اندازه ژنوم میتوکندری و نقش آن در بدن چیست؟
ژنوم انسان
ژنوم انسان به صورت ۲۲ جفت کروموزوم، به علاوهٔ کروموزوم X (یکی در مردان و دو عدد در زنان)، و تنها در مردان یک کروموزوم Y، سازمان‌دهی شده‌است. این‌ها همه مولکول‌های خطی بزرگ دی‌ان‌ای موجود در هستهٔ سلول‌ها هستند. ژنوم همچنین شامل دی‌ان‌ای میتوکندریایی است، که مولکول حلقوی به نسبت کوچکی در هر میتوکندری است. اطلاعات ابتدایی دربارهٔ این مولکول‌ها و محتوای ژنی آن، بر اساس یک پایگاه داده‌های مرجع ژنوم است که توالی مربوط به فرد خاصی را نشان نمی‌دهد، در جدول زیر ارائه شده‌است. ==
دی‌ان‌ای بی‌رمز
طبق مشاهده‌ای به نام انیگمای مقدار-سی ، در یوکاریوت‌ها، سایز ژنوم و در نتیجه‌ی آن میزان دی‌ان‌ای بی‌کد، به پیچیدگی گونه همبسته نیست. برای مثال مقدار ژنوم یک تک‌سلولی که به آن Polychaos dubium یا Amoeba dubia می‌گویند، حدود ۲۰۰ برابر بیشتر از مقدار ژنوم دی‌ان‌ای انسان گزارش شده است. با این که اندازه‌ی ژنوم ماهی بادکنکی تاکیفوگو تقریباً یک هشتم ژنوم انسان است، اما همچنان تعداد قابل مقایسه‌ای ژن دارد؛ تقریباً ۹۰٪ از ژنوم تاکیفوگو دی‌ان‌ای بی‌کد است. بنابراین، بیشتر تفاوت ژنوم بخاطر تغییرات میزان دی‌ان‌ای باکُد نیست، بلکه بخاطر تفاوت در بخش بی‌کد دی‌ان‌ای است. نشانگان نارپ
از آنجایی که سندرم نارپ یک اختلال میتوکندریال است، فقط از مادر به ارث می‌رسد و هر دو جنسِ مؤنث و مذکر را هم مبتلا می‌کند. شدت بیماری، بستگی به درصد و میزان درگیری میتوکندری‌های در هر سلول دارد. مثلاً بیشتر مبتلایان به نارپ، در ۷۰ تا ۹۰ میتوکندی‌های سلولی‌شان، جهش اختصاصی «MT-ATP6» را دارا هستند. اگر این جهش در بیش از ۹۰ تا ۹۵ درصد میتوکندی‌های بدن موجود باشد، بجای سندرم نارپ، عارضهٔ دیگری به نام «بیماری لی» در فرد بروز می‌کند. از آنجایی که این دو بیماری در نتیجهٔ تغییرات ژنتیکی مشابهی ایجاد می‌شوند و ممکن است در افراد گوناگونی از یک خانواده دیده شوند، برخی محققان معتقدند که این بیماری‌ها، دو طیف گوناگون از یک اختلالِ ژنتیکیِ واحد هستند و نه دو بیماری مجزا از هم. سیتوکروم پی ۴۵۰
سیتوکروم P۴۵۰ (با نام کوتاه شده "CYP") یک خانواده گسترده از آنزیم هموپروتئینی است که در تمام موجودات زنده وجود دارد. بخش بزرگی از آنزیم‌های پی۴۵۰ (یا چیپ) وظیفه کاتالیز کردن روند اکسیداسیون ترکیبات آلی را به عهده دارند. سوبستراها در آنزیم CYP شامل واسطه‌های متابولیک مانند لیپیدها و هورمون‌های استروئیدی، و همچنین به عنوان مواد زنوبیوتیک مانند مواد مخدر و سایر مواد شیمیایی سمی هستند. ایزوآنزیم "CYP" وظیفه عمده متابولیزم داروها را انجام می‌دهد. همچنین فعال شدن بسیاری ترکیبات شیمیایی در درون بدن توسط همین ایزوآنزیم‌ها انجام می‌گیرد. MDH2
مالات دهیدروژناز میتوکندریال یا مالات دهیدروژناز ۲ () یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «"MDH2"» کُدگذاری می‌شود. سندرم متابولیک
۱_ دور کمر بیشتر از ۸۸ سانتیمتر برای زنان و ۱۰۲ سانتی‌متر برای مردان. برخی فاکتورهای خطر مانند داشتن تاریخچهٔ خانوادگی، دیابت یا نژاد آسیایی داشتن، این میزان را کمتر نیز می‌کند؛ فاکتورهای خطر ذکر شده ریسک مقاومت به انسولین را افزایش می‌دهند. چنانچه فرد یکی از فاکتورهای خطر ذکر شده را دارا باشد، میزان دور کمر به ۷۹ تا ۸۹ سانتی‌متر برای خانم‌ها و ۹۴ تا ۹۹ سانتی‌متر برای آقایان کاهش می‌یابد. گیرنده فاکتور رشد تغییردهنده بتا
TGF-β نوعی سیتوکین است که در سیگنال‌دهی سلولی نقش دارد و در بسیاری از بافت‌های بدن همچون مغز، قلب، کلیه، کبد، بیضه‌ها بیان می‌شود. دی‌ان‌ای میتوکندریایی
در تولید مثل جنسیتی میتوکندری به‌طور انحصاری از مادر به ارث می‌رسد. میتوکندری موجود در اسپرم پستانداران معمولاً پس از لقاح توسط سلول تخم نابود می‌شود. علاوه بر این بیشتر میتوکندری در پایهٔ دم اسپرم حضور دارد که به منظور به پیش راندن اسپرم استفاده می‌شود و گاهی اوقات دم در ضمن فرایند لقاح نابود می‌شود. در ۱۹۹۹ این نتیجه بدست آمد که میتوکندری اسپرمی والدی (parental) توسط اوبیکوتین (ubiquitin) علامت‌گذاری می‌شود تا در آینده برای انهدام درون جنینی انتخاب شود. برخی تکنیک‌های لقاح مصنوعی به ویژه تزریق یک اسپرم به درون یک oocyte ممکن است با این فرایند تداخل کند. این حقیقت که mtDNA از طریق مادری به ارث می‌رسد محققان را قادر می‌سازد تا سلسلهٔ نسل مادری را در طی زمان ردیابی کنند (به طریق مشابه DNAهای کروموزوم Y که از طریق پدری به ارث می‌رسد برای دنبال کردن سلسلهٔ نسل پدری بکار می‌رود). این کار در انسان‌ها به وسیلهٔ آنالیز توالی یک یا چند بخش از نواحی کنترل (HVR1 یا HVR2) بس متغیر (hypervariable)، مولکول mtDNA و در قالب یک تست DNA نسب شناسانه انجام می‌شود.HVR1 از حدود ۴۴۰ جفت باز (Base pair) تشکیل شده‌است. این ۴۴۰ جفت باز با نواحی کنترل افراد دیگر (اشخاص دیگر یا منابع موجود در دیتابیس) به منظور مشخص کردن شجرهٔ مادری مقایسه می‌شوند. vila et al نتایج تحقیقات نسب‌شناسی نوعی سگ بومی را تا درندگان منتشر کرده‌است. مفهوم حوای میتوکندریایی نیز براساس تحلیلی مشابه بنا شد تا از طریق ردیابی نسل در طول زمان ریشهٔ اولیهٔ بشر را کشف کند. از آنجا که mtDNA به‌طور کامل بکر نمانده و نرخ جهش سریعی دارد، می‌تواند برای بررسی روابط تکاملی ارگانیسم‌ها مفید واقع شود. در واقع می‌توان توالی mtDNAها را در گونه‌های مختلف مشخص کرد و با مقایسهٔ آن‌ها یک درخت تکاملی ترسیم کرد. از آنجا که mtDNA از مادر به فرزند منتقل می‌شود می‌توان از ان به عنوان ابزاری مفید در تحقیقات نسب‌شناسی برای پیدا کردن اجداد مادری فرد استفاده کرد. حوای میتوکندریایی
از دیگر برداشت‌های نادرست در مورد حوای میتوکندریایی این است که او هم‌زمان با آدم کروموزوم Y می‌زیسته است و شاید هم با او ملاقات یا آمیزش داشته است. آدم کروموزوم Y نیز همانند حوای میتوکندریایی در آفریقا می‌زیسته است ولی زمان حیات او بین ۵۰۰۰۰ تا ۸۰۰۰۰ سال پس از حوای میتوکندریایی بوده است. نشانگان نارپ
سندرم نارپ با دی‌ان‌ای میتوکندریایی مرتبط است. جهش در ژن «MT-ATP6» موجب بروز نوروپاتی، آتاکسی و رتینیت پیگمنتوزا می‌شود. این ژن، ساختِ پروتئینی را کد می‌کند که برای عملکرد طبیعی میتوکندری ضروری است. کارِ میتوکندری آن است که با استفاده از اکسیژن و قند ساده، «آدنوزین تری‌فسفات» (ATP) بسازد که حاملِ اصلیِ انرژی در بدن انسان است. «پروتئین MT-ATP6»، جزئی از ساختمان آنزیم «ای‌تی‌پی سنتاز» است که در آخرین مرحله از تولیدِ «آدنوزین تری‌فسفات» (ATP) نقش دارد. در نتیجه، جهشِ ژنِ «MT-ATP6»، موجبِ تغییر ساختاری و عملکردی در آنزیمِ «ای‌تی‌پی سنتاز» شده و در نهایت، بدن با کاهش تولید «ATP» مواجه می‌شود. هنوز مشخص نشده که چگونه اختلال تولیدِ «ATP»، موجب بروز نابینایی، ضعف عضلانی و سایر نشانه‌های اختصاصی این بیماری می‌شود. کروموزوم ۵ (انسان)
کروموزوم ۵ (انسان)، یکی از ۲۳ جفت کروموزوم در انسان است. انسان‌ها به‌طور معمول دارای دو نسخه از این کروموزوم خود هستند که. کروموزوم ۵ شامل در حدود ۱۸۱ میلیون جفت باز (اجزای تشکیل‌دهندهٔ دی‌ان‌ای) است که این نشان‌دهنده در حدود ۶ درصد از کل دی‌ان‌ای در سلولهای تشکیل دهندهٔ بدن بشر است. . کروموزوم ۵ با این که در بزرگی در میان کروموزوم‌های انسانی پنجمین است، در عین حال دارای یکی از کمترین تراکم ژنی است. وجود بخش‌های متعدد کم‌ژن در کروموزوم ۵؛ که به معنی وجود فراوانی دی‌ان‌ای بی‌رمز و سینتنی در رابطه با غیر پستانداران و مهره داران است، تا اندازه‌ای توجیه این امر است و نشان می‌دهد که عملکرد آن‌ها محدود شده‌است. میتوکندری
شکل میتوکندری‌ها متغیر اما اغلب رشته‌ای یا دانه‌ای هستند. میتوکندری‌ها در برخی مراحل عمل خود می‌توانند به شکل‌های دیگری درآیند؛ مثلاً، یک میتوکندری طویل ممکن است در یک انت‌های خود متورم شده و به صورتی شبیه گرز درآید. (مثلاً در سلول‌های کبدی چند ساعت بعد ورود غذا) یا ممکن است میان تهی شده و شکلی شبیه راکت تنیس به خود بگیرد. گاهی میتوکندری‌ها حفره مانند شده و دارای بخش مرکزی روشنی می‌شود. اما بعد از مدتی، تمام این تغییرات به حالت اول برمی‌گردد.اندازه میتوکندری‌ها نیز متغیر است و در بیشتر سلول‌ها ضخامت آن‌ها ۵۰µm و طول تا ۷µm می‌رسد. اما متناسب با شرایط محیطی و نیز مرحله عمل سلول فرق خواهد کرد. سلول‌هایی که هم نوع هستند یا دارای عمل مشترک هستند دارای اندازه ثابت هستند. سندرم ژنیتوپاتلار
