سندروم موزائیسم تریزومی چیست و چگونه تشخیص داده می شود؟
تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy
دیالیز
دیالیز (تراکافت) در مبتلایان به نارسایی حاد کلیه وقتی سطح نیتروژن اوره در سرم خون(BUN) به ۱۰۰–۷۰ میلیگرم در دسی‌لیتر می‌رسد. یا هنگامی که کلیرانس کراتینین به کمتر از ۲۰–۱۵ میلی‌لیتر در دقیقه کاهش می‌یابد، شروع می‌شود. به مجموعه نشانه‌ها و علایمی که به علت آثار سمی افزایش مواد نیتروژنی و دیگر مواد زاید در خون ایجاد می‌شود، سندرم اورهمی. وضعیت عقلانی و روانی این بیماران تغییر می‌کند و عاقبت دچار گیجی شده و نهایتاً به اغما می‌روند. سندرم اورمی هنگامی قابل پیش‌بینی است که کلیرانس کراتینین از ۱۰ میلی‌لیتر در دقیقه به ازای ۱٫۷۳ متر مربع سطح بدن کمتر شود. تیروزینمی نوع سه
تیروزینمی نوع سه نوعی ناهنجاری متابولیک نادر است که به دنبال نقص آنزیم ۴-هیدروکسی فنیل پیروات دی اکسیژناز روی می‌دهد. این آنزیم که به طور عمده در کبد و در مقادیر کمتر در کلیه یافت می‌شود، یکی از آنزیم‌های مورد نیاز برای تجزیه تیروزین است. این آنزیم یک فراورده جانبی تیروزین به نام ۴-هیدروکسی فنیل پیروات را به اسید هموجنتیسیک تبدیل می‌کند. از ویژگی‌های مشخص تیروزینمی نوع سه می‌توان به عقب ماندگی ذهنی, تشنج و دوره‌های از دست رفتن تعادل (آتاکسی متناوب) اشاره کرد. تیروئیدیت هاشیموتو
تیروئیدیت هاشیموتو بیشتر سبب کم‌کاری تیروئید می‌شود. نشانگان این بیماری عبارت‌اند از: میگزدم، افزایش وزن، افسردگی، مانیا، حساسیت به گرما و سرما، احساس خواب‌رفتگی اندام‌ها، کوفتگی، وحشت ناگهانی، برادیکاردی، گاه تاکیکاردی، افزایش کلسترول خون و کاهش قند خون، یبوست، ضعف ماهیچه‌ها، گرفتگی ماهیچه‌ها، ضعف حافظه، نازایی، ریزش موها و میگرن. سندروم کاوازاکی
سندرم کاوازاکی یا سندروم کاوازاکی شایع‌ترین واسکولیت دوران کودکی است و بیشتر در کودکان کمتر از ۵ سال بروز می‌کند. همه‌گیری بیماری بین ۰/۸ تا ۳ درصد است. نسبت مؤنث به مذکر ۳۷/۱ است. سندرم تریچر کالینز
مبتلایان به این بیماری برخلاف سایر سندرم‌های مادرزادی معمولاً مشکل ذهنی یا اسکلتی ندارند و می‌توانند افراد مؤثری برای جامعه باشند. دراین میان وجود اختلالات مادرزادی قلبی و تشخیص و درمان به موقع آن‌ها اهمیت افزونتری نسبت به تشخیص و درمان این اختلالات در مبتلایان به سایر سندرم‌ها دارد. گرچه ناهنجاری‌های ظاهری سبب بروز مشکلات روحی روانی در سنین مدرسه و بلوغ برای این بیماران می‌شود، اما مطالعات نشان دادهاند که اکثر این بیماران با یا بدون کمک جراحی ترمیمی با این ناهنجاری‌ها خو می‌گیرند و در جامعه ادغام می‌شوند. سندرم توهم لرزش و زنگ تلفن همراه
این توهم ممکن است هنگام حمام کردن، تماشای تلویزیون یا استفاده از وسایل پر سر و صدا تجربه شود. گوش انسان به طور مشخص قادر به شنیدن اصوات با فرکانس بین ۱٬۰۰۰ تا ۶٬۰۰۰ هرتز است و صدای زنگ تلفن‌های همراه نیز معمولاً در این بازه قرار دارند. شناسایی این فرکانس در فضاهای باز مشکل است، و این علت سبب می‌شود فرد در فواصل طولانی یا محیط‌های پر سر و صدا دچار اشتباه و توهم شود. اما علت توهم ویبره کم‌تر شناخته شده‌است و ممکن است علل روانی یا عصبی داشته باشد. تریپانوزومیاز
این بیماری‌ها توسط گروهی از موجودات ریز انگلی از سرده پروتوزوآ به نام تریپانوزوما به وجود می‌شود. پروتوزوآی انگلی ایجادکنندهٔ بیماری تریپانوزومیاز از گروه تریپانوزوم‌ها هستند. کرتینیسم
انجام غربالگری برای تشخیص زود هنگام این بیماری در کشورهای پیشرفته و ایران از هیپوتیروئیدی نوزادی جلوگیری می‌کند. این بیماری در صورت تشخیص به موقع کاملاً قابل درمان می‌باشد در حالی که در صورت عدم تشخیص فرد را به یک موجود عقب مانده غیرقابل برگشت تبدیل می‌کند. درمان با تجویز هورمون‌های تیروئید (لووتیروکسین) می‌باشد. غربالگری با نمونه‌گیری خون نوزاد و سنجش سطح TSH سرم انجام می‌گیرد. مونوآمین اکسیداز
از آنجایی ک مونوامینو اکسیداز تیرامین اضافی را تجزیه میکند .کمبود آنزیم مونوامینو اکسیداز سطح تیرامین را بالا میبرد .افزایش تیرامین سبب افزایش نورواپی نفرین وافزایش فشار خون و باز جذب مجدد سروتونین میشود .افزایش سروتونین در برخی افراد ایجاد سردرد حاد میگرنی میکند. سندرم لنف‌ادم–دیستیکایسیس
نحوهٔ توارث این سندرم از نوع اتوزومال غالب است. در حدود یک چهارم افرادی مبتلا، به دلیل جهش‌های نوپدید (و نه روش اتوزومال غالب) به این بیماری مبتلا می‌شوند. علائم بیماری از حوالی بلوغ تا بزرگسالی شروع می‌شود. نشانگان کارسینوئید
سندرم کارسینوئید ( Carcinoid syndrome ) به مجموعه علایمی گفته می‌شود که به دنبال برخی از تومورهای کارسینوئید ( carcinoid tumors ) رخ می‌دهند . این تومورها، تومورهایی منتشر هستند که ممکن است در همه جای دستگاه گوارش از جمله آپاندیس، ایلئوم و رکتوم و نیز ریه دیده شوند.تومورهای کارسینوئید تومورهایی با رشد آهسته و کوچک هستند.کمبود نیاسین موجب ایجاد این سندرم میشود. نشانگان ترنر
سندرم ترنر (Turner Syndrome)یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال ۱۹۳۸ توسط هنری ترنر (Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادان دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آن‌ها ناقص است متولد می‌شوند. تقریباً ۱ نفر از ۲۵۰۰ نفر همراه با این بیماری متولد می‌شود. سندرم ترنر بعد از سندروم داون شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم به‌طور خودبخود سقط می‌شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند. سندرم ترنر تنها مونوزومی سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می‌کند. TPI1
در اثر جهش در ژن سازندهٔ این آنزیم، بیماری «کمبود تریوزفسفات ایزومراز» پدید می‌آید که مشخصه‌اش کم‌خونی همولیتیک، مشکلات حرکتی، استعداد فراوان در ابتلا به عفونت‌ها و ضعف ماهیچه‌ای (به‌ویژه ماهیچه‌های تنفسی و قلبی) است. کم‌خونی این بیماری از دوران نوزادی آغاز می‌شود که علتش همولیز (شکستن گلبول‌های قرمز) است و باعث می‌شود تا شیرخوار دچار رنگ‌پریدگی، خستگی شدید و تنگی نفس گردد. با شکستن گلبول‌های قرمز، موادی چون آهن و بیلی‌روبین در خون بالا می‌رود و نوزاد، دچار زردی هم می‌گردد. مشکلات حرکتی از سن ۲ سالگی آغاز می‌شود که علتش اختلال در اعصاب حرکتی (موتور نرون) است که در نهایت منجر به آتروفی و تحلیل عضلانی، ضعف، لرزش و شلی ماهیچه می‌گردد. بیشتر مبتلایان به‌سبب نارسایی تنفسی در سنین کودکی می‌میرند و در موارد نادری از بیماری که آسیب عصبی شدید وجود ندارد، ممکن است بیمار تا دوران بزرگسالی زنده بماند. سندروم ایکس سه‌گانه
درمان این عارضه شامل گفتاردرمانی، فیزیوتراپی و مشاوره است. تقریباً در هر ۱۰۰۰ تولد نوزادان مؤنث، یک مورد تریزومی ایکس اتفاق می‌افتد. تخمین زده می‌شود که ۹۰٪ از مبتلایان تشخیص داده نمی‌شوند زیرا یا علائمی ندارند یا علائم خفیفی دارند. این عارضه اولین بار در سال ۱۹۵۹ شناسایی شد. سندروم ایکس سه‌گانه
سندرم ایکس سه‌گانه ارثی نیست اما معمولاً به عنوان یک اتفاق در هنگام تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک و اسپرم) رخ می‌دهد. خطایی در تقسیم سلولی به نام nondisjunction یا عدم جدا شدن می‌تواند منجر به تولید سلول‌های دارای یک کروموزوم ایکس اضافی شود. به عنوان مثال، یک تخمک یا سلول اسپرم ممکن است یک نسخه اضافی از کروموزوم ایکس را به عنوان نتیجهٔ عدم جدا شدن از آن به دست آورد. اگر یکی از این سلول‌ها با سلول طبیعی در جنس مخالف ترکیب و منجر به تشکیل جنین شود، کودک یک کروموزوم ایکس اضافی در هر سلول خود خواهد داشت. در برخی موارد، تریزومی X هنگام تقسیمات سلولی در رویان و مراحل اولیهٔ رشد جنینی اتفاق می‌افتد. بعضی از افراد مبتلا به سندرم ایکس سه‌گانه فقط در بعضی از سلول‌های خود کروموزوم ایکس اضافی دارند. به این وضعیت، موزاییسم ژنتیکی ""۴۶- XX / 47" ""XXX" گفته می‌شود. بیماری التهابی مولتی‌سیستمیک با شروع در نوزادی
