سندرم اسپرگر چیست و چگونه  تشخیص داده می شود؟
نشانگان آسپرگر
نشانگان آسپرگر یا سندرم آسپرگر یک نوع اختلال رشد عصبی است که با مشکلات قابل توجه در ارتباط بین فردی و ارتباط غیرکلامی، مشخص می‌شود، که معمولاً به همراه علایق و رفتارهای وسواسی و تکراری است. نخستین بار در سال ۱۹۴۴ پزشک اتریشی به نام هانس آسپرگر با انتشار مقاله‌ای آن را توصیف کرد.
سندرم برونر
علت این بیماری کمبود آنزیم MAO-A است که باعث می‌شود سطح مونو آمین‌های مغز نظیر سروتونین، دوپامین و نوراپی‌نفرین افزایش یابد. عامل این کمبود آنزیمی، جهش در اگزون شمارهٔ ۸ در ژن MAO-A است. نشانگان کاهش‌دمی مرکزی
گاهی اوقات تشنج در موقع خواب اولین نشانهٔ سندرم است. این حملات به خاطر فقدان اکسیژن در مغز ایجاد می‌شود تولید ادرار که در حالت طبیعی در شب به علت ترشح هورمون آنتی دیورتیک ویژه‌ای کم می‌شود، در این سندرم ممکن است برعکس باشد و باعث شب ادراری یا در بچه‌های بزرگتر باعث بیدار شدن مکرر آنها برای دفع ادرار شود. سندرم اسلر وبر راندو
برای تشخیص این بیماری می‌توان از معیارهای کوراسائو (Curaçao) استفاده کرد. درصورت وجود سه معیار، تشخیص این بیماری قطعی و در حورت وجود دو معیار، تشخیص این بیماری محتمل است: سندرم دراوه
سندرم دراوه () یا صرع میوکلونیک شدید نوزادی (SMEI) نوعی صرع است که در آن تشنج‌ها در اثر دمای بالا یا تب آغاز می‌شود. این بیماری اغلب حوالی ۶ ماهگی آغاز می‌شود و با داروهای ضد صرع قابل کنترل است. سندرم پی‌یرسون
این بیماری نخستین بار توسط متخصص خون و سرطان کودکان «دکتر هاوارد پیرسون» در سال ۱۹۷۹ میلادی توصیف شد و علت ژنتیکی آن یک دهه بعد کشف شد. سندرم لفگرن
سندرم لفگرن (به انگلیسی: Löfgren syndrome) نوعی سارکوئیدوز حاد است که در زنان اسکاندیناویایی، ایرلندی، آفریقایی و پورتوریکویی شایع است. این سندرم در سال ۱۹۵۳ میلادی توسط پزشک سوئدی، سِوِن هالوارد لفگرن، کشف شد. بعضی باور دارند این سندرم موشکافانه تعریف نشده‌است. سندروم آپ
سندرم آپ (Up syndrome) که در گذشته کُندی (slowness) نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل فقدان تمام یا بخشی از یک کروموزوم در جفت کروموزوم ۱۸ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تترازومی ۱۸ نامیده می‌شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود، سرعت بسیار پایین در انجام کارهای روزمره است. همچنین بیشتر بیماران سندروم آپ دچار اختلال یادگیری و کُندی در فهم مفاهیم هستند. ناهنجاری‌ها و ضعف‌های سیستم ایمنی بدن نیز از پیامدهای دیگر این بیماری می‌باشند. ضعف سیستم ایمنی بدن در بیشتر این بیماران در دستگاه گوارش بروز پیدا میکند.  علایم ظاهری سندرم آپ، معمولاً بسیار ناچیز است. ولی اکثر مبتلایان با سندروم آپ دارای پوستی بسیار روشن و موهای کم پشت هستند. چاق شدن به ویژه در ناحیه شکم نیز میتواند از علائم این سندروم باشد. یکی دیگر از علائم شایع این بیماران ضعیف بینایی است. اکثر بیماران مبتلا به سندروم آپ بین 27 تا 36 سال عمر می‌کنند. میانگین طول عمر این بیماران 32 سال است. در بین شخصیت های مهم مبتلا به این بیماری نام افرادی چون مهران رشتی(بداهه گو و بذله گوی معاصر) به چشم می‌خورد. نشانگان آسپرگر
روابط اجتماعی ضعیف، رفتارهای وسواسی و تکراری، خویشتن-محوری، تفکر منطقی و غیر عاطفی ، علایق متمرکز، یادگیری آسانتر زبان‌های ثانوی، و در برخی کمبود در توانایی‌های حرکتی. ممکن است توانایی‌های حرکتی به‌طور محدودی کامل نشود و در طرز راه رفتن یا دویدن دیده نشود اما با انجام فعالیت‌های حرکتی پیچیده‌تر مثل راندن دوچرخه یا توپ بازی مشخص شود، به همین خاطر این افراد در معرض آسیب‌های فیزیکی زیادی از سمت جامعه قرار می‌گیرند. افرادی که دچار سندرم آسپرگر هستند ممکن است به مشکلات فراوان در تعاملات اجتماعی برخورد کنند و دارای خصوصیات رفتاری کلیشه‌ای (مانند نوعی خاص از پوشش، رفتار تکراری مانند مطالعه یا داشتن روش مخصوص به خود در انجام کارها) در رفتارها و علایق هستند. افراد مبتلا به این نشانگان، علاقه‌ای به روابط و تعاملات اجتماعی ندارند، هرچند می توانند روابط اجتماعی را کاملاً تجزیه و تحلیل کنند ولی در اجرای عملی این تحلیل ها ضعیف عمل می کنند.در برخی موارد به دلیل نوع دیدگاهشان به روابط اجتماعی و انسانی، دیده شده فرد مبتلا توانایی منحصر به فردی در روانشناسی و علوم انسانی داشته‌است کودکان مبتلا به آسپرگر تنها به یک موضوع علاقه نشان می‌دهند و تمایل دارند همه چیز را در ارتباط با آن موضوع واحد بدانند و راجع به دیگر مباحث کمتر صحبت می‌کنند؛ بنابراین این کودکان به دلیل کمبود علاقه به روابط اجتماعی، درون‌گرایی و دامنه محدود علایق از دیگران جدا می‌شوند و برقراری ارتباط با سایرین را با رفتار غیر متعارف و نامناسب خود یا در خواست صحبت کردن، تنها راجع به یک موضوع خاص، غیرممکن می‌سازند. نشانگان آسپرگر معمولاً دیرتر از اوتیسم دیده می‌شود و معمولاً بعدتر مشخص می‌گردد. سندرم کرنس-سه‌یر
نخستین علامت، «افتادگی یک‌طرفهٔ پلک» یا «اشکال در بازکردن پلک» است که کم‌کم به سمت مقابل هم سرایت کرده و دوطرفه می‌شود. با پیشرفت این عارضه، کودک تلاش می‌کند گردن را به عقب برده و چانه را بالا بیاورد تا جلوی انسداد محور بینایی را بگیرد. در کنار این علامت، به‌تدریج حرکاتِ کُره چشم هم محدود شده و فرد برای دیدن اطراف، مجبور است تا از چرخاندن گردن خود به اطراف یا بالا و پائین استفاده کند. سندرم انفجار سر
این صدا معمولاً در ساعات اولیه خواب احساس می‌شود و لزوماً به دلیل خواب دیدن نیست. اگرچه صدای شنیده شده بسیار بلند است ولی معمولاً با دردی همراه نیست. تعداد حملات بیماری معمولاً ثابت نیست ولی پس از تعدادی حمله در طول یک دوره چند روزه یا چند هفته‌ای معمولاً یک دوره چند ماهه بهبود مشاهده می‌شود. مبتلایان به‌طور معمول نوعی احساس ترس و اضطراب را قبل و بعد از حمله احساس می‌کنند که به همراه افزایش ضربان قلب است. حملات معمولاً با مشاهده تابشهای نور و اختلال در تنفس همراه است. مبتلایان ممکن است در هنگام حمله سندرم دچار ناتوانی در ادراک صداهای اطراف و یک نمونه خفیف فلج خواب شوند. صرع
در مورد افراد بالغ، آزمایش الکترولیت، قند خون و سطح کلسیم برای از بین بردن مشکلات این عوامل مهم است. گرفتن نوار قلب می‌تواند مشکلات ضربان قلب را برطرف کند. پونکسیون کمری می‌تواند در تشخیص عفونت دستگاه عصبی مرکزی مفید باشد اما به‌طور معمول مورد نیاز نیست. آزمایش‌های بیشتر مانند آزمایش بیوشیمی ادرار و آزمایش خون در کودکان نیاز است تا بیماری‌های متابولیک تشخیص داده شود. سطح پرولاکتین بالای خون در ۲۰ دقیقه اول بعد از تشنج برای تعیین اینکه تشنج صرعی یا غیر صرعی است بسیار مفید است. سطح پرولاکتین سروم خون در تشخیص تشنج‌های موضعی کمتر مفید واقع می‌شود. اگر عادی باشد، احتمال بروز تشنج غیر صرعی وجود دارد و سروم پروکلاتین تشنج‌های صرعی را از سنکوپ متمایز نمی‌کند. و بخشی از تشخیص صرع به حساب نمی‌آید. صرع
تشخیص صرع به‌طور کلی بر اساس توصیف تشنج‌ها و اتفاقات جانبی می‌باشد. الکتروانسفالوگرافی و تصویربرداری از سیستم عصبی نیز بخشی از عملیات تشخیصی است. همواره پیدا کردن سندروم صرعی خاص امکان‌پذیر نیست. تست نوار مغز طولانی مدت همراه با ویدئو نیز ممکن است در برخی موارد مفید باشد. سندرم لفگرن
پژوهش‌های جدید نشان‌داده‌اند که این سندرم با ژن HLA-DQB1*03 در ارتباط است. نشانگان
نشانگان یا سَندرُم در پزشکی و روانشناسی آمیزه‌ای از علائم و نشانه‌ها که حاکی از اختلالی خاص است. سندرم به معنی مجموعه‌ای از خصوصیات قابل تشخیص بالینی است. شامل نشانه‌های بیماری (که توسط بیمار گزارش می‌شود)، علایم پزشکی (که توسط پزشک دریافت می‌شود) و پدیده‌ها و خصوصیاتی که معمولاً با هم اتفاق می‌افتند. بنابراین وجود یکی از این مشخصه‌ها به پزشک در مورد وجود بقیه ویژگی‌ها هشدار می‌دهد. در سالهای اخیر از این واژه خارج از پزشکی در ارتباط دادن میان چند پدیده مربوط به هم استفاده شده‌است. درگذشته معمولاً وقتی چند نشانه و علامت همراه یکدیگر در بیماری دیده می‌شد و پزشکی که متوجه همراهی آنها شده نمی‌توانست علت خاصی برای بروز آن علائم بیابد به مجموعه آن علائم سندروم اطلاق می‌کرد. اسکیزوفرنی
