل موثر و برخی بیماریهای میکروبی، ژنتیک، فامیلی، اثرات تروماهای مختلف مانند تروماهای فیزیکی ، محرومیتها، تغذیه میتوانند اعمال عوارضی در سلامت سیستم مغز و اعصاب و اختلال در سلامت عقل و شعور Mental disorder گردد، اختلال کروموزومی
سندرم‌های ناپایداری کروموزومی گروهی از اختلالات هستند که باعث بی‌ثباتی و شکستگی کروموزوم‌ها می‌شوند. این سندروم‌ها اغلب منجر به افزایش احتمال و شانس ابتلا به انواع خاصی از بدخیمی می‌شوند. بیماری میتوکندریایی
توارث ژنتیکی ممکن است اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب، وابسته به X یا وراثت مادری با تظاهر یا نفوذ متغیر باشد. در کودکان نقائص زنجیره تنفسی بیشتر ناشی از بروز جهشهایی در ژن‌های هسته‌ای زیرواحدها یا عوامل تجمع توصیف شده برای همه کمپلکس‌ها هستند و معمولاً در عرض ۵ سال اول زندگی تظاهر می‌کنند. نقائص اسید دزاکسی ریبونوکلئیک میتوکندریایی که با توزیع متغیری از مادر به کودک به ارث می‌رسند، در اغلب اوقات با سندرم‌های بالینی اختصاصی همراه بوده و معمولاً در سنین دیرتری بروز می‌کنند. میزان بروز موارد اخیر در کودکان ۵ تا ۱۰ درصد کل نقائص میتوکندریایی می‌باشد. سندرم پرادر–ویلی
سندرم پرادر–ویلی به خاطر ار دست رفتن ناحیه‌ای در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ پدری (کروموزومی که از پدر به ارث می‌رسد) به وجود می‌آید. در واقع ژن‌های ضروری و مهمی در کروموزوم پدری حذف می‌شوند و در کروموزوم مادری به علت پدیده حک گذاری ژنی (Genomic imprinting) خاموش هستند. تمام افراد نرمال دارای ۲ کروموزوم ۱۵ سالم هستند که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث رسیده است که برخی از ژن‌ها در یکی فعال و در دیگری خاموش است و برخی نیز برعکس هستند، اگر ناحیه 15 q11 q13 در کروموزوم پدری دچار حذف شود سندرم پرادر ویلی را سبب می‌شود که نبود ژن SNRPN به گفته محققان عامل اصلی این سندرم است. از دیگر ژن‌های حذف شده در این ناحیه که باعث بروز نشانه‌های سندرم می‌شود می‌توان به ژن necdin اشاره کرد. حذف این ناحیه کروموزومی از کروموزوم ۱۵ مادری به دلیل حذف ژن UBE3A که در همسایگی ژن SNRPN قرار دارد و در کروموزوم مادری روشن و در کروموزوم پدری خاموش است سندرم آنجلمن را به وجود می‌آورد بنابراین می‌توان گفت این دو سندرم با هم رابطه خواهری دارند. یکی دیگر از عوامل به وجود آورنده سندرم پرادر ویلی دیزومی کروموزوم ۱۵ مادری (به ارث بردن هر دو کروموزوم ۱۵ از مادر) به خاطر نقص در میوز و پدیده عدم تفرق کروموزوم (Nondisjunction) است که با توجه به خاموش بودن ژن‌های مرتبط در کروموزوم مادری سندرم پرادر ویلی بروز می‌یابد. سوءتغذیه
