نشانه های سندروم داون چیست؟
نشانگان دان
اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.
سندرم دوبین جانسون
سندرم روتور سندرم دنیس–دراش
علت بروز این سندرم در ۹۶٪ بیماران، اختلال در ژن WT1 به‌ویژه در اگزون ۸ و ۹ است. یک مورد نیز اختلال در اگزون ۴ گزارش شده‌است. تب دنگی
تشخیص تب دنگی از تب چیکونگونیا کار مشکلی است. تب چیکونگونیا نشانه‌هایی شبیه به دنگی داشته و در همان مناطق جغرافیایی مشاهده می‌شود که تب دنگی در آن‌ها شایع است. دنگی نیز ممکن است نشانه‌هایی مشابه بیماری‌های دیگر همچون مالاریا، لپتوسپیروز، تب حصبه و بیماری مننگوکوکی را داشته باشد. معمولاً پیش از این که پزشک متخصص شخص را برای بیماری دنگی مورد معاینه قرار دهد، از عدم ابتلای فرد به این بیماری‌ها اطمینان حاصل می‌کند. هنگام ابتلای فرد به دنگی، اولیت تغییری که در آزمایشگاه مشاهده می‌شود تعداد کاهش یافته گلبول‌های سفید خون است. کاهش در پلاکت‌های خون و اسیدوز متابولیک نیز از نشانه‌های دنگی هستند. اگر شدت ابتلا در فردی بیشتر باشد، تغییرات دیگری نیز در بررسی خون او مشاهده خواهد شد. دنگی حاد باعث خروج مایعات از جریان خون می‌شود. این خروج مایعات باعث تغلیظ خون می‌شود (که در آن پلاسمای خون، به عبارتی قسمت مایع خون کمتر و گلبول‌های قرمز خون بیشتر می‌شوند). هم‌چنین سطح آلبومین خون نیز کاهش می‌یابد. برخی اوقات دنگی حاد پلورال افیوژن (که در آن مایعات ترشح شده اطراف شش جمع می‌شود) و آسیت (که در آن مایعات در شکم جمع می‌شود) ایجاد می‌کنند. اگر این ترشحات به اندازه کافی بزرگ باشند، پزشک هنگام معاینه متوجه آن‌ها خواهد شد. اگر پزشک بتواند با استفاده از سونوگرافی مایعات درون بدن را پیدا کند، امکان تشخیص زودهنگام سندروم شوک دنگی وجود دارد. ولی در بسیاری از مناطقی که دنگی شایع است، بیشتر پزشکان و درمانگاه‌ها به دستگاه سونوگرافی دسترسی ندارند. سندرم دوئین
این بیماری به‌سبب نقش در عصب‌دهی ماهیچه‌های بیرونی چشم و همچنین تکامل غیرطبیعی عصب ششم مغزی ایجاد می‌شود. تا امروز دو ژن هم در ارتباط با این بیماری در انسان شناخته شده‌است: کایمرین ۱ و MAFB. برون‌جوش
علایم برون‌جوش شامل حباب‌ها در غشا دهان و چشم‌ها، تورم پوست و حباب‌ها در خون هستند. گردش خون و تنفس ممکن است مختل شده یا متوقف شود. بافت مغز ممکن است بخاطر مسدود شدن شریان‌ها، از اکسیژن محروم شود و ریه‌ها ممکن است تورم و خونریزی داشته باشند. نمونه‌های بافت از بقایای شاتل فضایی اس‌تی‌اس - ۱۰۷ کلمبیا شواهدی از برون‌جوش را آشکار کرد. با توجه به سطح آسیب بافت، خدمه نتوانستند حتی با فشار دوباره به هوش بیایند. زوال عقل با اجسام لویی
دیس‌اتونومی (اختلال خودکار) زمانی رخ می‌دهد که آسیب ناشی از اجسام لویی بر سیستم عصبی خودمختار محیطی (اعصابی که با عملکرد ناخودآگاه اندام‌هایی مانند روده، قلب و دستگاه ادراری سر و کار دارند) تأثیر می‌گذارد. اولین نشانه‌های اختلال عملکردی اُتونومیک اغلب کوچک هستند. علائم آن شامل مشکلات فشار خون مانند افت فشار ارتواستاتیک (کاهش قابل توجه فشار خون در هنگام ایستادن)، افت فشار هنگام خوابیدن (به پشت خوابیدن)، یبوست، مشکلات ادراری، اختلال عملکرد جنسی، تعریق و ترشح بزاق بیش از حد، از دست دادن یا کاهش توانایی بویایی و مشکلات بلع (دیسفاژی) است. بیماری کرون
علایم و سمپتوم بیماری شامل اسهال مزمن، کاهش وزن و درد شکم است. بیماری می‌تواند با آبسه، فیستول، تنگی و انسداد روده همراه باشد و گاهی برای تشخیص، نیاز به آزمایش سرولوژی و کولونوسکوپی می‌باشد. این بیماری می‌تواند همراه با خون‌ریزی همراه با مدفوع یا به‌طور جدا از مدفوع یا همراه با رگه‌های خون روی مدفوع همراه باشد. سایر علائم این بیماری می‌تواند، بی‌اشتهایی، نفخ، دفع ناقص و دفعات زیاد اجابت مزاج و بی‌اختیاری نیز باشد. سندرم دویک
سندروم دویک که به اختصار NMO نامیده می‌شود یک التهاب خودایمنی عصب بینایی و نخاع می‌باشد. در این بیماری التهاب و از بین رفتن میلین عصب بینایی و نخاع را به صورت راجعه داریم. دیابت
در مراحل ابتدایی ممکن است دیابت بدون علامت باشد. بسیاری از بیماران به‌طور اتفاقی در یک آزمایش یا در حین غربالگری شناسایی می‌شوند. با بالاتر رفتن قند خون، علائم دیابت آشکارتر می‌شوند. پرادراری، پرنوشی، پرخوری، کاهش وزن با وجود اشتهای زیاد، خستگی و تاری دید از علایم اولیه شایع دیابت است. بسیاری از بیماران در هنگام تشخیص بیماری چندین سال دیابت داشته‌اند و حتی دچار عوارض دیابت شده‌اند. در کودکان دچار دیابت نوع یک علایم معمولاً ناگهانی بارز می‌شوند، این افراد معمولاً قبلاً سالم بوده و چاق نبوده‌اند. در بزرگسالان این علایم معمولاً تدریجی‌تر بارز می‌شوند. عارضه کتواسیدوز می‌تواند به عنوان علامت شروع‌کننده بیماری هم در دیابت نوع یک بارز شود. در دیابت نوع دو معمولاً فرد تا سال‌ها بدون علامت است. علایم معمولاً خفیف هستند و به‌طور تدریجی بدتر می‌شوند. در نهایت فرد دچار خستگی مفرط و تاری دید شده و ممکن است دچار دهیدراتاسیون شود. در این بیماران عارضه کتواسیدوز به علت تولید انسولین اندک کمتر دیده می‌شود. با این حال قند خون می‌تواند به مقادیر بسیار بالایی افزایش یابد و فرد دچار عارضه شوک هایپراوسمولار شود. بیماری پارکینسون
بی‌تفاوتی و آنهدونیا را می‌توان به از دست دادن انگیزه، و ناتوانی از تجربه‌کردن لذت تعریف کرد. این دو جزو علائم کلاسیک همراه با افسردگی هستند اما مداوا و مکانیسم آنها در بیماران پارکینسون متفاوت است و همیشه همراه با افسردگی بروز نمی‌کنند. بی‌تفاوتی در حدود ۱۶/۵ تا ۴۰ درصد مبتلایان پارکینسون دیده می‌شود. علائم بی‌تفاوتی عبارتست از کاهش ابتکار/انگیزه برای فعالیت‌های جدید یا نسبت به جهان پیرامون، بی‌تفاوتی عاطفی و از دست دادن محبت یا دغدغه نسبت به سایرین. نقص در کارکردهای شناختی از جمله حافظه اجرایی و زبانی نیز معمولاً با بی‌تفاوتی همراه است. سندرم بلوم
تظاهرات بالینی اصلی آن عبارتند از: کوتاهی قد، ضایعات پوستی اریتماتو بر روی صورت که با نور خورشید تشدید می‌یابند، ضایعات پوستی هیپریاهیپوپیگمانته بر روی بدن و نیز افزایش میزان عفونت‌های باکتریال به علت نقص ایمنی. این سندرم شامل قرمزی و تلانژ کتازی ناحیه صورت به شکل پروانه، کوتاهی قد و حساسیت به نور آفتاب است. عفونت‌های عود کننده (اوتیت میانی و ذات الریه) بیماری مزمن ریوی و دیابت شیرین نیز شایع است. نشانگان دالان زند زیرین
نشانگان دالان زند زیرین یا سندرم تونل اولنار () به عارضه‌ای گفته می‌شود که بر اثر آن عصب زند زیرین (اولنار) در ناحیه مچ دست به دلیل وجود کیست یا کشیدگی‌های مکرر تحت فشار قرار می‌گیرد. نشانگان دان
مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم دان به‌طور متوسط، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند. منگلیسم
منگلیسم و الفاظ مشابه آن در اشاره به نوع خاصی از معلولیت ذهنی مرتبط با یک اختلال ژنتیکی که امروزه بیشتر به آن سندرم داون گفته می‌شود به کار رفته‌اند. به استفاده از این الفاظ تا حد زیادی پایان داده شده چرا که تبعات آن در ارتباط با کسانی که این اختلال را دارند توهین آمیز و گمراه کننده است. بیماری پارکینسون
اختلال خواب یکی از شاخصه‌های بیماری پارکینسون است و ممکن است بر اثر مصرف دارو بدتر شود. علائم اختلال خواب ممکن است به صورت خواب‌آلودگی در روز (از جمله حملات ناگهانی خواب شبیه به نارکولپسی)، اختلال در حرکت تند چشم در خواب، یا بی‌خوابی ظاهر شود. اختلال رفتاری حرکت سریع چشم در خواب در مبتلایان پارکینسون گاهی باعث می‌شود به خودشان یا کسی که کنارشان می‌خوابد آسیب بزنند و ممکن است سال‌ها پیش از ایجاد علائم حرکتی یا شناختی پارکینسون یا دمانس لوی‌بادی آغاز شود. سندرم دوئین
این سندرم نخستین بار در سال ۱۸۸۷ توسط یاکوب اشتیلینگ و کمی بعد در سال ۱۸۹۶ توسط «زیگموند تورک» توصیف شد و بعدها به افتخار چشم‌پزشک آمریکایی الکساندر دوئین که آن را در سال ۱۹۰۵ به‌دقت و با جزئیاتِ بیشتری شرح داد، نامگذاری شد. سارکوئیدوز
