در ژنتیک مولکولی جهش ژنتیکی در چه شرایطی رخ می دهد؟
جهش
جهش ، یک تغییر ژنتیکی است که صفات زیستی برخی از افراد یک گونه را تغییر می‌دهد. به عبارت دقیق‌تر، جهش‌ها تغییراتی ماندگار در توالی نوکلئوتید هستند. جهش‌ها می‌توانند در هر بخشی از دی‌ان‌ای رخ دهند.
جایگزینی متقاطع
در زیست‌شناسی مولکولی و ژنتیک، جایگزینی متقاطع یا تراگشت () به نوعی جایگزینی ژنتیکی اطلاق می‌شود که طی آن، یک پورین (دوحلقه‌ای) در ملکولِ دی‌ان‌ای، جایگزینِ یک پیریمیدین (تک‌حلقه‌ای) یا بالعکس می‌شود. تراریختی
در زیست‌شناسی مولکولی، به دگرگونی ژنتیکی یاخته، برآمده از جذب مستقیم، پیوستگی، و بیان مواد ژنتیکی بیرونی (دی‌ان‌ای برون‌زاد) از محیط پیرامونی آن و کشیدن این مواد ژنتیکی از میان غشای (پوستهٔ) یاخته به درون آن، تراریختی می‌گویند. رفتار همجنس‌گرایانه در جانوران
تغییر در ترجیح جنسی جانور با دگرگون شدن ژن‌ها را اما می‌توان در میان موش‌های معمولی دید. در این موش‌ها، انتخاب شریک جنسی متأثر از قوه بویایی و مواد شیمیایی است که موش از راه گیرنده‌های بویایی خود تشخیص می‌دهد. ژن "trp2" کنترل‌کننده پروتئین مورد نیاز برای این گیرنده‌ها است و از کار افتادن آن، توانایی تشخیص مواد شیمیایی را از جانور می‌گیرد. بررسی بر روی موش‌های نری که توانایی تولید پروتئین‌های "trp2" خود را از دست داده‌اند نشان از افزایش قابل ملاحظه در سوار شدن این موش‌ها بر نرهای دیگر (در عین قابل دسترس بودن ماده‌ها) دارد؛ هنگامی که این موش‌ها در محیطی با ماده‌ها و نرها قرار گرفتند، اگرچه سوار شدن بر ماده‌ها را ترجیح می‌دادند، اما به میزان بسیار بیشتری از نمونه‌های غیرجهش‌یافته با نرهای دیگر جفت‌گیری می‌کردند. همچنین، این نرهای جهش‌یافته میزان بسیار پایین‌تری از پرخاش را بروز می‌دهند. به نظر می‌رسد که اگرچه توانایی تشخیص جنسیت موش‌های دیگر در نرهای جهش‌یافته برداشته شده بود، اما آزمایش بر روی موش‌هایی که با ادرار نرها آغشته شده بودند نشان از افزایش اندکی در ترجیح شریک جنسی نر از سوی این نرها دارد. دلیل این مسئله می‌تواند این باشد که نرهای جهش‌یافته بعضی توانایی‌های بویایی خود را از راه روپوشه بویایی نگاه داشته‌اند. رده‌بندی مولر
در ژن‌هایی که دچار جهش هایپر مورف شده‌اند، افزایش طبیعی عملکرد یک ژن مشاهده می‌شود. پروفایل بیان ژن
بررسی پروفایل بیان ژن، معمولاً اندازهٔ نسبی بیان mRNAها را در دو یا چند شرایط آزمایشگاهی بدست می‌آورد. به این دلیل که تغییرهای سطح بیان یک دنبالهٔ مشخص از mRNA، تغییرهایی در پروتئین حاصل از آن ژن را نشان می‌دهد، که می‌توان نمایندهٔ یک شرایط آسیب‌دیده یا پاسخ هم‌ایستایی باشد. برای مثال سطح بیان بالای mRNA ای که الکل dehydrogenase را کد می‌کند نشان‌دهندهٔ این است که سلول‌ها یا بافت مورد بررسی، در حال پاسخ‌گویی به افزایش سطح اتانول در محیط است. جهش
در هر یک از فعالیت‌های سلولی نظیر فرایندهای همانندسازی، رونویسی، ترجمه، ترکیب مجدد یا نوترکیبی کروموزوم‌ها و بروز و ظهور اطلاعات ژنتیکی احتمال خطا و اشتباه وجود دارد. شارش ژن
شارش ژن (به آن مهاجرت ژن نیز گفته می‌شود) جابجایی و انتقال الل‌های ژن از یک جمعیت به جمعیتی دیگر است. مهاجرت به داخل یا خارج از یک جمعیت، نقشی کلیدی در تغییر بسامد الل‌ها در آن جمعیت بازی می‌کند. همچنین می‌توان مهاجرت را به عنوان عاملی در شناساندن شکل‌های متنوع ژن به استخر ژنی تثبیت شده یک جمعیت یا یک گونه دانست.چندین عامل در میزان شارش ژن بین جمعیت‌های گوناگون تأثیرگذارند. تحرک را باید یکی از اساسی‌ترین این عوامل دانست. هر اندازه توان تحرک یک جاندار بالاتر باشد، به همان نسبت توان مهاجرتش نیز افزایش خواهد یافت. گر چه جانوران توان جابجا شدن بالاتری نسبت به گیاهان دارند، ولی گیاهان نیز با استفاده از عواملی چون باد و دیگر جانوران، می‌توانند گرده و تخم خود را در مسافت‌هایی قابل توجه منتشر سازند. تداوم در شارش ژن بین دو جمعیت می‌تواند سبب ادغام استخرهای ژنی آن دو جمعیت گردد که خود باعث کاهش تفاوت ژنی دو گروه می‌شود. از همین روست که شارش ژن را باید یکی از نیروهای توانمند در مقابل ایجاد گونه‌های زیستی جدید (گونه‌زایی) دانست (شارش ژن سبب کمرنگ شدن تفاوت‌های ژنی بین دو گروه که برای گونه‌زایی ضروری است می‌گردد). تصور کنید که یک گونه علف در دو سوی یک بزرگراه بروید و بزرگراه علف‌ها را از یکدیگر جدا سازد.در این حالت دو جمعیت علف شکل می‌گیرند. حال اگر این جمعیت‌ها توان باروری جمعیت دیگر را به وسیلهٔ گرده خود داشته باشند، شارش ژن سبب انتقال الل‌های یک جمعیت به جمعیت دیگر خواهد شد و تفاوت واضحی بین استخر ژنی دو گروه پدیدار نخواهد گردید.  بیشتر موانع ایجاد شده در راه شارش ژن موانع طبیعی هستند. از آن جمله می‌توان به کوهستان‌های غیرقابل عبور، اقیانوس‌ها و صحراهای گسترده اشاره کرد. گاه این موانع ساخته دست آدمی هستند. دیوار بزرگ چین نمونه‌ای از این دسته موانع است. این سازه شارش ژن بین گیاهان دو سوی دیوار را دچار اشکال کرده‌است. از این روی به دلیل کاهش شارش ژن، گیاهان دو سوی دیوار تفاوت‌های ژنتیکی از خود نشان می‌دهند. نیازی به این که موانع شارش ژن فیزیکی باشند نیست. گونه‌های زیستی می‌توانند در یک زیست گاه زندگی کنند ولی شارش ژن محدودی داشته باشند. نمونه آن هنگامی است که فرزندان دورگه‌ای که از نزدیکی افراد دو گروه به وجود می‌آیند نا سازوار باشند و توسط انتخاب طبیعی حذف شوند.  Wikipedia contributors, "Gene flow," Wikipedia, The Free Encyclopedia, http://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Gene_flow&oldid=350568368 (accessed April 16, 2010). الگوریتم ژنتیک
در الگوریتم‌های ژنتیک ابتدا به‌طور تصادفی یا الگوریتمیک، چندین جواب برای مسئله تولید می‌کنیم. این مجموعه جواب را جمعیت اولیه می‌نامیم. هر جواب را یک کروموزوم می‌نامیم. سپس با استفاده از عملگرهای الگوریتم ژنتیک پس از انتخاب کروموزوم‌های بهتر، کروموزوم‌ها را باهم ترکیب کرده و جهشی در آن‌ها ایجاد می‌کنیم. در نهایت نیز جمعیت فعلی را با جمعیت جدیدی که از ترکیب و جهش در کروموزوم‌ها حاصل می‌شود، ترکیب می‌کنیم. جهش‌زا
مواد جهش زا یا موتاژنها در ژنتیک، مواد یا عواملی هستند که نه تنها بر روی سلول‌های جنسی بلکه بر روی سلول‌های سوماتیک نیز تأثیر می‌گذارند در صورتی‌که به مقدار و زمان کافی با دی‌ان‌ای در تماس قرار بگیرند. این تأثیر به صورت ایجاد تغییر در DNA یا عوامل ژنتیکی خواهد بود. در بسیاری از جهش‌ها در سرطان، مادهٔ جهش زا موادِ سرطان زا هستند. ژن
فرایند تقسیم سلولی که با کپی شدن DNA همراه است به جهت وجود ساز و کارهایی جهت بررسی درستی فرایند، عملیاتی بسیار دقیق است، طوری که در سلول‌های یوکاریوت به ازای یک بار کپی‌کردن DNA، احتمال خطا در هر نوکلئوتید در حدود formula_3 است. این خطا می‌تواند تغییر در یک نقطه از DNA یا اضافه شدن و کم شدن نوکلئوتید در DNA باشد. هر یک از این جهش‌ها می‌تواند باعث تغییرات در ژن‌ها بشوند. به طوری که یک ژن دیگر کارایی قبلی را نداشته باشد و عملکردش دچار تغییر شود. چون دنباله آمینواسیدی که تولید می‌کند متفاوت می‌شود و به تبع آن ساختار پروتئین دچار تفاوت می‌شود. درج (ژنتیک)
در ژنتیک، درج (که به آن جهش درجی یا جهش القایی نیز گفته می شود)، افزودن یک یا تعداد بیشتری جفت باز نوکلئوتیدی در توالی DNA است. این رویداد اغلب ممکن است به دلیل لغزش DNA پلیمراز در نواحی ریزماهواره‌ای روی دهد. درج‌ها ممکن است در اندازه‌های یک جفت تا قطعه کروموزومی باشند که به طور ناصحیح در توالی DNA ی دیگری قرار می گیرند. اعتقاد بر این است که سازوکار کوچکترین جهش‌های درجی تک جفت-بازی، به صورت جداسازی جفت-بازی بین رشته‌های الگو و پرایمر بوده که پس از آن ممکن است پشته‌سازی بازهای غیرمجاور در مکان فعال پلیمراز DNA، به صورت موضعی رخ دهد. در سطح کروموزومی، "درج" به معنای الحاق دنباله بزرگی به کروموزوم است. این اتفاق ممکن است در زمان کراسینگ‌اور، طی میوز رخ دهد. جهش‌یافته
در زیست‌شناسی و به‌ویژه در ژنتیک، جهش‌یافته به جانداری نو با ویژگی یا ویژگی‌های ژنتیکی نو می‌گویند که در پی یک جهش ژنی پدید می‌آید. هنگامی که جهش در یکی از جفت‌بازهای توالی ژنتیکی یک جاندار رخ می‌دهد، پدید آمدن ویژگی یا ویژگی‌های تازه‌ای را درپی خواهد داشت که در گونهٔ خود رو (وحشی) یافت نمی‌شده‌است. ژنگان‌شناسی سلول‌های سرطانی
مشخصات ام‌تی‌دی‌ان‌ای در طی واکنش زنجیره‌ای پلیمراز زمان-واقعی نشان‌دهندهٔ وجود تغییرات کمی در تعداد رونوشت‌های ام‌تی‌دی‌ان‌ای در بسیاری از سرطان‌هاست. افزایش تعداد رونوشت به دلیل فشار ناشی از اکسید شدن قابل انتظار است. از طرف دیگر، کاهش به نظر می‌رسد به دلیل جهش‌های نقطه‌ای غیر زایشی در محل شروع همانندسازی دی‌ان‌ای در رشته‌ی-اچ یا در منطقهٔ دی۳۱۰ در امتداد-سی حلقهٔ جابجایی، جهش‌هایی در مسیرهای میانجی‌گر بیان پی۵۳ (ژن سرکوب‌کنندهٔ غدهٔ سرطانی) یا فعالیت غیر بهینهٔ آنزیمی به دلیل جهش‌های آنزیم پی‌اوال‌جی رخ داده باشد. پس از آن هر افزایش یا کاهشی در تعداد رونوشت در سلول‌های سرطانی ثابت می‌ماند. این واقعیت که میزان ام‌تی‌دی‌ان‌ای در سلول‌های سرطانی ثابت است پیشنهادگر این پدیده است که میزان ام‌تی‌دی‌ان‌ای با سیستم بسیار پیچیده‌تری در سلول‌های سرطانی کنترل می‌شود تا یک تغییر ساده در نتیجهٔ رشد غیرعادی سلول. نقش محتوای ام‌تی‌دی‌ان‌ای در سرطان‌های انسانی به وضوح با نوع یا محل‌های خاص غدد سرطانی تغییر می‌کند. توالی‌یابی آران‌ای