اختلال‌های شناختی اولین و دائمی‌ترین علائمی هستند که در اسکیزوفرنی مشاهده می‌شوند. این علائم غالباً مدتها قبل از شروع بیماری، در مرحله پرودرم، مشخص می‌شوند و ممکن است برای اولین بار در اوایل نوجوانی یا حتی کودکی بروز یابند. آنها از ویژگی‌های محوری بیماری اسکیزوفرنی هستند اما به‌عنوان علائم اصلی، مشابه علائم مثبت و منفی، در نظر گرفته نمی‌شوند. با این حال، وجود این علائم و میزان اختلال در عملکرد توانایی‌های شناختی فرد، برای ارزیابی عملکرد فرد شاخص بهتری است. اختلالات شناختی در اولین اپیزود روان‌پریشی (FEP) بدتر می شوند اما سپس به حالت قبل از اپیزود برمی‌گردنند و در طول بیماری نسبتاً پایدار می مانند. ایکاگ
ECoG مزایای متعددی نسبت به روش های تشخیصی جایگزین دارد: محدودیت های ECoG عبارتند از:در حال حاضر صرع به عنوان سومین اختلال عصبی تشخیص داده شده است که فقط در ایالات متحده تقریباً 2.5 میلیون نفر را مبتلا می کند. حملات صرعی مزمن است و ارتباطی با علل قابل درمان بلافاصله مانند سموم یا بیماری های عفونی ندارد و ممکن است بر اساس علل ، علائم بالینی و محل پیدایش مغز بسیار متفاوت باشد. برای بیماران مبتلا به صرع غیرقابل حل - صرع که به داروهای ضد تشنج پاسخ نمی دهد - درمان جراحی ممکن است یک گزینه درمانی مناسب باشد. نشانگان آسپرگر
شواهدی وجود دارد که کودکان دارای نشانگان آسپرگر، با افزایش سن بهبودی نسبی پیدا می‌کنند:تا بیست درصد این کودکان ممکن است در بزرگسالی دیگر در حیطهٔ تشخیصی این نشانگان قرار نگیرند، هرچند که سختی‌های اجتماعی دوام خواهند داشت. تا سال ۲۰۰۶ هیچ پژوهش مشخصی در مورد آثار بلند مدّت نشانگان آسپرگر بر شیوهٔ زندگی افراد صورت نگرفته بود و هیچ گونه پیگیری نظام‌مندی هم در خصوص مطالعهٔ بلند مدّت کودکان آسپرگر در دسترس نبود. صرع
صرع در عمل به عنوان دو یا چند تشنج صرعی تعریف می‌شود که فاصله آن‌ها ۲۴ ساعت است و دلیل خاصی ندارد؛ این درحالی است که حمله صرعی به عنوان نشانه یا عاملی تعریف می‌شود که بر اثر فعالیت الکتریکی غیرعادی مغز به وجود می‌آید. حمله صرعی همچنین می‌تواند به عنوان اختلالی در نظر گرفته شود که در آن فرد حداقل یک تشنج صرعی داشته و احتمال افزایش این تشنج‌ها وجود دارد.لیگ بین‌المللی ضد صرع و دفتر بین‌المللی صرع، همکاران سازمان بهداشت جهانی در ارزیابی سال ۲۰۰۵ خود صرع را به عنوان «اختلال مغز که به وسیله در معرض قرارگیری همیشگی در برابر به وجود آمدن تشنج‌های صرعی و پیامدهای زیست شناختی، شناختی، روانشناختی و اجتماعی این شرایط توصیف می‌شود. تعریف صرع نیازمند رخ دادن حداقل یک تشنج است.» سندرم روده تحریک‌پذیر
هنگامی که سایر علل مسبب بیماری حذف گردیدند، برای تشخیص آی‌بی‌اس از یک الگوریتم تشخیصی استفاده می‌گردد. الگوریتم‌های شناخته‌شده شامل کرایتریای «منینگ»، معیار یا کرایتریای منسوخ شدهٔ «رم» یک و دو، کرایتریای کرویس و مطالعاتی که قابلیت اطمینان‌شان را حفظ کرده‌اند، می‌باشند. شکل تکامل یافتهٔ کرایتریای «رُم سه» نیز در سال ۲۰۰۶ منتشر شده بود. هر یک از پزشکان ممکن است با کمک گرفتن از یکی از دستورالعمل‌های ذکرشده یا با تکیه بر تجربیاتی که از بیماران گذشته خود کسب کرده‌اند، انتخاب خود را در این زمینه انجام دهند. الگوریتم تشخیصی ممکن است شامل برخی آزمایش‌های اضافی به منظور مراقبت در برابر اشتباهات تشخیصی و جلوگیری از شناختن بیماری‌های دیگر به عنوان آی‌بی‌اس باشد. نشانه‌هایی که به عنوان «پرچم سرخ» شناخته می‌شوند، ممکن است شامل کاهش وزن، خون‌ریزی گوارشی، کم‌خونی یا نشانه‌های شبانه(علائمی که در شب ظاهر می‌شوند) باشند. با این حال پژوهندگان یادآور شده‌اند که شرایط پرچم قرمز ممکن است همیشه به دقت در تشخیص کمکی نکنند. برای نمونه بیش از ۳۱ ٪ از بیماران مبتلا به آی‌بی‌اس در مدفوع خود خون دارند. الگوریتم تشخیصی، نامی را مشخص می‌کند که می‌توان آن را بر روی وضعیت بیماری گذاشت که ترکیبی از علایم اسهال، درد شکم و یبوست دارد. به عنوان مثال، عبارت «۵۰٪ از مسافران بازگشته از مسافرت دچار اسهال عملکردی بودند، در حالی که در ۲۵٪ آن‌ها، سندرم روده‌تحریک‌پذیر ایجاد شده بود.» بدین معنا است که نیمی از مسافران اسهال داشته‌اند، در حالی که در یک چهارم آن‌ها اسهال با درد در ناحیه شکم همراه شده بوده‌است. در حالی که برخی پژوهشگران عقیده دارند که این سامانه طبقه‌بندی به درک پزشکان از آی‌بی‌اس کمک خواهد کرد، دیگر پژوهشگران ارزش‌های چنین سامانه‌ای را زیر سؤال برده‌اند و پیشنهاد کرده‌اند که تمام بیماران مبتلا به آی‌بی‌اس، دچار بیماری زمینه‌ای مشابه با هم هستند، لیکن نشانه‌های هرکدام با دیگری متفاوت است. یک مطالعه که اخیراً انجام شده در همین راستاست و نشان داده‌است که یبوست یا اسهال تظاهرات متفاوتی از همان شرایط زمینه‌ای به نظر می‌رسند، که محصولی از احتباس مدفوع در مخازن روده بزرگ است. پرتونگاری شکم زمان انتقال (ترانزیت) روده بزرگ و نحوهٔ عبور و پخش مدفوع را مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌دهد که این موارد به میزان قابل توجهی با نفخ و درد در ناحیه شکم در ارتباط می‌باشند؛ بنابراین یک گروه از بیماران که در مقایسه با گروه شاهد، دچار یک افزایش در میزان بارگذاری مدفوع هستند، شناسایی می‌شوند که البته زمان ترانزیت روده بزرگ در آن‌ها نسبت به گروه شاهد برابر یا کمتر است. این موضوع نشان می‌دهد که الگوی اجابت مزاج مقدار مدفوع باقی‌مانده در روده بزرگ را منعکس نمی‌کند و این پدیده یبوست پنهان نامیده می‌شود. پدیده‌ای که ممکن است به رشد بیش از حد باکتریایی مربوط باشد. بیماری آلزایمر
تغییرات رفتاری و روانی-روانشناختی بیمار مشهودتر می‌شود که رایج‌ترین نشانه‌های آن سرگردانی و پرسه‌زنی، کج‌خلقی و زودرنجی، تغییرات عاطفی منجر به گریستن، برون‌ریزی‌های ناگهانی پرخاشگری یا مقاومت در برابر مراقبت دیگران است. نوع خاصی از سرگردانی و بی‌قراری به نام Sundowning نیز ممکن است بروز کند. حدود ۳۰ درصد مبتلایان آلزایمر دچار اختلال تعیین هویت و دیگر اختلالات توهمی می‌شوند. بیمار درک نسبت به پیشرفت بیماری و محدودیت‌های ناشی از آن را از دست می‌دهد (انوسوگنوزیا). ممکن است بی‌اختیاری ادرار ایجاد شود. این علائم برای خانواده و مراقبان بیمار استرس زیادی ایجاد می‌کند که این استرس را می‌توان با انتقال بیمار از منزل به آسایشگاه کاهش داد. سندرم دویک
این بیماری شباهت زیادی به ام‌اس دارد و در موارد متعددی به اشتباه ام‌اس تشخیص داده می‌شود که همین یکی از عوامل تأخیر در درمان مؤثر بیماری می‌باشد. این بیماری بیشتر عصب چشم و نخاع را درگیر می‌کند. این بیماری دارای فراز و فرود است ولی پیش‌رونده نیست. عدم درمان به موقع بیماری می‌تواند به کوری و سپس فلج کامل بدن منتهی شود. به دلیل سرعت درگیری بالای این بیماری، این بیماری را خطرناک‌تر از ام‌اس می‌دانند. این بیماری درمان قطعی ندارد ولی چون عودکننده است و پیش‌رونده نیست، می‌توان تا حد بالایی جلوی آن را گرفت. سن ابتلا به این بیماری دیرتر از ام‌اس شروع می‌شود و اغلب افراد حدود سنی ۳۰ تا ۵۰ ساله را درگیر می‌کند. سندرم گرسمن-استراسلر-شانکر
جی‌اس‌اس با آزمایش ژنتیک قابل شناسایی است. در این آزمایش نمونه خون و دی‌ان‌ای فرد برای یافتن ژن جهش‌یافته بررسی می‌شوند. فرزندان افراد مبتلا به این بیماری در خطر به ارث بردن این ژن جهش‌یافته قرار دارند. سندرم هورنر
سندرم هورنر بیماری است که درگیری مسیر سمپاتیک باعث ایجاد این سندروم می‌شود. در این سندرم مردمک‌تنگی یکطرفه، افتادگی پلک و گاه کاهش تعریق صورت داریم. اختلال‌های فراگیر رشد
اختلال در مهارت‌های ارتباطی و وجود رفتار، علایق و فعالیت‌های کلیشه ای، از عمده‌ترین نشانه‌های این اختلال‌ها به‌شمار می‌آید. اختلال در کارکرد فرد با توجه به سن عقلی و سطح رفتار تفاوت دارد. اختلال‌های درخودماندگی، سندرم رت، فروپاشنده کودکی (از هم پاشیدگی کودکی)، و نشانگان آسپرگر از مهم‌ترین اختلال‌های فراگیر رشد به‌شمار می‌آیند. این اختلال‌ها به‌طور معمول در سال‌های اولیه زندگی مشخص می‌شوند و با درجاتی از عقب‌ماندگی همراهند. بیماری‌های جسمانی مانند نابهنجاری‌های کروموزومی، عفونت‌های مادرزادی و نابهنجاری‌های ساختاری دستگاه اعصاب مرکزی نیز با اختلال‌های فراگیر رشد مشاهده می‌شوند. سندرم ولف پارکینسون وایت
