کدام کروموزوم مسئول تعیین جنسیت جنین است؟
کروموزوم ایکس
کروموزوم X (یا کروموزوم ایکس) یکی از دو کروموزوم جنسی است که در اکثر جانداران از جمله انسان کار تعیین جنسیت را به عهده دارد. در پستانداران، یکی از این دو کروموزوم‌ از تخمک مادر و یک کروموزوم ایکس یا یک کروموزوم Y به‌وسیلهٔ اسپرم پدر به مورولا (جنین آینده) منتقل می‌شود؛ بنابراین کروموزوم‌های ایکس در روش گزینش جنسی xy یا روش گزینش جنسی XO، نقشی تعیین‌کننده دارند. دختر
جنس ماده دو کروموزوم ایکس از والدین به ارث می‌برد. جنس مذکر تعیین‌کننده جنسیت جنین است؛ جنس مذکر دارای دو کروموزوم x و y است و جنس مؤنث دارای دو کروموزوم x و x است. اگر کروموزوم ایکس جنس مذکر قوی تر باشد به صورت xx در می‌آید که جنسیت جنین مؤنث می‌شود. گرایش جنسی
از آنجا که جنین‌های مؤنث دو کروموزوم ایکس و جنین‌های مذکر یک جفت کروموزوم XY دارند، بنابراین کروموزوم Y مسئول است که تمایزهای مربوط به مذکر شدن را در جنینی که تمایزهای جنس مؤنث هنوز در آن ناقص است ایجاد نماید. روند مذکر شدن از طریق هورمون‌های آندروژنی، خصوصاً تستوسترون و دی‌هیدروتستوسترون (DHT) انجام می‌شود. بیضه‌های تازه شکل گرفته در جنین، مسئول ترشح آندروژن‌هایی هستند که در ایجاد تمایز جنسی جنین در حال رشد (که شامل تأثیر بر مغز جنین نیز می‌شود) همکاری می‌کنند. این منجر به تمایز جنسی بین مذکرها و مؤنث‌ها می‌شود. این واقعیت سبب شده‌است که دانشمندان در آزمایش‌هایی با روش‌های مختلف پستانداران را طی مراحل جنینی و ابتدای حیات، در معرض سطوح تغییریافتهٔ آندروژن قرار دهند تا نتیجهٔ آن را بررسی نمایند. کروموزوم جنسی
کروموزوم جنسی یا آلوزوم، به گونه‌ای از کروموزوم‌ها اطلاق می‌گردد که در تعیین جنسیت نسل‌های بعدی، به‌طور مستقیم نقش دارد. در انسان و بسیاری دیگر از پستانداران، این کروموزوم‌ها را به شکل X و Y نمایش می‌دهند. در زنان (جنس ماده) هردو X و در مردان (جنس نر)، یک کروموزوم X و دیگری Y است. بدین ترتیب، سلول‌های تخمک جملگی دارای کروموزوم X هستند و اسپرم ممکن است X یا Y باشد. این ترتیب بیانگر آن است که مرد (جنس نر)، تعیین‌کننده جنسیت زاده در زمان تشکیل زیگوت در فرایند لقاح می‌باشد. ادموند بیچ ویلسون
وی همچنین در سال ۱۹۰۵ سیستم تعیین جنسیت کروموزومی XY را کشف کرد که مردان دارای کروموزوم جنسی XY و زنان XX هستند. نتیتی استیونز در اوایل همان سال به‌طور مستقل همان کشف را انجام داد و اولین بار این کشف را منتشر کرد. ویلسون مقالات زیادی را در مورد جنین‌شناسی منتشر کرد، و در سال ۱۹۱۳ به عنوان رئیس انجمن آمریکا برای پیشرفت علوم خدمت کرد. کلیتوریس
در پستانداران، تمایز جنسی توسط اسپرمی که حامل کروموزوم X یا Y (نر) است تعیین می‌شود. کروموزوم Y حاوی یک ژن تعیین‌کننده جنسیت (SRY) است که یک فاکتور رونویسی برای پروتئین TDF (عامل تعیین‌کننده بیضه) را رمزگذاری می‌کند و باعث ایجاد تستوسترون و هورمون ضد مولر برای رشد جنین به یک نر می‌شود. این تمایز حدود هشت یا نه هفته پس از بارداری آغاز می‌شود. برخی منابع بیان می‌کنند که تا هفته دوازدهم ادامه دارد، در حالی که برخی دیگر اظهار می‌دارند که این امر تا هفته سیزدهم کاملاً مشهود است و اندام‌های جنسی تا هفته شانزدهم کاملاً تکامل یافته‌اند. روش تعیین جنسی ZW
برخلاف سیستم تعیین جنسیت XY و سیستم تعیین جنسیت X0؛ جایی که اسپرم جنسیت را تعیین می‌کند، در سیستم ZW، تخمک است که جنسیت نوباوه را تعیین می‌کند. نرها جنس همگامتیک (ZZ) هستند، در حالی که ماده‌ها جنس هتروگامتیک (ZW) هستند. کروموزوم Z بزرگتر است و ژن‌های بیشتری دارد، مانند کروموزوم X در سیستم XY. پسر
جنسیت انسان هنگام لقاح زمانی تعیین می‌شود که جنسیت ژنتیکی ارگ توسط سلول اسپرم که حاوی کروموزوم X یا Y است، آغاز شده باشد. جنس مذکر جنسیت بچه را تعیین می‌کند. کروموزموم جنسی مردان به صورت XY و کروموزوم زنان XX است. اگر کروموزوم Y مرد قوی تر باشد و زودتر به کروموزوم زن برسد به صورت XY در می‌آید و بچه پسر می‌شود و اگر کروموزوم X مرد قوی تر باشد به صورت XX که دختر است در می‌آید.
کروموزوم ۲۱ (انسان)
شناسایی هویت ژن‌ها در هر کروموزوم یکی از زمینه‌های فعال در پژوهش‌های ژنتیکی است. پژوهش‌گران از روش‌های مختلفی برای پیش‌بینی تعداد ژن در هر کروموزوم استفاده می‌کنند، از این رو، شمار تخمینی ژن‌ها در هر کروموزوم همیشه یک‌سان نیست. در ژانویهٔ سال ۲۰۱۷، در دو تخمین متفاوت با اختلاف ۳۳٪، دانشمندان در یک تخمین به حضور ۴۷۷ ژن و در برآورد دیگر به ۶۳۵ ژن در کروموزوم ۲۱ انسان باور دارند. ژنوم انسان
ژنوم انسان، مجموعهٔ کاملی از توالی اسید نوکلئیک موجود در سلول‌های انسان است، که به صورت دی‌ان‌ای در ۲۳ جفت کروموزوم در هستهٔ سلول‌ها به همراه یک رشته دی ان ای کوچک به نام دی‌ان‌ای میتوکندریایی در میتوکندری سلول‌ها قرار دارند. ژنوم انسان شامل هر دو ژن دی‌ان‌ای کد کنندهٔ پروتئین و دی‌ان‌ایِ بی‌رمز است. دی‌ان‌ایِ هاپلوئید ژنوم انسان، که در داخل سلول‌های جنسی (تخمک و اسپرم) سلول‌ها در فاز میوز تولید مثل جنسی تولید شده‌اند، قبل از لقاح یک یاخته تخم) ایجاد می‌شوند، شامل سه میلیارد باز نوکلئوتیدی هستند، در حالی که ژنوم دیپلوئید (موجود در سلول‌های یاخته‌های پیکری)، یا جفت شده که دارای دو برابر محتوای دی‌ان‌ای است. در حالی که تفاوت‌های قابل توجهی در میان ژنوم افراد بشر (در حد ۰٫۱٪) وجود دارد، این تفاوت‌ها به صورت قابل توجهی تفاوت‌های کوچک‌تری نسبت به تفاوت‌های بین انسان‌ها و نزدیک‌ترین خویشاوندان زنده آن‌ها، شامپانزه (حدود ۴٪) و بونوبوهاست. جنس (زیست‌شناسی)
تخمک ها دارای یک کروموزوم X هستند ، در حالی که سلول های اسپرم حاوی کروموزوم X و Y هستند که اگر تخمک دارای کروموزوم X توسط اسپرمی که دارای کروموزوم X است بارور شود فرزند ماده خواهد بود و اگر توسط اسپرمی با کروموزوم Y بارور شود فرزند نر خواهد بود یعنی جنس ماده دربر گیرنده دو کروموزوم XX و جنس نر دارای دو کروموزوم XY است که این نشان دهنده آن است که نر هنگام لقاح جنسیت فرزندان را تعیین می کند. بلوغ جنسی
هسته قوسی هیپوتالاموس محرک سیستم تولید مثل است. دارای نورونهایی است که پالسهای GnRH را در سیستم وریدی پورتال غده هیپوفیز تولید و آزاد می‌کند. هسته قوسی توسط ورودی عصبی از مناطق دیگر مغز و ورودی هورمونی از غدد غدد جنسی، بافت چربی و انواع سیستم‌های دیگر تحت تأثیر قرار گرفته و کنترل می‌شود. کروموزوم ۱۲ (انسان)
شناسایی هویت ژن‌ها در هر کروموزوم یکی از زمینه‌های فعال در پژوهش‌های ژنتیکی است. پژوهش‌گران از روش‌های مختلفی برای پیش‌بینی تعداد ژن در هر کروموزوم استفاده می‌کنند، از این رو، شمار تخمینی ژن‌ها در هر کروموزوم همیشه یک‌سان نیست. دانشمندان بر این باورند که "کروموزوم ۱۲" می‌تواند در بر گیرندهٔ بین ۱۰۰۰ و ۱۳۰۰ ژن یا بیشتر باشد. (تخمین تازه‌تر شمار ژن‌های این کروموزوم در جعبه اطلاعات ثبت است). CBX2
بر پایه‌گذارشی در مجلهٔ نیو ساینتیست این ژن، حتی بیشتر از کروموزوم‌های X و Y بر روی جنسیت انسان تأثیر می‌گذارد. گرایش جنسی
این تأثیر که به عنوان "ترتیب تولد برادران" (FBO) شناخته می‌شود، یکی از قطعی‌ترین یافته‌ها در این زمینه است و پشتوانهٔ محکمی از شواهد و مدارک فراوان دارد، ولی هنوز مکانیسم جنینی دقیق این تأثیر شناسایی نشده‌است. با این وجود، تحقیقات پیشنهاد می‌دهند که خاستگاه این تأثیر ممکن است ایمونولوژیک باشد. به عبارت دیگر، سیستم ایمنی مادر باردار به ماده‌ای که در تمایز مذکرسازی جنین ضروری است واکنش نشان دهد و این واکنش پس از بارداری هر پسر جدید افزایش می‌یابد. تصور می‌شود که تمایز جنین مذکری که بعد به دنیا خواهد آمد در نتیجهٔ این تأثیرات ایمونولوژیک تغییر خواهد یافت. این روند که به عنوان "فرضیهٔ ایمن‌سازی مادرانه" (MIH) شناخته می‌شود، هنگامی آغاز می‌گردد که یاخته‌هایی از جنین مذکر طی بارداری یا هنگام زایمان، وارد جریان خون مادر شوند. این پروتئین‌ها که در ارتباط با کروموزوم Y جنین تولید شده‌اند، به علت مؤنث بودن مادر، برای سیستم ایمنی او آشنایی ندارند و این سبب می‌گردد که پادتن‌هایی در بدن مادر ایجاد شود که از سد جفت عبور کرده و وارد جنین نیز می‌شوند. در ادامه، این پادتن‌های ضد مذکر از سد خونی مغزی عبور کرده و وارد مغز جنین در حال رشد می‌شوند و ساختارهای جنسی دوگانهٔ مغز که در گرایش جنسی تأثیر دارند را تغییر می‌دهند و سبب می‌شوند که پسر مزبور بیش از جنس مخالف به مردان تمایل جنسی داشته باشد. گرایش جنسی و زیست‌شناسی