علائم بیماری شامل، بثورات کهیری جلدی، التهاب مفصل شدید، درگیری چشمی (یوئیت و التهاب ملتحمه) و مننژیت مزمن است که منجر به آسیب دستگاه عصبی (اختلالات بینایی، کاهش شنوایی حسی - عصبی، هیدروسفالی، تشنج و اختلال ذهنی-هوشی) می‌شود. این بیماری یکی از انواع سندرم‌های دوره‌ای وابسته به کرایوپایرین است و می‌توان آنرا با داروی جدید آکینرا درمان نمود. آسم
سه‌گانه اگزمای آتوپیک، رینیت آلرژیک و آسم به آتوپی موسوم است. تأثیرگذارترین عامل خطرآفرین جهت ابتلا به آسم داشتن سابقه بیماری آتوپیک است؛ و آسم در کسانی که دچار اگزما یا تب یونجه هستند به میزان بسیار بیشتری رخ می‌دهد. ابتلا به آسم با سندروم چرگ اشتراوس که یک نوع بیماری خود ایمنی است و واسکولیت ارتباط دارد. افرادی که دچار انواع خاصی از کهیر می‌شوند نیز ممکن است علائم آسم را تجربه کنند. سندرم کوشینگ
توقف رشد، چاقی (به صورت چاقی مرکزی (تنه))، و همچنین تجمع چربی در گردن و منطقه بالای ترقوه (گردن بوفالویی)، لاغری نسبی دیگر اندام‌ها، پوست نازک و شکننده و اکیموز (خون‌مردگی)، خطوط ارغوانی در شکم (خطوط استریا)، رشد مو در صورت (هیرسوتیسم)، ضعف و خستگی، عدم تحمل گلوکز، صورت گرد شبیه قرص ماه (moonfaced)، تغییر در الگوی خواب بیمار به علت تغییر در الگوی ترشح کورتیزول، ادم اندام‌ها، بروز جوش (آکنه) در صورت به علت افزایش چربی پوست، آتروفی پستان، قطع قاعدگی، کلفتی صدای بیمار و کاهش میل جنسی هم در زنان و هم مردان از نشانگان بالینی وجود سندرم کوشینگ هستند. اختلال کروموزومی
بیشتر ناهنجاری‌های کروموزومی به صورت تصادفی در سلول تخمک یا اسپرم اتفاق می‌افتند؛ بنابراین ناهنجاری ایجاد شده در همگی سلول‌های بدن وجود دارد. برخی از ناهنجاری‌ها ممکن است بعد از بارداری اتفاق بیفتند، و در نتیجه، منجر به وقوع پدیدهٔ موزاییک ژنتیکی شوند (پدیده‌ای که بعضی سلول‌ها ناهنجاری دارند و بعضی دیگر آن را ندارند). ناهنجاری‌های کروموزومی می‌تواند از والدین، به فرزند ارث برسد یا جدید (de novo) باشد. به همین دلیل است که مطالعات کروموزومی اغلب بر روی والدین انجام می‌شود (زمانی که کودک دارای ناهنجاری است). اگر والدین این ناهنجاری را نداشته باشند، ناهنجاری در ابتدا به ارث نرسیده‌است اما ممکن است به نسل‌های بعدی منتقل شود. تورنیکه مویین
این سندرم بیشتر در کودکان خردسال (غالبا سن زیر ۲ ماه و همزمان با ریزش مو پس از بارداری مادر) رخ می‌دهد و آمار نشان داده که علت اصلی ٬پنهان شدن یک تار موی بلند٬ درون جوراب است که با پیچیده شدن بدور انگشت پا ٬با ایجاد حالتی شبیه به شریان‌بند٬ باعث آسیب جدی به بافت می‌گردد. از دیگر موارد ایجاد این نشانگان ٬پیچش خودبخود تار مو بدور انگشت کودک٬ در زیر پتو است. همچنین در بعضی فرهنگ‌ها برای درمان شب‌ادراری کودکان یا برای خوش‌شانسی تکه ای نخ را به دور آلت تناسلی کودک می‌بندند که ممکن است باعث ایجاد عوارضی مانند سندرم تورنیکه مویین گردد. همواره باید احتمال کودک‌آزاری را نیز در نظر داشت. سندرم دوبوویتز
سندرم دوبوویتز () یک اختلال ژنتیکی نادر است که مشخصه‌اش میکروسفالی، کُند شدن روند رشد و تکامل بدن و چانهٔ عقب‌رفته‌است. علائم ممکن است از بیماری به بیمار دیگر فرق کند، اما برخی دیگر از نشانه‌ها عبارتند از: صدای زیر و نازک، انگشتان پرده‌دار دست و پا، ناهنجاری‌های کام، مشکلاتی در زبان تکلمی و دوری گزیدن از شلوغی و جمعیت. نحوهٔ بیماری‌زایی سندرم دوبوویتز هنوز مشخص نشده‌است و هیچ روش آزمایشگاهی قطعی برای تشخیص آن وجود ندارد. روش اصلی تشخیص این بیماری، فنوتیپ خاص چهره است. از زمان نخستین توصیف این بیماری در سال ۱۹۶۵ میلادی توسط پزشک انگلیسی ویکتور دوبوویتز، بیش از ۱۴۰ مورد از این بیماری در سرتاسر جهان شناسایی شده‌است. با آنکه بیشترین نمونه‌ها از ایالات متحده آمریکا، آلمان و روسیه بوده‌است، اما این بیماری در هر دو جنس مؤنث و مذکر و تمامی نژادها به‌طور یکسان دیده می‌شود. سندرم تریچر کالینز
هیپوپلازی فک، اختلالات پلک تحتانی، شکاف پلکی با انحنا به پایین (down slanted یا anti-mongoloid) وشکاف در قوس زیگوماتیک از شایعترین یافته‌ها هستند. کلبومای پلک تحتانی معمولاً در یک سوم خارجی پلک دیده می‌شود و مژه‌های پلک تحتانی معمولاً درسمت داخل کلبوما یا به صورت کامل وجود ندارند یا ناقص هستند. شکاف در قوس زیگوماتیک سبب ایجاد گونه‌های فرورفته می‌شود. فک تحتانی به شدت کوچک است و به راحتی از روی چهره می‌توان تشخیص داد ولی گاه نیاز به رادیوگرافی برای تشخیص می‌باشد. شاخه (ramus) استخوان ماندیبول ممکن است ناقص باشد و زوائد کورونوئید و کوندیلار آن صاف شده یا اصلاً وجود نداشته باشند. اشکالات در ناحیه اطراف گوش و گونه‌ها و شکاف کام نیز از نشانه‌های دیگر سندرم است. اختلالات گوش از یافته‌های دیگر بیماری است که هر سه قسمت گوش (خارجی، میانی و داخلی) را درگیر می‌کند. اختلال شنوایی انتقالی در ۲۵ تا ۵۰ درصد بیماران وجود دارد که علت آن عمدتاً هیپوپلازی مجرای گوش خارجی و استخوانچه‌های گوش میانی می‌باشد. اختلالات دیگرگوش خارجی به خصوص کوچکی آن (Microtia) شایع است. برجستگی و حفرات پوستی در ناحیه اطراف گوش و گونه‌ها دیده می‌شوند. شکاف کام در ۲۵ تا ۳۳ درصد بیماران دیده می‌شود و ممکن است با شکاف لب همراه باشد. افزایش منطقه رویش موها در ناحیه گونه‌ها و بزرگی دهان از سایر یافته‌ها هستند. به علت فرورفتگی گونه‌ها و فک تحتانی بینی بیمار بزرگ به نظر می‌رسد. اختلالات دندان‌ها شامل اختلال اکلوژن و دندان‌های جدا از هم، هیپوپلاستیک یا نابجا می‌باشد. آترزی کوان هم در برخی بیماران دیده می‌شود. خوشبختانه تغییرات صورت دراین بیماران بسیار واضح و اختصاصی است و می‌توان با کمی دقت به راحتی این بیماران را تشخیص داد. عقب ماندگی ذهنی در ۵٪ بیماران دیده می‌شود که آن را به هایپوکسی و اختلالات تنفسی در زمان نوزادی نسبت میدهند. بیماری‌های مادرزادی قلبی در برخی بیماران دیده می‌شود و شیوع آن نسبت به افراد طبیعی بیشتر است. بیشترین اختلالات شامل نقص دیواره بطنی (Ventricular Septal Defect)، نقص دیواره دهلیزی (Atrial Septal Defect) و بازماندن مجرای شریانی (Patent Ductus Arteriosus) هستند. این بیمار نیز در اکوکاردیوگرافی انجام شده بازبودن مجرای شریانی باز و سوراخ بیضی باز را نشان داد. سندرم دید برفکی
مکانیسم دیگر، دیس ریتمی تالاموکورتیکال مسیر بینایی مشابه وزوز گوش است که یک دیس ریتمی تالاموکورتیکال مسیر شنوایی است.رفع دید برفکی با درمان دشوار است، اما کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی از طریق درمان، هم در مورد سندرم و هم بیماری‌های همراه آن امکان‌پذیر است. داروهایی که ممکن است مورد استفاده قرار گیرند شامل لاموتریژین، استازولامید یا وراپامیل هستند، اما اینها همیشه فوایدی به همراه ندارند. از سال ۲۰۲۱، دو آزمایش بالینی در حال انجام با استفاده از تحریک مغناطیسی ترانس کرانیال و نوروفیدبک برای دید برفکی انجام شده‌است. سندرم ماکل-ولس
سندرم ماکل-ولس () با نام اختصاری «MWS» که عنوان «سندرم کهیر-ناشنوایی-آمیلوئیدوز» (UDA) هم شناخته می‌شود، یک بیماری نادر ژنتیکی اتوزومال غالب است که با کهیرهای راجعه همراه است و ممکن است موجب ناشنوایی حسی - عصبی و گاهی آمیلوئیدوز شود. لیپوفوشینوز سروئید نورونی
این نوع که بیماری کوفس (Kufs disease) نیز خوانده می‌شود در بزرگسالی با صرع، عدم تعادل، علائم پیرامیدال یا اکستراپیرامیدال تظاهر می‌کند، اما سن بروز بیماری و یافته‌های بالینی آن بسیار متنوع می‌باشد.اتوزوم مغلوب. سندرم پاریس