کمبود غذا غالباً به دلیل کمبود غذای با کیفیت بالا است که برای خوردن در دسترس است. این اغلب مربوط به قیمت بالای غذا و فقر است. کمبود شیردهی ممکن است منجر به سوءتغذیه شود. بیماری‌های عفونی مانند ورم معده و روده، ذات الریه، مالاریا و سرخک که نیازهای غذایی را افزایش می‌دهند نیز می‌توانند باعث سوءتغذیه شوند. سوءتغذیه دو نوع اصلی دارد: سوءتغذیه با انرژی پروتئین و کمبود رژیم. سوءتغذیه با پروتئین دارای دو شکل شدید است: کواشیورکور (کمبود پروتئین) و ماراسموس (کمبود پروتئین و کالری). کمبود مواد مغذی رایج شامل کمبود آهن، ید و ویتامین A است. کمبودها ممکن است در دوران بارداری شایع شود، به دلیل افزایش نیاز بدن به مواد مغذی. در بعضی از کشورهای در حال توسعه، تغذیه بیش از حد به شکل چاقی در همان جوامع شروع به کمبود تغذیه می‌کند. این به این دلیل است که غذایی که اغلب در دسترس است سالم نیست. از دیگر دلایل سوءتغذیه می‌توان به بی‌اشتهایی عصبی و جراحی چاقی اشاره کرد. سقط خودبه‌خودی
علل ایجاد سقط به ۲ دستهٔ علل مربوط به رویان وعلل مربوط به والدین تقسیم می‌شود در مجموع در ۶۰٪ سقط‌های خودبخود سه ماههٔ اول اختلال کروموزومی مانند (تریزومی‌ها ی اتوزومی ۱۶٬۲۱٬۲۲، مونوزومی ۴۵x، تریپلوئیدی، تتراپلوئیدی، ترانس لوکاسیون، موزائیسم) وجود دارد اختلال رشد کودک
از جمله دلائل با منشأ درونی می‌توان خطاهای مادرزادی متابولیسم، مشکلات گوارشی (هم‌چون ریفلاکس ایزوفاگال که به دلیل ایجاد درد اشتیاق کودک برای خوردن غذا را کاهش می‌دهد)، سفتی مخاط، بیماری کرون، اختلالات فیزیکی (همانند لب شکافته) و یا حساسیت به شیر را نام برد. سندرم کارتاژنر
سندرم کارتاژنز ( Kartagener syndrome) یا دیس کینزی اولیه مژکها (PCD) یا سندرم مژکهای بی حرکت نوعی بیماری ارثی است که مژکها فاقد تحرک هستند. مژکهای تمام بدن درگیر هستند مثلاً در مجاری تنفسی و سینوس موجب افزایش احتمال عفونت (پنومونی و سینوزیت) و کاهش تخلیه ترشحات میشود و گاه به دلیل سرفه های مزمن سراسر سال مارک آسم به آنها زده می شود.در مغز می تواند منجر به هیدروسفالی شود. در گوش میانی موجب اوتیت مدیا و کاهش شنوایی و سینوزیت مزمن میشود. نقص در لوله فالوپ و اسپرمها موجب ناباروری میشود. در این افراد حدود ۵۰ درصد اندامها در سمت مقابل است مثلاً قلب در سمت راست یا کبد در سمت چپ قرار دارد.situs inversus .اگر بیماری situs inversus دارد به همراه درگیری سینوس ها و ریه میتوان گفت سندرم کارتاژنر است و اغلب باعث عفونت ها سینوس ها بینی و نایژه ها می شود سندرم کارتاژنر می تواند با نقص ایمنی همراه باشد. نقص گابا ترانس آمیناز
نقص گابا ترانس آمیناز نوعی ناهنجاری است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث میرسد و با اختلال رشد و تشنج خود را نشان میدهد.  حرکتی، تشنج، عقب ماندگی ذهنی، خواب آلودگی، کاهش تونوس عضلانی محوری، افزایش رفلکسهای تاندونی، بزرگی جثه و قد بلند (در اثر افزایش ترشح هورمون رشد) واحتمالا آسیب مغزی اپی لپتیک کشنده نوزادی. نقص در آنزیم گابا ترانس آمیناز. انزیم گابا ترانس آمیناز یا چهارآمینوبوتیرات ترانس‌آمیناز این واکنش را تسهیل می‌کند: سندرم چایلد
همی دیسپلازی مادرزادی با اریترودرم ایکتیوزی و نقایص اندام که به طور مخفف به نام سندرم چایلد (CHILD Syndrome) نیز شناخته می‌شود، نوعی بیماری با منشأ اختلال در متابولیسم استرول است. آدنومیوز