شواهد مبتنی بر تاثیر هورمون‌های دوران جنینی بر گرایش جنسی انسان، هم به صورت مستقیم و هم غیرمستقیم یافت شده‌اند. از جمله شواهد مستقیم، می‌توان به نقش هورمون‌های دوران جنینی (مانند آندروژن‌ها) و تاثیرگذاری آن‌ها بر نقاط تعیین‌کننده‌ای در مغز جنین (مانند INAH-3) در زمان تمایز جنسی جنین تاکید نمود. تحقیق در پستانداران (مانند موش‌های صحرایی، موش سوری، گوسفندان) نشان داده است که شکل‌گیری هسته‌ی دوگانه‌ی جنسی (SDN-POA) در زمان جنینی، تا حد زیادی تحت تاثیر هورمون‌ها قرار دارد. کروموزوم ایکس
اگر ژن بیماری‌زا بر روی کروموزوم X باشد لذا می‌تواند از مادر به تمام فرزندان منتقل شود ولی از پدر فقط به فرزندان دختر منتقل می‌شود (زیرا کروموزوم ایکسِ بیمار در اسپرم پدر بوده و حاصل لقاح دخترِ بیمار است). حال این ژن بیماری‌زای وابسته به کروموزوم جنسی می‌تواند غالب یا مغلوب باشد. می‌دانیم که ژن غالب همیشه موجب بروز بیماری می‌شود چه ژن کروموزوم دیگر سالم باشد چه بیمار، ولی ژن مغلوب فقط وقتی ژن سالمی در سلول نباشد موجب بیماری می‌شود؛ لذا ژن بیماری اگر روی کروموزوم X باشد در مردان حتماً بروز می‌کند ولی در زنان فقط وقتی که هر دو کروموزوم X دارای ژن بیماری‌زا باشند بروز می‌کند. کروموزوم ۱۳ (انسان)
شناسایی هویت ژن‌ها در هر کروموزوم یکی از زمینه‌های فعال در پژوهش‌های ژنتیکی است. پژوهش‌گران از روش‌های مختلفی برای پیش‌بینی تعداد ژن در هر کروموزوم استفاده می‌کنند، از این رو، شمار تخمینی ژن‌ها در هر کروموزوم همیشه یک‌سان نیست. دانشمندان بر این باورند که "کروموزوم ۱۳" به احتمال زیاد در بر گیرندهٔ بین ۳۰۰ و ۷۰۰ ژن است. (تخمین تازه‌تر شمار ژن‌های این کروموزوم در جعبه اطلاعات ثبت است) رکسانا مصلحی
رکسانا همچنین در تحقیق در مورد اصلاح کننده‌های خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان مرتبط با BRCA و همچنین درک جنبه‌های مکانیکی و ژنتیکی جمعیتی ژن‌های BRCA که اکنون بیشترین ژن‌های مستعد سرطان ارثی است در ژنوم انسان در یک مطالعه از این دست، وی تأثیر جهش‌ها در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 را بر باروری زنان به عنوان یک مکانیسم بالقوه تأثیرگذار بر انتخاب مثبت جهش‌های BRCA بررسی کرد. گرایش جنسی و زیست‌شناسی
مطالعات ژنتیک مولکولی بر کروموزوم‌های اتوزومال نیز بعضی از نواحی ژنی را در گرایش جنسی موثر دانسته‌اند. به عنوان مثال در مطالعه‌ای، نواحی خاصی در کروموزوم‌های 7، 8، و 10 شناسایی شدند که با گرایش جنسی در مردان مرتبط هستند. همچنین در مطالعه دیگری با مطالعه بر ژنوم سراسری برادران همجنس‌گرا، علاوه بر موثر بودن ناحیه Xq28 بخش مشابهی از کروموزوم 8 (ناحیه نزدیک به سانترومر) نیز نشان از پیوستگی ژنتیکی با گرایش جنسی در مردان داشت. کروموزوم همتا
انسان دارای ۲۲ جفت کروموزوم غیر جنسی همولوگ (به نام اتوزوم) و دو کروموزوم جنسی است که در مجموع ۴۶ کروموزوم در یک انسان ژنتیکی سالم را به وجود می‌آورد. هر عضو از این جفت‌ها یکی از پدر و یکی از مادر به ارث برده است. علاوه بر ۲۲ جفت همولوگ اتوزوم، جنس مؤنث دارای یک جفت کروموزوم جنسی (هردو X) و در جنس مذکر یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است. جابه‌جایی کروموزومی
در حال حاضر سریع‌ترین آزمایش برای تشخیص بیماری در کودکان استفاده از آزمایش نمونه‌گیری از پرزهای جفتی است که در زمان ۱۱ تا ۱۳ هفتگی بارداری انجام می‌شود. در این روش پرزهای کوریونی از جفت جنین استخراج شده و مورد آزمایش قرار می‌گیرد. از سوی دیگر کروموزوم جنین می‌تواند از طریق تکنیک آمنیوسنتز مورد آزمایش قرار بگیرد. این روش در ۱۶ هفتگی بارداری قابل استفاده است. در این روش مقدار کمی از مایع اطراف جنین در رحم مادر توسط سوزن خارج شده و مشکلات ژنتیکی بررسی می‌شود. اگرچه روش اول دقت پایین‌تری دارد، اما امکان انجام آن در سه‌ماههٔ اول بارداری باعث برتری می‌شود. لازم است ذکر شود که آزمایش‌های نام‌برده تنها مشخص می‌کنند که جنین دارای مواد کروموزوم بیش‌از حد یا کم‌تر از حد معمول است، اما مشخص نمی‌کند که آیا جنین تحت تأثیر مقدار غیرمعمول قرار می‌گیرد یا خیر، هرچند که معمولاً کودکان با کروموزوم نامتعادل نیاز به مراقبت‌های پزشکی دارند. فنیل کتونوری
این بیماری مانند تالاسمی به صورت اتوزوم مغلوب(aa) به ارث می‌رسد؛ و این یعنی جنسیت فرد در ابتلا به آن نقش مستقیم و ویژه‌ای ندارد، ژن این بیماری بر روی کروموزوم ۱۲ قرار گرفته‌است. چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند و خود سالم باشند (که معمولاً در ازدواج‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) در تولد هر فرزندانشان ۲۵ درصد احتمال ابتلا به فنیل کتونوریا وجود دارد. البته از آن جا آزمایش تشخیص این بیماری بسیار آسان و کم هزینه است، در بیمارستان‌ها و زایشگاه‌های بسیاری از کشورهای پیشرفته، همه نوزادان را از نظر دارا بودن عامل این بیماری آزمون می‌کنند. به‌طور کلی توصیه می‌شود افراد پیش از هرگونه اقدام در زمینه ازدواج به مشاوران ژنتیک حتماً مراجعه بکنند به ویژه افرادی که در خانواده آنان سابقه ابتلا به هر یک از بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد. جابه‌جایی کروموزومی
جابه‌جایی روبرت‌سونی در تمام حالت‌های ممکن برای ترکیب کروموزوم‌های آکروسنتریک دیده شده‌است. شایع‌ترین جابه‌جایی کروموزومی در بدن انسان، جابه‌جایی میان کروموزوم‌های ۱۳ و ۱۴ است که در حدود ۰٫۹۷ از ۱۰۰۰ کودک تازه به دنیا آمده دیده شده‌است. حاملان جابه‌جایی کروموزومی روبرت‌سونی علایم ظاهری مشخصی ندارند و ناهنجاری‌ای در فنوتیپ‌های آن‌ها دیده نمی‌شود، این در حالی است که خطر گامت نامتعادل و به تبع آن سقط جنین یا تولد فرزندانی با مشکل ناهنجاری در آن‌ها وجود دارد. به‌طور مثال حاملان جابه‌جایی روبرت‌سونی در کروموزوم ۲۱ شانس بالاتری برای داشتن فرزندانی با بیماری سندروم داون دارند. از این نوع جابه‌جایی با نام «جابه‌جایی داون» یاد می‌شود. این موضوع به دلیل اشکال در هنگام تفکیک کروموزوم‌های خواهر در فرایند گامت‌زایی ایجاد می‌شود. خطر انتقال توسط مادر (۱۰٪) بیش‌تر از خطر انتقال توسط پدر (۱٪) است. در جابه‌جایی روبرت‌سونی در کروموزوم ۱۴ خطر کمی برای تکرار کروموزوم ۱۴ یکی از والدین بر اثر فرایند رهایی تریزومی وجود دارد. منظور از رهایی تریزومی پدیده‌ای است که در آن سلول تخم به اشتباه حامل ۳ کروموزوم شده و یکی از کروموزوم‌ها را از دست می‌دهد تا به فرایند عادی بازگردد. در صورتی که ۲ کروموزوم باقی مانده در سلول مربوط به یکی از والدین باشد، پدیدهٔ تکرار کروموزوم یکی از والدین به وجود می‌آید. GAPDHS
گلیسرآلدئید-۳-فسفات دهیدروژناز، اسپرماتوژنیک () یا گلیسرآلدئید-۳-فسفات دهیدروژناز، مختص به بیضه یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «"GAPDHS"» کُدگذاری می‌شود. روش گزینش جنسی XY
روش تعیین جنسی ZW؛ روش گزینش جنسیت دیگری است که در پرندگان، برخی از حشرات، خزندگان و برخی جانوران دیگر دیده می‌شود. در این روش جانوران ماده دارای دو نوع کروموزوم جنسی (ZW) و جانور نَر تنها یک نوع کروموزوم جنسی دارد (ZZ) جنین زایی سوماتیک