ترانسکریپتوم یک سلول به میزان زیادی متغیر است و در طول زمان تغییر می‌کند در صورتی که ژنوم سلول همواره ثابت و بدون تغییر باقی می‌ماند (بدون در نظر گرفتن جهش‌ها). پیشرفت‌های اخیر در توالی یابی نسل بعد باعث شده که بازهٔ پوشش توالی یابی توکلئوتید هایDNA و همچنین مقدار نمونهٔ ورودی برای توالی یابی افزایش پیدا کند. این پیشرفت‌ها توالی یابی رونوشت‌های RNA سلول را تسهیل می‌کند و به ما این امکان را می‌دهد که رونوشت‌های برش خورده (Spliced) ژن، تغییرات پس از رونویسی، همجوشی ژنها (gene fusion)، جهش‌ها و پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (single-nucleotide polymorphism) و در نهایت تغییرات در بیان ژن را بررسی کنیم. جهش
وقوعِ جهش، گوناگونیِ ژنتیکی را در جمعیت افزایش می‌دهد. جهشِ جدیدی که به سلول‌های جنسی (گامت‌ها) منتقل می‌گردد، به دلیلِ جانشین شدنِ آللی با آللِ دیگر، بلافاصله باعثِ بروزِ تغییراتی در مجموعِ آلل‌های (خزانهٔ ژنی) یک جمعیت می‌شود. در یک دورهٔ طولانی، جهش برای وقوعِ تطور زیستی(فرگشت) بسیار مهم است، زیرا جهش منبعِ اصلی تفاوت‌های ژنتیکی است که به عنوانِ مادهٔ خام برای انتخابِ طبیعی عمل می‌کند. جهش‌زایی
جهش‌زایی در ژنتیک به پدیده‌ای گفته می‌شود که در آن داده‌های ژنتیکی یک اندامگان به گونه‌ای پایدار دگرگون می‌شود. سرانجام این فرایند پیدایش جهش ژنتیکی است. در طبیعت جهش‌زایی همچنان که باعث پیدایش سرطان (چنگار) و بیماریهای وراثتی گوناگونی گردد، می‌تواند فرگشت را نیز در جانداران به پیش ببرد. ارتعاش مولکولی
برای یک مولکول با N اتم، موقعیت تمام اتم‌ها به مجموع 3N مختصات بستگی دارد، به طوری که مولکول دارای 3N درجه آزادی (از جمله حرکت انتقالی، حرکت چرخشی و حرکت ارتعاشی) است. به این معنی که مرکز جرم دردستگاه مختصات دکارتی سه جهت برای حرکت دارد. هر مولکول غیر خطی، می‌تواند حول هر کدام از محور هایدستگاه مختصات دکارتی بچرخد، بنابراین دارای ۳ درجه آزادی چرخشی است. برای مولکول‌های خطی، در محور مولکول حرکت چرخشی شامل حرکت هسته‌ها نمی‌شود، بنابراین فقط دو درجه آزادی وجود دارد که می‌تواند مختصات اتمی را تغییر بدهد. یک معنای دیگ از چرخش مولکول‌های خطی را می‌توان به این صورت بیان کرد که چرخش یک مولکول خطی زمانی رخ می‌دهد که جهت محور مولکولی درفضای سه بعدی تغییر پیدا کند. چرخش جهت محور مولکول باعث تغییر در هسته اتم‌ها نمی‌شود، به همین دلیل دو محور چرخش برای مولکول در حال خطی داریم. در نتیجه تعداد حالت‌های ارتعاشی برابر 3N منهای تعداد حالت‌های آزاد چرخشی می‌شود. برای مولکول‌های خطی برابر 3N-۵ و برای مولکول‌های غیر خطی برابر 3N-۶ می‌شود. مختصات ارتعاشی مختصات یک ارتعاش طبیعی، ترکیبی از تغییر موقعیت اتم‌ها در مولکول است. هنگامی که ارتعاش اتفاق می‌افتد، اتم‌ها به صورت سینوسی با فرکانس v شروع به حرکت می‌کنند. بیماری لی
سایر انواع جهش ژن‌های هسته‌ای در بیماری لی در این مکان‌ها رخ می‌دهند: جهش
بیماری‌های ژنتیکی در اثر وقوع انواع مختلف جهش‌ها (جهش‌های نقطه‌ای، حذف، تعویض، مضاعف شدن، جابجایی و معکوس شدن)، در ژن‌ها ایجاد می‌شوند. این جهش‌ها ممکن است در توالی‌های ساختاری ژن یا توالی‌های تنظیمی روی دهند. جهش در توالی‌های ساختاری ممکن است باعث بیان پروتئینی شود که فعالیت زیستی آن کاهش یافته یا از بین رفته‌است. برخی جهش‌ها در توالی‌های ساختاری باعث بیان پروتئین‌هایی می‌شوند که دارای فعالیت زیستی جدیدی هستند. این نوع جهش‌ها، "جهش‌های نئومورف" (نوریخت) نامیده می‌شوند. برای مثال، در بیماری هانتینگتون، "جهش نئومورف" در ژن کدکننده پروتئین هانتینگتون، منجر به بیان پروتئینی می‌شود که دارای خواص جدیدی است. این پروتئین‌های جهش یافته با اتصال به یکدیگر، توده‌های درون سلولی ایجاد می‌کنند که باعث بیماری هانتینگتون می‌شوند. در صورتی‌که جهش در توالی‌های تنظیمی واقع شود، میزان بیان ژن تغییر کرده و در نتیجه ژن از میزان عادی بیشتر یا کمتر بیان می‌شود. در برخی موارد تغییر در الگوی متیلاسیون توالی‌های تنظیمی، بر میزان بیان ژن تأثیر می‌گذارد. به جهشی که باعث افزایش بیان ژن می‌شود، جهش "هایپرمورف" و به جهشی که منجر به کاهش بیان ژن می‌شود، جهش "هیپومورف"، گفته می‌شود. برخی جهش‌ها در توالی‌های تنظیمی، به‌طور کلی مانع از بیان ژن می‌شوند. این جهش‌ها "آمورف" (بی‌شکل) نامیده می‌شوند. همچنین نوعی جهش سبب ایجاد بیماری گلبول قرمز داسی شکل می‌شود که عوارض زیادی در تنفس بوجود می‌آورد نوروژنتیک
برخی تحقیقات اخیر نشان داده‌است که میزان تجلی ژن در دوره‌های مختلف در طول چرخه زندگی به شدت در مغز تغییر میکند. به عنوان مثال، در طول رشد قبل از تولد، مقدار mRNA در مغز (شاخص تجلی ژن) به‌طور استثنایی زیاد است و مدت کوتاهی پس از تولد به میزان قابل توجهی پایین‌تر می‌رسد. تنها نقطه دیگر دوره زندگی که در طی آن این تجلی بسیار زیاد است، در اواسط زندگی تا اواخر عمر، در طول ۵۰–۷۰ سالگی است. در حالی که علت افزایش تجلی ژن در دوران قبل از تولد را میتوان با رشد سریع و تشکیل بافت مغز توضیح داد، دلیل اصلی افزایش تجلی ژن در اواخر عمر همچنان موضوع تحقیق در حال انجام است. چندنمودی
هر چند که جهش در یک ژن و تولید یک آنزیم ناقص، معمولاً یک مسیر زیست‌شیمیایی را متوقف می‌کند، ولی معمولاً اثرات متعددی بر روی فنوتیپ دارد. این اثر همان چندنمودی است. مثال شناخته شده‌ای از این موارد، کم‌خونی داسی‌شکل است که در اثر جهش در ژن مولد زنجیره در هموگلوبین است. این ژن در حالت هموزیگوت سبب تغییر شکل گولبول‌های قرمز می‌شود. مقدمه‌ای بر فرگشت
به فرآیند تغییر گونه‌های حیات طی زمان و در طول نسل‌ها، فرگشت یا تکامل گفته می‌شود. رشتهٔ زیست‌شناسی تکاملی به بررسی اینکه چگونه و چرا این تکامل اتفاق می‌افتد می‌پردازد. یک جاندار از والدینش خصوصیات و ویژگی‌هایی از طریق ژن‌هایش به ارث می‌برد. تغییرات در این ژن‌ها (که "جهش" خوانده می‌شود) می‌تواند ویژگی‌های نو در فرزندهای سیستم حیاتی تولید کند. اگر این ویژگی‌های نو باعث بشود که فرزندها بهتر بتوانند با محیط خارجی وفق پیدا کنند، در زنده ماندن و تولید مثل موفق‌تر خواهند بود. به این فرآیند انتخاب طبیعی گفته شده، و باعث می‌شود که ویژگی‌هایی که مفید هستند، عمومی‌تر شوند. در طول نسل‌های فراوان، یک جمعیت می‌تواند آن‌قدر ویژگی‌های نو کسب کند که به یک گونهٔ نویی از جانداران تبدیل شود. الل
جهش با بازآرایی، کاهش، یا افزایش نوکلئوتید(ها) در توالی اسید نوکلئیک یک الل (دگره) می‌تواند باعث پدید آمدن الل (دگره) ای نو در یک جاندار شود که اگر این دگره نو باعث سازگاری کمتر آن جاندار در زیستگاه آن نشود، این دگره نو می‌تواند در نسل‌های بعدی آن جاندار گسترش یابد. بیان گذرای ژنی
بیان گذرای ژنی به بیان ژنی گذرا یا موقتی اشاره دارد که برای دوره کوتاهی پس از ورود نوکلئیک اسید (رایج‌ترین رمزگذاری دی‌ان‌ای پلاسمیدی) به درون یاخته‌های یوکاریوتی ایجاد می‌شود. بیشترین بیان گذرای ژنی در یاخته‌های حیوانیِ در حال رشد انجام می‌شود. اگر چه این روش در یاخته‌های گیاهی نیز به کار می‌رود، ولی انتقال اسیدهای نوکلئیک به این یاخته‌ها به روشهای متفاوتی انجام می‌شود. در هر دو یاخته گیاهی و حیوانی، بیان گذرای ژنی باید به همراه استفاده محدودی از اسیدهای نوکلئیک باشد؛ زیرا که اگر این بیان به مدت طولانی انجام شود دیگر به آن «گذرا» گفته نشده و یک «بیان پایدار» یا آن چیزی است که معمولاً آن را بیان ژنی می‌نامیم. ژنتیک مولکولی
در جداسازی و تشخیص، DNA و mRNA از سلول‌ها جداسازی و به آسانی بوسیله ایزولاسیون (isolation) تشخیص داده می‌شوند. به منظور فراهم‌سازی یک منبع پایدار از سلول‌های آماده ایزالاسیون، سلول‌ها کشت داده می‌شوند. مگس سرکه
در اکثر یروکاریوت‌ها، DNA در اثر متیلاسیون در موقعیت ۵ سیتوزین، تغییراتی پیدا می‌کند. اغلب ژن‌های فعال یا دارای توان فعالیت، به این ترتیب متیله می‌شوند. اساس مولکولی این پدیده هنوز ناشناخته است. تصور می‌شود که گروه‌های متیل موجود در شیار بزرگ DNA می‌توانند بیان ژن‌ها را با افزایش و کاهش میل ترکیبی DNA با پروتئین‌های تنظیمی مهارکننده یا فعال‌کننده، تنظیم کنند.در طول مرحلهٔ S، هنگامی که چنگال همانندسازی DNA از میان دی‌نوکلئوتید ۳َـCPGـ۵َ می‌گذرد، هر یک از مارپیچ‌ها دختر به‌طور موقت نیمه‌متیله هستند (تنها رشتهٔ قدیمی متیله است). اگر هیچ راهی برای ترمیم این گروه متیله وجود نداشته باشد، به سرعت و طی زایش‌های بعدی، گروه متیله در جمعیت کاهش می‌یابد، اما متیلاسیون به ارث می‌رسد. به نظر می‌رسد که یاختهٔ دارای یک آنزیم متیلاز دایمی، در یاخته‌های یوکاریوتی وجود دارد و نیز متیلاسیون توانایی تنظیم فعالیت ژنی را دارد، می‌توان نتیجه‌گیری کرد که متیلاسیون در دی نوکلئوتید ۳َـCPGـ۵َ، راهی برای پایداری حالت تمایز در یوکاریوت‌ها است. اگر DNA ژنومی در یاخته‌های جنسی یا در برخی از یاخته‌های بسیار ابتدایی جنینی به‌طور خود به خود به نوعی متیلاسیون برای جلوگیری از تمایز دست می‌یابد، پس متیلاسیون و دِمتیلاسیون در جایگاه‌های خاصی از کروموزوم می‌تواند در بیان برنامه‌ریزی شدهٔ ژن‌ها در طول تکوین نقشی ایفا نماید. مسئلهٔ اصلی در این مورد این است که متیلاسیون با دِمتیلاسیون، خود چگونه تنظیم می‌گردد. همهٔ متیلازهای دایمی یوکاریوتی که تاکنون شناخته شده‌اند، در فعالیت خود، غیراختصاصی عمل می‌کنند. هر دی نوکلئوتید CPG که در اختیار این آنزیم‌ها قرار گیرد، متیله می‌شود. پذیرفته شده که عوامل دیگری مانند پروتئین‌های تنظیم‌کننده که اتصال‌های اختصاصی دارند یا تغییر ساختاری کروماتین، برای در دسترس قراردادن سیتوزین‌ها عمل می‌کنند. تنوع ژنتیکی انسان