آدنومیوز () یا «عارضه نفوذ آستر رحم به ماهیچه» یکی از علت‌های خونریزی غیرطبیعی در بانوان است. سندرم شواخمن-بودیان-دیاموند
سندرم شواخمن-دیاموند یا سندرم شواخمن-بودیان-دیاموند نوعی بیماری مادرزادی ارثی است که با نارسایی بخش برون ریز پانکراس، اختلال کارکرد مغز استخوان، ناهنجاری‌های اسکلتی و کوتاهی قد تظاهر می‌کند. پس از بیماری فیبروز کیستیک، این بیماری شایع‌ترین علت نارسایی بخش برون ریز پانکراس در کودکان است. مهره‌شکاف
عوامل مؤثر در ایجاد آن عبارتند از: ژنتیکی (سابقه نقص لوله عصبی در نسل‌های قبل)، مصرف والپروئیک اسید و کاربامازپین در سه ماههٔ اول بارداری، رژیم غذایی غلط، دیابت، تب شدید در اوایل بارداری، استفاده از وان آب داغ در اوایل بارداری.در حالت کلی، این مشکل دارای سه نوع اصلی است: مهره‌شکاف پنهان، کیسه شامگانی (meningocele) و myelomeningocele. نوع سوم که سخت‌ترین نوع است می‌تواند منجر به بی‌اختیاری ادرار و مدفوع شود و در حدود ۳۰٪ از این نوزادان دچار جمع شدن مایع در مغز (هیدروسفالی) هستند. منوراژی
۳-علت دقیق خونریزی مشخص شود رحم های داری ناهنجاری ها مادرزادی مناسب این درمان نیستند نقص دی هیدروپیریمیدیناز
نقص دی هیدروپیریمیدیناز نوعی ناهنجاری متابولیک مادرزادی است که در اثر نقص آنزیم دی هیدروپیریمیدیناز بروز می‌کند. این آنزیم دومین مرحله از مسیر تجزیه پیریمیدین را کاتالیز می‌کند.نقص در آنزیم دی هیدروپیریمیدیناز. میکروسفالی
علل ژنتیکی مانند آنومالی‌های کروموزومی (سندرم داون)، میکروسفالی وابسته به X، سندرم فریاد گربه، علل اکتسابی جنینی مانند سکته مغزی، توکسوپلاسموز، سرخجه، سایتومگالوویروس و هرپس سیمپلکس، تماس با داروهایی مانند فنی‌توئین و الکل در دوران جنینی، تماس با یک تراتوژن از قبیل پرتو درمانی خصوصاً در هفته ۴ تا ۲۰ جنینی، سوء تغذیه، نارسایی جفت، دیابت حاملگی، هیپوتیروئیدی، فنیل کتونوری. آنمی فانکونی
آنمی فانکونی آنمی فانکونی یک بیماری ژنتیکی است. اتوزومال مغلوب با شیوع ۱ در هر ۳۵۰،۰۰۰ تولد با شیوع بیشتر در یهودیان اشکنازی و آفریقایی‌های واقع در جنوب آفریقا. آنمی فانکونی در نتیجه نقص در شاخه‌ای از پروتئین‌های مسئول در ترمیم DNA ایجاد می‌شود.در نتیجه در بسیاری از بیماران سرطان (شایعترین آن اغلب لوکمی میلوژنوس حاد )و در ۹۰ درصد موارد نارسایی مغز استخوان رخ می‌دهد. شایعترین ناهنجاری ، هیپرپیگمانتاسیون پوستی (تیرگی پوست) در تنه، گردن، نواحی کشاله ران و همچنین لکه‌های شیر قهوه‌ایو پیسی به تنهایی یا همراه با موارد ذکر شده‌است. در نتیجه ترشح غیرطبیعی هورمون رشد بسیاری از بیماران دچار کوتاهی قد هستند. فقدان انگشت یا انگشتان دو شاخه، بسیار شایع است. ناهنجاری‌های پا، در رفتگی مادرزادی لگن، در این بیماران دیده می‌شود. در جنس مذکر ممکن است آلت تناسلی تکامل پیدا نکرده یا فرد دچار بیضه‌های نزول نیافته یا آتروفی آنها، هیپواسپادیازیس، فیموزیس شود. در جنس مونث ناهنجاری‌هایی در واژن ، رحم یا تخمدان ممکن است ایجاد شود. بسیاری از بیماران دچار ناهنجاری‌هایی در صورت شامل میکرو سفالی ،چشمان کوچک، چین‌های اپیکانتال، شکل، اندازه و موقعیت غیرطبیعی گوش و چانه کوچک دیده می‌شود. در ۱۰ درصد موارد این بیماران دچار عقب ماندگی ذهنی هستند. در تصویر برداری کلیه اکتوپیک یا خارج شکمی، کلیه لگنی ،کلیه‌های نعل اسبی ممکن است یافت شود. دیابت
