ناهنجاری‌های مادر زادی چگونه  شناسایی می شوند؟
بی‌آلتی
ناهنجاری‌های مادرزادی مانند کریپتورکیتیسم، آژنزیس/دیسپلازی کلیه، ناهنجاری‌های اسکلتی عضلانی و قلبی ریوی نیز شایع هستند (> ۵۰٪ موارد) و از همین روی، ارزیابی بیمار از نظر ناهنجاری‌های داخلی الزامی است. اگرچه بی‌آلتی می‌تواند در هر نوع بدنی رخ دهد، اما این مسئله در مورد کسانی که بیضه دارند مشکل اساسی تری محسوب می‌شود و در گذشته بعضاً توجیهی برای تعیین جنسیت انتسابی و پرورش یک نوزاد پسر از نظر ژنتیکی به عنوان یک دختر در نظر گرفته شده‌است. البته بعدها این نظریه متعلق به دهه ۱۹۵۰ منسوخ شد و جای خود را به نظریه جنسیت به عنوان یک ساختار اجتماعی داد که بر مبنی آن، جنسیت یک کودک می‌تواند بدون توجه به ژنتیک یا فرایندهای شیمیایی مغزش، با توجه به محیط اجتماعی هر چه باشد. افراد بیناجنسی معمولاً به سختی از تغییر اجباری دستگاه تناسلی دفاع می‌کنند و نوزادان را ترغیب می‌کنند تا با انتخاب هویت جنسیتی خود بزرگ شوند. نظریه تعیین جنسیت انتسابی تا حد زیادی کنار گذاشته شده‌است و موارد تلاش برای پرورش کودکان به این روش هیچ موفقیتی در برنداشته است.
اختلال رشد کودک
برای درمان این گونه کودکان ابتدا از اقدامات تشخیصی از جمله اندازگی مکرر قد وزن دور سر کودک ازمونهای سنجش توانی‌های ذهنی و روانی مثل ازمون دنور که معیاری از رشدونمو بچه به دست می‌دهد و آزمایش خون که مهم‌ترین بررسی بررسی هورمونی عکس برداری از مچ دستها برای تعیین سن استخوانی کودک که معیار خوب ومناسبی برای تعیین رشد کودک به‌شمار می اید. فنیل کتونوری
این بیماری از حدود ۴۰ سال پیش شناخته شده و امروزه یک بیماری کنترل شده‌است. در کشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماری‌ها قابل درمان هستند. در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد. البته اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر است. برای اندازه‌گیری سطح «فنیل آلانین» خون باید ۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد کودک تست انجام پذیرد. اگر سطح «فنیل آلانین» بالاتر از ۲۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر باشد و سطح تیروزین نرمال و متابولیت‌های ادراری «فنیل آلانین» بالا باشد و از طرفی غلظت فاکتور تتراهیدروبیوپترین هم نرمال باشد، تشخیص «فنیل کتونوریا» مسجل است. خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماه‌های اول حاملگی نیز امکان‌پذیر است. در حال حاضر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود و بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممکن است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت. اگر یک زوج ناقل بیماری باشند، براساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک، می‌توانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند. روش تشخیص ناهنجاری
تشخیص ناهنجاری که به عنوان تشخیص دورافتاده نیز شناخته شده، به تشخیص الگوهای موجود در یک مجموعه اطلاعات داده شده، که با رفتار بهنجار (نرمال) از پیش مقررشده، مطابقت ندارد، اشاره دارد؛ بنابراین الگوهای تشخیص داده شده، ناهنجاری‌ها نامیده می‌شوند و اغلب به اطلاعات حیاتی و کارآمد، در چندین حوزهٔ کاربرد، ترجمه می‌شوند. همچنین ناهنجاری‌ها به عنوان دورافتادگی، تغییر، انحراف، تعجب، نابجایی، صفات عجیب، نفوذ و غیره ارجاع می‌شوند. چشم انسان
نوزاد انسان ممکن است بدون چشم به دنیا بیاید یا چشم او در لایه‌ای پنهان مانده باشد. چشم‌ها ممکن است به هنگام تولد کوچک‌تر از حد معمول باشد یا شکلی بیرون زده داشته باشد که به گاوچشمی معروف است. نبود عدسی، دررفتگی عدسی، نبود عنبیه، درشتی قرنیه، و ناپیوستگی عصب بینایی از دیگر عیوب مادرزادی چشم در برخی نوزادان است. آب‌سیاه مادرزادی، چشم کیسه‌دار، و انسداد مادرزادی مجرای اشکی از دیگر نقایص مادرزادی است. فیستول تراکئوازوفاژیال
در طی مراقبت‌های هنگام بارداری، در صورتی که در طی سونوگرافی برای مادر باردار، پلی‌هیدرآمنیوس تشخیص داده شود، بایستی به این بیماری شک گردد.پس از تولد، اساسِ تشخیص آترزی مری و فیستول تراکئوازوفاژیال بر مبنای شک بالینی و تظاهرات بیمار است. در صورت شک به آترزی مری، می‌توان از طریق تلاش برای عبور دادن یک کاتتر -معمولاً لوله بینی معده- به معده داد. در نوزادانی که به این ناهنجاری دچار هستند، کاتتر 10 الی 12 سانتی‌متر بیشتر قابل هدایت نمی‌باشد. در صورتی که از کاتتر خیلی نرم و قابل انعطافی استفاده شود، ممکن است در انتهای کور مری، کاتتر دچار پیچ‌خوردگی گردد و پزشک به اشتباه تصور کند که کاتتر به معده رسیده است. از این جهت لازم است برای مشخص شدن محل قرارگیری کاتتر بیمار گرافی رخ و نیم رخ قفسه سینه و شکم درخواست گردد. همچنین در صورت وجود هوا در معده، وجود فیستول دیستال مری به نای مطرح می‌گردد. علاوه بر این رادیوگرافی به تشخیص پنومونی‌های احتمالی به علت آسپیراسیون نیز کمک می‌کند. اختلال متابولیک
یکی از دلایل اختلال متابولیک، اختلالات متابولیک ژنتیکی هستند و زمانی رخ می‌دهند که یک ژن معیوب باعث بروز نقص آنزیمی شود. این بیماری‌ها که انواع گوناگونی دارند، با نام خطاهای مادرزادی متابولیسم هم شناخته می‌شوند. بیماری‌های متابولیک همچنین ممکن است زمانی بروز کنند که کبد یا لوزالمعده قادر نیستند عملکرد طبیعی و درست خود را داشته باشند. مالتیپل اپی فیزیال دیسپلازیا
تقریبا ۵۰در صد بچه‌های MED با ناهنجاری‌ها متولد می‌شوند همانند پای کوتاه - لب شکری-انگشتانی با منحنی داخلی که مربوط به استخوان‌های توسعه نیافته است (ندرتا باد گوش هم دارند) بیماری تروفوبلاستیک بارداری
معمولاً موارد مول هیداتی‌فرم با خونریزی در سه ماهه اول بارداری مراجعه می‌کنند. برای تشخیص نیاز به نمونه‌برداری نیست و بر اساس سطح هورمون جفتی تشخیص، درمان و ارزیابی پاسخ به درمان انجام می‌شود. بهترین راه تشخیص برای حاملگی مولار سونوگرافی است. تنوع ژنتیکی انسان
تغییرات ژنتیکی در انسان در مقیاس‌های گسترده‌ای رخ می‌دهد، از تغییرات ناخالص در کاریوتیپ انسانی گرفته تا تغییرات تک نوکلئوتیدی. ناهنجاری‌های کروموزومی در ۱ از ۱۶۰ تولد انسان مشاهده می‌شود. جدای از اختلالات کروموزومی جنسی، اکثر موارد آنیوپلوئیدی، منجر به مرگ جنین در حال رشد (سقط جنین) می‌شوند. رایج‌ترین کروموزوم‌های اتوزومی اضافی در بین جنین‌های زنده، ۲۱، ۱۸ و ۱۳ است. ناهنجاری ابشتین