عوامل و مکانیزم کنترل‌کننده تمایز سلول‌ها در جنین‌های سوماتیک نسبتاً مبهم می‌باشند. این ترکیبات به وسیلهٔ چونگ و همکاران شناسایی شدند. این ترکیبات شامل پلی ساکاریدهای متنوع، آمینواسیدها، تنظیم‌کننده‌های رشد، ویتامین‌ها، ترکیبات با وزن مولکولی کم و پلی پپتیدها می‌باشند. چندین مولکول پیام‌رسان شناخته شده‌اند که بر شکل‌گیری جنین‌های سوماتیک تأثیر گذاشته یا آن‌ها را کنترل می‌کنند. این مولکول‌ها نیز شامل پروتئین‌های خارج سلولی، پروتئین‌های آرابینوگالاکتانو و لیپوکیتواولیگوساکاریدها می‌باشند. دما و نور همچنین می‌توانند روی بلوغ جنین سوماتیک تأثیر بگذارند.توسعه جنین زایی سوماتیک تحقیقات روی پروتئین‌های ذخیره‌ای دانه (SSPs)ی گیاهان چوبی گونه‌های درختی بااهمیت (به‌طور عمده بازدانگان از جمله صنوبر سفید) را افزایش می‌دهد. در این حیطه مطالعاتی، از SSPها به عنوان مارکر برای تعیین پتانسیل جنین زایی و سازگاری سیستم جنین استفاده می‌شود تا یک جنین سوماتیک که از نظر بیوشیمیایی با همتای زیگوتی خود یکسان باشد، پدید آید (فلین و همکاران، ۱۹۹۱، بیردمور و همکاران، 1997) وراثت وابسته به X مغلوب
اگر ژن بیماریزا بر روی کروموزوم X باشد لذا می‌تواند از مادر به تمام فرزندان منتقل شود ولی از پدر فقط به فرزندان دختر منتقل می‌شود. حال این ژن بیماریزای وابسته به کروموزوم جنسی می‌تواند غالب یا مغلوب باشد. می‌دانیم که ژن غالب همیشه موجب بروز بیماری می‌شود چه ژن کروموزوم دیگر سالم باشد چه بیمار، ولی ژن مغلوب فقط وقتی ژن سالمی در سلول نباشد موجب بیماری می‌شود. لذا ژن بیماری اگر روی کروموزوم X باشد در مردان حتماً بروز می‌کند ولی در زنان فقط وقتی که هر دو کروموزوم X دارای ژن بیماریزا باشند بروز می‌کند. کروموزوم ۳ (انسان)
شناسایی هویت ژن‌ها در هر کروموزوم یکی از زمینه‌های فعال در پژوهش‌های ژنتیکی است. پژوهش‌گران از روش‌های مختلفی برای پیش‌بینی تعداد ژن در هر کروموزوم استفاده می‌کنند، از این رو، شمار تخمینی ژن‌ها در هر کروموزوم همیشه یک‌سان نیست. دانشمندان بر این باورند که کروموزوم ۳ به احتمال زیاد در بر گیرندهٔ بین ۱۱۰۰ و ۱۵۰۰ ژن است. کروموزوم ۶ (انسان)
کروموزوم ۶ (انسان)، در کنار کروموزوم‌های دیگر، یکی از ۲۳ جفت کروموزوم در بشر است. انسان‌ها به روال معمول دو نسخه از این کروموزوم را دارند. کروموزوم ۶ دارای بیش از ۱۷۰ میلیون جفت باز (اجزای تشکیل‌دهندهٔ دی‌ان‌ای) است و این نشان دهندهٔ بین ۵٫۵ و ۶ درصد از کل دی‌ان‌ای در سلول‌های انسان است. این رقم شامل ژن‌های مجموعه سازگاری بافتی اصلی است؛ که در برگیرندهٔ بیش از ۱۰۰ ژن مرتبط با واکنش ایمنی، و ایفای نقش حیاتی در پیوند عضو شناخته شده‌است. کروموزوم ۱ (انسان)
کروموزوم ۱ انسان، نمایشگر بزرگترین کروموزوم انسان است. مانند در دیگر اتوزوم‌ها (کروموزوم‌های غیر جنسی)، انسان‌ها دارای دو رونوشت از "کروموزوم ۱ "هستند، که یک کروموزوم غیر جنسی است. "کروموزوم ۱ "دارای حدود ۲۴۹ میلیون از جفت‌بازهای نوکلئوتیدی است، که آنها واحدهای اساسی اطلاعات برای دی‌ان‌ای هستند. این نشان دهندهٔ حدود ۹ درصد از کل دی‌ان‌ای در سلول‌های انسانی است. PCSK9
نوع ۹ مبدل پروپروتئین سابتیلیسین/ککسین () که با نام اختصاری PCSK9 شناخته می‌شود، یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «"PCSK9"» واقع بر کروموزوم ۱ کُدگذاری می‌شود. این آنزیم نُهمین عضو از خانوادهٔ بزرگ مبدل‌های پروپروتئین است که پروتئین‌های دیگر را فعال می‌کنند. آنزیم PCSK9 هنگام ساخت، غیرفعال است که دلیلش وجود یک قطعهٔ خاص در ساختمانش است. مبدل پروپروتئین این قطعه را برداشته و آنزیم را فعال می‌کند. ژن «"PCSK9"» حاوی یکی از ۲۷ جایگاه کروموزومی مرتبط با خطر بیماری‌های سرخرگ کرونری است. کروموزوم ۲۰ (انسان)
کروموزوم ۲۰ به طور کامل در سال ۲۰۰۱ تعیین توالی شد و دارا بودن بیش از ۵۹ میلیون جفت باز آن که ۹۹٫۴٪ از یوکراماتیک دی‌ان‌اِی آن را نمایندگی می‌کنند گزارش شد. از آن زمان، با توجه به پیشرفت توالی یابی و بررسی بیشتر، اندازه کروموزوم ۲۰ انسان به بیش از ۶۳ میلیون جفت باز به‌روز شد. دی‌ان‌ای
کروموزوم در یوکاریوت‌ها (جانوران، گیاهان، قارچ‌ها، آغازیان) در بخشی به نام هستهٔ یاخته قرار دارد، در حالی‌که در پروکاریوت (باکتری و آرکیا) در سیتوپلاسم یاخته قرار دارد و جایگاه مشخصی ندارد و به بخشی از غشای پلاسمایی متصل است. در کروموزوم بجز از مولکول دی‌ان‌ای مجموعه‌ای از پروتئین‌ها که مهم‌ترین آن‌ها هیستون‌ها هستند، وجود دارند که وظیفهٔ فشرده‌سازی دی‌ان‌ای و تنظیم بیان ژن‌ها را برعهده دارد به‌گونه‌ای که دو متر دی‌ان‌ای در سلولی چند میکرومتری جای می‌گیرد. هیستون‌ها تحت تأثیر عوامل گوناگون از جمله استیلاسیون یا داستیلاسیون هیستونی بسته یا باز می‌شوند و بدین ترتیب رونویسی از ژن‌های ناحیه مربوط به آن‌ها متوقف یا آغاز می‌شود.بازهای نوکلئوتیدی به دو گروه تقسیم می‌شوند: دی‌ان‌ای می‌تواند در شرایط متفاوت به یکی از حالت‌های زیر دیده شود: حالت B فرم عادی درون یاخته است. کروموزوم فیلادلفیا
این کمپلکس ژنی در واقع ژن ABL1 از کروموزوم ۹ که در اثر این جابجایی کروموزومی در کنار ژن BCR از کروموزوم ۲۲ قرار می‌گیرد. بیان ژنی این کمپلکس جدید منجر به تولید یک پروتئین هیبریدی می‌شود که خاصیت تیروزین کینازی دارد و در نشانه‌گذاری یاخته دخیل است. این پروتئین هیبریدی، کلیدِ فرمانِ تقسیم سلولی را همیشه در حالت «روشن» قرار می‌دهد و بدین ترتیب، تقسیم سلولی به‌طور غیرقابل‌کنترلی انجام می‌شود. BRCA1
تغییرات خاصی در ژن "BRCA1" منجر به افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان به‌عنوان بخشی از سندرم سرطان پستان-تخمدان ارثی می‌شود. محققان صدها جهش در ژن "BRCA1" را شناسایی کرده‌اند که بسیاری از آنها با افزایش خطر ابتلا به سرطان در ارتباط هستند. زنان با ژن غیرطبیعی "BRCA1" یا "BRCA2"، تا سن ۸۰ سالگی، رد حدود ۸۰٪ در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان هستند. افزایش خطر ابتلا به سرطان تخمدان در زنان با جهش "BRCA1"، حدود ۵۵٪ و در زنان با جهش "BRCA2" در حدود ۲۵٪ است. بلوغ جنسی
بلوغ هورمونی ماده بسیار پیچیده‌تر از پسران است. هورمونهای اصلی استروئیدی، تستوسترون، استرادیول و پروژسترون و همچنین پرولاکتین عملکردهای مهم فیزیولوژیکی را در بلوغ بازی می‌کنند. استروئیدژنز گناد در دختران با تولید تستوسترون شروع می‌شود که به سرعت در داخل تخمدان به استرادیول تبدیل می‌شود. با این حال میزان تبدیل از تستوسترون به استرادیول (تحت تأثیر تعادل FSH / LH) در اوایل بلوغ بسیار فردی است، و در نتیجه الگوهای بسیار متنوعی از ویژگی‌های جنسی ثانویه ایجاد می‌شود. تولید پروژسترون در تخمدان‌ها با ایجاد چرخه‌های تخمک گذاری در دختران (در مرحله لوتئال چرخه) آغاز می‌شود، قبل از بلوغ، مقادیر کم پروژسترون در غدد فوق کلیوی دختران و پسران تولید می‌شود. اتوزوم
اتوزوم به کروموزومهایی اطلاق می‌گردد که برخلاف کروموزوم جنسی در تعیین وراثت نسل‌های بعدی، به طور مستقیم نقشی ندارند تعداد اتوزوم‌ها در انسان ۲۲ کروموزوم است. این کروموزوم‌ها براساس اندازه خود شماره بندی شده‌اند که شماره‌های ۱ تا ۲۲ را در بر می‌گیرند. کروموزوم شماره یک دارای ۲٬۸۰۰ ژن است، در حالی که کروموزوم شماره ۲۲ دارای ۷۵۰ ژن می‌باشد. سرطان پستان سه‌گانه-منفی
یکی از دلایل شناخته شدهٔ سرطان پستان سه‌گانه-منفی جهش‌های سلول‌های زایا (germline mutations) است. اینها شامل تغییراتی در ژن‌هاست که قابل انتقال به فرزند و نسل بعدی است. ۱۵٪ از سرطان پستان سه‌گانه-منفی دچار جهش سلول‌های زایا هستند که در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 رخ می‌دهد. به سبب نقش این ژن‌ها در سرطان‌های پستان، تخمدان، لوزالمعده و پروستات، آنها را یکی از عوامل خطرساز سرطان پستان سه‌گانه-منفی می‌دانند. جهش در جایگاه کروموزومی MDM4 واقع بر بازوی کوتاه کروموزوم ۱۹ نیز احتمالاً با بروز این نوع خاص از سرطان پستان مرتبط است. به همین سبب می‌توان سه‌گانه-منفی را الگوی خاصش در تغییرات سلول‌های زایا از سایر انواع سرطان پستان تشخیص داد. کروموزوم ۱۹ (انسان)