اختلالات ژنتیکی عملکرد انسولین شامل موارد نامعمولی از دیابت هستند. اختلال متابولیک ناشی از این جهش‌ها می‌تواند از هایپرانسولینمی و هایپرگلایسمی خفیف تا دیابت شدید را شامل شود. بعضی از افراد دچار این نواقص ممکن است آکانتوز نیگرانس داشته باشند. زنان ممکن است صفات بدنی مردانه را نشان دهند و تخمدان‌های بزرگ‌شده کیستی داشته باشند. در گذشته این سندرم یک نوع مقاومت به انسولین شمرده می‌شد. "لپرچانیسم" و "رابسون‌مندلهال" دو سندرم در کودکان هستند که جهش‌هایی در گیرنده‌های انسولین و در نتیجه مقاومت شدید به انسولین دارند. گاستروشیزیس
علت دقیق بروز این عارضه تا کنون مشخص نشده‌است اما به احتمال زیاد گاستروشیزیس بر اثر مسدود شدن غیرطبیعی دیواره بدن در اطراف ساقهٔ اتصالی رخ می‌دهد. بیشتر نوزادان متولد شده با این شرایط از مادران جوانی هستند که برای اولین بار صاحب فرزند می‌شوند و نیز در مادرانی که طی بارداری کوکائین مصرف کرده‌اند، این ناهنجاری بیشتر دیده می‌شود. به گزارش ایسنا و به نقل از لایوساینس در ۹۵٪ مبتلایان به این عارضه بهبودی مشاهده شده‌است و به‌طور معمول وضعیت فرد مبتلا پس از عمل جراحی رو به بهبودی می‌رود. ژئومورفولوژی
ناهمواری‌های اولیه یا اصلی زمین بر اثر دخالت نیروهای درونی به‌وجود می‌آیند؛ بنابراین اشکال اولیه ناهمواری‌ها حاصل دخالت مستقیم دینامیک درونی زمین است. نیروهای دینامیک درونی از داخل زمین منشأ می‌گیرد و شامل فعالیت‌های آتشفشانی، انتقال آرام حرارت کره زمین به سطح و فعالیت‌های زمین‌ساختی است. معمولاً این نیروها سبب تغییرات بزرگ‌مقیاس در سطح زمین می‌گردند. نیروهای دینامیک بیرونی زمین نیز از منظومه شمسی منشأ می‌گیرد و شامل نیروی گرانش، انرژی خورشیدی و عوامل اقلیمی است. دینامیک بیرونی زمین در ارتباط با شرایط اقلیمی در حالت‌های مختلف بر سطح زمین اثر کرده و اشکال آن را در طول زمان، متناسب با ماهیت اشکال اولیه و مکان قرارگیری آن‌ها در سطح زمین تغییر داده و چهرهٔ جدیدی به آن‌ها می‌دهد. کلیتورومگالی
بزرگ‌چوچولگی یک بیماری نادر است و می‌تواند از بدو تولد وجود داشته باشد یا در سنین بالاتر به وجود آید. اگر در بدو تولد وجود داشته باشد، هایپرپلازی مادرزادی آدرنال می‌تواند یکی از دلایل آن باشد؛ زیرا در این شرایط غده فوق کلیوی جنین ماده آندروژن اضافی تولید می‌کند و نوزاد تازه متولد شده دارای دستگاه تناسلی مبهمی است که به وضوح مردانه یا زنانه نیست. در زنان بارداری که در طول بارداری نوراتی سترون دریافت کرده‌اند، مردانگی جنین اتفاق می‌افتد؛ و در نتیجه باعث هیپرتروفی کلیتور می‌شود. با این حال، امروزه به دلیل استفاده از پروژسترون‌های ایمن، این امر به ندرت دیده می‌شود. همچنین این حالت می‌تواند ناشی از اختلال مادرزادی اتوزومی چیره باشد که به نشانگان فریزر معروف است.