آنومالی ابشتین () یک اختلال قلبی مادرزادی نادر است که در آن ناهنجاری لت‌های دریچه سه لتی وجود دارد (بزرگ شدن لت قدامی). در ۵۰٪ موارد این اختلال با نقص دیواره بین دهلیزی همراه است لذا بزرگی دهلیز راست را مشاهده می‌کنیم. ناهنجاری ئول
ناهنجاری ئول () یک بیماری مادرزادی قلب است که نخستین بار در سال ۱۹۵۲ میلادی توسط دکتر هنری ئول (۲۰۰۹–۱۹۲۱) توصیف شد. تغذیه و بارداری
مقدار ناکافی یا زیاد برخی از مواد مغذی می‌تواند باعث ناهنجاری یا مشکلات پزشکی در جنین شود و اختلالات عصبی و معلولیت برای نوزاد خطری است که توسط مادرانی که دچار سو تغذیه هستند، ایجاد می‌شود. تخمین زده می‌شود که ۲۴٪ از نوزادان در سراسر جهان به دلیل کمبود تغذیه مناسب با وزن کمتر از حد مطلوب متولد می‌شوند. عادات شخصی تغذیه ای مادر مانند مصرف الکل یا مقدار زیادی کافئین می‌تواند بر رشد کودک تأثیر منفی داشته باشد و حتی عوارض جبران ناپذیری ایجاد کند که در مراحل اولیه بارداری اتفاق می‌افتد. نقص دی هیدروپیریمیدیناز
نقص دی هیدروپیریمیدیناز نوعی ناهنجاری متابولیک مادرزادی است که در اثر نقص آنزیم دی هیدروپیریمیدیناز بروز می‌کند. این آنزیم دومین مرحله از مسیر تجزیه پیریمیدین را کاتالیز می‌کند.نقص در آنزیم دی هیدروپیریمیدیناز. تشخیص پیش از تولد
در مواردی که خانواده تمایل به سقط جنین ندارد، فایدهٔ تشخیص قبل از تولد آن است که تیم درمانی و نیز خانواده آمادگی لازم برای برخورد مناسب با تولد نوزاد مبتلا به بیماری را خواهند داشت. هدف دیگر از انجام تشخیص قبل از تولد ایجاد اطمینان در والدینی می‌باشد که نگران ابتلای جنین خود هستند. این موضوع به ویژه در خانواده‌هایی که خود یا نزدیکان آنها دارای فرزندان مبتلا بوده‌اند صدق می‌کند. تکنیک‌های تهاجمی و غیرتهاجمی متعددی برای تشخیص قبل از تولد وجود دارد، هر کدام تنها در دوره‌ای خاص از حاملگی انجام می‌گیرد. تکنیک‌های مورد استفاده شامل سونوگرافی، آمنیوسنتز، نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (cvs)، سطح سرمی آلفا فیتوپروتئین (msAFP) مادر، سطح سرمی بتا اچ.سی.جی مادر، سطح سرمی اِستریول مادر می‌باشد. نشانگان دان
آلفافیتوپروتئین به‌طور معمول در خون مردان سالم و زنان غیر باردار یافت نمی‌شود یا میزان آن بسیار اندک است. اندازه‌گیری سطح سرمی آلفا فیتوپروتئین در مادران حامله بخشی از آزمایش‌های غربالگری است و از آن می‌توان جهت تشخیص برخی بیماری‌ها و ناهنجاری‌های جنین استفاده کرد مانند نواقص کانال نخاعی، انانسفالی، سندروم داون و بیماری‌های نادر مانند سندروم‌های کروموزومی (تریزومی) یا امفالوسل که یک نقص مادرزادی در دیواره شکمی است. در مسدود شدن کانال نخاعی (Spinabifida)، چنانچه میزان AFP خون زودتر از ۱۵ هفتگی مورد بررسی قرار بگیرد، قابل اطمینان نیست. با بررسی AFP موجود در خون به همراه نتایج دو تست دیگر به نام‌های «استریول» و HCG می‌توان سندروم داون (Down) را تشخیص داد. هنگامی که این سه تست با هم انجام شوند به آن تست تریپل می‌گویند. این تست جهت اسکرین (تشخیص) مشکلات جنینی، بسیار دقیق‌تر از تست مجزای AFP است. این تست بر روی سرم خون مادر انجام می‌شود. آنانسفالی
این اختلال قبل از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است. غربالگری با آزمایش آلفا فتوپروتئین و سونوگرافی با جزئیات می‌تواند برای غربالگری نقص‌های لولهٔ عصبی مانند مهره‌شکاف و آنانسفالی مفید واقع شود. کم‌کاری تیروئید مادرزادی
۱۴. https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/Glands-Growth-Disorders/Pages/Congenital--Hypothyroidism-Infants.aspx تصویربرداری تشدید مغناطیسی قلبی
تصویربرداری کنتراست فاز معمولی را می‌توان با استفاده از شیب حساس به جریان در ۳ طرح متعامد در یک حجم سه بعدی در طول چرخه قلب افزایش داد. چنین تصویربرداری چهاربعدی، سرعت جریان خون در هر وکسل را در کد رمزگذاری می‌کند و باعث می‌شود دینامیک سیال با استفاده از نرم‌افزارهای ویژه قابل مشاهده باشد. برنامه‌های کاربردی در بیماری پیچیده مادرزادی قلب و برای تحقیق در مورد ویژگی‌های جریان قلب و عروق وجود دارد - اما به دلیل پیچیدگی مراحل پس از پردازش و زمان کسب نسبتاً طولانی در استفاده روتین بالینی نیست.  نقص مادرزادی قلب شایعترین نوع عمده نقص تولد است. تشخیص دقیق برای تدوین برنامه‌های درمانی مناسب ضروری است. CMR می‌تواند بدون استفاده از اشعه ایکس یا ورود به بدن اطلاعات کاملی در مورد ماهیت نقایص مادرزادی قلب به روشی ایمن ارائه دهد. این روش، به ندرت بعنوان اولین یا تنها آزمایش تشخیص بیماری مادرزادی قلب استفاده می‌شود. خردچشمی
هنگامی که میکروفتالمی تشخیص داده شد، بیمار باید در اسرع وقت به متخصص چشم مراجعه کند. برای چشم پزشک مهم است که معاینه کامل را ظرف ۲ هفته پس از تولد انجام دهد. چشم پزشک تشخیص اولیه را تأیید می‌کند و علائم دیگر ناهنجاری‌ها را در هر دو چشم جستجو می‌کند. این ناهنجاریها ممکن است شامل کلوبوم، هیپوپلازی عصب بینایی، دیستروفی شبکیه و آب مروارید باشد. سونوگرافی هم ممکن است برای تشخیص هر گونه مشکل داخل چشمی که در غیر این صورت قابل مشاهده نیست به کار رود. این امکان وجود دارد که افراد مبتلا به میکروفتالمی اندک بینایی در چشم (های) آسیب دیده داشته باشند. به همین دلیل، دید نوزادان مبتلا به میکروفتالمی حتی در موارد بسیار شدید باید در همان روزهای اولیه ارزیابی شود. معمولاً برای ارزیابی حدت بینایی در کودکان از تست‌های الکترودیاگنوزیس بینایی استفاده می‌شود. ید
کمبود ید باعث آسیب‌های مغزی به خصوص در جنین زنان باردار می‌شود. اگر زنان در دوران بارداری به حد کافی ید دریافت نکنند بچه‌های آن‌ها با اختلال یادگیری یا تیروئید مادرزادی به دنیا می‌آیند. این اختلال با نام کرتینیسم شناخته می‌شود. کمبود ید یکی از اصلی‌ترین عوامل مؤثر بر ضریب هوشی کودکان و ناتوانی‌های یادگیری و خواندن در جهان است. تطبیق و بازتایید جنسیت
استاندارد عمومی برای تشخیص و درمان آشفتگی جنسیتی توسط WPATH (انجمن حرفه‌ای و جهانی بهداشت تراجنسیتی) آورده شده‌است. مطابق با آن آشفتگی جنسیتی به ناراحتی یا پریشانی ناشی از ناسازگاری بین هویت جنسیتی و جنسیت انتسابی پس از تولد گفته می‌شود. فقط برخی از افراد ناسازگار جنسیتی در مرحله‌ای از زندگی خود دچار آشفتگی جنسیتی می شوند، در واقع عدم انطباق جنسیتی به معنای آشفتگی جنسیتی نیست و بنا بر استانداردهای مراقبتی نیاز به درمان پزشکی ندارد. آترزی مری