گرچه بیماری اغلب اوقات بدون علامت است اما علائم شایع آن شامل خستگی که با خواب بر طرف نمی‌شود – کمبود انرژی – کاهش وزن – دردهای بدنی و تورم مفاصل – خشکی چشم. تاری دید – تنگی نفس و سرفه خشک - ضایعات پوستی خارش‌دار و دردناک – اریتم ندوزوم می‌باشند. سارکوئیدوز و سرطان علائم همدیگر را تقلید کرده و تشخیص افتراقی را مشکل می‌سازند. ترکیبی از آدنوپاتی دو طرفه ناف ریه و درد مفاصل و اریتم نودوزا (ضایعات برجسته دردناک پوستی) نشانگان لوفگرن نام دارد و پیش‌آگهی نسبتاً خوبی دارد. درگیری کبد و طحال و کلیه‌ها و قلب و مغز و چشم نیز در برخی مبتلایان به این دیده می‌شود به همین دلیل آزمایش‌های تعیین آنزیم‌های کبدی و کلسیم خون و ادرار و نوار قلب و معاینات چشمی سالانه در مبتلایان به این بیماری ضرورت دارد. دیس اتونومی
دیس اتونومی یا نوروپاتی اتونومیک وضعیتی است که سیستم عصبی خودمختار (ANS) به درستی کار نمی‌کند. این اختلال ممکن است بر عملکرد قلب، مثانه، روده‌ها، غدد عرق، مردمک‌ها و رگ‌های خونی تأثیر بگذارد. دیس اتونومی دلایل زیادی دارد که همه آنها را نمی‌توان به عنوان اختلال نوروپاتیک (وابسته به سیستم عصبی) طبقه‌بندی کرد. برخی از شرایط مانند بیماری پارکینسون، آتروفی سیستم چندگانه، و زوال عقل با اجسام لوی، سندرم اهلرز-دانلوس، گانگلیونوپاتی اتونومی خود ایمنی، نوروپاتی اتونومی، ایدز، نارسایی اتونومیک و سندرم تاکی کاردی ارتواستاتیک وضعیتی می‌تواند همراه با دیس اتونومی باشد. تشخیص از طریق آزمایش عملکردی ANS و با تمرکز بر عملکرد اندام آسیب دیده به دست می‌آید. گاهی اوقات تحقیقات برای شناسایی فرآیندهایی از بیماری زمینه ای انجام می‌شود که ممکن است به ایجاد علائم نوروپاتی اتونوم منجر شده باشد. درمان حمایتی برای بسیاری از علائم مرتبط با دیس اتونومی در دسترس است و برخی از فرآیندهای بیماری را می‌توان مستقیماً درمان کرد. کروناویروس
علائم کروناویروس سندرم حاد تنفسی ۲ که منجر به بیماری کووید-۱۹ می‌شود، معمولاً چند روز پس از آلوده شدن فرد به ویروس شروع می‌شود. اما در بعضی افراد ممکن است علائم کمی دیرتر ظاهر شوند. براساس آمارها و تحقیقات انجام شده علائم می‌توانند شامل: تب (در۴۳/۸ درصد افراد هنگام پذیرش و در ۸۸/۷ درصد افراد هنگام بستری)، سرفه خشک (در ۶۷/۸ درصد موارد)، اختلال تنفسی، احساس ضعف و خستگی و درد عضلانی (در ۱۱ تا ۱۴٪ موارد)، اسهال (در ۳٫۸ درصد موارد) باشند. به‌طور میانگین، دورهٔ نهفتگی علائم، چهار روز بوده‌است. کدورت یا اصطلاحاً Ground-glass opacity در سی‌تی اسکن قفسه سینه، در ۵۶/۴ درصد موارد دیده شده‌است. ۱۷/۹ درصد از بیماران با بیماری غیر شدید و ۲/۹ درصد از بیماران با علائم شدید، هیچ‌گونه مشکلی را در رادیولوژی یا سی‌تی اسکن خود نشان ندادند. لنفوسیتوپنی یا کاهش تعداد لنفوسیت‌های در گردش خون در ۸۳/۲ درصد افراد در هنگام پذیرش، مشاهده شد. برخی از افراد مبتلا هیچ علامتی ندارند، یا فقط علائم خفیف دارند. اما این بیماری در افراد دیگر می‌تواند منجر به مشکلات جدی مانند ذات الریه، عدم دریافت اکسیژن کافی و حتی مرگ شود. این نشانه‌ها بیشتر در افرادی که مشکلات زمینه‌ای دیگری دارند، دیده می‌شود. نشانگان دان
۳) حالت ۲۱q 21q: حدوداً کمتر از ۱ درصد از مبتلایان را شامل می‌شود. برخی از متخصصین اعتقاد دارند این حالت یک نوع ایزوکروموزوم است، در این حالت بازوهای دو کروموزوم ۲۱ فرد حذف و بازوهای بلند به هم متصل می‌شوند. در واقع فرد تنها یک کروموزوم ۲۱(۲۱q 21q) خواهد داشت و این فرد را حامل گویند و از لحاظ فنوتیپ سالم بوده و مشکل تنها در گامتوژنز می‌باشد. فرزند فرد حامل یا مبتلا به سندرم داون خواهد بود یا در اثر مونوزومی ۲۱ سقط خواهد شد. سندرم حاییم-مانک
بیشتر علائم این بیماری در ۲ تا ۴ سال اول زندگی خود را نشان می‌دهند. این علائم عبارتند از: ضخیم‌شدگی و پوسته‌پوسته شدنِ کف دست و پاها (کراتودرما) و آرنج، و افتادن دندان‌های شیری به سبب پوسیدگی‌ها آنها و التهاب‌های مکرر لثه، هیپرتروفی و انحنای ناخن‌ها، صافی کف پا، انگشتان دراز و باریک در دست و پا و خوردگی استخوانی بویژه در بندهای آخر انگشتان دست و پا. با پیشرفت بیماری، خم‌شدگی و انقباض دائمی مفاصل کوچک و بزرگ نیز محتمل است. نشانگان ملاس
برخی علائم دیگر که شیوع کمتری دارد، شامل میوکلونوس (اسپاسم عضلانی)، عدم هماهمنگی عضلانی (آتاکسی)، کاهش شنوایی، مشکلات قلبی و کلیوی، دیابت، صرع و عدم توازن هورمونی است. شاهین کره بادام زمینی
این فیلم داستانی ماجراجویانه از یک مرد جوان به نام زک را روایت می‌کند که مبتلا به سندروم داون است. او در یکی از مراکز نگهداری از معلولان زندگی می‌کند و همواره آرزو دارد به کشتی‌گیری حرفه ای تبدیل شود و به مدرسه کشتی مورد علاقه اش بپیوندد. طولی نمی‌کشد که زک از آسایشگاه فرار می‌کند تا رویاهای خود را محقق کند. در ادامه و تحت شرایطی که کنترل آن فراتر از توانایی‌های زک است، یک یاغی خرده‌پا به نام تایلر به دوست و مربی زک تبدیل می‌شود. به این ترتیب، این دو ماجراجویی بزرگی را شروع می‌کنند و در طول مسیر از دستگیر شدن فرار می‌کنند، به ماهیگیری می‌پردازند، خدا را می‌یابند و در نهایت کارمند مهربان یک آسایشگاه به نام النور را متقاعد می‌کنند که آن‌ها را در طول سفرشان همراهی کند. نمودار رشد
نمودارهای رشد برای دختران و پسران، به دلیل تفاوت‌های بلوغ و تفاوت در قد نهایی بزرگسالی، متفاوتند. علاوه بر این، کودکانی با بیماری‌هایی مانند نشانگان داون و نشانگان ترنر نمودارهای رشدی را دنبال می‌کنند که به‌طور قابل ملاحظه‌ای با کودکانی که این مسائل را ندارد، تفاوت دارد. سندرم دوئین
بیشتر مبتلایان تا سن ۱۰ سالگی، بیماری‌شان کشف می‌شود. سندرم دوئین در دختران (۶۰٪) شایع‌تر از پسران (۴۰٪) است. این سندرم ترجیح نژادی خاصی ندارد و بر اساس یک پژوهش در فرانسه، در ۷۸٪ موارد یک‌طرفه بوده و بیشتر چشم چپ (۷۱٫۹٪) را درگیر می‌کند. حدود ۱۰–۲۰٪ موارد بیماری، ارثی است که در این صورت، درگیری هر دو چشم شایع‌تر از موارد غیر ارثی است. بیماری پارکینسون
بیماری پارکینسون با سرواژه PD، اختلال پیش‌رونده، مخرب و درازمدت دستگاه عصبی مرکزی است که عمدتاً سیستم حرکتی بدن را مختل می‌کند. نشانه‌های این بیماری معمولاً آرام و به‌تدریج ظاهر می‌شوند و با پیشرفت بیماری، علائم غیرحرکتی نیز بروز می‌کنند. آشکارترین نشانه‌های زودرس این بیماری عبارتند از لرزش، خشکی بدن، آرام‌شدن حرکات، و دشواری در راه رفتن. نشانه‌های شناختی و رفتاری این بیماری نیز در اغلب افراد معمولاً به شکل افسردگی، اضطراب و فقدان علاقه و هیجان بروز می‌کند. در مراحل پیشرفته بیماری پارکینسون، بعضاً زوال عقل نیز شایع است. فرد مبتلا به پارکینسون ممکن است مشکلاتی در خوابیدن و سیستم حواس خود نیز تجربه کند. سندرم ریوز
سندرم ریوز () یک بیماری کشنده است که موجب رتینوپاتی اگزوداتیو و نارسایی مغزاستخوان می‌شود. علائم این بیماری؛ کم خونی آپلاستیک شدید، عقب ماندگی رشد داخل رحمی، پراکندگی موها، مشبک شدن رنگ پوست، آتاکسی مخچه به هیپوپلازی و کلسیفیکاسیون مغزی می‌باشد. اثرات آن شبیه به سندروم هوییرال هریداسن می‌باشد. درمان‌های آنتی پارکینسونی
بیماری پارکینسون یک اختلال موتور سیستمی در سیستم عصبی است. این بیماری به عنوان یک اختلال پیشرونده معرفی گشته‌است که حرکت انسان را تحت تأثیر قرار می‌دهد و همچنین باعث ازبین رفتن سلول‌های تولیدکننده دوپامین در مغز می‌شود که این موضوع، عامل لرزش در دست‌ها و فک و صورت یا سفتی یا خشکی اندام‌ها و تنه است. از علایم اولیه این اختلال می‌توان به سفتی عضلانی، کندی حرکت یک لرزش در حالت استراحت و بی‌ثباتی در ایستادن اشاره کرد. بیماری پارکینسون ناشی از انحطاط سیستم nigrostriatal است (که نرون‌های ترشح‌کننده دوپامین ماده سیاه هستند). عقده‌های قاعده ای کنترل پاسخ‌های خودکار و عادت گونه توسط بدن انسان را بر عهدا دارند. سندرم کالمن
علائم این بیماری شامل دو دسته است: عموماً تشخیص این بیماری توسط متخصص اطفال یا غدد بزرگسالان صورت می‌گیرد. به دنبال معاینات بالینی، آزمایش خون و تست‌های تصویربرداری انجام می‌شود تا تشخیص تأیید شود. علائم و نشانه‌های اچ‌آی‌وی/ایدز