نشانگان ولف-پارکینسون-وایت، حمله‌ای است که در نوار قلب فرد مبتلا، فاصلهٔ موج P تا R کوتاه و QRS پهن مشاهده می‌شود. تشخیص این بیماری معمولاً با نوار قلب و دیدن موج دلتا و کوتاهی فاصلهٔ PR است. پزشک با بررسی نوار قلب بیمار و مشاهدهٔ فاصله P-R کوتاه و QRS پهن، بیماری را تشخیص می‌دهد. به بخش نگارخانه مراجعه شود. نشانگان آرسکوگ-اسکات
نشانگان آرسکوگ-اسکات  بیماری ارثی نادر با مشخصات قامت کوتاه، اختلالات صورت، اسکلتی و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی است. این سندرم یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است. از جمله ناهنجاریهای این سندرم هیپرتلوریسم، پل بینی عریض، پره‌های پهن و برآمده بینی، شلی مفاصل، جدابودن لبه داخلی پلکها و دست‌ها و پاهای کوچک است. سندرم زولینگر-الیسون
گام نخست برای تشخیص این بیماری، تعیین سطح گاسترین در هنگام ناشتا است. سطح گاسترین در هنگام ناشتا معمولاً کمتر از ۱۵۰ پیکوگرم در میلی‌لیتر است. در بیماران مبتلا به این بیماری، سطح گاسترین بیش از ۱۵۰ تا ۲۰۰ پیکوگرم در میلی‌لیتر است. اگر سطح گاسترین ناشتا بیش از ده برابر بالاتر از حد طبیعی باشد قویاً احتمال این سندرم وجود دارد. دومین راه برای تشخیص این بیماری، بررسی ترشح اسید معده است که اگر برون ده اسید کاهش یافته باشد نیازی به اقدامات تشخیصی بعدی نخواهد بود. PH پایه‌ای معده چنانچه برابر یا بالاتر از ۳ باشد گاسترینوما رد می‌شود. حساس‌ترین و اختصاصی‌ترین آزمون تشخیصی گاسترینوما ، آزمون تحریکی سکرتین می‌باشد. استرس اکسیداتیو
باور بر این است که در انسان، استرس اکسیداتیو در بروز اختلال کم‌توجهی - بیش‌فعالی، سرطان، پارکینسون، بیماری لافورا، آلزایمر، تصلب شرایین، نارسایی قلب، سکته قلبی، سندرم ایکس شکننده، کم‌خونی داسی‌شکل، لیکن پلان، پیسی، اوتیسم، عفونت‌ها، سندرم خستگی مزمن و اختلال افسردگی اساسی نقش دارد و به‌نظر می‌رسد یکی از ویژگی‌های مبتلایان به نشانگان آسپرگر نیز باشد. با این وجود، گونه‌های فعال (واکنش‌پذیر) اکسیژن، خواص مفیدی هم دارند؛ آنگونه که در دستگاه ایمنی، جهت حمله و نابودی عوامل بیماری‌زا بکار گرفته می‌شوند. همچنین استرس اکسیداتیو کوتاه‌مدت ممکن است در جلوگیری از پیری از طریق فرایندی موسوم به «میتوهورمسیس» نقش داشته باشد. سندرم لجیوس
جهت تشخیص این بیماری، انجامِ آزمایش‌های ژنتیکی و بررسی دی‌ان‌ای الزامی است؛ چرا که گاهی علائم آن به‌تنهایی برای تشخیص قطعی کفایت نمی‌کنند. حسگر سنجش فشار
فشارسنج یا حسگر سنجش فشار یا استرین گیج‌ دستگاهی است که فشار وارد شده بر یک جسم را اندازه می‌گیرد. این دستگاه در سال ۱۹۳۸ توسط ادوارد ای سیمونز و آرتور کلاود روجی اختراع شد. سندرم بروگادا
حمله بیماری معمولاً با تب یا افزایش تون عصب واگ شعله‌ور می‌شود. تشخیص به وسیله الکتروکاردیوگرام داده می‌شود. سندرم پرادر–ویلی
سندرم سندرم پرادر–ویلی یک ناهنجاری ژنتیکی پیچیده است که بیشتر بخش‌های بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در کودکان این سندرم به صورت ضعف‌های عضلانی، مشکلات تغذیه‌ای، رشد ضعیف و تأخیر رشدی ظاهر می‌شود. این سندرم برای اولین بار در سال ۱۹۵۶ توسط (Andrea Prader(1919-2001 و (Heinrich Willi(1900-1971 توصیف شد. اوایل دوران خردسالی افراد مبتلا دارای اشتهای سیری ناپذیری بوده که آنان را به سمت پرخوری مزمن و چاقی پیش می‌برد. برخی از مبتلایان سندرم پرادر ویلی، به ویژه آنان که دارای اضافه وزن هستند مبتلا به دیابت شیرین نوع ۲ (بدون نیاز به تزریق انسولین) می‌شوند (دیابت نوع ۲) (معمول‌ترین نوع دیابت که در دوران بارداری زنان اتفاق می‌افتد و بعد از دوران بارداری رفع می‌شود). مبتلایان به سندرم پرادر ویلی معمولاً دارای مشکلات ذهنی خفیف و ناتوانی در یادگیری می‌شوند و دارای مشکلات رفتاری چون بدخلقی، لجاجت و کندن پوست با ناخن هستند. از سایر ویژگی‌ها شاخص می‌توان به باریک بودن پیشانی، چشم‌های بادامی شکل، دهان مثلثی، قد کوتاه و دست و پای کوتاه اشاره کرد. برخی از افراد سندرم پرادر ویلی معمولاً پوست ضعیف و موهای روشن دارند. مبتلایان مؤنث و هم مذکر اندام‌های تناسلی نمو نیافته و رشد نکرده و تأخیر رشدی در سنین نوجوانی دارا بوده که همه این عوامل باعث نازا (infertile) بودن این افراد می‌شود. سندرم افت عملکرد نا شناخته
سندرم افت عملکرد ناشناخته (UPS)، {به انگلیسی: (Unexplained underperformance syndrome (UPS}: سندرم کاهش عملکرد ناشناخته (بیش تمرینی، علائم بیش تمرینی و یا خستگی) خستگی مزمن (سندروم خستگی مزمن) و خستگی ویروسی اغلب برای توضیح شرایطی که در آن افراد فعال از عملکردهای ضعیف و افت بدنی خود بدون هیچ‌گونه دلایل مشهود و آشکاری شکایت می‌کنند، به کار می‌رود. سندرم بروگادا
بسیاری از افراد مبتلا به این سندرم هیچ نشانه‌ای ندارند، اما ممکن‌ است موجب احساس خستگی یا مرگ ناگهانی قلب ناشی از ریتم‌های شدید غیر طبیعی قلب مانند فیبریلاسیون بطنی یا تاکی‌کاردی بطنی پلی مورف باشد. اگر یک ریتم خطرناک به خودی خود متوقف نشود و درمان‌پذیر نباشد، ممکن است بیمار را دچار یک ایست قلبی کشنده کند. اختلال زوال شخصیت
درمان به علت اصلی بستگی دارد. اگر مسخ شخصیت از علائم بیماری عصبی باشد، اولین روش تشخیص و درمان بیماری خاص است. مسخ شخصیت می‌تواند یک علامت شناختی از بیماری‌هایی مانند اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، آلزایمر، مولتیپل اسکلروزیس (MS) یا هر بیماری عصبی دیگری باشد که مغز را تحت تأثیر قرار می‌دهد. برای کسانی که از افسردگی با میگرن رنج می‌برند، داروهای ضد افسردگی سه حلقه ای اغلب تجویز می‌شوند. اگر مسخ شخصیت علل روانشناختی مانند تروما در مراحل رشد داشته باشد، درمان بستگی به تشخیص دارد. در صورت اختلال هویت تجزیه یا DD-NOS به عنوان یک اختلال در سیر رشد، که در آن ضربه شدید رشدی در ایجاد یک هویت منسجم منفرد تداخل ایجاد می‌کند، درمان نیاز به روان درمانی مناسب دارد و - در مورد اختلالات اضافی (همزمان) مانند اختلال خوردن- تیمی از متخصصان لازم هست که چنین فردی را درمان می‌کنند. این بیماری همچنین می‌تواند نشانه ای از اختلال شخصیت مرزی باشد که در طولانی مدت با روان درمانی و داروی مناسب قابل درمان است. فشار خون بالا
پرفشاری خون زمانی تشخیص داده می‌شود که بیمار فشار خون بالای مزمن داشته باشد. اصولاً این تشخیص نیازمند سه بار اندازه‌گیری فشار خون در بازه‌های یک‌ماهه می‌باشد. ارزیابی اولیه بیماران مبتلا به پرفشاری خون شامل بررسی شرح‌حال کامل بیمار و آزمایش بالینی است. با در دسترس بودنِ اندازه‌گیری‌های ۲۴ ساعتهٔ فشار خون متحرک و دستگاه‌های خانگی اندازه‌گیری فشار خون، اهمیت اجتناب از تشخیص نادرستِ پرفشاری خون در بیمارانی که تحت تأثیر سندرم لباس سفید قرار می‌گیرند منجر به تغییر اصول مقدماتی اندازه‌گیری فشار خون شده‌است. در انگلستان، بهترین روش کنونی انجام یکبار اندازه‌گیری فشار خون متحرک است. پیگیری مجدد نیز امکان‌پذیر است اما به روشی نه چندان مطلوب و از طریق اندازه‌گیری خانگی فشار خون در طول مدت هفت روز. سندرم نفروتیک
ترومبوز در سیاه‌رگ کلیوی٬ کم‌خونی٬ تغییر در سینتیک دارویی٬ آمبولی ریه و ادم ریوی اصلی‌ترین آزمایش در بیمار دارای سندرم نفروتیک٬ اندازه‌گیری میزان پروتئین در ادرار ۲۴ ساعته بیمار است و در کنار آن پزشک درخواست آزمایش خون و گاهی در صورت نیاز٬ بیوپسی و نمونه برداری از بافت کلیه(گلومرول) خواهد داد. از دیگر روش‌های تشخیصی می‌توان به اکوگرافی کلیه‌ها و مارکرهای خودایمنی همچون تست "سرم‌الکتروفروز" اشاره نمود. درمان بررفع علت زمینه‌ای که سبب بروز پروتینوری،کاهش پیشرفت CKDو بهبود علایم می‌شود،تاکید می‌کند. درمان اختصاصی شامل داروهای دیورتیک ،مهارکننده ACEجهت کاهش پروتینوری و داروهای کاهش دهنده چربی جهت درمان هایپرلیپیدمی می‌باشد. هانس آسپرگر