انسان‌شناسان پزشکی قانونی با تجزیه و تحلیل اندازه‌گیری‌های اسکلتی می‌تواند اجداد جغرافیایی (یعنی آسیایی، آفریقایی یا اروپایی) را از بقایای اسکلت با درجه دقت بالایی تعیین کند. شارش ژن بین دو جمعیت میانگین فاصله ژنتیکی بین آن‌ها را کاهش می‌دهد، فقط جمعیت‌های کاملاً مجزا هیچ‌گونه شارش ژن را تجربه نمی‌کنند و اکثر جمعیت‌ها دارای شارش ژن مداوم با سایر همسایگان هستند که باعث ایجاد توزیع کلینی می‌شود که اثر آن در ایجاد تغییرات ژنتیکی پروانه‌ای مشاهده شده. هنگامی که شارش ژن بین جمعیت ژنتیکی تمایز یافته اتفاق می‌افتد، «ترکیب ژنتیکی» نام می‌گیرد. رانش ژن
رانش ژنتیکی یا رانش اللی تغییرات ایجاد شده در بسامد نسبی اشکال مختلف یک ژن (الل) در یک جمعیت، بواسطه احتمال و نمونه‌گیری تصادفی است. الل‌های فرزندان، نمونهٔ تصادفی الل‌های والدین آن هاست. احتمال می‌تواند در بقای افراد و تولید مثل آن‌ها نقش داشته باشد. رانش ژنتیکی یک فرایند مهم فرگشتی است و با گذشت زمان توان تغییر بسامد اللی را دارد. بسامد اللی کسری از تعداد کل نمونه‌های ژن در یک جمعیت است که در یک ویژگی خاص مشترک هستند. رانش ژنتیکی می‌تواند به از میان رفتن برخی الل‌های ژن منجر شود و از این راه توان کاهش تنوع ژنتیکی را دارد. بر خلاف انتخاب طبیعی، تغییرات ایجاد شده به وسیلهٔ رانش ژنتیکی در اثر نقش عوامل زیست‌محیطی و فشارهای سازگاری نیست. تغییرات ایجاد شده بوسیلهٔ رانش ژنتیکی می‌توانند برای زاد و ولد جاندار سودمند، بی‌اثر یا زیان بار باشند. اثر رانش ژنتیکی در جمعیت‌های کوچک بیشتر است. هر چه جمعیت بزرگتر باشد این فرایند کمتر خود را نشان می‌دهد. دانشمندان در مورد اهمیت نقش رانش ژنتیکی در مقایسه با انتخاب طبیعی نظرات بسیار متفاوتی دارند. برای چندین دهه نظرات رانلد فیشر که معتقد به نقش بسیار محدود رانش ژنتیکی در فرایند فرگشت بود، دیدگاه غالب در این زمینه به‌شمار می‌رفت. موتو کی مورا در سال ۱۹۶۸ با نظریه بی‌طرفی فرگشت مولکولی جانی تازه به گفتگوهای مربوط به رانش ژنتیکی بخشید. این نظریه اظهار می‌دارد که بسیاری از تغییرات موجود در مواد ژنتیکی، در اثر رانش ژنتیکی ایجاد گردیده‌اند. ژنتیک مولکولی
طی ایزولاسیون (استخراج) DNA,DNA به شکل خالص از یک سلول استخراج می‌شود. در مرحله اول DNA از اجزای سلولی مانند پروتئین‌ها، RNA و لیپیدها جداسازی می‌شود. این عمل بوسیله قرار دادن سلول‌ها در یک لوله باریک حاوی محلولی که به شکل مکانیکی و شیمیایی سلول‌ها را می‌شکند انجام می‌شود. محلول، حاوی آنزیم‌ها، مواد شیمیایی و نمک‌هایی است که سلول‌ها را می‌شکنند اما به DNA آسیبی نمی‌رسانند. آنزیم‌های این محلول، باعث حل شدن پروتئین‌ها شده و مواد شیمیایی موجود در آن باعث تخریب تمام RNAهای موجود می‌شود. نمک‌ها نیز به بیرون کشیدن DNA به داخل محلول کمک می‌کنند. در مرحله بعد DNA از محلول بوسیله چرخش در یک سانتریفیوژ (که می‌تواند DNA را در انتهای یک لوله جمع‌آوری کند) جداسازی می‌شود. پس از سانتریفیوژ محلول رویی دور ریخته شده و DNA مجدداً در یک محلول ثانویه ریخته می‌شود که این فرایند کار با DNA را در مراحل بعدی تسهیل می‌سازد. نتیجه حاصل از این فرایند، DNA تغلیظ شده‌ای است که حاوی هزاران نسخه از ژن است. در پروژه‌هایی در مقیاس بزرگ مانند پروژه توالی یابی ژنوم انسان تمام این کارها بوسیله روبات انجام می‌شود. زیست‌شناسی فرگشتی
یک چالش در مطالعه معماری ژنتیکی این است که ژنتیک جمعیت کلاسیک که سنتز تکاملی مدرن را کاتالیز میکند باید به روز شود تا دانش مولکولی مدرن را در نظر بگیرد. این امر به پیشرفت زیادی در زمینه ریاضیات نیاز دارد تا بتواند داده‌های توالی DNA را با نظریه تکاملی به عنوان بخشی از یک تئوری تکامل مولکولی مرتبط کند. به عنوان مثال، زیست شناسان سعی می‌کنند با تشخیص رفت و برگشت‌های انتخابی، یک ژن را انتخاب کنند. گرایش جنسی و زیست‌شناسی
برای بررسی تاثیر ژنتیک بر گرایش جنسی، از دو نوع پژوهش بسیار متفاوت استفاده می‌شود: مطالعه بر روی دوقلوها و مطالعه بر ژنتیک مولکولی. هدف از تحقیق بر دوقلوها، برآورد کلّی اهمیت اثر ژنتیک نسبت به اثرات محیطی بر روی گرایش جنسی است. مطالعات ژنتیک مولکولی نیز تلاش می‌کنند ژن‌های مخصوصی را که بر گرایش جنسی اثر می‌گذارند بیابند. گرایش جنسی و زیست‌شناسی
همان‌گونه که مطالعه بر دوقلوها به طور کلی مشخص می‌کند که مجموعه‌ی ژن‌ها چقدر بر بروز یک مشخصه تاثیر دارند، مطالعات ژنتیک مولکولی نیز توانایی این را دارند که ژن‌های خاصی که مسئول ایجاد این مشخصه هستند و همچنین مسیری که از ژن به صفت ختم می‌شود را شناسایی کنند. یکی از مشهورترین مطالعات برای یافتن علت همجنس‌گرایی، یک تحقیق پیوستگی ژنتیکی در سال 1993 است که بر روی برادران همجنس‌گرا انجام شد و ناحیه‌ای را به نام Xq28 روی نوک کروموزوم ایکس به عنوان ناحیه‌ی مسئول در ایجاد گرایش جنسی در مردان شناسایی کرد. نکته قابل توجه دیگر در این مقاله وجود شواهدی بود که نشان می داد مردان همجنس‌گرا احتمال اینکه از سمت مادری خویشاوندان مذکر همجنس‌گرا داشته باشند بیشتر از سمت پدری است، و چنین یافته‌ای با قرار داشتن ژن مربوط به این صفت روی کروموزوم ایکس همخوانی داشت. یافته‌های این تحقیق پیوستگی ژنتیکی تا حدی بحث برانگیز بوده‌اند، زیرا در این تحقیق تنها 40 جفت برادر مورد مطالعه قرار گرفته بودند. هرچند بعضی مطالعات با تعداد نمونه‌های بیشتر توانستند نتایج این تحقیق را تایید کنند، اما این یافته نتوانست در بعضی دیگر از مطالعات تکرار شود. جهش بی‌معنی
این جهش ژنی با «جهش بدمعنی» متفاوت است که طی آن، تعویض ۱ نوکلئوتید، سبب می‌گردد اسید آمینه‌ای کاملاً متفاوت ساخته شود. ماتریس جایگزینی
دستورالعمل‌های ژنتکی سلول‌های یک موجود زنده در دی‌ان‌ای آن ذخیره شده است. در طول حیات سلول، این اطلاعات بارها رونویسی شده و احتمال دارد که دی‌ان‌ای در حین این فرایندها دستخوش تغییر شود.این تغییرات جهش نامیده می‌شوند. ژنتیک مولکولی
DNA بیان شده که سنتز یک پروتئین را کد می‌کند هدف نهایی دانشمندان است که بوسیله استخراج mRNA (RNA پیام بر) بدست می‌آید. در ابتدا از یک فرایند طبیعی سلولی که در آن حدود ۲۰۰ نوکلئوتید آدنین به RNA پیام بر اضافه می‌شود و دم پلی آدنین نام دارد استفاده می‌شود. در مرحله بعد سلول گسیخته می‌شود و محتوای سلول در معرض دانه‌های مصنوعی پوشیده از رشته‌های تیمین قرار می‌گیرند. از آنجاییکه آدنین و تیمین در رشته DNA با یکدیگر جفت می‌شوند دم پلی (A) و دانه‌های مصنوعی به یکدیگر متصل شده و پس از آن محتوای سلولی شسته می‌شوند اما رشته‌های mRNA همچنان متصل باقی می‌مانند. زمانی که mRNA ایزوله می‌شود، از ترانس کریپتاز معکوس به منظور تبدیل آن به یک DNA تک رشته استفاده می‌گردد. در مرحله بعد این DNA تک رشته‌ای توسط DNA پلیمراز به DNA دورشته‌ای تبدیل می‌شود. DNA مکمل (cDNA) بسیار پایدارتر از mRNA است بنابراین DNA تولید شده توالی DNA هدف محققان را به نمایش می‌گذارد. رزونانس مغناطیسی هسته‌ای
تمام پروتون‌های یک مولکول که در محیط شیمیایی یکسانی قرار دارند، اغلب دارای تغییر مکان شیمیایی یکسانی هستند، فقط یک جذب می‌دهند و از یک نوع هستند. این پروتون‌ها از لحاظ شیمیایی معادل خوانده می‌شوند. از طرفی، مجموعه‌ای از پروتون‌های موجود در مولکول‌ها که از لحاظ شیمیایی متفاوت هستند، جذب مختص به خود را می‌دهند. نه تنها انواع گوناگون پروتون‌ها تغییر مکان شیمیایی مختلفی دارند، بلکه مقدار تغییر مکان شیمیایی(δ)آن پروتون‌ها، صفت مشخصهٔ نوع آن‌ها خواهد بود. هر نوع پروتون فقط در محدوده‌ای از δ رزونانس می‌دهد. در طیف‌سنجی NMR تعداد قلل موجود در طیف، تعداد انواع پروتون‌ها را در مولکول مشخص می‌کند. نه تنها طیف NMR تعداد انواع گوناگون پروتون‌های یک مولکول را مشخص می‌کند، بلکه قادر به تشخیص تعداد پروتون‌های هر یک از انواع نیز می‌باشد. درطیف NMR مساحت هر قله متناسب با تعداد هیدروژن‌هایی است که آن قله را ایجاد می‌کنند. نوروژنتیک
نوروژنتیک رشته‌ای است که به سرعت در حال گسترش و رشد است. زمینه‌های تحقیقاتی مورد توجه فعلی بسیار متنوع است. یک حوزه با فرایندهای مولکولی و عملکرد پروتئین‌های خاصی سروکار دارد، که اغلب همراه با ارسال سیگنالهای سلولی، انتشار انتقال‌دهنده عصبی، توسعه و ترمیم سلول یا انعطاف‌پذیری سلول‌های عصبی است. تلاش در زمینه‌های رفتاری و شناختی تحقیقات برای تعیین عوامل مؤثر ژنتیکی همچنان در حال گسترش است. به عنوان یک نتیجه از گسترش زمینه نوروژنتیک، درک بهتری از اختلالات عصبی و فنوتیپهای خاص با ارتباط مستقیم با جهش‌های ژنتیکی به‌وجود آمده‌است. با اختلالات شدید مانند صرع، ناهنجاری‌های مغزی یا کم‌توانی ذهنی، یک ژن منفرد یا یک شرایط مسبب در ۶۰٪ موارد شناسایی شده‌است. با این حال، هرچه نقص ذهنی خفیف‌تر باشد، احتمال کمتری برای وجود یک علت ژنتیکی مشخص شده‌است. به عنوان مثال اوتیسم تنها در ۱۵–۲۰٪ موارد با ژن جهش‌یافته و خاص مرتبط است در حالی که خفیف‌ترین اشکال معلولیت ذهنی فقط کمتر از ۵٪ زمان به علت ژنتیک به حساب می‌آید. تحقیقات در زمینه ژنتیکی مغز و اعصاب نتایج امیدوارکننده‌ای به همراه داشته‌است، هرچند که جهش‌ها در مکان‌های ژنی خاص با فنوتیپهای مضر و اختلالات ناشی از آنها مرتبط بوده‌است. به عنوان مثال جهش دگرقالب یا یک جهش بدمعنی در محل ژن DCX باعث نقص مهاجرت عصبی میشود که به آن لیسنسفالی(lissencephaly) نیز می‌گویند. مثال دیگر ژن ROBO3 است که در آن جهشی طول آکسون را تغییر می‌دهد و بر اتصالات عصبی تأثیر منفی می‌گذارد. اینها تنها چند نمونه از مواردی است که در تحقیقات فعلی در زمینه نوروژنتیک به دست آورده‌اند. بازسازی دی‌ان‌ای