دوره اولیه HIV، عفونت حاد HIV یا سندرم حاد ویروسی نامیده می‌شود. بسیاری از افراد ۲ تا ۴ هفته پس از در معرض قرار گرفتن این بیماری، دچار بیماری‌هایی مانند شبه‌آنفلوآنزا یا مونونوکلئوز می‌شوند و برخی دیگر هم هیچ نشانه قابل توجهی در آن‌ها دیده نمی‌شود. علائم در ۴۰ تا ۹۰ درصد موارد رخ می‌دهد و معمولاً شامل تب، لنفادنوپاتی، فارنژیت، خارش پوست، سردرد و/یا زخم دهان و اندام تناسلی می‌شود. خارش پوست که در ۲۰ تا ۵۰ درصد موارد رخ می‌دهد، خود را بر روی بالاتنه نشان می‌دهد و به شکل لکه‌های نوک تیز می‌باشد. همچنین در این مرحله برخی از افراد دچار عفونت‌های فرصت‌طلب می‌شوند. ممکن است در دستگاه گوارش علائمی مانند تهوع، استفراغ یا اسهال رخ دهد، و همچنین علائم عصبی نوروپاتی محیطی یا سندرم گیلان باره. طول دوره این علائم متفاوت است، اما معمولاً یک یا دو هفته می‌باشد. اختلالات شناختی مرتبط با ایدز، مجموعه اختلالات شناختی-عصبی مرتبط با عفونت اپچ‌ای‌وی و بیماری ایدز است که معمولاً پس از سال‌ها آلودگی به ویروس HIV و عفونت، روی می‌دهند. سندرم قطع داروی ضد افسردگی
بیشترین علائمی که گزارش شده‌اند شامل علائم شبه سرماخوردگی (حالت تهوع، استفراغ، اسهال، سردرد، تعریق) و مشکلات مرتبط با خواب (بی‌خوابی، کابوس، خواب‌آلودگی دائم) هستند. اختلالات حسی و حرکتی مثل عدم توازن، پرخاشگری، لرزیدن، سرگیجه و احساسی شبیه برق‌گرفتگی در مغز نیز گزارش شده‌اند. مدیریت بیماری ام‌اس
بیماری ام‌اس علائم گوناگونی شامل تغییرات لامسه، ضعف عضلانی، اسپاسم غیرعادی ماهیچه‌ها، اختلال حرکتی، مشکلات هماهنگی عضلات و تعادل، اشکالات گفتاری (دیس‌آرتری) و بلع (دیسفاژی)، تغییرات بینایی (نیستاگموس)، التهاب عصب بینایی یا دوبینی، خستگی، دردهای حاد یا مزمن، مشکلات مثانه‌ای و روده‌ای، اختلالات شناختی و علائم هیجانی (بیشتر اختلال افسردگی عمده) ایجاد می‌کند. در عین حال، برای هر یک از این علائم، گزینه‌های درمانی گوناگونی موجود است. .درمان‌ها می‌بایست بسته به بیمار و پزشک، شخصی‌سازی شوند. متأسفانه سایر علائم نظیر آتاکسی، لرزش و از دست رفتن لامسه درمان اثبات‌شده‌ای ندارند. نشانگان دان
۲) جابه‌جایی رابرتسونی (Robertsonian translocation): حدود ۴ درصد از مبتلایان را شامل می‌شود. در این مکانیسم دو کروموزوم آکروسنتریک (میان‌پار) بازوهای کوتاه را از دست می‌دهند و بازوهای بلندشان به هم متصل می‌شود. اغلب اوغات کروموزوم‌های درگیر کروموزوم ۱۴ و ۲۱ می‌باشند. افرادی که در اثر جابه جایی رابرتسونی دچار سندرم داون می‌شوند، پدر یا مادر آنان حامل‌های سالم (از نظر فنوتیپ) جابه جایی رابرتسونی هستند. تعداد کروموزوم فرد حامل ۴۵ عدد است و تنها مشکل او ایجاد گامت‌های دارای ناهنجاری می‌باشد. GATA1
جهش در ژنِ "GATA1" در انسان، منجر به بروز کم‌خونی و کاهش پلاکت‌های خون می‌گردد. همچنین جهش در اگزون ۲ در همین ژن، تقریباً در تمامی افراد مبتلا به «لوسمی مگاکاریوبلاستیک حاد وابسته به سندرم داون» (DS-AMKL) مشاهده می‌شود. گونهٔ معمولی این سرطان نادر خون (یعنی نوعِ غیروابسته به سندرم داون) به‌دلیل جابه‌جایی کروموزومی (۱؛۲۲) رخ می‌دهد. از آنجایی که این جهش از زمان تولد در جنین موجود است، حضور آن در هنگام تولد، ممکن است به‌عنوان یک نشانگر زیستی از افزایش احتمال بروز این سرطان خون در آینده، قابل استفاده باشد. سندرم دنیس–دراش
علائم اولیه این سندرم، بی‌علاقگی به بازیگوشی و ابراز شادی، کاهش اشتها، کاهش وزن، تأخیر رشد، تکامل غیرطبیعی استخوان‌ها، بی‌خوابی، شکم‌درد، یبوست و آنوریاست. سندرم دامپینگ
۱۵ تا ۳۰ دقیقه پس از صرف غذا ایجاد می‌شود، با علائمی نظیر: احساس ناراحتی کرامپی در شکم (دردهای ناشی از انقباض ناگهانی عضلات شکم)، تهوع، اسهال، تاکی کاردی (بالا رفتن ضربان قلب)، آروغ زدن، تعریق، احساس سبکی در سر، ضعف و سستی و به ندرت سنکوپ. این علائم از چند دقیقه تا نیم ساعت ادامه دارد و حتی با دراز کشیدن از بین نمی‌رود. آمنیوسنتز
- سندرم داون (تریزومی ۲۱) سندرم دنیس–دراش
به‌لحاظ بالینی، علامت سه‌گانهٔ این سندرم، شبه‌نرمادگی، اسکلروز مزانشیال کلیه‌ها و تومور ویلمز است. این سندرم نخست به صورت نشانه‌های اولیه سندرم نفروتیک تظاهر می‌یابد وسپس به سمت اسکلروز مزانشیال پیشرفت می‌کند و در نهایت ظرف سه سال به نارسایی کلیه می‌انجامد. نشانگان دالان زند زیرین
این سندرم بر اثر تحت فشار قرار گرفتن عصب زند زیرین در ناحیه کانال گویان به وجود می‌آید همچنین گاهی اوقات وجود کیست می‌تواند زمینه ابتلا به این عارضه را فراهم کند. هرچند هر عاملی که به عصب زند زیرین در مچ فشار وارد کند می‌تواند نشانگان دالان زند زیرین را به همراه دشته باشد. سندرم دامپینگ
این علائم احتمالاً به دلیل آزاد شدن بیش از حد انسولین ایجاد می‌شوند. ۹۰ دقیقه تا ۳ ساعت بعد از غذا بروز می‌کنند. در آن احساس سبکی سر، عرق سرد، تپش قلب، تاکی کاردی (بالا رفتن ضربان قلب) و سنکوب بارز تر است. بقای شیء
برخی روانشناسان بر این باورند که بقای شیء به خودی خود نمی‌تواند پیش‌بینی‌کنندهٔ موفقیت‌های ارتباطی باشد، اما به همراه تعدادی از توانایی‌های حسی و حرکتی دیگر، می‌تواند نقش مهمی را در رشد توانایی‌های ارتباطی کودکان دارای معلولیت‌های شدید و تعامل با آن‌ها ایفا کند. در سال ۲۰۰۶ در یک مطالعه، تسلط کامل بر بقای شیء، به عنوان یکی از مهارت‌های مهم در رشد توانایی ارتباطی کودکان و ساختار ذهنی آن‌ها معرفی شد. مهارت بقای شیء علاوه بر اینکه با مهارت اکتساب زبان ارتباط دارد، با خویشتن‌آگاهی نیز در ارتباط است. در همین بررسی، مطالعه‌ای هم بر روی تأثیر سندروم داون بر روی مهارت بقای شیء صورت پذیرفت. دربارهٔ اثرات بقای شیء در کودکان مبتلا به سندروم داون، نتایج به گونه‌ای بود که نشان می‌داد علت موفقیت کودکان مبتلا به این معلولیت در کسب مهارت بقای شیء، قدرت اجتماعی آن‌ها در تقلید بوده‌است. در کنار تقلید که یک عامل بالقوه در موفقیت کودکان دارای سندروم داون بوده، تمایل و علاقهٔ آن‌ها به کارهای مشارکتی هم یک عامل دیگر در موفقیت آن‌ها در آزمایش بوده‌است. گروهی از عصب‌شناسان ایتالیایی، با بررسی ۵ نوزاد معلول پسر، دلیل عدم درک بقای شیء در این نوزادان را آسیب مغزی پیش از تولد تشخیص دادند. این موضوع نشان می‌دهد که بخشی از مغز نوزادان حتی پیش از تولد نیز به درک بقای شیء تخصیص داده شده‌است. بیماری کرون
علائم و نشانه‌های آن اغلب شامل اسهال (که در صورت التهاب شدید روده ممکن است به اسهال خونین تبدیل گردد)، کاهش وزن و درد شکم است. برخی از عوارض این بیماری ممکن است در خارج از دستگاه گوارش رخ دهد، شامل کم خونی، خارش پوست، ورم مفاصل، التهاب چشم و احساس خستگی. از دیگر علائم این بیماری، راش و اریتم گرهی است. انسداد روده نیز معمولاً رخ می‌دهد و کسانی که به این بیماری مبتلا می‌شوند ممکن است در معرض خطر ابتلا به سرطان روده قرار گیرند. زوال عقل
زوال عقل یا دِمِنْسْ (به لاتین: dementia) یا خِرَدسودگی در پزشکی و روان‌پزشکی، اختلال مزمن و گاهی حاد فرایندهای روانی به علت بیماری عضوی مغز که با تغییر شخصیت و موقعیت‌ناشناسی و اختلال در حافظه و داوری و اندیشه همراه است. شایع‌ترین نوع دِمِنْسْ، زوال عقل سالخوردگی یا بیماری آلزایمر است. از دیگر عوامل ایجاد دمانس می‌توان به سکته مغزی، بیماری پیک و بیماری‌های ناشایع ولی معروف مانند جنون گاوی اشاره نمود. طبق تعریف، زوال عقل عبارت است از تخریب پیش رونده کارکردهای شناختی که در زمینه‌ای از هشیاری کامل (بدون وجود دلیریوم بسته به نوع عامل آن) بروز می‌کند. دِمِنْسْ مجموعه‌ای از علائم شامل اختلالاتی در حافظه، توجه، زبان‌پریشی، تغییرات روان‌شناختی و مختل شدن فعالیت‌های روزمره تظاهر می‌یابد نشانگان دی جرج