بن‌بست مری یا آترزی مری گونه‌ای ناهنجاری مادرزادی در دستگاه گوارش می‌باشد که در آن مری در دورهٔ جنینی رشد و نمو نیافته و پیوستگی مسیر مری تا معده در میانهٔ راه، کور و بن بسته شده و همچون بادکنکی آویزان در پشت نای قرار می‌گیرد. آترزی مری، شامل انواع مختلفی از نواقص آناتومیکی مادرزادی با ریشه در عدم توسعه یافتگی جنینی در مِری می‌باشد. این عارضه با مشاهده عدم پیوستگی ساختار دیواره مری تشخیص داده می‌شود. نقص مادرزادی قلب
اگر یک کودک با بیماری قلبی سیانوتیک متولد شود، تشخیص معمولاً زودهنگام، به علت رنگ آبی پوست (سیانوز) مسجل می‌شود. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
تولید بیش از حد آندروژن در مبتلایان باعث ظاهر شدن صفات مردانه و از دست دادن نمک می‌شود. این بیماری به دو نوع معمول و غیرمعمول تقسیم می‌شود. در نوع معمول، نقص آنزیمی شدیدتر است و باعث بروز علائم بیماری مانند مردانه شدن دستگاه تناسلی خارجی در دختران در بدو تولد می‌شود. نوع معمول بیماری را به دو نوع از دست‌دهنده نمک (SW) و بروز صفات مردانه به تنهایی (SV) تقسیم می‌کنند. سی‌تی آنژیوگرافی
پزشکان از سی تی آنژیو برای تشخیص و ارزیابی بسیاری از بیماری‌های عروق خونی یا شرایط وابسته به آن‌ها استفاده می‌کنند. این ارزیابی‌ها شامل موارد زیر است: تومورها، جراحات، گرفتگی‌، آنوریسم‌ها، پارگی عروق، لخته‌های خونی، رگ‏‌های خونی نامنظم مانند انواع ناهنجاری‏‌های عروق، ناهنجاری‌های مادرزادی (مربوط به زمان تولد) سیستم قلبی- عروقی نوروژنتیک
تجزیه و تحلیل اولیه بر تفسیر آماری از طریق فرایندهایی مانند LOD (لگاریتم شانس) طبقه‌بندی نژاد و سایر روش‌های مشاهده ای دیگر مانند جفت خواهر/برادرهای تحت تأثیر متکی بود، که به پیکربندی فنوتیپ و IBD (هویت بنا بر نژاد) نگاه میکند. بسیاری از اختلالات در اوایل مطالعه آنها از جمله آلزایمر، هانتینگتون و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) هنوز هم در مرکز توجه بسیاری از تحقیقات امروز هستند. در اواخر دهه ۱۹۸۰ پیشرفت‌های جدیدی در زمینه ژنتیک مانند فناوری دی‌ان‌ای نوترکیب و ژنتیک معکوس امکان استفاده گسترده از چندشکلی دی‌ان‌ای را برای آزمایش ارتباط بین دی‌ان‌ای و نقص ژن فراهم کرد. این فرایند گاهی اوقات به عنوان تجزیه و تحلیل پیوند شناخته می‌شود. در دهه ۱۹۹۰ با پیشرفت تکنولوژی، تجزیه و تحلیل ژنتیکی امکان‌پذیرتر و در دسترس‌تر شده‌است. در این دهه در شناسایی نقشه‌ای خاص از ژن‌ها در رابطه با اختلالات عصبی افزایش قابل ملاحظه‌ای مشاهده شد. پیشرفت‌هایی در موارد زیر ایجاد شد: سندرم ایکس شکننده، آلزایمر، پارکینسون، صرع و ALS. تراتوژن
در تراتولوژی بالینی اهدافی چون درک و یافتن یک رابطه بین ناهنجاری جنین در برخورد مادر باردار با یک مادهٔ تراتوژن و پیامد آن، تعیین میزان خطر بروز ناهنجاری در کودک در صورت رویارویی مادر با تراتوژن و همچنین تعیین میزان خطر بروز ناهنجاری در جنین در شرایط کاربرد روشهای تشخیصی رادیواکتیو (مانند پرتو ایکس) در مادر دنبال می‌گردد. هیچ ماده تراتوژن مطلقی وجود ندارد بلکه به شرایط و زمان و مقدار برخورد بستگی دارد. گاه مصرف بیش‌از اندازه آب یا نمک خوراکی نیز می‌تواند تراتوژن محسوب شود چراکه سلولهای رویانی باسرعت در حال تقسیم، تمایز، تکامل و مهاجرت هستند و با انسان بالغ تفاوت دارند. به‌علاوه تفاوت ژنتیکی در حساسیت برابر تراتوژن و مطالعه روی حیوانات نشان می‌دهد که حساسیت گونه‌های مختلف در برابر مواد تراتوژن تفاوت دارد. این پدیده در افراد انسانی مختلف درون یک گونه و گروه نیز تفاوت دارد. آسپرین، کورتون و نیز کمبود چندنوع ویتامین در گونه‌های موش و موش صحرایی تراتوژنز است درحالی‌که مصرف آسپرین در انسان بی‌خطر گزارش شده‌است. از دیدگاه ژنتیکی، حساسیت در برابر تراتوژن‌ها در افراد مختلف متفاوت است و به‌همین علت تا امروز ماده تراتوژن با اثر صددرصدی شناخته نشده‌است.با این پیش‌زمینه نتیجه مطالعه و تحقیق روی حیوان را نیز نمی‌توان به انسان تعمیم داد. رابطهٔ اندازه مصرف و پاسخ رویان نیز بررسی شده و تقریباً تمام مواد با وزن ملکولی کمتر از ۱۰۰۰ به آسانی از جفت عبور می‌کنند. بیماری ادرار شربت افرا
به طور کلی برای تشخیص مولکولی ناهنجاری‌هایی که ژنی برای آن‌ها شناسایی نشده یا چندین ژن را در بر می‌گیرند یا ژن‌هایی که اندازه‌های بزرگی دارند، می‌توان از پنل‌های نسل جدید توالی یابی (NGS) استفاده نمود که تمام این موارد تشخیصی را هم‌زمان انجام می‌دهد و زمان بررسی ژن را کاهش می‌دهد. استفاده از توالی یابی نسل جدید باعث می‌شود تا کل ژنوم به سرعت توالی یابی شود و امکان توالی یابی دقیق تر نواحی هدف را فراهم می‌کند. امروزه تشخیص در تمام نقاط دنیا به سمت استفاده از این تکنیک سوق یافته است. اختلال کروموزومی
بیشتر ناهنجاری‌های کروموزومی به صورت تصادفی در سلول تخمک یا اسپرم اتفاق می‌افتند؛ بنابراین ناهنجاری ایجاد شده در همگی سلول‌های بدن وجود دارد. برخی از ناهنجاری‌ها ممکن است بعد از بارداری اتفاق بیفتند، و در نتیجه، منجر به وقوع پدیدهٔ موزاییک ژنتیکی شوند (پدیده‌ای که بعضی سلول‌ها ناهنجاری دارند و بعضی دیگر آن را ندارند). ناهنجاری‌های کروموزومی می‌تواند از والدین، به فرزند ارث برسد یا جدید (de novo) باشد. به همین دلیل است که مطالعات کروموزومی اغلب بر روی والدین انجام می‌شود (زمانی که کودک دارای ناهنجاری است). اگر والدین این ناهنجاری را نداشته باشند، ناهنجاری در ابتدا به ارث نرسیده‌است اما ممکن است به نسل‌های بعدی منتقل شود. سندروم ایکس سه‌گانه
اکثریت قریب به اتفاق زنان سه‌گانه ایکس هرگز تشخیص داده نمی‌شوند، مگر این‌که در زندگی به دلایلی تحت آزمایش‌های سیتوڗنتیکی قرار بگیرند. سندروم ایکس سه‌گانه را می‌توان با آزمایش خون تشخیص داد. در این روش، کروموزوم‌ها با انجام تست کاریوتایپ، بررسی می‌شوند. ممکن است ناهنجاری‌هایی نیز در نوار مغزی قابل مشاهده باشد. نقص چرخه اوره