برعکس دی‌ان‌ای آسیب دیده، جهش تغییر در توالی بازی دی‌ان‌ای است. جهش نمی‌تواند با کمک آنزیم‌ها در زمان وجود تغییر بازی در هر دو رشته دی‌ان‌ای تشخیص داده شود و بنابراین جهش قابل بازسازی یافتن نیست. در سطح سلولی، جهش‌ها می‌توانند باعث تغیر در عملکرد پروتئین و نظم آن‌ها شوند. جهش‌ها در زمانی تکرار می‌شوند که سلول تکثیر می‌گردد. در سلول‌ها، سلول‌های جهش یافته به صورت مکرر در حال افزایش یا کاهش بر طبق اثرات جهش روی توانایی سلول به منظور زنده ماندن یا تکثیر هستند. اگر چه به صورت مطلق با یکدیگر تفاوت دارند، دی‌ان‌ای آسیب دیده یا جهش یافته به هم مرتبط هستند زیرا دی‌ان‌ای‌های آسیب دیده اغلب منجر به ایجاد خطاهایی در سنتز دی‌ان‌ای در طول فرایند تکثیر یا بازسازی می‌شوند، این خطاها منبع اصلی جهش هستند. جهش دگرقالب
جهش دگرقالب () که به آن جهش تغییر چارچوب (جهش تغییردهندهٔ چارچوبِ کد ژنتیک) هم می‌گویند، نوعی جهش ژنتیکی است که در اثر «جایگیری» یا «حذف» در تعدادی نوکلئوتید در دی‌ان‌ای (DNA) ایجاد می‌شود که این تعداد، مضربی از عدد ۳ نیست و در نتیجه، قالبِ خوانش سه‌حرفی (رمز سه‌حرفی) در توالی DNA به‌هم می‌خورد. نتیجهٔ چنین جهشی آن است که ترجمه (رمزخوانی) ژن‌ها به‌کلی تغییر می‌کند و پروتئین متفاوتی ساخته می‌شود. هرچه «جهش دگرقالب» زودتر و در بخش‌های آغازین توالی ژنی رخ دهد، پروتئینی که حاصل خواهد شد، دگرگون‌تر است. جهش خنثی
دیدگاه داروین درباره ی "تغییر" که برگرفته از مشاهده خصیصه‌های ممتازکننده بود، به‌طور گسترده‌ای تا دهه ۱۹۶۰ مورد قبول واقع شد. موتو کیمورا در سال ۱۹۶۸ دریافت که نرخ جهش‌ها و جایگزینی‌ها آنچنان بالاست که اگر فرض کنیم هر یک از جهش‌ها به تناسب کمک کند، آنگاه فاصله بین ژنوتیپ معمولی و ژنوتیپ با بیشترین تناسب، به حد غیر معقولی زیاد خواهد بود. به هرحال کیمورا در برخورد با سریع بودن نرخ جهش‌ها پیشنهاد داد که اکثر جهش‌ها باید خنثی باشند، یعنی تأثیری بر تناسب ارگانیزم نداشته یا تأثیر ناچیزی در این جهت دارند. کیمورا مدل‌هایی ریاضی برای توضیح رفتار جهش‌های خنثی ارائه داد که در جمعیت‌های بیولوژیکی که تحت راندگی تصادفی ژنتیکی قرار گرفته اند به کار می‌رود. این نظریه، با عنوان تئوری خنثی بودن تکامل سلولی شناخته شده‌است. دی‌ان‌ای نوترکیب
مولکول‌های دی‌ان‌ای نوترکیب توسط روش‌های نوترکیبی ژنتیک (همچون همسانه‌سازی مولکولی) با در کنارهم قرار دادن مواد ژنتیکی منابع مختلف در آزمایشگاه ساخته می‌شوند. توالی این مولکول در حالت طبیعی در ژنوم وجود ندارد. از آنجایی که ساختار شیمیایی مولکول‌های DNA در همه موجودات یکسان است، ایجاد یک DNAی نوترکیب ممکن می‌شود. موجودات مختلف بازهای آلی یکسانی دارند اما در توالی‌های نوکلئوتیدیشان با یکدیگر متفاوتند که همان باعث ایجاد تفاوت در بین آن‌ها می‌شود. DNAی نوترکیب به‌طور کلی به قطعه‌ای از مولکول DNA گفته می‌شود که از ترکیب حداقل ۲ توالی بدست آمده باشد. گاهی به مولکول DNAی نوترکیب DNAی کایمرا (Chimeric DNA) هم گفته می‌شود. چرا که ممکن است توالی‌ها از گونه‌های مختلفی مشتق شده باشند. تنظیم بیان ژن
در موجودات چند سلولی، تنظیم ژن موجب دگرگونی یاخته و ریخت‌زایی در جنین می‌شود که در نهایت موجب به وجود آمدن نوع سلول‌های مختلف در این موجودات می‌شود که نمایهٔ بیان ژن متفاوتی از یک ژنوم یکسان دارند. این بیانگر نحوهٔ رخ دادن تکامل در سطح مولکولی و اساس توسعهٔ تکاملی در زیست‌شناسی است مکس (ژن)
جهش در ژن مَـکس با بروز فئوکروموسیتومای ارثی در ارتباط است. اخیراً مشخص شده است که این ژن در سرطان ریه از نوع سلول غیرکوچک نیز غیرفعال می‌شود. جهش پایه‌گذار
در ژنتیک، جهش پایه‌گذار یا جهش بنیانگذار به جهشی می‌گویند که در دی‌ان‌آ یک یا چند تن از پایه‌گذاران یک جمعیت شناخته‌شده‌ای رخ دهد. جهش‌های پایه‌گذار با دگرگونی در دی‌ان‌آ پایه‌گذاران جمعیت آغاز می‌شوند و می‌توانند به نسلهای دیگر آن‌ها هم برده شوند. نوترکیبی ژنی
نوترکیبی ژنتیکی فرآیندی است که طی آن مولکول اسید نوکلئیک شکسته شده و به شکل‌های مختلف به یکدیگر متصل می‌شوند. این عمل در بیشتر مواقع مربوط به دی‌ان‌ای و گاهی در آران‌ای نیز دیده می‌شود. نوترکیبی می‌تواند بین کروموزوم‌های هم‌ساخت باشد که به آن نوترکیبی هم‌ساخت گفته می‌شود و گاهی نیز بین کروموزوم‌های مختلف رخ دهد. نوترکیبی به‌طور معمول روشی برای ترمیم دی‌ان‌ای پروکاریوت‌ها و یوکاریوت‌ها است. در یوکاریوت‌ها در میوز رخ داده و به آن فرایند «کراسینگ اُور» یا چلیپایی شدن می‌گویند. در طی آن جابه‌ایی کروموزوم‌های پدر و مادری رخ می‌دهد و می‌تواند سبب تولید آلل‌های جدید شود. در سیستم ایمنی این فرایند نقش بسیار مهمی را ایفا می‌کند و سبب مقاومت بدن در مقابل بیماری‌زاهای مختلف می‌شود. پلی کوریا
جهش درکروموزوم 13q14 و جهش در ژن FOXC1 (601090) در کروموزوم 6p25 اتفاق می افتد تنوع ژنتیکی انسان
مطالعه تغییرات ژنتیکی انسان اهمیت تکاملی و کاربردهای پزشکی دارد. این مطالعات، می‌تواند به دانشمندان کمک کند که بفهمند جمعیت انسان‌های اولیه چگونه مهاجرت می‌کردند و همچنین نحوه ارتباط گروه‌های انسانی را از نظر زیستی با یکدیگر مقایسه کنند. برای پزشکی، مطالعه تغییرات ژنتیکی انسان حائز اهمیت است زیرا برخی از آلل‌های ایجادکننده بیماری در افراد مناطق جغرافیایی خاص بیشتر اتفاق می‌افتند. یافته‌های جدید نشان می‌دهد که هر انسان به‌طور متوسط ۶۰ جهش جدید نسبت به والدین خود دارد. BRCA1
چنین عملکردی در ترمیم دی‌ان‌ای بسیار مهم است. موش‌هایی که دارای جهش‌های کارکردزُدا در هر دو آلل BRCA1 باشند، زنده نمی‌مانند و تا سال ۲۰۱۵، دو انسان که دچار چنین جهشی بودند، شناسایی شده بودند که هر دو دچار اختلالات مادرزادی و تکاملی و همچنین سرطان بودند. یکی از اینها، تنها به این دلیل به سن بزرگسالی رسید که یکی از جهش‌های ژن BRCA1 در او، از نوع هایپومورفیک بود. بازسازی دی‌ان‌ای
این مشخصات هم برای دی‌ان‌ای آسیب دیده و هم جهش یافته مشخص شده‌اند که می‌توان در آسیب‌های دی‌ان‌ای مشاهده کرد که مسئله‌ای خاص در زمینه عدم تقسیم شدن یا تقسیم شدن آهسته سلول‌ها به حساب می‌آید که در این صورت آسیب‌های بازسازی نیافته می‌تواند در طول زمان تجمع یابند. از سوی دیگر در تقسیم سلولی سریع، دی‌ان‌ای‌های آسیب دیده و بازسازی نیافته به نابودی سلول با استفاده از مسدود ساختن تکثیر نمی‌پردازند بلکه منجر به ایجاد خطاهایی در تکثیر و بنابراین جهش می‌شوند. اکثر جهش‌ها دارای تأثیری خنثی و بی‌اثر بر روی بقای سلول و زنده ماندن آن‌ها نیستند؛ بنابراین در سلول‌های یک بافت دارای تکثیر سلول، سلول‌های جهش یافته تمایل به از بین رفتن دارند. به هر حال جهش‌های نادری ممکن است منجر به ایجاد برتری زنده ماندن با توجه به کلونی توسعه یافته در مجاورت سلول‌های بافت شود. این مزیت برای یک سلول به عنوان عیبی برای کل ارگانیسم به‌شمار می‌آید زیرا چنین سلول‌های جهش یافته‌ای می‌تواند منجر به ایجاد سرطان شوند؛ بنابراین دی‌ان‌ای‌های آسیب دیده در اثر تقسیم سلولی‌های مکرر منجر به افزایش جهش‌ها می‌شوند و در نتیجه سرطان شکل می‌گیرد. برعکس، دی‌ان‌ای‌های آسیب دیده در تقسیم سلولی نادر می‌تواند منجر به ایجاد پیری زودهنگام شود. انتخاب طبیعی
برای اینکه انتخاب طبیعی بتواند منجر به فرگشت، صفات تازه و گونه‌های جدید گردد، گوناگونی ژنتیکی قابل توارث که سبب تنوع سازواری افراد می‌شود ضروری است. گوناگونی ژنتیکی نتیجه جهش، بازترکیبی (شکستن یک اسید نوکلئیک و اتصال دوبارۀ آن به یک مولکول اسید نوکلئیک دیگر مانند آنچه در تقسیم میوز رخ می‌دهد) و تغییرات کاریوتیپی (تغییر در تعداد، شکل، اندازه و آرایش داخلی کروموزم‌ها) است. هر یک از این تغییرات می‌تواند منجر به یک اثر بسیار پر سود یا بسیار پر ضرر شود ولی بروز یک اثر چشمگیر رخدادی بسیار نادر است. در گذشته غالب تغییرات ایجاد شده در ماده ژنتیکی را خنثی یا نزدیک به خنثی در نظر می‌گرفتند و علت آن را بروز غالب این تغییرات در قسمت غیر کلیدی دی ان آ (بخش فاقد رمز دی ان آ) که منجر به جانشینی همنام می‌شود می‌دانستند. با این حال در پژوهش‌های اخیر احتمال اثر مخرب بسیاری از جهش‌هایی که در بخش غیر کلیدی دی ان آ رخ می‌دهند پیشنهاد شده‌است. بر اساس تعریف سازواری، افرادی که سازوارترند احتمال تولید مثل بالاتری دارند و در مقابل افراد ناسازوار در معرض مرگ زودرس یا شکست در زاد و ولد قرار دارند. در نتیجه آلل‌هایی که به‌طور میانگین سبب سازواری بالاتری می‌شوند، در نسل بعدی فراوانی بیشتری خواهند داشت. از سوی دیگر آلل‌هایی که باعث کاهش سازواری هستند در نسل‌های بعد نادر تر خواهند شد. اگر فشارهای انتخابی تغییر قابل توجهی در طی نسل‌های پیاپی نکنند، آلل‌های مفید به تدریج فراوانتر خواهند شد و سرانجام غالب خواهند گردید. در این شرایط آلل‌های ناسازوار به تدریج ناپدید خواهند شد. در هر نسل جهش‌ها و بازترکیبی‌های خود‌به‌خود که سبب ایجاد طیف تازه‌ای از فنوتیپ‌ها خواهند بود، رخ می‌دهد. این روند سبب فراوان شدن آلل‌های سودمند در طول نسل‌های متمادی خواهد شد. صفات ایجاد شده تغییرناپذیر نخواهند بود. صفاتی که در یک محیط سازوار و سودمند محسوب می‌شوند ممکن است در اثر تغییر شرایط محیط دیگر چنان سودمند نباشند. در شرایط جدید چنین صفتی دیگر مورد گزینش انتخاب طبیعی نخواهد بود و به تدریج دچار تغییر و زوال خواهد شد یا به صورت نماد وستیجیال یک صفت خود را نشان خواهند داد. در بسیاری از موارد ساختمان وستیجیال عملکرد خود را به‌طور بسیار محدود حفظ می‌کند یا اینکه کارکرد تازه‌ای درطی پدیده‌ای به نام پیش سازگاری پیدا خواهد کرد (پیش سازگاری پدیده‌ای است که در آن یک ارگانیسم از ساختمان آناتومیک پیشین که از نیاکانش دریافت کرده به منظوری تازه استفاده می‌کند. نمونه آن استفاده دایناسورها از پر برای پرواز است که در ابتدا به عنوان عایق حرارتی در آن‌ها ایجاد شده بود. همین حالت را در تغییر شکل غدد عرق به غدد شیری در پستانداران می‌توان مشاهده کرد). نمونه مشهور ساختمان وستیجیال وجود چشم در موش کور است که احتمالاً برای درک تغییرات طول روز در طی فصول سال بکار می‌رود. جهش (زمین‌شناسی)
