چند نوع بیماری کروموزومی وجود دارد؟
کروموزوم دو جزئی
کروموزوم دو جزئی قطعات کوچکی از دی‌ان‌ای خارج کروموزومی هستند که در تعداد زیادی از تومورهای انسانی مانند سینه، ریه، تخمدان، روده بزرگ و به ویژه در سرطان دستگاه عصبی، مشاهده شده است. جابه‌جایی کروموزومی
سرطان: بخشی از انواع سرطان‌ها بر اثر جابه‌جایی کروموزومی ایجاد می‌شوند. این موضوع به‌طور مشروح در صفحات سرطان خون، لوسمی حاد مغز استخوان و لوسمی مزمن مغز استخوان توضیح داده شده‌است. جابه‌جایی می‌تواند باعث ایجاد تومورهای بدخیم مانند سارکوم یوئینگ بشود. جابه‌جایی کروموزومی
جابه‌جایی روبرت‌سونی در تمام حالت‌های ممکن برای ترکیب کروموزوم‌های آکروسنتریک دیده شده‌است. شایع‌ترین جابه‌جایی کروموزومی در بدن انسان، جابه‌جایی میان کروموزوم‌های ۱۳ و ۱۴ است که در حدود ۰٫۹۷ از ۱۰۰۰ کودک تازه به دنیا آمده دیده شده‌است. حاملان جابه‌جایی کروموزومی روبرت‌سونی علایم ظاهری مشخصی ندارند و ناهنجاری‌ای در فنوتیپ‌های آن‌ها دیده نمی‌شود، این در حالی است که خطر گامت نامتعادل و به تبع آن سقط جنین یا تولد فرزندانی با مشکل ناهنجاری در آن‌ها وجود دارد. به‌طور مثال حاملان جابه‌جایی روبرت‌سونی در کروموزوم ۲۱ شانس بالاتری برای داشتن فرزندانی با بیماری سندروم داون دارند. از این نوع جابه‌جایی با نام «جابه‌جایی داون» یاد می‌شود. این موضوع به دلیل اشکال در هنگام تفکیک کروموزوم‌های خواهر در فرایند گامت‌زایی ایجاد می‌شود. خطر انتقال توسط مادر (۱۰٪) بیش‌تر از خطر انتقال توسط پدر (۱٪) است. در جابه‌جایی روبرت‌سونی در کروموزوم ۱۴ خطر کمی برای تکرار کروموزوم ۱۴ یکی از والدین بر اثر فرایند رهایی تریزومی وجود دارد. منظور از رهایی تریزومی پدیده‌ای است که در آن سلول تخم به اشتباه حامل ۳ کروموزوم شده و یکی از کروموزوم‌ها را از دست می‌دهد تا به فرایند عادی بازگردد. در صورتی که ۲ کروموزوم باقی مانده در سلول مربوط به یکی از والدین باشد، پدیدهٔ تکرار کروموزوم یکی از والدین به وجود می‌آید.
خودایمنی
از جمله بیماری‌های خودایمنی می‌توان اسکلروز چندگانه (تخریب پوشش میلینی اطراف سلول‌های عصبی مغز و نخاع)، کولیت اولسروز، بیماری کرون، دیابت نوع یک (تخریب جزایر لانگرهانس)، گریوز، میاستنی گراویس، کهیر خود ایمنی، تیروئید هاشیموتو، انواع کم کاری و پر کاری تیروئید، ویتیلایگو ، آرتریت روماتوئید و روماتیسم قلبی را نام برد. فلزها در پزشکی
کرم‌های هلمینز شامل کرم‌های قلابی، کرم‌های کدو و انگل‌های روده هستند که عوامل بسیاری از بیماری‌ها در سراسر دنیا به‌شمار می‌روند. به‌طور مثال شیوع بیماری‌ها از طریق کرم‌ها، سالانه بالغ بر دویست میلیون مورد است که در ردیف بیماری‌های حاد در اروپا و آمریکای شمالی محسوب می‌شوند. ایمونوژنتیک
تمرکز ویژه ای معطوف به پیش‌بینی در مورد درمان بیماری‌های خود ایمنی مبتنی بر ژنتیک می‌شود، که شامل تمام بیماری‌های ناشی از واکنش شدید سیستم ایمنی بدن در برابر بافت خود بدن است. به اشتباه، سیستم ایمنی بدن بافت بدن را به عنوان یک ماده خارجی تشخیص داده‌است که باید با آن مبارزه کرد. این می‌تواند به واکنشهای التهابی جدی منجر شود که ممکن است برای همیشه به اندامهای مربوط آسیب برساند. بیماریهای خود ایمنی که شیوع آن یا دوره آن قابل مشاهده در ژنوم ارگانیسم فرد است، شامل ام اس، دیابت نوع یک، آرتریت روماتوئید و بیماری کرون می‌باشند. در مورد ام اس، مقاله ای در ژورنال "نیچر" مورخ مه ۲۰۱۰ نشان داد که این بیماری خود ایمنی ناشی از تغییرات ژنتیکی نیست، اما این دوره و قابلیت درمان به‌طور قابل توجهی تحت تأثیر قرار گرفتن در ژنتیک قرار دارند. این تحقیق با استفاده از تجزیه و تحلیل سه جفت یک قلو از دوقلوها انجام شده‌است که یکی از آنها دوقلو با بیماری اسکلروز منقبض شده‌اند در حالیکه دیگری اینطور نیست. توالی‌یابی ژنوم سرطان
سرطان در حقیقت یک بیماری مربوط به ژنتیک می‌باشد. هنگامی این بیماری به‌وجود می‌آید که تعدادی جهش در DNA به وجود می‌آید که باعث می‌شود عملکرد سلول و همچنین نحوه رشد و تکثیر تغییر یابد. این جهش‌ها به طور اتفاقی یا هنگام تقسیم سلولی در طول زندگی هر فردی به وجود می‌آیند و همچنین قابلیت به ارث رسیدن نیز دارند. ایزوکروموزوم
ایزوکروموزوم کروموزومی است که یکی از بازوهای خود را از دست داده و با یک کپی از بازوی دیگر همان کروموزم جایگزین شده‌است. گاهی در جنس مؤنث به عنوان سندرم ترنر (Turner Syndrome) و در سلول‌های سرطانی دیده می‌شود. با فراوانی کمتر از یک درصد یکی از مکانیسم‌های سندرم داون (21q21q) نیز می‌باشد. ایزوکروموزوم می‌تواند دارای دو سانترومر هم باشد. در ۲۰٪ از بیماران سندرم ترنر یک کروموزوم نرمال و دیگری به صورت ایزوکروموزوم است. بیماری پارکینسون
تا کنون، جهش ژنتیکی در حداقل ۱۱ اتوزوم غالب و ۹ اتوزوم مغلوب شناخته شده که در ایجاد پارکینسون موثرند. ژن‌های غالب اتوزومال شامل "SNCA, PARK3، UCHL1، LRRK2، GIGYF2، HTRA2، EIF4G1، TMEM230، CHCHD2، RIC3 و VPS35" هستند. ژن‌های مغلوب اتوزومال عبارتند از "PRKN, PINK1, PARK7, ATP13A2, PLA2G6, FBXO7, DNAJC6, SYNJ1 و VPS13C." برخی ژن‌ها مربوط به ژن‌های جنسی هستند یا الگوهای وراثتی ناشناخته دارند از جمله "PARK10, PARK12" و "PARK16." حذف ژن 22q11 نیز با بیماری پارکینسون مرتبط است. شکلی از اتوزوم غالب را با جهش‌های ژن "LRP10" همراه دانسته‌اند. جابه‌جایی کروموزومی
آنچه اهمیت دارد، آن است که میان جابه‌جایی کروموزومی رخ داده در فرایند گامت‌زایی است که بر اثر اختلال در فرایند میوز به وجودامده و جابه‌جایی حاصل از تقسیم سلولی در سلول‌های سومتیک که ناشی از خطا در فرایند میتوز است، تفاوت قایل شویم. جابه‌جایی به وجود آمده در تقسیم میوز باعث ایجاد ناهنجاری در تمام سلول‌های فرزند می‌شود، در حالی‌که جابه‌جایی در سلول‌های سومتیک باعث ایجاد ناهنجاری تنها در سلول‌های لایهٔ تحت تأثیر قرار گرفته می‌گردد، مانند لوسمی مزمن مغز استخوان که به دلیل جابه‌جایی کروموزومی در کروموزوم فیلادلفیا به وجود می‌آید. کروموزوم فیلادلفیا نام ناهنجاری‌ای است که بر اثر جابه‌جایی میان کروموزوم‌های ۹ و ۲۲ به وجود می‌آید. در این جابه‌جایی ژن BCR در کروموزوم ۲۲ و پروتوآنکوژن ABL در کروموزوم ۹ ادغام شده و باعث به‌وجود آمدن ژن BCR-ABL می‌شود. این ژن باعث ایجاد پروتئینی می‌شود که سبب تقسیم سلولی غیرقابل کنترل می‌گرد. به کروموزوم ۲۲ تغییر یافته کروموزوم فیلادلفیا گفته می‌شود. جهش دگرقالب
جهش‌های دگرقالب یکی از دلایل ایجاد بیماری‌هایی همچون تای ساکس، سرطان روده بزرگ، بیماری کرون، فیبروز سیستیک و «کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک» هستند و احتمالِ بروز هیپرکلسترولمی فامیلی را هم افزایش می‌دهند. کروموزوم ۲۲ (انسان)
شناسایی هویت ژن‌ها در هر کروموزوم یکی از زمینه‌های فعال در پژوهش‌های ژنتیکی است. پژوهش‌گران از روش‌های مختلفی برای پیش‌بینی تعداد ژن در هر کروموزوم استفاده می‌کنند، از این رو، شمار تخمینی ژن‌ها در هر کروموزوم همیشه یک‌سان نیست. در ژانویه سال ۲۰۱۷، دو تخمین متفاوت با اختلاف ۳۳٪، با یک‌دیگر ارائه‌شد. این دو تخمین نشان می‌دهند که "کروموزوم ۲۲" انسان می‌تواند در بر گیرندهٔ بین ۹۵۶ ژن، و برابر برآورد دیگر ۱۱۱۰ ژن باشد. FYN
سرطان پروستات، گلیوبلاستوما، کارسینوم سلول سنگفرشی سر و گردن، سرطان لوزالمعده، لوسمی مزمن مغز استخوان و ملانوما اختلال کروموزومی