سندروم Genitopatellar، یک بیماری نادر است که از طریق آنومالی‌های تناسلی، فقدان یا عدم توسعه استخوان کشگک زانو (patellae)، ناتوانی ذهنی و آنومالی‌های دیگر بخش‌های بدن، شناسایی می‌شود. آنومالی‌های تناسلی در افراد مذکر مبتلا به این بیماری معمولاً شامل بیضه نزول نکرده (کریپتورکیدیسم[۱]) و عدم توسعه کیسه بیضه می‌باشد. افراد مؤنث مبتلا ممکن است دارای کلیتوریس بزرگ (کلیتورومگالی[۲]) و لبه‌های (لبه‌های اندام تناسلی خارجی) کوچک باشند. فقدان یا عدم توسعه استخوان کشگک زانو، شایع‌ترین آنومالی اسکلتی مرتبط با این سندرم می‌باشد. افراد مبتلا ممکن است دارای دیگر مشکلات اسکلتی شامل بدشکلی‌های مفاصل لگن و زانو یا پایی که به داخل و بالا چرخیده‌است به نام پای چماقی[۳] باشند. آنومالی‌های استخوانی ستون فقرات، دنده‌ها، ترقوه[۴] و لگن نیز گزارش شده‌اند. سندرم Genitopatellar، همراه با تأخیر در رشد و ناتوانی ذهنی که اغلب شدید هستند نیز می‌باشد. افراد مبتلا ممکن است دارای سر کوچک غیرطبیعی (میکروسفالی[۵]) و آنومالی‌های ساختاری مغز شامل فقدان یا عدم توسعه بافت متصل کننده نیمه‌های چپ و راست مغز (عدم تشکیل کورپوس کالوزوم[۶]) باشند. جفت‌باز
اندازهٔ یک ژن یا تمام ژنوم یک موجود زنده، اغلب با جفت‌های باز اندازه‌گیری می‌شود؛ زیرا دی‌ان‌ای معمولاً دورشته‌ای است؛ بنابراین، تعداد کل جفت‌های باز برابر تعداد نوکلئوتیدهای یک رشته می‌باشد. (به استثناء ساختارهای تک‌رشته‌ای‌های کدنشدهٔ تلومرها). طول ژنوم هاپلوئید انسان‌ها (با ۲۳ کروموزوم) حدوداً ۳ میلیارد جفت‌باز، شامل ۲۵٬۰۰۰–۲۰٬۰۰۰ ژن خاص تخمین شده‌است. کیلوبیس یا کیلوباز (kb)، واحد اندازه‌گیری در زیست‌شناسی مولکولی می‌باشد که برابر ۱۰۰۰ جفت‌باز دی‌ان‌ای یا آران‌ای است. بیماری میتوکندریایی
توارث ژنتیکی ممکن است اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب، وابسته به X یا وراثت مادری با تظاهر یا نفوذ متغیر باشد. در کودکان نقائص زنجیره تنفسی بیشتر ناشی از بروز جهشهایی در ژن‌های هسته‌ای زیرواحدها یا عوامل تجمع توصیف شده برای همه کمپلکس‌ها هستند و معمولاً در عرض ۵ سال اول زندگی تظاهر می‌کنند. نقائص اسید دزاکسی ریبونوکلئیک میتوکندریایی که با توزیع متغیری از مادر به کودک به ارث می‌رسند، در اغلب اوقات با سندرم‌های بالینی اختصاصی همراه بوده و معمولاً در سنین دیرتری بروز می‌کنند. میزان بروز موارد اخیر در کودکان ۵ تا ۱۰ درصد کل نقائص میتوکندریایی می‌باشد. مایکوباکتریوم توبرکلوزیس
ژنوم سویه H37Rv در سال ۱۹۹۸ انتشار یافت. ژنوم دارای ۴ میلیون جفت باز و ۳۹۵۹ ژن است. وظیفه ۴۰٪ از ژن‌ها مشخص شده‌است و نقش احتمالی ۴۴٪ دیگر از ژن‌ها نشان داده شده‌است. در داخل ژنوم، ۶ ژن کاذب (سودوژن) نیز وجود دارد. ۲۵۰ ژن در متابولیسم اسیدهای چرب نقش دارند بطوریکه ۳۹ تای آن در متابولیسم پلی کتیدهای ایجادکننده موم نقش دارند. این تعداد زیاد از ژن‌های محافظت شده بیانگر اهمیت تکاملی لایه موم برای زنده ماندن باکتری است. پروتئین‌های اسیدی غنی از گلیسین توسط ۱۰٪ از ژنوم کد می‌شوند. این پروتئین‌ها دارای موتیف N-ترمینال محافظت شده‌اند. حذف این موتیف‌ها موجب نقص در رشد باکتری در داخل ماکروفاژها و گرانولوماها می‌شود. 9 نوع sRNA غیر کدکننده در باکتری شناسایی شده‌است. همچنین با استفاده از غربالگری بیوانفورماتیکی، ۵۶ نوع sRNA دیگر نیز شناسایی شده‌است. آیا برآ
ویژگی دیگری که حائز اهمیت است ظاهر آیا است، که به سن او نمی‌خورد. در حالی که ۳۶ سال سن دارد، اما از روزی که میتوکندری او در بیست و پنج سالگی فعال شد جوان به نظر می‌رسد. به نظر می‌رسد از آن روز دیگر سن او بالا نرفته و احتمال این بسیار زیاد است که به خاطر ژن فعال شده‌اش، سن او نامحدود گشته است. نسبت وزنی مغز و بدن
اندازهٔ مغز معمولاً همراه با اندازهٔ بدن در جانوران افزایش می‌یابد  اندازهٔ مغز معمولاً همراه با اندازهٔ بدن در جانوران افزایش می‌یابد (به عنوان مثال جانوران بزرگ معمولاً مغز بزرگتری نسبت به جانوران کوچکتر دارند)، با این حال، این رابطه یک رابطه خطی نیست. پستانداران کوچک مانند موش ممکن است نسبت مغز و بدن شبیه به انسان داشته باشند، در حالی که فیل‌ها "نسبت وزنی مغز و بدن" نسبتاً پایینی دارند. میتوکندری
اغلب در اطراف هسته دیده می‌شوند اما در شرایط مرضی در حواشی سیتوپلاسم ظاهر می‌شوند. این پراکنش، تحت تأثیر مقدار گلیکوژن و اسید چرب می‌تواند قرار بگیرد. در طول میتوز میتوکندری‌ها در مجاورت دوک جمع می‌شوند و وقتی تقسیم پایان می‌یابد، در دو سلول دختر، پراکنش تقریباً یکسانی پیدا می‌کند. پراکنش میتوکندری‌ها را می‌توان بر حسب عمل آن‌ها از نظر تأمین انرژی، مطرح کرد که میتوکندری‌ها در داخل سلول‌ها جابجا شده و خود را به جایی که نیاز به ATP بیشتر است می‌رسانند. تشخیص ارزش میتوکندریایی یک سلول دشوار است. اما اغلب بر حسب نوع سلول مرحله عمل سلول متفاوت است. در یک سلول معمولی کبد بیشترین تعداد و در حدود ۱۰۰۰ تا ۱۶۰۰ عدد وجود دارد که در اثر تحلیل رفتن سلول و نیز سرطانی شدن آن کاهش می‌یابد؛ و در مقابل، تعداد میتوکندری در بافت لنفی، خیلی کمتر است. در سلول‌های گیاهی، کمتر از جانوری است چون بسیاری از اعمال میتوکندری‌ها، به‌وسیله کلروپلاست انجام می‌شود. MSH2
جهش در ژن «"MSH2"» سبب ناپایداری ریزاَقماری (microsatellite instability) شده و ممکن است از دلایل بروز «سرطان غیرپولیپی ارثی روده بزرگ» (HNPCC) یا سندرم لینچ باشد. متیلاسیون ناحیهٔ پروموتر ژن «"MSH2"» و کمبود تولید این پروتئین در سرطان مری، سرطان ریه از نوعِ غیر سلول کوچک و سرطان روده بزرگ دیده شده‌است. میتوکندری
در کتاب مقدمه‌ای بر بخش‌های سلولی نوشته آلبرت کلادیو، میتوکندری از لحاظ بیوشیمیایی و تحلیل از سایر بخش‌های سلولی تفکیک شد. در سال ۱۹۴۶ این‌طور نتیجه‌گیری شد که سیتوکروم اکسیداز و دیگر آنزیم‌ها مسئولیت چرخه تنفسی سلولی را بر عهده دارند. اولین میکروگراف با وضوح بالا در سال ۱۹۵۲ تهیه شد و جایگزین زنجیره سبز ژانوس گردید که مطلوب‌ترین شیوه مصورسازی میتوکندری به‌شمار می‌رفت. این امر منجر به تحلیل جزئیات بیشتری از ساختار میتوکندری گردید که شامل غشای محصورکننده میتوکندری نیز است. همچنین مشخص گردید که غشای ثانویه‌ای نیز در میتوکندری وجود دارد که بخش‌های سخت‌تر را از ساختار درونی جدا می‌سازد و در هر سلول دارای شکل خاصی است. میتوکندری
با افزایش سن محتوای DNA میتوکندری کاهش می‌یابد به گونه ای که افراد به ازای هر ۱۰ سال، ۴ کپی از DNA میتوکندریایی خود را از دست می‌دهند. محققان به منظور بررسی تأثیر کاهش محتوای DNA میتوکندری در ظهور علائم پیری، یک جهش در دمین پلیمرازی آنزیم تکثیر کنندهٔ DNA میتوکندری ایجاد کردند. این جهش در تمامی جانوان باعث کاهش محتوای DNA میتوکندری می‌شود چرا که دقت در همانندسازی کاهش می‌یابد و جهش‌های ایجاد شده طی همانندسازی، ۵۰۰ برابر بیشتر حفظ می‌شوند. سپس این ژن تغییر یافته را در پایین دست پروموتر تتراسایکلین قرار دادند و به یک تخم در مرحلهٔ تک سلولی وارد کردند. در ۸ هفتگی موش‌ها به رژیم غذایی آن‌ها تتراسایکلین اضافه کردند تا پروموتر فعال شود و رونویسی از ژن تغییر یافته صورت گیرد. با بیان ژن تغییر یافته در موش‌ها، تغییراتی مانند چین و چروک پوست و ریزش مو ایجاد شد و موش‌های جوان به موش‌های پیر تبدیل شدند حتی باادامهٔ اضافه کردن تتراسایکلین و بیان ژن تغییر یافته، برخی از موش‌ها مردند اما با حذف تتراسایکلین از رژیم غذایی موش‌ها، به تدریج تغییرات ایجاد شده از بین رفتند و موش‌ها دوباره جوان شدند. همچنین محتوای DNA میتوکندری که کاهش یافته بود مجدداً به حالت نرمال بازگشت. در نتیجه، برهم خوردن هومئوستازی DNA میتوکندری و در نتیجه اختلال در عملکرد میتوکندری مسئول ایجاد چین و چروک پوست و ریزش مو می‌باشد که با احیای عملکرد میتوکندری، تغییرات ایجاد شده بهبود می‌یابند. خانواده Bcl-2
خانواده Bcl-2 () گروهی از پروتئین‌های به‌شدت محافظت‌شده در طول تکامل بشر است که همگی حاوی یک دومین «همولوژی Bcl-2» هستند. این خانواده نقش مهمی در فرایند آپوپتوز در میتوکندری دارند. تا سال ۲۰۰۸ میلادی، ۲۵ ژن از این خانوادهٔ بزرگ کشف شده‌است. سیتوکروم ب
سیتوکروم ب پروتئینی است که در میتوکندری سلول‌های یوکاریوتی یافت می‌شود و به عنوان بخشی از زنجیره انتقال الکترون عمل می‌کند ]این پروتئین زیرواحد اصلی کمپلکس‌های سیتوکروم bc1 و b6f است. بنزوات سدیم