شناسایی هویت ژن‌ها در هر کروموزوم یکی از زمینه‌های فعال در پژوهش‌های ژنتیکی است. پژوهش‌گران از روش‌های مختلفی برای پیش‌بینی تعداد ژن در هر کروموزوم استفاده می‌کنند، از این رو، شمار تخمینی ژن‌ها در هر کروموزوم همیشه یک‌سان نیست. در ژانویه سال ۲۰۱۷، دو تخمین متفاوت با اختلاف ۲۲٪، با یک‌دیگر ارائه‌شده که نشان می‌دهند که کروموزوم ۱۹ انسان می‌تواند در بر گیرندهٔ بین ۲۱۸۸ و ۲۶۷۰ ژن باشد که بنابرین با استفاده از هر یک از این دو گمانه‌زنی تا این زمان؛ کروموزوم ۱۹ انسان دارای بالاترین تراکم ژن از همه ۲۳ کروموزوم است. ژنوم انسان
ژنوم انسان به صورت ۲۲ جفت کروموزوم، به علاوهٔ کروموزوم X (یکی در مردان و دو عدد در زنان)، و تنها در مردان یک کروموزوم Y، سازمان‌دهی شده‌است. این‌ها همه مولکول‌های خطی بزرگ دی‌ان‌ای موجود در هستهٔ سلول‌ها هستند. ژنوم همچنین شامل دی‌ان‌ای میتوکندریایی است، که مولکول حلقوی به نسبت کوچکی در هر میتوکندری است. اطلاعات ابتدایی دربارهٔ این مولکول‌ها و محتوای ژنی آن، بر اساس یک پایگاه داده‌های مرجع ژنوم است که توالی مربوط به فرد خاصی را نشان نمی‌دهد، در جدول زیر ارائه شده‌است. == اسپرماتوزون
سلول‌های اسپرم تقریباً نیمی از اطلاعات ژنتیکی فرزند پلوئیدی را (به جز در اکثر موارد، دی‌ان‌ای میتوکندریایی) به ارث می‌گذارند. در پستانداران، جنسیت فرزندان به‌دست سلول‌های اسپرم تعیین می‌شود: به این صورت که اسپرماتوزون حامل کروموزوم ایکس، منجر به تولید فرزند ماده می‌شود (XX) و اسپرماتوزون حامل کروموزوم Y، فرزند نر تولید می‌کند (XY). سلول‌های اسپرم (اسپرماتوزون) اولین بار توسط آنتونی فان لیوونهوک در ۱۶۷۷ دیده شدند. ژنوم
ژنوم انسان از چهل و شش مولکول دی‌ان‌ای متمایز از هم به نام کروموزوم تشکیل شده‌است. در باکتری‌ها و اشکال ساده‌تر زندگی، ژنوم تنها حاوی یک کروموزوم است. کروموزوم‌های انسانی از نظر اندازه و اطلاعات بسیار گسترده و گوناگون هستند و بیشترین تعداد ژن‌ها یعنی بیش از پنجاه هزار ژن را دارا می‌باشند. کروموزوم y در انسان کمترین تعداد ژن‌ها را یعنی ۷۸ عدد را دارا می‌باشد. ژنوم آدم حاوی بیش از سه میلیارد ذرهٔ رمزی دی‌ان‌ای (DNA)است که در کروموزوم‌ها قرار دارند و دی‌ان‌ای شامل ۴ بلوک آدنین (A)، گوانین (G)، سیتوزین (C) و تیمین (T) است که بارها در سراسر ژنوم تکرار شده‌است. ژن‌هایی که از پدر و مادر به ارث برده می‌شوند (ژنوتیپ) صفات فرزندان را (فنوتیپ) شکل می‌دهند. کوررنگی
کور رنگی یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X مغلوب است که در مردان بیشتر دیده شده و تقریباً همیشه از مادر به پسر به ارث می‌رسد. (توضیح: زنان دو کروموزوم X و مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. در بیماری‌های وابسته به کروموزوم X مغلوب در زنان باید هر دو کروموزوم X معیوب باشند تا بیماری رخ دهد. اگر یک کروموزوم X معیوب باشد بیماری رخ نمی‌دهد ولی قابل انتقال به فرزندان است. در مردان معیوب بودن تنها کروموزوم X سبب بیماری می‌شود؛ بنابراین، فردی که مبتلا به کوررنگی است، مادرش یا مبتلا به کور رنگی است یا ناقل بیماری) در این اختلال کروموزومی سلول‌های مخروطی در شبکیه که مسئول درک رنگ هستند دچار اختلال هستند و به همین دلیل بیمار رنگ‌ها را درست تشخیص نمی‌دهد. روش گزینش جنسی XY
در انسان‌ها، حضور کروموزوم Y عامل تحریک و آغاز رشد انسان نر (مرد) است. در صورت موجود نبودن کروموزوم Y، جهت رشد و نمو جنین به‌سوی شکل‌گیری جنسیت ماده (زن) خواهد بود. مهم‌تر از این و به‌ویژه، این عامل ایجاد بیضه است که در کروموزوم Y قرار دارد و از این رو در تمایز جنسیتی مرد از اهمیت بالا برخوردار است. تغییرات و اختلال‌های کروموزومی می‌تواند شامل ناهنجاری‌های نادری مانند سندرم جنسیتی XX (اغلب به دلیل جابه‌جایی ژن SRY به کروموزوم X)، یا هیپوگنادیزم XY در افرادی که به دلیل دگرگونی‌ها در ژن SRY ظاهری زنانه دارند. علاوه بر این، دگرگونی‌های ژنتیکی کمیاب دیگری مانند نشانگان ترنر و سندرم کلاین‌فلتر (XXY) نیز دیده می‌شود. هورمون رشد ۲
پروتئین کدگذاری شده توسط این ژن، عضو خانواده سوماتوتروپین / پرولاکتین هورمون‌ها است و در کنترل رشد نقش مهمی دارد. ژن، همراه با چهار ژن مرتبط دیگر، است که در واقع هورمون رشد منبع بر روی کروموزوم ۱۷ جایی که آنها در جهت رونویسی همان آمیخته؛ ترتیبی که تصور می‌شود توسط یک سری از تکثیر ژن‌ها تکامل یافته‌است. این پنج ژن دارای درجه بالایی از هویت توالی هستند. مخلوط کردن جایگزین ایزوفرم‌های اضافی از هر یک از پنج هورمون رشد ایجاد می‌کند و منجر به تنوع بیشتر و پتانسیل تخصص می‌شود. همان‌طور که در مورد همتای هیپوفیز خود، هورمون رشد ۱، ایزوفرم غالب این عضو خانواده خاص، فعالیت سوماتوژنیک مشابه، با کاهش فعالیت لاکتوژن نشان می‌دهد. جهش در این ژن منجر به کمبود هورمون رشد جفت / لاکتوژن می‌شود. سندرم جاکوب
سندرم جاکوب یا سندرمXYY بخاطر وجود یک کروموزوم Y اضافی در هر سلول انسان مذکر به وجود می‌آید. اگرچه این کروموزوم Y اضافی باعث بلند قد شدن این افراد نسبت به میانگین سایرین می‌شود اما ویژگی فیزیکی غیرمعمول دیگری را نشان نمی‌دهد. اکثر این افراد با سندرم جاکوب رشد جنسی طبیعی دارند و توانایی باروری دارند. Y اضافی بخاطر نقص در میوزII پدری است و بخاطر نداشتن علائم بالینی و فیزیکی مشخص تشخیص آن در برخی بطور تصادفی صورت می‌گیرد. سندرم جاکوب با کاهش ۱۰ تا ۲۰ واحدی بهره هوشی نسبت به خواهر یا برادر سالم خود مرتبط می‌باشد و در تکلم و قدرت زبانی نیز دارای تأخیر هستند. تأخیر در توسعه توانایی‌های حرکتی (مثل راه رفتن و نشستن)، ضعف کشش ماهیچه‌ای (هایپوتونی)، لرزش دست یا دیگر حرکات ناخواسته (تیک‌های حرکتی)، و دیگر مشکلات رفتاری و احساسی نیز امکان‌پذیر می‌باشند. شدت این ویژگی‌ها بین افراد مبتلا بسیار متفاوت می‌باشد. درصد کمی از افراد دارای سندرم مبتلا به سلسله اختلالات ذهنی هستند که بسته به شرایط و روابط اجتماعی ممکن است شدت یابد. سندرم جاکوب دارای فراوانی ۱ در هر هزار تولد نوزادان پسر است. ۵ نوزاد از هر ۱۰ نوزاد جاکوب هر روز در ایالت متحده متولد می‌شوند. در ۲ تا ۳ درصد از مردانی که بخاطر مشکلات یادگیری یا رفتار ضد اجتماعی در مراکز مربوطه هستند، این ناهنجاری یافت می‌شود. با این وجود تأکید بر این نکته حائز اهمیت است که بیش تر مردان جاکوب نه مشکل یادگیری دارند و نه سابقه جرم، هرچند عدم بلوغ هیجانی و احساسی و رفتار آنی نشان می‌دهند. رنگ چشم
رنگ چشم یک صفت ارثی است که تحت تأثیر بیش از یک ژن قرار دارد. این ژنها با استفاده از ارتباطات برای تغییرات جزئی در ژنها و ژنهای همسایه مورد استفاده قرار می‌گیرند. این تغییرات به عنوان پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی یا SNP شناخته می‌شوند. تعداد واقعی ژن‌هایی که به رنگ چشم کمک می‌کنند در حال حاضر ناشناخته است، اما تعداد کمی از نامزدهای احتمالی وجود دارد. یک مطالعه در روتردام (۲۰۰۹) نشان داد که با استفاده از تنها شش SNP، می‌توان رنگ چشم را با دقت بیش از ۹۰٪ برای قهوه ای و آبی پیش‌بینی کرد. شواهدی وجود دارد مبنی بر اینکه ۱۶ ژن مختلف می‌توانند مسئول رنگ چشم در انسان باشند. با این حال، دو ژن اصلی مرتبط با تغییر رنگ چشم OCA2 و HERC2 هستند و هر دو در کروموزوم ۱۵ قرار گرفته‌اند. جنس (زیست‌شناسی)
جنس ویژگی نر یا ماده در جاندارانی است که گونه‌ها را از طریق تولید مثل جنسی تکثیر می کنند. بسیاری از گیاهان و تقریباً همه جانوران از تولید مثل جنسی بهره می‌برند. جانوران معمولاً متحرک هستند و برای جفت گیری به دنبال شریک جنس مخالف می‌روند. جانوران آبزی می توانند با بکارگیری لقاح خارجی جفتگیری کنند، در حالی که بیشتر جانوران خشکی‌زی مانند خزندگان، پرندگان و پستانداران از جمله انسان از لقاح داخلی بهره می‌برند. گیاهان عموماً بی‌حرکت هستند و در گیاهان دانه‌دار تولید مثل جنسی به گرده‌افشانی وابسته است ، یا از طریق خودگرده‌افشانی، یا از طریق دگرگرده‌افشانی با گیاهان دیگر از همان گونه. انسان ها و دیگر پستانداران دارای دو کروموزوم جنسی به نام X و Y هستند . ماده ها دارای دو کروموزوم X و نر ها دارای کروموزوم X و همچنین Y هستند . کروموزوم ایکس