اختلال در ساختار کروموزوم می‌تواند به اشکال مختلفی انجام شود: بیماری‌های گوارشی
هپاتیت (Viral hepatitis, Autoimmune hepatitis, Alcoholic hepatitis) سیروز (PBC) کبد چرب (NASH) "vascular" (Hepatic veno-occlusive disease, پرفشاری ورید باب، Nutmeg liver ) سیروز کبدی نارسایی کبد (انسفالوپاتی کبدی، نارسایی برق‌آسای کبد) Liver abscess (Pyogenic, Amoebic) Hepatorenal syndrome Peliosis hepatisهموکروماتوزبیماری ویلسون کروموزوم حلقوی
کروموزوم حلقوی یا کروموزوم دایره‌ای (به انگلیسی: Circular Chromosome)، کروموزوم موجود در باکتری‌ها، آرکی‌ها، میتوکندری و کلروپلاست‌ها است که برخلاف کروموزوم‌های خطی سلول‌های یوکاریوت، به شکل مولکولی از دی‌ان‌ای به‌شکل دایره یا حلقوی است. کوررنگی
کور رنگی یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X مغلوب است که در مردان بیشتر دیده شده و تقریباً همیشه از مادر به پسر به ارث می‌رسد. (توضیح: زنان دو کروموزوم X و مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. در بیماری‌های وابسته به کروموزوم X مغلوب در زنان باید هر دو کروموزوم X معیوب باشند تا بیماری رخ دهد. اگر یک کروموزوم X معیوب باشد بیماری رخ نمی‌دهد ولی قابل انتقال به فرزندان است. در مردان معیوب بودن تنها کروموزوم X سبب بیماری می‌شود؛ بنابراین، فردی که مبتلا به کوررنگی است، مادرش یا مبتلا به کور رنگی است یا ناقل بیماری) در این اختلال کروموزومی سلول‌های مخروطی در شبکیه که مسئول درک رنگ هستند دچار اختلال هستند و به همین دلیل بیمار رنگ‌ها را درست تشخیص نمی‌دهد. نشانگان ترنر
سندرم ترنر (Turner Syndrome)یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال ۱۹۳۸ توسط هنری ترنر (Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادان دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آن‌ها ناقص است متولد می‌شوند. تقریباً ۱ نفر از ۲۵۰۰ نفر همراه با این بیماری متولد می‌شود. سندرم ترنر بعد از سندروم داون شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم به‌طور خودبخود سقط می‌شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند. سندرم ترنر تنها مونوزومی سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می‌کند. ایکتیوز
هر سال بیش از ۱۶۰۰۰ نوزاد در جهان با یکی از انواع بیماری ایکتیوز متولد می‌شوند. احتمال به دنیا آمدن نوزاد ایکتیوز مختص جنس یا رنگ یا نژاد خاصی نیست. این بیماری در بدو تولد یا در طول سال اول شناسایی شده و در تمام طول عمر، زندگی بیمار را تحت تأثیر خود قرار می‌دهد. ایکتیوز به حداقل ۲۸ گونه مختلف تقسیم می‌شود و نحوه انتقال و ژنتیک هر یک با دیگری متفاوت است است. از نظر بافت‌شناسی ایکتیوز اکتسابی و ایکتیوز وولگاریس با هیپرکراتوز، کاهش ضخامت یا عدم وجود لایهٔ گرانولار و ضخامت طبیعی لایهٔ خاردار مشخص می‌شوند. از یافته‌های دیگر عدم ارتشاح سلولهای التهابی در درم است از طرفی آتروفی اپیدرم و ارتشاح خفیف دور عروقی لنفوهیستیوسیت در درم پاپیلر دیده می‌شود. کروموزوم ۱۹ (انسان)
کروموزوم ۱۹ انسان، در کنار کروموزوم‌های دیگر، یکی از ۲۳ جفت کروموزوم در بشر است. انسان‌ها به روال معمول دو نسخه از این کروموزوم را دارند. "کروموزوم ۱۹" از بیش از ۵۸٫۶ میلیون جفت باز (اجزای تشکیل‌دهندهٔ دی‌ان‌ای) در سلول‌های انسان تشکیل یافته‌است. سندرم دنده کوتاه-چند انگشتی
سندرم دنده کوتاه-چند انگشتی () به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که دارای ۴ گونهٔ مختلف است: سندرم‌های پولیپوزیز
پولیپوز آدنوماتوز فامیلیال (Familial adenomatous polyposis) سندرم پوتز جگرز ( Peutz–Jeghers syndrome) سندرم تورکوت (Turcot syndrome) سندرم پولیپوز جوانان (Juvenile polyposis syndrome) بیماری کاودن (Cowden disease) سندرم گاردنر (Gardner's syndrome) سندرم بنایان-زونانا (Bannayan-Zonana syndrome) سندروم کاوازاکی
سندروم کاوازاکی بیماری است که باعث التهاب عروق درسراسر بدن می‌شود. برخی کودکان مبتلا به سندروم کاوازاکی، بدون درمان خود بخود بهتر می‌شوند. درحالی که ۱۵ تا ۲۵ دچار صدمه به عروق کرونر می‌شوند. در سندروم کاوازاکی بسیاری از عروق دچار آسیب می‌شوند. اما عروق کرونر بیشتر صدمه می‌بینند که باعث شده سندروم کاوازاکی یکی از علل عمدهٔ بیماری قلبی در دوران کودکی (پس از تولد) باشد. کوررنگی
کوررنگی یک بیماری ارثی است و اکثر انواع آن وابسته به کروموزوم X هستند. شیوع کوررنگی در مردان بیش‌تر از زنان است، چرا که الل(Allele) مربوط به این اختلال مغلوب است و بیماری تنها در زن‌هایی بروز می‌دهد که هر دو کروموزوم X آن‌ها دچار نقص باشد. حدود ۸٪ از مردان و ۰٫۵٪ از زنان دچار یکی از انواع کوررنگی هستند. فنیل کتونوری
این بیماری مانند تالاسمی به صورت اتوزوم مغلوب(aa) به ارث می‌رسد؛ و این یعنی جنسیت فرد در ابتلا به آن نقش مستقیم و ویژه‌ای ندارد، ژن این بیماری بر روی کروموزوم ۱۲ قرار گرفته‌است. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند و خود سالم باشند (که معمولاً در ازدواج‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) در تولد هر فرزندانشان ۲۵ درصد احتمال ابتلا به فنیل کتونوریا وجود دارد. البته از آن جا آزمایش تشخیص این بیماری بسیار آسان و کم هزینه است، در بیمارستان‌ها و زایشگاه‌های بسیاری از کشورهای پیشرفته، همه نوزادان را از نظر دارا بودن عامل این بیماری آزمون می‌کنند. به‌طور کلی توصیه می‌شود افراد پیش از هرگونه اقدام در زمینه ازدواج به مشاوران ژنتیک حتماً مراجعه بکنند به ویژه افرادی که در خانواده آنان سابقه ابتلا به هر یک از بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد. کروموزوم ۵ (انسان)
از آنجا که کروموزوم ۵ مسئول بسیاری از اشکال رشد و توسعه (تقسیم سلولی) است تغییرات آن ممکن است سرطان را موجب شود. سندرم کرنس-سه‌یر
سندرم کرنس-سه‌یر در اثر پدیدهٔ حذف ژنی در دی‌ان‌ای میتوکندریایی (mtDNA) رخ می‌دهد. دی‌ان‌ای میتوکندریایی انحصاراً از مادر به ارث می‌رسد. این دی‌ان‌ای ۳۷ ژن دارد و به صورت یک کروموزوم حلقوی با ۱۶٬۵۶۹ جفت‌باز در میتوکندری قرار گرفته‌است. از این تعداد ژن، ۱۳ تای آن‌ها مسئول ساخت پروتئین‌های زنجیره انتقال الکترون هستند، ۲۲ تایشان آران‌ای حامل (tRNA) را می‌سازند و ۲ عدد هم در ساخت آران‌ای ریبوزومی (rRNA) شرکت دارند. آن ۱۳ ژنی که پروتئین‌های زنجیره انتقال الکترون را کد می‌کنند، در فسفرگیری اکسایشی دخیل هستند. هرگونه جهش در این ۱۳ ژن، سبب می‌شود که چرخهٔ تولیدِ انرژی در میتوکندری مختل شود و بیشترین اثر آن هم در سلول‌هایی مشاهده می‌شود که شدیداً وابسته به «متابولیسم بی‌هوازی» هستند، همچون مغز، ماهیچه‌های اسکلتی، ماهیچه‌های قلبی، اندامک‌های حسی و کلیه. درک این موضوع در شناخت علائم بیاری‌های میتوکندریال مهم است. کروناویروس
از ۴۰ گونه مختلف خانواده کروناویروس، تاکنون هفت گونه منتقل شده به انسان کشف شده‌است که موجب بروز بیماری‌هایی همچون انواع سرماخوردگی در انسان می‌شود. گاهی برخی از کروناویروس‌ها به دستگاه تنفسی حمله می‌کنند و گاهی علائم خود را در روده و معده افراد نمایان می‌کنند. علائم ویروس کرونا در ریه، معمولاً در سرماخوردگی‌های معمول و نوعی سرماخوردگی ترشح آور به نام پِنومونیا ظاهر می‌شود که معمولاً در بیشتر افراد با سرماخوردگی ملایمی همراه است. در این دسته چهار کروناویروس کشف شده‌است: ژنوم