سندرم پاریس یک اختلال روانی زودگذر است که گریبان برخی از افرادی که در حال دیدار از پاریس هستند را می‌گیرد. این سندرم با برخی علائم روانی همچون هذیان گویی شدید، توهم، احساس آزار و اذیت (احساس مورد خشم و غضب دیگران بودن)، خوددگربینی، اضطراب و برخی علایم جسمانی همچون گیجی، افزایش ضربان قلب و تعریق مشاهده می‌شود. اختلال هذیان
برای تشخیص این بیماری، توهم شنوایی و بینایی نباید برجسته باشد، گرچه توهمات بویایی یا لمسی مربوط به محتوای هذیان ممکن است وجود داشته باشد. همچنین هذیان نباید ناشی از اثرات یک دارو یا بیماری جسمی باشد و اختلال هذیان را نمی‌توان در فردی که قبلاً به درستی اسکیزوفرنی تشخیص داده شده‌است، به عنوان تشخیص در نظر گرفت. فرد مبتلا به اختلال هذیان ممکن است در زندگی روزمره از عملکرد بالایی برخوردار باشد. متاآنالیزهای اخیر و جامع مطالعات علمی به ارتباط بین بدتر شدن ضریب هوشی در بیماران روانی، به ویژه استدلال ادراکی اشاره دارد. سندرم دوبوویتز
یکی از مشخصه‌های این بیماری میکروسفالی است که طی آن اندازهٔ دور سر کمتر از حد طبیعی است و علتش رشد کمتر بافت مغز است. میکروسفالی ممکن است به دلیل اختلالات ژنتیکی، عفونت‌ها، پرتوتابی، مصرف برخی داروها و سوءمصرف الکل در دوران بارداری ایجاد شود. اختلال در رشد قشر مغز منجر به بروز بسیاری از علائم مربوط به میکروسفالی می‌گردد. سندرم کوشینگ
وقتی سندرم به جای تومور آدرنال به علت وجود تومور در هیپوفیز باشد درمان بر روی هیپوفیز متمرکز می‌شود. برداشتن جراحی تومور از طریق ترانس اسفنوئید هیپوفیزکتومی درمانی انتخابی بوده و میزان موفقیت ۹۰٪ است. اگر سندرم کوشینگ به علت ترشح نابجای ACTH از یک تومور غیرقابل جراحی باشد. برای تخفیف علائم پرکاری آدرنال می‌توان از مهارکننده‌های آنزیمی آدرنال مانند متی راپون، آمینوگلوتتماید، میتوتان و کتوکونازول استفاده کرد. سندرم پروتئوس
در سال ۲۰۱۱ میلادی، پژوهشگران موفق شدند علتِ ژنتیکی این بیماری بیابند. آنها مشاهده کردند که ۲۶ مورد از ۲۹ بیمار مبتلا، جهش فعال‌کنندهٔ AKT1 در وضعیت موزائیسم ژنتیکی وجود دارد. این سندرم نمونه‌ای از موزائیسم ژنتیکی محسوب می‌شود. کمبود منیزیم
از علائم کمبود منیزیم در بدن می‌توان به خستگی، ضعف عمومی، اسپاسم‌های عضلانی، ریتم نامنظم قلب، افزایش تحریک پذیری سیستم عصبی، اضطراب، تپش قلب شدید و کمبو پتاسیم در خون، کم‌کاری تیروئید که خود می‌تواند تحت تأثیر سطح پایین کلسیم در خون باشد، میگرن، حملات صرعی، دیابت نوع دوم و ناتوانی ذهنی اشاره کرد. اختلال کروموزومی
تعداد غیرطبیعی کروموزوم در سلول‌ها آنیوپلوئیدی نامیده می‌شود و هنگامی اتفاق می‌افتد که فردی یا فاقد یک کروموزوم از یک جفت باشد (که منجر به مونوزومی شود) یا دارای بیش از دو کروموزوم از یک جفت (تریزومی، تترازومی و غیره) باشد. آنیوپلوئیدی می‌تواند کامل باشد و شامل یک کروموزوم کامل از دست رفته یا اضافه شده باشد یا این‌که آنیوپلوئیدی، جزئی و محدود باشد که فقط بخشی از کروموزوم از بین رفته یا اضافه شده‌است. آنیوپلوئیدی می‌تواند هم در کروموزوم‌های جنسی و هم در اتوزوم‌ها ایجاد شود. سندرم کارتاژنر
سندرم کارتاژنز ( Kartagener syndrome) یا دیس کینزی اولیه مژکها (PCD) یا سندرم مژکهای بی حرکت نوعی بیماری ارثی است که مژکها فاقد تحرک هستند. مژکهای تمام بدن درگیر هستند مثلاً در مجاری تنفسی و سینوس موجب افزایش احتمال عفونت (پنومونی و سینوزیت) و کاهش تخلیه ترشحات میشود و گاه به دلیل سرفه های مزمن سراسر سال مارک آسم به آنها زده می شود.در مغز می تواند منجر به هیدروسفالی شود. در گوش میانی موجب اوتیت مدیا و کاهش شنوایی و سینوزیت مزمن میشود. نقص در لوله فالوپ و اسپرمها موجب ناباروری میشود. در این افراد حدود ۵۰ درصد اندامها در سمت مقابل است مثلاً قلب در سمت راست یا کبد در سمت چپ قرار دارد.situs inversus .اگر بیماری situs inversus دارد به همراه درگیری سینوس ها و ریه میتوان گفت سندرم کارتاژنر است و اغلب باعث عفونت ها سینوس ها بینی و نایژه ها می شود سندرم کارتاژنر می تواند با نقص ایمنی همراه باشد. سندرم تخمدان پلی‌کیستیک
قاعدگی‌های نا منظم، رشد موهای زاید، جوش‌های پوستی (آکنه) و چاقی در زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک مشاهده می‌شود. این عارضه می‌تواند در نوجوانی با دوره‌های قاعدگی نامنظم مشخص گردد یا اینکه بعدها به دنبال افزایش وزن یا مشکل در باروری تشخیص داده شود. مدولوبلاستوما
علامت ها و نشانه ها بیشتر به علت افزایش ثانویه فشار داخل جمجمه به خاطر انسداد بطن چهارم است و تومورها معمولاً به مدت ۱ تا ۵ ماه قبل از تشخیص وجود دارند. کودک به طور معمول بی حال می شود ، با موارد مکرر استفراغ ، و سردرد صبحگاهی ، که ممکن است منجر به تشخیص نادرست بیماری گوارشی یا میگرن شود . سپس به زودی کودک مبتلا به یک تلو تلو خوردن، آتاکسی تنه ، زمین خوردن های مکرر ، دوبینی ، پاپیلما و فلج عصب ششم جمجه شود .سرگیجه موضعی و نیستاگموس نیز تکرار می شوند و احتمال دارد افت حسی صورت یا ضعف حرکتی وجود داشته باشد. حمله های پوسیدگی در اواخر بیماری ظاهر می شود. سندرم دوبین جانسون
این اختلال با زردی (بیلی‌روبین کونژوگه) بدون علامت اغلب در دهه دوم زندگی ظاهر میشود.البته ممکن است در دوران نوزادی با آزمایشهای خون نیز بیماری تشخیص داده شود. آنزیمهای کبدی نرمال میباشند. بیماری سیر خوش خیمی دارد. تریشینوز
این بیماری در گذشته رواج داشته اما امروزه به ویژه در کشورهای توسعه یافته، بسیار کم دیده می‌شود. بروز تریشینوز در ایالات متحده آمریکا در سده بیستم کاهش چشمگیری را داشت. یک بررسی در سال‌های ۲۰۰۸–۲۰۱۰ میلادی نشان داد که سالانه حدود ۲۰ نفر در این کشور مبتلا به این بیماری می‌شوند. چند زیرگونه موجب بیماری تریشینوز می‌شوند اما کرم تریشین شناخته شده‌ترین آن هاست. عفونت ممکن است بدون علایم مشخصی ظهور کند. در حالی که این عفونت در روده می‌تواند موجب اسهال، درد شکمی و استفراغ شود. مهاجرت لاروها به بافت عضلانی (یک هفته پس از پیدایش عفونت) می‌تواند موجب خیز، التهاب ملتحمه، درد عضله، راش و ائوزینوفیلی شود. اختلال شخصیت مرزی
طبق DSM-IV-TR اگر بیماری از اوایل بزرگسالی لااقل پنج عدد از ملاک‌هایی را داشته باشد که در جدول فهرست شده‌است، می‌توان تشخیص اختلال شخصیت مرزی را در موردش مطرح کرد. از بررسی‌های زیستی هم می‌توان برای تشخیص کمک گرفت، چنان‌که در برخی از بیماران مبتلا به اختلال شخصیت مرزی، دوره نهفتگی REM کوتاه شده، تداوم خواب مختل است، و نتایج غیرطبیعی در آزمون فرونشانی دگزامتازون و همچنین آزمون تحریک با هورمون آزادکننده تیروتروپین دیده می‌شود. اما این تغییرات در برخی از بیماران دچار اختلالات افسردگی هم دیده می‌شود. سندرم هایپرفسفاتازی به‌همراه کم‌توانی ذهنی
ثابت گردیده‌است که این بیماری توارثی اتوزومال مغلوب دارد و مشخصه‌اش کم‌توانی ذهنی شدید، سطح بسیار بالای آلکالین فسفاتاز سرم خون، بندانگشتان تحلیل‌رفته و ویژگی‌های خاص چهره‌ای نظیر فاصلهٔ زیاد چشم‌ها از هم، پل بینی پهن و صورت مثلثی‌شکل است. سندرم ریوز
این سندرم در سال ۱۹۹۲ نامگذاری شد. اولین بیمار آن یک پسربچه ۶ ماهه از سودان بود. در طی ۷ ماه، آنمی آپلاستیک بیمار توسعه یافته و پس از ۱۹ ماه درگذشت. مورد دوم در سال ۱۹۹۴ در یک دختر جوان در مجارستان گزارش شده است. علائم بیماری او بسیار شبیه علائم کودک بیمار سودانی بود. مورد سوم نیز یک کودک ۵ ساله در هند گزارش شده است. رفلاکس معده