به زبان دقیق‌تر در بیماری‌های وابسته به کروموزوم X مغلوب، در زنان باید هر دو کروموزوم X معیوب باشند تا بیماری رخ دهد. اگر یک کروموزوم X معیوب باشد بیماری رخ نمی‌دهد ولی قابل انتقال به فرزندان است. در مردان معیوب بودن تنها کروموزوم X سبب بیماری می‌شود. سقط جنین در ایران
«ترجیح جنسی» گرایش والدین است به یکی از دو جنس که معمولاً پسر انتخاب می‌شود، «تشخیص جنسی» روش‌هایی تکنولوژیک برای تعیین جنس جنین و «انتخاب جنسیت» هم به انتخاب والدین بین دو جنس اطلاق می‌شود که معمولاً پسر ترجیح داده می‌شود. کروموزوم ۲۱ (انسان)
در سال‌های آغازین سدهٔ ۲۱ محققان کار بر روی پروژه ژنوم انسان اعلام کردند که آنها توالی جفت‌های باز این کروموزوم را تعیین کرده‌اند. کروموزوم ۲۱ دومین کروموزوم انسانی (بعد از کروموزوم ۲۲) بود که به طور کامل تعیین توالی می‌شد. تشخیص پیش از تولد
هدف اصلی از این کار بررسی ناهنجاری‌های زمان تولد یا بیماری‌های کروموزومی (از قبیل سندرم داون) یا سایر بیماری‌های ژنتیکی است. در بسیاری از کشورها به خانواده اجازه داده می‌شود تا در صورت ابتلای جنین به این بیماری‌ها و در صورت عدم تمایل به حفظ جنین، سقط جنین انجام شده و به بارداری خاتمه داده شود. همجنس‌گرایی
مطالعات ژنتیک مولکولی بر کروموزوم‌های اتوزومال نیز بعضی از نواحی ژنی را در گرایش جنسی مؤثر دانسته‌اند. در مطالعات مختلف، نواحی خاصی در کروموزوم‌های ۷، ۸، ۱۰، ۱۳ و ۱۴ شناسایی شدند که با گرایش جنسی در مردان مرتبط هستند. غده جنسی
گند یا غده جنسی یا گناد اندامی است که تولید گامت می‌کند. غده جنسی در جنس نر بیضه‌ها و در جنس ماده تخمدان‌ها هستند(تولید اسپرماتوزوئید در مرد و تولید تخمک در زن). تخمدان‌ها در زنان، هورمون‌های استروژن و پروژسترون و بیضه‌ها در مردان هورمون تستوسترون را ترشح می کند. محصول، گامت‌ها، سلول‌های جنسی هاپلوئید هستند. به عنوان مثال، سلول‌های اسپرم و تخمک گامت بشمار می‌آیند. هموفیلی
هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهشهایی در ژن‌های F۸C و F۹ ایجاد می‌شوند. جهش‌های F۸C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ (فاکتور هشت)و جهش‌های ژن F۹ باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۱۱ می‌شوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است. هموفیلی نوع C یک نوع اختلال ژنتیکی اتوزومال است که به علت کمبود فاکتور یازده خونی می‌باشد. ملخی‌ها
در ملخ‌ها تعداد کروموزومهای X جنسیت را تعیین می‌کند ماده دو کروموزوم X (الگو:XX) و نر یک کروموزوم X (الگو:XO) دارد برای همین هم عدد کروموزومی نر و ماده متفاوت است ( ماده ۲n=۲۴ / نر ۲n=۲۳ ) در ملخ نر هنگام میوز ۱۱ تتراد تشکیل می‌شوند و کروموزوم X تتراد تشکیل نمی‌دهد برای همین سلولهای حاصل از میوز ملخ نر دارای عدد کروموزومی متفاوت هستند ( n=۱۱ / n=۱۲ ) سلول ۱۲ کروموزومی دارای X و سلول ۱۱ کروموزومی بدون X است در جمعیت ملخ‌ها، ملخ نر جنسیت زاده‌ها را تعیین می‌کند. ازدواج همجنس
مشکل تعریف جنسیت بر پایه وجود یا عدم وجود اندام‌های جنسی یا بعضی ویژگی‌های مشخص جنسی با جراحی تغییر جنسیت— که می‌تواند آن ویژگی‌ها را دگرگون سازد–– پیچیده‌تر نیز می‌شود. بعضی تخمین‌ها نشان از آن دارند که در نزدیک به ۱ درصد همه زایمان‌ها کودکانی با درجاتی از ابهام جنسیتی زاده می‌شوند، و میان ۰٫۱ تا ۰٫۲ درصد نوزادان دارای آنچنان ابهامی در جنسیت خود هستند که نیاز به مراقب ویژه پزشکی، از جمله جراحی‌های ناخواسته برای برطرف کردن ابهامات، دارند. جنسیت انتسابی
تعیین جنس که تعیین جنسیت نیز نامیده می‌شود، تشخیص جنس نوزاد در هنگام تولد است. این تشخیص ممکن است قبل از زایمان از طریق دستگاه‌های تشخیصی یا هنگام زایمان با بررسی دستگاه تناسلی نوزاد توسط ماما، پرستار یا پزشک انجام شود. اندومتر
در غیاب پروژسترون، سرخرگ‌هایی که خون را به لایهٔ عملکردی تحمیل می‌کنند ضعیف می‌شوند، به طوری که سلول‌های موجود در آن لایه می‌میرند و منجر به قاعدگی می‌شوند. ممکن است فاز چرخهٔ قاعدگی را با اشاره به چرخهٔ تخمدان یا چرخهٔ رحم با رعایت تفاوت‌های میکروسکوپی در هر فاز، به عنوان مثال در دوره و چرخهٔ عملکرد تخمدان شناسایی کنید: حدود ۲۰٬۰۰۰ ژن کدکنندهٔ پروتئین در سلول‌های انسانی وجود دارد و حدود ۷۰٪ از این ژن‌ها در آستر طبیعی ظاهر می‌شوند. فقط بیش از ۱۰۰ تای این ژن‌ها به‌طور خاص در اندومتر دارای خاصیت آندومتری هستند. پروتئین‌های خاص مربوط در سلول‌های غدد لنفاوی و استرومای مخاط مخاطی اندومتر وجود دارد. وجود بسیاری از این پروتئین‌ها بسته به چرخهٔ قاعدگی متفاوت است، برای مثال گیرندهٔ پروژسترون و هورمون آزادکنندهٔ تیروتروپین هر دو در مرحلهٔ پرولیفراتیو و PAEP بیان‌شده در مرحلهٔ ترشحی مشاهده می‌شوند. پروتئین‌های دیگر مانند پروتئین HOX11 که برای باروری زنان مورد نیاز است، در سلول‌های استرومای اندومتری در طول دورهٔ قاعدگی ترشح می‌شود، برخی از پروتئین‌های خاص مانند گیرندهٔ استروژن نیز در انواع دیگری از انواع بافت‌های بدن زنان مانند دهانهٔ رحم، لوله‌های رحم، تخمدان‌ها و پستان وجود دارد. سرطان گردن رحم در سلول‌های پوشش داده‌شده روی دهانهٔ رحم شروع می‌شود یعنی از قسمت پایین رحم که سرویکس رحم نیز نامیده می‌شود. سونوگرافی آنومالی
خیلی از خانم‌های باردار دوست دارند قبل از زایمان جنسیت فرزند خود را بدانند. افراد قدیمی این کار را بر اساس تجربه و دیدن برخی نشانه‌ها تا حدودی انجام می‌دادند اما خیلی مواقع حدس آن‌ها اشتباه بود. امروزه با پیشرفت علم و تکنولوژی این کار را در ابتدای سه‌ماهه دوم با استفاده از سونوگرافی شکمی بر اساس تشخیص نوع آلت تناسلی تشکیل شده در جنین انجام می‌دهند. کروموزوم ۱۷ (انسان)
کروموزوم ۱۷ شامل خوشهٔ ژنی (Homeobox B) نیز هست. سندرم کلاین‌فلتر
سندرم کلاین فلتر (Klinefelter syndrome) این بیماری به علت تریزومی (زیاد بودن) کروموزومهای جنسی در مرد ایجاد می‌شود. فرمول جنسی کروموزومهای مرد در شرایط طبیعی xy می‌باشد ولی در این بیماری فرد دارای یک x اضافی می‌باشد و در موارد نادری دارای ۲ الی ۳x اضافه می‌باشد. یکی از آنوپلوئیدیهای شایع کروموزوم جنسی است. بیماران، مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم Y و دو یا تعداد بیشتری کروموزوم X دارند. (XXXY, XXY) ولی ۲۲ جفت کروموزوم اتوزومال آن‌ها عادی است. ناسازگاری ژنتیکی
ناسازگاری ژنتیکی کروموزوم‌های جنسی، ناسازگاری ژنتیکی بین گونه ایِ بیشتر و سریعتری از بقیهٔ کروموزوم‌ها دارند. تعداد زیادی بیولوژیست وجه تمایز یک گونه از گونهٔ دیگر را بر مبنای قدرت باروری با هم می‌دانند. اعضای گونه‌های مختلف هم نمی‌خواهند و هم نمی‌توانند با هم جفتگیری کنند و اگر هم جفتگیری کنند، فرزندان تولید شده اغلب یا زنده نمی‌مانند، یا عقیم هستند یا از نداشتن برخی تواناییها و قابلیتها رنج می‌برند. در طول بیشتر سالهای قرن بیستم، دانشمندان اعتقاد داشتند که این ناسازگاری تولیدمثلی به تدریج بین گونه‌ها هنگام سازش در مقابل رویدادهای اکولوژیکی مختلف ایجاد می‌شود. اگر دوگونه از نظر جغرافیایی از هم جدا باشند تعدادی ناسازگاری تولید مثلی هم به‌وجود می‌آید. در این مورد بسیاری از فاکتورها نقش مهمی بازی می‌کنند، مخصوصاً حضور ژنهای خودخواه که جزو عناصر پیش برندهٔ میتوتیک نامیده می‌شوند. نشانگان دان