ژنوم انسان از چهل و شش مولکول دی‌ان‌ای متمایز از هم به نام کروموزوم تشکیل شده‌است. در باکتری‌ها و اشکال ساده‌تر زندگی، ژنوم تنها حاوی یک کروموزوم است. کروموزوم‌های انسانی از نظر اندازه و اطلاعات بسیار گسترده و گوناگون هستند و بیشترین تعداد ژن‌ها یعنی بیش از پنجاه هزار ژن را دارا می‌باشند. کروموزوم y در انسان کمترین تعداد ژن‌ها را یعنی ۷۸ عدد را دارا می‌باشد. ژنوم آدم حاوی بیش از سه میلیارد ذرهٔ رمزی دی‌ان‌ای (DNA)است که در کروموزوم‌ها قرار دارند و دی‌ان‌ای شامل ۴ بلوک آدنین (A)، گوانین (G)، سیتوزین (C) و تیمین (T) است که بارها در سراسر ژنوم تکرار شده‌است. ژن‌هایی که از پدر و مادر به ارث برده می‌شوند (ژنوتیپ) صفات فرزندان را (فنوتیپ) شکل می‌دهند. بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال
بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال حدود پنجاه بیماری نادر ارثی هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد لیزوزوم‌ها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد. کروموزوم ۸ (انسان)
کروموزوم ۸ (انسان)، در کنار کروموزوم‌های دیگر، یکی از ۲۳ جفت کروموزوم در بشر است. انسان‌ها به روال معمول دو نسخه از این کروموزوم را دارند. کروموزوم ۸ دارای بیش از ۱۴۵ میلیون جفت باز (اجزای تشکیل‌دهندهٔ دی‌ان‌ای) است و این نشان دهندهٔ بین ۴٫۵٪ و ۵٫۰٪ از کل دی‌ان‌ای در سلول‌های انسان است. تنوع ژنتیکی انسان
تغییرات ژنتیکی در انسان در مقیاس‌های گسترده‌ای رخ می‌دهد، از تغییرات ناخالص در کاریوتیپ انسانی گرفته تا تغییرات تک نوکلئوتیدی. ناهنجاری‌های کروموزومی در ۱ از ۱۶۰ تولد انسان مشاهده می‌شود. جدای از اختلالات کروموزومی جنسی، اکثر موارد آنیوپلوئیدی، منجر به مرگ جنین در حال رشد (سقط جنین) می‌شوند. رایج‌ترین کروموزوم‌های اتوزومی اضافی در بین جنین‌های زنده، ۲۱، ۱۸ و ۱۳ است. توالی‌یابی ژنوم سرطان
قدرت توالی‌یابی ژنوم سرطان به‌خاطر ناهمگونی سرطان‌ها و بیماری‌هاست. تعداد زیادی از سرطان‌ها، خود از تعداد زیرنوع تشکیل شده‌اند. مثلاً سرطان سینه به تنهایی ۱۵ گونه سرطان زیر نوع دارد. همچنین بین نمونه‌هایی از یک نوع زیرسرطان که از دو فرد متفاوت گرفته می‌شود نیز تفاوت وجود دارد. توالی‌یابی ژنوم سرطان باعث می‌شود که متخصصان بالینی و انکولوژیست‌ها بتوانند تغییرات خاصی که باعث شده این سرطان در بیمار موردنظر به وجود بیاید را بیابد و در نهایت با توجه به این داده‌ها می‌توانند روش درمانی مختص آن بیمار را ارائه کنند. کروموزوم ایکس
به زبان دقیق‌تر در بیماری‌های وابسته به کروموزوم X مغلوب، در زنان باید هر دو کروموزوم X معیوب باشند تا بیماری رخ دهد. اگر یک کروموزوم X معیوب باشد بیماری رخ نمی‌دهد ولی قابل انتقال به فرزندان است. در مردان معیوب بودن تنها کروموزوم X سبب بیماری می‌شود. دیستروفی اندوتلیال قرنیه وابسته به کروموزوم ایکس
دیستروفی اندوتلیال قرنیه وابسته به کروموزوم ایکس () یا به‌اختصار «XECD»، یکی از انواع نادر دیستروفی قرنیه است که نخستین بار در سال ۲۰۰۶ میلادی شرح داده شد. این بیماری در چهار نسل از یک خانواده ۶۰ نفری ردیابی شد که ۹ عضو مذکر آن مبتلا و ۳۵ نفر، حامل ژن معیوب بودند و سبب شد تا پژوهشگران، جایگاه ژنی آنرا در بازوی بلند کروموزوم ایکس کشف کنند. XIAP
هرگونه کاهش یا نقصان عملکردی این پروتئین، ممکن است منجر به سرطان، بیماری‌های نورودژنراتیو و بیماری‌های خودایمنی شود. جهش در ژن XIAP می‌تواند منجر به یک نوع نادر از بیماری التهابی روده و همچنین اختلال لنفوپرولیفراتیو وابسته به کروموزوم X شود. سرطان
سرطان یک اختلال ژنتیکی است که در آن کنترل نرمال رشد سلول از بین رفته‌ است. ژنتیک سرطان هم‌اکنون یکی از تخصص‌های در حال گسترش است. در سطح مولکولی، سرطان به دلیل وقوع جهش یا جهش‌هایی در دِنا (DNA) اتفاق می‌افتد که باعث تکثیر بیش از حد سلول می‌شوند و بیشتر این جهش‌ها در سلول‌های «سوماتیک» رخ می‌دهند. با این وجود، برخی افراد جهش‌ها را به ارث می‌برند. جهش‌ها در دو گروه از ژن‌های سلولی مشاهده می‌شوند: «اُنکوژن‌ها» و «ژن‌های سرکوب‌گر توموری». سرطان مری
دو نوع اصلی بافتی از این بیماری معمول است که شامل کارسینوم سلول سنگفرشی مری که اغلب آن را به صورت ESCC مخفف می‌کنند و بیشتر در کشورهای در حال توسعه به وجود می‌آید، و آدنوکارسینوم مری که در کشورهای توسعه‌یافته معمول است. انواع دیگری هم از این بیماری اتفاق می‌افتند که کمتر معمول هستند. کارسینوم سلول سنگفرشی از بافت پوششی ناشی می‌شود که ردیف بافت سطحی مری را تشکیل می‌دهند. آدنوکارسینوم از سلول‌های غده‌ای که در یک سوم پایینی مری موجود هستند، جایی که اغلب در این قسمت از پیش تبدیل به متاپلازی روده‌ای شده‌اند وجود دارد ناشی می‌شود (که به نام مری بارت شناخته می‌شود). معمول‌ترین عوامل بیماری نوع سلول سنگفرشی عبارتند از: تنباکو، الکل، نوشیدنی‌های بسیار داغ و رژیم غذایی نامناسب. معمول‌ترین عوامل نوع آدنوکارسینوم شامل کشیدنِ تنباکو، مرض چاقی و رفلاکس اسید می‌باشد. پروژه ارتباط انسانی
۱۴ گروه تحقیقاتی مختلف، چگونگی تغییرات اتصالات مغزی، طی بیماری‌های خاص را بررسی می‌کنند. ۴ گروه از این تعداد بر روی آلزایمر یا زوال عقل تمرکز کرده‌اند. آلزایمر و زوال عقل بیماری‌هایی هستند که در اثر افزایش سن ظهور می‌کنند. از دست دادن حافظه و نقص‌های شناختی افراد از جمله نشانه‌های پیشرفت این بیماری‌ها هستند. دانشمندان معتقدند آلزایمر نوعی بیماری است که دلیل و منشأ مشخصی دارد، درحالیکه زوال عقل نشانه‌هایی دارد که به چندین دلیل و منشأ نسبت داده می‌شود. ۲ گروه دیگر تحقیقاتی بیماری‌هایی را بررسی می‌کنند که منجر به مختل شدن اتصالات دیداری (ویژن) مغز می‌شوند. ۴ گروه تحقیقاتی دیگر نیز بر روی اختلالات اضطراب و اختلالات افسردگی تمرکز کرده‌اند. این بیماری‌ها نوعی اختلالات روانشناسی هستند که منجر به حالات نامناسب احساسی در فرد بیمار می‌شوند. ۲ گروه دیگر نیز بر روی تأثیرات روان‌پریشی تمرکز کرده‌اند. روان پریشی یکی از علائم اختلالات روانی است که در آن، فرد بیمار، واقعیت را متفاوت با آنچه که دیگران درک می‌کنند، درک می‌کند. یکی از تیم‌ها نیز تحقیقاتی در زمینه صرع انجام می‌دهد. صرع، بیماری‌ای است که توسط تشنج‌های متعدد شناسایی می‌شود. در نهایت، یکی از تیم‌ها نیز اتصالات مغزی آمیش‌ها را ثبت می‌کنند. آمیش‌ها گروهی از افراد قومی و مذهبی که نرخ بالایی از اختلالات روانی دارند. زوال عقل با اجسام لویی
در عوامل ژنتیکی بیماری‌زا برای DLB، بیماری آلزایمر (AD)، پارکینسون و زوال عقل بیماری پارکینسون همپوشانی وجود دارد. ژن APOE دارای سه واریانت مختلف است. APOE ε۴، یک عامل خطر برای DLB و بیماری آلزایمر است، در حالی که APOE ε۲ می‌تواند عاملی برای جلوگیری از ابتلا به این بیماری‌ها باشد. جهش در گلوکوسربروزیداز، ژنی برای یک آنزیم لیزوزومی، نیز با DLB و بیماری پارکینسون مرتبط است. به ندرت، جهش در SNCA، ژن آلفا سینوکلئین، یا LRRK2، ژنی برای آنزیم کیناز، می‌تواند باعث ایجاد هر یک از بیماری‌های DLB، آلزایمر، پارکینسون یا زوال عقلِ پارکینسون شود؛ این مسئله نشان می‌دهد که برخی از آسیب‌های ژنتیکی مشترک ممکن است زمینه‌ساز هر چهار بیماری باشد. سرطان پوست