جهش () در زمین‌شناسی، به جابه‌جایی یک نوع خاص از ذره به وسیله سیالاتی مانند باد یا آب گفته می‌شود. این اتفاق زمانی رخ می‌دهد که مواد سست از یک بستر برداشته شده و قبل از اینکه به سطح برگردند، توسط جریان باد یا آب حمل می‌شوند. پدیده‌هایی مانند حمل سنگ‌ریزه از طریق رودخانه‌ها، حمل ماسه بر روی سطوح بیابانی، خاک بر روی مزارع، و برف بر روی سطوح صاف مانند شمالگان یا دشت‌های کانادا نمونه‌هایی از فرایند جهش به‌شمار می‌روند. ژنتیک مولکولی
ژنتیک مولکولی حوزه‌ای از زیست‌شناسی است که ساختار و عملکرد ژن‌ها را در سطح مولکولی مطالعه می‌کند؛ بنابراین هم از روش‌های زیست مولکولی و هم از ژنتیک استفاده می‌کند. مطالعه کروموزوم‌ها و بیان ژن از یک ارگانیسم می‌تواند درک و فهمی از وراثت، تنوع ژنتیکی و جهش‌ها را ایجاد کند که این در مطالعه زیست‌شناسی تکاملی و در فهم و درمان بیماری‌های ژنتیکی مفید است. میتوکندری
با افزایش سن محتوای DNA میتوکندری کاهش می‌یابد به گونه ای که افراد به ازای هر ۱۰ سال، ۴ کپی از DNA میتوکندریایی خود را از دست می‌دهند. محققان به منظور بررسی تأثیر کاهش محتوای DNA میتوکندری در ظهور علائم پیری، یک جهش در دمین پلیمرازی آنزیم تکثیر کنندهٔ DNA میتوکندری ایجاد کردند. این جهش در تمامی جانوان باعث کاهش محتوای DNA میتوکندری می‌شود چرا که دقت در همانندسازی کاهش می‌یابد و جهش‌های ایجاد شده طی همانندسازی، ۵۰۰ برابر بیشتر حفظ می‌شوند. سپس این ژن تغییر یافته را در پایین دست پروموتر تتراسایکلین قرار دادند و به یک تخم در مرحلهٔ تک سلولی وارد کردند. در ۸ هفتگی موش‌ها به رژیم غذایی آن‌ها تتراسایکلین اضافه کردند تا پروموتر فعال شود و رونویسی از ژن تغییر یافته صورت گیرد. با بیان ژن تغییر یافته در موش‌ها، تغییراتی مانند چین و چروک پوست و ریزش مو ایجاد شد و موش‌های جوان به موش‌های پیر تبدیل شدند حتی باادامهٔ اضافه کردن تتراسایکلین و بیان ژن تغییر یافته، برخی از موش‌ها مردند اما با حذف تتراسایکلین از رژیم غذایی موش‌ها، به تدریج تغییرات ایجاد شده از بین رفتند و موش‌ها دوباره جوان شدند. همچنین محتوای DNA میتوکندری که کاهش یافته بود مجدداً به حالت نرمال بازگشت. در نتیجه، برهم خوردن هومئوستازی DNA میتوکندری و در نتیجه اختلال در عملکرد میتوکندری مسئول ایجاد چین و چروک پوست و ریزش مو می‌باشد که با احیای عملکرد میتوکندری، تغییرات ایجاد شده بهبود می‌یابند. تشخیص مولکولی
سرطان یک تغییر در فرایندهای سلولی است که سبب رشد خارج از کنترل تومور می‌شود. سلول‌های سرطانی بعضی اوقات در انکوژن‌هایی مانند KRAS و CTNNB1 (بتا-کاتنین) دارای جهش هستند. جهش بی‌معنی
جهش بی‌معنی () در علم ژنتیک، نوعی جهش نقطه‌ای در توالی دی‌ان‌ای (DNA) است که سبب می‌شود یک «کدون خاتمه زودرس» در رونویسی آران‌ای پیام‌رسان (mRNA) ایجاد شود. به این «کدون خاتمه زودرس»، «کدون بی‌معنی» هم می‌گویند و نتیجهٔ نهایی آن است که یک پروتئین ناقص، کوتاه‌شده و فاقد عملکرد به‌وجود می‌اید. نوترکیبی ژنی
در فرایند تبدیل ژنی که به دنبال تبادل قطعات دی‌ان‌ای انجام می‌شود قطعه‌ای از دی‌ان‌ای تغییر می‌کند؛ بدون آن که جهش به حساب بیاید. این عمل در طی میوز و یاخته‌های جنسی بسیار رخ داده و در یاخته‌های بدنی کمتر دیده می‌شود. در طی آن یک کرومورم رونوشتی از توالی خود را روی دیگری می‌چسباند بدون آن که توالی خودش دچار تغییر شود. نشانگر ژنتیکی
نشانگر ژنتیکی به‌عنوان گونه‌ای از نشانگرهای مولکولی، یک ژن یا بخشی از توالی دی‌ان‌ای است که جایگاه شناخته‌شده‌ای بر روی کروموزوم (فام‌تن) دارد و آن را می‌توان برای شناسایی افراد یا گونه‌ها به‌کار برد. دگرگونی در یک نشانگر ژنتیکی می‌تواند درپی یک جهش ژنی یا دگرگونی در جایگاه فام‌تنی (کروموزومی) دیده شود. همانگونه که گفته شد، یک نشانگر ژنتیکی می‌تواند تنها بخش کوتاهی از دی‌ان‌ای باشد، برای نمونه یک چیدمان (توالی) پیرامون یک تک-نوکلئوتید چندریخت، یا بخش درازتری از دی‌ان‌ای باشد، مانند ماهوارک‌ها. MSH2
آسیب به مولکول دی‌ان‌ای دلیل اصلی بروز سرطان است و کمبود پروتئین‌هایی که در ترمیم آسیب‌های دی‌ان‌ای نقش دارند، زمینه‌ساز بروز سرطان‌هاست. آسیب به دی‌ان‌ای علاوه بر احتمال بروز جهش‌های ژنی بیشتر، به‌دلیلِ خطاهای به‌وجود آمده در ترمیم دی‌ان‌ای، سبب تغییرات اپی‌ژنتیک می‌گردد. یک چنین تغییرات اپی‌ژنتیکی، خود از دلایل دیگر بروز سرطان است. انتخاب طبیعی
به‌وجود آمدن گونه‌های تازه نیازمند جفت‌گیری به صورت انتخابی است زیرا این روند باعث کاهش جریان ژن می‌شود (جریان ژن همان انتقال آلل‌های ژن از یک جمعیت به جمعیتی دیگراست. به آن مهاجرت ژن نیز می‌گویند). جفت‌گیری انتخابی به عنوان مثال، می‌تواند در اثر تغییر محیط فیزیکی (مثلاً در اثر جدایی فیزیکی یک گروه بدنبال ایجاد یک سد خارجی) یا در اثر انتخاب جنسی رخ دهد. باگذشت زمان زیر گروه‌های ایجاد شده ممکن است چنان متفاوت گردند که گونه‌های تازه‌ای را تشکیل دهند. این تفاوت‌ها می‌تواند در اثر اختلاف فشارهای انتخابی روی زیرگروه‌های مختلف، بروز جهش‌های جدید در زیر گروه‌ها یا اثر بنیان‌گذار (کاهش تنوع ژنتیک در اثر ایجاد یک جمعیت جدید از تعداد بسیار اندکی از افراد) به وجود آیند. تغییرات ژنتیک به وجود آمده در زیر گروه‌ها، ناهمگونی بین ماده ژنتیکی دو زیرگروه را افزایش می‌دهد و به همین دلیل جریان ژن بین گروه‌ها کم می‌شود. هنگامی که جهش‌های شناخته شده‌ای که نمایشگر خصوصیات هر زیرگروه هستند به حالت تثبیت شده‌ای برسند، جریان ژن به صورت عملی متوقف خواهد گردید. باید در نظر داشت که حتی تعداد اندکی جهش نیز می‌تواند به ایجاد گونه‌های تازه بینجامد و برای چنین تغییری حتی بروز دو جهش نیز می‌تواند کافی باشد. تصور کنید که یک جهش که اثری مثبت یا خنثی بروی اعضای یک گروه دارد رخ دهد و جهش مثبت یا خنثی دیگری نیز درون اعضای دیگر گروه بوقوع بپیوندد. حال تصور کنید که این جهش‌ها که به خودی خود سودمند یا بی‌اثرند، در صورت حضور هم‌زمان در یک ارگانیسم مضریا کشنده باشند. این مشکل مانعی برای زاد و ولد بین دو گروه خواهد بود. اگر ژن‌های نامبرده در این دو گروه حالت تثبیت شده‌ای پیدا کنند، دو گروه جمعیتی که از نظر تولید مثلی مجزا هستند تشکیل خواهند گردید. بر پایه تعریف زیست شناختی گونه‌ها، این دو گروه دو گونه مجزا را تشکیل خواهند داد. اوبری دیوید نیکلاس جاسپر دی گری
این تغییرات به هستهٔ DNA، مولکولی که حاوی اطلاعات ژنتیکی در یوکاریوت‌ها است، یا به پروتئین‌هایی که به nDNA متصل هستند اعمال می‌شوند. جهش‌های خاصی می‌تواند به سرطان منجر شود و با توجه به نظریات گری، جهش‌های غیر سرطانی به پیری در طول عمر طبیعی شرکت ندارند، بنابراین سرطان تنها نقطه پایانی از این نوع از آسیب است که باید به آن پرداخته شود. فرگشت بدنی در سرطان
یاخته‌ها (سلول‌ها) در نئوپلاسم‌های پیش بدخیم یا بدخیم (تومورها) از طریق انتخاب طبیعی دچار فرگشت می‌شوند. این امر توجیه کنندهٔ چگونگی ایجاد سرطان در بافت‌های نرمال و همچنین دشواری درمان آن‌است. سه شرط لازم و کافی برای رخ دادن انتخاب طبیعی وجود دارد که همگی در نئوپلاسم رعایت می‌شوند: یاخته‌ها در نئوپلاسم‌ها بر سر منابع، از جمله اکسیژن، قند گلوکز، و همچنین فضا، با هم رقابت می‌کنند. از این‌رو یاخته‌هایی که دچار جهش‌هایی می‌شوند که توانایی زیستی آنها را افزایش می‌دهد (در مقایسه با یاخته‌های رقیبی که این جهش‌ها در آن‌ها رخ نداده‌اند) یاخته‌های دختری بیشتری تولید می‌کنند. این‌گونه است که جمعیتی از یاخته‌های حهش یافته (که یک کلون نامیده می‌شوند) می‌توانند در یک نئوپلاسم گسترش پیدا کنند. گسترش کلونی مشخصهٔ انتخاب طبیعی در سرطان می‌باشد. رانش ژن