هانس آسپرگر (؛ ۱۸ فوریه ۱۹۰۶ – ) یک نظریه‌پرداز پزشکی، استاد دانشگاه، و پزشک کودکان اهل اتریش بوده‌است. عمدهٔ شهرت آسپرگر به دلیل تحقیقات وی بر اختلالات ذهنی در کودکان است. از وی بیش از ۳۰۰ مقاله در زمینهٔ اختلالات توهمی به‌چاپ رسیده‌است. آسپرگر در دانشگاه وین و تحت راهنمایی فرانتس هامبورگر پزشکی آموخت. به دلیل خدمات وی در پژوهش بر روی اوتیسم، نشانگان آسپرگر به نام وی نامگذاری گردید. الفریده یلینک، برنده جایزه نوبل ادبیات، که در کودکی از درخودماندگی رنج می‌برده، تحت درمان آسپرگر بوده‌است. مدارکی نیز مبنی بر همکاری وی با حزب نازی موجود است. تست شیرمر
در یک فرد جوان به‌طور معمول 15 mm از کاغذ خیس می‌شود، به دلیل کاهش اشک که با افزایش سن رخ می‌دهد ۳۳ درصد از افراد مسن نرمال، ممکن است تنها 10 میلی‌متر در ۵ دقیقه را مرطوب کنند. میزان این تست در افراد با سندرم شوگرن کمتر از 5 میلی‌متر در ۵ دقیقه. سندرم اسلر وبر راندو
تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی که به نام بیماری اسلر وبر راندو یا سندرم اسلر وبر راندو نیز خوانده می‌شود نوعی بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزوم غالب است که منجر به تشکیل غیرطبیعی رگ‌ها در پوست، غشاهای مخاطی و دستگاه‌هایی همچون ریه, کبد و مغز می‌شود. این بیماری می‌تواند به خونریزی از بینی، خونریزی‌های حاد و مزمن دستگاه گوارش منجر شود. صرع
تشخیص صرع ممکن است دشوار باشد و تشخیص اشتباه بسیار رخ می‌دهد (در حدود 5 تا 30 درصد موارد). شرایط دیگر ممکن است نشانه‌ها و علائم مشابه صرع داشته باشند، از جمله: سنکوپ، هیپرونتیلاسیون، میگرن، حمله خواب، وحشت‌زدگی و تشنج غیرصرعی روان‌زا (PNES). تقریباً یک پنجم افرادی که به کلینیک‌های صرع مراجعه می‌کنند دچار PNES هستند. و از این تعداد حدود ۱۰ درصد نیز صرع دارند. در اکثر موارد تفکیک این دو بر اساس حملات تشنج و بدون آزمایش بیشتر دشوار است. کودکان ممکن است دارای رفتارهایی باشند که اشتباهاً به عنوان تشنجات صرعی در نظر گرفته می‌شوند. این رفتارها شامل: حملات ریسه، شب‌ادراری، هراس شبانه، تیک و میوکلونس می‌باشد. بازگشت اسید به مری ممکن است باعث درد در کمر شود و کژگردنی در نوزادان ممکن است اشتباهاً به جای تشنج تونیک-کلونیک تشخیص داده شود. آسم
اسپیرومتری برای کمک به تشخیص و درمان بیماری توصیه می‌شود. این تست، بهترین روش برای تشخیص آسم است. اگر دم‌سنجی که توسط این روش اندازه‌گیری می‌شود پس از تجویز داروی گشادکننده برونش مانند سالبوتامول بیش از ۱۲٪ بهبود یابد، این امر موجب تأیید تشخیص می‌گردد. با این حال ممکن است طبیعی باشد که این اتفاق در افراد دچار سابقه آسم خفیف رخ ندهد. ظرفیت انتشار یک‌نفسه می‌تواند به متمایز کردن آسم از COPD کمک کند. معقول است که اسپیرومتری هر یک یا دو سال یک بار برای پیگیری نحوه کنترل آسم شخص انجام شود. مسمومیت پرتوی
نام کلینیکی برای بیماری ناشی از پرتو، سندرم پرتوی حاد یا ARS می‌باشد که بوسیلهٔ CDC توصیف شده‌است. یک سندرم پرتوی مزمن که به شکل نارایجی موجود است، در بین کارگران مشغول در برنامهٔ هسته‌ای شوروی سابق که در معرض منبع اولیهٔ رادیوم در روزهای اوایل هفته قرار می‌گرفتند، مشاهده شده‌است. یک در معرض قرارگیری کوتاه می‌تواند باعث سندرم پرتوی حاد شود، اما یک سندرم پرتوی حاد احتیاج به سطوح بالایی از در معرض اشعه قرارگیری طولانی شده دارد. سندرم پیشاقاعدگی
هیچ تست آزمایشگاهی یا یافته بالبنی خاصی برای تأیید تشخیص PMS وجود ندارد. سه تظاهر اصلی عبارتند از: پیری زودرس
این نشانگان، یک وضعیت نادر ژنتیکی است که بر اثر بروز یک جهش ژنتیکی جدید رخ می‌دهد که گرچه به‌طور معمول به ارث نمی‌رسد، امّا در هر حال به صورت ارثی پدید می‌آید، یعنی به شکل ژنتیکی منتقل می‌گردد. این طرز انتقال بر خلاف دیگر سندرم نادر اما مشابه این سندرم که باعنوان اختلال مادرزاد در کراتین‌سازی (Dyskeratosis congenita یا DKC) شناخته می‌شود می‌باشد که در آن نیز انتقال بیماری به طریقهٔ ارثی است و در عین حال این انتقال بر مبنای شجره‌نامهٔ خانوادگی، صورت می‌پذیرد. سندرم مایکرو
سندرم مایکرو () که با عناوین دیگری همچون سندرم واربورگ-اسیو-فلدیوس و WARBM هم شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که مشخصه‌اش میکروسفالی، قرنیه کوچک، آب‌مروارید مادرزادی، ناتوانی‌های ذهنی و تکاملی، آتروفی عصب بینایی و کم‌کاری غدد جنسی است. نشانگان دی جرج
نشانه‌ها و علائم بیماری در افراد دی جرج بسیار زیاد است که تمام بخش‌های بدن را شامل می‌شود، از نظر علائم ظاهری در این افراد تنوع زیادی وجود دارد حتی در بیماران خویشاوند نیز تفاوت‌های زیادی ملاحظه می‌شود. نشانه‌ها و علائم معمول شامل ناهنجاری‌های قلبی که از بدو تولد ظاهر می‌شود، شکاف کام (شکافی در سقف دهان) و یک سری نشانه‌های ظاهری مشخص. آنان معمولاً دچار عفونت‌های مکرری به علت نقص در سیستم ایمنی می‌شوند و برخی اختلالات خودایمنی پیشرفته نظیر رماتیسم مفاصل و بیماری گریوز (نوعی پرکاری تیروئید) که سیستم ایمنی به بافت‌ها و ارگان‌های خودی حمله می‌کند، در افراد مبتلا بروز می نماید. همچنین دارای مشکلات تنفسی، نارسایی‌های کلیوی، سطح کلسیم پایین در خون (که احتمال ابتلا به صرع را افزایش می دهد)، کاهش میزان پلاکت خون (ترومبوسیتوپنی)، مشکلاتی در روده و معده و تغذیه و ناشنوایی هستند. تفاوت‌های اسکلتی نظیر قد کوتاه، رشد کند و ناهنجاری‌های استخوان ستون فقرات را نیز باید نام برد. بیشتر کودکان با سندرم دی جرج دارای تاخیرات رشد و نموی هستند که از این بین می‌توان به تاخیر در رشد قدی، گفتاری و مشکلات یادگیری اشاره کرد. با افزایش سن احتمال ابتلا به برخی بیماری‌های روانی مانند شیزوفرنی ، افسردگی، اضطراب و دوقطبی افزایش می یابد. به علاوه در کودکان مبتلا نسبت به کودکان طبیعی احتمال ابتلا به اختلال کم‌توجهی - بیش‌فعالی و برخی اختلالات روانی پیشرفته مانند اوتیسم (در خود ماندگی) که روابط اجتماعی را تحت تأثیر قرار می دهد، افزایش می یابد. بخاطر علائم و نشانه‌های متعدد و متنوعی که در سندرم حذف 22q11.2 وجود دارد، در ابتدا این نشانه‌ها را در گروه‌های مختلفی مورد بررسی قرار می دادند و این بیماری‌ها را مستقل از هم می دانستند و پزشکان این حالات را تحت عنوان‌های سندرم دی جرج ،سندرم سد لاکف ، سندرم ولوکاردیوفاسیال (یا سندرم شاپرینزن )، ناهنجاری چهره کونوترانکال (یا سندرم تاکائو )، سندرم استرونگ ، نارسایی تیموس می شناختند. علاوه بر این برخی کودکان با الگوی بیماری اتوزومی بارز (غالب) را به سندرم اوپتیز G/BBB و سندرم کایلر نسبت می دادند. پس از اینکه اساس ژنتیکی این سندرم شناسایی شد متوجه شدند که تمام این بیماری‌ها و سندرم‌ها یک پایه و اساس دارد و آن را تحت عنوان سندرم حذف 22q11.2 یا دی جورج (به احترام اولین تشخیص دهنده آن) نام نهادند. سندرم استرف
غالباً بیماران دچار استریوپسیس، تأخیر تطبیقی بزرگ در رتینوسکوپی دینامیک و کاهش دید (میدان لوله ای یا مارپیچی) خواهند شد. سندرم استرف اولین بار در سال ۱۹۶۲ توسط یک متخصص بینایی سنجی، جان استرف به عنوان سندرم غیر سوinger استفاده شد. در سال ۱۹۶۲، استرف و ریچارد اپل این مفهوم را گسترش دادند و سندرم سازگار اولیه را به عنوان پیش‌درآمد سندرم استرف اضافه کردند. استرف معتقد بود که تغییرات بصری ناشی از استرس ناشی از خواندن است. در طبقه‌بندی نقص عملکرد عملکرد اختلاف وجود دارد. برخی تحقیقات نشان می‌دهد که سندرم استرف ممکن است به دلیل اختلال در کار در مسیر سلول بزرگ گانگلیون شبکیه ایجاد شود. این سلولها فقط ۱۰٪ سلولهای عصبی شبکیه هستند و تشخیص حرکت را ثبت می‌کنند. نشانگان دی جرج
سندرم حذف 22q11.2 یا سندرم دی جرج (که با نام‌های دیگری نیز که در ادامه آورده شده می شناسند) ناهنجاری کروموزومی است که در اثر حذف کوچکی در کروموزوم 22 اتفاق می افتد. این حذف در بخش میانی کروموزوم بر روی بازوی بلند در ناحیه q 11.2 ایجاد می‌شود و همانطور که معلوم است ناحیه 1، باند 1 و زیر باند 2 حذف می‌شود. این ناهنجاری جزء سندرم‌های ریز حذف بوده و الگوی وراثتی آن آتوزومی بارز (غالب) است و تخمین نفوذ آن در جمعیت 1 در 4 هزار تولد است با این وجود این تعداد ممکن است بیشتر نیز باشد زیرا عدم تشخیص آن در افرادی که علائم خفیفی را نشان می دهند یا تشخیص اشتباه آن و نسبت دادن با ناهنجاری‌هایی که با سندرم دی جرج دارای اشتراکاتی هستند در نظر گرفته نشده است. سندرم دی جرج در سال 1968 توسط پزشک کودکان آنجلو دی جرج توصیف شد و همچنین ارتباط آن با ناهنجاری و بیماری‌های تنه مشترک شریانی و تترالوژی فالوت (یکی از مهمترین بیماری‌های قلبی مادرزادی) مشخص شد. اسکیزوفرنی