۱) Nondisjunction (عدم جدا شدن درست کروموزومی هنگام تقسیم): ۹۵ درصد تمام مبتلایان به تریزومی ۲۱ را شامل می‌شود. در میوزI یا میوزII می‌تواند رخ دهد: فرایند غیرطبیعی با هم ماندن کروموزوم‌ها در آنافاز I یا II رخ می‌دهد. بررسی‌ها نشان می‌دهد که خطای می‌وزی معمولاً طی میوز مادر (اغلب ۹۵٪ از موارد) مشکل در میوزI مادر است، اما در میوز پدری (اغلب ۵٪ از موارد) معمولاً خطا در میوزII پدر است بنابراین سن بالای مادر بسیار مهم‌تر می‌باشد. اهمیت سن مادر در سندرم داون به دلیل فیزیولوژی اووگونی می‌باشد که مراحل اووژنز بسیار طولانی‌تر از اسپرماتوژنز می‌باشد در واقع اووژنز از دوران جنینی شروع و تا زمان لقاح ادامه دارد. این موضوع را می‌توان به این شکل توضیح داد که در جنس مؤنث تولید تخمک از دوران جنینی شروع شده سپس دچار وقفه می‌شود و این وقفه تا چرخه‌های تخمک گذاری ادامه می‌یابد، در هر چرخه تخمک گذاری یک تخمک با ادامه تقسیم میوز از تخمدان‌ها آزاد می‌شود، پس هر چه سن افزایش یابد طول مدت دوره توقف افزایش بیشتری خواهد داشت که همین افزایش این دوره رکود یا توقف باعث بهم ریختگی و کاهش کارایی دستگاه تقسیم سلولی در تخمک‌ها و احتمال ایجاد خطا به‌صورت عدم تفرق صحیح یا Nondisjunction می‌شود، اما در مردان شروع تولید اسپرم دوران بلوغ بوده و روزانه تقسیمات متعددی برای ایجاد اسپرم‌های جدید ایجاد می‌شود و چنین دوره وقفه ای وجود ندارد. قطب جنین
قطب جنین به شکل یک ناحیه ضخیم شده در کنار کیسه ناف در طول بارداری ظاهر و با پیشرفت بارداری، این ساختار به جنین تبدیل می‌شود. قطب جنین دارای ظاهر خمیده و به شکل حرف "C" است که سر جنین یا تاج در یک انتها و بدنه جنین مانند یک دم در انتهای دیگر قرار دارد. فاصله این دو نقطه طول تاج تا شکاف CRL نامیده و برای اندازه‌گیری سن حاملگی استفاده می‌شود. آروماتاز
آروماتاز که استروژن سینتتاز یا استروژن سینتاز نیز نامیده می شود، آنزیمی است که مسئول یک مرحله کلیدی در بیوسنتز استروژن است. این آنزیم CYP19A1، عضوی از ابرخانواده سیتوکروم P450 () است، که مونواکسیژنازهایی هستند که بسیاری از واکنش های دخیل در استروئیدزایی را کاتالیز می کنند. به طور خاص، آروماتاز مسئول آروماتیک‌شدن آندروژن‌ها به استروژن‌ها است. آنزیم آروماتاز در بسیاری از بافت ها از جمله غدد جنسی (سلول‌های گرانولوز)، بافت چربی، جفت جنین، عروق خونی، پوست و استخوان و همچنین در بافت آندومتریوز، فیبروم رحم، سرطان سینه و سرطان مخاط رحم یافت می شود. این آنزیم عامل مهمی در رشد جنسی است. کروموزوم
فام‌تنیا کروموزوم به معنی جسم رنگی است که اولین بار در سال ۱۸۸۸ به وسیلهٔ والدیر بکار گرفته شد. هم‌اکنون این واژه برای نامیدن رشته‌های رنگ‌پذیر و قابل مشاهده با میکروسکوپ‌های نوری بکار می‌رود که از همانندسازی و نیز بهم پیچیدگی و تابیدگی هر رشته کروماتین اینترفازی در سلول‌های یوکاریوتی تا رسیدن به ضخامت ۱۰۰۰ تا ۱۴۰۰ نانومتر ایجاد می‌شود. در پروکاریوتها نیز ماده ژنتیکی اغلب به حالت یک کروموزوم متراکم می‌شود. در برخی باکتری‌ها علاوه بر کروموزوم اصلی که اغلب ژن‌ها را شامل می‌شود کروموزوم کوچک دیگری که به‌طور معمول آن را پلازمید می‌نامند، قابل تشخیص است گر چه تعداد کمی از ژن‌ها بر روی پلازمید قرار دارند. Y
کروموزوم Y یکی از دو کروموزوم موجود در مردان است. آدم کروموزوم Y
زمان جدیدتر جدیدترین نیای مشترک پدری نسبت به جدیدترین نیای مشترک مادری، مربوط به این موضوع است که پراکندگی آماری احتمال آنکه یک مرد عصر حجر فرزندی به جای بگذارد نسبت به زنان آن دوران بیشتر بوده‌است. در حالی که زنان بارور کم و بیش شانس برابری برای آوردن تعداد معینی فرزند بارور داشتند، شانس مردان بارور بسیار متفاوت بوده‌است، بعضی هیچ کودکی به جای نمی‌گذاشتند و بعضی کودکان بسیاری با زنان متعددی به جای می‌گذاشتند. گامت
گامت یک سلول تخصص‌یافته است که مسئول تولید مثل جنسی می‌باشد. گامت‌ها معمولاً حاوی نصف کروموزوم جانداری که از آن ایجاد شده‌اند، هستند. به زبان دیگر، نصف مادهٔ ژنتیکی مورد نیاز برای شکل‌دهی و ایجاد یک جاندار کامل را دارند (اصطلاحاً هاپلوئید هستند). گامت‌ها از طریق تقسیم هسته‌ای میوز ایجاد می‌شوند، به این ترتیب که سلول‌های جنسی دو بار شکافته می‌شوند و در جنس نر چهار گامت نر ایجاد می‌شود و در جنس ماده سه یاخته و یک گامت ماده. در فرآیند لقاح، گامت‌های نر و ماده با یکدیگر در می‌آمیزند و سلول بنیادی و دیپلوئید تخم یا زیگوت را به وجود می‌آورند که هر دو مجموعهٔ کروموزومی را دارد. در انسان، گامت نر را اسپرم و گامت ماده را تخمک می‌نامند و گامت‌های طبیعی انسان حاوی بیست و سه کروموزوم هستند. سقط جنین بر پایه جنسیت
سقط جنین گزینش جنسی شده به از بین بردن عمدی رویان در رحم مادر بر اساس جنسیت فرزند گفته می‌شود. در برخی کشورها همچون جمهوری خلق چین، هند، پاکستان و قفقاز که جنس نر بر جنس ماده از نظر اجتماعی برتری دارد، عمل سقط جنین گزینشی بیشتر بر روی رویان‌های ماده صورت می‌پذیرد. این عمل می‌تواند نسبت جنسی انسانی (نسبت تعداد جنس نر به ماده) را برهم زند. کروموزوم ۱۷ (انسان)
در ژانویه سال ۲۰۱۷، دو تخمین متفاوت با اختلاف ۹٪، با یک‌دیگر ارائه‌شده، که نشان می‌دهند کروموزوم ۱۷ انسان می‌تواند در بر گیرندهٔ بین ۲۴۳۲ و 2,653 ژن باشد. کروموزوم ۶ (انسان)
شناسایی هویت ژن‌ها در هر کروموزوم یکی از زمینه‌های فعال در پژوهش‌های ژنتیکی است. پژوهش‌گران از روش‌های مختلفی برای پیش‌بینی تعداد ژن در هر کروموزوم استفاده می‌کنند، از این رو، شمار تخمینی ژن‌ها در هر کروموزوم همیشه یک‌سان نیست. دانشمندان بر این باورند که کروموزوم ۶ به احتمال زیاد در بر گیرندهٔ بین ۲۰۰۰ و ۲۰۵۷ ژن است. بر پایهٔ پژوهش ۲۰۰۳ که به طور کامل از توالی پروتیینی سرتاسر کروموزوم ۶ صورت گرفته، نتیجهٔ شناسایی ۱۵۵۷ ژن و ۶۳۳ توالی شبه‌ژن گزارش شده‌است. کروموزوم ایکس
اکثر پستانداران دارای دو کروموزوم جنسی در هر سلول هستند. مردها دارای یک کروموزوم Y و یک کروموزوم ایکس و زن‌ها دارای دو کروموزوم ایکس هستند. در پستانداران، کروموزوم Y حاوی ژن SRY است که باعث رشد و نمو جنین به‌شکل مذکر می‌شود. کروموزوم Y انسان و پستانداران دیگر ژن‌های دیگر مورد نیاز برای تولید اسپرم‌های طبیعی را نیز دربردارند. کروموزوم Y انسان حاوی ۷۰ ژن است، که تنها ۲۳ پروتئین مجزا را کد می‌کند. کروموزوم ایکس بسیار بزرگ‌تر است و روی آن در حدود ۸۰۴ ژن شناسایی شده که بیشتر آن‌ها نقشی در ایجاد تفاوت بین جنس نر و ماده ندارند و پروتئین‌های متنوعی را کد می‌کنند. تعیین جنسیت وابسته به دما
تعیین جنسیت وابسته به دما (TSD) نوعی تعیین جنسیت محیطی است که در آن درجه حرارت تعیین شده در حین رشد جنینی/لارویی، جنسیت فرزند را تعیین می‌کند. این موضوع تنها در خزندگان و ماهیان (پیوسته استخوانان) قابل مشاهده است. TSD یا (تعیین جنسیت وابسته به دما) با سیستم‌های تعیین جنسیت کروموزومی در بین مهره داران متفاوت است. این روش، محبوب‌ترین و مورد مطالعه‌ترین نوع تعیین جنسیت محیطی (ESD) است. برخی از شرایط دیگرمانند چگالی، pH و رنگ پس‌زمینهٔ محیطی نیز برای تعیین نسبت جنسیت، که می‌تواند بسته به عوامل مؤثر، به عنوان تعیین جنسیت وابسته به دما، یا تمایز جنسی وابسته به دما طبقه‌بندی شود، مورد مشاهده قرار می‌گیرند. این عوامل به عنوان مکانیسم‌های تعیین جنسیت، TSD و تعیین جنسینگی (GSD) باید به‌صورت یکسان در نظر گرفته شوند، که می‌تواند منجر به تعییر وضعیت گونه‌های ماهی در هنگام تعییر درجه حرارت شود. درجه حرارت ایجاد شده در طول دوران رابطه مستقیمی با جنسیت فرزند دارد. مارمولک
حدود ۲۰ درصد از مارمولک‌ها زنده‌زایی دارند و تعداد کمی از گونه‌ها نیز قادر به بکرزایی هستند. تعیین جنسیت وابسته به دما در بعضی از مارمولک‌ها مشاهده شده‌است و در دماهای پایین‌تر، اغلب نوزادان، ماده هستند و با بالا رفتن دمای محل تخم‌ها، فراوانی نوزادان نر بیشتر می‌شود. برخی مارمولک‌ها همچنین دارای کروموزوم جنسی هستند. مارمولک‌ها جانورانی خونسرد بوده و قادر به تنظیم دمای بدن خود نیستند. آن‌ها برای دریافت گرما، به خورشید متکی هستند. به همین دلیل، اکثر مارمولک‌ها جانورانی روزگرد هستند. گکوها در این مورد استثنا بوده و عموماً شب‌ها فعالیت می‌کنند و شب‌زی هستند. بارداری