گرچه هر دوی این فرایندها محرک فرگشت هستند، بر خلاف انتخاب طبیعی، رانش ژنتیکی پدیده‌ای کاملاً تصادفی است. رانش ژنتیکی یک فرایند نمونه‌گیری در طی نسل‌های پیاپی، بدون دخالت فشارهای سازواری که از سوی محیط زیست القا می‌گردند است. انتخاب طبیعی فرایندی جهت دار در راه افزایش سازگاری‌های زیست‌محیطی است ولی رانش ژنتیکی بدون آنکه در مسیری خاص حرکت کند تنها بر اساس حساب احتمالات اثر خود را القا می‌کند. به همین دلیل رانش ژنتیکی سبب تغییر بسامد ژنوتیپی در یک جمعیت بدون توجه به ارتباط آن با فنوتیپ است. تغییرات ژنوتیپی ایجاد شده می‌توانند منجر به تغییرات فنوتیپی شوند یا این که به هیچ تغییر فنوتیپی منجر نگردند. رانش ژنتیکی کاملاً نسبت به سود یا زیانی که هر الل ممکن است ایجاد کند نابینا و بی‌توجه است، حال آنکه انتخاب طبیعی به شکل مستقیم با توجه به فنوتیپ اثر خود را نشان می‌دهد. انتخاب طبیعی به ویژه روی مزایای سازگارانه و زیان بار صفات فنوتیپی اثر می‌کند و از این راه به شکل غیر مستقیم ژنوتیپ را تحت تأثیر قرار می‌دهد. انتخاب طبیعی الل‌هایی که موجب ایجاد صفات سودمند می‌گردند را به‌طور غیر مستقیم پاداش می‌دهد و فراوانی آن‌ها را می‌افزاید. به همین صورت انتخاب طبیعی سبب کاهش الل‌های زیان بار می‌گردد ونسبت به الل‌های بی‌اثر نیز کاملاً بی اعتنا است. در جمعیت‌های طبیعی این دو فرایند دست در دست هم عمل می‌کنند. با این حال اندازه جمعیت نقش به سزایی در میزان اثر بخشی این فرایندها بازی می‌کند. اثرات آماری خطای نمونه‌گیری درتکثیر الل‌ها در جمعیت‌های کوچک بسیار بارزتر از جمعیت‌های بزرگ است. هنگامی که جمعیت بسیار کوچک است، اثر رانش ژنتیکی غالب است و ممکن است منجر به بقای صفات زیان بار و نابودی صفات سودمند گردد. در این حالت ممکن است اثرات انتخاب طبیعی به دلیل غالب بودن رانش ژنتیکی نتوانند خود را نشان دهند. به دلیل این که در جمعیت‌های بزرگ خطای نمونه‌گیری اندک است و تغییرات شدیدی در بسامد الل‌ها از این راه در طول نسل‌های متوالی رخ نمی‌دهد، انتخاب طبیعی در طول زمان می‌تواند اثر گزینشی محدود خود را نشان دهد و منجر به تغییر فراوانی الل‌ها گردد. نباید از یاد برد که حتی در جمعیت‌های بزرگ در صورتی که فراوانی یک الل بسیار محدود باشد، رانش ژنتیکی توان غلبه بر نقش انتخاب طبیعی را دارد. به عنوان مثال اگر در یک جمعیت یک جهش سودمند رخ دهد چنین صفتی در معرض حذف توسط رانش ژنتیکی است. پیش از آن که اثر رانش طبیعی بروی آن الل اندک و قابل چشم پوشی گردد، فراوانی چنین صفتی باید به یک حد آستانه‌ای برسد. الگوریتم ژنتیک
1 Genetic Algorithm در دهه هفتاد میلادی دانشمندی از دانشگاه میشیگان به نام جان هلند ایده استفاده از الگوریتم ژنتیک را در بهینه‌سازی‌های مهندسی مطرح کرد. ایده اساسی این الگوریتم انتقال خصوصیات موروثی توسط ژن‌هاست. فرض کنید مجموعه خصوصیات انسان توسط کروموزوم‌های او به نسل بعدی منتقل می‌شوند. هر ژن در این کروموزوم‌ها نماینده یک خصوصیت است. به عنوان مثال ژن ۱ می‌تواند رنگ چشم باشد، ژن ۲ طول قد، ژن ۳ رنگ مو و الی آخر. حال اگر این کروموزوم به تمامی، به نسل بعد انتقال یابد، تمامی خصوصیات نسل بعدی شبیه به خصوصیات نسل قبل خواهد بود. بدیهیست که در عمل چنین اتفاقی رخ نمی‌دهد. در واقع به صورت هم‌زمان دو اتفاق برای کروموزوم‌ها می‌افتد. اتفاق اول جهش () است. «جهش» به این صورت است که بعضی ژن‌ها به صورت کاملاً تصادفی تغییر می‌کنند. البته تعداد این‌گونه ژن‌ها بسیار کم می‌باشد اما در هر حال این تغییر تصادفی همانگونه که پیشتر دیدیم بسیار مهم است؛ مثلاً ژن رنگ چشم می‌تواند به صورت تصادفی باعث شود تا در نسل بعدی یک نفر دارای چشمان سبز باشد. در حالی که تمامی نسل قبل دارای چشم قهوه‌ای بوده‌اند. علاوه بر «جهش» اتفاق دیگری که می‌افتد و البته این اتفاق به تعداد بسیار بیشتری نسبت به «جهش» رخ می‌دهد چسبیدن دو کروموزوم از طول به یکدیگر و تبادل برخی قطعات بین دو کروموزوم است. این مسئله با نام شناخته می‌شود. این همان چیزیست که باعث می‌شود تا فرزندان ترکیب ژن‌های متفاوتی را (نسبت به والدین خود) به فرزندان خود انتقال دهند. ریز فرگشت
جهش به تغییرات که در ترتیب دی ان ای در تمام ژنوم‌های سلولی گفته می‌شود که توسط خطا در میوز یا همانند سازی رخ دهد. از دلایل دیگر جهش می‌توان به امواج رادیو اکتیو، ویروس‌ها، سازه جابجاشدنی و مواد جهش زا یا موتاژنها اشاره کرد. خطاها اغلب در فرایند همانند سازی در پلیمیریزاسیون رشته‌ای اتفاق می‌افتد. این خطاها همچنین توسط خود ارگانیسم یعنی بوسیله فرایندهای سلولی مانند کمبود تغذیه ایجاد می‌شود. جابه‌جایی کروموزومی
آنچه اهمیت دارد، آن است که میان جابه‌جایی کروموزومی رخ داده در فرایند گامت‌زایی است که بر اثر اختلال در فرایند میوز به وجودامده و جابه‌جایی حاصل از تقسیم سلولی در سلول‌های سومتیک که ناشی از خطا در فرایند میتوز است، تفاوت قایل شویم. جابه‌جایی به وجود آمده در تقسیم میوز باعث ایجاد ناهنجاری در تمام سلول‌های فرزند می‌شود، در حالی‌که جابه‌جایی در سلول‌های سومتیک باعث ایجاد ناهنجاری تنها در سلول‌های لایهٔ تحت تأثیر قرار گرفته می‌گردد، مانند لوسمی مزمن مغز استخوان که به دلیل جابه‌جایی کروموزومی در کروموزوم فیلادلفیا به وجود می‌آید. کروموزوم فیلادلفیا نام ناهنجاری‌ای است که بر اثر جابه‌جایی میان کروموزوم‌های ۹ و ۲۲ به وجود می‌آید. در این جابه‌جایی ژن BCR در کروموزوم ۲۲ و پروتوآنکوژن ABL در کروموزوم ۹ ادغام شده و باعث به‌وجود آمدن ژن BCR-ABL می‌شود. این ژن باعث ایجاد پروتئینی می‌شود که سبب تقسیم سلولی غیرقابل کنترل می‌گرد. به کروموزوم ۲۲ تغییر یافته کروموزوم فیلادلفیا گفته می‌شود. بلوسام
دستورالعمل‌های ژنتیکی هر سلول از یک موجود زنده در DNA آن ذخیره شده است. در طول حیات سلول، این اطلاعات برای تولید پروتئین یا برای تقسیم سلولی رونویسی می‌شوند و احتمال آن وجود دارد که این محتویات در حین این فرایندها دستخوش تغییر شوند. این تغییر به عنوان جهش شناخته شده است. در سطح مولکولی سیستم‌های تنظیم کننده ای هستند که بیشتر این جهش‌ها را اصلاح می‌کنند. GATA1
جهش در ژنِ "GATA1" در انسان، منجر به بروز کم‌خونی و کاهش پلاکت‌های خون می‌گردد. همچنین جهش در اگزون ۲ در همین ژن، تقریباً در تمامی افراد مبتلا به «لوسمی مگاکاریوبلاستیک حاد وابسته به سندرم داون» (DS-AMKL) مشاهده می‌شود. گونهٔ معمولی این سرطان نادر خون (یعنی نوعِ غیروابسته به سندرم داون) به‌دلیل جابه‌جایی کروموزومی (۱؛۲۲) رخ می‌دهد. از آنجایی که این جهش از زمان تولد در جنین موجود است، حضور آن در هنگام تولد، ممکن است به‌عنوان یک نشانگر زیستی از افزایش احتمال بروز این سرطان خون در آینده، قابل استفاده باشد. ژنگان‌شناسی سلول‌های سرطانی
ژن‌های سیستم تعمیرکنندهٔ آسیب دی‌ان‌ای اغلب در سرطان انسانی به دلیل تغییر شرایط پس‌زایشی سرکوب می‌شوند. چنین سرکوبی می‌تواند حاصل متیل‌دارشدن نواحی راه‌انداز یا سرکوبی به واسطهٔ ریزآران‌ای‌ها باشد. سرکوبی ژن‌های سیستم تعمیرکنندهٔ آسیب دی‌ان‌ای به واسطهٔ تغییر شرایط پس‌زایشی بسیار مکررتر از رخ دادن جهش در بسیاری از انواع سرطان است؛ بنابراین سرکوب منتج از تغییر شرایط پس‌زایشی اغلب نقش مهم‌تری در کاهش بیان ژن‌های تعمیرکننده دارد. کاهش بیان ژن‌های تعمیر کننده محرک بسیار مهمی در سرطان‌زایی به نظر می‌رسد. سرطان
سرطان یک اختلال ژنتیکی است که در آن کنترل نرمال رشد سلول از بین رفته‌ است. ژنتیک سرطان هم‌اکنون یکی از تخصص‌های در حال گسترش است. در سطح مولکولی، سرطان به دلیل وقوع جهش یا جهش‌هایی در دِنا (DNA) اتفاق می‌افتد که باعث تکثیر بیش از حد سلول می‌شوند و بیشتر این جهش‌ها در سلول‌های «سوماتیک» رخ می‌دهند. با این وجود، برخی افراد جهش‌ها را به ارث می‌برند. جهش‌ها در دو گروه از ژن‌های سلولی مشاهده می‌شوند: «اُنکوژن‌ها» و «ژن‌های سرکوب‌گر توموری». نشانگر مولکولی
در ژنتیک، یک نشانگر مولکولی به معنای نشانگر ژنتیکی شناخته می‌شود که تکه‌ای از دی‌ان‌ای است که با بخش معینی در ماده‌ی ژنتیکی مرتبط می‌باشد. نشانگرهای مولکولی در زیست‌شناسی مولکولی و زیست‌فناوری برای شناسایی یک توالی مشخص از دی‌ان‌ای در خزانه‌ای از دی‌ان‌ای‌های نامشخص استفاده می‌شوند. بازسازی دی‌ان‌ای
به دلیل محدودیت‌های وراثتی در زمینه بازسازی دی‌ان‌ای، اگر انسان‌ها به اندازه کافی عمر نمایند در این صورت آن‌ها ممکن است گاهی اوقات مبتلا به سرطان شوند. حداقل ۳۴ جهش در ژن بازسازی دی‌ان‌ای انسان به صورت ارثی وجود دارد که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد. بیشتر این جهش‌ها منجر به بازسازی دی‌ان‌ای به صورت کمتر مؤثر در مقایسه با حالت نرمال می‌شوند. به صورت خاصی، سرطان کولورکتال غیر پولیپوزیس ارثی یا HNPCC به مقدار زیادی در ارتباط با جهش‌های خاصی در روش بازسازی عدم انطباق دی‌ان‌ای است. BRCA1 و BRCA2 دو ژن معروف هستند که جهش‌های صورت گرفته در آن‌ها به مقدار زیادی امکان ابتلا به به سرطان را افزایش می‌دهد که در ارتباط با تعداد زیادی از مسیرهای بازسازی دی‌ان‌ای به خصوص NHEJ و ترکیب شدن همولوگ‌ها است. همجنس‌گرایی
به‌طور کلی، یافته‌های به دست آمده از مطالعات ژنتیک مولکولی چندان تکرارپذیر نبوده‌اند. یکی از دلایل آن پدیده‌ای ژنتیکی به نام هتروژنیتی (یا ناهمگنی) است، به این معنا که ژن‌های متفاوت می‌توانند در نهایت اثر یکسانی ایجاد کنند. به همین علت در تحقیقات جدیدتر برای بررسی تأثیر ژنتیک مولکولی بر همجنس‌گرایی، پیوستگی ژنتیکی (که در آن الگوهای ژنتیکی مشترک در خانواده‌ها شناسایی می‌شوند) کمتر مورد مطالعه قرار می‌گیرند و به جای آن تحقیقات هم‌خوانی سراسر ژنوم (که در آن DNA اشخاص بدون در نظر گرفتن دارا بودن یا دارا نبودن صفت مورد مطالعه مورد مقایسه قرار می‌گیرد) انجام می‌شود. تنوع ژنتیکی گونه‌ها
پلی‌پلوئیدی نمونه ای از جهش کروموزومی است. پلی‌پلوئیدی شرطی است که موجودات زنده سه یا چند مجموعه از تنوع ژنتیکی داشته باشند. (3n یا بیشتر) سندرم کرنس-سه‌یر