پروفسور پیتر پایپر در دانشگاه شفیلد معتقد است که بنزوات سدیم به تنهایی می‌تواند به اجزای حیاتی DNA در میتوکندری سلول آسیب برساند و آن‌ها را غیرفعال کند. میتوکندری در سلول در تولید انرژی نقش دارد و اگر آسیب ببیند سلول مختل شده و ممکن است وارد آپوپتوز شود. بیماری‌های زیادی امروزه به آسیب DNA نسبت داده می‌شود مانند پارکینسون و سایر بیماری‌های نابودی مغز و اعصاب (آلزایمر، هانتینگتون و …)، و از همه مهتر، کلاً فرایند پیری. CYP2C9
سیتوکروم P450 خانواده ۲ زیرخانواده C عضو ۹ (به اختصار CYP2C9) یک پروتئین آنزیمی است. این آنزیم در متابولیسم بیگانه‌زیست‌ها، از جمله داروها و ترکیبات درون‌زا (مانند اسیدهای چرب) از طریق اکسایش نقش دارد. این پروتئین در انسان توسط ژن "CYP2C9" کدگذاری می شود. این ژن بسیار چند ریخت است که بر بازدهی متابولیسم توسط آنزیم تأثیر می گذارد. CYP3A7
CYP3A7 آنزیمی از خانواده سیتوکروم P450 است. اندازه آن ۵۰۳ آمینو اسید است و ۸۷ درصد از توالی این پروتئین با CYP3A4 مشترک است. این آنزیم نقش مشابهی را در جنین ایفا می کند که CYP3A4 در بزرگسالان انجام می دهد. محل ژن 7q22.۱ است. هتروپلاسمی
هتروپلاسمی یا ناهمگونی () به حضورِ بیش از یک نوع ژنوم اندامکی (دی‌ان‌ای میتوکندریایی یا دی‌ان‌ای پلاستیدی) «در درون یک سلول» یا «در یک شخص» اطلاق می‌شود و یکی از عوامل مهم تعیینِ شدتِ نقائص میتوکندریایی است. اینتین
اینتین‌ها در بیوتکنولوژی نقش بسیاری دارند . تاکنون حدود ۲۰۰مورد از آن‌ها کشف شده‌اند . آن‌ها دارای اندازه‌های ۱۰۰تا ۸۰۰ اسید آمینه هستند. از اینتین‌ها برای بسیاری برنامه‌های کاربردی از جمله ساخت پروتئین‌ها و انتخاب قطعه‌های کوچک پروتئینی نشان گذاری شده و برای مطالعهٔ NMRپروتئین‌های بزرگتر به کار می‌روند. جلوگیری کردن از شکافتن اینتین‌ها و خروج آن‌ها می‌تواند به عنوان یک داروی مفید در علم داروسازی به کار رود . به‌طوری‌که با توجه به این که پروتئین‌هایی که پیرایش نمی‌شوند از بین می‌روند حال اگر فرد به علت بیماری‌های ژنتیکی پروتئین‌های دارای نقص عملکرد یا حذف عملکرد تولید می‌کند؛ با جلوگیری کردن از پیرایش این پروتئینها می‌توان آن‌ها را ازبین برد. پیشنهاد دیگر در مورد پروتئین‌های میتوکندریایی است . پروتئین‌هایی میتوکندریایی دارای نواحی آب‌گریز هستند این امر مانع از صادرشدن آن‌ها می‌شود در بیوتکنولوژی با اضافه کردن یک اینتین غیرآب‌گریز صادر کردن به راحتی انجام شده و سپس این قطعه را حذف می‌کنند. دی‌ان‌ای میتوکندریایی
ژنوم میتوکندریایی شامل ۱۳ ژن کدکنندهٔ پروتئین است. بسیاری از این ژن‌ها زنجیرهٔ انتقال را کد می‌کنند. سی‌جی‌سی ۱۲۹۵
همچنین یافته‌ها نشان داد که CJC1295 با افزایش سطح آنزیم HSL یا که به عنوان آنزیم کنترل‌کننده مصرف چربی در میتوکندری سلول‌های عضلانی شناخته می‌شود باعث بالا بردن مصرف چربی در سلول‌ها می‌شد که این دو فاکتور نقش بسیار زیادی در تخریب بافت چربی سفید بدن بیماران داشتند و از این رو FDA موافق با تأیید این دارو برای درمان اختلال هورمون رشد در کودکان نبود زیرا باعث می‌شود بافت چربی کودکان بشدت کاهش پیدا کند. مدیریت بیماری ام‌اس
میتوکسانترون ممکن است سبب آسیب کبدی و تضعیف سیستم ایمنی بدن شود اما خطرناک‌ترین عارضهٔ جانبی آن مسمومیت قلبی وابسته به دوز است. به همین دلیل است که توجه دقیق به نحوهٔ مصرف و رهنمودهای پایش بیمار ضرورت می‌یابد. از جملهٔ این موارد، انجام پژواک‌نگاری قلب و یک شمارش کامل خون پیش از شروع درمان است تا مشخص شود آیا این دارو، برای بیمارِ مورد نظر مناسب است یا خطرات آن بیش از حد است. توصیه شده‌است که میتوکسانترون، با بروز اولین نشانه‌های نارسایی قلب، عفونت یا نارسایی کبدی در جریان درمان، قطع شود. مشکلات قلبی (اغلب نارسایی سیستولیک قلب) در بیش از ۱۰٪ بیماران ظاهر می‌شود و میزان شیوع سرطان خون نیز، ۰٫۸٪ است. بازسازی دی‌ان‌ای
در سلول‌های انسان، و در سلول‌های یوکاریوتی به صورت کلی، دی‌ان‌ای در دو موقعیت سلولی در درون هسته‌ها و در درون میتوکندری یافت می‌گردد. دی‌ان‌ای هسته یا nدی‌ان‌ای به صورت کروماتین در مراحل غیر همانند چرخه سلولی وجود دارد و به صورت ساختار دانه‌ای متراکم تحت عنوان کروموزوم‌ها در طول تقسیم یاخته متراکم شده‌است. در هر مرحله، دی‌ان‌ای به مقدار زیادی فشرده می‌گردد و در اطراف پروتئین‌های مهره مانند به نام هیستون‌ها چرخش می‌یابد. در هر جایی که سلول نیاز به بیان اطلاعات ژنتیکی کدگذاری شده در nدی‌ان‌ای خودش داشته باشد در این صورت ناحیه کروموزومی مورد نیاز از هم می‌پاشد، ژن‌های واقع بر روی آن بیان می‌گردند و سپس ناحیه به ساختار استراحت خود به حالت متراکم بازمی‌گردد. دی‌ان‌ای میتوکندری یا mtدی‌ان‌ای درون اندامکهای میتوکندری قرار دارد، که از آن چندین کپی وجود دارد و علاوه بر این به مقدار زیادی در ارتباط با تعدادی از شکل‌های پروتئینی پیچیده است که تحت عنوان نوکلوئید شناخته شده‌اند. درون میتوکندری، گونه‌های اکسیژن رآکتیو یا ROS یا رادیکال‌های آزاد محصولات جانبی تولید ثابت آدنوزین تری‌فسفات یا ATP از طریق فسفرگیری اکسایشی هستند که ایجاد محیطی اکسیداتیو می‌کنند که برای آسیب به mtدی‌ان‌ای شناخته شده‌است. آنزیم اصلی برای مقابله با سمیت این گونه‌ها سوپر اکسید دیسموتاز است که هم در میتوکندری و هم در سیتوپلاسم سلول‌های یوکاریوتی وجود دارد. بازسازی دی‌ان‌ای
به عنوان مثال افزایش در مقدار چندی ژن مربوط به ژن SIR-2 منجر به تنظیم بسته‌بندی دی‌ان‌ای در کرم‌های لوله‌ای Caenorhabditis elegans می‌شود که می‌تواند به‌طور معناداری طول عمر را افزایش دهد. همولوگ SIR-2 به عنوان تلقیح‌کننده فاکتورهای بازسازی دی‌ان‌ای شناخته شده‌است که شامل NHEJ است، فعالیتی که منجر به ارتقای شرایط محدود ساختن کالری می‌شود. محدود ساختن کالری به مقدار زیادی در ارتباط با مقدار بازسازی باز در دی‌ان‌ای هسته جوندگان است اگر چه اثرات مشابه در دی‌ان‌ای میتوکندری مشاهده نشده‌است. دیستروفی ماهیچه‌ای
تنها ژنی که در حال حاضر قصد دارند فعالیت آن را کاهش دهند ژن مربوط به پروتئینی به نام میوستاتین است که نقشی بازدارنده در رشد عضلات دارد و کاهش بیان آن عضلات بیماران را از مهار شدگی خارج خواهد نمود. محل تماس غشایی
محل‌های تماس غشایی (انگلیسی: Membrane contact site؛ MCS) موقعیت‌های نزدیک میان دو اندامک هستند. بررسی‌های فراساختاری نشان می‌دهند که معمولاً فاصله‌ای میان غشاها به اندازه یک پروتئین ۱۰ نانومتری یا بیشتر، وجود دارد. این مناطق در طول تکامل بسیار از تحول محافظت شده‌اند. تصور می‌شود که این محل‌ها برای آسان‌سازی پیام‌رسانی مهم هستند و باعث عبور مولکول‌های کوچک از جمله یون‌ها، چربی ها و (در کشف‌های بعدی) گونه‌های فعال اکسیژن می‌شوند. محل تماس غشایی در عملکرد شبکه آندوپلاسمی تأثیرگذار است، زیرا شبکه آندوپلاسمی مکان اصلی تولید لیپید در سلول است. شبکه آندوپلاسمی با بسیاری از اندامک‌ها از جمله میتوکندری، دستگاه گلژی، اندوزوم، لیزوزوم، پراکسی‌زوم، کلروپلاست و غشای پلاسما تماس نزدیک برقرار می‌کند. میتوکندری و اندوزوم‌های بازیافتی تحت بازآرایی عمده‌ای قرار می‌گیرند که منجر به شکافت در محل تماس آن‌ها با شبکه آندوپلاسمی می‌شود. محل‌های قرارگیری نزدیک همچنین می‌توانند بیشترین ترکیب‌های جفتی میان بیشتر این اندامک‌ها را ایجاد کنند. نخستین اشاره‌ها به این محل‌های تماس غشایی را می‌توان در مقالاتی که در اواخر دهه ۱۹۵۰ منتشر شده‌اند و عمدتاً با استفاده از تکنیک‌های میکروسکوپ الکترونی (EM) تجسم یافته‌اند، یافت. کوپلند و دالتون آن‌ها را به عنوان «شکل لوله‌ای بسیار تخصصی شبکه آندوپلاسمی در ارتباط با میتوکندری و ظاهراً به نوبه خود با مرز عروقی سلول» توصیف کردند. جابه‌جایی کروموزومی
جابه‌جایی روبرت‌سونی نمونه‌ای از جابه‌جایی کروموزومی است که به وسیلهٔ شکستگی در سانترومر یا نواحی نزدیک سانترومر در یک جفت کروموزوم آکروسنتریک به وجود می‌آید. کروموزوم آکروسنتریک به کروموزومی گفته می‌شود که سنترومر آن به یکی از دو انتهای کروموزوم نزدیک‌تر بوده و سبب کوتاه شدن یکی از بازوهای کروموزوم نسبت به بازوی دیگر می‌شود. جابه‌جایی متقابل باعث ایجاد یک کروموزوم متاسنتریک و یک کروموزوم بسیار کوچک می‌شود که ممکن است بر اثر تأثیر کوچکی از ارگانیسم خارج شود، زیرا تعداد ژن‌های محدودی را در خود دارد. کروموزوم متاسنتریک کروموزومی با شکل X است که طول بازوهای آن با هم دقیقاً برابر باشند. در این حالت تنها ۴۵ کروموزوم در بدن انسان باقی می‌ماند، زیرا دو کروموزوم با هم ترکیب شده‌اند. این تغییر تأثیری روی فنوتیپها ندارد، زیرا تنها ژن‌های موجود روی بازوی کوتاه کروموزوم آکروسنتریک در بخش‌های تکراری ژنوم انسان قرار دارند (ژن‌های سامان‌دهندهٔ هسته). دی‌ان‌ای میتوکندریایی