وقتی آمیزش جنسی انجام شد، اسپرم مرد از دهانهٔ رحم زن وارد رحم می‌شود و به سمت لوله‌های فالوپ حرکت می‌کند. اگر یکی از اسپرمها بتواند به لولهٔ رحم و سپس به تخمک برسد و وارد آن شود، تخمک بارور خواهد شد. در این حالت دیوارهٔ خارجی تخمک تغییر حالت می‌دهد و اجازهٔ ورود اسپرم دیگری را نخواهد داد. ژن‌ها و جنسیت جنین در لحظهٔ لقاح مشخص می‌شود. اگر اسپرم دارای کروموزوم Y باشد، جنسیت جنین پسر و اگر دارای کروموزوم X باشد، دختر خواهد شد. تعیین جنسیت وابسته به دما
هورمون‌ها و دما علائم عمل در همان مسیر را نشان می‌دهند، به این دلیل که هورمون کمتری برای ایجاد تغییر جنسی لازم است زیرا شرایط جوجه کشی در نزدیکی دمای محوری است. این پیشنهاد شده‌است که درجه حرارت در ژن کد کننده چنین اعمال آنزیم استروئیدساز، و آزمایش همولوگ GSD مسیر یک نقطه شروع genic فراهم کرده‌است. با این وجود، مسیر تعیین جنسیت ژنتیکی در لاک پشت‌های TSD به خوبی درک نشده‌است و مکانیسم کنترل تعهد زن یا مرد مشخص نشده‌است. کروموزوم ۵ (انسان)
شناسایی هویت ژن‌ها در هر کروموزوم یکی از زمینه‌های فعال در پژوهش‌های ژنتیکی است. پژوهش‌گران از روش‌های مختلفی برای پیش‌بینی تعداد ژن در هر کروموزوم استفاده می‌کنند، از این رو، شمار تخمینی ژن‌ها در هر کروموزوم همیشه یک‌سان نیست. دانشمندان بر این باورند که کروموزوم ۵ به احتمال زیاد در بر گیرندهٔ بین ۹۰۰ و ۱۳۰۰ ژن است. ازتوباکتر
توالی نوکلئوتیدی کروموزوم در "Azotobacter vinelandii" سویه AvOP تا حدی تعیین شده‌است. این کروموزوم، یک مولکول دی‌ان‌ای حلقوی است که حاوی ۵۳۴۲۰۷۳ جفت نوکلئوتید و ۵۰۴۳ ژن است که از این تعداد، ۴۹۸۸ ژن، کد کننده پروتئین هستند. علاوه بر دی‌ان‌ای کروموزومی، "ازتوباکترها" می‌توانند حاوی پلاسمید هم باشند. کروموزوم Y
کروموزوم Y (یا کروموزوم ایگرگ) یکی از دو کروموزومی است که در بیشتر پستانداران از جمله انسان کار تعیین جنسیت را به عهده دارد. در پستانداران، این کروموزوم حاوی ژن SRY است که باعث ایجاد بیضه‌ها می‌شود. کروموزوم Y در انسان از حدود ۶۰٬۰۰۰٬۰۰۰ جفت باز تشکیل شده‌است. دی ان ای در کروموزوم Y تنها از پدر به پسر منتقل می‌شود، در نتیجه در واقع می‌توان گفت بسیاری از نام‌های خانوادگی را ردیابی می‌کند. تجزیه و تحلیل دی ان ای به همین دلیل در پژوهش‌های تاریخچهٔ خانواده‌ها استفاده می‌شود. گرایش جنسی
نظریهٔ هورمونی جنسیت بیان می‌کند که همان‌طور که قرار گرفتن جنین در معرض بعضی هورمون‌ها موجب تمایز جنسی‌اش می‌شود، هورمون‌ها همچنین بر گرایش جنسی‌ای که جنین بعد از تولد و در دوران بزرگسالی از خود نشان می‌دهد نیز اثرگذارند. هورمون‌های جنینی را می‌توان به عنوان عامل اصلی تأثیر بر گرایش جنسی بزرگسالان یا عامل مشترکی که با ژن‌ها و شرایط محیطی و اجتماعی برهم‌کنش دارد در نظر گرفت. رفتار همجنس‌گرایانه در جانوران
در دهه‌های پس از ۱۹۹۰، آگاهی دربارهٔ نقش ژنتیک در رفتارهای جنسی رشد بالایی داشته‌است. پژوهش‌هایی که در زمینه امکان ارتباط ژن‌ها با رفتار همجنس‌خواهانه انجام شده‌اند، اغلب در زمینه بررسی مگس‌های "دروسوفیلا" بوده‌اند. چندین ژن در این مگس‌ها به کنترل رفتار جنسی می‌پردازند. برای مدت‌های طولانی، دانش‌مندان به این حقیقت که جهش در ژن‌های «نابارور» این مگس‌ها باعث رفتار همجنس‌خواهانه می‌شوند آگاه بودند. کدهای ژنتیکی نازا برای فاکتورهای رونویسی که رفتار جفت‌گیری نر–نر را نتیجه می‌دهند، و جهش‌هایی که عملکرد این فاکتورها را تحت تأثیر قرار می‌دهند، به درجات مختلفی از جفت‌گیری نر–نر منجر می‌شوند. با این حال، ژن‌های "نابارور" تنها ژن‌هایی نبوده‌اند که موجب رفتار همجنسگرایانه شده‌اند، بلکه تغییر در ژن‌های دیگری نیز توانسته توانایی تشخیص نر و ماده از هم را از مگس گرفته، باعث تلاش او برای جفت‌گیری با نرها نیز شود. برای نمونه، ژنی گیرای OR67d برای فرومون‌های فرّار، و ژنی دیگر (GR32a) برای فرومون‌های نافرّار، هر دو با تحت تأثیر قراردادن توانایی تشخیص جاندار از راه فرومون‌های مختص جنسی، باعث می‌شوند که مگس با نرها نیز جفت‌گیری کند. روش گزینش جنسی XO
در این روش، تنها یک کروموزوم جنسی وجود دارد که به آن X گفته می‌شود. نرها فقط یک کروموزوم X (X0) دارند، در حالی که ماده‌ها دو X دارند (XX). صفر (گاهی این حرف O) نشانگر فقدان X دوم است. گامت‌های مادر همیشه حاوی یک کروموزوم X هستند، بنابراین جنسیت نوباوه در جانوران به وجود کروموزوم جنسی در گروه جنس نر بستگی دارد. اسپرم آن معمولاً شامل یک کروموزوم X است یا می‌تواند به کلی کروموزوم جنسی نداشته باشد. کروموزوم همتا
کروموزوم همتا (که به آن همولوگ نیز گفته می‌شود) جفت کروموزوم‌هایی هستند که با ژن‌های با ویژگی‌های مشابه درجایگاه کروموزومی متناظر از لحاظ طول، موقعیت سانترومر (میان پار) و الگوی رنگ آمیزی مشابه هستند. یک جفت کروموزوم همتا یک کروموزوم از ارگانیسم مادر و یک کروموزوم از ارگانیسم پدر به ارث می‌برد. هر یک از کروموزوم‌ها در یک جفت حاوی ویژگی‌های مشابه بیولوژیکی مانند رنگ چشم در جایگاه کروموزومی مشابه بر روی کروموزوم است. با این حال هر یک می‌تواند دارای الل‌های یکسان (مثلاً هر دو الل برای چشم آبی رنگ) یا الل‌های متفاوت (به عنوان مثال، یک آلل برای چشم آبی و یک آلل برای چشم قهوه‌ای) برای هر ویژگی باشد. کروموزوم ۲ (انسان)
شناسایی چبود هویت ژن‌ها در هر کروموزوم یکی از زمینه‌های فعال در پژوهش‌های ژنتیکی است. از آنجا که پژوهش‌گران از روش‌های مختلفی برای پیش‌بینی تعداد ژن در هر کروموزوم استفاده می‌کنند، شمار تخمینی ژن‌ها متفاوت است. دانشمندان بر این باورند که کروموزوم ۲ در بر گیرندهٔ دست کم ۱۴۹۱ ژن باشد (این رقم رو به افزایش اکنون ۲۴۷۸است)، که خوشهٔ ژنی جعبهٔ ریخت‌سازِ اچ‌اُ‌ایکس‌دی (homeobox HOXD) را هم شامل می‌شود. کروموزوم ایکس
طبق قانون لیون در هر جانور مؤنث، در دوران جنینی (بلاستوسیت) یکی از کروموزوم‌های ایکس (به ارث رسیده از پدر یا مادر) به صورت اتفاقی طی فرایند غیرفعال‌سازی کروموزوم ایکس، غیرفعال می‌شود. در تمام سلول‌های جنینی تکثیر شده همین کروموزوم غیرفعال است و کروموزوم ایکس دیگر ژن‌ها را کد می‌کند. این کروموزوم ایکس غیرفعال، جسم بار (Barr body) نامیده می‌شود. نشانگان آشر
سندرم آشر در الگوی ژنتیک با شرط مغلوب آوتوزومال به ارث می‌رسد. "مغلوب" بدین معنا که هر دو پدر و مادر دارای ژن مسبب سندرم باشند تا به فرزند ارث داده شود و "اتوزومال" یعنی ژن بر روی کروموزوم جنسی سوار نشده بلکه در یکی از ۲۲ جفت کروموزوم دیگر انسان وجود خواهد داشت. وراثت وابسته به X مغلوب
زنان دو کروموزوم X و مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. هنگام تشکیل تخم، گامت ماده (تخمک)حتماً حاوی یک کروموزوم X هست ولی گامت نر (اسپرم) یا حاوی یک کروموزوم X است یا حاوی یک کروموزوم Y.اگر اسپرم حاوی کروموزوم X با تخمک لقاح یابد تخم حاصله جنین ماده خواهد شد ولی اگر اسپرم حاوی کروموزوم Y با تخمک لقاح یابد تخم حاصله جنین نر خواهد شد. وراثت وابسته به X مغلوب
به زبان دقیقتر در بیماری‌های وابسته به کروموزوم X مغلوب، در زنان باید هر دو کروموزوم X معیوب باشند تا بیماری رخ دهد. اگر یک کروموزوم X معیوب باشد بیماری رخ نمی‌دهد ولی قابل انتقال به فرزندان است. در مردان معیوب بودن تنها کروموزوم X سبب بیماری می‌شود. فرگشت
ساختار کروموزوم بر اساس «مدل گردنبند مروارید» توصیف می‌شود، که نخ را DNA و نوکلئوزومها (دانه‌ها) ی آن را DNA احاطه شده به وسیله پروتئین تشکیل می‌دهد. اساس سایتوژنتیکی وراثت بر اساس فرضیه سال ۱۹۰۲ ساتون و بوواری مبنی بر اینکه کروموزوم‌ها، ماده ژنتیکی را طی لقاح حمل می‌کنند، شکل گرفت؛ با این وجود اساس مولکولی وراثت همچنان نامشخص باقی‌ماند، چرا که ماهیت بیوشیمیایی ماده ژنتیکی مشخص نشده بود. کروموزوم ۲۲ (انسان)
"کروموزوم ۲۲" در سال ۱۹۹۹ توسط پژوهش‌گرانی که بر روی پروژه ژنوم انسان کار می‌کردند تعیین توالی شد و نخستین کروموزوم انسان بود که به‌طور کامل تعیین توالی می‌شد. کروموزوم ۱۸ (انسان)