نقائص چرخه اوره گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به علت نقص آنزیم‌های دخیل در چرخه اوره بروز می‌کنند. این گروه از شایعترین خطاهای ارثی متابولیسم هستند (با بروز تجمعی یک مورد در هر هشت هزار تولد زنده) و در همه سنین بروز می‌کنند. با وجودیکه تشخیص آن‌ها آسان است، اغلب اوقات تشخیص داده نمی‌شوند و اصولاً قابل درمان هستند. کم‌کاری تیروئید مادرزادی
در کشورهای پیشرفته، تقریباً تمام موارد کم‌کاری تیروئید مادرزادی توسط برنامه غربالگری نوزادان تشخیص داده می‌شود. این کار براساس اندازه‌گیری TSH یا تیروکسین (T) در روز دوم یا سوم زندگی انجام می‌گیرد. کم‌کاری تیروئید مادرزادی
در زمانی که هنوز غربالگری نوزادان انجام نمی‌شد، کمتر از نیمی از موارد شدید کم‌کاری تیروئید در ماه اول زندگی تشخیص داده می‌شد. اگر بیماری تشخیص داده نشود با گذشت چند ماه، رشد این نوزادان به تأخیر می‌افتد. بعد از چند سال، آنها ویژگی‌های قابل تشخیصی در چهره و بدن نشان می‌دهند که به کرتینیسم معروف است. تداوم کم‌کاری تیروئید شدید و درمان نشده منجر به اختلال شدید روانی و در اکثر موارد کاهش ضریب هوشی آنها می‌شود. آزمایش سل فری
متأسفانه ناهنجاری‌های کروموزومی قابل اصلاح نیستند و در صورت تشخیص باید تصمیم بگیرید که آیا به بارداری خود ادامه دهید یا جنین سقط شود. پزشک یا مشاور ژنتیکی می‌تواند به شما در پاسخ به سوال‌های مربوط به نتایج تست کمک کند تا بهترین تصمیم را بگیرید. نقص مادرزادی قلب
نقص انسدادی زمانی رخ می‌دهد که دریچه‌های قلب، شریان‌ها یا وریدها، غیر طبیعی، تنگ و یا مسدود باشند. نقایص شایع‌تر در این مجموعه شامل استنوز ریوی، تنگی آئورت و کوآرکتاسیون آئورت، انواع دیگر از جمله استنوز دریچه آئورت و تنگی ساب‌آئورتیک نسبتاً نادر است. هر گونه تنگی یا انسداد می‌تواند باعث بزرگی قلب یا فشار خون شود. خطاهای مادرزادی انتقال لوله‌ای کلیه
نمونه‌هایی از این ناهنجاری‌ها شامل ایمینوگلیسینوری، اسیدوز توبولی کلیه و سندرم گیتلمن است. نقص مادرزادی قلب
علت نقص مادرزادی قلب اغلب ناشناخته است. موارد خاص ممکن است به علت عفونت در دوران بارداری مانند سرخجه، استفاده از داروهای خاص یا موادی مانند الکل یا تنباکو، والدین منسوب و یا وضعیت نامناسب تغذیه یا چاقی در مادر باشد. داشتن یک والد با نقص مادرزادی قلب نیز یک عامل خطر است. بعضی ناهنجاری‌های ژنتیکی با نقص قلب همراهند از جمله: سندرم داون، سندرم ترنر و سندرم مارفان. نقایص مادرزادی قلب به دو گروه اصلی تقسیم می‌شود: نقص‌های قلبی سیانوتیک و نقص‌های قلبی غیر سیانوتیک بسته به اینکه کودک کبود می‌شود یا نه. مشکلات ممکن است مربوط به دیواره‌های داخلی قلب، دریچه‌های قلب و یا عروق خونی بزرگ که به قلب وارد می‌شود باشند. سلامت مادران
فقر، سوء تغذیه و سوء مصرف مواد ممکن است به مشکلات شناختی، حرکتی و رفتاری در دوران کودکی منجر شود. به عبارت دیگر، اگر مادر در دوران پیش از زایمان (زمانی که باردار است) در معرض تراتوژن‌ها قرار داشته باشد، کودک احتمال بیشتری دارد که مشکلات بهداشتی یا نقص رشد یا مرگ داشته باشد. محیطی که مادر برای جنین فراهم می‌کند، در سلامتی کودک پس از حاملگی و تولد بسیار مهم است. نقص مادرزادی قلب
نقایص مادرزادی قلب از طریق واکسیناسیون سرخجه، اضافه کردن ید به نمک و افزودن اسید فولیک به مواد غذایی خاصی قابل پیشگیری است. برخی از نقص‌ها نیازی به درمان ندارند. برخی دیگر ممکن است به‌طور مؤثر تحت درمان با کاتتر یا جراحی قلب قرار گیرند. گاهی حتی پیوند قلب نیاز باشد. به‌طور کلی با درمان مناسب، نتایج خوب است، حتی با وجود مشکلات پیچیده. آمنیوسنتز
در اوایل بارداری، از آمنیوسنتز برای تشخیص اختلالات ژنتیکی، ناهنجاری‌های کروموزومی و سایر مشکلات جنینی استفاده می‌شود. مانند: دندان‌پزشکی کودکان
تشخیص ودرمان ناهنجاری های دندانی از مسائل مهم دندانپزشکی کودکان است.چراکه در بعضی موارد بیانگر اختلالات ژنتیکی است و نیاز به مشاوره ژنتیکی دارد.ناهنجاری های دندانی که شامل ناهنجاری در فرم دندان ،تعداد دندان،تمایز بافتی و تمایز شکلی است و ناهنجاری در روند رویش و تکامل ریشه است. کم‌کاری تیروئید مادرزادی
کم‌کاری تیروئید مادرزادی (CH) کمبود هورمون تیروئید است که از بدو تولد وجود دارد. این بیماری اگر ظرف چند ماه پس از تولد درمان نشود، به کم‌کاری تیروئید مادرزادی شدید تبدیل شده و می‌تواند منجر به نارسایی رشد و کم‌توانی ذهنی دائمی شود. نوزادانی که با کم‌کاری تیروئید مادرزادی متولد شده‌اند ممکن است هیچ اثری از خود نشان ندهند، یا ممکن است اثرات خفیفی را نشان دهند که اغلب به عنوان یک مشکل شناخته نمی‌شوند. کمبود قابل توجه هورمون تیروئید مکن است باعث خواب بیش از حد، کاهش علاقه به شیرخوردن، هیپوتونی (ضعف تن عضلانی)، گریهٔ کم یا گرفتگی صدا، حرکات غیر مداوم روده، زردی قابل توجه و هیپوترمی (دمای پایین بدن) شود. از دلایل کم‌کاری تیروئید مادرزادی می‌توان به کمبود ید و نقص تکاملی در غده تیروئید اشاره کرد. این اختلال تکاملی می‌تواند به دلیل نقص ژنتیکی یا به علل ناشناخته روی دهد. نقص لوله عصبی
نقص لوله عصبی یکی از شایع‌ترین بیماری مادرزادی می باشد که سالانه بیش از 300000 زایمان در سراسر جهان تأثیر می گذارد. به عنوان مثال ، مهره شکاف سالانه تقریباً بر 1500 زایمان در ایالات متحده را تأثیر می گذارد ، از زمان آغاز غنی سازی محصولات اسید فولیک ، تعداد بیماران حدود 3/5 نفر به ازای هر 10،000 نفر (0.035٪ از تولد ایالات متحده) می باشد، که از حدود 5 نفر در هر 10،000 نفر (0.05٪ از تولد ایالات متحده) کاهش یافته است. تعداد مرگ و میرها در ایالات متحده هر سال به دلیل نقص لوله عصبی نیز از 1200 قبل از شروع استحکام فولات به 840 کاهش یافته است. گاستروشیزیس
علت دقیق بروز این عارضه تا کنون مشخص نشده‌است اما به احتمال زیاد گاستروشیزیس بر اثر مسدود شدن غیرطبیعی دیواره بدن در اطراف ساقهٔ اتصالی رخ می‌دهد. بیشتر نوزادان متولد شده با این شرایط از مادران جوانی هستند که برای اولین بار صاحب فرزند می‌شوند و نیز در مادرانی که طی بارداری کوکائین مصرف کرده‌اند، این ناهنجاری بیشتر دیده می‌شود. به گزارش ایسنا و به نقل از لایوساینس در ۹۵٪ مبتلایان به این عارضه بهبودی مشاهده شده‌است و به‌طور معمول وضعیت فرد مبتلا پس از عمل جراحی رو به بهبودی می‌رود. سلول بنیادی جنینی