نشانه‌ها و علائم بیماری در افراد دی جرج بسیار زیاد است که تمام بخش‌های بدن را شامل می‌شود، از نظر علائم ظاهری در این افراد تنوع زیادی وجود دارد حتی در بیماران خویشاوند نیز تفاوت‌های زیادی ملاحظه می‌شود. نشانه‌ها و علائم معمول شامل ناهنجاری‌های قلبی که از بدو تولد ظاهر می‌شود، شکاف کام (شکافی در سقف دهان) و یک سری نشانه‌های ظاهری مشخص. آنان معمولاً دچار عفونت‌های مکرری به علت نقص در سیستم ایمنی می‌شوند و برخی اختلالات خودایمنی پیشرفته نظیر رماتیسم مفاصل و بیماری گریوز (نوعی پرکاری تیروئید) که سیستم ایمنی به بافت‌ها و ارگان‌های خودی حمله می‌کند، در افراد مبتلا بروز می نماید. همچنین دارای مشکلات تنفسی، نارسایی‌های کلیوی، سطح کلسیم پایین در خون (که احتمال ابتلا به صرع را افزایش می دهد)، کاهش میزان پلاکت خون (ترومبوسیتوپنی)، مشکلاتی در روده و معده و تغذیه و ناشنوایی هستند. تفاوت‌های اسکلتی نظیر قد کوتاه، رشد کند و ناهنجاری‌های استخوان ستون فقرات را نیز باید نام برد. بیشتر کودکان با سندرم دی جرج دارای تاخیرات رشد و نموی هستند که از این بین می‌توان به تاخیر در رشد قدی، گفتاری و مشکلات یادگیری اشاره کرد. با افزایش سن احتمال ابتلا به برخی بیماری‌های روانی مانند شیزوفرنی ، افسردگی، اضطراب و دوقطبی افزایش می یابد. به علاوه در کودکان مبتلا نسبت به کودکان طبیعی احتمال ابتلا به اختلال کم‌توجهی - بیش‌فعالی و برخی اختلالات روانی پیشرفته مانند اوتیسم (در خود ماندگی) که روابط اجتماعی را تحت تأثیر قرار می دهد، افزایش می یابد. بخاطر علائم و نشانه‌های متعدد و متنوعی که در سندرم حذف 22q11.2 وجود دارد، در ابتدا این نشانه‌ها را در گروه‌های مختلفی مورد بررسی قرار می دادند و این بیماری‌ها را مستقل از هم می دانستند و پزشکان این حالات را تحت عنوان‌های سندرم دی جرج ،سندرم سد لاکف ، سندرم ولوکاردیوفاسیال (یا سندرم شاپرینزن )، ناهنجاری چهره کونوترانکال (یا سندرم تاکائو )، سندرم استرونگ ، نارسایی تیموس می شناختند. علاوه بر این برخی کودکان با الگوی بیماری اتوزومی بارز (غالب) را به سندرم اوپتیز G/BBB و سندرم کایلر نسبت می دادند. پس از اینکه اساس ژنتیکی این سندرم شناسایی شد متوجه شدند که تمام این بیماری‌ها و سندرم‌ها یک پایه و اساس دارد و آن را تحت عنوان سندرم حذف 22q11.2 یا دی جورج (به احترام اولین تشخیص دهنده آن) نام نهادند. نشانگان
نشانگان یا سَندرُم در پزشکی و روانشناسی آمیزه‌ای از علائم و نشانه‌ها که حاکی از اختلالی خاص است. سندرم به معنی مجموعه‌ای از خصوصیات قابل تشخیص بالینی است. شامل نشانه‌های بیماری (که توسط بیمار گزارش می‌شود)، علایم پزشکی (که توسط پزشک دریافت می‌شود) و پدیده‌ها و خصوصیاتی که معمولاً با هم اتفاق می‌افتند. بنابراین وجود یکی از این مشخصه‌ها به پزشک در مورد وجود بقیه ویژگی‌ها هشدار می‌دهد. در سالهای اخیر از این واژه خارج از پزشکی در ارتباط دادن میان چند پدیده مربوط به هم استفاده شده‌است. درگذشته معمولاً وقتی چند نشانه و علامت همراه یکدیگر در بیماری دیده می‌شد و پزشکی که متوجه همراهی آنها شده نمی‌توانست علت خاصی برای بروز آن علائم بیابد به مجموعه آن علائم سندروم اطلاق می‌کرد. سندرم دنیس–دراش
سندرم دنیس–دراش () نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که مشخصه‌اش عدم تکامل طبیعی غدد جنسی، نفروپاتی (التهاب کلیه) و تومور ویلمز است. سندرم نونان
۸۵٪ مبتلایان به نشانگان نونان دچار نقائص قلبی عروقی هستند. بیماران اغلب درجاتی از عقب ماندگی ذهنی، اختلالات اسکلتی و چهره، اختلال انعقاد خون، کوتاهی قد، پره گردنی، گوش‌های پایین و گاه سینه قیفی‌شکل نیز دارند. نشانگان دان
علت اصلی ایجادکننده سندرم دان، جدا نشدن کروموزوم‌های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این، عدم جدایی می‌وزی پدری، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی یا جابجایی بین کروموزوم‌ها نیز می‌تواند باشد. سندرم خستگی مزمن
در برخی از بیماران علائم نقص عملکرد سیستم اعصاب خودگردان dysautnomia و POTS وجود دارد و در برخی بیماران علائم میالوپاتی هم دیده می‌شود. بسیاری از بیماران سندرم ماست سل فعال mast cell activation sydrome دارند و همچنین در درصد قابل ملاحظه ای از مبتلایان مشکلات مربوط به بافت‌های همبندی مانند سندرم اهلرز دانلوس EDS دیده می‌شود. با پیدایش مفهوم stretch myelopathy یا کشش طولی نخاع در سال ۲۰۰۵ توسط دکتر هندرسون و همچنین اختراع دستگاه‌های ام ار ای نشسته که امکان عکس‌برداری از بیمار در حالت نشسته و در موقعیت‌های مختلف گردن (فلکشن و اکستنشن) را می‌دهد گزارش‌های متعددی ثبت شده مبنی بر اینکه تعداد زیادی از مبتلایان در واقع مشکلات زیربنایی مربوط به نخاع گردن و ساقه مغز مانند بی‌ثباتی مفصل جمجمه-مهره اول یا مهره ۱-مهره ۲ یا بی‌ثباتی در مهره‌های پایین‌تر گردن دارند که منجر به کشیده شدن نخاع در طول خود بر اثر حرکات روزمره گردن می‌شود. برخی مبتلایان، تنگی کانال نخاعی ناشی از بیرون زدگی دیسک compressive myelopathy یا کایفوسیس (انحنای برعکس گردن) combined myelopathy یا مشکلاتی ازین دست دارند؛ و جالب توجه است که این بیماران پس از عمل جراحی فیوژن مهره‌های بی‌ثبات یا تعویض دیسک درمان شده‌اند. البته این مسئله می‌تواند یکی از علل باشد و نیاز به ارزیابی بیشتر در این مورد وجود وارد. سندرم پاریس
سندرم پاریس یک اختلال روانی زودگذر است که گریبان برخی از افرادی که در حال دیدار از پاریس هستند را می‌گیرد. این سندرم با برخی علائم روانی همچون هذیان گویی شدید، توهم، احساس آزار و اذیت (احساس مورد خشم و غضب دیگران بودن)، خوددگربینی، اضطراب و برخی علایم جسمانی همچون گیجی، افزایش ضربان قلب و تعریق مشاهده می‌شود. آمیلوئید بتا
در بزرگسالان مبتلا به نشانگان داون تجمع آمیلوئید در ارتباط با بیماری آلزایمر‌شان دیده شده که با افت عملکرد شناختی، حافظه، حرکات ظریف، کارکرد اجرایی و مهارت‌های بینایی-فضایی در ارتباط است. چاقی
چاقی یک ویژگی مهم در بسیاری از سندرم‌ها مانند سندرم پرادر-ویلی و سندرم باردت-بیدل، سندرم کوهن، سندرم مُمو است. گاهی اوقات واژه «چاقی بدون سندرم» برای تشریح این وضعیت بکار می‌رود. در افرادی با چاقی مفرط زود رس) که با توجه به شروع قبل از ۱۰ سالگی و توده بدنی که سه درجه استاندارد دیویشن بالاتر از معمول باشد، مشخص می‌شود(۷٪ از آن‌ها دارای جهش یک نقطه‌ای DNA هستند. بیماری آدیسون
احساس ضعف و خستگی، دل درد و حالت تهوع و اسهال، کاهش اشتها و وزن، اسهال، سردرد، تعریق، احساس سردی بدن در تمام ساعات، تغییر رفتار و خلق و خوی (افسردگی، پرخاشگری) کاهش فشار خون تا وضعیت از حال رفتگی، تیرگی رنگ پوست، پیدایش لکه‌های سفید روی پوست، ریزش مو. برخی از این علائم به دلیل دفع سدیم و نمک در ادرار است. سندرم ایکس شکننده
بیشتر خردسالان نشانه‌های فیزیکی نشان نمی‌دهند و علایم فیزیکی از زمان بلوغ آغاز به گسترش می‌کنند. در کنار کم‌توانی ذهنی، شاخص‌های برجسته این نشانگان چهرهٔ کشیده شده، گوش‌های بزرگ یا بیرون زده، صافی کف پا، بیضه‌های بزرگ و کاهش تونوس ماهیچه‌های اسکلتی است. عفونت گوش میانی مکرر و سینوزیت از علایم متداول در اوایل کودکی هستند. گفتار می‌تواند دچار شتابان‌گویی یا پریشانی شود. شاخص‌های رفتاری، شامل رفتار قالبی و رشد اجتماعی ناهنجار به ویژه خجالت‌زدگی، تماس چشمی محدود، مشکلات حافظه و شناسه‌گزاری چهره است. برخی از افراد مبتلا به این نشانگان با معیارهای تشخیص درخودماندگی (اوتیسم) نیز شناخته می‌شوند. بیماری آلزایمر
تغییرات رفتاری و روانی-روانشناختی بیمار مشهودتر می‌شود که رایج‌ترین نشانه‌های آن سرگردانی و پرسه‌زنی، کج‌خلقی و زودرنجی، تغییرات عاطفی منجر به گریستن، برون‌ریزی‌های ناگهانی پرخاشگری یا مقاومت در برابر مراقبت دیگران است. نوع خاصی از سرگردانی و بی‌قراری به نام Sundowning نیز ممکن است بروز کند. حدود ۳۰ درصد مبتلایان آلزایمر دچار اختلال تعیین هویت و دیگر اختلالات توهمی می‌شوند. بیمار درک نسبت به پیشرفت بیماری و محدودیت‌های ناشی از آن را از دست می‌دهد (انوسوگنوزیا). ممکن است بی‌اختیاری ادرار ایجاد شود. این علائم برای خانواده و مراقبان بیمار استرس زیادی ایجاد می‌کند که این استرس را می‌توان با انتقال بیمار از منزل به آسایشگاه کاهش داد. نشانگان گیرافتادگی شانه
نشانگان (سندرم) گیرافتادگی شانه عبارت است از اختلال در فضای زیرسرشانه‌ای (ساب‌آکرومیال) که منجر به فشار بر زردپی‌های کلاهک گرداننده (به ویژه تاندون ماهیچه فوق خاری)، تاندون سر دراز دوسر بازویی و بورس زیرسرشانه‌ای می‌گردد. این سندرم معمولاً در ورزشکاران و کارگرانی که عمل دور کردن (ابداکسیون) شانه را به‌طور مکرر و در دامنه‌ای بیشتر از ۹۰ درجه انجام می‌دهند، اتفاق می‌افتد، اگرچه احتمال درگیری در افراد کم‌تحرک نیز وجود دارد. در نشانگان گیرافتادگی، در بسیاری از موارد یک قوس دردناک در دامنه میانی دورکردن (ابداکسیون) استخوان بازو وجود دارد. به همین دلیل نام دیگر این سندرم، نشانگان قوس دردناک است که مهم‌ترین مشخصه آن، دردی است که بیمار در دامنه میانی ۶۰ الی ۱۲۰ درجه دورکردن استخوان بازو گزارش می‌کند. سرترالین