بازگشت اسید به مری یا واشاریدگی معده‌ای مروی یا ریفلاکس گاستروازوفاژیال که در میان مردم به نام ترش کردن شناخته می‌شود به معنی آسیب‌های موکوزی و نشانه‌های مزمن در اثر بازگشت غیرعادی محتویات و اسید معده به مری است. نشانه‌های متداول بازگشت معده‌ای مروی سوزش سر دل، درد قفسه سینه (پشت جناغ) و بوی بد دهان و احساس ترش کردن است. یک پنجم ایرانی‌ها مبتلا به واشاریدگی معده هستند، یعنی حداقل هفته‌ای یک یا دو بار ترش می‌کنند. سندرم لفگرن
مثلث سه‌گانه اریتم گرهی، لنفادنوپاتی نافی و آرترالژی (حدود ۹۵٪ موارد) نشانه ویژه این سندرم است. هنگامی که این مثلث سه‌گانه حضور داشته‌باشد، آزمایش بیشتر و تصویربرداری غیرضروری است. سندروم ایکس سه‌گانه
اکثریت قریب به اتفاق زنان سه‌گانه ایکس هرگز تشخیص داده نمی‌شوند، مگر این‌که در زندگی به دلایلی تحت آزمایش‌های سیتوڗنتیکی قرار بگیرند. سندروم ایکس سه‌گانه را می‌توان با آزمایش خون تشخیص داد. در این روش، کروموزوم‌ها با انجام تست کاریوتایپ، بررسی می‌شوند. ممکن است ناهنجاری‌هایی نیز در نوار مغزی قابل مشاهده باشد. سندرم آزادسازی سیتوکین
توسیلیزومب یک داروی ضد اینترلوکین ۶ است که در برخی مراکز درمانی برای درمان سندرم آزادسازی سیتوکین به‌کار می‌رود. سندروم ایکس سه‌گانه
اولین گزارش منتشر شده از زنی با تریزومی ایکس، توسط پاتریشیا ای. جیکوبز و همکاران، در بیمارستان عمومی وسترن در ادینبورگ، اسکاتلند، در سال ۱۹۵۹ منتشر شد. این بیماری در یک زن جوان ۳۵ ساله با ۱۷۶ سانتی‌متر قد و ۵۸٫۲ کیلوگرم وزن، مشاهده شد. این زن در ۱۹ سالگی یائسگی زودرس و مشکلاتی در تخمدان داشته‌است و مادرش ۴۱ ساله بود و پدرش ۴۰ سال داشت. جیکوبز، زن دارای یک کروموزوم ایکس اضافی را "اَبَر زن" نامید، این اصطلاح بلافاصله مورد انتقاد قرار گرفت و مورد قبول واقع نشد. آسیب‌شناس و متخصص ژنتیک بریتانیایی، برنارد لنوکس، مشاور ارشد نام‌گذاری اصطلاحات پزشکی در "فرهنگ لغت انگلیسی آکسفورد"، اصطلاح "سندرم XXX" را پیشنهاد کرد. مایروسیناز
آنزیم مایروسیناز و سوبسترای طبیعی آن گلوکوسینولات، بخشی از مکانیسم دفاعی گیاهان محسوب می‌شوند. وقتی حشرات آفت‌زا یا حیوانات گیاه‌خوار به گیاهان حمله‌ور می‌شوند، گیاهان مادهٔ بی‌خطرِ گلوکوسینولات را به سه مادهٔ سمیِ تیوسیانات، ایزوتیوسیانات یا نیتریل تبدیل می‌کند. گیاهانی که این سیستم دفاعی را دارند عبارتند از: خردل سفید، شاهی، واسابی، ترب سفید، شب‌بویانی چون خردل زرد، شلغم روغنی بیابانی، کلم بروکلی، گل کلم، کلم، کلم‌برگ چینی (پاک‌چوی) و کلم برگ. جالب آنکه این آنزیم در بدن شته مومی هم یافت شده‌است و این موضوع، نشان‌دهندهٔ هم‌فرگشتی این حشره با غذای اصلی خود است. سندرم پروتئوس
نوزادان در بدو تولد طبیعی بوده و علامتی ندارند. این بیماری باعث می‌شود که بافت‌های چربی، عضله، استخوان، پوست و عروق خونی و لنفاوی دچار رشد و تزاید غیرطبیعی شوند. در همان سنین کودکی، بروز تومورهای پوست و استخوان، علائم اسکلتی-عضلانی در تشخیص این بیماری بیشترین اهمیت را دارند. شدت و محل بروز این رشد غیرطبیعی اعضای بدن متفاوت است و معمولاً جمجمه، یک یا چند اندام فوقانی و تحتانی و کفِ پاها درگیر می‌شوند که این درگیری عموماً نامتقارن است. خطر مرگِ زودرس این افراد به‌دلیل ترومبوز سیاهرگی عمقی و آمبولی ریه وجود دارد. وزنِ زیاد اندام، سبب می‌شود که این افراد دچار آرتریت و دردهای عضلانی باشند. این بیماری تأثیری بر هوش و یادگیری ندارد و حتی به‌نظر می‌رسد هوش این افراد بیشتر از جمعیت عادی باشد، هر چند این موضوع به طریق آماری و دقیق ثابت نشده‌است. بیماران مبتلا به این سندرم در معرض ابتلا به برخی تومورها از جمله مننژیوما، سیست‌آدنومای تخمدان (در زنان)، تومورهای بیضه (در مردان) و آدنومای مُنومورفیک در غده پاراتیروئید هستند. نورالژی عصب سه‌قلو
نورالژی تری ژمینال شایع‌ترین نورالژی مغزی می‌باشد که به طور وسیع تری افراد بالای ۵۰ سال را مبتلا می‌سازد. علت اصلی نورالژی تری ژمینال مورد بحث است اما در نزدیک به ۱۰ درصد موارد بیماری‌های پاتوژنیک مشخصی از قبیل تومورهای زاویهٔ مخچه ٬ام اس یا یک مالفوراسیون عروقی از علل ایجاد آن به شمار می‌آیند. درصد باقیماندهٔ موارد نورالژی تری ژمینال ایدیوپاتیک هستند. درد عصب سه قلو به صورت ناگهانی با ماهیتی همانند شوک الکتریکی آغاز می‌گردد. این ممکن است با لمس چانه، مسواک زدن یا عمل جویدن آغاز شود. این درد معمولاً بسیار شدید بوده، زمان آن کوتاه و در حد چند ثانیه می‌باشد اما می‌تواند به دفعات متعدد در روز تکرار شود. نورالژی تری ژمینال در ۱. ۹ درصد از بیماران MS وجود دارد و معمولاً طی دورهٔ بیماری ظاهر می‌گردد. هرچند که در ۳ درصد موارد، علامت آغاز بیماری است. درد عصب سه قلو در مقایسه با نوع ایدیوپاتیک آن، در بیماری MS در سنین پایین‌تری ایجاد شده می‌تواند دوطرفه باشد. سندروم ایکس سه‌گانه
ایکس سه‌گانه یک اتفاق تصادفی است. این عارضه می‌تواند در هنگام تقسیم سلول‌های تولیدمثلی مادر و پدر یا در طول تقسیم سلول‌ها طی رشد اولیهٔ جنین ایجاد شود. این سندروم به‌طور معمول از یک نسل به نسل دیگر به ارث نمی‌رسد. وضعیت موزاییسم وراثتی به این معنی که فقط درصدی از سلول‌های بدن حاوی سه کروموزوم ایکس باشد نیز می‌تواند رخ دهد. تشخیص این عارضه از طریق تست کاریوتایپ یا تجزیه و تحلیل کروموزومی با روش‌های سیتوڗنتیکی انجام می‌شود. پلی کوریا
سندرم اکسنفلد ریگر به انگلیسی ( Axenfeld Rieger ) در درجه اول یک اختلال چشم است ، اگرچه می تواند سایر قسمت های بدن را نیز درگیر کند. این وضعیت با ناهنجاری های قسمت جلوی چشم مشخص می شود ، منطقه ای که به عنوان قسمت قدامی شناخته می شود. به عنوان مثال ، قسمت رنگی چشم (عنبیه) ، ممکن است نازک یا رشد ضعیفی داشته باشد. عنبیه به طور معمول دارای یک سوراخ مرکزی واحد به نام مردمک است که از طریق آن نور به چشم وارد می شود. افراد مبتلا به سندرم آکسنفلد-ریگر اغلب دارای یک مردمک چشم هستند که از مرکز خارج است (هسته قلب) یا سوراخ های اضافی در عنبیه وجود دارد که می تواند مانند مردمک های متعدد باشد (پلی کوریا). این وضعیت همچنین می تواند باعث ناهنجاری های قرنیه شود ، که جلوی واضح جلوی چشم است. در حدود نیمی از افراد مبتلا به گلوکوم ، یک بیماری جدی که فشار داخل چشم را افزایش می دهد ، مبتلا می شوند. وقتی گلوکوم با سندرم اکسنفلد-ریگر اتفاق می افتد ، بیشتر اوقات در اواخر کودکی یا نوجوانی ایجاد می شود ، اگرچه ممکن است از اوایل کودکی بروز کند. گلوکوم می تواند باعث کاهش بینایی یا کوری شود. علائم و نشانه های سندرم اکسنفلد ریگر همچنین می تواند سایر قسمت های بدن را تحت تأثیر قرار دهد. تریکیازیس
تریکیازیس در سگها رشد مژه‌ها در جهت‌گیری اشتباه است که با چشم‌ها مالش پیدا می‌کند و باعث سوزش چشم‌ها می‌شود.. این معمولاً در جانب پلک فوقانی به خصوص در English Cocker Spaniel اتفاق می‌افتد. تریکیازیس همچنین به رشد مو از ناحیه چین نازال که منجر به مالش بر روی چشم می‌شود، گفته می‌شود. این نوع از تریکیازیس را می‌توان با مالش ژله پترولیوم قابل تسکین است اما گاهی اوقات عمل جراحی برای اصلاح دائمی الزامی است. سندرم زولینگر-الیسون
گام نخست برای تشخیص این بیماری، تعیین سطح گاسترین در هنگام ناشتا است. سطح گاسترین در هنگام ناشتا معمولاً کمتر از ۱۵۰ پیکوگرم در میلی‌لیتر است. در بیماران مبتلا به این بیماری، سطح گاسترین بیش از ۱۵۰ تا ۲۰۰ پیکوگرم در میلی‌لیتر است. اگر سطح گاسترین ناشتا بیش از ده برابر بالاتر از حد طبیعی باشد قویاً احتمال این سندرم وجود دارد. دومین راه برای تشخیص این بیماری، بررسی ترشح اسید معده است که اگر برون ده اسید کاهش یافته باشد نیازی به اقدامات تشخیصی بعدی نخواهد بود. PH پایه‌ای معده چنانچه برابر یا بالاتر از ۳ باشد گاسترینوما رد می‌شود. حساس‌ترین و اختصاصی‌ترین آزمون تشخیصی گاسترینوما ، آزمون تحریکی سکرتین می‌باشد. سندرم مونکه