سرطان پوست سرطانی است که از پوست ناشی می‌شود. این دسته سرطان‌ها به دلیل رشد غیرعادی سلول‌ها که توانایی حمله یا انتشار به دیگر قسمت‌های بدن را دارند، به‌وجود می‌آیند. سه نوع عمده وجود دارد: سرطان سلول پایه‌ای (BCC)، کارسینوم سلول-سنگفرشی (SCC) و ملانوما. دو مورد اول به همراه تعدادی از سرطانهای پوستی که زیاد شایع نیستند تحت عنوان سرطان پوستی غیر ملانومی شناخته می‌شوند(NMSC). سرطان سلول بازال به آهستگی رشد می‌کند و می‌تواند به بافت اطراف آن آسیب برساند اما بعید است به به مناطق دور گسترش یابد یا به مرگ منجر شود. معمولاً به شکل قسمتی از پوست که بالاآمده و بدون درد نیز می‌باشد به نظر می‌رسد، که ممکن است براق باشد با عروق خونی کوچک که روی آن جریان دارند یا ممکن است به شکل یک ناحیه از پوست که بالا آمده به همراه یک زخم بروز می‌کند. احتمال انتشار سرطان سلول‌های سنگفرشی بیشتر است. این سرطان معمولاً به شکل یک توده با سری پوسته پوسته بروز می‌کند اما ممکن است به شکل زخم نیز بروز نماید. . ملانومها تهاجمی‌ترین نوع سرطان پوستی هستند. نشانه‌های آن عبارتند از مول که دارای شکل، رنگ، و اندازه متفاوتی هستند، لبه‌های نامنظم دارند، بیش از یک رنگ دارند، همراه با خارش یا خون‌ریزی هستند. . اختلال کروموزومی
بیشتر سرطان‌ها و احتمالاً همگی آن‌ها می‌توانند باعث ناهنجاری‌های کروموزومی شوند، یا با تشکیل ژن‌های ترکیبی و پروتئین‌های همجوشی، از بین بردن تنظیم ژن‌ها و بیان بیش از حد پروتئین‌ها، یا از بین رفتن ژن‌های سرکوب کننده تومور شوند. (برای اطلاعات بیشتر به "بانک اطلاعاتی Mitelman" و "اطلس ژنتیک و سیتوژنتیک در آنکولوژی و خون‌شناسی مراجعه کنید) به‌علاوه، برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی سازگار می‌توانند سلول‌های طبیعی را از طریق جابجایی ژن‌ها به سلول سرطانی تبدیل کرده و منجر به بیان نامناسب ژن‌ها در این سلول‌ها شوند. فاکتور رونویسی
فاکتورهای رونویسی از اهمیت بالینی بالایی برخوردارند زیرا جهش در آن‌ها می‌تواند موجب بیماری‌هایی خاص شود و آن‌ها می‌توانند اهداف داروها باشند. با توجه به نقش اساسی فاکتورهای رونویسی تعجبی ندارد که تغییر در آن‌ها بتواند موجب بیماری‌هایی در انسان شود. این بیماری ها را می‌توان به ۳ گروه عمده تقسیم کرد: تعدادی از ناهنجاری‌های رشدی نتیجه‌ی جهش می‌باشد که باعث غیرفعال شدن فاکتورهای رونویسی خاصی می‌شود. برای مثال جهش در بخشی از ژن باعث می‌شود تا هیچگونه تولید هورمون رشد و پرولاکتین و تیروتروپین وجود نداشته باشد و منجر به عقب‌ماندگی ذهنی و کمبود رشد شود. جهش در CBP باعث ایجاد سندرم روبینستاین-طیبی می‌شود. قارچ بیماری‌زا
قارچ‌های بیماری‌زا قارچ‌هایی هستند که باعث بیماری در انسان‌ها یا سایر جانداران می‌شوند. تقریباً ۳۰۰ گونهٔ قارچ بیماری‌زا برای انسان شناخته شده‌است. مطالعه قارچ‌های بیماری‌زا در انسان‌ها «قارچ‌شناسی پزشکی» نامیده می‌شود. اگرچه قارچ‌ها یوکاریوت هستند، اما بسیاری از قارچ‌های بیماری‌زا ریزسازواره هستند. مطالعه اثر قارچ‌ها و سایر عوامل بیماری‌زا بر گیاهان در گیاه‌پزشکی انجام می‌پذیرد. آنانسفالی
مطالعات نشان داده‌اند برخی اختلالات ژنتیکی با یکدیگر مرتبط هستند. تحقیقات جدید ژنتیکی می‌گویند که با وجود تفاوت‌های گسترده در علایم و نشانه‌های بالینی، این اختلالات می‌توانند ریشهٔ علّی یکسانی داشته باشند. آنانسفالی یکی از این اختلالات است که در دستهٔ جدیدی از بیماری‌ها به نام سیلیوپاتیها قرار می‌گیرد. علت اصلی بروز این دسته از بیماری‌ها ممکن است اختلال در مکانیسم مولکولی در ساختار اولیهٔ سیلیای سلولها باشد. سیلیاها اندامکهایی هستند که در انواع مختلفی از سلول در بدن انسان وجود دارند. نقص در سیلیا مسیرهای پیام‌رسانی که برای رشد و نمو سلولی حیاتی‌ست را مختل می‌کند. این اختلال می‌تواند فرضیه‌ای قابل قبول برای تظاهرات چندگانهٔ برخی از سندرم‌ها یا بیماری‌ها باشد. سیلیوپاتی‌های شناخته شده عبارتند از دیسکینزی اولیهٔ سیلییاری، سندرم باردت-بیدل، کلیه و کبد پلی‌سیستیک، نفرونفتیز، سندرم آلستروم، سندرم مکل گروبر و برخی از انواع رتینوپاتی. یوشینوری اسومی
تغییرات ژنتیکی بوجود آمده در پی اتوفاژی (فرایندی که در آن سلول اجزای خودش را هضم می‌کند) می‌توانند سبب بیماری‌های گوناگونی شوند. اهمیت کشف وی در آن است که به شناخت بسیاری از روندهای سلولی همچون جهش ژنتیکی و عفونت‌هایی که بیماری‌های مختلفی مثل پارکینسون، دیابت، سرطان و بیماری‌های سلسله اعصاب را ایجاد کنند، کمک کرده‌است. نوروفیبروماتوز
هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل‌کننده آن غالب است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار می‌شوند. با این وجود در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه‌ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد به وجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی به صورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می‌تواند به فرزندان او هم منتقل شود. در تیپ II یا نوع مرکزی که شیوع آن ۱۰ بار از تیپ I کمتر است، لکه‌های کافه‌اوله وجود ندارد یا کم است، نورینوم آکوستیک دوطرفه وجود دارد، ژن آن بر روی کروموزوم ۲۲ قرار دارد و سلول‌های تومورها ازجنس مننژ و سلول‌های شوآن می‌باشد. در نوروفیبروماتوز تیپ II، در ۷۵ درصد موارد کدورت‌های زودرس زیرکپسولی عدسی مشاهده می‌شود. نوروفیبروماتوز نوع دو، عمدتاً شنوایی و سیستم عصبی را مبتلا می‌سازد. در نیمی از افراد مبتلا بیماری در والدین مشاهده نمی‌شود برخلاف نوع یک، تظاهرات پوستی کمتر است ولی عوارض عصبی بیشتر مشاهده می‌شود. احتمال ایجاد کاتاراکت در این افراد وجود دارد. تظاهرات اصلی نوروفیبروماتوز تیپ II وجود توده‌های دو طرفه عصب هشتم یا اگر تومور وجود داشت حتماً یکی از این علائم درگیری یک طرفهٔ عصب هشتم را همراهی کند: نوروفیبروم، مننژیوم، گلیوم، شوانوم یا کدورت عدسی شکل پایین کپسول خلفی چشم. آزمایشگاه کولد اسپرینگ هاربر
تحقیق سرطان انواع اصلی سرطان تحت مطالعه: پستان، پروستات، خون (لوسمی، لنفوم). سندرم میلوددیپلاستیک ملانوما؛ کبد؛ تخمدان و دهانه رحم؛ ریه؛ مغز؛ لوزالمعده. بیماری‌های فراوانی
از بیماری‌های فراوانی می‌توان به موارد زیر اشاره کرد: سرطان روده بزرگ، سرطان ریه، سرطان پستان،سرطان خون، سرطان مغز کودکان،سرطان معده، سرطان کبد، دیابت، بیماری کرونر قلب ، چاقی و نقرس. بیماری لی
بسیاری از این ژن‌ها، کمپلکسِ اولِ فسفریلاسیون اکسیداتیو را تحتِ کنترل دارند. یکی از دلایل دیگر بیماری لی، کمبود «کمپلکس پیرووات دِ هیدروژناز» (PDHC) است که یکی از زیربخش‌های آن توسط ژنی به نام «OMIM» که بر روی کروزوم X قرار دارد، کُد می‌شود. علائم مغزی و عصبی این نوع از بیماری لی، کاملاً مشابه انواع دیگر است؛ اما علائم غیرعصبی (به استثنای اسیدوز لاکتیک) در این نوع از بیماری لی، دیده نمی‌شود. احتمال ابتلایِ جنین مذکر در این نوع وراث، بیشتر از دختران است؛ چرا که فقط یک نسخهٔ معیوب از کروموزوم X برای ابتلای آنان کافی است، حال آنکه جنین مؤنث برای ابتلا به بیماری، باید هر دو نسخهٔ کروموزوم X معیوب را دریافت دارد. نوعی از بیماری لی که در ناحیهٔ سگنه-لاک-سن-ژان در مرکز استان کبکِ کانادا شیوع بیشتری دارد، در اثر جهش در ژن «LRPPRC» رخ می‌دهد که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم شماره ۲ واقع است و نخستین بار در سال ۱۹۹۳ میلادی بر روی ۳۴ کودک مبتلا به کمبودِ شدیدِ سیتوکروم اکسیداز سی (COX) کشف شد. این کمبود آنزیمی، در مغز و کبد نزدیک به ۱۰۰ درصد و در فیبروبلاست‌ها و ماهیچه‌های اسکلتی در حدود ۵۰ درصد بود. بافت قلب و کلیه کمبود COX نداشتند. علائم این نوع از بیماری لی، مشابه سایر انواع است. سنِ شروعِ علائم به‌طور میانگین، ۵ ماهگی است و میانگین سنِ مرگ، ۱ سال و ۷ ماهگی است. اختلال‌های تحولی خاص، تغییرات خفیف در چهره همچون هایپوپلازی میانهٔ صورت، پُل بینیِ پهن، اسیدوز متابولیک مزمن و هایپوتونی (شُلی عضلانی) در این کودکان دیده می‌شود. علائم دیگری همچون تاکی‌پنه، هیپوگلیسمی، لرزش هم وجود دارد و اسیدوز متابولیکِ ناگهانی و شدید، یکی از دلایلِ اصلیِ مرگ است. در جمعیتِ عادیِ مردمِ این ناحیه، ۱ از ۲۳ تا ۱ از ۲۸ نفر، حاملِ ژنِ معیوب هستند و احتمال بروز بیماری در جنین، ۱ از ۲۰۶۳ تا ۱ از ۲۴۷۳ تولدِ زنده است. بر اساس مطالعات ژنتیکیِ انجام‌یافته، حدس زده می‌شود که نخستین جهش‌های ژنی را، مهاجران اروپایی به این ناحیه از کانادا آورده باشند. دی‌ان‌ای خارج کروموزومی