mtDNA در ۱۹۶۰ توسط مارگریت ام.کی. ناس و سیلوان ام. کی ناس و به وسیلهٔ میکروسکوپ الکترونی و همچنین توسط الن هاسلبروز، هانس تاپی و گاتفرید شاتز به وسیلهٔ ازمایش‌های بیوشیمیایی روی بخش‌های به شدت خالص شدهٔ میتوکندری کشف گردید. کروموزوم ایکس
اکثر پستانداران دارای دو کروموزوم جنسی در هر سلول هستند. مردها دارای یک کروموزوم Y و یک کروموزوم ایکس و زن‌ها دارای دو کروموزوم ایکس هستند. در پستانداران، کروموزوم Y حاوی ژن SRY است که باعث رشد و نمو جنین به‌شکل مذکر می‌شود. کروموزوم Y انسان و پستانداران دیگر ژن‌های دیگر مورد نیاز برای تولید اسپرم‌های طبیعی را نیز دربردارند. کروموزوم Y انسان حاوی ۷۰ ژن است، که تنها ۲۳ پروتئین مجزا را کد می‌کند. کروموزوم ایکس بسیار بزرگ‌تر است و روی آن در حدود ۸۰۴ ژن شناسایی شده که بیشتر آن‌ها نقشی در ایجاد تفاوت بین جنس نر و ماده ندارند و پروتئین‌های متنوعی را کد می‌کنند. ژنتیک میتوکندریایی انسانی
هشتاد درصد کدهای دی ان ای میتوکندریایی رمز ژنتیکی برای آر ان ای میتوکندریایی هستند، و بدین ترتیب بیشتر موتاسیون‌های دی ان ای میتوکندریایی منجر به مشکلات کارکردی می‌شوند که ممکن است خود را در اختلالات ماهیچه‌ای (میوپاتی) نشان دهد. گیرنده ۱ فاکتور رشد فیبروبلاست
جهش‌های سوماتیکی ژن «"FGFR1"» در حدود از موارد سرطان پستان با گیرندهٔ استروژن (+ER)،سرطان ریه (۹ تا ۲۲٪ از نوع «سلول غیر کوچک» و ۱٪ از سایر انواع آن)، سرطان‌های خون (نئوپلاسم بیش‌تکثیری مغز استخوان، لوسمی مزمن مغز استخوان، سارکوم مغز استخوان، لوسمی لنفوئیدی لنفوم غیرهاجکین، ائوزینوفیلیا و لوسمی ائوزینوفیلی)، رابدومیوسارکوم، ۱۰٪ از سرطان‌های سر و گردن نوع اسکوآموس، ۱۴٪ از موارد سرطان مثانه، ۷٪ از سرطان‌های مخاط رحم، ۶٪ از سرطان‌های پروستات، ۵٪ از سرطان تخمدان (نوع سیست‌آدنوم سروزی)، ۵٪ از سرطان‌های روده بزرگ، ۴٪ از سارکوم‌ها، کمتر از ۳٪ از گلیوبلاستوم‌ها و سرطان‌های غدد بزاقی و کمتر از ۲٪ از برخی دیگر از انواع سرطان یافت شده‌است. حوای میتوکندریایی
حوای میتوکندریایی همتای مؤنث آدم کروموزوم Y (که جدیدترین نیای مشترک از سمت پدری است) می‌باشد اما زمان زندگی این‌دو هزارها سال با هم متفاوت بوده‌است. معمولاً تخمین زده می‌شود که حوای میتوکندری حدود ۹۹ تا ۲۰۰ هزار سال پیش و به احتمال زیاد در شرق آفریقا زندگی می‌کرده‌است. این همان زمانی است که "هومو ساپینس ساپینس" ("انسان دانای دانا" یا همان انسان امروزی) در حال شکل‌گرفتن به عنوان یک زیرگونه مستقل بوده‌است. میکروهتروپلاسمی
میکروهتروپلاسمی یا ناهمگونی اندک () نوعی از هتروپلاسمی است که در واقع نوعی جهش اندک و خُرد در دی‌ان‌ای میتوکندریایی است. اندومتر
در غیاب پروژسترون، سرخرگ‌هایی که خون را به لایهٔ عملکردی تحمیل می‌کنند ضعیف می‌شوند، به طوری که سلول‌های موجود در آن لایه می‌میرند و منجر به قاعدگی می‌شوند. ممکن است فاز چرخهٔ قاعدگی را با اشاره به چرخهٔ تخمدان یا چرخهٔ رحم با رعایت تفاوت‌های میکروسکوپی در هر فاز، به عنوان مثال در دوره و چرخهٔ عملکرد تخمدان شناسایی کنید: حدود ۲۰٬۰۰۰ ژن کدکنندهٔ پروتئین در سلول‌های انسانی وجود دارد و حدود ۷۰٪ از این ژن‌ها در آستر طبیعی ظاهر می‌شوند. فقط بیش از ۱۰۰ تای این ژن‌ها به‌طور خاص در اندومتر دارای خاصیت آندومتری هستند. پروتئین‌های خاص مربوط در سلول‌های غدد لنفاوی و استرومای مخاط مخاطی اندومتر وجود دارد. وجود بسیاری از این پروتئین‌ها بسته به چرخهٔ قاعدگی متفاوت است، برای مثال گیرندهٔ پروژسترون و هورمون آزادکنندهٔ تیروتروپین هر دو در مرحلهٔ پرولیفراتیو و PAEP بیان‌شده در مرحلهٔ ترشحی مشاهده می‌شوند. پروتئین‌های دیگر مانند پروتئین HOX11 که برای باروری زنان مورد نیاز است، در سلول‌های استرومای اندومتری در طول دورهٔ قاعدگی ترشح می‌شود، برخی از پروتئین‌های خاص مانند گیرندهٔ استروژن نیز در انواع دیگری از انواع بافت‌های بدن زنان مانند دهانهٔ رحم، لوله‌های رحم، تخمدان‌ها و پستان وجود دارد. سرطان گردن رحم در سلول‌های پوشش داده‌شده روی دهانهٔ رحم شروع می‌شود یعنی از قسمت پایین رحم که سرویکس رحم نیز نامیده می‌شود. میتوکندری
تعداد میتوکندری‌ها در سلول بسته به نوع ارگانیسم‌ها، بافت‌ها و نوع سلول متفاوت است. برای مثال سلول‌های خونی قرمز، فاقد میتوکندری هستند پس انرژی اش را از مسیر گلیکولیز به دست می‌آورد در حالی که سلول‌های سازنده کبد بیش از ۲۰۰۰ میتوکندری در ساختار خود دارند. کبد
کبد عضوی است که تنها در مهره‌داران یافت شده و به سم‌زدایی متابولیت‌های مختلف پرداخته و پروتئین‌ها و مواد بیوشیمیایی لازم جهت گوارش و رشد را تولید می‌نماید. در انسان‌ها، کبد در ربع سمت راستِ بالایی شکم و زیر پرده دیافراگم واقع شده و سبب دیده نشدن اسفنکتر انتهایی مری از نمای جلویی شده است. نقش‌های دیگر آن در متابولیسم شامل تنظیم ذخیره گلیکوژن، تجزیه گلبول‌های قرمز خون و تولید هورمون‌ها است. میتوکندری
مساحت میتوکندری‌ها معمولاً بین ۰٫۷۵ تا ۳ میکرومتر مربع است. ساختارهای میتوکندری به عنوان نیروگاه‌های سلولی توصیف می‌شوند چرا که بیشتر انرژی شیمیایی سلول یا همان ATP از میتوکندری تولید می‌شود. علاوه بر تولید انرژی سلولی، میتوکندری وظایف دیگر درون سلولی نیز دارد که شامل سیگنال‌دهی، تمایز سلولی، مرگ سلولی و کنترل رشد و حفظ سلول هستند. کروناویریده
ژنوم کروناویروس آران‌ای تک رشته‌ای و مثبت با اندازه‌ای حدود ۲۶ تا ۳۰ کیلو باز است که تا کنون بزرگترین ژنوم ویروسی آران‌ای‌دار قسمت-نشده به حساب می‌آید. عملکرد کلیدی تولید آران‌ای کروناویروس توسط ژن رپلیکاز کدگذاری می‌شود. این ژن از بیش از ۲۰۰۰۰ نوکلئوتید تشکیل شده که ۲ پلی‌پروتئین pp1a و pp1ab را کد گذاری می‌کند و توسط پروتئیازهای ویروسی پردازش می‌شود (ببینید؛ UniProt annotation of SARS rep, P0C6X7). طی چند سال گذشته مشخص شده که اندازهٔ یکتای ژنوم و مکانیسم به‌خصوص تولید RNA تحت ژنومی طویل در کروناویروس مربوط به تولید پروتئینهایی غیر ساختاری است (nsps) که در میان ویروسهای RNAدار بی‌سابقه است. در واقع بسیاری از این محصولات شکافت رپلیکاز خودشان پروتئین‌های چند بخشی هستند که پیچیدگی عملکردی و تعاملی پروتئین را زیاد می‌کنند. مطالعات ساختاری نشان داده‌اند که nsps بعد از آزاد شدن از مولکولهای پیش‌ساز، تشکیل دایمر می‌دهند. پیش‌سازهای pp1a/pp1ab و محصولات پردازشی به صورت مجموعه‌های بزرگ وابسته به غشا درمی‌آیند که واکنشهای درگیر در تولید RNA و رونویسی را تسریع کرده و به نظر می‌آید که عملکردهای دیگری نیز در چرخهٔ زندگی ویروس بر عهده دارند. کروناویروس‌ها، همچنین، تغییر چارچوب ریبوزومی و تعلل پلیمرازی را به عنوان بخشی از چرخهٔ پیچیدهٔ رونویسی نشان می‌دهند. دی‌ان‌ای بی‌رمز
مقدار کل ژنومیک دی‌ان‌ای بین موجودات زنده تغییرات گسترده‌ای دارد و همچنین میزان دی‌ان‌ای بی‌کد و باکد در ژنوم نیز بسیار متغیر است. برای مثال نشان داده شده است که بیش از ۹۸٪ ژنوم انسان توالی‌های بی‌کد اند و توالی‌های پروتئین شامل توالی‌های داخل اینترون‌‌ها و بیشتر نواحی درون ژنی را کد نمی‌کند، درحالی که ۲۰٪ از ژنوم یک پروکاریوت معمولی را نواحی بی‌کد تشکیل می‌دهند. MT-RNR1
جهش در ژن «MT-RNR1» با بروز کمبود کمپلکس ۴ زنجیرهٔ تنفسی میتوکندری مرتبط است که به آن «کمبود سیتوکروم اکسیداز سی» هم می‌گویند. این بیماری نادر ژنتیکی، بخش‌های مختلفی از بدن از جمله ماهیچه اسکلتی، قلب، مغز و کبد را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم شایع آن شامل میوپاتی، هیپوتونی، انسفالوپاتی، اسیدوز لاکتیک و کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک است. در یکی از بیماران مبتلا، جهش «9952G>A» مشاهده شد. کروموزوم