بیماری ممکن است به طور ناگهانی شروع شود یا ممکن است پس از بروز آهسته و تدریجی تعدادی از علائم و نشانه‌ها، در دوره‌ای که به عنوان مرحله پرودرم شناخته می‌شود، رخ دهد. تا ۷۵٪ از مبتلایان به اسکیزوفرنی مرحله پردرم را پشت سر گذاشته‌اند. علائم منفی و شناختی در مرحله پرودرم می تواند ماهها و حداکثر پنج سال قبل از بروز اولین اپیزود سایکوتیک به طول بیانجامد. از زمان وقوع اولین اپیزود سایکوتیک تا دریافت درمان، دوره روان‌پریشی درمان نشده (DUP) نام دارد که به به عنوان عاملی تعیین‌کننده در نتیجه عملکرد بیمار شناخته می‌شود. مرحله پرودرم مرحله پر‌خطر برای بروز بیماری روان‌پریشی است. از آنجا که پیشرفت مرحله پرودرم به اولین اپیزود سایکوتیک قطعی و حتمی‌الوقع نیست، اغلب اصطلاح جایگزین "حالت روانی در معرض خطر (At risk of mental state)" ترجیح داده می‌شود. اختلال عملکرد‌های شناختی در سنین پایین فرد، بر رشد طبیعی شناختی آن فرد در جوانی تأثیر می‌گذارد. شناخت و مداخله زودهنگام در مرحله پرودرم، اختلالات مرتبط با رشد آموزشی و اجتماعی را به حداقل می‌رساند و در بسیاری از مطالعات مورد توجه قرار گرفته است. پیشنهاد شده که ممکن است استفاده از ترکیبات ضد التهابی مانند دی-سرین از پیشرفت مرحله پرودرم به اسکیزوفرنی جلوگیری کند. علائم شناختی از علائم ثانویه علائم مثبت یا از عوارض جانبی داروهای ضد روان‌پریشی نیستند. سندرم شوک سمی
علائم سندرم شوک سمی (TSS) به علت اصلی آن بستگی دارد. TSS ناشی از عفونت باکتری "استافیلوکوکوس اورئوس" معمولاً با علائم و نشانه‌هایی از قبیل تب بالا، فشار خون پایین، اختلال خواب و سردرگمی همراه است که می‌تواند به سرعت به گیجی، کما و نارسایی‌های متعدد منتهی شود. بثورات مشخصه که اغلب در اوایل بیماری مشاهده می‌شود، شبیه آفتاب سوختگی است و می‌تواند هر منطقه‌ای از بدن شامل لب‌ها، دهان، چشم‌ها، کف دست‌ها و پاها را شامل شود. در بیمارانی که در مرحله اولیه عفونت قرار میگیرند، بثورات پس از ۱۰ تا ۲۱ روز خیس (آبدار) میشوند. پیری زودرس
پیری زودرس یا پروگریا (که همچنین با عنوان سندرم هاچینسون-گیلفورد پروگریا و سندرم هاچینسون-گیلفورد نیز شناخته می‌شود) یک وضعیت بسیار نادر ژنتیکی است که در آن علائم و نشانه‌های پیری و کهولت در سنین بسیار کم تجلی می‌نمایند. صرع لوب گیجگاهی
صرع لوب گیجگاهی معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی تشخیص داده می‌شود. این نوع صرع با بررسی پیشینه پزشکی، آزمایش خون و تصویربرداری مغزی و… تشخیص داده می‌شود. این بیماری می‌تواند دلایل مختلفی مانند آسیب به سر، سکته مغزی، عفونت‌های مغزی، ضایعات ساختاری در مغز یا تومورهای مغزی داشته‌باشد، یا می‌تواند دلایل ناشناخته دیگری نیز داشته‌باشد. نخستین خط درمان از طریق داروهای ضد تشنج است. جراحی مغز هم ممکن است یک گزینه محتمل برای درمان باشد، به‌ویژه زمانی که یک ناهنجاری قابل مشاهده در مغز وجود دارد. یکی دیگر از گزینه‌های درمانی، تحریک الکتریکی مغز از طریق یک دستگاه کاشته‌شده به نام محرک عصب واگ(VNS) است. افراد مبتلا به صرع لوب گیجگاهی ممکن است تشنج‌های جزئی ساده‌ای داشته‌باشند که فقط لوب گیجگاهی را تحت تأثیر قرار می‌دهد، یا تشنج‌های جزئی پیچیده‌ای که به نواحی دیگر مغز نیز سرایت می‌کند. در طول تشنج‌های جزئی ساده، برخی افراد هوشیار می‌مانند. بسته به نواحی تحت تأثیر مغز، افراد مبتلا به صرع لوب گیجگاهی ممکن است مشکلات قفسه سینه، حالت تَهَوُّع، احساسات غیرقابل توضیح (مانند شادی یا ترس شدید و نگرانی) یا از دست دادن هوشیاری داشته باشند (به عنوان نمونه، خیره شدن یا رفتارهای تکراری مانند پلک زدن، تکان خوردن، قدم زدن، ریزش عرق، نگاه پیوسته به آسمان و غیره). همچنین ممکن است تشنج‌ها در حالت خواب باشند یا در بیداری تغییراتی در هوشیاری را موجب شود، احساسات یا توهمات عجیب داشته باشند و چیزهایی را ببینند، بشنوند، حس کنند، بو کنند یا بچشند که واقعی نیستند. برخی از مردم آئورا(علائم هشدار دهنده حمله قریب‌الوقوع) را گزارش می‌کنند که معمولاً به عنوان احساسات شدید «دژا-وو» توصیف می‌شود. آئوراها معمولاً مشابه تشنج کانونی هستند، اما برخی افراد قبل از هر تشنج علائمی مانند آئورا می‌بینند که می‌تواند که می‌تواند به عنوان یک هشدار پیش از تشنج باشد. نشانگان دان
سندرم دان یا نشانَگان دان یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود. این بیماری دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علائم عمده و زودرس که تقریباً در همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تأخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری‌های فک و صورت، ناهنجاری‌های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری‌ها نظیر آلزایمر، لوسمی و عفونت‌ها نیز از پیامدهای این بیماری می‌باشند. علائم ظاهری سندرم دان، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چین‌های کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوش‌های کوچکتر و کمی پایینتر و… است. سندرم فری
سندرم فری که به نام‌های auriculotemporal syndrome, Dupuy’s syndrome، یا Baillarger's syndrome نیز شناخته می‌شود، یک بیماری عصبی نادر است که در نتیجه آسیب به غده پاروتید (که از غدد بزاقی به‌شمار می‌رود) یا آسیب در نزدیکی این غده، یا در اثر آسیب به عصب auriculotemporal که معمولاً در اثر جراحی اتفاق می‌افتد بروز می‌یابد. علائم سندرم فری شامل قرمزی و تعریق روی گونه‌ها در نزدیکی گوش است. این حالت می‌تواند در هنگامی که فرد خوراکی‌هایی که تشکیل بزاق را تحریک می‌کنند می‌خورد، یا حتی در هنگام نگاه کردن، خواب دیدن، فکر کردن با حرف زدن راجع به این خوراکی‌ها ایجاد شود. یکی از راه‌های تشخصی این وضعیت، مشاهده تعریق در این تاحیه پس از خوردن لیمو ترش است. نشانگان آشر
نشانگان آشر یک بیماری ژنتیکی است که بعلت جهش ژنی ایجاد شده و باعث چند معلولیت مهم ازجمله ناشنوایی، اختلال بینایی و نیز اختلال در تکلم افراد و اختلالات تعادلی می‌گردد. آنالیز مولکولی، وجود ژن‌هایی بر روی کروموزم‌های مختلف را در ارتباط با انواع این سندروم اثبات کرده‌است. برای این سندروم یا نشانگان هنوز درمانی پیدا نشده‌است. سندرم آشر نخستین‌بار توسط دانشمند یهودی "چارلز آشر" در جمعیت یهودیان وین شناسایی شد. میاستنی گراویس
تشخیص بیماری میاستنی گراویس ممکن است مشکل باشد، زیرا فرق گذاشتن بین تغییرات عادی و اختلالات عصبی ناشی از آن می‌تواند سخت باشد. تست سرمایک تست تشخیصی است که به مقایسه میزان حساسیت به تست تنسیلون می‌پردازد. تست سرماانتخابی برای بیماری است که بیماری قلبی یاآسم داردکه ممکن است درموردمصرف ادفونیوم منع مصرف داشته باشد. دراین تست یک کیسه یخ روی چشم‌های بیمارتایک دقیقه نگه داشته می‌شود. افتادگی پلک ب طورموقتی بایددربیمارمبتلاب میاستنی گراویس برطرف شود.اکثر روش‌های موجود در درمان بیماری‌های خودایمنی بر محور ایجاد تغییراتی در پاسخ‌های ایمنی دور می‌زند. عمل جراحی برداشتن غده تیموس در خاموش کردن بیماری (بیست تا چهل درصد) یا بهبود در بیست تا چهل درصد موارد موفقیت آمیز است چرا که این غده می‌تواند حاوی گیرنده‌های اسیتیل کولین به شکل کاملاً آنتی ژنیک باشد. داروهای آنتی کولین استراز عمدتاً برای درمان طولانی مدت به کار می‌روند. روش‌های درمانی دیگر استفاده از داروهای ضد التهابی کورتیکواستروئیدی است. استفاده از سرکوب کنندهٔ ایمنی هم مؤثر است. البته در مواردی که بیمار با خطر مرگ مواجه باشد از پلاسما فرز (تعویض پلاسما) نیز استفاده می‌شود. سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن به خاطر حذف کوچکی در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ مادری (به ارث رسیده از مادر) (15 q11 q13) به وجود می‌آید اگر این حذف در کروموزوم ۱۵ پدری اتفاق افتد سندرم پرادر ویلی به وجود خواهد آمد، به همین دلیل می‌توان گفت که سندرم آنجلمن و پرادر ویلی رابطه خواهری با هم دارند. برخی موارد غیر حذفی نیز وجود دارد که اغلب به دلیل دیزومی تک والدی (به ارث رسیدن یک جفت کروموزوم تنها از یک والد) است، زمانی که هر دو کروموزوم ۱۵ منشأ پدری داشته باشند در این صورت بدون حذف نیز سندرم وجود خواهد داشت. فرد سالم دو کپی از کروموزوم ۱۵ را دریافت می‌کند که یکی از پدر و دیگری از مادر خواهد بود، با این وجود منطقه‌ای از کروموزوم که مسبب سندرم آنجلمن است برای دو کروموزوم کاملاً متفاوت است چرا که در کروموزوم ژن مربوطه خاموش است و به این پدیده حک گذاری ژنی می‌گویند که ژنی در یکی از کروموزوم‌ها روشن و در کروموزوم دیگر خاموش است، ساز وکار بیوشیمیایی این پدیده را متیلاسیون DNA (DNA methylation) گویند. در فرد طبیعی آلل مادری ژن UBE3A خواهد بود که بخشی از مسیر یوبی کوئیتین (ubiquitin) است و بیان می‌شود اما در کروموزوم پدری خاموش می‌باشد. ژن UBE3A در کنار ژن SNRPN قرار دارد که این ژن در کروموزوم مادری خاموش ولی در کروموزوم پدری روشن است و جهش یا حذف این ناحیه در کروموزوم پدری باعث از دست رفتن ژن روشن SNRPN می‌شود که در کروموزوم مادری هم خاموش است و سبب سندرم پرادر ویلی می‌شود. لیزیک