دانشمندان تکنیک جدیدی برای استخراج سلول‌های بنیادی جنینی انسان، رده‌های ESC نرمال از منابع مختلف جنینی شامل موروبلاست‌ها کشف کرده‌اند. این یافته‌ها به محققان اجازه می‌دهد که رده ESC را از جنین‌هایی که اختلالات ژنتیکی متعددی دارند ساخته و بدین ترتیب به تشخیص در سطح مولکولی مکانیزم‌های مسدود شده و عامل بیماری دست یابند. چنین رده‌هایی که از جنین‌هایی با ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنتیکی منشأ می‌گیرند، اطلاعات مفیدی را برای فهم مسیرهای منجر به نقص‌های ژنتیکی فراهم می‌سازند. توکسوپلاسموز
۲) توکسوپلاسموز مادرزادی: در شکل مادرزادی با توجه به سن جنین در زمان ابتلا و میزان حفاظت آن به وسیله پادتن‌های مادری شدت بیماری متفاوت است. میزان این شکل از بیماری ۱–۵ مورد در هر هزار حاملگی می‌باشد. نوزادان آلوده شده مادرزادی می‌توانند سندرم‌های مشخصی همچون هیدروسفالی، میکروسفالی، کوریورتینیت، کلسیفیکیشن مغزی، اختلالاتی روانی، حرکتی و تشنج را نشان دهند. گاهی عوارض احشایی و عضلانی بروز می‌کند. سندروم ایکس سه‌گانه
درمان این عارضه شامل گفتاردرمانی، فیزیوتراپی و مشاوره است. تقریباً در هر ۱۰۰۰ تولد نوزادان مؤنث، یک مورد تریزومی ایکس اتفاق می‌افتد. تخمین زده می‌شود که ۹۰٪ از مبتلایان تشخیص داده نمی‌شوند زیرا یا علائمی ندارند یا علائم خفیفی دارند. این عارضه اولین بار در سال ۱۹۵۹ شناسایی شد. BRAF
برخی جهش‌های ژنتیکی در BRAF موجب نقص‌های مادرزادی جنین می‌شود. دیابت
اختلالات ژنتیکی عملکرد انسولین شامل موارد نامعمولی از دیابت هستند. اختلال متابولیک ناشی از این جهش‌ها می‌تواند از هایپرانسولینمی و هایپرگلایسمی خفیف تا دیابت شدید را شامل شود. بعضی از افراد دچار این نواقص ممکن است آکانتوز نیگرانس داشته باشند. زنان ممکن است صفات بدنی مردانه را نشان دهند و تخمدان‌های بزرگ‌شده کیستی داشته باشند. در گذشته این سندرم یک نوع مقاومت به انسولین شمرده می‌شد. "لپرچانیسم" و "رابسون‌مندلهال" دو سندرم در کودکان هستند که جهش‌هایی در گیرنده‌های انسولین و در نتیجه مقاومت شدید به انسولین دارند. زن و مادر زنم
«زن و مادر زنم» از خطای دیدهای دوپهلوی معروف است که می تواند به شکل دختری جوان یا یک پیر زن (به ترتیب «زن» و «مادر زن») تشخیص داده شود. مثانه نوروژنیک
تشخیص اختلال نوروپاتیک مثانه، وابسته به شرح حال و معاینه فیزیکی (از جمله نورولوژیک) کامل و همچنین استفاده از تصویربرداری‌های رادیولوژیک (سیستویورتروگرافی ادرار، اوروگرافی ترشحی، اسکن کامپیوتری، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، در صورت لزوم)؛ بررسی‌های ارولوژی (سیستوسکوپی، اولتراسوند)؛ بررسی‌های اورودینامیک (سیستومتری، بررسی فشارهای مجرای ادراری، اوروفلوگرافی)؛ و مطالعات نورولوژیک (الکترومیوگرافی). خردچشمی
یک پژوهش همه‌گیرشناسی گسترده در بارهٔ این ناهنجاری مادرزادی توسط دارماسنا و همکاران انجام شده‌است. آنها با استفاده از آمار بیمارستان ملی انگلیس، میزان ابتلای سالیانه بی‌چشمی، خردچشمی و ناهنجاری‌های مادرزادی حدقه/مجاری اشکی را از سال ۱۹۹۹ تا ۲۰۱۱ محاسبه کردند. بر اساس این مطالعه، بروز سالانهٔ خردچشمی مادرزادی در انگلستان در سال ۱۹۹۹، ۱۰/۸ (۱۳/۵–۸/۲) و در سال ۲۰۱۱، ۱۰/۰ (۱۲/۴–۷/۶) بود. اختلال هماهنگی رشدی
ارزیابی‌های مربوط به اختلال هماهنگی رشد به‌طور معمول نیاز به یک تاریخچه از رشد دارد. جزئیات سنی که در آن نقاط عطف قابل توجهی در رشد، مانند خزیدن و وجود دارد رخ داده‌است. غربالگری مهارت‌های حرکتی شامل فعالیت‌هایی است که برای نشان دادن اختلال هماهنگی رشد، از جمله تعادل، توالی جسمی، حساسیت به لمس و تغییر در فعالیت‌های راه رفتن طراحی شده‌است. ازدواج همجنس
مشکل تعریف جنسیت بر پایه وجود یا عدم وجود اندام‌های جنسی یا بعضی ویژگی‌های مشخص جنسی با جراحی تغییر جنسیت— که می‌تواند آن ویژگی‌ها را دگرگون سازد–– پیچیده‌تر نیز می‌شود. بعضی تخمین‌ها نشان از آن دارند که در نزدیک به ۱ درصد همه زایمان‌ها کودکانی با درجاتی از ابهام جنسیتی زاده می‌شوند، و میان ۰٫۱ تا ۰٫۲ درصد نوزادان دارای آنچنان ابهامی در جنسیت خود هستند که نیاز به مراقب ویژه پزشکی، از جمله جراحی‌های ناخواسته برای برطرف کردن ابهامات، دارند. آتروفی عضلانی نخاعی
افرادی که احتمال می‌رود حاملِ ژن معیوب باشند و در نتیجه فرزندان بیمار در آینده به دنیا بیاورند، می‌توانند با انجام یک آزمایش خون، وضعیت خود را از لحاظ حامل بودن یا نبودن بررسی کنند. «انجمن متخصصان زنان و زایمان آمریکا» توصیه می‌کند همهٔ افرادی که تصمیم دارند در آینده بچه‌دار شوند، این آزمایش را انجام دهند. گاستروشیزیس
بیماری گاستروشیزیس شایع‌ترین نقص مادرزادی در نارسایی‌های جدارهٔ شکمی است. تشخیص این ناهنجاری در طی هفته‌های ۱۴ تا ۲۴ بارداری و از طریق سونوگرافی امکان‌پذیر می‌باشد. نقص مادرزادی قلب
نقص‌های قلب شایع‌ترین نقایص حین تولد است. در سال ۲۰۱۵ در ۴۸.۹ میلیون نفر در سراسر جهان وجود داشت. همچنین نقص مادرزادی قلب علت اصلی مرگ و میر در بین نقایص مادرزادی است. نشانگان دان
مقدار بالای AFP در یک زن باردار می‌تواند به این دلایل باشد: سن نامناسب بارداری، یک حاملگی چند قلویی، جنین با نقص لوله عصبی، نقص دیواره شکمی (Omphalocele) و جنین مرده. برای اصلاح Omphalocele یا نقص دیواره شکمی، نوزاد باید پس از تولد مورد عمل جراحی قرار بگیرد. روش تشخیص ناهنجاری
سه دستهٔ گسترده از فنون تشخیص ناهنجاری وجود دارد. فنون تشخیص نابهنجاری بدون ناظر، ناهنجاری‌ها را در یک مجموعهٔ دادهٔ تست بدون برچسب، تحت این فرض که اکثریت موارد در مجموعه داده‌ها بهنجار هستند و با گشتن به دنبال مواردی که حداقل تناسب را با بقیه مجموعه داده هادارند، تشخیص می‌دهند. فنون تشخیص نابهنجاری باناظر، نیاز به یک مجموعهٔ داده‌ها دارند که که با عنوان "بهنجار" و "نابهنجار" نشان دار شده و شامل آموزش طبقه‌بندی شده (تفاوت کلیدی بسیاری از مسایل طبقه‌بندی آماری، ماهیت نامتعادل ذاتی، ناشی از تشخیص دورافتادگی است) باشند. فنون تشخیص نابهنجاری نیمه‌نظارتی یک مدل که نشان دهنده رفتار طبیعی با توجه به یک مجموعه داده‌است، می‌سازند و سپس، احتمال یک مورد تست تولیدی بوسیلهٔ مدل آموخته شده را می‌سنجند. اختلال متابولیک
غربال‌گری این اختلالات در نوزادان تازه‌به‌دنیاآمده توسط روش‌های زیر انجام می‌شود: تست ژنتیک