بجز محل و شدت جهش ژنی، عوامل دیگری هم در بروز علائم این‌گونه بیماری‌ها دخیل هستند. میتوکندری‌ها در جریان چرخهٔ سلولی، چه در دوران جنینی و چه در سال‌های آتی، در حالِ تولید و بازسازی هستند. اما از آنجایی جهش‌های ژنتیکی غالباً در دوران جنینی رخ می‌دهند، فقط سلول‌هایی دارای میتوکندی معیوب خواهند بود که در دوران جنینی، دچار جهش شده باشند و بقیه سلول‌ها، میتوکندی سالم خواهند داشت. در نتیجه، گسترشِ میتوکندری‌هایِ معیوب در بدن و بافت‌های مختل آن، یک‌دست نخواهد بود. به این پدیده «هتروپلاسمی (ناهمگونی)» می‌گویند که یک ویژگیِ مهمِ بیماری‌های میتوکندریایی محسوب می‌شود. اینکه کدام عضو بدن، چه میزان میتوکندی معیوب دارد، بسته به این دارد که جهش ژنی در چه زمانی از حیات و در کدام بافت بدن رخ داده‌است. به همین دلیل است که دو فرد مبتلایی که عیناً یک جهش ژنی دارند، ممکن است علائم و نشانه‌های بسیار متفاوتی از هم داشته باشند. در مطالعه‌ای که در سال ۱۹۹۲ میلادی توسط دکتر فیشل، دکتر قدسیان و همکاران انجام شد، دو بیمار گزارش شد که دقیقاً حذف ژنی مشابهی در ۴٬۹۷۷-bp داشتند، اما علائم‌شان به‌کلی با یکدیگر متفاوت بود. یکی از آن‌ها علائم کلاسیک سندرم کرنس-سه‌یر را داشت و آن دیگری علائمی کاملاً متفاوت داشت که امروزه به نام «سندرم پیرسون» شناخته می‌شود. آنچه که موضوع را پیچیده‌تر می‌کند آن است که سندرم پیرسون در برخی موارد و با گذشت زمان، مبدل در سندرم کرنس-سه‌یر می‌شود. مدل بتسون-دوبژانسکی-مولر
بر اساس این مدل ناسازگاری‌های ژنتیکی زمانی بروز می‌کنند که یک یا چند لوکوس جهش یافته در ژنوم یک فرد در کنار هم قرار گیرند؛ بنابراین هنگامی که یک هیبرید به وجود می‌آید؛ تعدادی از الل‌ها از لوکوس‌های مختلف برای اولین بار در کنار هم قرار خواهند گرفت و این می‌تواند باعث بروز ناسازگاری در این فرد هیبرید شود. به‌طور مثال دو جمعیت را در نظر بگیرید که به صورت جغرافیایی از هم جدا شده‌اند. هر دو جمعیت ابتدا ژنوتیپ aabb داشتند. حالتی را فرض کنید که در جمعیت اول آلل A و در جمعیت دوم B بر اثر جهش ایجاد شود. در این صورت در جمعیت اول ژنوتیپ‌های جدید Aabb و AAbb و در جمعیت دوم aaBb و aaBB به وجود خواهد آمد. آلل‌های مشتق شده در این افراد هیچ مشکلی از نظر سازواری ایجاد نخواهد کرد. اما وقتی یک هیبرید از این دو جمعیت به وجود آید برای اولین بار الل‌های A و B در یک ژنوم در کنار هم قرار خواهند گرفت که باهم ناسازگار هستند. انباشته شدن این ناسازگاری‌ها می‌تواند باعث نازایی و نازیستایی در هیبردها و گونه زایی شود. بازسازی دی‌ان‌ای
تغییرات اپی ژنیک اشاره به تغییرات عملکردی آشکار در زنوم دارد که در ارتباط با تغییر توالی نوکلئوتیدی نیست. مثال‌های مربوط به چنین تغییرات شامل تغییرات در دی‌ان‌ای متیلاسیون و تغییر هیستون، تغییرات در معماری کوروموزومی و تغییرات ایجاد شده توسط میکرو RNAها است. هر یک از این تغییرات اپی ژنیک برای تنظیم بیانَ دن ژن بدون تغییر توالی دی‌ان‌ای مورد استفاده قرار می‌گیرند. این تغییرات معمولاً از طریق تقسیم سلولی در چندین نسل سلولی باقی می‌مانند و می‌توان از آن به عنوان جهش‌های اپی (معادل با جهش) یاد کرد. ژن
برخی از جهش‌ها می‌توانند باعث تغییرات زیادی شوند. در این‌صورت سلول رفتار متفاوتی نشان می‌دهد که می‌تواند مضر باشد و این سلول به کمک انتخاب طبیعی حذف می‌شود. بخش بسیار کوچکی از جهش‌ها باعث می‌شوند که ژن‌های تغییر یافته مفید باشند و این سلول با یک ژن بهتر همچنان حفظ شود و تولید مثل کند و ژن جدید جایگزین ژن قبلی بشود. به این شکل ژن‌ها دچار تکامل می‌شوند. تنوع ژنتیکی انسان
توزیع گونه‌های ژنتیکی در داخل و بین جمعیت‌های انسانی به دلیل دشواری در تعریف «جمعیت» و ناهمگونی در ژنوم غیرممکن است. با این وجود، می‌توان به‌طور کلی گفت که به‌طور متوسط ۸۵٪ از تغییرات ژنتیکی در درون جمعیت‌های محلی وجود دارد، ۷٪ بین جمعیت‌های محلی درون قاره‌ها است و ۸٪ از تغییرات بین گروه‌های بزرگی که در قاره‌های مختلف زندگی می‌کنند رخ می‌دهد. نظریه خاستگاه اخیر آفریقایی برای انسان پیش‌بینی می‌کند که در آفریقا تنوع بسیار بیشتری نسبت به جاهای دیگر وجود دارد و هر چه بیشتر از جمعیت آفریقا نمونه‌برداری می‌کنیم این تنوع باید کاهش یابد. اختلال کروموزومی
اختلال کروموزومی یا ناهنجاری کروموزومی، (به انگلیسی: Chromosome abnormality) عبارت‌است از حذف، اضافه‌شدن یا بی‌نظمی در دی‌ان‌ای موجود در ساختمان کروموزوم‌ها. این موارد می‌توانند به صورت ناهنجاری عددی که تعداد غیرمعمولی کروموزوم وجود دارد، یا به‌عنوان ناهنجاری ساختاری، که طی آن یک یا چند کروموزوم منفرد تغییر می‌کنند، رخ دهد. اصطلاح جهش کروموزومی، قبلاً به معنای دقیق به معنای تغییر در یک بخش کروموزومی بود که بیش از یک ژن را درگیر می‌کرد. ناهنجاری‌های کروموزومی معمولاً زمانی اتفاق می‌افتند که هنگام میوز یا میتوز، خطایی در تقسیم سلولی ایجاد شود. با مقایسهٔ کاریوتایپ (مجموعه کاملی از کروموزوم‌ها) با کاریوتایپ معمولی از طریق آزمایش ژنتیک، ممکن است ناهنجاری‌های کروموزومی شناسایی یا تأیید شوند. جهش پذیرفته نقطه‌ای
عملکرد یک پروتئین به شدت به ساختار آن وابسته است. تغییر تنها یک آمینو اسید درون پروتئین می تواند کارآمدی آن را کاهش دهد و یا حتی جهش می تواند عملکرد پروتئین را تغییر دهد. اینگونه تغییرات میتوانند شدیدا میتوانند عملکرد های حیاتی سلول را تحت تاثیر قرار دهند به صورتی که پروتئین باعث میشود سلول، و در شرایط شدید تر کل اندامگان بمیرند. در مقابل، تغییر ممکن است به سلول اجازه دهد که عملکرد خود را هرچند متفاوت ادامه دهد و جهش می تواند به فرزند آن اندامگان انتقال یابد. این احتمال وجود دارد که جهش درون جمعیت باقی بماند. همچنین این احتمال وجود دارد که این تغییرات در عملکرد ها مفید و سودمند باشند. در همه کدام از این حالت ها، در صورت شرکت در فرآیند انتخاب طبیعی، جهش های نقطه ای با موفقیت وارد خزانه ژنتیکی میشوند. سل مقاوم به چند دارو
جهش های دیگر باعث مقاومت باکتری در برابر سایر داروها می شوند. به عنوان مثال ، جهش های بسیاری وجود دارد که مقاومت در برابر ایزونیازید (INH) را ایجاد می کنند ، از جمله در ژن های "katG" ، "inhA" ، "ahpC" و غیره. جایگزین های اسید آمینه در محل اتصال NADH InhA ظاهراً با جلوگیری از مهار بیوسنتز اسید مایکولیک ، که باکتری را در دیواره سلولی خود استفاده می کند ، منجر به مقاومت به INH می شود. جهش در ژن "katG" باعث می شود آنزیم کاتالاز پراکسیداز نتواند INH را به شکل فعال بیولوژیکی خود تبدیل کند. از این رو ، INH بی اثر است و باکتری ها مقاوم می شوند. کشف اهداف مولکول های جدید یبرای غلبه بر معضلات مقاومت به دارو ضروری است. بازسازی دی‌ان‌ای
در حالی که تعداد زیادی از تغییرات اپی ژنیک در سرطان‌ها یافت شده‌است اما تغییرات اپی ژنیک در ژن‌های بازسازی دی‌ان‌ای منجر به کاهش بیان شدن در پروتئین‌های بازسازی دی‌ان‌ای می‌شود که دارای اهمیت زیادی است. چنین تغییراتی در اوایل پیشرفت سرطان رخ می‌دهد و به احتمال زیاد منجر به ایجاد مشخصات ناپایدار ژنتیکی می‌شود. بیان آستانه‌ای
در صورتی که شدتِ جهشِ ژنی زیاد باشد، پدیدار شدن فنوتیپی آن، حتی اگر درصدِ «دی‌ان‌ای‌های میتوکندریاییِ جهش‌یافته» کمتر از ۵۰٪ باشد، رخ خواهد داد. رده سلولی نامیرا
سرطان زمانی اتفاق می‌افتد که یک سلول سوماتیک که به‌طور معمول نمی‌تواند تقسیم شود، دست‌خوش جهش‌هایی شود که باعث تغییر تنظیم کنترل چرخهٔ طبیعی سلول می‌شود که منجر به تکثیر غیرقابل کنترل می‌شود. رده‌های سلولی نامیرا متحمل چنین جهش‌هایی شده‌اند که اجازه می‌دهد که یک نوع سلول که به‌طور معمول قادر به تقسیم شدن نیست، در شرایط آزمایشگاهی تکثیر شود. منشأ برخی از رده‌های سلولی نامیرا، برای مثال سلول‌های HeLa انسانی، از سلول‌های سرطانی طبیعی که در بدن به وجود آمده‌اند هستند. فرگشت
شارش ژن به معنای تبادل ژن‌ها، خواه بین جمعیت‌ها و خواه بین گونه‌ها است. بود و نبود شارش مسیر تکامل را از اساس تغییر می‌دهد. پیچیدگی جانداران موجب می‌شود هر دو جمعیت ایزوله‌ای نهایتاً با سازوکاری خنثی ناسازگاری‌های ژنتیکی بیابند. بر اساس مدل بتسون-دوبژانسکی-مولر این ناسازگاری حتی زمانی هم که هر دو جمعیت به گونه‌ای یکسان با محیط سازش یابند؛ رخ می‌دهد. بیماری لی
۷۵ تا ۸۰ درصدموارد بیماری را شامل می‌شود. دی‌ان‌ای هسته‌ای، بخش اعظمِ ژنوم جانداران را تشکیل می‌دهد و اگر سندرم لی به دلیل جهش در این ژن‌ها باشد، توارث آن به صورت «اتوزومال مغلوب» است. این جهش، کمپلکس چهارمِ فسفریلاسیون اکسیداتیو و سیتوکروم اکسیداز سی (COX) را مختل می‌کند و شایع‌ترین نوع آن، جهش در ژنِ «SURF1» است که در بازوی بلند کروموزوم ۹ قرار گرفته‌است. جهش‌های ژنی در SURF1 زیرگروه‌های متفاوتی دارد و در برخی از آنها، علائم بیماری در سنین بالاتری خود را نشان می‌دهند و روند بیماری در افراد مبتلا، بسیار متغیر است. نوع دیگری از جهش ژنی که در بیماری لی رخ می‌دهد، جهشی است که عملکردِ پروتئین «پیرووات دِ هیدروژناز» را مختل می‌کند که یکی از آنزیم‌های مهم راهِ گلیکولیز است. ژنتیک مولکولی
کلونینگ فرایند ایجاد تعداد زیادی نسخه یکسان از یک توالی DNA است. توالی DNA داخل یک وکتور (حامل) کلونینگ(cloning vector) جای داده می‌شود. این وکتور از یک ویروس خودهمانندساز، پلاسمید(plasmid) یا سلول‌های ارگانیسم‌هایی با پیچیدگی تکاملی بیشتر منشأ می‌گیرد. زمانی که DNA با اندازه مناسب جای داده می‌شود، DNAی وکتور و DNA هدف به یکدیگر متصل شده و یک مولکول DNA نوترکیب(recombinant DNA) ایجاد می‌کنند. سپس مولکول‌های DNA نوترکیب داخل یک سویه باکتری (معمولاً E.coli) قرار می‌گیرند و این باکتری بعد از ترانسفورماسیون، نسخه‌های یکسان تولید می‌کند. تراسفورماسیون مکانیزم جذب DNA بوسیله باکتری است. به هر حال، تنها یک مولکول DNA نوترکیب می‌تواند داخل یک سلول باکتری منفرد کلون شود بنابراین هر کلون فقط حاوی یک DNA درج شده‌است. آسیب دی‌ان‌ای