۹۵ درصد از بیماران علائم خشکی چشم را بعد از لیزیک گزارش می‌کنند. اگرچه این بیماری معمولاً موقتی است اما می تواند به سندرم خشکی چشم مزمن و شدید مبتلا شود. کیفیت زندگی فرد می تواند به شدت تحت تأثیر سندرم خشکی چشم باشد. سندرم شوگرن می‌توانند مانع عمل لیزیک شود. درمان خشکی چشم با استفاده از اشک‌های مصنوعی و اشک‌های تجویزی و پلاگین مجرای اشک انجام می‌شود. پلاگین مجرای اشک با قرار دادن پلاگین کلاژنی یا سیلیکونی در مجرای اشک، که به طور عادی مایعات را از چشم تخلیه می‌کند، انجام می‌شود. برخی از بیماران از وجود علائم خشکی چشم شکایت می‌کنند علیرغم اینکه چنین درمان‌ها و علائم ممکن است دائمی باشد. سندروم ایکس سه‌گانه
سندرم ایکس سه‌گانه ارثی نیست اما معمولاً به عنوان یک اتفاق در هنگام تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک و اسپرم) رخ می‌دهد. خطایی در تقسیم سلولی به نام nondisjunction یا عدم جدا شدن می‌تواند منجر به تولید سلول‌های دارای یک کروموزوم ایکس اضافی شود. به عنوان مثال، یک تخمک یا سلول اسپرم ممکن است یک نسخه اضافی از کروموزوم ایکس را به عنوان نتیجهٔ عدم جدا شدن از آن به دست آورد. اگر یکی از این سلول‌ها با سلول طبیعی در جنس مخالف ترکیب و منجر به تشکیل جنین شود، کودک یک کروموزوم ایکس اضافی در هر سلول خود خواهد داشت. در برخی موارد، تریزومی X هنگام تقسیمات سلولی در رویان و مراحل اولیهٔ رشد جنینی اتفاق می‌افتد. بعضی از افراد مبتلا به سندرم ایکس سه‌گانه فقط در بعضی از سلول‌های خود کروموزوم ایکس اضافی دارند. به این وضعیت، موزاییسم ژنتیکی ""۴۶- XX / 47" ""XXX" گفته می‌شود. سندرم دست بیگانه
سندرم دست بیگانه یا سندرم دکتر استرنجلاو یک اختلال عصبی است که در آن یکی یا در مواردی هر دو دست شخص مبتلا بر خلاف میل و بدون کنترل شخص حرکت کند و کار انجام دهد. این به این معنی نیست که شخص بیمار به‌طور کامل کنترل دستانش را از دست می‌دهد . سرگیجه
نشانگان منییر با سه علامت حمله سرگیجه، وزوز گوش و کم شنوایی مشخص می‌شود. مبتلایان به این بیماری به‌طور ناگهانی دچار سرگیجه شدید، کم شنوایی و وزوز گوش می‌شوند. با گذشت چندین روز علائم برطرف می‌شود و مبتلایان برای مدتی هیچ علامتی ندارند. با گذشت مدت زمان دیگری مجدداً علائم یادشده ظاهر می‌شوند. علت منییر افزایش فشار مایع گوش داخلی است. سندرم چرگ اشتراوس
در این بیماری واسکولیت خودایمنی در عروق کوچک و متوسط منجر به نکروز می‌شود. این بیماری اغلب عروق ریه (علائم مشابه آسم)دستگاه گوارش و عروق اعصاب محیطی را درگیر میکند، اما قلب، کلیه و پوست نیز ممکن است گرفتار شوند.این بیماری نادر وراثتی یا قابل انتقال نیست. میگرن
آئورا پدیدهٔ عصب شناختی کانونی و گذرایی است که قبل یا در طول سردرد اتفاق می‌افتد. این پدیده به تدریج در طی چند دقیقه ظاهر می‌شود و به‌طور کلی کمتر از ۶۰ دقیقه طول می‌کشد. این علائم می‌توانند ماهیتی دیداری، حسی یا حرکتی داشته باشد و بسیاری از افراد، بیش از یکی از آنها را تجربه می‌کنند. عوارض آئورای دیداری رایج‌ترین آن‌هاست و تا ۹۹٪ موارد می‌تواند اتفاق بیفتد و در بیش از نیمی از موارد، با اثرات حسی یا حرکتی همراه نیست. اختلالات دیداری غالباً شامل اسکاتوم (قسمتی از تغییر موضعی در میدان دید که چشمک می‌زند) است. این علائم معمولاً در نزدیک کانون بینایی آغاز می‌شوند و سپس به صورت خط‌های کج‌ومعوجی که در شکل دیوار قلعه نشان داده شده‌است، به اطراف گسترش می‌یابند. معمولاً این خطوط، سیاه و سفید هستند اما برخی از افراد، خط‌های رنگی هم مشاهده می‌کنند. برخی افراد قسمتی از میدان دید خود را از دست می‌دهند که به نابینایی یک سویه معروف است درحالی‌که برخی در این شرایط، تجربهٔ تاری دید دارند. سندروم سرخجه مادرزادی
سندروم (نشانگان) سرخجه مادرزادی (CRS) به انگلیسی: Congenital rubella syndrome می‌تواند در جنین در حال رشد یک زن باردار مبتلا به سرخجه، معمولاً در سه‌ماهه اول رخ دهد. اگر ابتلا به بیماری اولین تا ۲۸ روز قبل از لقاح رخ دهد، ۴۳ درصد خطر ابتلای نوزاد وجود دارد. اگر ابتلای مادر صفر تا ۱۲ هفته پس از لقاح رخ دهد، خطر ابتلای نوزاد به ۸۱ درصد افزایش می‌یابد. اگر ابتلای مادر ۲۶–۱۳ هفته پس از لقاح رخ دهد، ۵۴ درصد از نوزادان به این بیماری مبتلا میِشوند. اگر ابتلا به سرخجه در سه‌ماهه سوم یا ۲۶ تا ۴۰ هفته پس از لقاح رخ دهد، به‌طور کلی نوزادان را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد. اگر مادر بعد از بیستمین هفته بارداری به سرخجه مبتلا شود و بیماری تا بعد از زایمان ادامه یابد، به ندرت مشکلی در جنین ایجاد می‌شود. آزمایش سل فری
آزمایش سل فری را می‌توان از اوایل هفته ۱۰ بارداری انجام داد. در طی این غربالگری، یک نمونه خون مادر گرفته شده و به آزمایشگاه ارسال می‌شود. این آزمایشگاه دی‌ان‌ای مادر و جنین را از نمونه خون جدا و تجزیه و تحلیل می‌کند. به عنوان مثال نسبت بالاتر از حد انتظار از توالی‌های کروموزوم ۲۱، افزایش خطر تریزومی ۲۱ در جنین را نشان می‌دهد. تریزومی ۲۱ شایع‌ترین علت سندرم داون است. به‌طور معمول، نتایج آزمایش در طی پنج تا هفت روز بعد از انجام خون‌گیری در دسترس است. سندرم قطع داروی ضد افسردگی
بیشترین علائمی که گزارش شده‌اند شامل علائم شبه سرماخوردگی (حالت تهوع، استفراغ، اسهال، سردرد، تعریق) و مشکلات مرتبط با خواب (بی‌خوابی، کابوس، خواب‌آلودگی دائم) هستند. اختلالات حسی و حرکتی مثل عدم توازن، پرخاشگری، لرزیدن، سرگیجه و احساسی شبیه برق‌گرفتگی در مغز نیز گزارش شده‌اند. سندرم پترسن
به سبب درگیری دستگاه درون‌ریز، پُرکاری غدد فوق‌کلیوی، نشانگان کوشینگ و دیابت به وجود می آید. در یک بیمار نیز ظهور زودهنگام بلوغ جنسی آدرنالی (Adrenarche) مشاهده شده‌است. صرع
محققان معتقدند ژنتیک، چه به‌طور مستقیم و چه غیرمستقیم در اکثر موارد صرع نقش دارد. بعضی از موارد صرع به دلیل بیماری تک ژنی (۱–۲٪) است، اکثر آن‌ها به دلیل تعامل ژن‌های چندگانه و عوامل محیطی هستند. این بیماری‌های تک ژنی، با بیش از ۲۰۰ مورد در تمام موارد صرع ذکر شده، بسیار نادر هستند. برخی از این ژن‌ها بر کانال‌های یونی، آنزیم‌ها، گیرنده‌های گابا و گیرنده متصل به پروتئین جی تأثیر می‌گذارند. در دوقلوها، اگر یکی از آن‌ها دچار این بیماری شود، احتمال آنکه نفر دیگر نیز به این بیماری دچار شود ۶۰–۵۰درصد است. در دوقلوهای ناهمسان این احتمال ۱۵درصد است. این احتمال در این افرادی بیشتر تشنج عمومی است تا تشنج موضعی. اگر هر دوی این دوقلوها دچار این بیماری باشند، در اکثر مواقع (۹۰–۷۰درصد) آن‌ها دارای سندرم‌های صرعی یکسان هستند. احتمال بروز صرع در اقوام درجه اول فردی که دچار این بیماری است پنج برابر افراد دیگر است. بین ۱ تا ۱۰ درصد با نشانگان داون و ۹۰ درصد سندرم آنجلمن دارای صرع هستند. نشانگان ادواردز