در حال حاضر تمامی ایالت‌ها، نوزادان را برای فنیل کتونوری (نوعی اختلال ژنتیکی که در صورت عدم درمان منجر به نوعی بیماری روانی می‌شود) و کم‌کاری تیروئید مادرزادی (اختلال غده تیروئید) را آزمایش می‌کنند. افراد مبتلا به فنیل کتونوری، آنزیم مورد نیاز در چرخهٔ اسید آمینهٔ فنیل آلانین و تبدیل آن به تیروزین را ندارند. در صورت تجمع فنیل آلانین بیش از حد، بافت مغزی می‌تواند آسیب ببیند و باعث تأخیر در رشد شود. با غربال‌گری نوزادان، می‌توان این اختلال را شناسایی کرد و با استفاده از یک رژیم غذایی مناسب، بیماری تحت کنترل خواهد بود و از مشکلات و عوارض بعدی آن جلوگیری می‌شود. بیماری میتوکندریایی
توارث ژنتیکی ممکن است اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب، وابسته به X یا وراثت مادری با تظاهر یا نفوذ متغیر باشد. در کودکان نقائص زنجیره تنفسی بیشتر ناشی از بروز جهشهایی در ژن‌های هسته‌ای زیرواحدها یا عوامل تجمع توصیف شده برای همه کمپلکس‌ها هستند و معمولاً در عرض ۵ سال اول زندگی تظاهر می‌کنند. نقائص اسید دزاکسی ریبونوکلئیک میتوکندریایی که با توزیع متغیری از مادر به کودک به ارث می‌رسند، در اغلب اوقات با سندرم‌های بالینی اختصاصی همراه بوده و معمولاً در سنین دیرتری بروز می‌کنند. میزان بروز موارد اخیر در کودکان ۵ تا ۱۰ درصد کل نقائص میتوکندریایی می‌باشد. گلبول سفید
- اختلالات مادرزادی اختلال هماهنگی رشدی
یک ارزیابی حرکتی پایه نقطه شروع برنامه‌های مداخله رشد را ایجاد می‌کند. مقایسه کودکان با میزان رشد عادی رشد ممکن است به درک زمینه‌های مشکل اساسی کمک کند. سندرم پسرفت دمی
سندرم آگنسس ساکرال (نوعی سندرم رگرسیون دمی شامل آژنز ستون فقرات کمر، استخوان خاجی، و دنبالچه و هیپوپلازی اندام تحتانی است) یک ناهنجاری مادرزادی کاملاً ثابت است که در ارتباط با دیابت مادر است. با این وجود، علل دیگری نیز وجود دارد، همان‌طور که با بروز کلی نادر سندرم رگرسیون دمی (۱: ۶۰٬۰۰۰) در مقایسه با دیابت نشان داده شده‌است - با این حال، این بیماری در نوزادان متولد شده از مادر بسیار افزایش یافته‌است مبتلا به دیابت، از هر ۳۵۰ نوزاد ۱ مادر تازه متولد شده از دیابت تخمین زده می‌شود. به‌نژادی نازی
قانون پیشگیری از تولد نوزاد دارای بیماری مادرزادی، مصوب ۱۴ ژوئیه ۱۹۳۳، عقیم‌سازی اجباری هر شهروندی را که طبق نظر «دادگاه بهداشت ژنتیکی» از فهرستی از اختلالات ژنتیکی رنج می‌برد، مجاز می‌دانست و پزشکان را ملزم به ثبت همه موارد بیماری‌های ارثی شناخته شده، به جز در زنان بالای ۴۵ سال، می‌کرد. پزشکان می‌توانستند به دلیل عدم رعایت قانون جریمه شوند. نقص مادرزادی قلب
علت بیماری مادرزادی قلبی ممکن است ژنتیکی، محیطی یا ترکیبی از هر دو باشد. نشانگان روبرت
این ناهنجاری در هفتهٔ ۱۲ بارداری با تست اولتراسوند قابل تشخیص است؛ که در آن مشکلات تکاملی دستها و پاها مشخص می‌گردد. گاهی اوقات دیرتر قابل تشخیص است یا حتی ممکن است نتوان آن را تشخیص داد. مشاهداتی که با اولتراسوند انجام می‌گیرد شامل شکاف لب، فاصلهٔ زیاد چشمها ومایع اضافی در برخی ساختارهای مغز(هیدروسفالوس)، اسپینا بیفیدا، مقادیر زیاد مایع آمنیوتیک و مشکلات کلیوی است. همچنین در تشخیص آنالیز کروموزومهای بچه ممکن است مؤثر باشد. اختلال مادرزادی
واژه همراه تولد الزاماً به ژنتیک و بیماری ژنتیکی برنمی‌گردد چراکه بیماری همراه تولد می‌تواند پی‌آمد یک اختلال ژنتیک یا یک مشکل پیش‌آمده درون رحم و در پی یک عفونت، تروما یا آسیب کروموزومی و مورفولوژی باشد. نشانگان نارپ
تشخیص بیماری بر اساس ترکیبی از یافته‌های بالینی و آزمایشگاهی است. سطحِ سیترولین خون کاهش می‌یابد. آزمایش‌های ژنتیکی و بررسی دی‌ان‌ای میتوکندریال (mtDNA) در تشخیص بیماری حائز اهمیت بوده و قبل از تولد نوزاد هم قابل انجام هستند. آمنیوسنتز
تشخیص مشکلات ژنتیکی نقص دیواره بین‌بطنی
نقص دیواره بین بطنی، شایع‌ترین نقص مادرزادی قلبی محسوب می‌شود و یک‌سوم کل بیماری‌های قلبی مادرزادی را شامل می‌شود. از هر هزار نوزاد متولدشده ۲ تا ۶ نفر به آن مبتلا می‌شوند. سندرم رودیگر
سندرم رودیگر () یک بیماری مادرزادی است که مشخصه‌اش عقب‌ماندکی شدید رشد جسمی و اختلالات دست و پا، دستگاه ادراری-تناسلی و چهره است. این بیماری در خانواده‌ای کشف و توصیف شد که یک برادر و خواهر در دوران شیرخوارگی درگذشتند. نحوهٔ توارث این بیماری از هر دو نوعِ اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب است. سندرم ژنیتوپاتلار
سندروم Genitopatellar، یک بیماری نادر است که از طریق آنومالی‌های تناسلی، فقدان یا عدم توسعه استخوان کشگک زانو (patellae)، ناتوانی ذهنی و آنومالی‌های دیگر بخش‌های بدن، شناسایی می‌شود. جهش در ژن KAT6B دلیل بروز این اختلال می‌باشد. ژن KAT6B در دو پانل اختلالات استخوانی و همچنین بیماری‌های سیستم تولید مثلی مورد بررسی قرار می‌گیرد. افتادگی دریچه میترال
افرادی که دچار افتادگی دریچه قلب هستند معمولاً نشانه‌ای ندارند و تشخیص آن از طریق آزمایش‌ها روتین صورت می‌گیرد. یک راه تشخیص گوش دادن به صدای قلب به وسیله گوشی پزشکی است که افتادگی را تشخیص می‌دهد. بهترین شیوه تشخیص بیماری استفاده از پژواک‌نگاری قلب (اکوکاردیوگرافی) است. اگر فردی دچار نارسائی میترال است ولی هیچ علائمی نداشته باشد پزشک توصیه می‌کند به شکل دوره ای برای ویزیت مراجعه نماید. آترزی مری
از هر ۲۵۰۰ نوزاد زنده ممکن است یک نفر به این عارضه مادرزادی مبتلا باشد. انسداد مادرزادی مری نشان‌دهنده عدم پیوستگی ساختار مری - معده می‌باشد که به صورت یک کیسه کور نمایان می‌گردد. فیستول تراکئوازوفاژیال نشان دهنده مجرای غیرطبیعی میان نای و مری می‌باشد که در این شرایط نوزاد با بلعیدن شیر دچار پنومونی یا سایر اختلالات می‌گردد. انسداد مادرزادی مری و فیستول تراکئوازوفاژیال به‌طور جداگانه یا همزمان می‌توانند رخ دهند. این دو عارضه در بخش مراقبت‌های ویژه تشخیص داده شده و بلافاصله اقدامات فوری جهت درمانشان انجام می‌گیرد. نقص دیواره بین‌دهلیزی
تشخیص ابتدایی با سمع قلبی و تشخیص قطعی با اکوکاردیوگرافی است. این بیماری در بیشتر بیماران بدون علامت بوده و تنها علامت آن خستگی در هنگام فعالیت و تپش قلب می‌باشد لذا به ندرت در دوره نوزادی و کودکی تشخیص داده می‌شود. سرخجه
برای تشخیص سرخجه مادرزادی در نوزاد تازه متولد شده می‌توان خون بیمار را مورد آزمایش قرار داد در صورت وجود آنتی‌بادی اختصاصی ضدویروس سرخجه در یک نمونه خون می‌توان بیماری را تشخیص داد. اکوکاردیوگرافی