بسیاری از افرادی که به این اختلال مبتلا هستند، جوش خوردن زودرس استخوان جمجمه در امتداد بخیه تاج دارد. سایر قسمت‌های جمجمه نیز ممکن است ناقص باشد. این امر معمولاً باعث ایجاد سر در حالت غیرطبیعی، چشمهای پهن، گوشهای کم حالت و استخوانهای گونه صاف می‌شود. حدود ۵ درصد افراد مبتلا سر بزرگ شده دارند (ماکروسفالی). همچنین ممکن است در ۱۰ الی ۳۳ موارد کاهش شنوایی همراه باشد و برای افراد مبتلا مهم است که آزمایش‌های شنوایی را انجام دهند تا احتمال بروز مشکل را بررسی کنند. آنها می‌توانند حدود ۳۳–۱۰۰٪ از شنوایی خود را از دست بدهند. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری عقل طبیعی دارند، اما تأخیر در رشد و اختلالات یادگیری ممکن است. علائم و نشانه‌های سندرم مونکه در افراد مبتلا متفاوت است. روز جهانی سندروم داون
روز جهانی سندروم داون (WDSD) هر ساله در ۲۱ مارس برگزار می‌شود، شروع این روز از سال ۲۰۰۶ بود. بیست و یکم مارس (ماه سوم سال) برای نشان دادن منحصر به فرد بودن سه‌گانه (تریزومی) بیست و یکمین کروموزوم که باعث سندرم داون می‌شود ، انتخاب می شود نشانگان منییر
نشانگان منییر شایع‌ترین علت سرگیجه واقعی می‌باشد که در فرم کلاسیک خود با حملات سرگیجه تکرار شونده، وزوز گوش و کاهش شنوایی حسی - عصبی و احساس پری و افزایش فشار در گوش در تظاهر می‌یابد. این بیماری، بیماری گوش داخلی است که در آن افزایش فشار مایع اندولنف را داریم. حملات سرگیجه حداقل بیست دقیقه طول می‌کشد و اغلب با تهوع و استفراغ توأم است. بیمار نیستاگموس عرضی یا عرضی-چرخشی دارد. این بیماری اولین بار توسط دکتر پروسپر منییر (Prosper Ménière) در سال ۱۸۶۱ توصیف گردید. شیوع ان ۰٫۳ تا ۱٫۹ در هر ۱۰۰۰ نفر است و زنان بسیار بیشتر از مردان به ان مبتلا می‌گردنند. بیشترین شیوع در ۴۰ تا ۶۰ سالگی است. سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن یک ناهنجاری ژنتیکی پیچیده است که در درجهٔ اول روی سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. از ویژگی‌های مشخص آن می‌توان به تأخیر در رشد، مشکلات ذهنی و یادگیری، مشکلات گفتاری شدید و اختلالات حرکتی و تعادل اشاره کرد(ataxia). اکثر کودکان مبتلا دچار حملات مکرر عصبی تحت عنوان صرع (epilepsy) می‌شوند و یکی دیگر از مشخصه‌های بیماران دارا بودن اندازه سر کوچک است. تأخیر در رشد در ۶ تا ۱۲ ماهگی به‌طور چشمگیری قابل تشخیص بوده و دیگر نشانه‌های ذکر شده در اوایل دوران خردسالی ظاهر می‌شوند. کودک با سندرم آنجلمن معمولاً رفتار شاد و دارای لبخند و خنده‌های مکرر همراه با دست زدن (شادمانی) دارد. بیش فعالی، در بازه زمانی کوتاه و کشش به سمت آب در این کودکان معمول می‌باشد. اکثر کودکان به سختی می‌خوابند و خواب کم‌تر از حد معمول نیاز دارند. با افزایش سن برانگیختی و هیجان آنان کم می‌شود و مشکلات خواب نیز رو به افزایش خواهد بود، و همچنین در اشخاص مبتلا مشکلات یادگیری و گفتاری شدید در کنار حملات عصبی در کل طول زندگی ادامه خواهد داشت. افراد بالغ دارای سندرم آنجلمن نشانه بارزی در چهره دارند که می‌توان تحت عنوان خشن یا ناهنجار (coarse) توصیف کرد. از ویژکی‌های معمول دیگر می‌توان دارا بودن پوست نرم و لطیف، موهای روشن و انحراف جانبی ستون مهره‌ها (Scoliosis) را نام برد. امید به زندگی در افراد با این شرایط تقریباً طبیعی است. بیماری شاگاس
شاگاس ، یا تریپانوزومیازیس آمریکایی، یک بیماری انگلی استوایی ناشی از پروتوزوآ است. راه اصلی انتقال این بیماری از راه نیش حشراتی به نام ساس بوسه‌زن است. علائم این بیماری در طول عفونت تغییر می‌کنند. در مرحله اول، علائم معمولاً بروز نمی‌کنند یا خفیف هستند و شامل این موارد می‌شوند: تب، غدد لنفاوی متورم، سردرد یا تورم در ناحیه گزش. بعد از گذشت ۱۲–۸ هفته، بیماران وارد مرحله مزمن بیماری شده و در ۷۰–۶۰ درصد موارد علائم دیگری نمایان نمی‌شود. علائم این بیماری ۱۰ تا ۳۰ سال بعد از عفونت اولیه در ۳۰ تا ۴۰٪ باقیمانده بروز می‌کند. این علائم شامل بزرگ‌شدن بطن در ۲۰ تا ۳۰٪ افراد است که منجر به نارسایی قلبی می‌شود. ممکن است بزرگ‌شدن مری یا انبساط روده بزرگ در ۱۰٪ افراد رخ دهد. سندرم شوک سمی
علائم سندرم شوک سمی (TSS) به علت اصلی آن بستگی دارد. TSS ناشی از عفونت باکتری "استافیلوکوکوس اورئوس" معمولاً با علائم و نشانه‌هایی از قبیل تب بالا، فشار خون پایین، اختلال خواب و سردرگمی همراه است که می‌تواند به سرعت به گیجی، کما و نارسایی‌های متعدد منتهی شود. بثورات مشخصه که اغلب در اوایل بیماری مشاهده می‌شود، شبیه آفتاب سوختگی است و می‌تواند هر منطقه‌ای از بدن شامل لب‌ها، دهان، چشم‌ها، کف دست‌ها و پاها را شامل شود. در بیمارانی که در مرحله اولیه عفونت قرار میگیرند، بثورات پس از ۱۰ تا ۲۱ روز خیس (آبدار) میشوند. هیپوسمی
هیپوسمی در مواردی می‌تواند اولین نشانه بیماری پارکینسون و در کنار اختلالات دیس‌اتونومی، توهمات بینایی و RBD، یکی از علائم اولیه و تقریباً جهانی در بیماری آلزایمر و زوال عقل با اجسام لویی باشد. میکروسمی مادام العمر نیز می‌تواند هنگام وقوع سندرم کالمن یا اختلال طیف اوتیستیک شکل بگیرد. همراه با سایر اختلالات حسی-شیمیایی (حواسی که از طریق مولکول‌های شیمیایی درک می‌شوند)، هیپوسمی ممکن است یک شاخص کلیدی در ابتلا به COVID-19 باشد. نشانگان دان
علت اصلی ایجادکننده سندرم دان، جدا نشدن کروموزوم‌های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این، عدم جدایی می‌وزی پدری، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی یا جابجایی بین کروموزوم‌ها نیز می‌تواند باشد. سندرم تریچر کالینز
این بیماری ازنظر ژنتیک بیماری به صورت اتوزومال غالب منتقل می‌شود ولی ۶۰٪ موارد به علت جهش جدید به وجود میآیند. نفوذ ژن بیماری متغیر است و تظاهرات بیماری در یک خانواده متفاوت می‌باشد. ژن بیماری با نام TCOF1 در سال ۱۹۹۶ شناخته شده و روی کروموزوم شماره 5q32-۳۳٫۱ قرار دارد. سندرم تریچر کالینز
بعد از اینکه یک جراح و چشم پزشک انگلیسی به نام ادوارد تریچر کالینز (به انگلیسی: Edward Treacher Collins) (مرگ: ۱۹۳۲) آن را در سال ۱۹۰۰ کشف کرد به افتخار او این نام را بر این بیماری نهادند. در سال ۱۹۴۹ آدولف فرانسچتی و دیوید کلین طبق مشاهداتشان نام دیسوستوز ماندیبولو فاشیال را بر آن نهادند که بیشتر خصوصیات بالینی آن را توصیف می‌کند. متیل مالونیک اسیدمی
متیل مالونیک اسیدمی (Methylmalonic Acidemia) که متیل مالونیک اسیدوری نیز خوانده می‌شود، نوعی اختلال متابولیک با توارث اتوزومی مغلوب است. این بیماری یک فرم کلاسیک از "ارگانیک اسیدمی" است. این بیماری از ژنوتیپ‌های مختلفی نشات می‌گیرد که همگی آن‌ها عموماً در اوایل دوران نوزدای تشخیص داده می‌شوند و با انسفالوپاتی پیشرونده و هیپرآمونمی ثانویه مشخص می‌گردند. در صورت عدم تشخیص یا درمان مناسب می‌تواند به مرگ بیمار منجر شود. سندروم کاوازاکی
نخستین مورد کاوازاکی را تومیساکو کاوازاکی پزشک متخصص کودکان در بیمارستان صلیب سرخ توکیو در سال ۱۹۶۱ گزارش کرد. او در هیچ کتاب پزشکی، توضیحی برای بیمار چهار ساله‌ای که دیده بود نیافت. اما پس از آن، چند مورد دیگر دید. تومیساکو کاوازاکی سرانجام با پنجاه مقاله پژوهشی در سال ۱۹۶۷ این بیماری را تعریف و معرفی کرد. در آغاز در ژاپن و چند سال بعد در جهان، این بیماری به رسمیت شناخته و وارد کتاب‌های مرجع پزشکی شد. سندرم تخمدان پلی‌کیستیک
این بیماری تقریباً در ۶ تا ۱۰ درصد همه زنانی که در سنین باروری می‌باشند دیده می‌شود. علت بیماری مزبور مشخص نیست اما محققان بر این باورند که عوامل ارثی و دیابت و به ندرت استفاده از داروهای تیروئید همچون متی مازول در ظهور آن نقش دارند. ایزوکروموزوم