سندرم قطع داروی ضد افسردگی شرایطی است که می‌تواند به دنبال وقفه، کاهش دوز یا قطع داروهای ضد افسردگی از جمله سرترالین ایجاد شود. این علائم می‌تواند شامل علائم مانند آنفلوانزا، اختلال در خواب، حواس، حرکت، خلق و خوی و تفکر باشد. در بیشتر موارد علائم خفیف و کوتاه مدت است و بدون درمان برطرف می‌شود. موارد شدیدتر اغلب با تجویز مجدد یا موقت دارو با کاهش کندتر بهبود می‌یابد. در بیماران با اختلالات کبدی یا کلیوی - بیماران قلبی - سابقه حملات تشنج - اختلالات انعقادی -گلوکوم با زاویه بسته و سابقه مانیا بایستی با احتیاط مصرف شود، در بیماران با اختلال کبدی کاهش دوز بایستی مد نظر باشد. پزشک معالج حتماً باید طبق روانسر زمانی منظم پیشرفت بهبودی شما را کنترل کند تا تغییرات لازم را انجام دهد و از بروز عوارض ناخواسته جلوگیری کند از مصرف این دارو همزمان یا ۱۴ روز بعد از قطع مصرف داروهای مهارکننده های آنزیم مانا آمینو اکسید خودداری کنید از مصرف داروهای مهار کننده MAO همزمان یا ۱۴ روز بعد از قطع مصرف این دارو خودداری کرده زیرا احتمال بروز فشار خون بسیار بالا یا تشنج افزایش می یابد این دارو ممکن است باعث خواب آلودگی اختلالات فکری و اختلالات حرکتی شود پس در طول دوره درمان از رانندگی و یا کار با ماشین آلاتی که نیاز به هوشیاری کامل دارند خودداری کنید نشانگان دالان زند زیرین
عصب زند زیرین از گردن شروع و تا دست‌ها ادامه پیدا می‌کند. این عصب در قسمت مچ از طریق کانال گویان وارد دست می‌شود. درصورتی‌که عصب در این ناحیه تحت فشار باشد فرد دچار عارضه سندرم تونل اولنار می‌شود. فشردگی این عصب در ناحیه آرنج نیز سندرم تونل کوبیتال گفته می‌شود. نشانگان دان
مقدار کمتر از حد نرمال AFP در یک زن باردار مقدار پایین AFP می‌تواند به این دلایل باشد: سن نامناسب آبستنی، جنین مبتلا به سندروم داون. نشانگان اهلرز-دنلوس
علائم این سندرم بستگی به نوع کلاژن درگیر دارد مانند مفاصل سست و لغزنده، هیپرالاستیسیتی پوست، ضعف بافتی، تأخیر در ترمیم زخم، کبودی آسان و دررفتگی مکرر مفاصل. نوع هایپرموبیلیتی (درگیری کلاژن تیپ ۳)، نوع کلاسیک (تیپ ۱ و ۲)، عروقی (تیپ ۴)، کیفواسکلیوز (تیپ ۶) و آرتروکالازیا تیپ ۷ از انواع این سندرم هستند که مشکلات در گونه‌های مختلف کلاژن است مثلاً در نوع کلاسیک (تیپ ۱ و ۲) اختلال در کلاژن نوع ۵ است. اغلب مانند نوع کلاسیک اتوزومال غالبند و برخی مانند نوع کیفواسکلیوزیس اتوزومال مغلوب. چون بروز بیماری به علت موتاسیون ژنی می‌باشد بنابراین درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد و درمان بیشتر به تسکین علائم و عوارض ناشی از این سندرم می‌پردازد. سندرم شای
اشکالات مفصلی از اوایل کودکی تا سن ۵ سالگی، ایجاد مفاصل سفت و زاویه دار می‌کند. دست چنگالی مشابه ببماری هورلر، ژنووالگوم، تقعر زیاد کف پا و پای دردناک سفت، سندرم کانال کارپ، ظاهر انگشت ماشه‌ای و آرتریت دژنراتیو مفصل ران شایع هستند، اما قد طبیعی است. سایر علائم شامل صورت خشن، پرمویی، فتق مغبنی، کری پیشرونده در برخی از بیماران، تنگی یا نارسایی دریچه آئورت، آپنه خواب و علائم نخاعی در نتیجه فشار بر نخاع گردنی می‌باشند. هوش طبیعی است و طول عمر طبیعی بجز در کسانی که بیماری قلبی را توسعه می‌دهند دیده می‌شود. در دهه دوم زندگی کدورت شدید قرنیه، دژنره شدن رنگدانه‌ای شبکیه، بروز گلوکوم، صدمه بینایی و کوری احتمالی رخ می‌دهد. یک بیمار در ۲۵ سالگی با علامت سایکوز پارانوئید مراجعه کرده است. سندرم کرنس-سه‌یر
در بیشتر موارد، این اختلالات قلبی، سال‌ها پس از وقوع افتادگی پلک و فلج ماهیچه‌های چشمی رخ می‌دهد. بلوک دهلیزی‌بطنی شایعترین نوعِ این اختلالات است و اغلب به سمت «بلوک درجه ۳ دهلیزی‌بطنی» (بلوک کامل هدایت الکتریکی از دهلیز به بطن) پیش می‌رود. علائم قلبیِ این عارضه شاملِ «سنکوپ»، «عدم توانایی در فعالیت جسمی» و «برادی‌کاردی» است. سندرم پیشاقاعدگی
نشانه‌های دقیق و شدت آن‌ها از زنی به زن دیگر و حتی از چرخه‌ای به چرخه دیگر متفاوت است. بسیاری از زنان مبتلا به نشانگان پیش از قاعدگی تنها تعداد اندکی از نشانه‌های ممکن را تجربه می‌کنند که به‌طور نسبی قابل انتظار می‌باشد. بر اساس تعاریف مشخص، علائم باید در زمانی طی ده روز بلافاصله قبل از شروع قاعدگی دیده شوند و نباید حداقل یک هفته بین شروع قاعدگی و تخمک‌گذاری وجود داشته باشند. هرچند که شدت نشانه‌ها ممکن است تا حدودی متفاوت باشد، بیشتر تعاریف نیازمند این هستند که گروه منحصربه‌فرد نشانه‌های یک زن در چرخه‌های متعدد و پی دی پی وجود داشته باشند.سابقهٔ خانوادگی اغلب پیش‌بینی‌کنندهٔ خوبی برای احتمال سندروم قبل از قاعدگی است، مطالعات نشان داده‌اند که نرخ (concordance) در میان دوقلوهای همسان، دو برابر بیشتر از دوقلوهای غیر همسان (با برادر) است.[۱] این بدان معنی است که اگر یک دوقلو دارای PMS است، قل دیگر احتمال بیشتری از حد متوسط برای ابتلا به PMS دارد، و این نشان می‌دهد که تا حدی علت آن می‌تواند ژنتیکی باشد. اگر چه وجود سندرم پیش از قاعدگی در زنان مبتلا به اختلالات خلقی مانند افسردگی و اختلال دوقطبی، [نیازمند منبع] بالا است، با اینحال رابطهٔ علی آن هنوز ثابت نشده‌است. همچنین، ویتامین B، به ویژه ویتامین B6، می‌تواند به PMS کمک کند. سندرم‌های پروجروید
این سندرم بسیار نادر است و از هر ۸ میلیون نوزاد، تنها یکی به آن مبتلا می‌شود. این سندرم ارثی نیست، یعنی ژن معیوبی در پدر و مادر باعث این بیماری نمی‌شود، بلکه به خاطر یک جهش ژنتیکی اتفاق می‌افتد. افرادی که این سندرم را دارند، نخستین نشانه‌ها را در همان زمان نوزادی با چیزهایی مثل وزن نگرفتن، ابعاد چهره کوچک و فکهای تحلیل رفته بروز می‌دهند. بعداً سندرم خود را به صورت پوست پر چین و چروک، تصلب شریان، نارسایی کلیه، از بین رفتن دید، سفت و سخت شدن پوست در انتهاهای بدن و ریزش موها نشان می‌دهد. زوال عقل
علایم عمومی آن مشابه دِمِنْسْ نوع آلزایمر است با این تفاوت که شواهد بالینی و آزمایشگاهی مبنی بر دلایل عروقی در مورد آن موجود است. در ضمن معمولاً سیر نزولی و پله پله در دِمِنْسْ عروقی شایعتر از نوع آلزایمر است. سندرم رینود
o رنگ‌پریدگی انگشتان هنگام مواجهه با سرما یا استرس. پس از رنگ‌پریدگی، حالت کبودی و سپس قرمزی انگشتان بروز می‌کند. درد، کرختی و گزگز کردن با این تغییرات رنگ همراه است. گرما این علایم را تخفیف می‌دهد. o عفونت‌های مزمن اطراف ناخن‌های انگشتان دست و پا سندرم کوشینگ
توقف رشد، چاقی (به صورت چاقی مرکزی (تنه))، و همچنین تجمع چربی در گردن و منطقه بالای ترقوه (گردن بوفالویی)، لاغری نسبی دیگر اندام‌ها، پوست نازک و شکننده و اکیموز (خون‌مردگی)، خطوط ارغوانی در شکم (خطوط استریا)، رشد مو در صورت (هیرسوتیسم)، ضعف و خستگی، عدم تحمل گلوکز، صورت گرد شبیه قرص ماه (moonfaced)، تغییر در الگوی خواب بیمار به علت تغییر در الگوی ترشح کورتیزول، ادم اندام‌ها، بروز جوش (آکنه) در صورت به علت افزایش چربی پوست، آتروفی پستان، قطع قاعدگی، کلفتی صدای بیمار و کاهش میل جنسی هم در زنان و هم مردان از نشانگان بالینی وجود سندرم کوشینگ هستند. هیپوسمی
هیپوسمی در مواردی می‌تواند اولین نشانه بیماری پارکینسون و در کنار اختلالات دیس‌اتونومی، توهمات بینایی و RBD، یکی از علائم اولیه و تقریباً جهانی در بیماری آلزایمر و زوال عقل با اجسام لویی باشد. میکروسمی مادام العمر نیز می‌تواند هنگام وقوع سندرم کالمن یا اختلال طیف اوتیستیک شکل بگیرد. همراه با سایر اختلالات حسی-شیمیایی (حواسی که از طریق مولکول‌های شیمیایی درک می‌شوند)، هیپوسمی ممکن است یک شاخص کلیدی در ابتلا به COVID-19 باشد. سندرم پروتئوس
سندرم پروتئوس () نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که در آن، رشد غیرطبیعی و شدید برخی رده‌های سلولیِ رویان وجود دارد. بیماران مبتلا به این سندرم، در معرض برخی سرطان‌ها با منشأ سلول‌های جنینی هستند. نشانه‌های بالینی و رادیولوژیک این بیماری، بسیار متنوع و متفاوت است و شاید به‌همین دلیل، این عارضه نامش را از پروتئوس، ایزد اساطیری دریا در یونان باستان می‌گیرد که قادر بود شکل خود را مدام تغییر دهد. پیری زودرس