فام‌تنیا کروموزوم به معنی جسم رنگی است که اولین بار در سال ۱۸۸۸ به وسیلهٔ والدیر بکار گرفته شد. هم‌اکنون این واژه برای نامیدن رشته‌های رنگ‌پذیر و قابل مشاهده با میکروسکوپ‌های نوری بکار می‌رود که از همانندسازی و نیز بهم پیچیدگی و تابیدگی هر رشته کروماتین اینترفازی در سلول‌های یوکاریوتی تا رسیدن به ضخامت ۱۰۰۰ تا ۱۴۰۰ نانومتر ایجاد می‌شود. در پروکاریوتها نیز ماده ژنتیکی اغلب به حالت یک کروموزوم متراکم می‌شود. در برخی باکتری‌ها علاوه بر کروموزوم اصلی که اغلب ژن‌ها را شامل می‌شود کروموزوم کوچک دیگری که به‌طور معمول آن را پلازمید می‌نامند، قابل تشخیص است گر چه تعداد کمی از ژن‌ها بر روی پلازمید قرار دارند. پارواویروس بی۱۹
این ویروس از کوچکترین دی‌ان‌ای ویروس‌ها است و تنها ۲۳ تا ۲۷ نانومتر قطر دارد. ژنوم این ویروس دی‌ان‌ای تک رشته‌ای خطی با ۵۶۰۰ جفت‌باز است و تقارن بیست وجهی دارد. به دلیل توانایی هجوم به سلول‌های سازندهٔ گلبول‌های قرمز در مغز استخوان، این ویروس اریتروویروس نیز نامیده می‌شود. دی‌ان‌ای میتوکندریایی
در انسان‌ها mtDNA، تعداد ۱۶۵۶۹ بلوک سازندهٔ DNA (جفت‌های باز) را شامل می‌شود که نمایش دهندهٔ بخشی از مجموع DNA موجود در سلول است. برخلاف DNA هسته که از هر دو والد به ارث می‌رسد و در ان ژن‌ها در طی فرایند نوترکیبی چینشی تازه می‌یابند در mtDNA معمولاً از والد به فرزند تغییری مشاهده نمی‌شود. با این وجود mtDNA نیز دچار نوترکیبی می‌شود و این کار را با کپی‌هایی از خودش در یک میتوکندری واحد انجام می‌دهد. به این دلیل و نیز به دلیل اینکه در حیوانات mtDNA نرخ جهش بالاتری نسبت به DNA هسته دارد مولکول mtDNA ابزاری قوی برای ردیابی نسل‌ها از طریق مادری است و از این طریق برای جستجوی اجداد بسیاری از گونه‌ها در طول صدها نسل بکار می‌رود. mtDNA انسان همچنین می‌تواند برای شناسایی افراد بکار رود. مراکز پزشکی قانونی گاهی اوقات مقایسه‌های mtDNA را برای شناسایی بقایای انسانی و به ویژه شناسایی بقایای اسکلت‌های قدیمی به کار می‌برند. گرچه mtDNA برخلاف DNA هسته تنها مختص به یک شخص نیست اما می‌توان با استفاده مشترک از ان و شواهد دیگر (مانند شواهد ریخت‌شناسی، شواهد مکانی و...) عمل شناسایی را انجام داد. همچنین به عنوان گواهی سلبی نیز عمل می‌کند. بسیاری از محققان معتقدند mtDNA نسبت به DNA هسته‌ای ابزار بهتری برای شناسایی بقایای اسکلت‌های قدیمی است زیرا به دلیل وجود کپی‌های زیاد از mtDNA در سلول احتمال بدست آوردن یک نمونهٔ مفید افزایش می‌یابد و به این خاطر که یک همسانی با یک ارتباط زنده بسیار محتمل است حتی اگر فواصل نسلی مادری زیادی آن‌ها را از هم جدا کند. جسد یک تبهکار معروف آمریکایی از همین طریق و به وسیلهٔ مقایسهٔ mtDNA او با یکی از اعقاب مسیر دختری وی مشخص شد. همین‌طور تشخیص هویت برخی از اعضای خاندان سلطنتی روسیه به وسیله مقایسه با اقوام مادری آنها. میزان کم جمعیت مؤثر و نرخ جهش سریع (در حیوانات) mtDNA را برای یافتن روابط ژنتیکی بین افراد و گروه‌ها در یک گونهٔ خاص و همچنین شناسایی و دسته‌بندی فیلوژنی بین گونه‌های مختلف ابزاری مناسب ساخته‌است البته مشروط به اینکه این گونه‌ها ارتباطشان از هم خیلی دور نباشد. این کار به این شکل صورت می‌گیرد که ابتدا توالی mtDNA افراد یا گونه‌های مختلف مشخص می‌شود و آنگاه بر حسب رابطه‌ای که این توالی‌ها با هم دارند شبکه‌ای ایجاد می‌شود که درخت فیلوژنتیک نام دارد. GPER
اگرچه در آغاز تصور می‌کردند که پیام‌دهی این گیرنده در رشد تومور در سرطان پستان نقش دارد، اما پژوهش‌ها و بررسی‌های بعدی نشان داد که پیام‌دهی استروژن‌های غیرکلاسیک در واقع خاصیت ضدسرطانی (سرکوب‌کنندگی) در پستان دارند. همچنین این گیرندهٔ خاصیت سرکوب‌کنندگی تومور در سرطان روده بزرگ، سرطان مخاط رحم، تومور سلول لایدیگ (نوع خاصی از سرطان بیضه و سرطان تخمدان)، سرطان ریه از نوع غیرِ سلولِ کوچک، سرطان معده، سرطان کبد، ملانوما، استئوسارکوما، سرطان تخمدان و سرطان پروستات را داراست. ژنوم
ژنوم یا ژنگان انسان همهٔ مادهٔ ژنتیکی یک موجود زنده است که در اصل محتوای ژنتیکی یاخته آن فرد؛ شامل DNA هسته و میتوکندری است. ژنوم دستورالعمل‌های ارثی برای ساخت، پیشبرد و نگهداری یک موجود زنده را داراست. کلمهٔ ژنوم از دو کلمهٔ ژن (gen) و پسوند (ome-) ساخته شده‌است. بدن انسان به‌طور نسبی از پنجاه تا صد میلیارد سلول تشکیل شده که در هر سلول تمام دستورالعمل‌های کدگذاری‌شدهٔ لازم برای هدایت تمامی فعالیت‌های یاخته و ساخت پروتئین‌های لازم، موجود است. به هر گروه کامل از این دستورالعمل‌های ما ژنوم گفته می‌شود. میتوکندری
حوای میتوکندریایی همتای مؤنث آدم کروموزوم Y (که جدیدترین نیای مشترک از سمت پدری است) است اما زمان زندگی این دو هزارها سال با هم متفاوت بوده‌است. معمولاً تخمین زده می‌شود که حوای میتوکندری حدود ۲۰۰۰۰۰ سال پیش و به احتمال زیاد در شرق آفریقا زندگی می‌کرده‌است. این همان زمانی است که گونه "هومو ساپینس ساپینس" ("انسان دانای دانا" یا همان انسان امروزی) در حال جدا شدن از دیگر گونه‌های انسانی بوده‌است. خردچشمی
چگونگی منتج شدن ساختار این ژن‌ها در اختلال چشمی ناشناخته است، اما تصور می‌شود که بر خلاف آنوفتالمی (عدم وجود کره چشم)، مداخله در روند رشد چشم پس از تولد روی دهد، که با آنوفتالمی که ممکن است در مراحل اولیهٔ رشد جنین ایجاد شود، متفاوت است. در تعداد قابل توجهی از موارد (۱۵–۱۰ درصد) SOX2 دخیل بوده‌است و در بسیاری از موارد دیگر عدم تشکیل عدسی چشم اغلب منجر به میکروفتالمی می‌شود. فاکتور رونویسی مرتبط با میکروفتالمی (MITF) واقع در کروموزوم 14q32 با یک نوع خردچشمی جدا شده (MCOP1) مرتبط است. در پستانداران عدم بروز عامل رونویسی MITF (عامل رونویسی مرتبط با میکروفتالمی)، در شبکیه رنگدانه‌دار مانع تمایز کامل این ساختار می‌شود. این به نوبهٔ خود باعث ایجاد ناهنجاری شکاف کوروئید در چشم و منجر به تخلیهٔ مایع زجاجیه می‌شود. بدون این مایع، چشم بزرگ نمی‌شود، بنا بر این به نام میکروفتالمی نامیده می‌شود. ژن کد کنندهٔ عامل رونویسی مرتبط با میکروفتالمی (MITF) یکی از اعضای مارپیچ-حلقه-مارپیچ قلیایی (bHLH-ZIP) است. سندرم واردنبورگ نوع ۲ (WS نوع ۲) در انسان نیز نوعی سندرم میکروفتالمی است. تصور می‌شود که جهش در ژن MITF عامل ایجاد این سندرم است. ژن MITF در انسان همولوگ با ژن MITF در موشها است (که به miی موش یا ژن خردچشمی هم شناخته می‌شود)؛ موش‌هایی که دارای نوع جهش‌یافتهٔ این ژن هستند در پوست پشمی خود رنگدانه‌های کمی دارند. شناسایی ژنتیک WS نوع ۲ مرهون مشاهدات وسیعِ فنوتیپ موش‌های با MITF جهش یافته‌است. هستی‌شناسی ژن
به عنوان مثال برای محصول ژنتیکی سیتوکروم سی کارکرد مولکولی فعالیت اکسیدوردوکتاز، بخش سلولی ماتریس میتوکندری و فرایند زیستی فسفرگیری اکسایشی است. بیماری لی
ازآنجایی‌که مادر ژن‌های این بیماری را در میتوکندری حمل می‌کند و در نتیجه DNA معیوب از طرف مادری انتقال می‌یابد، ژانگ از DNA هسته‌ای تخمک مادر استفاده کرد و به شیوهٔ «انتقال هسته‌ای دوکی»، آن را با میتوکندری به‌دست‌آمده از یک سلول تخمک اهدایی ترکیب کرد. او برای انجام این کار هسته یکی از تخمک‌های مادر را خارج کرد و آن را به درون یک تخمک اهدایی که قبلاً هسته آن خارج شده بود، وارد کرد. هیدروژنوزوم
اندازهٔ هیدروژنوزوم‌ها از ۰٫۵ تا ۲ میکرومتر متغیر است و توسط یک غشای دوگانه محدود می‌شوند. آن‌ها بیشتر شکلی زنگوله‌مانند دارند و در مجتمع‌های بزرگی از هیدروژنوزوم‌های انباشته یافت می‌شوند. این پشته‌ها از ۴ یا ۵ (به نام کمپلکس‌های juvenile) تا ۲۰ یا بیشتر هیدروژنوزوم متغیر است. آسیب دی‌ان‌ای
در انسان وسایر هوهسته ای‌ها علاوه بر ژنوم موجود در هسته ژنوم میتوکندریایی نیز در داخل میتوکندری وجود دارد. این ژن‌ها به صورت آزاد در داخل آن هستند و هیچ پروتئینی مثل هیستون آن‌ها را نمی‌پوشاند پس می‌زان آسیب‌پذیری بالاتری نسبت به ژنوم اصلی دارند. از طرفی واکنش‌های بسیار مهمی توسط پروتئین‌های حاصل از ژنوم آن صورت می‌گیرد از جمله واکنش‌های اکسیداسیون و واکنش‌های تولیدکنندهٔ آدنوزین تری فسفات که ارژی یاخته را تأمین می‌کنند. منتها تعدادزیادی رونوشت از ژنوم آن در داخل هر یاخته وجود دارد و اگر یکی از آن‌ها دچار آسیب شود رونوشتها ی دیگر کار آن را انجام می‌دهند. از جمله زیمایه‌های درون آن دیسموتاز است که هم در داخل میتوکندری و هم در داخل سیتوپلاسم یاخته عمل می‌کند. میتوکندری
حدود ۷۵–۶۰ آنگستروم ضخامت دارد و از نوع غشاهای زیستی با ساختمان سه لایه‌ای است. این غشا صاف و فاقد چین خوردگی است و هیچ ریبوزومی به آن نچسبیده، گاهی توسط شبکهٔ آندوپلاسمی احاطه می‌شود اما هیچگاه پیوستگی بین این دو دیده نشده‌است. میتوکندری