در این اکو قلب جنین، امکان تشخیص نارسایی‌های قلب در مراحل اولیه رشد جنین فراهم می‌شود و به دنبال آن می‌توان اقدامات درمانی را سریعتر آغاز کرد. این روش معمولاً برای بررسی بیماری‌های مادرزادی و آریتمی‌های قلب استفاده می‌شود. اکوکاردیوگرافی که اغلب از هفته شانزدهم بارداری به بعد انجام می‌شود، برای جنین و مادر خطر و عارضه‌ای ندارد و انجام آن برای تمام جنین‌ها لازم نیست.شرایط جنین برای لزوم انجام اکو قلب جنین: سندرم اسلر وبر راندو
تشخیص تلانژکتازی با معاینه بالینی، لارنگوسکوپی و اندوسکوپی مقدور است. تشخیص ناهنجاری‌های شریانی-وریدی نیز با روش‌های مختلف تصویر برداری ممکن است. جابه‌جایی کروموزومی
احتمال وقوع این خطا به شکل ۱ نفر از میان ۵۰۰ کودک تازه به دنیا آمده تا ۱ نفر از ۶۲۵ کودک انسان تخمین زده شده‌است. چنین جابه‌جایی‌هایی معمولاً بدون خطر بوده و به کمک تشخیص پیش از تولد شناسایی می‌شوند. با این وجود، داشتن جابه‌جایی کروموزومی متعادل، باعث افزایش خطر ساخت گامتهایی با جابه‌جایی کروموزومی نامتعادل شده که باعث سقط جنین یا تولد کودکان همراه با ناهنجاری می‌شود. مشاورهٔ ژنتیکی و ازمایش‌های ژنتیک برای خانواده‌هایی که احتمال جابه‌جایی در آن‌ها وجود دارد پیشنهاد می‌شود. بیش‌تر افراد حامل جابه‌جایی متعادل سالم هستند و علامتی ندارند، اما نزدیک به ۶درصد از آن‌ها علایمی مانند اوتیسم، کم‌توانی ذهنی یا ناتوانی‌های مادرزادی را به همراه دارند. خراب شدن یک ژن یا عدم بیان ژن در یک نقطهٔ شکسته شده می‌تواند باعث ایجاد علایم مذکور شود. کم‌کاری تیروئید
کم‌کاری مادرزادی تیروئید در نوزادان می‌تواند باعث ایجاد عقب‌ماندگی‌های ذهنی شود. در صورتی که این عقب‌ماندگی ایجاد شود، دیگر قابل درمان نخواهد بود. امروزه در بیشتر کشورهای پیشرفته، برای تشخیص زودرس کم‌کاری مادرزادی تیروئید، برنامهٔ غربالگری در نوزادان اجرا می‌شود. این کار از طریق گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد، در فاصله روزهای سوم تا پنجم تولد انجام می‌شود. هیستیدینمی
کشف این نقص یافته تصادفی است و معمولاً بدون علامت است. نقص مادرزادی قلب
نشانه‌ها و علائم بستگی به نوع و شدت نقص دارند. علائم اغلب در اوایل زندگی پدیدار می‌شوند، اما ممکن است برخی از CHD‌ها در سراسر زندگی ناشناخته باقی بمانند. بعضی از کودکان نشانه‌ای ندارند در حالی که برخی دیگر ممکن است ضعف نفس، سیانوز، غش، سوفل قلب، ضعف رشد اندام‌ها و عضلات، تغذیه و رشد نامناسب و یا عفونت‌های تنفسی را نشان دهند. نقص مادرزادی قلب باعث ساختار غیرطبیعی قلب می‌شود و آن، منجر به ایجاد صداهای غیرطبیعی به نام سوفل قلبی می‌گردد که گاهی اوقات با سمع تشخیص داده می‌شوند. البته، تمام صداهای غیرطبیعی قلب به سبب نقص مادرزادی ایجاد نمی‌شود. اختلال کروموزومی
اختلال کروموزومی یا ناهنجاری کروموزومی، (به انگلیسی: Chromosome abnormality) عبارت‌است از حذف، اضافه‌شدن یا بی‌نظمی در دی‌ان‌ای موجود در ساختمان کروموزوم‌ها. این موارد می‌توانند به صورت ناهنجاری عددی که تعداد غیرمعمولی کروموزوم وجود دارد، یا به‌عنوان ناهنجاری ساختاری، که طی آن یک یا چند کروموزوم منفرد تغییر می‌کنند، رخ دهد. اصطلاح جهش کروموزومی، قبلاً به معنای دقیق به معنای تغییر در یک بخش کروموزومی بود که بیش از یک ژن را درگیر می‌کرد. ناهنجاری‌های کروموزومی معمولاً زمانی اتفاق می‌افتند که هنگام میوز یا میتوز، خطایی در تقسیم سلولی ایجاد شود. با مقایسهٔ کاریوتایپ (مجموعه کاملی از کروموزوم‌ها) با کاریوتایپ معمولی از طریق آزمایش ژنتیک، ممکن است ناهنجاری‌های کروموزومی شناسایی یا تأیید شوند. ماکروسفالی
ماکروسفالی معمولاً در صورتی تشخیص داده می‌شود که دور سر بیش از انحراف استاندارد (SD) میانگین باشد. ماکروسفالی نسبی در صورتی رخ می‌دهد که اندازه دو سر اندکی بالاتر از میانگین باشد، اما زمانی که نژاد و قد در نظر گرفته شود به‌طور نامتناسب بالاتر از حد معمول باشد. تشخیص در رحم یا در ۱۸–۲۴ ماه پس از تولد، در مواردی که دور سر در نوزادان دیگر رشد نکند، صورت می‌پذیرد. برای تشخیص ابتلا نوزاد به ماکروسفالی و تعیین نوع آن (بدخیمی یا خوشخیمی) ابتدا اندازه دور سر کودک با «صدک ۹۷٫۵» کودکان، در آن جغرافیا، بررسی، سپس در صورت ابتلا نوزاد به ماکروسفالی وجود یا عدم وجود فشار در داخل جمجمه، و نیاز به عمل جراحی (برای از بین بردن فشار داخل جمجمه) بررسی می‌شود؛ زمانی که نیاز به جراحی فوری وجود ندارد، آزمایش‌های بیشتری انجام می‌شود تا نوع ناکروسفالی مشخص گردد (بدخیمی یا خوشخیمی). مهره‌های کمری
اگرچه این ناهنجاری مادرزادی ممکن است به عنوان یکی از عوامل کمردرد مطرح باشد ولی در بسیاری از موارد بدون علامت بوده و گاهی در رادیوگرافی افرادی که از درد ناحیه کمری شاکی نیستند، نیز مشاهده می‌گردد.درمان محافظه کارانه بوده و می‌تواند درارتباط با موارد زیر باشد: خال مادرزادی
خال مادرزادی ، یا ماه‌گرفتگی یک اختلال مادرزادی، بی‌نظمی خوش‌خیمی بر روی پوست است که در زمان تولد یا در مدت کوتاهی پس از تولد، معمولاً در ماه اول ظاهر می‌شود. آنها می‌توانند در هر نقطه بر روی پوست رخ دهند. خالهای مادرزادی توسط رشد بیش از حد عروق خونی، ملانوسیت‌ها، ماهیچه صاف، چربی، فیبروبلاست‌ها، یا کراتینوسیت‌ها ایجاد می‌شود. سندرم تریچر کالینز
مبتلایان به این بیماری برخلاف سایر سندرم‌های مادرزادی معمولاً مشکل ذهنی یا اسکلتی ندارند و می‌توانند افراد مؤثری برای جامعه باشند. دراین میان وجود اختلالات مادرزادی قلبی و تشخیص و درمان به موقع آن‌ها اهمیت افزونتری نسبت به تشخیص و درمان این اختلالات در مبتلایان به سایر سندرم‌ها دارد. گرچه ناهنجاری‌های ظاهری سبب بروز مشکلات روحی روانی در سنین مدرسه و بلوغ برای این بیماران می‌شود، اما مطالعات نشان دادهاند که اکثر این بیماران با یا بدون کمک جراحی ترمیمی با این ناهنجاری‌ها خو می‌گیرند و در جامعه ادغام می‌شوند. نشانگان کاهش‌دمی مرکزی
احتمالاً این بیماری به صورت منفرد ملاحظه می‌شود و بعید است در حاملگی بعدی تکرار شود، ولی بعضی مؤلفان بر این باورند که وراثت مغلوب اتوزومی دارد و نفوذش کامل نیست. می‌توان تا حدودی بین این اختلال و چند نوع از بیماری‌های روده‌ای به ویژه بیماری هیرشپرونگ همبستگی دانست. هیچ نوع راه تشخیص قبل از تولدی برای این بیماری شناخته نشده‌است. مگالنسفالی