سندروم نادر دیگری که با پیری زودرس خود رانشان میدهد سندروم cockayne's است این سندروم به علت نقص در ترمیم DNA ونقص در میلین سازی سیستم عصبی محیطی و مرکزی ایجاد میشود.بچه ها در بدو تولد نرمال ولی در پایان سال اول با علائم aging شروع و در پایان ۴ سالگی نمای progeric دارند.سایر علائم نقص شناختی،آتاکسی،آرفلکسی،کاهش شنوایی،حساسیت به نور و رتینوپاتی پیگمانته ، dwarfism و افزایش احتمال سرطان است.در بررسی EMG,NCV اینها نوروپاتی نوع دمیلینه با پاترن ارثی یافت میشود. پارکینسونیسم
پارکینسونیسم (Parkinsonism)، یک سندروم بالینی است که مشخصات آن لرزش، برادیکینزی (کندشدن حرکات)، خشکی عضلات و عدم تعادل حالت بدن است. این چهار علامت حرکتی، در بیماری پارکینسون (که نام پارکینسونیسم از آن گرفته شده)، دمانس لوی‌بادی (DLB)، دمانس ناشی از بیماری پارکینسون (PDD) و برخی بیماری‌های دیگر مشاهده می‌شود. این مجموعه علائم می‌تواند علل بسیار مختلفی داشته باشد از جمله بیماری‌های زوال عصبی، داروها، توکسین‌ها، اختلالات متابولیک و بیماری‌های نورولوژیک دیگر به جز بیماری پارکینسون. جابه‌جایی کروموزومی
جابه‌جایی روبرت‌سونی در تمام حالت‌های ممکن برای ترکیب کروموزوم‌های آکروسنتریک دیده شده‌است. شایع‌ترین جابه‌جایی کروموزومی در بدن انسان، جابه‌جایی میان کروموزوم‌های ۱۳ و ۱۴ است که در حدود ۰٫۹۷ از ۱۰۰۰ کودک تازه به دنیا آمده دیده شده‌است. حاملان جابه‌جایی کروموزومی روبرت‌سونی علایم ظاهری مشخصی ندارند و ناهنجاری‌ای در فنوتیپ‌های آن‌ها دیده نمی‌شود، این در حالی است که خطر گامت نامتعادل و به تبع آن سقط جنین یا تولد فرزندانی با مشکل ناهنجاری در آن‌ها وجود دارد. به‌طور مثال حاملان جابه‌جایی روبرت‌سونی در کروموزوم ۲۱ شانس بالاتری برای داشتن فرزندانی با بیماری سندروم داون دارند. از این نوع جابه‌جایی با نام «جابه‌جایی داون» یاد می‌شود. این موضوع به دلیل اشکال در هنگام تفکیک کروموزوم‌های خواهر در فرایند گامت‌زایی ایجاد می‌شود. خطر انتقال توسط مادر (۱۰٪) بیش‌تر از خطر انتقال توسط پدر (۱٪) است. در جابه‌جایی روبرت‌سونی در کروموزوم ۱۴ خطر کمی برای تکرار کروموزوم ۱۴ یکی از والدین بر اثر فرایند رهایی تریزومی وجود دارد. منظور از رهایی تریزومی پدیده‌ای است که در آن سلول تخم به اشتباه حامل ۳ کروموزوم شده و یکی از کروموزوم‌ها را از دست می‌دهد تا به فرایند عادی بازگردد. در صورتی که ۲ کروموزوم باقی مانده در سلول مربوط به یکی از والدین باشد، پدیدهٔ تکرار کروموزوم یکی از والدین به وجود می‌آید. دیستونی
از مشخصات دیستونی آن است که در بسیاری از موارد هنگام خواب حرکات یا کم می‌شوند یا از بین می‌روند و برعکس با استرس و اضطراب معمولاً حرکات چرخشی و پیچشی دیستونی‌ها افزایش می‌یابند و مشکلات جدی را ایجاد می‌کنند. در دیستونی عمومی این عارضه باعث می‌شود وضعیت‌های غیرطبیعی در بدن ایجاد شود. از آنجا که این بیماری همه بدن اعم از اندام‌ها، صورت، گردن و ستون مهره‌ها را درگیر می‌کند، امکان دارد فرد شکل‌های عجیب و غریبی پیدا کند و هنگام راه رفتن دچار مشکل شود. ابتدا بیشتر روی پنجه یا روی لبه خارجی پا راه می‌روند. زمانی که می‌خواهند متنی را بنویسند، انگشتانشان باز می‌شود و بالاخره عوارض خود را به صورت لرزش‌های پراکنده و اختلالات عضله نشان می‌دهند. به تدریج این علایم افزایش می‌یابد به‌طوری‌که در کودکان مبتلا، وضعیت غیرطبیعی گردن، نخاع کمری، تغییر در قوس کمر، شکلک‌های غیرارادی در دهان و حرکات غیرقابل کنترل زبان که باعث بروز اختلالات گفتاری و بلعی می‌شود، مشاهده خواهد شد. نوع دیگری از دیستونی که در جامعه ایرانی دیده می‌شود و برخی از مردم آن را تجربه کرده‌اند، «کرامپ نویسندگان» است. این افراد هنگامی که می‌خواهند متنی را بنویسند، دچار دیستونی می‌شوند. چون این بیماری بیشتر افرادی را که از قلم استفاده می‌کنند، مبتلا می‌کند این نام را برای آن برگزیده‌اند اما درواقع، انجام انواع حرکات اعم از استفاده از کارد و چنگال، ادوات موسیقی مانند پیانو یا ادواتی که با حرکات ظریف دست کار می‌کنند، می‌تواند باعث بروز آن شوند. این افراد هنگام نوشتن متن و… دچار مشکلات و برای مدتی کارشان متوقف می‌شود. این افراد برای نوشتن انگشت دوم دست خود را به صورت باز شده قرار می‌دهند و قلم را بین شست و اشاره می‌گیرند تا بتوانند بنویسند. سندرم دوئین
سندرم دوئین گاهی در همراهی با سندرم‌های دیگر نظیر نشانگان کلیپل فایل، ناهم‌رنگی عنبیه و ناشنوایی مادرزادی هم دیده می‌شود. سندرم اسلای
یافته‌های صورت خشن، شکم برجسته، بزرگی کبد و بزرگی طحال، کوتاهی قد، اختلالات نسبتاً شدید اسکلتی، فتق نافی، پوست پف کرده پشت دستها و پاها، قوز در نواحی پشتی و کمری، بزرگی سر، قفسه سینه کبوتری، عقب ماندگی تکامل و پس از ۲ سالگی عقب ماندگی تکلم، راه رفتن دردناک، عقب ماندگی ذهنی خفیف، کدورت قرنیه، عفونتهای مکرر تنفسی فوقانی، هیپرپلازی لثه، هیدروسفالی و در برخی از بیماران دررفتگی مفصل ران از علائم شایع می‌باشد. سابقه سقط خودبخودی در مادر مثبت است. برخی از انواع خفیف پس از ۴ سالگی یا حتی دیرتر با علائم اسکلتی بارز در بیمار تظاهر می‌کنند. سندرم دراوه
سندرم دراوه () یا صرع میوکلونیک شدید نوزادی (SMEI) نوعی صرع است که در آن تشنج‌ها در اثر دمای بالا یا تب آغاز می‌شود. این بیماری اغلب حوالی ۶ ماهگی آغاز می‌شود و با داروهای ضد صرع قابل کنترل است. نشانگان لورنس-مون
این بیماری از نوع پیش‌رونده بوده و معمولاً از دوران کودکی یا دهه دوم و سوم شروع می‌شود. ۸۰ درصد بیماران از بدو تولد دچار چاقی بیش از حد بوده و با بالا رفتن سن تدریجاً بیشتر نیز می‌شود. مبتلایان به این سندرم دچار ضعف بینایی به علت ورم رنگ‌دانه‌ای و دژنرسانس شبکیه چشم هستند؛ که اکثراً به شب‌کوری و در صورت پیشرفت بیماری، کوری کامل منجر شده و در ۹۰ درصد بیماران دیده می‌شود.اکودکانااز همان ن نوزادی مبتلا به ضعف قوای روانی و عقب‌ماندگی ذهنی هستند اما این ضعف به درجات شدید پیشرفت نمیکن از دیگر نشانگان این بیماری می‌توان به چند انگشتی (شش انگشتی یا بیشتر) بودن این کودکان و کمی رشد اعضای تناسلی اشاره کرد. تب خونریزی دهنده به همراه سندرم کلیوی
نشانه‌های بعدی این بیماری عبارتند از: افت فشار خون، شوک ناگهانی، نَشت خون از رگ‌ها شود و از کار افتادن ناگهانی کلیه‌ها شود که خود باعث آب آوردن شدید بدن می‌شود. میزان شدت این نشانه‌ها بستگی به عامل آلوده کنندهٔ بدن دارد در صورتی که این بیماری در اثر ویروس‌های هانتان و دوبراوا باشد نشانه‌ها شدید خواهد بود اما اگر بدن توسط ویروس‌های سئول، سارِما و پومالا آلوده شده باشد معمولاً نشانه‌ها به نسبت ضعیف تر خواهد بود. بهبودی کامل معمولاً پس از چندین هفته یا حتی ماه بوجود می‌آید. جنون گاوی
تغییر در رفتار طبیعی، گام‌های غیرطبیعی، علایم فلجی، حساسیت به‌صدا و لامسه. دوره نهفتگی بیماری در دام ۳ تا ۶ سال است، بنابراین علایم در گاوهای بالغ دیده می‌شود. طول دوره بیماری در دام چند هفته تا چند ماه است که سرانجام منجر به‌مرگ حیوان می‌شود. دوره نهفتگی بیماری در انسان نیز بسیار طولانی و بیش از ۵ سال‌است. علایم بیماری شامل فراموشی، لکنت زبان، اختلال حافظه، عدم‌تعادل، فلج و بی‌اختیاری است که نهایتاً با مرگ خاتمه می‌یابد. بیشترین ضایعه در سلول‌های عصبی رخ می‌دهد که منجر به حفره حفره شدن و اسفنجی‌شدن بافت مغز و نخاع می‌شود. والپروات