دی‌ان‌ای خارج کروموزومی هر دی‌ان‌ای می‌باشد که در خارج از کروموزم یک سلول یافت شود، چه داخل هسته و چه خارج هسته. همچنین می‌تواند به دی‌ان‌ای خارج هسته‌ای یا دی‌ان‌ای سیتوپلاسمی اشاره داشته باشد. بیشتر دی‌ان‌ای ژنوم یک فرد، درون کروموزوم یافت می‌شود، اما دی‌ان‌ای خارج کروموزمی نیز اهمیت زیادی دارد، به عنوان مثال در برخی از بیماری ها از جمله سرطان نقش دارند. بیماری کلیه پلی‌کیستیک
بیماری کلیه پلی کیستیک یا اختصاراً PKD یک بیماری مادرزادی کلیه است که در آن دو کلیه دارای کیست‌های متعدد هستند.  این بیماری ژنتیکی از شایع‌ترین بیماری‌های مادرزادی کلیه است (حدود دوازده و نیم میلیون بیمار در سراسر جهان) و دو گونه دارد نوع اتوزومال غالب (ADPKD) و نوع اتوزومال مغلوب (ARPKD)، که نوع اول شایع‌تر است. بیماری ADPKD می‌تواند در پی وقوع جهش در ژن‌های PKD-1 (کروموزوم 16)، PKD-2 (کروموزوم4 ) و یا احتمالاً PKD3 رخ دهد. ERG
هنگام جابه‌جایی کروموزومی در جریان تقسیم سلول‌ها، گاهی ژن «"ERG"» به اشتباه به جایگاه کروموزومی دیگری منتقل می‌شود. نظیر این اتفاق در کروموزوم فیلادلفیا رخ می‌دهد. چنین جابجایی اشتباهی موجب پیوندهای ژنی نامناسب و مولکول‌هایی می‌شود که عواقب خطرناکی برای سلول‌ها دارند. به عنوان مثال ژنهای ترکیبی «TMPRSS2-ERG» و «NDRG1-ERG» موجب سرطان پروستات، ژن ترکیبی «EWS-ERG» سبب سارکوم یوئینگ و ترکیب ژنی «FUS-ERG» موجب لوسمی حاد مغز استخوان می‌شود. خطای ارثی متابولیسم چربی
برخی از انواع این بیماری‌ها عبارتند از: مالونیک اسیدوری، بیماری ولمن، بیماری گوشه، بیماری نیمن پیک، بیماری فابری، بیماری کرابه، گانگلیوزیدوز، لکودیستروفی متاکروماتیک و آتروفی عضلانی نخاعی بیماری لی
۷۵ تا ۸۰ درصدموارد بیماری را شامل می‌شود. دی‌ان‌ای هسته‌ای، بخش اعظمِ ژنوم جانداران را تشکیل می‌دهد و اگر سندرم لی به دلیل جهش در این ژن‌ها باشد، توارث آن به صورت «اتوزومال مغلوب» است. این جهش، کمپلکس چهارمِ فسفریلاسیون اکسیداتیو و سیتوکروم اکسیداز سی (COX) را مختل می‌کند و شایع‌ترین نوع آن، جهش در ژنِ «SURF1» است که در بازوی بلند کروموزوم ۹ قرار گرفته‌است. جهش‌های ژنی در SURF1 زیرگروه‌های متفاوتی دارد و در برخی از آنها، علائم بیماری در سنین بالاتری خود را نشان می‌دهند و روند بیماری در افراد مبتلا، بسیار متغیر است. نوع دیگری از جهش ژنی که در بیماری لی رخ می‌دهد، جهشی است که عملکردِ پروتئین «پیرووات دِ هیدروژناز» را مختل می‌کند که یکی از آنزیم‌های مهم راهِ گلیکولیز است. آنزیم شاخه‌شکن گلیکوژن
در اثر هرگونه جهش در ژنِ سازندهٔ آنزیم شاخه‌شکن گلیکوژن، بیماری‌های متابولیک مختلفی همچون گلیکوژنوز نوع سه (بیماری کوری-فوربس) رخ خواهد داد. کروموزوم ۱۶ (انسان)
کروموزوم ۱۶ (انسان)، یکی از ۲۳ جفت کروموزوم در انسان است. انسان‌ها به طور معمول دو نسخه از این کروموزوم را در سلول‌های خود دارند. "کروموزوم ۱۶" از بیش از ۹۰ میلیون جفت باز (اجزای تشکیل‌دهندهٔ دی‌ان‌ای) تشکیل یافته و در برگیرندهٔ تنها ۳ درصد از کل دی‌ان‌ای در سلول‌های انسان‌است. جابه‌جایی کروموزومی
جابه‌جایی روبرت‌سونی نمونه‌ای از جابه‌جایی کروموزومی است که به وسیلهٔ شکستگی در سانترومر یا نواحی نزدیک سانترومر در یک جفت کروموزوم آکروسنتریک به وجود می‌آید. کروموزوم آکروسنتریک به کروموزومی گفته می‌شود که سنترومر آن به یکی از دو انتهای کروموزوم نزدیک‌تر بوده و سبب کوتاه شدن یکی از بازوهای کروموزوم نسبت به بازوی دیگر می‌شود. جابه‌جایی متقابل باعث ایجاد یک کروموزوم متاسنتریک و یک کروموزوم بسیار کوچک می‌شود که ممکن است بر اثر تأثیر کوچکی از ارگانیسم خارج شود، زیرا تعداد ژن‌های محدودی را در خود دارد. کروموزوم متاسنتریک کروموزومی با شکل X است که طول بازوهای آن با هم دقیقاً برابر باشند. در این حالت تنها ۴۵ کروموزوم در بدن انسان باقی می‌ماند، زیرا دو کروموزوم با هم ترکیب شده‌اند. این تغییر تأثیری روی فنوتیپها ندارد، زیرا تنها ژن‌های موجود روی بازوی کوتاه کروموزوم آکروسنتریک در بخش‌های تکراری ژنوم انسان قرار دارند (ژن‌های سامان‌دهندهٔ هسته). جابه‌جایی کروموزومی
تعدادی از بیماری‌ها که بر اثر جابه‌جایی کروموزومی ایجاد می‌شود به شرح زیر هستند: سرطان خون
چهار نوع اصلی سرطان خون: لوسمی حاد لنفوئیدی (ALL)، لوسمی حاد میلوئیدی (AML)، لوسمی مزمن لنفوئیدی (CLL) و لوسمی مزمن میلوئیدی (CML). همچنین انواع دیگری هم هستند که رواج کمتری دارند. سرطان خون بخشی از یک گروه وسیع‌تر به نام نئوپلاسم است که شامل خون، مغز استخوان و سیستم لنفوئیدی می‌شود که به تومورهای بافت‌های خون‌ساز و لنفوئیدی معروف هستند. جهش
بیماری‌های ژنتیکی در اثر وقوع انواع مختلف جهش‌ها (جهش‌های نقطه‌ای، حذف، تعویض، مضاعف شدن، جابجایی و معکوس شدن)، در ژن‌ها ایجاد می‌شوند. این جهش‌ها ممکن است در توالی‌های ساختاری ژن یا توالی‌های تنظیمی روی دهند. جهش در توالی‌های ساختاری ممکن است باعث بیان پروتئینی شود که فعالیت زیستی آن کاهش یافته یا از بین رفته‌است. برخی جهش‌ها در توالی‌های ساختاری باعث بیان پروتئین‌هایی می‌شوند که دارای فعالیت زیستی جدیدی هستند. این نوع جهش‌ها، "جهش‌های نئومورف" (نوریخت) نامیده می‌شوند. برای مثال، در بیماری هانتینگتون، "جهش نئومورف" در ژن کدکننده پروتئین هانتینگتون، منجر به بیان پروتئینی می‌شود که دارای خواص جدیدی است. این پروتئین‌های جهش یافته با اتصال به یکدیگر، توده‌های درون سلولی ایجاد می‌کنند که باعث بیماری هانتینگتون می‌شوند. در صورتی‌که جهش در توالی‌های تنظیمی واقع شود، میزان بیان ژن تغییر کرده و در نتیجه ژن از میزان عادی بیشتر یا کمتر بیان می‌شود. در برخی موارد تغییر در الگوی متیلاسیون توالی‌های تنظیمی، بر میزان بیان ژن تأثیر می‌گذارد. به جهشی که باعث افزایش بیان ژن می‌شود، جهش "هایپرمورف" و به جهشی که منجر به کاهش بیان ژن می‌شود، جهش "هیپومورف"، گفته می‌شود. برخی جهش‌ها در توالی‌های تنظیمی، به‌طور کلی مانع از بیان ژن می‌شوند. این جهش‌ها "آمورف" (بی‌شکل) نامیده می‌شوند. همچنین نوعی جهش سبب ایجاد بیماری گلبول قرمز داسی شکل می‌شود که عوارض زیادی در تنفس بوجود می‌آورد کروموزوم ایکس
از بیماری‌های ارثی وابسته به کروموزوم X می‌توان از کوررنگی و هموفیلی نام برد؛ بنابراین، فردی که مبتلا به کوررنگی است، مادرش یا مبتلا به کوررنگی است یا ناقل بیماری. سرطان خون