در ژانویه سال ۲۰۱۷، دو تخمین متفاوتِ ارائه‌شده تنها با ۳٪ اختلاف، با یک برآورد ۹۸۸ ژن و برآورد دیگر شمار آن را ۱۰۱۷ ژن به‌عنوان نتیجه کار خود منتشر کردند. کروموزوم ۱۸ (انسان)
شناسایی هویت ژن‌ها در هر کروموزوم یکی از زمینه‌های فعال در پژوهش‌های ژنتیکی است. پژوهش‌گران از روش‌های مختلفی برای پیش‌بینی تعداد ژن در هر کروموزوم استفاده می‌کنند، از این رو، شمار تخمینی ژن‌ها در هر کروموزوم همیشه یک‌سان نیست. کروموزوم ۱۴ (انسان)
شناسایی هویت ژن‌ها در هر کروموزوم یکی از زمینه‌های فعال در پژوهش‌های ژنتیکی است. پژوهش‌گران از روش‌های مختلفی برای پیش‌بینی تعداد ژن در هر کروموزوم استفاده می‌کنند، از این رو، شمار تخمینی ژن‌ها در هر کروموزوم همیشه یک‌سان نیست. دانشمندان بر این باورند که "کروموزوم ۱۴" می‌تواند در بر گیرندهٔ بین ۷۰۰ و ۱۳۰۰ ژن یا بیشتر باشد. (تخمین تازه‌تر شمار ژن‌های این کروموزوم در جعبه اطلاعات ثبت است) گامت
در بعضی از گونه‌ها، دو نوع گامت متفاوت از نظر ریخت ظاهری با یکدیگر در می‌آمیزند، و هر فرد فقط یک نقش را ایفا می‌کند، گامت ماده سلولی است که حجم بیشتری دارد و به آن تخمک گفته می‌شود، در حالی که گامت کوچک‌تر مربوط به جنس نر می‌باشد و اسپرم نام دارد. در انسان، حجم گامت ماده حدود ۱۰۰٬۰۰۰ برابر بزرگ‌تر از حجم گامت نر است. اما در همهٔ جانداران، این دو گامت از دو جنس متقابل با یکدیگر تفاوت حجم ندارند. مدل لقاح ایزوگامی، به حالتی گفته می‌شود که هر دو کامهٔ نر و ماده یک اندازه و یک شکل هستند و نقش‌های دلخواهی در نوع لقاحشان می‌توانند ایفا کنند. کامه نیمی از اطلاعات ژنتیکی یک فرد (یک مجموعه کروموزومی از هر جنس) را حمل می‌کند. نتیجهٔ لقاح و در هم‌آمیزی دو گامت نر (اسپرم) و گامت ماده (تخمک) در شرایط طبیعی و در انسان، سلولی به نام تخم می‌باشد که دیپلوئید است؛ یعنی مانند سلول‌های طبیعی انسان ۴۶ کروموزوم دارد که ۲۳ تای آن‌ها مال پدر و ۲۳ تای دیگر مال مادر است. کروموزوم
کروموزوم‌های همتا (یا همولوگ) جفت کروموزوم‌هایی هستند که با ژن‌هایی با ویژگی‌های مشابه در جایگاه کروموزوم هم‌نظیر و از نظر طول، موقعیت سانترومر و الگوی رنگ‌آمیزی مشابه هستند. یک جفت کروموزوم همتا، یک کروموزوم از مادر و یک کروموزوم از پدر به ارث می‌برد. تعیین جنسیت وابسته به دما
در حالی که TSD در بسیاری از گونه‌های خزنده و ماهی مشاهده شده‌است، تفاوت‌های ژنتیکی بین جنس‌ها و مکانیسم‌های مولکولی TSD آشکار نشده‌است. تصور می‌شود که مسیر واسطه کورتیزول و مسیر نظارتی اپی ژنتیک مکانیسم‌های بالقوه درگیر در TSD هستند. روش تعیین جنسی ZW
روش تعیین جنسی ZW که () خوانده می‌شود سیستم تعیین جنسیت ZW؛ یک سیستم کروموزومی است که جنسیت نسل نوباوگان را در پرندگان، برخی از ماهی‌ها و سخت‌پوستان مانند شاه‌میگوی رودخانه‌ای، برخی از حشرات (از جمله پروانه‌ها و بیدها)، خانوادهٔ کرم‌های تخت شیستوزومی و برخی از خزندگان را تعیین می‌کند، به عنوان مثال اکثر مارها، مارمولک‌های ناچیز و ناظران از جمله اژدهایان کومودو. همچنین در بعضی از گیاهان که احتمالاً در چندین مورد تکامل یافته‌است مورد استفاده قرار می‌گیرد. از حروف Z و W برای متمایز ساختن این سیستم از سیستم تعیین جنسیت XY استفاده می‌شود. در این سیستم، ماده‌ها یک جفت کروموزوم ZW غیر مشابه دارند و نرها دو کروموزوم ZZ مشابه دارند. فاویسم
ژن مربوط بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد و تقریباً تمام بیماران مرد هستند. بیشتر زنان هتروزیگوت علامت بالینی ندارند ولی گاهی به دلیل قانون لیون (غیرفعال شدن اتفاقی کروموزم X) زنان هتروزیگوت نیز علامت‌دار می‌شوند. تعیین جنسیت وابسته به دما
در حالی که مشاهده شده‌است که هورمونهای جنسی تحت تأثیر دما قرار می‌گیرند، بنابراین به طور بالقوه فنوتیپ‌های جنسی را تغییر می‌دهند، ژنهای خاص در مسیر تمایز غدد جنسی درجه حرارت را تحت تأثیر قرار می‌دهند. در بعضی از گونه‌ها، چنین ژن‌های تعیین کننده جنسی مانند "DMRT1" و کسانی که در مسیر Wnt سیگنالینگ درگیر هستند به طور بالقوه می‌توانند به عنوان ژن‌هایی که مکانیسم (بازکردن در برای نیروهای انتخابی) برای تکاملی دخیل دارند، دخیل باشند. توسعه TSD. در حالی که آروماتاز در فرایندهای بیشتری بیش از TSD دخیل است، نشان داده شده‌است که در تکامل تومورهای خاص نیز نقش دارد. ساکس ۴
فاکتور رونویسی ساکس ۴ () یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «"SOX4"» کُدگذاری می‌شود. این پروتئین متعلق به خانواده‌ای از فاکتورهای رونویسی است که در تنظیم رشد و نمو جنین و همچنین تعیین سرنوشت سلول‌ها نقش دارند. نرماده
اگر مادری با جنین دختر در دوره حاملگی با هورمون‌های آندروژنیک درمان شود یا اگر در زمان حاملگی یک تومور آندروژیک در بدن وی به وجود بیاید، اندام‌های جنینی نوزاد به میزان زیادی دچار تغییرات مردانه شده و منجر به نوعی دو جنسی می‌شود. فرد از نظر ژنی و کروموزومی مونث است. اما ظاهر مردانه دارد. میزان مردانه شدن ممکن است خفیف بوده و تنها کلیتوریس مختصری بزرگ باشد، یا در موارد شدید به صورت آلت تناسلی مردانه همراه با پیشابراه آلتی و اسکروتوم به هم پیوسته دارای رافه تظاهر کند. از نظر ژنی، فرد مذکر است. اما آلت تناسلی کوچک بوده و دارای درجات مختلفی از هیپوسپادیاس (دهانه پیشابراه در زیر آلت یا در میاندوراه) و خم شدن آلت به سمت پائین (chordee) یا چسبندگی در سطح شکمی فالوس است. ممکن است نهان بیضگی (cryptorchidism) یک‌طرفه یا اغلب دو طرفه نیز وجود داشته باشد. باید به دقت در کانال اینگواینال یا چین‌های لابیو اسکروتال به دنبال بیضه‌ها (گنادها) گشت. به ندرت. گنادی که در کانال اینگواینال یا چین‌های لابیو اسکروتال لمس می‌شود یک تخمدان یا یک بیضه تخمدان (در فرد هرمافرودیت) است. افراد هرمافرودیت (دوجنسی واقعی) هم دارای بافت تخمدان و هم بافت بیضه می‌باشند و دستگاه تناسلی مبهم دارند. تولید تستوسترون توسط یک گناد در داخل رحم نشانه آن است که بافت بیضه وجود داشته و برخی از سلولها دارای DNA مربوط به کروموزوم Y می‌باشند.فیزیولوژی پزشکی گایتون/هال فاکتور هفت
ژن فاکتور هفت بر روی کروموزوم ۱۳ قرار دارد. (13q34) عامل ایجاد بیضه
پروتئین TDF یک فاکتور ایجاد بیضه (TDF) است و پروتئین SRY نیز نامیده می‌شود که باعث تعیین جنسیت به سمت جنس مذکر می‌گردد. جهش در این ژن منجر به ایجاد جنس مؤنث XY مبتلا به سندرم Swyer (XY gonadal dysgenesis) می‌گردد و جابجایی قسمتی از کروموزوم Y که شامل این ژن است و قرار گیری آن در کروموزوم Y باعث ایجاد سندرم مذکر XX می‌گردد. در دوران بارداری، سلول‌های اولیه غده جنسی که در ابتدای مسیر ادراری تناسلی قرار دارند توانایی این را دارند که هم سلولهای مذکر و هم سلول‌های مؤنث را ایجاد کنند.SRY با فعال نمودن فاکتورهای رونویسی مختص جنس مذکر تمایز بیضه را آغاز می‌نماید و تمایز بیضه باعث می‌شود که این سلول‌ها تمایز یافته و تکثیر شوند. SRY این عمل را با افزایش بیان SOX9 انجام می‌دهد که یک فاکتور رونویسی دارای ناحیه متصل شونده به DNA است که بسیار شبیه به ناحیه متصل شونده به DNA در SRY است. SOX9 نیز باعث افزایش رونویسی فاکتور رشد فیبروبلاست 9(FGF9) می‌شود که برای تمایز صحیح سلول سرتولی می‌گردد. کروموزوم ۱۸ (انسان)
(تخمین تازه‌تر شمار ژن‌های این کروموزوم در جعبه اطلاعات ثبت است).. تست ژنتیک
تشخیص ژنتیکی قبل از انکشاف: روشهای تست ژنتیکی که بر روی جنین‌های انسان قبل از لانه گزینی انجام می‌شود به عنوان بخشی از روش لقاح آزمایشگاهی است. آزمایش‌های پیش از لانه گزینی هنگامی که افراد سعی می‌کنند کودک را از طریق لقاح آزمایشگاهی بگذرانند، استفاده می‌شود. تخمک از زن و اسپرم از مرد خارج می‌شوند و برای ایجاد جنین‌های متعدد خارج می‌شوند. جنین‌ها به صورت جداگانه برای ناهنجاری‌ها تجویز می‌شوند و کسانی که بدون ناهنجاری در رحم قرار می‌گیرند.