اولین بررسی‌های انجام شده بر روی میتوکندری‌ها، در سال ۱۸۹۴ به‌وسیله ریشارد آلتمان صورت گرفت که آن‌ها را بیوپلاست یا جایگاه‌های زنده نامید؛ و نظر داد که بین واکنش‌های اکسایش و کاهش سلول و میتوکندری وابستگی وجود دارد. در سال (۱۸۹۷) ابتدا با بررسی‌های بیشتر آن‌ها را میتوکندری نامید و در ۱۹۰۰، میکائیلیس به کمک معرف رنگی سبز ژانوس میتوکندری را در سلول‌های زنده مشاهده کرد. واربورگ در سال ۱۹۱۳ آنزیم‌های تنفسی را در این اندامک نشان داد. سرانجام برای اولین بار، در سال ۱۹۳۴، بنسلی و هر، توانستند آن‌ها را از سلول‌های کبدی جدا کرده و بعد آن بررسی‌های بیشتر و عملی‌تر روی آن صورت گرفت. در سال ۱۹۱۳ ذرات گرفته شده از عصاره کبد خوکچه هندی نشان دادند که تنفس سلولی از طریق میتوکندری صورت می‌گیرد. دی‌ان‌ای میتوکندریایی
در انسان‌ها و احتمالاً به‌طور کلی در همهٔ پرسلولی‌ها در هر سلول بین ۱۰۰ تا ۱۰۰۰۰ کپی متفاوت از mtDNA موجود است (سلول تخم و اسپرم استثنا هستند). در پستانداران هر مولکول mtDNA حلقوی ۲رشته‌ای شامل ۱۵۰۰۰–۱۷۰۰۰ جفت باز می‌باشد. ۲رشتهٔ mtDNA بر اساس محتوی هسته ایشان با هم متفاوت می‌شوند به‌طوری‌که رشتهٔ با گوانین بیشتر رشتهٔ سنگین تر و رشته با سیتوزین بیشتر با عنوان رشتهٔ سبک یاد می‌شوند. در یک مجموع ۳۷ ژنی، رشتهٔ سنگین ۲۸ ژن و رشتهٔ سبک ۹ ژن را کد می‌کند. در این ۳۷ ژن ۱۳ تا برای پروتئین‌ها (پلی پپتیدها)، ۲۲تا برای tRNAها و دو تا برای زیربخش‌های کوچک و بزرگ rRNAها هستند. این الگو همچنین در میان اکثر پرسلولی‌ها مشاهده شده‌است. با این وجود در برخی از موارد یکی یا چند مورد از ۳۷ ژن غایب اند و محدودهٔ اندازهٔ mtDNAها بزرگتر است. حتی در میان گیاهان و قارچ‌ها تغییرات بزرگتری در محتوای ژنتیکی و اندازهٔ mtDNAها مشاهده شده‌است. همچنین به نظر می‌رسد یک زیرمجموعه از ژن‌ها وجود دارد که در همهٔ سلول‌های یوکاریوتی حضور دارد (به استثنای بعضی موارد که به‌طور کلی میتوکندری ندارند). برخی گونه‌های گیاهی مقادیر بسیار زیادی mtDNA دارند (۲۵۰۰۰۰۰ جفت باز در مولکول mtDNA) با این وجود به طرز غیرمنتظره‌ای حتی این mtDNAهای بزرگ تعداد و انواع برابری ژن در مقایسه با گیاهان با mtDNA کوچکتر دارند. سیتوکروم پی ۴۵۰
چیپ‌ها در شاخه فارماکوکینتیک اهمیت می‌یابند٬ چراکه در متابولیزم داروهای مختلف شرکت دارند. اما در متابولیز کردن هرگروه از داروها نقش یک چیپ ویژه آن گروه و اثر سایر مواد بر این چیپ‌ها در فارماکولوژی نمود پیدا می‌کند.  انسان دارای ۵۷ ژن و ۵۹ شبه‌ژن است که به ۱۸ خانواده ژنتیک سیتوکروم و ۴۳ زیرخانواده آن تقسیم‌بندی می‌شود. در جدول زیر خلاصه‌ای از ژن‌ها و پروتئین‌هایی که کد می‌کنند آورده شده است. ریزآران‌ای
یک ریزآران‌ای (microRNA یا به اختصار miRNA) یک مولکول کوچک RNA غیرکدکننده است که در گیاهان، جانوران و برخی از ویروس‌ها یافت می‌شود. این RNAها در یوکاریوت‌ها یا هوهسته‌ها نیز دیده می‌شوند و حدود ۱۷–۲۳ نوکلئوتید طول دارند. وظیفهٔ اصلی آن‌ها در تنظیم بیان ژن پس از رونویسی است که با برهمکنش با آران‌ای پیک (mRNA) و خاموش کردن آن تولید پروتئین ژن مورد نظر را سرکوب و بعضاً فعال می‌کنند. ۶۰ درصد ژنوم پستانداران را تشکیل می‌دهند و ژنوم انسان می‌تواند حدود ۱۰۰۰ نوع از آن‌ها را رمزدهی کند. در متازوآها و قارچ‌ها و حتی گیاهان و جانوران انواع مختلف آن‌ها وجود دارد. ژنوم انسان
جدول ۱ (بالا) سازمان‌یافتگی فیزیکی و محتوای ژنی ژنوم مرجع انسان را خلاصه می‌کند. این چکیده با پیوندهایی به تجزیه و تحلیل اصلی؛ همان‌گونه که در پایگاه داده‌های (Ensembl) در مؤسسه اروپایی بیوانفورماتیک (ای‌بی‌آی EMBL-EBI) و مؤسسهٔ (ولکام تراست سانگر) منتشر شده٫ کوتاه‌نویسی شده‌است. طول کروموزوم را با ضرب کردن شمار جفت‌های باز (جفت بازها) در ۰۰٫۳۴ نانومتر؛ که برآورد شدهٔ فاصله بین جفت بازها در دی‌ان‌ای دو رشته‌ای است، محاسبه می‌کنند. تعداد پروتئین‌ها بر پایهٔ رونوشت اولیهٔ ژن پیشرو (mRNA ام‌آران‌ای) است، و شامل پیرایش جایگزین قبل از (mRNA ام‌آران‌ای)، یا تغییراتی که در ساختار پروتئینی پس از ترجمه رخ داده، نمی‌شود. میتوکندری
اصطلاح معروف نیروگاه سلولی نیز توسط فیلیپ سیکوتیز در سال ۱۹۵۷ ابداع شد. در سال ۱۹۶۷ مشاهده شد که میتوکندری‌ها حاوی ریبوزوم‌ها هستند. در سال ۱۹۶۸، روش‌هایی برای نقشه‌برداری ژن‌های موجود در میتوکندری توسعه یافتند و در سال ۱۹۷۶ با نقشه‌های ژنی، میتوکندری موجود در مخمرها تکمیل گردیدند. میتوکندری
این اندامک شامل چندین توابع مختلف است که هر کدام عملکرد منحصر به فردی دارند. این واحد سلولی، شامل غشای خارجی، فضای بین دو غشا، کریستا و ماتریکس میتوکندری است. پروتئین‌های میتوکندری بسته به نوع و بافت هر قسمت متفاوت هستند. در انسان، ۶۱۵ نوع مختلف از پروتئین‌های میتوکندری قلبی شناسایی شده‌است. در حالی که در موش‌ها این تعداد ۹۴۰ عدد است. پروتئوم‌های میتوکندری به شکل دینامیکی تنظیم می‌گردند اگرچه اکثر DNA موجود تصور می‌شود. در سلول دو نوکلئوس قرار دارد، اما میتوکندری‌ها دارای ژنوم‌های مستقل خود هستند. علاوه بر این، DNA میتوکندری نشان می‌دهد که این واحد سلولی دارای شباهت‌های قابل توجهی با ژنوم‌های باکتریایی است. کروموزوم ۸ (انسان)
کروموزوم ۸ دارای دو بازو، ۸پی و ۸کیو (8P و 8Q) است. بازوی کوتاه، ۸پی، حدود ۴۵ میلیون جفت باز، و در حدود ۱٫۵٪ از ژنوم است و شامل ۴۸۴ ژن و ۱۱۰ توالی شبه‌ژن؛ که حدود ۸ درصد از ژن‌های آن درگیر در رشد و عملکرد مغز هستند، و در حدود ۱۶ درصد با ژنتیک سرطان مرتبط شناخته شده‌اند. یکی از ویژگی‌های منحصر به فرد ۸پی، داشتن یک منطقه بزرگ در حدود ۱۵ مگا باز نوکلئوتیدی (تک‌باز) است، که به نظر می‌رسد نرخ جهش بالایی دارد، و واگرایی (انشعاب) بسیار گسترده‌ای بین انسان و شامپانزه را نشان می‌دهد؛ که نرخ بالای جهش در آن می‌تواند به تکامل مغز انسان کمک کرده‌باشد. دی‌ان‌ای میتوکندریایی
جهش در mtDNA می‌تواند منجر به شماری از بیماری‌های ژنتیکی مانند exercise intolerance و سندروم کرنز-سایر (kss) شود که می‌تواند سبب کاهش کارکرد قلب، چشم‌ها و حرکات ماهیچه شود. برخی شواهد حاکی از انند که این نقص‌ها نقش اساسی در فرایند پیری دارند. کبد
کبد، عضو قرمز-قهوه‌ای رنگ با شکل گوه‌ای (V شکل) است که دارای دو لوب با اندازه و شکل نابرابر می‌باشد. کبد انسانی دارای وزن تقریبی ۱٫۵ کیلوگرم بوده و دارای عرض تقریبی ۱۵ سانتی‌متری است. اندازه کبد بین افراد مختلف تفاوت قابل توجهی دارد. برای مردان رنج مرجع استاندارد ۹۷۰–۱٬۸۶۰ گرم و برای زنان ۶۰۰–۱٬۷۷۰ گرم است. این عضو، هم سنگین‌ترین عضو و هم بزرگترین غده بدن انسان است. موقعیت آن در قسمت فوقانی و راست از یک چهارم حفره شکمی قرار داشته و دقیقاً زیر دیافراگ و سمت راست معده قرار داشته و بر روی کیسه صفرا قرار دارد. هسته سلول
هسته سلولی شامل کلیه ژنوم سلول، به جز بخش کوچکی از DNA میتوکندری، به عنوان مولکول‌های مولکولی DNA چند خطی طولانی در یک مجموعه با انواع زیادی از پروتئین‌ها، مانند هیستون‌ها، برای تشکیل کروموزوم‌ها سازمان یافته‌است. ژنهای موجود در این کروموزومها به گونه ای برای ارتقاء عملکرد سلول ساخته می‌شوند. این هسته یکپارچگی ژنها را حفظ می‌کند و فعالیت سلول را با تنظیم بیان ژن کنترل می‌کند - بنابراین هسته مرکزی مرکز کنترل سلول است. ساختارهای اصلی تشکیل دهنده هسته شامل پاکت هسته ای است، یک غشای مضاعف که کل اندامک را محصور می‌کند و محتویات آن را از سیتوپلاسم سلولی جدا می‌کند، و ماتریس هسته ای، شبکه ای در هسته است که می‌افزاید که دقیقاً مانند سیتوسکلت از کل سلول پشتیبانی می‌کند. هسته سلول
در زیست‌شناسی سلولی، هسته جزئی از سلول است که در بیشتر سلولهای یوکاریوتی وجود دارد و حاوی اکثر اطلاعات ژنتیکی است. این بخش از سلول که قطر آن بین ۱۰ تا ۲۰ میکرون است بزرگترین بخش درون سلول به حساب می‌آید. هسته به‌طور کلی دو وظیفه دارد: ۱. کنترل واکنش‌های شیمیایی درون سیتوپلاسم ۲. نگاه‌داشتن اطلاعات لازم برای تقسیم سلولی. میتوکندری
نام «میتوکُندری» ترکیبی است از دو واژه یونانی «میتوس»، μίτος، به معنای رشته و «خُندریون»، χονδρίον، به معنی دانه. چون این اندامک اغلب رشته‌ای یا به صورت دانه‌های کوچک در سیتوپلاسم همه سلول‌های یوکاریوتی وجود دارد. ۲۱-هیدروکسیلاز