ایزوکروموزوم کروموزومی است که یکی از بازوهای خود را از دست داده و با یک کپی از بازوی دیگر همان کروموزم جایگزین شده‌است. گاهی در جنس مؤنث به عنوان سندرم ترنر (Turner Syndrome) و در سلول‌های سرطانی دیده می‌شود. با فراوانی کمتر از یک درصد یکی از مکانیسم‌های سندرم داون (21q21q) نیز می‌باشد. ایزوکروموزوم می‌تواند دارای دو سانترومر هم باشد. در ۲۰٪ از بیماران سندرم ترنر یک کروموزوم نرمال و دیگری به صورت ایزوکروموزوم است. بیماری تروفوبلاستیک بارداری
معمولاً موارد مول هیداتی‌فرم با خونریزی در سه ماهه اول بارداری مراجعه می‌کنند. برای تشخیص نیاز به نمونه‌برداری نیست و بر اساس سطح هورمون جفتی تشخیص، درمان و ارزیابی پاسخ به درمان انجام می‌شود. بهترین راه تشخیص برای حاملگی مولار سونوگرافی است. لنفانژیوم
لنفانژیوم (به انگلیسی Lymphangioma) یکی از ناهنجاری‌های سیستم لنفاتیک می‌باشد. علت مستقیم لنفانژیوم انسداد سیستم لنفاتیک هنگام رشد جنینی می‌باشد، اگر چه امکان دارد که نشانه‌ها تا بعد از به دنیا آمدن نوزاد قابل مشاهده نباشند. این انسداد توسط یکسری از عوامل شامل: مصرف الکل توسط مادر و عفونت‌های ویروسی در طول حاملگی ایجاد می‌شود. علت اینکه چرا کیسه‌های لنفاوی جنینی غیر متصل به سیستم لنفاوی باقی‌مانده‌اند هنوز مشخص نیست. این ناهنجاری می‌تواند در هر سنی و در هر قسمتی از بدن، انسان را درگیر کند. اما در بیش از ۹۰ در صد موارد کودکان زیر ۲ سال و ناحیه سر و گردن را درگیر می‌کند. این ناهنجاری هم به صورت مادرزادی و هم به صورت اکتسابی انسان را درگیر می‌کند. لنفانژیومای مادرزادی در اغلب اوقات در ارتباط با ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندروم ترنر می‌باشد. لنفانژیوما معمولاً قبل از تولد توسط سونوگرافی تشخیص داده می‌شود. لنفانژیومای اکتسابی ممکن است در اثر تروما، التهاب یا انسداد لنفاتیک ایجاد گردد. اکثر لنفانژیوماها توده‌های خوش‌خیمی هستند که تنها منجر به تشکیل یک توده نرم، با رشد آهسته و خمیری می‌شود. پودل
بدکاری غدد فوق کلیوی (Hyperadrenocorticism): یا بیماری کوشینگ (Cushing Disease)، در نتیجه ترشح کورتیزول (Cortisol) بیش از حد نیاز بدن سگ ایجاد می‌شود. افزایش این میزان از کورتیزول معمولا در نتیجه عدم هماهنگی میان غده هیپوفیز (Pituitary) و غده فوق کلیوی (Adrenal Gland) رخ می‌دهد. البته عوامل دیگری هم وجود دارد که ممکن است باعث افزایش کورتیزول و در نتیجه بیماری سگ شما شود. یکی از رایج‌ترین نشانه‌های این بیماری، تشنگی بیش از حد و دفع ادرار زیاد است. اگر سگ پودل شما این دو نشانه را از خود بروز داد، حتما او را نزد یک دامپزشک ببرید. سندرم مایکرو
سندرم مایکرو () که با عناوین دیگری همچون سندرم واربورگ-اسیو-فلدیوس و WARBM هم شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که مشخصه‌اش میکروسفالی، قرنیه کوچک، آب‌مروارید مادرزادی، ناتوانی‌های ذهنی و تکاملی، آتروفی عصب بینایی و کم‌کاری غدد جنسی است. رباط ترایتز
اگر قرارگیری رباط ترایتز بالاتر از جای عادی خود باشد معمولاً نشانگر وجود سندرمی به نام نشانگان سرخ‌رگ روده‌بندی بالایی است. البته تشخیص آن با سی‌تی اسکن دشوار است. نشانگان دان
۱) Nondisjunction (عدم جدا شدن درست کروموزومی هنگام تقسیم): ۹۵ درصد تمام مبتلایان به تریزومی ۲۱ را شامل می‌شود. در میوزI یا میوزII می‌تواند رخ دهد: فرایند غیرطبیعی با هم ماندن کروموزوم‌ها در آنافاز I یا II رخ می‌دهد. بررسی‌ها نشان می‌دهد که خطای می‌وزی معمولاً طی میوز مادر (اغلب ۹۵٪ از موارد) مشکل در میوزI مادر است، اما در میوز پدری (اغلب ۵٪ از موارد) معمولاً خطا در میوزII پدر است بنابراین سن بالای مادر بسیار مهم‌تر می‌باشد. اهمیت سن مادر در سندرم داون به دلیل فیزیولوژی اووگونی می‌باشد که مراحل اووژنز بسیار طولانی‌تر از اسپرماتوژنز می‌باشد در واقع اووژنز از دوران جنینی شروع و تا زمان لقاح ادامه دارد. این موضوع را می‌توان به این شکل توضیح داد که در جنس مؤنث تولید تخمک از دوران جنینی شروع شده سپس دچار وقفه می‌شود و این وقفه تا چرخه‌های تخمک گذاری ادامه می‌یابد، در هر چرخه تخمک گذاری یک تخمک با ادامه تقسیم میوز از تخمدان‌ها آزاد می‌شود، پس هر چه سن افزایش یابد طول مدت دوره توقف افزایش بیشتری خواهد داشت که همین افزایش این دوره رکود یا توقف باعث بهم ریختگی و کاهش کارایی دستگاه تقسیم سلولی در تخمک‌ها و احتمال ایجاد خطا به‌صورت عدم تفرق صحیح یا Nondisjunction می‌شود، اما در مردان شروع تولید اسپرم دوران بلوغ بوده و روزانه تقسیمات متعددی برای ایجاد اسپرم‌های جدید ایجاد می‌شود و چنین دوره وقفه ای وجود ندارد. کم‌کاری تیروئید مادرزادی
در زمانی که هنوز غربالگری نوزادان انجام نمی‌شد، کمتر از نیمی از موارد شدید کم‌کاری تیروئید در ماه اول زندگی تشخیص داده می‌شد. اگر بیماری تشخیص داده نشود با گذشت چند ماه، رشد این نوزادان به تأخیر می‌افتد. بعد از چند سال، آنها ویژگی‌های قابل تشخیصی در چهره و بدن نشان می‌دهند که به کرتینیسم معروف است. تداوم کم‌کاری تیروئید شدید و درمان نشده منجر به اختلال شدید روانی و در اکثر موارد کاهش ضریب هوشی آنها می‌شود. سندرم شوگرمن
سندرم شوگرمن () یک اختلال ژنتیکی نادر است که با عنوان سندرم دهانی-چهره‌ای-انگشتی نوع ۳ هم شناخته می‌شود و یکی از ده اختلال ژنتیکی مرتبط با تکامل دهان محسوب می‌شود. اریتم گرهی
اریتم گرهی عبارت است از یک بیماری التهابی سلول‌های چربی زیر پوست. این بیماری موجب تشکیل ندول (گره)های قرمز و دردناک بر روی پا، خصوصاً ساق پا می‌شود. این بیماری یک پاسخ ایمنی به انواع مختلفی از محرکها است. اریتم ندوزوم، یک راش قرمز، دردناک، در بخش درم پوست و بافت زیر پوستی، که در قسمت قدامی استخوان تیبیای ساق پا ظاهر می‌شود. اریتم ندوزوم یک واکنش افزایش حساسیت است و در نتیجه یک عفونت، بیماری‌های التهابی، یا دارویی ایجاد می‌شود شایعترین علل عفونی ایجادکننده ی اریتم ندوزوم، فارنژیت استرپتوکوکی گروه آ ، مایکوباکتریوم لپره ، یرسینیا و کوکسیدیومایکوزیس است.همچنین در سندرم بهجت. اریتم ندوزوم می‌تواند اولین تظاهر از یک بیماری التهابی نظیر بیماری التهابی روده ، سارکوئیدوز ، یا اسپوندیلوآرتروپاتی باشد. همچنین اریتم ندوزوم در برخی از بیماران سل ریوی اولیه دیده میشود . اریتم ندوزوم می‌تواند متعاقب مصرف سولفونامیدها، فنی توئین یا داروها ی ضد بارداری خوراکی ایجاد شود. ضایعات می‌تواند از قرمز تا آبی رنگ معمولاً مسطح، و در موارد شدید می‌تواند کل سطح ساق پا و به‌طور نادرتر با درگیری تا انگشتان پا و بازوها همرا ه باشد ضایعات تازه ایجاد شده ممکن است تا چند هفته باقی بمانند. اریتم ندوزوم ممکن است با تب، همراه باشد و باید از سلولیت ، گزش حشره، ترومبوفلبیت و عفونت قارچی پوستی افتراق داده شود. سندرم کوشینگ
نشانگان کوشینگ (Cushing's syndrome) در اثر افزایش فعالیت قشر غده آدرنال ایجاد می‌شود که می تواند با کاهش دفع کلیوی سدیم موجب هایپرناترمی شود و این نشانگان را هایپرکورتیزولیسم (افزایش کورتیزول) نیز می‌نامند. این بیماری می‌تواند در اثر مصرف بیش از حد کورتیکواستروئیدها، ترشح بالای ACTH یا هایپرپلازی کورتکس آدرنال باشد. تولید زیاد کورتیکو استروئیدهای درون‌زا (آندوژن) ممکن است علل مختلفی داشته باشد، از جمله تومور هیپوفیز که ACTH ترشح کرده و موجب افزایش ترشح هورمون‌های قشر آدرنال بیش از حد طبیعی می‌گردد. بیماری میتوکندریایی