در سال ۲۰۱۲ سرطان خون در ۳۵۲ هزار نفر در سراسر دنیا ایجاد شد و از این میان باعث مرگ ۲۶۵ هزار نفر گردید. این بیماری معمول‌ترین نوع سرطان در میان کودکان است که سه چهارم موارد سرطان خون در کودکان اتفاق می‌افتد و همگی از نوع لوسمی لنفوبلاستی حاد (ALL) است. اما تقریباً ۹۰٪ انواع سرطان خون در بزرگسالان تشخیص داده می‌شود که انواع لوسمی حاد میلوئیدی (AML) و لوسمی لنفوسیتی مزمن (CLL) معمول‌ترین انواع در بزرگسالان می‌باشند. این بیماری در کشورهای توسعه‌یافته بیشتر اتفاق می‌افتد. اختلال عصبی تکوینی
نمونه بارزی از یک اختلال عصبی تکوینی ژنتیکی  است تریزومی ۲۱ که همچنین به عنوان سندرم داون شناخته شده می‌باشد،. این اختلال معمولاً در نتیجه یک کروموزوم 21 اضافی است. اگرچه این اختلال در موارد غیر معمول، مربوط به سایر اختلالات کروموزونی مانند انتقال از مواد ژنتیکی است. این سندروم توسط قد کوتاه، چین‌خوردگی پلک بلند، اثر انگشت غیر طبیعی، مشکلات قلبی، تونوس ماهیچه‌ای ضعیف‌تر، و عقب ماندگی ذهنی (تاخیر در رشد فکری) مشخص می‌گردد. نوروژنتیک
در حالی که اساس ژنتیکی بیماری‌ها و اختلالات ساده به‌طور دقیق مشخص شده‌است، ژنتیک اختلالات پیچیده‌تر عصبی هنوز منبع تحقیقات در حال پیشرفت است. تحولات جدید مانند مطالعات هم‌خوانی سراسر ژنوم (GWAS) منابع جدید زیادی را در اختیار قرارداده است. با استفاده از این اطلاعات جدید، تنوع ژنتیکی در جمعیت انسانی و بیماری‌های احتمالاً مرتبط با آن به راحتی قابل تشخیص است. بیماری‌های تخریب عصبی زیرمجموعه شایعترین اختلالات عصبی هستند، به عنوان مثال می‌توان به بیماری‌های آلزایمر و پارکینسون اشاره کرد. در حال حاضر هیچ روش درمانی قابل قبولی وجود ندارد که پیشرفت بیماری‌های تخریب عصبی را معکوس کند. با این حال، ژنتیک اعصاب به عنوان یک زمینه در حال پیشرفت است که ممکن است مسبب یک ارتباط شود. کشف ارتباطات می‌تواند منجر به کشف درمان‌هایی شود، که توانایی معکوس کردن فرایند تخریب مغز را دارند. وراثت وابسته به X مغلوب
به زبان دقیقتر در بیماری‌های وابسته به کروموزوم X مغلوب، در زنان باید هر دو کروموزوم X معیوب باشند تا بیماری رخ دهد. اگر یک کروموزوم X معیوب باشد بیماری رخ نمی‌دهد ولی قابل انتقال به فرزندان است. در مردان معیوب بودن تنها کروموزوم X سبب بیماری می‌شود. کروموزوم ۳ (انسان)
کروموزوم ۳ (انسان)، یکی از ۲۳ جفت کروموزوم موجود در انسان است. انسان‌ها دارای دو نسخه از این کروموزوم هستند. کروموزوم ۳ انسان بیش از ۲۰۰ میلیون جفت باز (اجزای تشکیل‌دهندهٔ دی‌ان‌ای) و نمایندهٔ حدود ۶٫۵ درصد از کل دی‌ان‌ای در سلول‌های تشکیل دهندهٔ بدن بشر است. نشانگان دان
سندرم دان یا نشانَگان دان یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود. این بیماری دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علائم عمده و زودرس که تقریباً در همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تأخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری‌های فک و صورت، ناهنجاری‌های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری‌ها نظیر آلزایمر، لوسمی و عفونت‌ها نیز از پیامدهای این بیماری می‌باشند. علائم ظاهری سندرم دان، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چین‌های کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوش‌های کوچکتر و کمی پایینتر و… است. سندرم پرادر–ویلی
سندرم پرادر–ویلی به خاطر ار دست رفتن ناحیه‌ای در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ پدری (کروموزومی که از پدر به ارث می‌رسد) به وجود می‌آید. در واقع ژن‌های ضروری و مهمی در کروموزوم پدری حذف می‌شوند و در کروموزوم مادری به علت پدیده حک گذاری ژنی (Genomic imprinting) خاموش هستند. تمام افراد نرمال دارای ۲ کروموزوم ۱۵ سالم هستند که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث رسیده است که برخی از ژن‌ها در یکی فعال و در دیگری خاموش است و برخی نیز برعکس هستند، اگر ناحیه 15 q11 q13 در کروموزوم پدری دچار حذف شود سندرم پرادر ویلی را سبب می‌شود که نبود ژن SNRPN به گفته محققان عامل اصلی این سندرم است. از دیگر ژن‌های حذف شده در این ناحیه که باعث بروز نشانه‌های سندرم می‌شود می‌توان به ژن necdin اشاره کرد. حذف این ناحیه کروموزومی از کروموزوم ۱۵ مادری به دلیل حذف ژن UBE3A که در همسایگی ژن SNRPN قرار دارد و در کروموزوم مادری روشن و در کروموزوم پدری خاموش است سندرم آنجلمن را به وجود می‌آورد بنابراین می‌توان گفت این دو سندرم با هم رابطه خواهری دارند. یکی دیگر از عوامل به وجود آورنده سندرم پرادر ویلی دیزومی کروموزوم ۱۵ مادری (به ارث بردن هر دو کروموزوم ۱۵ از مادر) به خاطر نقص در میوز و پدیده عدم تفرق کروموزوم (Nondisjunction) است که با توجه به خاموش بودن ژن‌های مرتبط در کروموزوم مادری سندرم پرادر ویلی بروز می‌یابد. بیماری نوری
از آنجایی که این بیماری، نوعی بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X است، فقط نوزادان مذکر را مبتلا می‌کند. در موارد بسیاری استثنایی، گزارش‌هایی از ابتلای نوزادان مؤنث هم وجود داشته‌است. تعداد دقیق مبتلایان به این بیماری مشخص نیست و تنها چندصد مورد از آن گزارش شده‌است. این بیمای نادر، ارتباط خاصی با گروه‌های قومی یا نژادی ندارد. کروموزوم ۲ (انسان)
کروموزوم ۲ (انسان)، یکی از ۲۳ جفت کروموزوم در انسان است. انسان به طور معمول دارای دو نسخه از این کروموزوم است که در بزرگی در میان کروموزوم‌های انسانی دومین است. کروموزوم ۲ انسان بیش از ۲۴۲ میلیون جفت باز (موادی که دی‌ان‌ای DNA از آن ساخته‌شده) را پوشش داده و نمایندهٔ نزدیک به ۸ درصد از کل دی‌ان‌اِی در سلول‌های انسانی‌است. بیماری خودایمنی
از جمله بیماری‌های خودایمنی شناخته‌تر می‌توان به لوپوس، آرتریت روماتوئید و اسکلروز متعدد (ام‌اس) اشاره کرد. اغلب این بیماری‌ها مزمن هستند، اما بسته به نوع عارضه ممکن است قابل کنترل باشند. تاکنون ۸۰ نوع از بیماری‌های خود ایمن شناسایی شده‌است که طیف وسیعی از بافت‌ها و سلول‌های بدن را در بر می‌گیرد. این بیماری‌ها بیماری‌های مزمنی هستند که مادام‌العمر با فرد باقی‌مانده و قابلیت درمان صد در صد ندارند. ژنوم انسان
بسیاری از جنبه‌های زیست‌شناسی انسان شامل هر دو عامل ژنتیکی (ارثی)، و غیر ژنتیکی (محیط زیستی)، می‌شود. برخی از تفاوت‌های مؤثر ما موروثی هستند مانند (قامت، رنگ چشم، توانایی چشایی یک طعم یا یک بوی ویژه، و غیره) و در ذات خود بیماری نیستند و ریشهٔ زیست‌شناسی دارند. علاوه بر این، برخی دیگر از تفاوت‌های ژنتیکی تنها در ترکیب با عوامل محیطی مناسب (مانند رژیم غذایی) باعث بیماری می‌شوند. از این نگاه و نیاز به این هشدارها، این اختلالات ژنتیکی ممکن است به عنوان بیماری بالینی تعریف شوند که ناشی از تنوع ژنومی توالی دی‌ان‌اِی است. در موارد ساده‌تر، این اختلال می‌تواند با تغییر در یک ژن منفرد در ارتباط باشد. به عنوان مثال، فیبروز سیستیک بر اثر جهش در ژن (CFTR سی‌اف‌تی‌آر) ایجاد می‌شود، و شایع‌ترین اختلال مغلوب در نژاد قفقازی با بیش از ۱۳۰۰ جهش مختلف شناخته شده‌است. اتوزوم
اتوزوم به کروموزومهایی اطلاق می‌گردد که برخلاف کروموزوم جنسی در تعیین وراثت نسل‌های بعدی، به طور مستقیم نقشی ندارند تعداد اتوزوم‌ها در انسان ۲۲ کروموزوم است. این کروموزوم‌ها براساس اندازه خود شماره بندی شده‌اند که شماره‌های ۱ تا ۲۲ را در بر می‌گیرند. کروموزوم شماره یک دارای ۲٬۸۰۰ ژن است، در حالی که کروموزوم شماره ۲۲ دارای ۷۵۰ ژن می‌باشد. آنزیم