مجموعه سازگاری بافتی اصلی کلاس سه، گروهی از پروتئین‌ها متعلق به مجموعه سازگاری بافتی اصلی هستند. برخلاف مجموعه سازگاری بافتی اصلی کلاس یک و مجموعه سازگاری بافتی اصلی کلاس دو که ساختار و عملکردشان در پاسخ ایمنی بدن به‌خوبی شناخته شده‌است، مجموعه سازگاری بافتی اصلی کلاس سه، ساختمان و عملکرد نامعینی دارد. این مجموعه ۷۰۰ جفت‌باز و ۶۱ ژن دارد و متراکم‌ترین ناحیهٔ ژنی ژنوم انسان است. عملکرد بسیاری از ژن‌های این ناحیه، هنوز مشخص نشده است. اشکال در ژن CYP21A2 سبب اختلالاتی در ساخت و تکامل آنزیم شده و منجر به بروز «هیپرپلازی مادرزادی آدرنال به‌دلیل کمبود ۲۱-هیدروکسیلاز» می‌شود. یک شبه‌ژن به نام CYP21A1 نیز در نزدیکی ژن اصلیِ CYP21A2 دیده می‌شود. فرایند «تبدیل ژن» (Gene conversion) که دربرگیرندهٔ ژن اصلی و شبه‌ژن است در بسیاری از موارد کمبود «۲۱-هیدروکسیلاز» مشاهده شده‌است. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال نوعی اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که دو نوع «کلاسیک» و «غیرکلاسیک» دارد. نوع کلاسیک بیماری در ۱ از ۱۵۰۰۰ تولد در جهان رخ می‌دهد و خودش دو نوعِ فرعیِ «از دست‌دهنده نمک» (SW) و «بروز صفات مردانه به‌تنهایی» (SV) دارد. اگر جهش ژنی در جایگاه فعال آنزیم باشد، نوع «از دست‌دهنده نمک» (SW) و اگر جهش ژنی در نواحی محافظت‌شدهٔ آب‌گریز در نزدیکی دومین تراغشایی باشد، نوع «از دست‌دهنده نمک» (SW) رخ می‌دهد. در نوع «از دست‌دهنده نمک» (SW) فرد به میزان شدید نمک از دست می‌دهد که می‌تواند تهدیدکننده حیات باشد. (یادآوری می‌گردد که آلدوسترون نقش مهمی در هم‌ایستایی سدیم دارد). در نوع «بروز صفات مردانه به‌تنهایی» (SV) نمک به میزان کافی در بدن حفظ می‌شود، اما علائم دیگری چون بلوغ زودرس و اندام جنسی مبهم در دختران دیده می‌شود. در این نوع بیماری، ۲۰–۶۰٪ از عملکرد آنزیم ۲۱-هیدروکسیلاز هنوز وجود دارد؛ و میزان کورتیزول بدن کافی است، اما سطح آندروژن‌ها پس از بلوغ بسیار بالاست. آنمی فانکونی
آنمی فانکونی آنمی فانکونی یک بیماری ژنتیکی است. اتوزومال مغلوب با شیوع ۱ در هر ۳۵۰،۰۰۰ تولد با شیوع بیشتر در یهودیان اشکنازی و آفریقایی‌های واقع در جنوب آفریقا. آنمی فانکونی در نتیجه نقص در شاخه‌ای از پروتئین‌های مسئول در ترمیم DNA ایجاد می‌شود.در نتیجه در بسیاری از بیماران سرطان (شایعترین آن اغلب لوکمی میلوژنوس حاد )و در ۹۰ درصد موارد نارسایی مغز استخوان رخ می‌دهد. شایعترین ناهنجاری ، هیپرپیگمانتاسیون پوستی (تیرگی پوست) در تنه، گردن، نواحی کشاله ران و همچنین لکه‌های شیر قهوه‌ایو پیسی به تنهایی یا همراه با موارد ذکر شده‌است. در نتیجه ترشح غیرطبیعی هورمون رشد بسیاری از بیماران دچار کوتاهی قد هستند. فقدان انگشت یا انگشتان دو شاخه، بسیار شایع است. ناهنجاری‌های پا، در رفتگی مادرزادی لگن، در این بیماران دیده می‌شود. در جنس مذکر ممکن است آلت تناسلی تکامل پیدا نکرده یا فرد دچار بیضه‌های نزول نیافته یا آتروفی آنها، هیپواسپادیازیس، فیموزیس شود. در جنس مونث ناهنجاری‌هایی در واژن ، رحم یا تخمدان ممکن است ایجاد شود. بسیاری از بیماران دچار ناهنجاری‌هایی در صورت شامل میکرو سفالی ،چشمان کوچک، چین‌های اپیکانتال، شکل، اندازه و موقعیت غیرطبیعی گوش و چانه کوچک دیده می‌شود. در ۱۰ درصد موارد این بیماران دچار عقب ماندگی ذهنی هستند. در تصویر برداری کلیه اکتوپیک یا خارج شکمی، کلیه لگنی ،کلیه‌های نعل اسبی ممکن است یافت شود. سیتوکروم ب
در میتوکندری یوکاریوت‌ها و در پروکاریوت‌های هوازی، سیتوکروم ب جزء مجموعه زنجیره تنفسی III است () - همچنین به عنوان کمپلکس bc1 یا ubiquinol-cytochrome c ردوکتاز شناخته می‌شود. کاردیولیپین
به دلیل نسبت بالای دم به سایز سر این فسفولپید،کاربرد آن در غشای میتوکندری در خم کردن غشا و به وجود آوردن کریستاها( چین های غشای داخلی میتوکندری) است. ۲۱-هیدروکسیلاز
وجه تسمیه این آنزیم آن است که سبب هیدروکسیل‌دار کردن استروئید در جایگاه کربن ۲۱ می‌شود. این آنزیم واکنش شیمیایی افزوده شدن عامل هیدروکسیل به کربن ۲۱ در زیست‌مولکول استروئید را کاتالیزه می‌کند و خود یکی از اعضای اَبَرخانوادهٔ سیتوکروم پی ۴۵۰ از آنزیم‌های مونواکسیژناز است. در بدن انسان، آنزیم‌های سیتوکروم پی ۴۵۰ نقش مهمی در تولید و سوخت‌وساز کلسترول، استروئیدها و لیپیدها ایفا می‌کنند. محل قرارگیری ۲۱-هیدروکسیلاز در میکروزوم‌های غشاء شبکه آندوپلاسمی سلول‌های قشر غده فوق کلیوی است. این آنزیم در کنار ۱۷-هیدروکسیلاز و آروماتاز، یکی از آنزیم‌های میکروزومال استروئیدساز سامانهٔ آنزیمی سیتوکروم پی ۴۵۰ است. کوتاه‌قامتی
شگفت‌انگیزترین واقعیت دربارۀ اتا این است که او تنها ۱۵ سانتی‌متر قد دارد. این باعث شد بسیاری متقاعد شوند که این اسکلت باقی‌ماندۀ یک نوزاد نابالغ، یا یک جنین است که (شاید به خاطر مرگ مادر) زودتر از زمان زایمان به دنیا آمده است. اما آزمایش بر روی استخوان و حالت فیزیکی آن‌ها نشان داد که این موجود در هنگام مرگ بین ۶ تا ۸ سال سن داشته، یعنی آدمی پانزده سانتی‌متری هشت سال بر روی زمین زیسته است. اما قد اتا تنها موردی نبود که دانشمندان را شگفت‌زده کرده بود. انسان دارای ۱۲ استخوان دنده است درحالی‌که این موجود تنها ۱۰ دنده داشت. از طرفی جمجمه‌ی این ارگانیسم نیز دارای نشانه‌هایی از اُکسی‌سفالی است که باعث شکل مخروطی آن شده است. بررسی‌ها با اشعه ایکس، کت اسکن و نمونه‌گیری ژنتیکی همۀ گمانه‌ها مربوط به این‌که اتا موجودی فرازمینی یا حتا گونۀ دیگری از نخستی‌هاست را باطل کرد. بررسی‌های بعدی جنین نبودن اتا را قطعی ساخت. او دارای دندان بوده است و استخوان‌هایش کاملاً رشد کرده و بقایای قلب و شش‌ها هنوز درون قفسی سینه‌اش مشاهده می‌شود. دیابت
جهش‌های نقطه‌ای روی دی‌ان‌ای میتوکندریها که به‌طور انحصاری از مادر به ارث می‌رسد این اختلالNIDDM نامیده می‌شود و با بروز دیابت و ناشنوایی مرتبط است. شایعترین فرم جهش موقعیت ۳۲۴۳ در tRNA ژن لوسین است. ضایعه مشابهی در سندرم ملاس (MELAS) دیده می‌شود، با این حال دیابت بخشی از این سندرم نیست. میتوکسانترون
نئوپلاسم اکسیداز
در بدن انسان اکسیدازها اغلب برای متابولیسم مواد به‌کار می‌روند مانند سیتوکروم اکسیدازها که در میتوکندری هستند یا مونوآمین اکسیدازها که در مغز هستند، سیتوکروم پی۴۵۰ اکسیداز و گلوکز اکسیداز. دی‌ان‌ای هسته‌ای
اندازه این دی‌ان‌ای بسیار مهم‌تر از دیگر انواع دی‌ان‌ای است. برای نمونه، دی‌ان‌ای هسته‌ای انسان دارای ۳ تا ۴ میلیارد زوج اصلی است، در حالی که دی‌ان‌ای میتوکندریایی انسان نزدیک ۱۶٬۰۰۰ عدد است. چارلی گارد
چارلی گارد () ; (زاده – درگذشته ()) یک پسر انگلیسی از بدفونت در لندن بود که با یک بیماری ژنتیکی صعب العلاج به نام میتوکندریایی متولد شده بود. این بیماری باعث آسیب مغزی غیرقابل بازگشت و ضعف عضلانی نوزادان از جمله عضلات مورد نیاز برای نفس کشیدن می‌شود. برای این بیماری درمانی وجود ندارد و در دوران کودکی باعث مرگ می‌شود. نشانگان دی جرج
بیشتر افراد با سندرم دی جرج یک توالی 3 مگا بازی (3 میلیون باز) بر روی بازوی بلند یکی از کپی‌های کروموزوم 22 را در هر سلول از دست داده‌اند. این ناحیه (q11.2) شامل 30 تا 40 ژن می‌باشد. درصد کمی از افراد مبتلا دارای حذف کوتاه تری در این ناحیه هستند و فنوتیپ خفیف تری را نشان می دهند. سندرم دی جرج را با نام سندرم حذف ژن‌های مجاور نیز می شناسند زیرا بروز آن با حذف تعداد زیادی از ژن‌های همسایه خواهد بود. محققان در حال شناسایی همه ژن‌های ناحیه q11.2 کروموزوم 22 که باعث بروز علائم و نشانه‌های سندرم می‌شود هستند. آن‌ها معتقدند از دست رفتن ژن TBX1 احتمالاً در بروز برخی صفات و علائم مانند ناراحتی‌های قلبی، شکاف کام، ویژگی‌های مشخص ظاهری، ناشنوایی و کاهش سطح کلسیم دخیل می دانند. برخی مطالعات اظهار می دارند که حذف این ژن در ناهنجاری‌های رفتاری نیز تأثیر می گذارد. حذف ژنی دیگر به نام COMT در همین ناحیه باعث افزایش خطر ابتلا به اختلالات رفتاری و بیماری‌های روانی می‌شود. هیدروژنوزوم
در بیشتر موارد، هیدروژنوزوم‌ها بدون ژنوم هستند، زیرا بیشتر ژنوم میتوکندری به هسته منتقل می‌شود. به همین دلیل، تمام پروتئین‌های هیدروژنوزومی به اندامک وارد می‌شوند. با این حال، ژنوم هیدروژنوزومی در سوسک مژک‌دار "نیکتوتروس اوالیس" و استرامنوپیل "بلاستوسیستیس" یافت شده‌است. سندرم کرنس-سه‌یر