هرچند این بیماری پس از سندرم داون دومین تریزومی شایع است ولی اصولاً نادر است و تقریباً یک در هر ۶۰۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد. ۸۰٪ از جنین‌های مبتلا به این نشانگان دختر هستند. بیشتر جنین‌های مبتلا به دلیل نقایص قلبی و کلیوی قبل از زایمان می‌میرند. نوزادان مبتلا ممکن است همه یا برخی از این مشکلات را داشته باشند: نقایص قلبی (نقص دیواره بین‌بطنی، نقص دیواره بین‌دهلیزی، مجرای شریانی باز)، ناهنجاری‌های کلیوی، برآمدگی احشا جنین (امفالوسل)، بن‌بست مری، اشکالات دستگاه گوارش، عقب ماندگی ذهنی، اختلال رشد، دیسفاژی (دشواری در بلع)، تنگی نفس و آرتروگریپوزیس (اختلالات در مفاصل و عضلات) نفروپاتی ایمونوگلوبین آ
نفروپاتی ایمونوگلوبین آ () یا سندرم برگر (Berger's disease) نوعی گلومرولونفریت است. سندرم انفجار سر
نشانگان انفجار سر نوعی اختلال شنیداری هیپناگوژیک نادر می‌باشد. مبتلایان به این سندرم معمولاً صدای بسیار بلندی مانند انفجار بمب، شلیک اسلحه، نواختن سنج، صدای زنگ یا گونه‌ای صدای بلند و ناشناخته را در هنگام خواب می‌شنوند، به شکلی که احساس می‌شود منشأ این صدا داخل سر است. سندرم دامپینگ
این علائم احتمالاً به دلیل آزاد شدن بیش از حد انسولین ایجاد می‌شوند. ۹۰ دقیقه تا ۳ ساعت بعد از غذا بروز می‌کنند. در آن احساس سبکی سر، عرق سرد، تپش قلب، تاکی کاردی (بالا رفتن ضربان قلب) و سنکوب بارز تر است. سندرم لفلر
یکی از ابتدایی‌ترین اقدامات یافتن علت اصلی بروز این سندرم می‌باشد. اگر مصرف دارو باعث بروز این سندرم شده باشد قطع دارو منطقی‌ترین کار ممکن است و اگر بروز این سندرم ناشی از عفونت انگلی در فرد باشد باید اقدامات دارویی برای ریشه کنی عفونت صورت گیرد. اگر علائم فرد جزئی باشد نیاز به درمان خاص ضروری نیست اما اگر چنانچه علائم شدیدتر باشد نیاز به مصرف استروئید است. این اقدام درمانی در رفع ائوزینوفیلی مؤثر خواهد بود. دوز و مدت زمان مصرف استروئید بسته به روند بهبود علائم در فرد دارد. سندرم پرادر–ویلی
سندرم پرادر–ویلی با تخمین ۱ در ۱۰ هزار تا ۳۰ هزار تولد در جهان وجود دارد. سندرم لنوکس-گستو
سندرم لنوکس-گستو در حدود ۴٪ از کودکان مبتلا به صرع کشف می‌شود و در پسرها شایع‌تر از دخترهاست. سن آغاز علائم، مابین ۳ تا ۵ سالگی است و کودکان ممکن است تا پیش از آن، هیچگونه عارضهٔ مغزی-عصبی یا سابقهٔ تشنج‌های دیگر را ندارند. «سندرم وست» در حدود ۲۰٪ از مبتلایان پیش از تبدیل آن به سندرم لنوکس-گستو در حوالی ۲ سالگی، وجود دارد. نشانگان ترنر
سندرم ترنر (Turner Syndrome)یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال ۱۹۳۸ توسط هنری ترنر (Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادان دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آن‌ها ناقص است متولد می‌شوند. تقریباً ۱ نفر از ۲۵۰۰ نفر همراه با این بیماری متولد می‌شود. سندرم ترنر بعد از سندروم داون شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم به‌طور خودبخود سقط می‌شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند. سندرم ترنر تنها مونوزومی سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می‌کند. سندرم استرف
سندرم استرف یک وضعیت بینایی است که اساساً توسط کودکان تحت دوره‌های استرس دیداری یا عاطفی نشان داده می‌شود. این یک بیماری است که عمدتاً در کودکان خردسال که دوره‌های استرس عاطفی یا بینایی را تجربه می‌کنند، نشان داده می‌شود. سیستم بینایی در حالی که هنوز فعال است، هنگامی که کودک تحت فشارهای روانی بیشتری قرار دارد، دیگر توسط کودک کنترل نمی‌شود. تمرکز دشوار است، یک اثر دید تونلی در زمینه دید کودک ایجاد می‌شود و عملکرد مناسب مردمک در طول شرایط مختلف نور برای مردمک سخت می‌شود. نشانگان روبرت
سندرم روبرت از حالتهای نادر ژنتیکی است که ناهنجاریهای شدیدی در استخوانهای دست و پا ایجاد می‌کند. سایر ناهنجاریها مثل عقب ماندگی ذهنی ممکن است دیده شود. سندرم پیشاقاعدگی
نشانه‌های دقیق و شدت آن‌ها از زنی به زن دیگر و حتی از چرخه‌ای به چرخه دیگر متفاوت است. بسیاری از زنان مبتلا به نشانگان پیش از قاعدگی تنها تعداد اندکی از نشانه‌های ممکن را تجربه می‌کنند که به‌طور نسبی قابل انتظار می‌باشد. بر اساس تعاریف مشخص، علائم باید در زمانی طی ده روز بلافاصله قبل از شروع قاعدگی دیده شوند و نباید حداقل یک هفته بین شروع قاعدگی و تخمک‌گذاری وجود داشته باشند. هرچند که شدت نشانه‌ها ممکن است تا حدودی متفاوت باشد، بیشتر تعاریف نیازمند این هستند که گروه منحصربه‌فرد نشانه‌های یک زن در چرخه‌های متعدد و پی دی پی وجود داشته باشند.سابقهٔ خانوادگی اغلب پیش‌بینی‌کنندهٔ خوبی برای احتمال سندروم قبل از قاعدگی است، مطالعات نشان داده‌اند که نرخ (concordance) در میان دوقلوهای همسان، دو برابر بیشتر از دوقلوهای غیر همسان (با برادر) است.[۱] این بدان معنی است که اگر یک دوقلو دارای PMS است، قل دیگر احتمال بیشتری از حد متوسط برای ابتلا به PMS دارد، و این نشان می‌دهد که تا حدی علت آن می‌تواند ژنتیکی باشد. اگر چه وجود سندرم پیش از قاعدگی در زنان مبتلا به اختلالات خلقی مانند افسردگی و اختلال دوقطبی، [نیازمند منبع] بالا است، با اینحال رابطهٔ علی آن هنوز ثابت نشده‌است. همچنین، ویتامین B، به ویژه ویتامین B6، می‌تواند به PMS کمک کند. صرع
چندین نشانه صرع وجود دارد که بر اساس سن شروع گروه‌بندی می‌شوند: دوره نوزادی، کودکی، بزرگسالی و موارد بدون ارتباط سنی چشمگیر. علاوه بر این، گروه‌هایی وجود دارد که دارای ترکیبی از این نشانه‌ها هستند، برخی از این نشانه‌ها بر اثر دلایل ساختاری با متابولیک خاص و برخی بدون هیچ دلیل خاصی هستند. توانایی محققان در گروه‌بندی یک نوع صرع به سندرم‌های خاص بیشتر در رابطه با کودکان اتفاق می‌افتد. برخی از انواع آن عبارت است از: صرع رولاندیک خوش‌خیم (۲٫۸ در هر ۱۰۰۰۰۰نفر)، صرع غایب دوران کودکی (۰٫۸ در هر ۱۰۰۰۰۰ نفر) و صرع میوکلونیک نوجوانی (۰٫۷ در هر ۱۰۰۰۰۰ نفر). تشنج ناشی از تب و تشنج‌های نوزادی خوش‌خیم صرع محسوب نمی‌شوند. سندرم برونر
سندرم برونر () یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر جهش در ژن «مونوآمین اکسیداز A» ایجاد می‌شود. دنیل تامت
در سن بیست و پنج، او از سیندروم اسپرگر رنج توسط پروفسور سیمون بارون کوهن از دانشگاه مرکز تحقیقات اوتیسم کمبریج تشخیص داده شد. او یکی از کمتر از صد «دانشمندان شگرف» با توجه به Darold Treffert, M.D.، محقق پیشرو در جهان در این مطالعه از سندرم ساوانت است. سندروم استرج-وبر
استرج-وبر یک ناهنجاری رشد جنینی است که از خطا در شکل‌گیری مزودرم و اکتودرم ناشی می‌شود. برخلاف سایر اختلالات عصبی پوستی (فاکوماتوزها)، استورج-وبر به صورت دیم رخ می‌دهد (یعنی علت ارثی ندارد). علت آن موزاییک و جهش فعال کننده بدنی است که در ژن GNAQ اتفاق می‌افتد. یافته‌های تصویربرداری ممکن است شامل کلسیفیکاسیون مسیر تراموا در CT، آنژیوماتوز پیال و آتروفی نیم مغز باشد. نشانگان پاژه اسکروتر
این وضعیت نسبتاً نادر است. این بیماری بیشتر در مردان جوان اتفاق می‌افتد که از نظر ظاهری سالم به نظر می‌رسند. این نشانگان در سال ۱۹۶۰ به عنوان ترومبوز ناشی از تلاش شناخته می‌شد زیرا بعد از تلاش و کار شدید بروز می‌کرد، اگرچه می‌تواند به صورت خودبه‌خودی نیز بروز کند. صرع لوب گیجگاهی
سندرم نشانگان گشویند مجموعه‌ای از پدیده‌های رفتاری است که در برخی از افراد مبتلا به صرع لوب گیجگاهی مشاهده می‌شود. این علائم توسط نورمن گشویند متخصص عصب‌شناسی آمریکایی، گردآوری و مستند شده‌است، علائم مذکور عبارتند از: هیپرگرافیا (اشتیاق و علاقه شدید به نوشتن و سخن گفتن غیر معمول)، بیش‌دین‌گرایی (علایق شدید مذهبی یا علاقه به تشکیل دین جدید)، بی‌جنس‌گرایی (کاهش علاقه یا در برخی موارد افزایش شدید میل جنسی در ادوار مختلف زندگی)، حاشیه‌پردازی (نتیجه یک الگوی فکری غیر خطی). در مورد جزئیات بی ربط و پیش پا افتاده صحبت می‌کند). تغییرات شخصیت به‌طور کلی بر اساس نیمکره متفاوت است. سندرم پرادر–ویلی