گیجی، تغییرات خلقی یا رفتاری، تاری دید، حرکت‌های غیرعادی چشم‌ها به عقب و جلو، دوبینی، مشاهده لکه در میدان بینایی، افزایش دفعات صرع، کبودی یا خونریزی غیرعادی، لرزش در بدن (به خصوص دست ها و چانه)، راه رفتن پارکینسونی (نه به این معنا که بیمار پارکینسون دارد)، بی‌اشتهایی، تهوع و استفراغ، درد شکمی شدید، خستگی و ضعف، زردی پوست یا چشم‌ها، اسهال یا یبوست، سرگیجه یا خواب‌آلودگی خفیف، سوءهاضمه، سردرد، بی‌قراری، مشکل در به خواب رفتن، ریزش مو، تغییرات دوره ماهانه، بثورات جلدی، افت مهارت‌های حرکتی بدنی، کاهش یا افزایش وزن غیرعادی و همچنین قرمز شدن چشم‌ها. اسید والپروئیک هشدار جعبه سیاه برای سمیت کبدی، پانکراتیت و نقص های جنینی دارد. شواهدی وجود دارد که والپروئیک اسید ممکن است باعث رشد زودرس و استخوانی شدن صفحات رشد استخوانی در کودک و نوجوان و در نتیجه کوتاهی قد شود. اسید والپروئیک همچنین می‌تواند باعث میدریازیس مردمکها شود. شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد اسید والپروئیک ممکن است احتمال بروز سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) در زنان مبتلا به صرع یا اختلال دو قطبی را افزایش دهد. مطالعات نشان داده‌اند که این خطر ابتلا به PCOS در زنان مبتلا به صرع در مقایسه با افراد دارای اختلال دو قطبی بیشتر است. افزایش وزن نیز ممکن است رخ بدهد. ام‌اس
این شرایط در ۸۵٪ موارد به شکل سندروم در طول چند روز آغاز می‌شود که از این تعداد ۴۵٪ دارای مشکلات حرکتی، ۲۰٪ دچار تاری دید و ۱۰٪ دارای سندروم مرتبط با نقض در عملکرد ساقه مغز می‌باشند، این در حالی است که ۲۵٪ باقی‌مانده دچار بیشتر از یک مورد از مشکلات ذکر شده می‌باشند. دوره این نشانه‌ها در ابتدا در دو الگو اتفاق می‌افتد؛ یا به صورت دوره‌های وخیم تر شدن ناگهانی بیماری که چند روز تا چند ماه به طول می‌انجامد (عود، وخیم تر شدن، دوره بیماری، حملات یا تشدید ناگهانی نامیده می‌شوند) که به دنبال آن بهبودی بیمار صورت می‌گیرد (۸۵٪ موارد) یا وخیم تر شدن تدریجی در طول زمان بدون دوره‌های بهبودی (۱۰–۱۵٪ موارد). ممکن است در مواردی ترکیبی از این دو اتفاق بیفتد یا ممکن است افرادی دچار دوره‌های عود و بهبودی شوند که بعدها ادامه‌دار باشد. این دوره‌های عود بیماری معمولاً پیش‌بینی ناپذیرند و بی هیچ نشانه‌ای اتفاق می‌افتند. وخیم تر شدن شرایط بیمار به ندرت و در بیشتر موارد دو بار در سال اتفاق می‌افتد. با این وجود در بعضی موارد این وخیم تر شدن بیماری به دنبال نشانه‌های معمول می‌آید و بیشتر در بهار و تابستان اتفاق می‌افتد. به‌طور مشابه، عفونت‌های ویروسی مانند سرماخوردگی معمولی، آنفلوانزا یا التهاب معدی‌روده‌ای احتمال آن را افزایش می‌دهند. استرس نیز ممکن است باعث بروز حمله شود. باردار بودن احتمال عود بیماری را کاهش می‌دهد، اگرچه در طول چند ماه اول پس از وضع حمل این احتمال بیشتر می‌شود. به‌طور کل، به نظر نمی‌رسد باردار بودن بر ناتوانی دراز مدت تأثیر داشته باشد. موارد بسیاری از جمله واکسن زدن، شیر دهی، ضربه شدید بدنی و پدیده اوتهوف بر نرخ عود بیماری تأثیر نمی‌گذارند. بیماری آلزایمر
بیماری آلزایمر (به انگلیسی: Alzheimer's disease) یک بیماری زوال عصبی است که معمولا به کندی آغاز می‌شود و به تدریج رو به وخامت می‌رود. این بیماری علاج‌ناپذیر را اولین بار یک روانپزشک و پاتولوژیست آلمانی به نام آلویز آلزایمر در سال ۱۹۰۶ میلادی توصیف کرد. آلزایمر علت بروز ۶۰ تا ۷۰٪ موارد دمانس است. رایج‌ترین علامت ابتدایی این بیماری، اختلال در حافظه کوتاه‌مدت و مشکل در به یاد آوردن اتفاقات اخیر است. با پیشرفت بیماری آلزایمر، علائم آن می‌تواند شامل مشکلات زبانی، مشکل در آگاهی از موقعیت (گم‌شدن)، نوسان خلقی، از دست دادن انگیزه، اهمال و بی‌توجهی نسبت به خود و مشکلات رفتاری باشد. این بیماری بسیاری از خصوصیات رفتاری و هیجانی افراد را نیز تحت تاثیر قرار داده و سبب بروز ناراحتی‌هایی از قبیل علائم افسردگی (شامل فقدان احساس لذت، بی‌قراری، افسردگی، کاهش اشتها و وزن، عدم وجود تمرکز و احساس گناه)، علائم روانی (شامل توهم، هذیان و سوءظن) و نیز رفتارهایی مثل آشفتگی، سرگردانی، پرخاشگری و خشونت در این بیماران می‌شود. با وخیم‌شدن آلزایمر، بیمار معمولا از خانواده و جامعه کناره‌گیری می‌کند. به‌تدریج فعالیت‌های بدنی از دست می‌رود که در نهایت منجر به مرگ می‌شود. هرچند سرعت پیشرفت آلزایمر می‌تواند متفاوت باشد اما امید به زندگی معمول پس از تشخیص بیماری، ۳ تا ۹ سال است. افزایش مایع آمنیون
ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون و سندرم ادواردز، که خود اغلب با ناهنجاری‌های دستگاه گوارش همراه است. سندرم بلوم
سندرم بلوم یک بیماری نادر ارثی است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این سندرم به صورت ژنتیکی منتقل می‌گردد و دارای وراثت اتوزومال مغلوب است، اولین نشانه‌های این بیماری در سنین نزدیک ۲۰ سالگی رویت شده و اغلب به صورت عقب ماندگی شدید رشد قبل و بعد از تولد، ضایعات پوستی حساس به نور که معمولاً بر روی صورت ایجاد می‌شود مشخص می‌گردد. میکروسفالی
علل ژنتیکی مانند آنومالی‌های کروموزومی (سندرم داون)، میکروسفالی وابسته به X، سندرم فریاد گربه، علل اکتسابی جنینی مانند سکته مغزی، توکسوپلاسموز، سرخجه، سایتومگالوویروس و هرپس سیمپلکس، تماس با داروهایی مانند فنی‌توئین و الکل در دوران جنینی، تماس با یک تراتوژن از قبیل پرتو درمانی خصوصاً در هفته ۴ تا ۲۰ جنینی، سوء تغذیه، نارسایی جفت، دیابت حاملگی، هیپوتیروئیدی، فنیل کتونوری. زوال عقل
افسردگی و اضطراب تقریباً در ۴۰ تا ۵۰ ٪ بیماران مبتلا به دِمِنْسْ نشانه عمده‌ای به حساب می‌آید بیماران مبتلا به روان‌پریشی همچنین ممکن است بدون عامل برانگیزنده آشکار خنده یا گریه بیمارگون از خود نشان بدهند. سندرم دراوه
مشخصهٔ این بیماری، تشنج‌های طول‌کشیدهٔ ناشی از تب یا بدون تب در سال اول زندگی است که به تدریج به سمت انواع دیگری از تشنج همچون صرع میوکلونیک و صرع پارشیال و همچنین تأخیر عصبی-حرکتی و آتاکسی پیشرفت می‌کند. مشخصه سندرم دراوه، اختلالات شناختی (Cognitive)، رفتاری (Behavioural) و حرکتی (Motor) است. علائم و نشانه‌های بیماری
نشانه‌های بیماری را ممکن است همگان تشخیص بدهند و تنها توسط فرد بیمار قابل گزارش و تعریف است ولی به آن دسته از نشانه‌های تخصصی که تنها توسط پزشک یا تیم درمانی تشخیص داده می‌شود علائم بیماری (SIGN) گفته می‌شود؛ مثلاً دل‌درد یک نشانه و سمپتوم است که بیمار اظهار می‌دارد اما وجود مایع درون حفره شکمی، پزشک را به سمت تشخیص آسیت هدایت می‌کند. یا احساس تپش در قلب یک نشانه‌بیماری است که تنها بیمار آن را حس می‌کند، اما تفسیر مشکلات ثبت شده بر نوار قلب توسط پزشک، حاوی علائم بیماری است. ام‌اس
فرد دارای ام‌اس همه علائم یا نشانه‌های عصب شناختی را دارد؛ رایج‌ترین این نشانه‌ها مشکلات دستگاه عصبی خودگردان، دیداری، حرکتی و حسی می‌باشند. علائم خاص از طریق محل‌های زخم در سیستم عصبی مشخص می‌شوند و شامل کم بساوایی یا خواب‌رفتگی مانند مور مور شدن، اسپاسم، ضعف عضلات، واکنش‌های غیرارادی، گرفتگی عضلات یا ناتوانی در حرکت، ناتوانی در هماهنگی و تعادل ناهماهنگی عضلات، مشکل در صحبت کردن یا دیسفازی، مشکلات دیداری (جنبش کره چشم، کاهش دید یا دوبینی)، احساس خستگی، درد شدید یا درد مزمن و مشکل در ادرار و مدفوع می‌باشد. دشواری در فکر کردن و مشکلات عاطفی مانند افسردگی یا ناخویشتن‌داری عاطفی نیز در بین مبتلایان به ام‌اس رایج است. پدیده اوتهوف، شدت یافتن نشانه‌های بیماری بر اثر تماس با دمای بالا و علامت لرمیت، احساس سوزش در پشت هنگام خم کردن گردن از ویژگی‌های بیماری ام‌اس می‌باشند. معیار اصلی ناتوانی و شدت مقیاس وضعیت ناتوانی گسترده (EDSS) می‌باشد که همراه با معیارهای دیگر مانند اسکلروز چندگانه تابعی کامپوزیت در تحقیقات مورد استفاده قرار می‌گیرد. مقیاس وضعیت ناتوانی گسترده معیاری رایج است، اما انتقادهایی از برخی از نقاط ضعف آن مطرح شده، از جمله اتکای بیش از حد به راه رفتن. نشانگان ادواردز
هرچند این بیماری پس از سندرم داون دومین تریزومی شایع است ولی اصولاً نادر است و تقریباً یک در هر ۶۰۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد. ۸۰٪ از جنین‌های مبتلا به این نشانگان دختر هستند. بیشتر جنین‌های مبتلا به دلیل نقایص قلبی و کلیوی قبل از زایمان می‌میرند. نوزادان مبتلا ممکن است همه یا برخی از این مشکلات را داشته باشند: نقایص قلبی (نقص دیواره بین‌بطنی، نقص دیواره بین‌دهلیزی، مجرای شریانی باز)، ناهنجاری‌های کلیوی، برآمدگی احشا جنین (امفالوسل)، بن‌بست مری، اشکالات دستگاه گوارش، عقب ماندگی ذهنی، اختلال رشد، دیسفاژی (دشواری در بلع)، تنگی نفس و آرتروگریپوزیس (اختلالات در مفاصل و عضلات) نشانگان دالان زند زیرین