همچنین کارکرد نادرست آنزیم می‌تواند باعث بیماری، ناشی از جهش‌های ژرمینال (Germline mutation) در ژن‌های کد کننده آنزیم‌های ترمیم کننده DNA است شوند. نقص در این آنزیم‌ها باعث سرطان می‌شود زیرا سلول‌ها کمتر قادر به اصلاح جهش در ژنوم خود هستند. این امر باعث تجمع آهسته جهش‌ها و در نتیجه ایجاد سرطان می‌شود. نمونه ای از این سندرم سرطان ارثی گزرودرما پیگمنتوزوم است که باعث ایجاد سرطان پوست در پاسخ به حداقل قرار گرفتن در معرض نور فرابنفش می‌شود. اختلال کروموزومی
سندرم‌های ناپایداری کروموزومی گروهی از اختلالات هستند که باعث بی‌ثباتی و شکستگی کروموزوم‌ها می‌شوند. این سندروم‌ها اغلب منجر به افزایش احتمال و شانس ابتلا به انواع خاصی از بدخیمی می‌شوند. تومور قابل انتقال مقاربتی سگ‌سانان
سلول‌های تی‌وی‌تی، تعداد کروموزوم کمتری نسبت به سلول‌های معمول سگ‌ها دارند. سلول‌های سگ به‌طور معمول ۷۸ کروموزوم دارند، در حالی‌که سلول‌های تومور، حاوی ۵۷ تا ۶۴ کروموزوم هستند که از نظر ظاهری نیز با ظاهر کروموزوم‌های سلول‌های عادی سگ‌ها متفاوت است. همه کروموزوم‌های سگ به غیر از کروموزوم ایکس و کروموزوم Y، آکروسنتریک هستند و دارای یک سانترومر بسیار نزدیک به انتهای کروموزوم هستند. این در حالیست که بسیاری از کروموزوم‌های تی‌وی‌تی، متاسانتریک یا ساب‌متاسانتریک هستند و سانترومر آن‌ها در نزدیکی وسط کروموزوم قرار دارد. کروموزوم ۱۷ (انسان)
کروموزوم ۱۷ انسان، در کنار کروموزوم‌های دیگر، یکی از ۲۳ جفت کروموزوم در بشر است. انسان‌ها به روال معمول دو نسخه از این کروموزوم را دارند. "کروموزوم ۱۷" از بیش از ۸۳ میلیون جفت باز (اجزای تشکیل‌دهندهٔ دی‌ان‌ای) تشکیل یافته و در برگیرندهٔ بین ۲٫۵ تا ۳ درصد از کل دی‌ان‌ای در سلول‌های انسان‌است. عفونت کرمی
عفونت کرمی هر بیماری درشت‌انگلی در انسان و حیوانات دیگر است که در آن بخشی از بدن به کرم‌های انگلی آلوده می‌شود. گونه‌های بی شماری از این انگل‌ها وجود دارد، که به‌طور کلی به کرم‌های نواری، لوله‌ای و کپلک‌ها طبقه‌بندی می‌شوند. آن‌ها غالباً در دستگاه گوارش میزبان خود زندگی می‌کنند، اما ممکن است به اندام‌های دیگر نیز وارد شوند و به آنها نیز آسیب فیزیولوژیکی وارد کند. تب برفکی
ویروس تب برفکی هم از نظر فنوتیپی و هم از نظر ژنتیکی متغیر می‌باشد. هفت سروتیپ از این ویروس به نام‌های A،O،C،Asia1،SAT1،SAT2 و SAT3 وجود دارند و هر کدام تحت تیپها و واریانتهای مختلفی دارندو تعداد آن‌ها آنقدر زیاد است که به سختی می‌توان آن‌ها را طبقه‌بندی نمود. علت این تنوع ژنتیکی بروز خطا هنگام تکثیر ویروس و بروز جهش‌های ژنتیکی می‌باشد و جهش ژنتیکی تمام خصوصیات مهم ویروس از جمله تمایل به بافت هدف و همچنین طیف میزبانی آن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با توجه به تعداد آنتی ژنهای محدود موجود در واکسن و تعداد بسیار زیاد ویروسهای در حال گردش در طبیعت، عملیات واکسیناسیون و پیشگیری از بیماری نیز با مشکل روبرو خواهد شد. سندرم کروم
سندرم کروم () یک بیماری نادر است که با علائم متفاوتی همچون صرع، کم‌توانی ذهنی، مشکلات چشم و کلیه همراه است. این سندرم معمولاً ظرف ۴ تا ۸ ماه منجر به مرگ می‌شود. بازسازی دی‌ان‌ای
به دلیل محدودیت‌های وراثتی در زمینه بازسازی دی‌ان‌ای، اگر انسان‌ها به اندازه کافی عمر نمایند در این صورت آن‌ها ممکن است گاهی اوقات مبتلا به سرطان شوند. حداقل ۳۴ جهش در ژن بازسازی دی‌ان‌ای انسان به صورت ارثی وجود دارد که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد. بیشتر این جهش‌ها منجر به بازسازی دی‌ان‌ای به صورت کمتر مؤثر در مقایسه با حالت نرمال می‌شوند. به صورت خاصی، سرطان کولورکتال غیر پولیپوزیس ارثی یا HNPCC به مقدار زیادی در ارتباط با جهش‌های خاصی در روش بازسازی عدم انطباق دی‌ان‌ای است. BRCA1 و BRCA2 دو ژن معروف هستند که جهش‌های صورت گرفته در آن‌ها به مقدار زیادی امکان ابتلا به به سرطان را افزایش می‌دهد که در ارتباط با تعداد زیادی از مسیرهای بازسازی دی‌ان‌ای به خصوص NHEJ و ترکیب شدن همولوگ‌ها است. راینوویروس
سه گونهٔ A و B و C از این ویروس عامل بیماری در انسان هستند و بیش از ۱۶۰ سویهٔ مختلف از این سه گونهٔ ویروس وجود دارد که تفاوت میان آن‌ها در پروتئین‌های سطحی آن‌ها (سروتیپ‌ها) است و به صورت چرخه لیتیک در طبیعت وجود دارند. این ویروس‌ها با قطری حدود ۳۰ نانومتر، جزء کوچک‌ترین ویروس‌های شناخته شده هستند.. سایر ویروس‌ها از جمله ویروس آبله یا آبله گاوی در حدود ۱۰ مرتبه بزرگ‌تر، یعنی تقریباً ۳۰۰ نانومتر هستند. کاریوتایپ
کاریوتایپ‌ها موارد استفادهٔ زیادی در علوم پایه و پزشکی دارند. برخی از این موارد شامل شناسایی عملکردها و فرایندهای سلولی، ارتباطات تکاملی گونه‌ها و طبقه‌بندی آن‌ها و مطالعات در مورد بیماری‌های ژنتیکی می‌باشد. یکی از کاربردهای اصلی کاریوتایپ‌ها بررسی بیماری‌ها و مشکلات کروموزومی در انسان است. برخی از این بیماری‌ها عبارت اند از: نشانگان داون، نشانگان ترنر، سندرم کلاین‌فلتر، سندرم پاتو و نشانگان ادواردز کروموزوم ۱۱ (انسان)
کروموزوم ۱۱ (انسان)، در کنار کروموزوم‌های دیگر، یکی از ۲۳ جفت کروموزوم در بشر است. انسان‌ها به روال معمول دو نسخه از این کروموزوم را دارند. "کروموزوم ۱۱ انسان" در حدود ۱۳۵ میلیون جفت باز (اجزای تشکیل‌دهندهٔ دی‌ان‌ای) را پوشش می‌دهد و دربرگیرندهٔ بین ۴ تا ۴٫۵ درصد از کل دی‌ان‌ای در سلولهای انسان است. "کروموزوم ۱۱ انسان" یکی از غنی‌ترین کروموزوم‌ها در پیوستگی "ژن - بیماری" در ژنوم انسان است. سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن به خاطر حذف کوچکی در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ مادری (به ارث رسیده از مادر) (15 q11 q13) به وجود می‌آید اگر این حذف در کروموزوم ۱۵ پدری اتفاق افتد سندرم پرادر ویلی به وجود خواهد آمد، به همین دلیل می‌توان گفت که سندرم آنجلمن و پرادر ویلی رابطه خواهری با هم دارند. برخی موارد غیر حذفی نیز وجود دارد که اغلب به دلیل دیزومی تک والدی (به ارث رسیدن یک جفت کروموزوم تنها از یک والد) است، زمانی که هر دو کروموزوم ۱۵ منشأ پدری داشته باشند در این صورت بدون حذف نیز سندرم وجود خواهد داشت. فرد سالم دو کپی از کروموزوم ۱۵ را دریافت می‌کند که یکی از پدر و دیگری از مادر خواهد بود، با این وجود منطقه‌ای از کروموزوم که مسبب سندرم آنجلمن است برای دو کروموزوم کاملاً متفاوت است چرا که در کروموزوم ژن مربوطه خاموش است و به این پدیده حک گذاری ژنی می‌گویند که ژنی در یکی از کروموزوم‌ها روشن و در کروموزوم دیگر خاموش است، ساز وکار بیوشیمیایی این پدیده را متیلاسیون DNA (DNA methylation) گویند. در فرد طبیعی آلل مادری ژن UBE3A خواهد بود که بخشی از مسیر یوبی کوئیتین (ubiquitin) است و بیان می‌شود اما در کروموزوم پدری خاموش می‌باشد. ژن UBE3A در کنار ژن SNRPN قرار دارد که این ژن در کروموزوم مادری خاموش ولی در کروموزوم پدری روشن است و جهش یا حذف این ناحیه در کروموزوم پدری باعث از دست رفتن ژن روشن SNRPN می‌شود که در کروموزوم مادری هم خاموش است و سبب سندرم پرادر ویلی می‌شود. تمایز سلولی