سندرم پرادر–ویلی به خاطر ار دست رفتن ناحیه‌ای در بازوی بلند کروموزوم ۱۵ پدری (کروموزومی که از پدر به ارث می‌رسد) به وجود می‌آید. در واقع ژن‌های ضروری و مهمی در کروموزوم پدری حذف می‌شوند و در کروموزوم مادری به علت پدیده حک گذاری ژنی (Genomic imprinting) خاموش هستند. تمام افراد نرمال دارای ۲ کروموزوم ۱۵ سالم هستند که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث رسیده است که برخی از ژن‌ها در یکی فعال و در دیگری خاموش است و برخی نیز برعکس هستند، اگر ناحیه 15 q11 q13 در کروموزوم پدری دچار حذف شود سندرم پرادر ویلی را سبب می‌شود که نبود ژن SNRPN به گفته محققان عامل اصلی این سندرم است. از دیگر ژن‌های حذف شده در این ناحیه که باعث بروز نشانه‌های سندرم می‌شود می‌توان به ژن necdin اشاره کرد. حذف این ناحیه کروموزومی از کروموزوم ۱۵ مادری به دلیل حذف ژن UBE3A که در همسایگی ژن SNRPN قرار دارد و در کروموزوم مادری روشن و در کروموزوم پدری خاموش است سندرم آنجلمن را به وجود می‌آورد بنابراین می‌توان گفت این دو سندرم با هم رابطه خواهری دارند. یکی دیگر از عوامل به وجود آورنده سندرم پرادر ویلی دیزومی کروموزوم ۱۵ مادری (به ارث بردن هر دو کروموزوم ۱۵ از مادر) به خاطر نقص در میوز و پدیده عدم تفرق کروموزوم (Nondisjunction) است که با توجه به خاموش بودن ژن‌های مرتبط در کروموزوم مادری سندرم پرادر ویلی بروز می‌یابد. سندرم کروم
سندرم کروم () یک بیماری نادر است که با علائم متفاوتی همچون صرع، کم‌توانی ذهنی، مشکلات چشم و کلیه همراه است. این سندرم معمولاً ظرف ۴ تا ۸ ماه منجر به مرگ می‌شود. سندرم ساوان
با وجود اینکه این بیماری تشخیص پزشکی ندارد، ولی محقق دارولد ترفرت این سندرم را ارثی یا ژنتیکی می‌داند. سل
تشخیص سل فعال صرفاً بر اساس علائم و نشانه‌ها دشوار است. همچنین تشخیص بیماری در افرادی که دچار دپرسیون ایمنی هستند نیز مشکل است. با این حال، افرادی که دارای علائم بیماری ریوی یا علائم مزاجی هستند که بیش از دو هفته ادامه می‌یابند ممکن است سل داشته باشند. یک عکس از قفسه سینه با پرتو ایکس و چند کشت خلط برای باسیل‌های اسید فاست به‌طور معمول بخشی از ارزیابی اولیه می‌باشند. آزمون‌های اینترفرون گاما ترشح‌شده (IGRAها) و آزمون‌های پوستی توبرکولین در جوامع در حال توسعه مفید نیستند. IGRAها در افراد مبتلا به HIV نیز محدودیت‌های مشابهی دارند. سندرم پسرفت دمی
این بیماری از برخی عوامل یا مجموعه عواملی که تقریباً در هفته ۳ تا ۷ رشد جنین وجود دارد، ناشی می‌شود. تشکیل استخوان خاجی / کمر و سیستم عصبی درگیر معمولاً در هفته چهارم رشد در حال اتمام است. به دلیل معده معده غیرطبیعی، مهاجرت مزودرم مختل می‌شود. این اختلال منجر به بروز علائمی از ضایعات جزئی مهره تحتانی تا علائم شدیدتر مانند همجوشی کامل اندام تحتانی می‌شود. در حالی که علت دقیق آن ناشناخته است، گمانه زنی شده‌است که این بیماری ترکیبی از دلایل محیطی و ژنتیکی دارد و انواع مختلف این بیماری ممکن است دلایل مختلفی داشته باشد. نشانگان توره
سندروم تورِت یک عارضه عصبی است که به وسیله ترکیبی از حرکات و صداهایِ ناخواسته که به آن‌ها تیک (Tic) می‌گویند، توصیف می‌شود. این گونه حرکات تحت کنترل فرد نیست. حرکات کلیشه‌ای پریدن یا رقصیدن، بیش‌فعالی و اختلالات یادگیری علایم شاخص این سندروم محسوب می‌شوند. شروع این اختلال قبل از ۱۶ سالگی و معمولاً در ۵ سالگی است. تیک‌ها عموماً خطری برای سلامتِ عمومیِ فرد محسوب نمی‌شوند، هر چند تیک‌های حرکتی مانند تکان دادن سَر می‌تواند دردناک باشد. با این وجود، کودکان و بزرگ‌سالانی که دچار نشانگان تورت هستند، ممکن است مشکلاتی مانند دوری از جامعه، خجالت و کمبود اعتمادبه‌نفس را تجربه کنند. سندرم تخمدان پلی‌کیستیک
تست اختصاصی ای برای تشخیص قطعی سندرم تخمدان پلی کیستیک وجود ندارد. تشخیص بر مبنای رد موارد دیگر است؛ یعنی پزشک تمامی علائم و نشانه‌های شما را بررسی کرده و سپس سایر احتمالات را رد می‌کند. اختلال انسجام‌گسیختگی کودکی
اختلال متلاشی کودکانه (CDD) ، که به عنوان سندرم هلر و روانپزشکی متلاشی کننده نیز شناخته می شود ، یک بیماری نادر است که با شروع اواخر تأخیرهای رشد - یا معکوس شدید و ناگهانی - در زبان ، عملکرد اجتماعی و مهارت های حرکتی مشخص می شود. محققان نتوانسته اند علت اختلال را پیدا کنند. CDD شباهت زیادی به اوتیسم دارد و گاهی اوقات نوعی عملکرد کم آن محسوب می شود. [3] [4] در ماه مه 2013 ، CDD ، به همراه سایر زیر انواع PDD (سندرم آسپرگر ، اوتیسم و PDD-NOS) ، در یک اصطلاح تشخیصی واحد به نام "اختلال طیف اوتیسم" تحت کتابچه راهنمای جدید DSM-5 ادغام شدند. [5] سندرم دامپینگ
۱۵ تا ۳۰ دقیقه پس از صرف غذا ایجاد می‌شود، با علائمی نظیر: احساس ناراحتی کرامپی در شکم (دردهای ناشی از انقباض ناگهانی عضلات شکم)، تهوع، اسهال، تاکی کاردی (بالا رفتن ضربان قلب)، آروغ زدن، تعریق، احساس سبکی در سر، ضعف و سستی و به ندرت سنکوپ. این علائم از چند دقیقه تا نیم ساعت ادامه دارد و حتی با دراز کشیدن از بین نمی‌رود. والپروات
گیجی، تغییرات خلقی یا رفتاری، تاری دید، حرکت‌های غیرعادی چشم‌ها به عقب و جلو، دوبینی، مشاهده لکه در میدان بینایی، افزایش دفعات صرع، کبودی یا خونریزی غیرعادی، لرزش در بدن (به خصوص دست ها و چانه)، راه رفتن پارکینسونی (نه به این معنا که بیمار پارکینسون دارد)، بی‌اشتهایی، تهوع و استفراغ، درد شکمی شدید، خستگی و ضعف، زردی پوست یا چشم‌ها، اسهال یا یبوست، سرگیجه یا خواب‌آلودگی خفیف، سوءهاضمه، سردرد، بی‌قراری، مشکل در به خواب رفتن، ریزش مو، تغییرات دوره ماهانه، بثورات جلدی، افت مهارت‌های حرکتی بدنی، کاهش یا افزایش وزن غیرعادی و همچنین قرمز شدن چشم‌ها. اسید والپروئیک هشدار جعبه سیاه برای سمیت کبدی، پانکراتیت و نقص های جنینی دارد. شواهدی وجود دارد که والپروئیک اسید ممکن است باعث رشد زودرس و استخوانی شدن صفحات رشد استخوانی در کودک و نوجوان و در نتیجه کوتاهی قد شود. اسید والپروئیک همچنین می‌تواند باعث میدریازیس مردمکها شود. شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد اسید والپروئیک ممکن است احتمال بروز سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) در زنان مبتلا به صرع یا اختلال دو قطبی را افزایش دهد. مطالعات نشان داده‌اند که این خطر ابتلا به PCOS در زنان مبتلا به صرع در مقایسه با افراد دارای اختلال دو قطبی بیشتر است. افزایش وزن نیز ممکن است رخ بدهد. سندرم دراوه
مشخصهٔ این بیماری، تشنج‌های طول‌کشیدهٔ ناشی از تب یا بدون تب در سال اول زندگی است که به تدریج به سمت انواع دیگری از تشنج همچون صرع میوکلونیک و صرع پارشیال و همچنین تأخیر عصبی-حرکتی و آتاکسی پیشرفت می‌کند. مشخصه سندرم دراوه، اختلالات شناختی (Cognitive)، رفتاری (Behavioural) و حرکتی (Motor) است. سندرم لفلر
آزمایش مدفوع: ممکن است پارازیت یا تخم‌های آن ۶ تا ۱۲ هفته پس از عفونت در مدفوع فرد دیده شوند. علامت ریوی پس اغلب پس از دیده شدن انگل در مدفوع ناپدید می‌گردند. رژیم غذایی کتوژنیک
صرع پس از سکته مغزی یکی از شایع‌ترین اختلالات مغزی-عصبی است و در حدود ۵۰ میلیون نفر در سرتاسر جهان، از آن رنج می‌برند. صرع با وقوع تشنج‌های مکرر و بی‌جهت در افراد تشخیص داده می‌شود؛ تشنج زمانی رخ می‌دهد که رشته‌های عصبی در قشر مغز به‌طور همزمان و غیرقابل کنترلی، پالس‌های الکتریکی «شلیک» کنند که موجب درهم‌ریختگی عملکرد طبیعی مغز شود. به‌عنوان مثال این واقعه می‌تواند ماهیچه‌ها، حواس پنجگانه، هوشیاری یا ترکیبی از همگی را مختل کند. تشنج‌ها یا «موضعی» هستند (محدود به یک نقطهٔ خاص از مغز) یا «فراگیر و منتشر» (که در سرتاسر مغز منتشر شده و منجر به کاهش سطح هوشیاری می‌شود). دلایل بروز صرع گوناگون است، برخی از آن‌ها در دستهٔ سندرم‌های صرعی جای دارند که اغلب در دوران کودکی آغاز می‌شوند. اگر صرعی با تجویز دو یا سه داروی ضدتشنج کنترل و درمان نشود به آن «مقاوم‌به‌درمان» می‌گویند. حدود ۶۰٪ از بیماران با تجویز نخستین داروی ضد صرع، تشنج‌هایشان کنترل می‌شود؛ از سوی دیگر، در نزدیک به ۳۰٪ بیماران صرع با تجویز دارو کنترل و مهار نمی‌شود. اگر دارودرمانی بی‌نتیجه باشد، آنگاه گزینه‌های دیگری همچون «جراحی صرع»، «تحریک عصب واگ» و «رژیم کتوژنیک» مطرح می‌شود. سندرم لفگرن
مثلث سه‌گانه اریتم گرهی، لنفادنوپاتی نافی و آرترالژی (حدود ۹۵٪ موارد) نشانه ویژه این سندرم است. هنگامی که این مثلث سه‌گانه حضور داشته‌باشد، آزمایش بیشتر و تصویربرداری غیرضروری است.