جهش به تغییر ژنی گفتهمی شود که سیستم ترمیم قادر به شناسایی و ترمیم آن نخواهد بود پس به راحتی به نسل بعد راه می‌یابد. جهش‌های بزرگ و آسیب‌هایی که ترمیم نشده‌اند می‌توانند سبب جلوگیری از تقسیم یاخته شده یا سرعت آن را کاهش دهند. به عبارتی می‌تواند از همانند سازی در مرحلهٔ سنتز S جلوگیری شود. جایگزینی انتقالی
در زیست‌شناسی مولکولی و ژنتیک، جایگزینی انتقالی () به نوعی جهش نقطه‌ای اطلاق می‌شود که طی آن یک نوکلئوتید پورین با یک نوکلئوتید پورین دیگر (A ↔ G) یا یک نوکلئوتید پیریمیدین با یک نوکلئوتید پیریمیدین دیگر (C ↔ T) جایگزین می‌شوند. تنوع ژنتیکی انسان
حداقل سه دلیل برای تغییرات ژنتیکی بین جمعیت‌ها وجود دارد. اگر آلل مزیت رقابتی را فراهم کند، انتخاب طبیعی ممکن است یک مزیت سازگاری را برای افراد در یک محیط خاص ایجاد کند. آلل‌هایی که انتخاب می‌شوند احتمالاً فقط در مناطق جغرافیایی که مزیت را به وجود می‌آورند رخ می‌دهند. دومین فرایند مهم، رانش ژنتیکی است، که در اثر تغییرات تصادفی در خزانه ژنی اتفاق می‌افتد جایی که بیشتر جهش‌ها خنثی هستند (یعنی به نظر نمی‌رسد که اثر انتخابی مثبت یا منفی بر روی ارگانیسم دارند). درنهایت، جمعیت‌های کوچک مهاجران نسبت به جمعیت جایی که از آن می‌آیند اختلاف آماری دارند(اثر بنیانگذار). وقتی این مهاجران در مناطق جدیدی مقیم می‌شوند، جمعیت فرزندان آنها معمولاً با جمعیت مبدأ آنها متفاوت است: ژن‌های مختلفی غالب هستند و از نظر ژنتیکی نیز تنوع کمی دارند. هسته‌زایی (شیمی)
جوانه زنی در قطرات مختلف در زمان‌های مختلف اتفاق می‌افتد، از این رو این بخش، جزئی ساده ازتابع نیست که در یک زمان خاص به شدت از یک به صفر کاهش یابد. منحنی قرمز متناسب یک تابع Gompertz با داده‌ها است. این یک نسخه ساده از مدل Pound و La Mer است که برای مدل سازی داده‌های خود استفاده می‌کنند. این مدل فرض می‌کند که جوانه زنی به دلیل ذرات ناخالصی در قطرات قلع مایع رخ می‌دهد و این فرض ساده را ایجاد می‌کند که تمام ذرات ناخالصی با همان سرعت جوانه زنی می‌کنند. همچنین فرض می‌شود که این ذرات با توزیع پواسون در میان قطرات قلع مایع توزیع شده‌اند. مقادیر مناسب که سرعت جوانه زنی ناشی از یک ذره ناخالصی واحد ۰٫۰۲ در ثانیه است و متوسط تعداد ذرات ناخالصی در هر قطره ۱٫۲ است. توجه داشته باشید که حدود ۳۰٪ از قطرات قلع هرگز یخ نمی‌زنند. کف داده در حدود ۰٫۳ است. در مدل فرض بر این است که به طور تصادفی، این قطرات حتی یک ذره ناخالصی ندارند و بنابراین هیچ جوانه زنی ناهمگنی وجود ندارد. جوانه زنی همگن در مقیاس زمانی این آزمایش قابل اغماض است. قطرات باقیمانده به صورت تصادفی منجمد می‌شوند، اگر دارای یک ذره ناخالصی باشند با سرعت ۰٫۰۲ بر ثانیه، در صورت داشتن دو ذره ۰٫۰۴ بر ثانیه و به همین شکل ائامه می‌یابد. بازسازی دی‌ان‌ای
براساس برخی از رخدادها، دی‌ان‌ای آسیب دیده بازسازی نمی‌یابد با این که توسط مکانیسم خطایی بازسازی می‌یابد که منجر به ایجاد تغیر توالی‌های اصلی می‌شود. زمانی که این امر رخ می‌دهد، جهش‌ها ممکن است نسبت به ژنوم‌های سلول‌های فرزندی رخ دهد. باید چنین رخدادهایی در سلول در حالت تکثیر رخ دهد کا گاهی اوقات تولید گامت می‌کند، جهش دارای توان بالقوه برای انتقال قدرت باروری است. میزان فرگشت در یک گونه خاص (یا در یک ژن خاص) به صورت تابعی از میزان جهش است. در نتیجه، میزان و دقت مکانیسم‌های بازسازی دی‌ان‌ای بر روی فرایند سیر تکاملی تغییر تأثیر دارد. جانداران دستکاری‌شده ژنتیکی
اصلاح ژنتیکی شامل جهش، درج یا حذف ژن است. ژن‌های درج شده معمولاً از گونه‌های متفاوت و به شکل افقی انتقال می‌یابند. در طبیعت این پدیده زمانی رخ می‌دهد که DNAی اگزوژنوس به هر دلیلی به غشای سلولی نفوذ کند. این فرایند می‌تواند به شکل مصنوعی و از راه‌های زیر انجام شود: روش‌های طبیعی بهره‌برداری از روش‌های انتقال ژن نیز شامل توانایی آگروباکتریوم برای انتقال ژن به گیاهان یا توانایی لنتی ویروس ها("lentiviruses") برای انتقال به سلول‌های حیوانی است. جهش خنثی
از آنجا که بسیاری از جهش‌ها به کاهش توانایی یک ارگانیزم در ادامه حیات یا تولید مثل می انجامد و از تناسب آن‌ها با محیط می کاهد، پروسه انتخاب طبیعی در مقابل انتشار این‌گونه ژن‌ها مقاومت کرده و معمولاً آن‌ها را از جمعیت حذف می‌کند. در نتیجه تفاوت‌هایی که در ژنوم موجودات مشاهده می‌شود، اغلب از نوع خنثی بوده و آثار مشهودی در تناسب آن‌ها با محیط ندارند. شناسایی جهش‌های خنثی و مطالعه در این زمینه، منجر به توسعه نظریه‌ای به نام تئوری خنثی بودن تکامل سلولی شده‌است. طبق این نظریهٔ مهم و بحث‌برانگیز، اکثر دگرگونی‌های مولکولی اساساً خنثی بوده و متأثر از انتخاب طبیعی نیستند. همچنین جهش‌های خنثی اساس استفاده از ساعت‌های مولکولی هستند که برای مطالعه در زمینه پیدایش ارگانیزم‌های جدید و گوناگونی موجودات مورد استفاده قرار می‌گیرند. بازسازی دی‌ان‌ای
بازسازی دی‌ان‌ای به مجموعه‌ای از فرایندهای مولکولی گفته می‌شود که در آن یک سلول شناسایی و آسیب وارد شده به دی‌ان‌ای آن اصلاح می‌گردد. به عبارت دیگر، در فرایند بازسازی دی‌ان‌ای، ژنوم سلول مجدداً کدگذاری می‌شود. در سلول‌های انسان، هم فعالیت‌های متابولیکی طبیعی و هم فاکتورهای زیست‌محیطی مانند نور و تشعشع فرابنفش می‌تواند باعث آسیب به دی‌ان‌ای شود. آسیب ژنوم سلول‌های انسان به میزان ۱ میلیون ضایعه مولکولی به ازای هر سلول در هر روز رخ می‌دهد. بیشتر این آسیب‌ها مربوط به ساختار مولکول دی‌ان‌ای است و می‌تواند توانایی سلول را برای رونویسی ژن مؤثر در کدگذاری دی‌ان‌ای تحت تأثیر قرار دهد. آسیب‌های دیگر به صورت بالقوه منجر به ایجاد جهش‌های مضر در ژنوم سلولی می‌شوند که بر روی زنده ماندن سلول‌های دختر بعد از رشتمان اثر می‌گذارد. فرایند بازسازی دی‌ان‌ای به صورت دائمی فعال است و به آسیب وارد شده بر ساختار دی‌ان‌ای پاسخ می‌دهد. زمانی که فرایند بازسازی نرمال دچار مشکل شده و خزان یاخته‌ای رخ نمی‌دهد، این امکان وجود دارد که دی‌ان‌ای آسیب دیده و بازسازی ناپذیری ایجاد شود. این وضعیت با شکستگی‌ها در رشته دوگانه و هم بری یا اتصال عرضی دی‌ان‌ای همراه خواهد بود. پیوند اشتراکی بین دو تیمین مجاور نتیجه این جهش است. (اتصال عرضی بین رشته‌ای یا ICL مضاعف شدن ژن
مضاعف‌سازی ژن یا مضاعف‌سازی کروموزم، مضاعف شدن یک بخش از DNA است که شامل یک ژن باشد که در واقع یک خطا در عملیات ساخت یک کپی از روی کروموزوم (homologous recombination) ایجاد شود. نسخه دوم ایجاد شده از ژن معمولاً دردسرساز نیست به این معنا که اگر یک جهش در آن رخ دهد تأثیر مخربی بر روی ارگانیسم نخواهد داشت. بنابراین در این حالت جهش‌ها ی بیشتری برای یک ژن نسبت به حالت یک نسخه‌ای رخ می‌دهد. در مقابل با مضاعف شدن ژن حالت پاک شدن ژن قرار دارد. مضاعف شدن ژن در طی فرایند cross_over نابرابر، در هنگام تقسیم میوز و ساخت کروموزم‌های هومولوگ رخ می‌دهد. شانس رخ دادن این اتفاق، تابعی هم درجه با تقسیم عناصر تکراری میان کروموزم‌ها است. محصول این recombination یک ژن مضاعف در مکان تبادل در یک کروموزم ویک حذف ژن به صورت همزمان. سل مقاوم به چند دارو
در برخی از باکتری های سل ، دستیابی به این جهش ها می توان جهش های دیگر و شناسایی و ترمیم DNA را توضیح داد. جهش در این ژن ها باعث می شود که باکتری ها سرعت جهش کلی بالاتری داشته و جهش هایی را که باعث مقاومت دارویی می شوند با سرعت بیشتری انجام شود. جهش
بیشتر جهش‌ها از نظرِ ارزش بقاء زیان‌آور یا بی فایده‌اند، از آنجایی که ما و دیگر موجوداتِ زنده فراوردهٔ انتخابِ طبیعی هستیم، مجموعهٔ ژن‌های موجودِ ما باید نزدیک به آن چیزی باشد که محیطی که ما و اجدادِ ما در آن زیسته‌ایم آن را بیشتر ایجاب می‌کرده‌است. علاوه بر این، مجموعهٔ کاملِ ژن‌های موجود در یک فرد، باید ترکیبِ متوازنی را به وجود آورده باشند؛ بنابراین اگر بسیاری از این ژن‌ها جهش پیدا کنند، احتمال اینکه توازنِ موجود برقرار بماند بسیار اندک خواهد بود. از این رو به ندرت، جهش‌ها باعثِ ایجادِ تغییرات مفید در ژن‌ها می‌شوند. سرطان پستان سه‌گانه-منفی
یکی از دلایل شناخته شدهٔ سرطان پستان سه‌گانه-منفی جهش‌های سلول‌های زایا (germline mutations) است. اینها شامل تغییراتی در ژن‌هاست که قابل انتقال به فرزند و نسل بعدی است. ۱۵٪ از سرطان پستان سه‌گانه-منفی دچار جهش سلول‌های زایا هستند که در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 رخ می‌دهد. به سبب نقش این ژن‌ها در سرطان‌های پستان، تخمدان، لوزالمعده و پروستات، آنها را یکی از عوامل خطرساز سرطان پستان سه‌گانه-منفی می‌دانند. جهش در جایگاه کروموزومی MDM4 واقع بر بازوی کوتاه کروموزوم ۱۹ نیز احتمالاً با بروز این نوع خاص از سرطان پستان مرتبط است. به همین سبب می‌توان سه‌گانه-منفی را الگوی خاصش در تغییرات سلول‌های زایا از سایر انواع سرطان پستان تشخیص داد. میکروهتروپلاسمی
اصطلاحِ هتروپلاسمی برای هر میزان از جهش در دی‌ان‌ای میتوکندریایی بکار می‌رود، چه این جهش کمتر از یک درصد دی‌ان‌ای‌ها را شامل شود یا آنکه صددرصد آنها را مبتلا کند؛ حال آنکه میکروپلاسمی زمانی بکار می‌رود که جهش در کمتر از ۵−۲٪ ژن‌های میتوکندری باشد. معمولاً در دی‌ان‌ای میتوکندریال انسانی، میکروپلاسمی در صدها ژن مستقل در ارگانیسم واحد رخ می‌دهد و هر یک از این جهش‌ها تنها ۲−۱٪ ژنوم کلی میتوکندیال را تشکیل می‌دهند.