هر یک از حدود ۱۰۰ تریلیون (۱۰۱۴) سلول در یک انسان بالغ دارای رونوشت (کپی) یا رونوشت‌های خود از ژنوم است به جز انواع خاصی از سلول‌ها، مانند سلول‌های (گلبول‌های) قرمز خون، که فاقد هسته در حالت کاملاْ تمایز خود هستند. اکثر سلول‌ها دیپلوئید (diploid) هستند که دو رونوشت از هر کروموزوم دارند. چنین سلول‌هایی، سلول‌های سوماتیک، بیشتر بدن انسان را تشکیل می‌دهند، مانند سلول‌های پوستی و عضلانی. سلول‌ها تمایز می‌یابند تا برای عملکردهای متفاوت، تخصص یابند. لکودیستروفی
از جمله این بیماریها می‌توان لکودیستروفی متاکروماتیک (MLD) که کمبود آریل سولفاتاز A هم خوانده می‌شودرا نام برد که نوعی بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی است. لکودیستروفی سلول گلوبوئید (بیماری krabbe) و لکودیستروفی آدرنال نیز از انواع لکودیستروفی هستند. وراثت وابسته به X مغلوب
اگر ژن بیماریزا بر روی کروموزوم X باشد لذا می‌تواند از مادر به تمام فرزندان منتقل شود ولی از پدر فقط به فرزندان دختر منتقل می‌شود. حال این ژن بیماریزای وابسته به کروموزوم جنسی می‌تواند غالب یا مغلوب باشد. می‌دانیم که ژن غالب همیشه موجب بروز بیماری می‌شود چه ژن کروموزوم دیگر سالم باشد چه بیمار، ولی ژن مغلوب فقط وقتی ژن سالمی در سلول نباشد موجب بیماری می‌شود. لذا ژن بیماری اگر روی کروموزوم X باشد در مردان حتماً بروز می‌کند ولی در زنان فقط وقتی که هر دو کروموزوم X دارای ژن بیماریزا باشند بروز می‌کند. بیماری پروانه‌ای
اغلب افراد مبتلا به ایی. بی آن را از طریق ژن‌های معیوبی که از یکی از والدین یا هر دوی آن‌ها به ارث برده‌اند دریافت می‌کنند. ژن‌ها تعیین‌کنندگان خواص و صفات بدن انسان هستند که از والدین به کودک می‌رسد. همچنین آن‌ها همهٔ اعمال سلول‌های بدن مثل ساخت پروتئین‌ها را کنترل می‌کنند. بیشتر از ۱۰ ژن کشف شده مسوول انواع مختلف ای. بی هستند. ژن‌ها روی کروموزوم‌ها که ساختارهایی واقع در هستهٔ سلول‌ها هستند قرار دارند. کروموزوم ۱۸ (انسان)
کروموزوم ۱۸ انسان، در کنار کروموزوم‌های دیگر، یکی از ۲۳ جفت کروموزوم در بشر است. انسان‌ها به طور معمول دو نسخه از این کروموزوم را در سلول‌های خود دارند. "کروموزوم ۱۸" از بیش از ۸۰ میلیون جفت باز (اجزای تشکیل‌دهندهٔ دی‌ان‌ای) تشکیل یافته و در برگیرندهندهٔ در حدود ۲٫۵ درصد از کل دی‌ان‌ای در سلول‌های انسان برآورد شده‌است. وراثت وابسته به X مغلوب
از بیماریهای ارثی وابسته به کروموزوم X می‌توان از کوررنگی و هموفیلی نام برد. بنابراین، فردی که مبتلا به کوررنگی است، مادرش یا مبتلا به کور رنگی است یا ناقل بیماری. سرطان
سرطان شامل انواع تومورهای بدخیم می‌شود که در پزشکی آنها را بیشتر با نام نئوپلاسم می‌شناسند. این اتفاق زمانی می‌افتد که یکی از سلول‌های بدن در اثر عوامل مختلف دچار رشد غیرطبیعی سلول‌های دیگر می‌شود. این فرایند در نهایت منجر به تولید تومور می‌شود و آن بخش را از کار می‌اندازد و به بخش‌های دیگر نیز سرایت می‌کند. تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy نشانگان دان
۳) حالت ۲۱q 21q: حدوداً کمتر از ۱ درصد از مبتلایان را شامل می‌شود. برخی از متخصصین اعتقاد دارند این حالت یک نوع ایزوکروموزوم است، در این حالت بازوهای دو کروموزوم ۲۱ فرد حذف و بازوهای بلند به هم متصل می‌شوند. در واقع فرد تنها یک کروموزوم ۲۱(۲۱q 21q) خواهد داشت و این فرد را حامل گویند و از لحاظ فنوتیپ سالم بوده و مشکل تنها در گامتوژنز می‌باشد. فرزند فرد حامل یا مبتلا به سندرم داون خواهد بود یا در اثر مونوزومی ۲۱ سقط خواهد شد. کروموزوم ۲۱ (انسان)
کروموزوم ۲۱ انسان، در کنار کروموزوم‌های دیگر، یکی از ۲۳ جفت کروموزوم در انسان است. این کروموزوم کوچکترین کروموزوم در انسان است. انسان‌های عاری از سندرم داون دو نسخه از این کروموزوم را دارند در حالی که عارضهٔ داشتن سه کپی از کروموزوم ۲۱، "تریزومی ۲۱" نامیده می‌شود. "کروموزوم ۲۱" از بیش از ۴۸ میلیون نوکلئوتید جفت باز (اجزای تشکیل‌دهندهٔ دی‌ان‌ای) تشکیل یافته و در برگیرندهٔ نزدیک به ۱٫۵ درصد از کل دی‌ان‌ای در سلول‌های انسان‌است. اختلال کروموزومی
نمونه‌ای از تریزومی در انسان، نشانگان داون است که نوعی اختلال در رشد است که در اثر وجود یک نسخهٔ اضافی از کروموزوم ۲۱ انسان ایجاد می‌شود؛ بنابراین به این اختلال تریزومی ۲۱ نیز گفته می‌شود. گزرودرما پیگمنتوزوم
این بیماری اتوزومال مغلوب است، با جهش در حداقل ۹ ژن خاص که می‌تواند منجر به این ناهنجاری شود. به‌طور معمول، آسیب به دی ان ای در سلول‌های پوست در اثر قرار گرفتن در معرض پرتو فرابنفش رخ می‌دهد، با ترمیم برش نوکلئوتیدی ترمیم می‌شود. در افراد مبتلا به گزرودرما پیگمنتوزوم، این آسیب ترمیم نمی‌شود. با شکل‌گیری ناهنجاری‌های بیشتری در DNA، سلول‌ها نادرست عمل می‌کنند و در نهایت سرطانی می‌شوند یا می‌میرند. تشخیص معمولاً بر اساس علائم مشکوک است و با آزمایش ژنتیک تأیید می‌شود. این اختلال، خشکی، رنگدانه‌های قهوه‌ای و زخم روی پوست را همراه دارد. کارسینوم تیموس
این سرطان به ۵ نوع مختلف تقسیم می‌شود که بستگی به نوع سلول‌هایی دارد که بدخیمی در آنجا آغاز می‌شود. نام دیگر این سرطان «تیمومای نوع C» است. کروموزوم ایکس
اگر ژن بیماری‌زا بر روی کروموزوم X باشد لذا می‌تواند از مادر به تمام فرزندان منتقل شود ولی از پدر فقط به فرزندان دختر منتقل می‌شود (زیرا کروموزوم ایکسِ بیمار در اسپرم پدر بوده و حاصل لقاح دخترِ بیمار است). حال این ژن بیماری‌زای وابسته به کروموزوم جنسی می‌تواند غالب یا مغلوب باشد. می‌دانیم که ژن غالب همیشه موجب بروز بیماری می‌شود چه ژن کروموزوم دیگر سالم باشد چه بیمار، ولی ژن مغلوب فقط وقتی ژن سالمی در سلول نباشد موجب بیماری می‌شود؛ لذا ژن بیماری اگر روی کروموزوم X باشد در مردان حتماً بروز می‌کند ولی در زنان فقط وقتی که هر دو کروموزوم X دارای ژن بیماری‌زا باشند بروز می‌کند. LMNA
جهش در این ژن موجب بروز برخی بیماری‌های ژنتیکی از جمله دیستروفی ماهیچه‌ای امری-درایفوس، دیستروفی ماهیچه‌ای کمربند اندام، بیماری شارکو-ماری-توث، سندرم هاچینسون-گیلفورد و چند بیماری قلبی می‌شود. تا به امروز، بیش از ۱۴۰۰ چندریختی تک-نوکلئوتید برای این ژن شناخته شده‌است. لوسمی حاد مغز استخوان
زیر گروه M3 یا M4 بهترین پیش آگهی را دارند . بعضی از تغییرات کروموزومی مانند ترانسلوکاسیون ( ۱۷و ۱۵) معکوس شدن (۱۶) و ترانسلوکاسیون (۲۱و۸) پیش آگهی بهتری دارند . تغییرات کروموزمی دیگر مانند ترانسلوکاسیون (۱۱و۹) و اضافه شدن (۸) و اختلالات کروموزمی ۵ یا ۷ پیش آگهی بدتری دارند . بیماران جوان تر از ۵۵ سال پیش آگهی بهتری دارند . شمارش گلبول سفید اولیه کمتر از ۱۰۰۰۰۰پیش آگهی بهتری دارند . شرایط پره لوسمیک اولیه یا لوسمی ثانویه که بعد از درمان سرطان دیگری ایجاد می‌شود پیش آگهی بدتری دارد . انواع متفاوتی از درمان برای مبتلایان به سرطان خون AML بزرگسالان وجود دارد. درمان سرطان خون AML بزرگسالان معمولاً دو مرحله دارد. ژنوم انسان
ژنوم انسان به صورت ۲۲ جفت کروموزوم، به علاوهٔ کروموزوم X (یکی در مردان و دو عدد در زنان)، و تنها در مردان یک کروموزوم Y، سازمان‌دهی شده‌است. این‌ها همه مولکول‌های خطی بزرگ دی‌ان‌ای موجود در هستهٔ سلول‌ها هستند. ژنوم همچنین شامل دی‌ان‌ای میتوکندریایی است، که مولکول حلقوی به نسبت کوچکی در هر میتوکندری است. اطلاعات ابتدایی دربارهٔ این مولکول‌ها و محتوای ژنی آن، بر اساس یک پایگاه داده‌های مرجع ژنوم است که توالی مربوط به فرد خاصی را نشان نمی‌دهد، در جدول زیر ارائه شده‌است. ==