بیماری‌های میتوکندریایی () حاصل اختلالات آنزیم‌ها یا کمپلکس‌های آنزیمی هستند که مستقیماً در ایجاد انرژی شیمیایی توسط فسفوریلاسیون اکسیداتیو شرکت می‌کنند. این موارد شامل کمپلکس پیرووات دهیدروژناز، چرخه اسید تری کربوکسیلیک، زنجیره تنفسی و آنزیم آدنوزین تری فسفات سنتاز می‌باشند. همپوشانی قابل توجهی در بین هر یک از این نقائص با توجه به یافته‌های بالینی، پاتوفیزیولوژی و ژنتیک وجود دارد، زیرا بعضی از پروتئین‌ها در بین چندین کمپلکس آنزیمی مشترک بوده و متابولیتهای تجمع یافته ممکن است بر روی سایر آنزیم‌ها اثر مهاری داشته باشند. توقف زنجیره تنفسی ناشی از کمبود اکسیژن، نقائص ژنتیکی یا مهارکننده‌ها باعث افزایش در نسبت نیکوتین آمید آدنین دی نوکلئوتید احیاء شده به اکسید شده می‌گردد که به نوبه خود آنزیم پیرووات دهیدروژناز و سایر آنزیم‌های متابولیسم واسطه‌ای از جمله چرخه اسید تری کربوکسیلیک را مهار می‌کند. نقایصی که مانع رسیدن آدنوزین تری فسفات به سلول می‌شوند بسیاری از عملکردها به ویژه در اعضایی که نیاز به انرژی بالا دارند از قبیل مغز، عضله اسکلتی، قلب، کلیه یا ریه‌ها را مختل می‌کنند. بیماران مبتلا معمولاً ترکیب معتنابهی از علائم عصبی عضلانی یا سایر علائم گرفتاری سیستم‌های مختلف و مستقل عضوی را نشان می‌دهند که در پاره‌ای از اوقات توسط تظاهر اختصاصی بافتی یک نقص ژنتیکی ویژه قابل توضیح می‌باشد. سیر طبیعی بیماری متغیر است، اما در اغلب موارد سریعاً پیشرونده می‌باشد. همپوشانی علائم با ارگانیک اسیدوری مغزی نیز وجود دارد. نقائص زنجیره تنفسی در همه سنین می‌توانند تظاهر کنند. برای مثال ممکن است تکامل داخل رحمی جنین بشدت متأثر شده و منجر به بروز دیستروفی شدید و ناهنجاری‌های متفاوت از جمله ناهنجاری مغزی در زمان تولد شود. بچه‌های کوچک مبتلا در اغلب موارد از بیماری مغزی عضلانی رنج می‌برند، در صورتی‌که در دوره بزرگسالی، بیماری‌های عضلانی غلبه دارند. با وجود اینکه سندرم‌های ویژه‌ای با یافته‌های بالینی مشخص تعیین شده‌اند، اما این سندروم‌ها به‌طور مطلق قابل تفکیک نیستند، زیرا الگوی گرفتاری اعضاء مبتلا ممکن است تغییر کند و اساس مولکولی این بیماری‌ها ناهمگن و واجد همپوشانی است. اگر چه در اغلب موارد علائم این بیماری‌ها پیشرونده می‌باشند، این امکان نیز وجود دارد که علائم برای دوره‌های زمانی طولانی نسبتاً ثابت باقی بمانند. لیزیک
۹۵ درصد از بیماران علائم خشکی چشم را بعد از لیزیک گزارش می‌کنند. اگرچه این بیماری معمولاً موقتی است اما می تواند به سندرم خشکی چشم مزمن و شدید مبتلا شود. کیفیت زندگی فرد می تواند به شدت تحت تأثیر سندرم خشکی چشم باشد. سندرم شوگرن می‌توانند مانع عمل لیزیک شود. درمان خشکی چشم با استفاده از اشک‌های مصنوعی و اشک‌های تجویزی و پلاگین مجرای اشک انجام می‌شود. پلاگین مجرای اشک با قرار دادن پلاگین کلاژنی یا سیلیکونی در مجرای اشک، که به طور عادی مایعات را از چشم تخلیه می‌کند، انجام می‌شود. برخی از بیماران از وجود علائم خشکی چشم شکایت می‌کنند علیرغم اینکه چنین درمان‌ها و علائم ممکن است دائمی باشد. سندرم نفروتیک
ترومبوز در سیاه‌رگ کلیوی٬ کم‌خونی٬ تغییر در سینتیک دارویی٬ آمبولی ریه و ادم ریوی اصلی‌ترین آزمایش در بیمار دارای سندرم نفروتیک٬ اندازه‌گیری میزان پروتئین در ادرار ۲۴ ساعته بیمار است و در کنار آن پزشک درخواست آزمایش خون و گاهی در صورت نیاز٬ بیوپسی و نمونه برداری از بافت کلیه(گلومرول) خواهد داد. از دیگر روش‌های تشخیصی می‌توان به اکوگرافی کلیه‌ها و مارکرهای خودایمنی همچون تست "سرم‌الکتروفروز" اشاره نمود. درمان بررفع علت زمینه‌ای که سبب بروز پروتینوری،کاهش پیشرفت CKDو بهبود علایم می‌شود،تاکید می‌کند. درمان اختصاصی شامل داروهای دیورتیک ،مهارکننده ACEجهت کاهش پروتینوری و داروهای کاهش دهنده چربی جهت درمان هایپرلیپیدمی می‌باشد. پلی دیستروفی هورلر کاذب
پلی دیستروفی هورلر کاذب (Pseudohurler polydystrophy) که با نام موکولیپیدوز نوع سه نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی است.نقص در آنزیم ان استیل گلوکزآمینیل ال فسفو ترانسفراز از علت‌های بیماری است. این بیماری از نوع اتوزوم مغلوب در وراثت بوده و میزان بروز آن بسیار نادر است.درمان حمایتی است و شامل درمان ارتوپدی و فیزیوتراپی جهت اشکالات مفصل ران، تجویز پامیدرونات داخل وریدی برای بهبود حرکت و درد استخوانی می‌باشد. سندرم کلاین‌فلتر
سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome) این بیماری به علت تریزومی (زیاد بودن) کروموزومهای جنسی در مرد ایجاد می‌شود. فرمول جنسی کروموزومهای مرد در شرایط طبیعی xy می‌باشد ولی در این بیماری فرد دارای یک x اضافی می‌باشد و در موارد نادری دارای ۲ الی ۳x اضافه می‌باشد. یکی از آنوپلوئیدیهای شایع کروموزوم جنسی است. بیماران، مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم Y و دو یا تعداد بیشتری کروموزوم X دارند. (XXXY, XXY) ولی ۲۲ جفت کروموزوم اتوزومال آن‌ها عادی است. نشانگان ادواردز
نشانگان ادواردز (Edwards Syndrome) (که با نام تریزومی ۱۸ نیز شناخته می‌شود) نوعی ناهنجاری کروموزومی است که به دلیل سه‌تایی شدن کروموزم هجدهم رخ می‌دهد. کروموزوم اضافی ممکن است کاملاً جدا یا چسبیده به کروموزوم دیگر باشد. این تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله‌ی جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز (یا پدر یا مادر) اتفاق می‌افتد. سندرم فریاد گربه
سندرم فریاد گربه بخاطر حذف کوچکی در بخش انتهایی بازوی کوتاه کروموزوم ۵ به وجود می‌آید. کروموزوم دارای تغییر را با نماد 5p- نشان می‌دهند. اندازه حذف در افراد مبتلا متفاوت می‌باشد، مطالعات نشان می‌دهند که هرچه اندازه قطعه حذف شده بزرگ‌تر باشد مشکلات یادگیری و تأخیر در رشد شدیدتر است. جهش‌های پدری، نوآرایی خانوادگی، موزائیسم و کروموزوم حلقوی به ترتیب ۸۰، ۱۲، ۳ و ۲٫۵ درصد موارد را شامل می‌شوند. نشانه‌های سندرم فریاد گربه مرتبط با از دست دادن چند ژن در بازوی کوتاه کروموزوم شماره ۵ است. محققان معتقد هستند که از دست دادن ژن CTNND2 علت اصلی اختلالات ذهنی در افراد دارای ناهنجاری می‌باشد. سندرم دهان-صورت-انگشت نوع ۱
سندرم دهان-صورت-انگشت نوع ۱ () که با عنوان سندرم پاپیون-لیگ و سوم () هم شناخته می‌شود یک بیماری مادرزادی وابسته به کروموزوم ایکس است که مشخصه‌اش، ناهنجاری‌های صورت، حفرهٔ دهان و انگشتان دست به همراه بیماری کلیه پلی‌کیستیک و درجانی از درگیری دستگاه عصبی مرکزی است. سندروم استرج-وبر
سندروم استرج-وبر (Sturge–Weber Syndrome)، که گاهی اوقات به عنوان angiomatosis encephalotrigeminal شناخته می‌شود، یک بیماری مادرزادی عصبی همراه با اختلال پوستی نادر است. این یکی از فاکوماتوزها است و اغلب با لکه‌های شرابی صورت، گلوکوم، تشنج، ناتوانی ذهنی و آنژیوم لپتومننژال همان طرف (ناهنجاری‌ها و تومور مغزی) همراه است. سندرم استورج وبر را می‌توان به سه نوع مختلف طبقه‌بندی کرد. نوع ۱ شامل آنژیوم صورت و لپتومننژال و همچنین احتمال گلوکوم یا ضایعات کوروئید است. به‌طور معمول، فقط یک طرف مغز تحت تأثیر قرار می‌گیرد. این نوع رایج‌ترین است. درگیری نوع ۲ شامل آنژیوم صورت (لکه شرابی) با احتمال ایجاد گلوکوم است. هیچ مدرکی در مورد درگیری مغز وجود ندارد. علائم می‌توانند در هر زمان فراتر از تشخیص اولیه آنژیوم صورت نشان دهند. علائم می‌تواند شامل گلوکوم، ناهنجاری‌های جریان خون مغزی و سردرد باشد. تحقیقات بیشتری در مورد این نوع سندرم استورج وبر لازم است. نوع ۳ به‌طور انحصاری درگیر آنژیوم لپتومنینگر است. آنژیوم صورت وجود ندارد و گلوکوم به‌ندرت اتفاق می‌افتد. این نوع فقط از طریق اسکن مغزی تشخیص داده می‌شود. نشانگان دان