درحالی‌که استخوان‌ها و ماهیچه‌ها از بسیاری از عصب‌ها در بدن انسان را حفاظت می‌کنند، عصب زند زیرین به خوبی مورد حفاظت قرار نمی‌گیرد بنابر این بیشتر در معرض آسیب است. نشانگان دالان زند زیرین نسبت به نشانگان دالان آرنجی (سندرم تونل کوبیتال) و نشانگان دالان مچ دست (سندرم تونل کارپال) کمتر شایع است. سندرم شوگرن
نشانگان(سندرم) شوگرن نوعی اختلال التهابی مزمن و وابسته به دستگاه ایمنی است که با اختلال در عملکرد غدد برون ریز (غدد اگزوکرین) و سایر تظاهرات سیستمیک مشخص می‌شود. این سندروم به دو نوع اولیه و ثانویه تقسیم می‌شود.در بیماران مبتلا به شوگرن شیوع لنفوم بالاتر می‌باشد. لنفوم‌هایی که در بیماران مبتلا به شوگرن ایجاد می‌شوند، معمولاً نوع لنفوسیت‌های بی می‌باشند و می‌توانند در اثر ترانسفورماسیون بدخیم در غدد اگزوکرین درگیر ایجاد شوند یا حتی در بخش‌هایی ایجاد شوند که از نظر بالینی درگیر نمی‌باشند (مثلاً در غده‌های لنفاوی گردنی). بنابراین در بیمار مبتلا به شوگرن، در موارد زیر حتماً باید به فکر لنفوم بود: نشانگان کلاین–لوین
سندرم کلین لوین هنگامی که علاوه بر حملات مکرر خستگی مفرط و خواب طولانی مدت وجود داشته باشد، می تواند تشخیص داده شود که گیجی، بی علاقگی یا از بین بردن واقعیت وجود دارد. اولین موردی که می توان آن را تشخیص داد اپیزود دوم است، این معمول نیست. این بیماری به طور کلی به عنوان تشخیص حذف است. از آنجا که سندرم کلین لوین نادر است، سایر موارد با علائم مشابه معمولاً در ابتدا مورد بررسی قرار می گیرند. درماتومیوزیت
بیماری درماتومیوزیت یک بیماری چندارگانی اتوایمیون است که می‌تواند اطفال و بالغین را درگیر کند. دراین بیماری میوپاتی التهابی به همراه یافته‌ها و نشانه‌های مشخص پوستی دیده می‌شود. ضایعات پوستی معمولاً زودتر از میوپاتی تظاهر می‌کند ولی گاه می‌تواند همراه یا بعد از آن هم دیده شود. این زمان در 56% بیماران بیش از یک سال تخمین زده می‌شود. یافته‌های مشخص پوستی شامل راش هلیوتروپ و علامت گوترون می‌باشد. راش هلیوتروپ یک اریتم مایل به بنفش به تنهایی یا همراه با ادم ناحیه اطراف چشم است. علامت گوترون به شکل پاپول و پلاکهای بنفش یا قرمز تیره می‌باشد که اغلب بر روی برجستگی‌های استخوانی (بخصوص بر روی مفاصل انگشتان دست) ظاهر می‌شوند وگاهی بعد از مدتی نمای پوئی کیلودرمیک یا آتروفیک پیدا میکنند. سایر یافته‌های پوستی شامل تغییرات کوتیکولار (تلانژکتازی اطراف ناخن، دیستروفی کوتیکولار)، پوئی کیلودرما، اریتم پروانه‌ای، افزایش حساسیت به نور آفتاب و آلوپسی پوسته‌دار می‌باشد. زونا
علایم اولیه شامل سردرد تب و لرز خفیف و احساس بدحالی و کسلی است.به دنبال علایم اولیه فرد دچار احساس درد سوزشی و افزایش حساسیت پوستی در ناحیه‌ای که اعصاب محیطی آن توسط ویروس آلوده شده بوده و دوباره فعال و در حال تکثیر است می‌شود.شدت درد از خفیف تا بسیار شدید متغیر است.به دنبال آن تاول‌های قرمز و دردناکی ۴–۵ روز پس از علایم اولیه در سطح بدن به وجود می‌آیند. تاول‌ها معمولاً در روی یک نوار پهن پوست قرمز در امتداد مسیر رشته‌های عصبی حسی در یک درماتوم خاص پوست پدید می‌آیند. درماتوم به یک ناحیه از پوست گفته می‌شود که عصب‌دهی با منشأ جنینی مشترک داشته باشد. تاول‌ها را غالباً می‌توان در ناحیهٔ قفسه سینه دید که البته تنها در یک طرف بدن گسترش می‌یابند. از علایم شایع می‌توان تب و لرز خفیف و احساس کسالت و همچنین حالت تهوع را نام برد. زوال عقل با اجسام لویی
سندرم کورتیکوبازال، زوال عصبی کورتیکوبازال، فلج فوق هسته ای پیشرونده و دمانس فرونتومپورال اختلالاتی با ویژگی‌های پارکینسونیسم و اختلال در مهارت‌های شناختی هستند. مشابه DLB، تصویربرداری ممکن است کاهش جذب ناقل دوپامین را در این بیماری‌ها نیز نشان دهد. سندرم و زوال عصبی کورتیکوبازال و فلج فوق هسته ای پیشرونده معمولاً با سابقه پزشکی و معاینه از DLB متمایز می‌شوند. برای مثال یکی از مشخصه‌های سندرم کورتیکوبازال نامتقارن بودن حرکات بدن هنگام راه رفتن است. در رایج‌ترین انواع فلج فوق هسته ای پیشرونده تفاوت‌هایی در وضعیت، نگاه و حالات صورت وجود دارد و افتادن به سمت عقب نسبت به DLB شایع تر است. توهمات بینایی و نوسانات شناختی که در DLB دیده می‌شوند، نیز هنگام ابتلا به زوال عصبی کورتیکوبازال و فلج فوق هسته ای پیشرونده غیرعادی هستند. نشانگان ترنر
سندرم ترنر (Turner Syndrome)یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال ۱۹۳۸ توسط هنری ترنر (Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادان دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آن‌ها ناقص است متولد می‌شوند. تقریباً ۱ نفر از ۲۵۰۰ نفر همراه با این بیماری متولد می‌شود. سندرم ترنر بعد از سندروم داون شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم به‌طور خودبخود سقط می‌شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند. سندرم ترنر تنها مونوزومی سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می‌کند. زوال عقل
امروزه حدود ۱۲ میلیون نفر در جهان دمانس دارند و انتظار می‌رود که این تعداد در سال ۲۰۴۰ به ۲۵ میلیون برسد. محققان سازمان جهانی آلزایمر (ADI) در گزارش سال ۲۰۱۵ خود در لندن پیش‌بینی کردند که شمار بیماران مبتلا به زوال عقل در جهان تا سال ۲۰۵۰ سه برابر و به ۱۳۱٫۵ میلیون نفر برسد. در بررسی که در خانه های سالمندان در استان تهران صورت گرفت، مشاهده شد که 4 درصد افراد دِمِنْسْ دارند. در انگلستان حدود ۶۳۷ هزار نفر علائم دِمِنْسْ دارند و هزینه سالیانه مراقبت از آن‌ها ۱۷ میلیارد پوند (۷/۱۸ میلیارد یورو، ۷/۲۴ میلیارد دلار) است، که بیشتر از بیماری قلبی-عروقی (۴ میلیارد پوند)، سکته مغزی (۳ میلیارد پوند) و سرطان (۲ میلیارد پوند) است. تحقیقات محققان انگلیسی حاکی از آن است که یک نفر از هر سه نفر متولدین سال ۲۰۱۵ میلادی در این کشور در صورت یافت نشدن راه‌هایی برای درمان زوال عقل در نهایت به اشکال مختلف این عارضه دچار خواهند شد. براساس این تحقیقات، ۲۷ درصد از پسران و ۳۷ درصد از دختران متولد سال ۲۰۱۵ میلادی در آینده در معرض بیماری زوال عقل، قرار دارند. به گفته محققان انگلیسی، به‌طور تقریبی ۳۲ درصد متولدین سال جاری میلادی در انگلستان در مراحلی از زندگی خود به بیماری ذهنی تحلیل برنده مبتلا خواهند شد. شایع‌ترین نوع دِمِنْسْ، آلزایمر نام دارد که ۵۰٪ تا ۶۰٪ بیماران مبتلا به دِمِنْسْ را شامل می‌شود. از سایر انواع دِمِنْسْ می‌توان از دمانس عروقی، دِمِنْسْ ناشی از ضربۀ سر، دِمِنْسْ وابسته به الکل، دِمِنْسْ وابسته به انواع اختلالات حرکتی نظیر بیماری هانتینگتون و بیماری پارکینسون و دِمِنْسْ ناشی از ایدز نام برد. نشانگان کوید
نشانگان کُوِیْد یا سندرم کُوِید یا سندرم کووِید یک وضعیت پیشنهادی است که در آن مردی که همسرش باردار است، برخی از علائم و رفتارهای مشابه مادر را تجربه می‌کند. این علائم اغلب شامل افزایش وزن عمده، تغییر سطح هورمون‌ها، حالت تهوع صبحگاهی و الگوی خواب آشفته‌است. در موارد شدیدتر، علائم می‌تواند شامل درد زایمان، خستگی، افسردگی پس از زایمان و خونریزی بینی باشد. علامت درد زایمان معمولاً به عنوان "درد همدردی" شناخته می‌شود. تب دنگی
نشانه‌های معمول تب دنگی عبارتند از تبی که به‌طور ناگهانی آغاز می‌شود، سردرد (معمولاً پشت چشم‌ها)، حساسیت پوستی و درد ماهیچه‌ها و مفاصل. نام مستعار این بیماری، «تب استخوان‌شکن»، نشان‌دهنده شدت این درد است. تب دنگی در سه مرحله اتفاق می‌افتد: تب، وخامت، بهبودی. در مرحله تب، شخص دچار تب شدید می‌شود. معمولاً تب بالای ۴۰ درجه سلسیوس (۱۰۴ درجه فارنهایت) است. هم چنین ممکن است شخص دردهای عمومی و سردرد داشته باشد. مرحله تب اغلب بین ۲ تا ۷ روز ادامه می‌یابد. در روزهای اول و دوم بیماری، حساسیت به صورت پوست گلگون (قرمز رنگ) نمایان می‌شود. با پیشرفت بیماری (روزهای ۴ تا ۷) حساسیت مشابه سرخک می‌شود. ممکن است دانه‌های کوچک قرمز (پتشی) روی پوست نمایان شوند. این لکه‌ها با فشار موضعی از بین نمی‌روند. این دانه‌های قرمز از پاره شدن مویرگ‌ها پدید می‌آیند. ممکن است فرد از غشاء مخاطی بینی و دهان خون‌ریزی کند. خود تب نیز ممکن است پایین آمده ولی دوباره برای مدت یک یا دو روز بازگردد. این روند برای هر فرد متفاوت است.