همی گالنسفالی سمت چپ، در فرد مبتلا به نوروفیبروماتوز به سادگی قابل تشخیص است، با وجود پیشرفت‌های بسیار که در تشخیص مگالنسفالی در این سال‌ها صورت گرفته، همچنان پزشکان نتوانسته‌اند این اختلال را با دقت بیشتری تشخیص دهند و معمولاً اولین معاینه فیزیکی زمانی انجام می‌شود که ویژگی‌های مگالنسفالی ظاهر شود. این معاینه‌ها معمولاً در هنگام تولد یا در مراحل اولیه رشد کودک انجام می‌گیرد. پس از تولد پزشک اندازه‌گیری دو سر را انجام داده سپس سوابق خانوادگی را بررسی می‌کند تا دریابد آیا سابقه مگالنسفالی در خانواده وجود داشته‌است یا خیر. اگر اندازه سر در اندازه طبیعی نباشد، بررسی دستگاه عصبی با استفاده از MRI برای تشخیص ابتلا به ماکروسفالی یا مگالنسفالی انجام می‌گیرد. این آزمایشِ تصویربرداری اطلاعات مفصلی در مورد اندازه مغز، عدم تقارن حجمی نیم کره‌ها و سایر تحولات نامنظم مرتبط با مگالنسفالی-پلی داکتیلی-پلی میکروگیریا-هیدروسفالی، مگالنسفالی-مویرگی و همی گالنسفالی را ارائه می‌دهد. سندرم پری دریایی
سیرنوملیا عمدتاً با همجوشی هر دو اندام تحتانی و چرخش استخوان ران مشخص می‌شود. ممکن است شامل عدم وجود ستون فقرات پایینی، ناهنجاری‌های لگن و ناهنجاری‌های اندام‌های کلیوی نیز باشد و پیش از این تصور می‌شد که شکل شدیدی از سندرم رگرسیون دمی (آژنزی ساکرال) است، اما تحقیقات جدیدتر تأیید می‌کند که این دو شرایط با هم مرتبط نیستند. به‌طور کلی هر چه همجوشی اندامهای تحتانی شدیدتر باشد، با دیسپلازی شدیدتری در ناحیه لگن همراه خواهد بود. به جای دو شریان ایلیاک حاضر در جنین‌هایی با آژنزی کلیوی کامل، جنین‌های مبتلا به سیرنوملیا هیچ شاخه ای از آئورت شکمی ندارند. نقص‌های دیگر مرتبط با سیرنوملیا در موارد ثبت شده به شرح ذیل است: نقایص لوله عصبی (راکیسکیزیس، آنانسفالی، و اسپینا بیفیدا)، هولوپروزانسفالی، سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک، سایر نقص‌های قلبی، آترزی مری، اومفالوسل، مالروتاسیون روده ای، کلوآک مقاوم، و نقص‌های اندام فوقانی (بیشتر عدم وجود زند زبرین). سونوگرافی ان تی
سونوگرافی ان تی (به انگلیسی: Nuchal scan یا nuchal translucency) یک روش تصویربرداری و بخشی از غربالگری سه ماه اول بارداری است که از آن برای تشخیص ناهنجاری‌های احتمالی کروموزومی در جنین استفاده می‌شود. از آنجایی که ناهنجاری‌های کروموزومی می‌تواند منجر به اختلال در رشد قلب و عروق نوزاد شود، از سونوگرافی ان تی به عنوان روش غربالگری برای بیماری‌هایی مانند سندرم داون، سندرم پاتو، سندرم ادواردز استفاده می‌شود. فتق بوخدالک
هرنی باکدالک حدود ۹۰% فتق‌های دیافراگمی را شامل می‌شود و از هر ۲۲۰۰ تولد در هر سال، یک نفر به آن مبتلاست. نوزادانی که با هرنی بوش دالک متولد می‌شوند احتمال زیادی وجود دارد تا به یکی دیگر از نواقص مادرزادی مبتلا باشند. حدود بیست درصد از بچه‌های به دنیا آمده با هرنی باکدالک، نقص قلبی مادرزادی نیز داشته‌اند. افزوده بر این نوزادان مبتلا به این نوع نقص باز هم ممکن است نواقص دیگری نیز داشته باشند. نقص مادرزادی قلب
تعدادی سیستم طبقه‌بندی برای نقص مادرزادی قلب وجود دارد. در سال ۲۰۰۰ فهرست بین‌المللی جراحی مادرزادی قلب برای تهیه یک سیستم طبقه‌بندی عمومی ایجاد شد. سندروم لوسی دریسکول
این بیماری معمولاً به صورت مادرزادی دیده می‌شود؛ اما به دلیل وجود استروئیدهای مادر در شیری که به نوزاد می‌دهد، هم ایجاد می‌شود. اختلال ژنتیکی
اختلالات ژنتیکی شامل دسته‌ای از مشکلات ژنتیکی هستند که در اثر نارسایی یا جهش در ژن‌ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می‌شود. این اختلالات اغلب در زمان تولد بروز می‌کنند ولی می‌توانند سالها بعد نیز بروز کنند. اختلالات ژنتیکی می‌توانند ارثی نباشند و مثلاً بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین ایجاد شده باشند. روش تشخیص ناهنجاری
تشخیص ناهنجاری برای سامانه‌های تشخیص نفوذ (IDS) در سال ۱۹۸۶ توسط دوروتی دنینگ ارائه شد. پیش از آن، تشخیص ناهنجاری برای IDSها به‌طور معمول با آستانه‌ها و آمار انجام می‌شده‌است. اما با محاسبات نرم‌افزاری و یادگیری استقرایی نیز می‌تواند انجام شود. انواع آمار ارائه شده در ۱۹۹۹، شامل پروفایل‌های کاربران، ایستگاه‌های کاری، شبکه‌ها، میزبان‌های کنترل شده از راه دور، گروه‌های کاربران و برنامه‌های بر اساس فرکانس، میانگین، واریانس، کووراریانس (همبستگی) و انحراف استاندارد بود. همتای دیگر روش تشخیص ناهنجاری در تشخیص نفوذ، تشخیص سوءاستفاده است. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
نقص آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز در مبتلایان به نوع غیرمعمول خفیف‌تر است و این افراد بعد از تولد با علائم بیماری همچون افزایش فعالیت آندروژن‌ها روبه‌رو می‌شوند. دختران مبتلا به این نوع بیماری در بدو تولد صفات مردانه را نشان نمی‌دهند. سیفلیس
می‌توان از طریق غربالگری مادران در طول دوران بارداری و درمان کسانی که مبتلا هستند، از ابتلای نوزادان به سیفلیس مادرزادی پیشگیری کرد. کارگروه خدمات پیشگیرانه در ایالات متحده (USPSTF) بر غربالگری جهانی همه زنان باردار به شدت تأکید دارد، این در حالیست که سازمان بهداشت جهانی توصیه می‌کند که باید همهٔ زنان در اولین بررسی‌های پیش از زایمان و نیز مجدداً سه ماه بعد مورد آزمایش قرار گیرند. اگر جواب آزمایش مثبت بود، آن‌ها باید به همسران خود توصیه کنند که تحت درمان قرار گیرند. البته، سیفلیس مادرزادی همچنان در کشورهای در حال توسعه شیوع دارد، چرا که در این کشورها بسیاری از زنان اصلاً از مراقبت قبل از تولد بهره‌مند نیستند، و کسانی هم که از مراقبت‌های قبل از تولد برخوردار هستند مورد غربالگری قرار نمی‌گیرند. انتقال بیماری از مادر به فرزند هنوز گاه در کشورهای توسعه‌یافته روی می‌دهد، چرا که در این کشورها کسانی که مستعد ابتلا به سیفلیس (از راه مواد مخدر و غیره) هستند، شانس کمتری نیز برای تحت مراقبت بودن در دوران بارداری در مقایسه با دیگر زنان دارند. به نظر می‌رسد در کشورهایی با درآمد کم یا متوسط، اقدامات صورت گرفته در جهت افزایش دسترسی مردم به انجام آزمایش، در کاهش نرخ ابتلا به سیفلیس مادرزادی نقش مؤثری داشته‌است.