سندرم دان یا نشانَگان دان یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود. این بیماری دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علائم عمده و زودرس که تقریباً در همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تأخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری‌های فک و صورت، ناهنجاری‌های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری‌ها نظیر آلزایمر، لوسمی و عفونت‌ها نیز از پیامدهای این بیماری می‌باشند. علائم ظاهری سندرم دان، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چین‌های کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوش‌های کوچکتر و کمی پایینتر و… است. سندرم کرنس-سه‌یر
در بیشتر بیماران، سندرم کرنس-سه‌یر به‌طور خودبخود شروع می‌شود. در برخی دیگر از افراد نشان داده شده که بیماری، از طریق ارثی (اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و میتوکندریال) ایجاد می‌شود. این بیماری هیچگونه ترجیح جنسی و نژادی نداشته و عوامل خطرزای شناخته‌شده‌ای هم ندارد. تا سال ۱۹۹۲ میلادی، تنها ۲۲۶ مورد اثبات‌شده از این بیماری در مقالات علمی گزارش شده بود. اختلال عصبی تکوینی
نمونه بارزی از یک اختلال عصبی تکوینی ژنتیکی  است تریزومی ۲۱ که همچنین به عنوان سندرم داون شناخته شده می‌باشد،. این اختلال معمولاً در نتیجه یک کروموزوم 21 اضافی است. اگرچه این اختلال در موارد غیر معمول، مربوط به سایر اختلالات کروموزونی مانند انتقال از مواد ژنتیکی است. این سندروم توسط قد کوتاه، چین‌خوردگی پلک بلند، اثر انگشت غیر طبیعی، مشکلات قلبی، تونوس ماهیچه‌ای ضعیف‌تر، و عقب ماندگی ذهنی (تاخیر در رشد فکری) مشخص می‌گردد. ترومبوسیتوز
علل این بیماری اولیه (ناشی از افزایش تولید در مغز استخوان) و ثانویه می‌باشد. علل ثانویه مانند التهاب، جراحی، برداشتن طحال، کم خونی فقر آهن، نشانگان کاوازاکی، استئوسارکوما، بیماری التهابی روده و... سندرم ایمرسلاند-گراس بک
سندرم ایمرسلاند-گراس بک که با نام‌های سندرم ایمرسلاند-نجمان-گراس بک و همچنین بیماری ایمرسلاند-گراس بک, سندرم ایمرسلاند, سوء جذب مادرزادی کوبالامین یا کم خونی مگالوبلاستیک اتوزوم مغلوب نیز خوانده می‌شود، شکل خانوادگی کمبود ویتامین ب ۱۲ و با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است که به دنبال اختلال کارکرد نوعی گیرنده که در ایلئوم ترمینال قرار دارد بروز می‌کند.اتوزوم مغلوب. سندرم برونر
علت این بیماری کمبود آنزیم MAO-A است که باعث می‌شود سطح مونو آمین‌های مغز نظیر سروتونین، دوپامین و نوراپی‌نفرین افزایش یابد. عامل این کمبود آنزیمی، جهش در اگزون شمارهٔ ۸ در ژن MAO-A است. سرگیجه
نشانگان منییر با سه علامت حمله سرگیجه، وزوز گوش و کم شنوایی مشخص می‌شود. مبتلایان به این بیماری به‌طور ناگهانی دچار سرگیجه شدید، کم شنوایی و وزوز گوش می‌شوند. با گذشت چندین روز علائم برطرف می‌شود و مبتلایان برای مدتی هیچ علامتی ندارند. با گذشت مدت زمان دیگری مجدداً علائم یادشده ظاهر می‌شوند. علت منییر افزایش فشار مایع گوش داخلی است. سندروم استکهلم (ترانه)
شعر این ترانه به نظریهٔ سندروم استکهلم اشاره دارد که بر مبنای آن بعضی مواقع شخصی که به گروگان گرفته شده بدون توجه به خطری که متوجه اوست، علائم وفاداری به گروگان‌گیرش را نشان می‌دهد. در ترانهٔ میوز، راوی این موقعیت گروگانگیر است. سندروم ایکس سه‌گانه
از آن‌جا که اکثریت قریب به اتفاق زنان سه‌گانه ایکس هرگز تشخیص داده نمی‌شوند، ممکن است تعیین دقیق مشخصات، عوارض و اثرات این سندروم بسیار دشوار باشد. نمونه‌هایی که مورد مطالعه قرار گرفته‌اند اندک بوده و ممکن است قابل تعمیم به تمام جمعیت نباشند. به دلیل لیونیزاسیون یا غیرفعال شدن کروموزوم‌های ایکس و تشکیل اجسام بار، در تمام سلول‌های افراد مؤنث، فقط یک کروموزوم ایکس در هر زمان فعال است؛ بنابراین یک فرد مبتلا به سندروم ایکس سه‌گانه در هر سلول دارای دو جسم بار خواهد بود که این اتفاق منجر به این می‌شود که بیشتر افراد، تنها عوارض خفیفی داشته باشند یا فاقد هرگونه عوارض و علائمی باشند. همچنین این علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است و برخی افراد بیشتر از دیگران تحت تأثیر قرار می‌گیرند. نوروم آکوستیک
از علائم این بیماری وزوز مداوم گوش و به تدریج کاهش شنوایی و عدم تعادل است. تومورهای زاویه مخچه – پل مغزی فشار به اعصاب جمجمه‌ای مخچه –ساقه مغز و بطن چهارم ایجاد می‌کنند . فراوانترین علامت در نوروم آکوستیک کاهش شنوایی (در ۸۷٪ بیماران) و وزوز گوش است. شمار کمتری از این بیماران سردرد، سرگیجه و بی حسی صورت دارند. نورم آکوستیک در دهه‌های ۳تا ۵ شایعتر است. آکوستیک نوروما (AN) در 95 % موارد یک طرفه و حدود 5 % دو طرفه است. نوع دوطرفه آن بسیار نادر رخ می دهد که مرتبط با یک سندرم ارثی به نام نوروفیبرو ماتوزیس نوع دوم (NF2) می باشد. تومور آکوستیک تومور مغزی نیست. این تومور در واقع یک تومور عصب تعادل است و نام علمی تر آن شوانوم وستیبلار می باشد. آزمایش سل فری
آزمایش سل فری را می‌توان از اوایل هفته ۱۰ بارداری انجام داد. در طی این غربالگری، یک نمونه خون مادر گرفته شده و به آزمایشگاه ارسال می‌شود. این آزمایشگاه دی‌ان‌ای مادر و جنین را از نمونه خون جدا و تجزیه و تحلیل می‌کند. به عنوان مثال نسبت بالاتر از حد انتظار از توالی‌های کروموزوم ۲۱، افزایش خطر تریزومی ۲۱ در جنین را نشان می‌دهد. تریزومی ۲۱ شایع‌ترین علت سندرم داون است. به‌طور معمول، نتایج آزمایش در طی پنج تا هفت روز بعد از انجام خون‌گیری در دسترس است. نورالژی عصب سه‌قلو
جامعه بین‌المللی سردرد، نورالژی تری ژمینال را به دو دسته تقسیم کرده است: کلاسیک و علامت دار. نورالژی تری ژمینال کلاسیک علت اثبات شده‌ای ندارد، هر چند که ممکن است همراه با فشردگی بالقوهٔ عروق عصب تری ژمینال باشد. تشخیص نورالژی تری ژمینال کلاسیک نیازمند فقدان هرگونه اختلال نورولوژیک آشکار از نظر بالینی است، در حالیکه تشخیص نورالژی تری ژمینال علامتدار نیازمند تشخیص اختلالات ساختمانی به جز فشردگی عروق است. اختلالات احتمالی شامل پلاک‌های مولتیپل اسکلروزیس، تومورها و درگیری قاعده جمجمه هستند نشانگان ورنیکه–کورساکوف
پسیکوز کورساکوف نام دیگر این سندرم می‌باشد. اختلال مزمنی است که مرتبط با وابستگی الکل می‌باشد؛ الکل بخش عمده‌ای از کالری جذب شده بدن در طی سال‌های متمادی بوده‌است. این سندرم به‌دلیل کمبود تیامین به‌وجود می‌آید و نادر است. فراموشی پس‌گستر (retrograde) و پیش‌گستر (anterograde) مشخصه ان است. بیمار افسانه‌پردازی، اختلال موقعیت‌یابی، پلی‌نوریت (polyneuritis) را نشان می‌دهد. کم‌کاری تیروئید مادرزادی
در کشورهای پیشرفته، تقریباً تمام موارد کم‌کاری تیروئید مادرزادی توسط برنامه غربالگری نوزادان تشخیص داده می‌شود. این کار براساس اندازه‌گیری TSH یا تیروکسین (T) در روز دوم یا سوم زندگی انجام می‌گیرد. نشانگان دی جرج
بیشتر افراد با سندرم دی جرج یک توالی 3 مگا بازی (3 میلیون باز) بر روی بازوی بلند یکی از کپی‌های کروموزوم 22 را در هر سلول از دست داده‌اند. این ناحیه (q11.2) شامل 30 تا 40 ژن می‌باشد. درصد کمی از افراد مبتلا دارای حذف کوتاه تری در این ناحیه هستند و فنوتیپ خفیف تری را نشان می دهند. سندرم دی جرج را با نام سندرم حذف ژن‌های مجاور نیز می شناسند زیرا بروز آن با حذف تعداد زیادی از ژن‌های همسایه خواهد بود. محققان در حال شناسایی همه ژن‌های ناحیه q11.2 کروموزوم 22 که باعث بروز علائم و نشانه‌های سندرم می‌شود هستند. آن‌ها معتقدند از دست رفتن ژن TBX1 احتمالاً در بروز برخی صفات و علائم مانند ناراحتی‌های قلبی، شکاف کام، ویژگی‌های مشخص ظاهری، ناشنوایی و کاهش سطح کلسیم دخیل می دانند. برخی مطالعات اظهار می دارند که حذف این ژن در ناهنجاری‌های رفتاری نیز تأثیر می گذارد. حذف ژنی دیگر به نام COMT در همین ناحیه باعث افزایش خطر ابتلا به اختلالات رفتاری و بیماری‌های روانی می‌شود.