بجز محل و شدت جهش ژنی، عوامل دیگری هم در بروز علائم این‌گونه بیماری‌ها دخیل هستند. میتوکندری‌ها در جریان چرخهٔ سلولی، چه در دوران جنینی و چه در سال‌های آتی، در حالِ تولید و بازسازی هستند. اما از آنجایی جهش‌های ژنتیکی غالباً در دوران جنینی رخ می‌دهند، فقط سلول‌هایی دارای میتوکندی معیوب خواهند بود که در دوران جنینی، دچار جهش شده باشند و بقیه سلول‌ها، میتوکندی سالم خواهند داشت. در نتیجه، گسترشِ میتوکندری‌هایِ معیوب در بدن و بافت‌های مختل آن، یک‌دست نخواهد بود. به این پدیده «هتروپلاسمی (ناهمگونی)» می‌گویند که یک ویژگیِ مهمِ بیماری‌های میتوکندریایی محسوب می‌شود. اینکه کدام عضو بدن، چه میزان میتوکندی معیوب دارد، بسته به این دارد که جهش ژنی در چه زمانی از حیات و در کدام بافت بدن رخ داده‌است. به همین دلیل است که دو فرد مبتلایی که عیناً یک جهش ژنی دارند، ممکن است علائم و نشانه‌های بسیار متفاوتی از هم داشته باشند. در مطالعه‌ای که در سال ۱۹۹۲ میلادی توسط دکتر فیشل، دکتر قدسیان و همکاران انجام شد، دو بیمار گزارش شد که دقیقاً حذف ژنی مشابهی در ۴٬۹۷۷-bp داشتند، اما علائم‌شان به‌کلی با یکدیگر متفاوت بود. یکی از آن‌ها علائم کلاسیک سندرم کرنس-سه‌یر را داشت و آن دیگری علائمی کاملاً متفاوت داشت که امروزه به نام «سندرم پیرسون» شناخته می‌شود. آنچه که موضوع را پیچیده‌تر می‌کند آن است که سندرم پیرسون در برخی موارد و با گذشت زمان، مبدل در سندرم کرنس-سه‌یر می‌شود. میتوکندری
میتوکندری نیز همانند کلروپلاست (سبزدیسه) از دو غشای داخلی و خارجی تشکیل شده‌است. با این تفاوت که دو غشای داخلی و خارجی فضای درون میتوکندری را به دو بخش تقسیم می‌کنند که عبارتند از: ۱- فضای درون میتوکندری ۲- فضای بین دو غشا. درون میتوکندری دی. اِن. اِی حلقوی نیز وجود دارد و می‌تواند مانند پلازمید باکتری به‌طور مستقل از سلول نیز همانندسازی کند. درون میتوکندری مایعی سیّال به نام ماتریکس وجود دارد که واکنش‌های مربوط به فرایند تنفس سلولی در آن انجام می‌شود. تنفس سلولی فرایندی است که طی آن انرژی ذخیره شده در غذاها (قندها) به اِی. تی. پی (مولکول سوختی سلول) تبدیل می‌شود. در غشای داخلی چین‌خوردگی‌هایی وجود دارد که به آن کریستا گویند قرار دارد که باعث افزایش سطح غشا می‌شود. همچنین ماده زمینه ای به نام ماتریکس که پر از مایع است پر شده‌است. میتوکندری
میتوکندری یا راکیزه در یاخته (سلول)، اندامکی است که وظیفه آن تنفس سلولی و نوعی اندامک انتقال انرژی است که موجب می‌شوند انرژی شیمیایی موجود در مواد غذایی با عمل فسفوریلاسیون اکسیداتیو، به صورت پیوندهای پرانرژی فسفات ATP (آدنوزین تری‌فسفات) ذخیره شود. این اندامک در تمام یاخته‌های دارای تنفس هوازی به جز در باکتری‌ها که آنزیم‌های تنفسی آن‌ها در غشای سیتوپلاسمی جایگزین شده‌اند وجود دارد. پراکسی‌زوم
پراکسیتن یا پرکسی‌تن یا پراکسی زوم اندامک‌های تک غشایی موجود در سلول های گیاهی و جانوری هستند. فعالیت اکسیدازی و پراکسیدازی شدیدی دارند. این اندامک‌ها بسیار کوچکتر از میتوکندری‌ها هستند و قطری بین ۱۵/. تا ۲۵/. میکرون دارند. پراکسی زوم‌ها کیسه‌های پر ازآنزیم درون سلولی هستند و در فرایندهای زیستی گوناگونی مانند متابولیسم لیپیدها در کبد جانوران و تنفس نوری در گیاهان دارای نقش هستند.فعالیت آنها به ویژه در شرایط دشوار هوا به گیاه کمک میکند تا co2لازم را تولید کند ژنگان‌شناسی سلول‌های سرطانی
جهش‌های نقطه‌ای در قسمت‌های رمزدار و بدون رمز ام‌تی‌دی‌ان‌ای سلول‌های سرطانی مشاهده شده‌است. در سلول‌های سرطان مثانه، سر/گردن و ریه، جهش‌های نقطه‌ای داخل قسمت رمزدار حاوی نشانه‌هایی از شباهت به همدیگر است که پیشنهادگر این پدیده است که زمانی که یک سلول سالم به سلول سرطانی تبدیل می‌شود (یک تبدیل نوساز) به نظر می‌رسد میتوکندری هم با آن هماهنگ می‌شود. جهش‌های نقطه‌ای فراوان در قسمت بدون رمز و قسمت حلقه‌های جابجاشدهٔ میتوکندری سرطانی پیشنهاد می‌کند که جهش‌ها در این ناحیه می‌توانند یک ویژگی مهم در بعضی سرطان‌ها باشند. سیتوکروم سی
سیتوکروم سی () یک هم‌پروتئین کوچک است که در غشاء داخلی میتوکندری یافت می‌شود و به خانواده سیتوکروم سی تعلق دارد. بیان آستانه‌ای
در صورتی که شدتِ جهشِ ژنی زیاد باشد، پدیدار شدن فنوتیپی آن، حتی اگر درصدِ «دی‌ان‌ای‌های میتوکندریاییِ جهش‌یافته» کمتر از ۵۰٪ باشد، رخ خواهد داد. ژنگان‌شناسی سلول‌های سرطانی
این نوع جهش به دلیل اندازهٔ کوچکش (کوچکتر از ۱۰۰۰ جفت باز) به ندرت قابل تشخیص است. ظاهر جهش‌های ام‌تی‌دی‌ان‌ای خاصی در چندین نوع سرطان گواه این است که حذف‌های کوچک در ام‌تی‌دی‌ان‌ای ممکن است در اوایل تشکیل سرطان ظاهر شود. همچنین بیانگر این است که تعداد میتوکندری‌های حاوی این حذف‌ها با پیش‌روی غده افزایش می‌یابد. یک استثنا حذف‌های نسبتاً بزرگی است که در بسیاری از سرطان‌ها ظاهر می‌شود (که به عنوان «حذف مشترک» شناخته می‌شود و طول آن بزرگتر از ۴۰۰۰ جفت‌باز است)، اما حذف‌های بزرگ‌تری در ام‌تی‌دی‌ان‌ای سلول‌های سالم نسبت به سلول‌های سرطانی پیدا شده‌است. این پدیده ممکن است به علت فرایند تطابقی سلول‌های سرطانی باشد که میتوکندری‌های با چنین حذف‌های بزرگی را از بین می‌برد. آدم کروموزوم Y
در ژنتیک انسانی آدم کروموزوم Y جدیدترین نیای مشترکِ (ج. ن. م) تمامی انسان‌ها از طرف پدری است (بدین معنی که اگر تنها در امتداد خط پدری در درخت خانوادگی به گذشته برگردیم، ج. ن. م نقطه‌ایی است که تمامی این خطوط به هم می‌رسند). آدم کروموزوم Y احتمالاً در آفریقا بین ۲۳۷،۰۰۰ و ۵۸۱،۰۰۰ سال پیش زندگی می‌کرد و همتای مذکر حوای میتوکندری است. حوای میتوکندری احتمالاً ۲۰۰،۰۰۰ سال پیش زندگی کرده‌است. از دیدگاه علمی، نیازی نیست که آدم کروموزوم Y و حوای میتوکندری در یک زمان یا در یک محل زندگی کرده باشند. اکسیژن
انرژی شیمیایی اکسیژن در میتوکندری آزاد می‌شود تا در طول فسفرگیری اکسایشی آدنوزین تری‌فسفات تولید شود. واکنش تنفس هوازی در واقع معکوس فتوسنتز است و به شرح زیر ساده می‌شود: CHO + ۶O → ۶CO+ ۶HO+ 2880 kJ/mol در مهره‌داران، O از طریق غشاهای موجود در ریه‌ها و گلبول‌های قرمز خون واپخش می‌شود. هموگلوبین به O متصل می‌شود و رنگ خون را از قرمز مایل به آبی به قرمز روشن تغییر می‌دهد. همچنین CO از طریق اثر بور از قسمت دیگری از هموگلوبین آزاد می‌شود. حیوانات دیگر از هموسیانین (صدف و برخی از بندپایان) یا "هومیرترینین" (عنکبوت و شاه‌میگو) استفاده می‌کنند. یک لیتر خون می‌تواند O را در خود حل کند. تا زمان کشف اندامگان بی‌هوازی، تصور می‌شد اکسیژن نیاز اولیه برای تمام زندگی موجودات پیچیده‌است. پی۵۳
نام p53 در ۱۹۷۹ میلادی جهت توصیف جرم مولکولی ظاهری به کار رفت؛ تحلیل SDS-PAGE نشان می‌دهد که این پروتئین دارای وزن مولکولی ۵۳-کیلودالتون (kDa) است. با این حال، وزن حقیقی پروتئین p53 با طول کامل، براساس جمع جرم‌های ریشه‌های آمینواسیدی تنها 43.7kDa است. این اختلاف وزن به علت تعداد بالای ریشه‌های پرولینی در پروتئین است که مهاجرتش را بر روی SDS-PAGE کند کرده و ازین رو موجب سنگین تر شدن وزن ظاهری آن می‌گردد. ژن "TP53"، علاوه بر رمز کردن پروتئین با طول کامل، حداقل ۱۵ ایزوفورم پروتئینی را رمز می‌کند که اندازه‌هایشان از ۳٫۵ تا ۴۳٫۷ کیلودالتون (kDa) اند. تمام این پروتئین‌های p53 را ایزوفرم‌های p53 می‌نامند. ژن "TP53" فراوان‌ترین میزان جهش را در سرطان انسانی داراست (بیش از ۵۰ درصد)، از همین رو ژن "TP53" در پیشگیری از تشکیل سرطان نقش حیاتی را داراست. ژن "TP53" پروتئین‌هایی متصل شونده به DNA را رمز کرده و بیان ژن را جهت پیش‌گیری از جهش‌های ژنومی تنظیم می‌نماید. کروموزوم Y
کروموزوم Y (یا کروموزوم ایگرگ) یکی از دو کروموزومی است که در بیشتر پستانداران از جمله انسان کار تعیین جنسیت را به عهده دارد. در پستانداران، این کروموزوم حاوی ژن SRY است که باعث ایجاد بیضه‌ها می‌شود. کروموزوم Y در انسان از حدود ۶۰٬۰۰۰٬۰۰۰ جفت باز تشکیل شده‌است. دی ان ای در کروموزوم Y تنها از پدر به پسر منتقل می‌شود، در نتیجه در واقع می‌توان گفت بسیاری از نام‌های خانوادگی را ردیابی می‌کند. تجزیه و تحلیل دی ان ای به همین دلیل در پژوهش‌های تاریخچهٔ خانواده‌ها استفاده می‌شود. ژنگان‌شناسی سلول‌های سرطانی
جهش‌های دی‌ان‌ای میتوکندری، ام‌تی‌دی‌ان‌ای، به تشکیل غده‌ها مرتبط هستند. چهار نوع جهش ام‌تی‌دی‌ان‌ای شناسایی شده‌است: