چه راه های درمانی برای بیماری ژنتیکی وجود دارد؟
مهندسی ژنتیک
ژن درمانی (Gene Therapy) بسیاری از صاحب‌نظران از سدهٔ حاضر به‌عنوان سدهٔ مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی یاد می‌کنند. به اعتقاد بسیاری از دانشمندان، تولد ژن‌درمانی در اوایل دهه ۱۹۹۰، یک رخداد بزرگ و انقلابی بود که چشم‌انداز جدیدی را در عرصه پزشکی مولکولی ایجاد کرد؛ زیرا برای نخستین بار در تاریخ علوم زیستی، کاربرد روش‌ها و فنون بسیار حساس و جدید جهت انتقال ژن‌های سالم به درون سلول‌های بدن و تصحیح و درمان ژن‌های جهش‌یافته و معیوب، پنجره‌ای نو به سوی مبارزه جدی، اساسی و علّی (نه معلولی و در سطح فراورده‌های ژنی) با بسیاری از بیماری‌ها گشوده‌است. ژن‌درمانی، در واقع انتقال مواد ژنتیکی به درون سلول‌های یک موجود برای مقاصد درمانی می‌باشد که به روش‌های متفاوت و متنوع (فیزیکی، شیمیایی و زیستی) صورت می‌گیرد. مهندسی ژنتیک
کشف بسیاری از ژن‌های بیماری‌زای مهم در آینده نزدیک، کاربرد روش‌های متنوع و بی‌سابقه غربال‌سازی ژنتیکی و پیشگویی‌های بسیار دقیق پیرامون تعیین سرنوشت جنین از نظر بیماری‌های ژنتیک پیش و پس از تولد، از دیگر قابلیت‌های مهندسی ژنتیک و ژن‌درمانی است. پژوهشگران با انجام تحقیقات گسترده بر بسیاری از محدودیت‌های موجود در زمینه ژن‌درمانی فائق آمده‌اند. همچنین در زمینه هدف‌گیری بسیار اختصاصی سلول و انتقال ژن یا DNA برهنه به درون آن- به عنوان دارو- پیشرفت‌های چشمگیری حاصل شده‌است. ویرایش ژن کریسپر
تکنولوژی کریسپر به عنوان درمان بسیاری از بیماری‌ها به خصوص بیماری‌های ژنتیکی مطرح شده‌است. توانایی آن در ویرایش ژن‌ها باعث شده راه‌حل کارآمدی برای بیماری‌های به وجود آمده از طریق جهش ژنتیکی باشد. آزمایش‌های اخیر روی حیوانات نشان می‌دهد که درمان به روش کریسپر می‌تواند در بسیاری از بیماری‌ها مانند سرطان، هموفیلی و غیره مؤثر باشد.
دیابت نوع ۲
برخی از درمان‌های دارویی و سایر مسایل بهداشتی می‌توانند به دیابت منجر شوند. برخی از این درمان‌ها عبارتند از: گلوکوکورتیکوئیدها، تیازیدها، مسدودکننده‌های بتا، آنتی سایکوتیک آتیپیک، و استاتین‌ها. در افرادی که از قبل به دیابت‌های بارداری مبتلا بوده‌اند خطر پیشرفت دیابت نوع ۲ بیشتر است. سایر مشکلات بهداشتی که می‌توانند منجر به این بیماری شوند عبارتند از آکرومگالی، سندرم کوشینگ، پرکاری تیروئید، فئوکروموسیتوم، و برخی از سرطانها مانند گلوکاگونوماها. کمبود تستوسترون نیز می‌تواند منجر به دیابت نوع ۲ شود. سرطان با منشأ نامعلوم
تا کنون روش درمانی استانداردی برای همگی مبتلایان به این نوع سرطان‌ها وجود ندارد اما شیمی درمانی، پرتودرمانی، هورمون درمانی و جراحی ممکن است به تنهایی یا به صورت ترکیبی برای درمان بیماران استفاده شود. حتی در مواردی که امیدواری زیادی برای درمان وجود ندارد، درمان ممکن است به بیمار کمک کند تا عمر طولانی تری داشته باشد یا کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشد. عدم اطمینان و وجود ابهام در تشخیص و درمان این نوع سرطان‌ها مشکلی عمده است و می‌تواند باعث ایجاد فشار روانی مضاعف بر بیماران شود. مهندسی ژنتیک
کاربرد بیوتکنولوژی در زمینهٔ علوم پزشکی و دارویی، موضوعات بسیار گسترده‌ای مانند ابداع روش‌های کاملاً جدید برای «تشخیص مولکولی مکانیسم‌های بیماری‌زایی و گشایش سرفصل جدیدی به نام پزشکی مولکولی»، «امکان تشخیص پیش از تولد بیماری‌ها و پس از آن»، «ژن‌درمانی و کنار گذاشتن (نسبی) برخورد معلولی با بیمار و بیماری»، «تولید داروها و واکسن‌های نوترکیب و جدید»، «ساخت کیت‌های تشخیصی»، «ایجاد میکروارگانیسم‌های دست‌کاری شده برای کاربردهای خاص»، «تولید پادتن‌های تک دودمانی (منوکلونال)» و غیره را در بر می‌گیرد. امروزه برای تشخیص‌های دقیق، پیشگیری، درمان اساسی بیماری‌ها و در واقع سلامت و بهداشت جوامع ظاهراً راه دیگری جز پزشکی مولکولی به‌نظر نمی‌رسد. روان‌پریشی
عوامل ارثی - ژنتیکی، ضربات و تنش‌های شدید روانی، جسمی و محیطی باعث جهش عوامل ژنتیکی پیشا-موجود در فرد شده و ظهور بیماری را سرعت می بخشند. الکل و داروهای خاص می‌توانند سبب جنون شوند، اسکیزوافکتیو، تومورهای مغزی، اسکیزوفرنی، ابتلا به حملات تشنجی، افسردگی‌های نادیده گرفته شده، اختلالات خلقی دوقطبی، زوال عقل (دمانس و آلزایمر) و سکته‌های مغزی. به کاراندام‌شناسی حالت‌های نابهنجار به‌ویژه به بررسی تغییر عملکردهایی که همراه با یک نشانگان یا بیماری رخ می‌دهند، پاتوفیزیولوژی گفته می‌شود. وکتورها در ژن‌درمانی
نشان داده شده که نانو ذرات غیرآلی مانند طلا، سیلیکا، اکسیدآهن و کلسیم فسفات قادر به انتقال ژن هستند. از مزایای این مواد می‌توان به پایداری ذخیره ای، هزینه تولید کم و اغلب ایمنوژنیستی کمتر و مقاومت در برابر حملات میکروبی اشاره نمود. درمان‌های آنتی پارکینسونی
تحقیقات اخیر برای کاهش علائم بیماری پارکینسون شامل روش‌های stereotaxic است. این روش به‌طور معمول زمانی انجام می‌شود که بیماران دیگر پاسخی به داروهای آنتی پارکینسونی نمی‌دهد. این روش شامل پیوند بافت جنین برای ترشح دوباره دوپامین در neostriatum است. محققان همچنین تلاش‌های در زمینه ژن درمانی داشته‌اند. این روش با استفاده از قرار دادن یک ویروس اصلاح شده ژنتیکی در subthalamic nucleus بیماران مبتلا به بیماری پارکینسونی انجام می‌شود. این ویروس مسئول قرار دادن یک ژن در GAD است که که مسئول آنزیمی برای بیوسنتز نوروترنسمیتر(انتقال دهنده عصبی) GABA است. سندرم گرسمن-استراسلر-شانکر
هیچ درمانی برای جی‌اس‌اس یا برای کند کردن پیشرفت آن وجود ندارد. اگرچه درمان و کند کردن اثرات ناشی از علائم این بیماری تا حدی ممکن است. هدف این درمان‌ها بهتر کردن زندگی بیمار تا حد ممکن است. سندرم تخمدان پلی‌کیستیک
درمان با کلومیفن، قرص‌های خوراکی ضدبارداری، گنادوتروپین‌ها آگونیست‌های GNRH، مصرف هم‌زمان کلسیم و ویتامین D و رژیم لاغری می‌باشد. در موارد مقاوم لاپاراسکوپی انجام می‌شود. آلیپوژن تیپارووک
آلیپوژن تیپارووک (؛ تلفظ انگلیسی: "آلیپوجین تیپاروُوِک") که با نام تجاری «Glybera» هم شناخته می‌شود، یکی از داروهای ویژهٔ ژن‌درمانی است که در درمان بیماری نادر «کمبود لیپوپروتئین لیپاز» (LPLD) بکار می‌رود. این بیماریِ بسیار نادر ژنتیکی می‌تواند منجر به پانکراتیت شدید شود و میزان شیوع آن ۱ تا ۲ در میلیون است. ژن‌شناسی پزشکی
پژوهش روی اولیگونوکلئوتیدها در ژن‌درمانی و نیز تأثیر ژنها در تکامل دستگاههای بدن انسان و جانوران برای پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی از موضوعات مورد تحقیق در ژنتیک پزشکی است.غفاری، سعید رضا. درس‌های ژنتیک برای کارشناسان نظام سلامت. تهران: انتشارات اندیشه سرا، ۱۳۸۵. BRCA1
در بعضی موارد، بخشهای زیادی از دی‌ان‌ای بازآرایی می‌شوند. این بخشهای بزرگ، که به آنها «بازآرایی‌های کلان» نیز گفته می‌شوند، می‌توانند حذف یا مضاعف شدن یک یا چند اگزون در ژن باشند. روش‌های رایج برای تشخیص جهش‌های ژنی (تعیین توالی) قادر به آشکار کردن این نوع جهش نیستند. روش‌های دیگری نیز پیشنهاد شده‌است: پی‌سی‌آر کَمی سنتی، روش MLPA، و پی‌سی‌آر کَمی چندگانه از قطعات کوتاه فلورسنت. راه‌کارهای جدیدتر دیگری نیز اخیراً در دسترس است: تجزیه و تحلیل هترودوپلکس توسط الکتروفورز چند مویرگی یا آرایه اختصاصی الیگونوکلئوتیدها بر پایهٔ «هیبریداسیون مقایسه‌ای ژنومی». سندرم شواخمن-بودیان-دیاموند
نارسایی بخش برون ریز پانکراس را می‌توان با مکمل‌های آنزیم‌های پانکراسی درمان نمود. ترمیم ناهنجاری‌های اسکلتی گاه نیاز به عمل جراحی دارد. نوتروپنی را می‌توان با فاکتور محرک کولونی گرانولوسیتی (GCSF) درمان کرد. پیوند مغز استخوان را می‌توان در صورت بروز نارسایی پیشرونده مغز استخوان در نظر داشت. در آینده ممکن است بتوان از ژن درمانی برای درمان این بیماری استفاده کرد. درمان انتی فاکتور رشد عروق اندوتلیال
درمان ضد فاکتور رشد اندوتلیال عروقی، همچنین به عنوان درمان anti-VEGF یا داروی anti-VEGF شناخته شده ، استفاده از داروهایی است که فاکتور رشد اندوتلیال عروقی را بلوکه می‌کند. این دارو در درمان برخی سرطانهای مشخصی و دژنراسیون وابسته به سن ماکولا استفاده شده‌است. آن‌ها می‌تواند شامل آنتی بادیهای مونوکلونال مانند بواسیزوماب، مشتقات آنتی بادی مانند رانیبیزوماب (لوسنتین) یا مولکولهای کوچک به صورت خوراکی در دسترس که تیروزین کیناز تحریک شده به واسطهٔ VEGF را مهار کند: لاپاتینیب، سانیتینیب، سورافنیب، آکسیتینیب و پازوپیناب. (برخی از این درمانها به جای VEGFها، رسپتورهای آن رو مورد هدف قرار می‌دهد. بیماری‌های ناخن
روش درمان توالی یابی نسل سوم
متیلاسیون DNA (DNAm)-تغییر کووالانسی DNA در محل‌های CpG که منجر به اتصال گروه‌های متیل می‌شود - بهترین جزء قابل درک ماشین اپی ژنتیک است. تغییرات DNA و بیان ژن ناشی از آن می‌تواند در انواع سلول‌ها متفاوت باشد. دوره تکوین، با دودمان ژنتیکی، به دلیل محرک‌های محیطی می‌تواند تغییر کند و قابل توارث هستند. محققان پس از کشف DNAm، همبستگی آن را با بیماری‌هایی مانند سرطان و اوتیسم نیز پیدا کردند. [۱۱] در سبب‌شناسی این بیماری‌ها بستر DNAm یک راه مهم برای تحقیقات بیشتر است. ژنومیک تطبیقی
رشته پزشکی نیز از ژنومیک تطبیقی سود می‌برد. به‌طور خاص، واکسن‌شناسی پیشرفت شایانی را در تکنولوژی به خاطر رویکرد ژنومیک در مسئله‌ها داشته‌است. در رویکردی به نام واکسن‌شناسی معکوس، محققان می‌توانند از طریق تحلیل ژنوم‌های یک پاتوژن یا یک خانواده از پاتوژن‌ها، آنتی‌ژن‌های کاندیدی برای تولید واکسن به دست آورند. تحلیل ژنوم‌های چندین پاتوژن مرتبط، با رویکرد ژنومیک تطبیقی می‌تواند منجر به تولید واکسن‌هایی با قابلیت محافظت در برابر چند بیماری بشود. گروهی از محققان از چنین روشی استفاده کردند تا یک واکسن عمومی برای استرپتوکوک‌های گروه B تولید کنند، این گروه از باکتری‌ها منجر به چندین نوع عفونت در نوزادان می‌شوند. از ژنومیک تطبیقی می‌توان برای ساختن واکسن ضد پاتوژن‌های خاصی استفاده شود که به میکروارگانسیم‌های هم‌غذا ارتباط نزدیکی دارند. برای مثال، محققان از ژنومیک تطبیقی استفاده کردند و با تحلیل نژادهای هم‌غذا و پاتوژنیک ای کلی توانستند ژن‌هایی مخصوص به پاتوژن‌ها شناسایی کنند. از این پاتوژن‌ها به عنوان پایه‌ای برای یافتن آنتی‌ژن‌هایی که واکنش ایمنی در برابر نژادهای پاتوژنیک نشان می‌دهد اما در برابر نژادهای هم‌غذا واکنشی ندارد. ژنومیک مقایسه‌ای راه‌های جدیدی در سایر حوزه‌های علمی به وجود آورده است. با دسترسی بیشتر به تکنولوژی‌های توالی‌یابی DNA، تعداد ژنوم‌های توالی‌یابی شده رشد کرده‌است. با افزایش داده‌های ژنوم قابل دسترسی، پتانسیل استنتاج بر اساس ژنومیک مقایسه‌ای افزایش پیدا کرده‌است. یکی از موارد قابل توجه در این زمینه، تحقیق جدیدی در مورد پستانداران می‌باشد. روش‌های ژنومیک تطبیقی باعث شدند تا محققان بتوانند اطلاعاتی در مورد تفاوت‌های ژنتیکی، تفاوت در بیان ژن، و دینامیک تکاملی در پستانداران پیدا کنند که توسط داده‌ها و روش‌های گذشته غیرقابل تشخیص بوده‌است. پروژه ژنوم کپی‌های بزرگ از روش‌های ژنومیک تطبیقی برای یافتن تفاوت‌های ژنتیکی بین شش گونه از کپی بزرگ استفاده کرد. در این پروژه با این که جمعیت این گونه‌ها در حال کاهش است، میزان معمولی از تفاوت در میان ژن‌ها پیدا شد. یک مطالعه دیگر نشان می‌دهد که الگوهای متیلاسیون DNA، که مکانیزم‌های کنترلی شناخته‌شده‌ای برای بیان ژن می‌باشند، در کورتکس پیشانی انسان و شامپانزه تفاوت دارد، و این تفاوت را دلیلی بر واگرایی این دو گونه در تکامل دانستند. بیماری شارکو-ماری-توث
نوع دمیلینه کننده از نظر ژنتیکی هتروژن بوده و دست کم ۳ لوکوس ژنی دارد؛ شرکت Pharnext فرانسه در حال آزمایش بروی دارویی بنام Pxt3003 می‌باشد که برای درمان نوع یک بیماری شارکوماری توث مورد استفاده قرار گرفته .این دارو در فاز 3 مطالعاتی بروی 323 داوطلب می‌باشد و نتایج منتشره حاکی از بهبود شرایط بیماران می‌باشد .این دارو تا سال 2019 به بازار عرضه خواهد شد. آخرین اخبار حاکی از پیشرفت خوب دارو می‌باشد . داروی دیگر Ace-083 می‌باشد که در فاز 2 هم‌اکنون (شهریور96)درحال استخدام بیماران می‌باشد.به تازگی محققان محققان مؤسسه ماکس پلانک آلمان با آزمایش بروی مدل‌های موش آزمایشگاهی با استفاده از مکمل لیسیتین به نتایج امیدوارکننده ای برای درمان این بیماری دست یافته‌اند. زوال عقل با اجسام لویی
استراتژی‌های مداخله در حال تحقیق، شامل اصلاح سِیر بیماری با استفاده از ایمونوتراپی، ژن درمانی، درمان با سلول‌های بنیادی و کاهش تجمع آمیلوئید بتا یا آلفا سینوکلئین است. اغلب درمان‌های تحت مطالعه از سال ۲۰۱۹ با هدف کاهش سطح آلفا سینوکلئین در مغز (با داروهای دارویی نیز آمبروکسول، NPT200-11 و E2027) یا استفاده از ایمونوتراپی برای کاهش التهاب عصبی گسترده ناشی از رسوبات آلفا سینوکلئین صورت پذیرفته‌است. اوزون‌درمانی
ازن‌تراپی یا ازن‌درمانی به روش درمانی‌ای گفته می‌شود که جزو پزشکی جایگزین حساب می‌شود و در این روش درمانی برای بهبودی و درمانی بعضی از بیماری‌ها گاز یا مایع یا محلول ازون‌دار را از طریق خوراکی، تزریقی، پوستی وارد بدن بیمار می‌کنند. معمولاً از این روش برای درمان بیماری‌های سرطان، ایدز، اسکلروز چندگانه استفاده می‌شود با این وجود تعدادی از موسسات علمی معتبر این روش را مؤثر نمی‌دانند و به صورتی که انجمن سرطان آمریکا اعلام کرده‌است که شواهدی بر استفاده از ازون برای درمان بیماری‌ها نیافته‌است. از سال 1991، FDA چندین نفر از پزشکان را که از ازن در کلینیک های پزشکی برای درمان استفاده کرده بودند تحت پیگرد قانونی قرار داد. ژنتیک مولکولی
ژن درمانی می‌تواند برای جایگزین کردن یک ژن جهش یافته با کپی سالم از ژن به منظور فعال‌سازی یا سرکوب بیان یک ژن معیوب، یا معرفی یک ژن بیگانه به بدن برای کمک به مبارزه با بیماری استفاده شود. بیماری‌هایی که می‌توانند با ژن درمانی درمان شوند شامل عفونت‌های ویروسی، سرطان‌ها و اختلالات ارثی از جمله اختلالات سیستم ایمنی است. ژن درمانی یک کپی از ژن جهش یافته یا از دست رفته را بوسیله یک ویروس تغییریافته یا وکتور به سلول‌های هدف بیمار وارد می‌کند و بدین ترتیب یک شکل عملکردی از پروتئین می‌تواند تولید و در داخل بدن جای داده شود. وکتور این کار معمولاً siRNA است. بافت‌برداری
این روش‌ها جایگزینی غیرتهاجمی برای تکرار بافت‌برداری‌های تهاجمی به منظور ارزیابی جهش‌های سرطان و برنامه‌ریزی درمان شخصی‌سازی‌شده هستند. به علاوه، از آنجا که سرطان یک بیماری ژنتیکی ناهمگن است و بافت‌برداری‌های برشی تنها اسنپ‌شاتی از تغییرات سریع، پویا و ژنتیکی رخ داده در تومورها را فراهم می‌کنند، بافت‌برداری‌های مایع برتری‌هایی بر تست ژنی مبتنی بر نمونه‌برداری از بافت دارند. علاوه بر این، بافت‌برداری‌های برشی تهاجمی هستند، نمی‌توان چند بار آنها را انجام داد و برای فهم پویایی‌های پیشرفت تومور و متاستاز آن ناکارآمد هستند. با کشف و تعیین کمیت تغییرات ژنی در سلول‌های توموری گردشی و دی‌ان‌ای بدون سلول در خون، بافت‌برداری مایع می‌تواند اطلاعاتی به‌روز از مرحلهٔ پیشرفت تومور، تأثیرگذاری درمان و ریسک متاستاز سرطان فراهم کند. این پیشرفت تکنولوژیکی می‌تواند تشخیص و مدیریت سرطان را به جای بافت‌برداری سنتی، با استفاده از آزمایش خون‌های مکرر امکان‌پذیر کند. نوروژنتیک
در حالی که اساس ژنتیکی بیماری‌ها و اختلالات ساده به‌طور دقیق مشخص شده‌است، ژنتیک اختلالات پیچیده‌تر عصبی هنوز منبع تحقیقات در حال پیشرفت است. تحولات جدید مانند مطالعات هم‌خوانی سراسر ژنوم (GWAS) منابع جدید زیادی را در اختیار قرارداده است. با استفاده از این اطلاعات جدید، تنوع ژنتیکی در جمعیت انسانی و بیماری‌های احتمالاً مرتبط با آن به راحتی قابل تشخیص است. بیماری‌های تخریب عصبی زیرمجموعه شایعترین اختلالات عصبی هستند، به عنوان مثال می‌توان به بیماری‌های آلزایمر و پارکینسون اشاره کرد. در حال حاضر هیچ روش درمانی قابل قبولی وجود ندارد که پیشرفت بیماری‌های تخریب عصبی را معکوس کند. با این حال، ژنتیک اعصاب به عنوان یک زمینه در حال پیشرفت است که ممکن است مسبب یک ارتباط شود. کشف ارتباطات می‌تواند منجر به کشف درمان‌هایی شود، که توانایی معکوس کردن فرایند تخریب مغز را دارند. ژن خودکشی
ژن خودکشی در زیست‌شناسی و ژنتیک به ژن‌هایی می‌گویند که یاخته را به سوی مرگ برنامه‌ریزی‌شده راهنمایی می‌کنند و آن را وادار می‌کنند که خود را از این راه بکشد. فرایندهای گوناگون و فراوانی می‌توانند چنین ژن‌هایی را به کار بیندازند اما پروتئین پی۵۳ کلیدی‌ترین پروتئین در راه‌اندازی مرگ برنامه‌ریزی‌شدهٔ یاخته می‌باشد. تحریک یا بیان ژن‌های خودکشی (از طریق ژن‌درمانی) یک راه مؤثر برای درمان سرطان یا دیگر بیماری‌های تکثیری است. سرطان غدد پیازی-میزراهی
این بیماری از طریق روش‌های متداول درمان سرطان مانند: گاما درمانی، شیمی درمانی، عمل جراحی (البته در نوع خوش‌خیم آن) و... قابل درمان است مشاوره ژنتیک
در ایران برای زنان باردار، غربالگری برای سه بیماری ژنتیکی در طول بارداری در نظر گرفته می‌شود. ابتدا در هفته ۱۱ الی ۱۲ یک سونوگرافی ان تی برای بررسی ضخامت پوست پشت گردن جنین، صورت می‌گیرد. در صورت وجود مشکل، طبق تشخیص پزشک، روش‌های تشخیصی مختلفی قابل انجام است. روش‌های تشخیصی غیرتهاجمی شامل آزمایش سل فری، تست‌های فراصوت و تست سه‌گانه یا تست چهارگانه (اندازه‌گیری فاکتورهای hCG و uE3 و inhibin-A و AFP) هستند. زوال عقل عروقی
در حال حاضر، درمانی ریشه‌کن کننده برای زوال عقل عروقی وجود ندارد زیرا راهی برای معکوس کردن آسیب وارده به مغز وجود ندارد. با این وجود، کنترل برخی عوامل خطر ممکن است به کند کردن یا توقف پیشرفت شرایط کمک کند. یک برنامه درمانی معمول برای زوال عقل عروقی شامل اقداماتی برای مدیریت این شرایط و کنترل هر گونه عامل خطر می‌شود. پزشک با فرد و خانواده وی برای ارائه یک برنامه درمانی شخصی‌سازی شده همکاری خواهد کرد. کم‌خونی داسی‌شکل
دانشمندان امیدوارند به کمک روش ژن درمانی Ex vivo و اصلاح سلول‌های زنده در بیرون از بدن با روش کریسپر، بیماری سلول‌های داسی شکل را درمان کنند. مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم
هر دو ژنوم انسان، در میلیون‌ها مورد با هم متفاوتند. این تفاوت به صورت‌های مختلفی وجود دارد. تفاوت‌های کوچک در تک نوکلئوتیدهای ژنوم که همان چندریختی‌ها هستند، تفاوت‌های بزرگتر مانند درج‌ها، حذف‌ها و تنوع‌های کپی-تعداد هر کدام از این تغییرات می‌توانند باعث دگرشکلی‌هایی در صفات یا فنوتیپ شوند که می‌تواند بیماری، یا هر صفت با نمود فیزیکی باشد. در حدود سال ۲۰۰۰، پیش از معرفی مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم، روش اولیه تحقیق در این زمینه از طریق پیوند ژنتیکی در خانواده‌ها بود. این روش به عنوان یک روش بسیار کارا برای مطالعه اختلالات تک ژنی (اختلالاتی که تنها یک ژن در رخ‌دادن آن‌ها دخیل است) شناخته می‌شد. در هر حال برای بیماری‌های رایج و پیچیده، نتایج حاصل از مطالعات پیوند ژنتیکی به سختی قابل تعمیم بودند. یک پیشنهاد جایگزین برای مطالعات پیوندی، مطالعه هم‌بستگی ژنتیکی بود. این نوع مطالعه می‌پرسد آیا آلل یک تنوع ژنتیکی بیش‌تر از میزان مورد انتظار در افراد دارای فنوتیپ مورد علاقه یافت می‌شود یا نه. محاسبات اولیه روی توان آماری نشان دادند این رویکرد می‌تواند در تشخیص اثرهای ضعیف ژنتیکی بهتر عمل کند. مدیریت بیماری ام‌اس
با اینکه پژوهش‌های مهمی دربارهٔ روش‌های درمانی حفاظت از سلول‌های عصبی و به‌ویژه درمان‌های احیاکننده و باززایشی (رژنراتیو) همچون درمان با سلول‌های بنیادی در حال حاضر در جریان است، اما چنین درمان‌هایی تنها در آینده امکان‌پذیر خواهد بود. یک پژوهش در سال ۲۰۱۸ میلادی، نتایج امیدآفرینی در ام‌اس «عودکننده-بهبودیابنده» نشان داد اما تحقیقات بیشتری در این زمینه لازم است. فاکتور رشد اندوتلیال عروقی
درمان ضد فاکتور رشد اندوتلیال عروقی یا درمان آنتی-وی‌ای‌جی‌اف (Anti-VEGF) یا داروی آنتی-وی‌ای‌جی‌اف، استفاده از دارویی است که سبب سد کردن عملکرد فاکتور رشد اندوتلیال عروقی می‌شود. از این دارو در درمان سرطان و بیماری دژنراسیون وابسته به سن ماکولا استفاده شده است. این داروها شامل پادتن‌های مونوکلونالی مانند bevacizumab پادتن‌های مشتق شده همانند ranibizumab یا مولکول‌های خوراکی در دسترس که تیروزین کیناز تحریک شده به واسطهٔ وی‌ای‌جی‌اف را مهار می‌کنند: lapatinib, sunitinib, sorafenib, axitinib, pazopanib (بعضی از این داروها به جای وی‌ای‌جی‌اف، رسپتورهای آنها را مورد هدف قرار می‌دهند) THC و Cannabidiol هر دو VEGF را مهار کرده و سبب کاهش رشد گلیوما می‌شوند. هر دو ترکیب مبتنی بر آنتی بادی تجاری هستند. سه ترکیب اول خوراکی موجود نیز تجاری هستند. دو تا آخر در آزمایش‌های بالینی قرار دارند. نژاد و ژنتیک
تفاوت‌های آماری خاصی بین گروه‌های نژادی در احتمال ابتلا به بیماری‌های خاص وجود دارد. ژن‌ها در پاسخ به بیماری‌های محلی تغییر می‌کنند. به عنوان مثال، افرادی که منفی دافی هستند، مقاومت بیشتری در برابر مالاریا دارند. فنوتیپ دافی منفی در آفریقای مرکزی بسیار پرتکرار است و با فاصله گرفتن از آفریقای مرکزی فرکانس کم می‌شود، و جمعیت جهانی دارای میزان بالای مهاجرت اخیر از آفریقا، فراوانی بیشتری دارد. این نشان می‌دهد که ژنوتیپ دافی منفی در جنوب صحرای آفریقا تکامل یافته و متعاقباً برای منطقه بومی مالاریا به‌طور مثبت انتخاب شده‌است. تعدادی از شرایط ژنتیکی شایع در مناطق مستعد مالاریا ممکن است مقاومت ژنتیکی در برابر مالاریا را فراهم کند، از جمله بیماری سلول داسی شکل، تالاسمی و گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز. فیبروز کیستیک شایع‌ترین بیماری اتوزومی مغلوب کم‌کننده عمر است که در بین مردمان اروپایی نسب وجود دارد. این فرضیه که یک مزیت هتروزیگوت است، و در برابر بیماریهایی که قبلاً در اروپا رایج بودند مقاومت ایجاد می‌کند، به چالش کشیده شده‌است. دانشمندان مایکل یودل، دوروتی رابرتز، راب دساله و سارا تیشکوف استدلال می‌کنند که استفاده از این ارتباطات در عمل پزشکی باعث شده پزشکان بیماری را نادیده بگیرند یا به درستی تشخیص ندهند: مثلاً هموگلوبینوپاتی ممکن است به اشتباه به خاطر "سیاهپوستی" تشخیص داده شدن سلول داسی شکل و تالاسمی به عنوان یک بیماری "مدیترانه ای" اشتباه تشخیص داده شود. فیبروز کیستیک در جمعیت‌های نژادی آفریقایی کمتر از حد تشخیص داده می‌شود، زیرا این بیماری به عنوان یک بیماری "سفیدپوستی" در نظر گرفته می‌شود. " ژنومیک عملکردی
ژنومیک عملکردی نوید گسترش و ترکیب دانش ژنومیک و پروتئومیک را برای درک بهتر ویژگی‌های پویای یک جاندار در سطح سلولی و ارگانیسمی می‌دهد. در این صورت اطلاعات بیشتری از اینکه چگونه یک کنش زیستی از اطلاعات رمزگذاری شده در ژنوم جاندار حاصل می‌شود، به دست خواهیم آورد. فهمیدن اینکه چگونه یک جهش ژنتیکی موجب بروز یک فنوتیپ خاص می‌گردد پیامدهای بسیار مهمی برای مطالعه بیماری‌های ژنتیک انسان دارد؛ زیرا ممکن است پاسخ به این سوالات منجر به تولید یک روش درمانی جدید برای یک بیماری گردد. ژنتیک مولکولی
ژنتیک مولکولی شاخه‌ای از زیست‌شناسی و ژنتیک است که به بررسی ساختار و کارکرد ژن‌ها در سطح مولکولی می‌پردازد. ژنتیک ملکولی با بکار گرفتن روش‌های ژنتیکی و زیست‌شناسی ملکولی سعی دارد تا عملکرد و فعل و انفعالات بین ژنها را شناسایی کند. این شاخهٔ زیست‌شناسی، علاوه بر بررسی چگونگی جابجایی ژن‌ها از نسلی به نسل دیگر، به فهم بهتر زیست‌شناسی رشد و جهش ژنتیکی که می‌توانند منجر به انواع خاصی از بیماریها شوند کمک می‌کند. از طریق بکارگرفتن روش‌های ژنتیکی و زیست‌شناسی ملکولی، ژنتیک ملکولی سعی دارد به علل مربوط به حمل و انتقال خصوصیتهای خاص بین گونه‌های مختلف جانداران و همچنین دلایل و نحوهٔ جهشهای ژنتیکی پی ببرد. ایمونوژنتیک
مباحث تحقیقاتی کنونی به ویژه با پیش‌بینی‌های مربوط به سیر بیماری‌ها و توصیه‌های درمانی به دلیل وجود ژنتیکی و چگونگی تأثیر این مواد توسط عوامل (ژن درمانی) سروکار دارد. گانگلیوزیدوز GM1
نادر.درمان با میگلوستات ممکن است به عنوان مهارکننده تولید سوبسترا عمل کند. روش دیگر درمان با چاپرون (Chaperone) است که در غلظت کم، فعالیت آنزیم در فیبروبلاستهای کشت شده انسان را به حالت اول بر می‌گرداند و تجویز خوراکی آن بمدت یک هفته، فعالیت آنزیم را در مغز مدل حیوانی مبتلا به نوع نوجوانی افزایش داده و مقدار GM1 کشف شده به‌طور بافتی شیمیایی در مغز را کاهش می‌دهد. به هر حال درمان مؤثری وجود ندارد. بیماری لبر(LCA) آموروزیس مادرزادی
یک فرم از LCA، بیماران مبتلا به LCA2 که متحمل جهش در RPE65 ژن شده، با موفقیت تحت درمان با ژن درمانی در آزمایش‌های بالینی قرار گرفتند. نتایج حاصل از سه آزمایش بالینی اولیه که در سال ۲۰۰۸ منتشر شد، ایمنی و اثر بخشی از ویروس آدنو مربوطه را برای بازگرداندن بینایی در بیماران LCA، نشان داد. در هر سه آزمایش بالینی، بیماران بهبود عملکرد بینایی شان را بدون عوارض جانبی، بدست آوردند. این مطالعات که با استفاده از ویروس-آدنو مربوطه انجام شده بود، تعدادی از مطالعات جدید برسی کنندهٔ ژن درمانی را برای بیماری شبکیهٔ انسان به وجود آورده‌است. تست ژنتیک
در حال حاضر تمامی ایالت‌ها، نوزادان را برای فنیل کتونوری (نوعی اختلال ژنتیکی که در صورت عدم درمان منجر به نوعی بیماری روانی می‌شود) و کم‌کاری تیروئید مادرزادی (اختلال غده تیروئید) را آزمایش می‌کنند. افراد مبتلا به فنیل کتونوری، آنزیم مورد نیاز در چرخهٔ اسید آمینهٔ فنیل آلانین و تبدیل آن به تیروزین را ندارند. در صورت تجمع فنیل آلانین بیش از حد، بافت مغزی می‌تواند آسیب ببیند و باعث تأخیر در رشد شود. با غربال‌گری نوزادان، می‌توان این اختلال را شناسایی کرد و با استفاده از یک رژیم غذایی مناسب، بیماری تحت کنترل خواهد بود و از مشکلات و عوارض بعدی آن جلوگیری می‌شود. صرع
جراحی صرع می‌تواند گزینه‌ای باشد برای کسانی‌که به‌رغم انجام سایر درمان‌ها کماکان دچار حملات صرعی موضعی می‌شوند. این درمان‌ها حداقل شامل یک یا دو نوع درمان دارویی است. هدف جراحی کنترل کامل حمله‌ها است و این هدف ممکن است در ۶۰–۷۰٪ موارد دست‌یافتنی باشد. شیوه‌های رایج عبارتند از: جدا کردن اسبک مغز از طریق برش یک لوب گیجگاهی پیشین، خارج کردن تومورها، و برداشتن بخش‌هایی از نوقشر. برخی شیوه‌ها مانند کولوستومی بافت پنبه‌ای بیشتر به منظور کم کردن تعداد حمله‌ها استفاده می‌شوند تا درمان بیماری. در بسیاری از موارد می‌توان پس از جراحی، استعمال دارو را به تدریج متوقف کرد. تحریک عصبی می‌تواند گزینه دیگری باشد برای کسانی‌که تمایل به جراحی ندارند. سه نوع آن برای کسانی‌که به درمان دارویی واکنش نشان نداده‌اند، تأثیراتی داشته‌است: تحریک عصب واگوس، تحریک تالاموس پیشین و تحریک واکنشی حلقه بسته. ناقل ویروسی
ژن درمانی تکنیکی برای اصلاح ژن‌های معیوب مسئول ایجاد بیماری است. در آینده، ژن درمانی ممکن است راهی برای درمان اختلالات ژنتیکی، مانند نقص ایمنی ترکیبی شدید، فیبروز کیستیک یا حتی هموفیلی A فراهم کند. از آنجا که این بیماری‌ها از جهش در توالی به خصوصی در دی‌ان‌ای ناشی می‌شوند می‌توان با ارسال توالی و ژن‌های سالم و طبیعی به درون سلول‌های هدف، بیماری را کنترل یا درمان کرد. با وجود این مزایا باید قبل از استفاده گسترده از این روش‌ها تحقیقات بیشتری در مورد ایمن بودن این روش به انجام شود. پاسخ ایمنی به ویروس‌ها نه تنها مانع از انتقال ژن به سلول‌های هدف می‌شود بلکه می‌تواند عوارض شدیدی را برای بیمار ایجاد کند. یکی از آزمایش‌های اولیه ژن درمانی در سال ۱۹۹۹ که با استفاده از ناقل آدنو ویروسی انجام گرفت، منجر به مرگ بیماری به نام جسی گلسینگر شد. الگوریتم ژنتیک
الگوریتم‌های ژنتیک تکنیک جستجو در علم رایانه برای یافتن راه‌حل تقریبی برای بهینه‌سازی مدل، ریاضی و مسائل جستجو است. الگوریتم ژنتیک نوع خاصی از الگوریتم‌های تکاملی است که از تکنیک‌های زیست‌شناسی فرگشتی مانند وراثت، جهش زیست‌شناسی و اصول انتخابی داروین برای یافتن فرمول بهینه جهت پیش‌بینی یا تطبیق الگو استفاده می‌شود. الگوریتم‌های ژنتیک اغلب گزینه خوبی برای تکنیک‌های پیش‌بینی بر مبنای رگرسیون هستند. در مدل‌سازی الگوریتم ژنتیک یک تکنیک برنامه‌نویسی است که از تکامل ژنتیکی به عنوان یک الگوی حل مسئله استفاده می‌کند. مسئله‌ای که باید حل شود دارای ورودی‌هایی می‌باشد که طی یک فرایند الگوبرداری شده از تکامل ژنتیکی به راه‌حل‌ها تبدیل می‌شود سپس راه حل‌ها به عنوان کاندیداها توسط تابع برازش یا تابع برازندگی (Fitness Function) مورد ارزیابی قرار می‌گیرند و چنانچه شرط خروج مسئله فراهم شده باشد الگوریتم خاتمه می‌یابد. به‌طور کلی یک الگوریتم مبتنی بر تکرار است که اغلب بخش‌های آن به صورت فرایندهای تصادفی انتخاب می‌شوند که این الگوریتم‌ها از بخش‌های تابع برازش، نمایش، انتخاب و تغییر تشکیل می‌شوند. بیماری گریوز
درمان طبی (مانند متی‌مازول و پروپیل تیواوراسیل)، درمان با ید رادیواکتیو و جراحی گزینه‌های درمان هستند. میزان پاسخ به درمان در درمان طبی حدود ۵۰٪ و در درمان با ید رادیواکتیو حدود ۸۰٪ بود که اختلاف واضحی را نشان می‌داد. در کسانی که از ید رادیواکتیو استفاده کرده بودند، میزان هیپوتیروئیدی در یک پیگیری یک ساله حدود ۵۰٪ بود درمان با سلول‌های بنیادی
بیش از ۳۰ سال است که از مغز استخوان برای درمان مبتلایان به سرطان با شرایطی مانند سرطان خون و لنفوم استفاده می‌شود. این تنها نوع سلول درمانی است که به‌طور گسترده‌ای مورد استفاده قرار می‌گیرد. در طول شیمی‌درمانی، بیشتر سلولهای در حال رشد توسط عوامل سمیت سلولی کشته می‌شوند. با این وجود، این عوامل نمی‌توانند بین لوسمی یا سلولهای نئوپلاستیک و سلولهای بنیادی خونساز در مغز استخوان تفاوت قائل شوند. این اثر جانبی شیمی درمانی‌های معمولی است که پیوند سلولهای بنیادی سعی در معکوس کردن دارد. مغز استخوان سالم دهنده سلولهای بنیادی عملکردی را جایگزین سلولهای از دست رفته در بدن میزبان در طول درمان می‌کند. سلولهای پیوند شده همچنین پاسخ ایمنی ایجاد می‌کنند که به از بین بردن سلول‌های سرطانی کمک می‌کند. این روند می‌تواند خیلی زیاد پیش رود، اما منجر به پیوند در مقابل بیماری میزبان، جدی‌ترین عارضه جانبی این درمان می‌شود. نوروژنتیک
تجزیه و تحلیل اولیه بر تفسیر آماری از طریق فرایندهایی مانند LOD (لگاریتم شانس) طبقه‌بندی نژاد و سایر روش‌های مشاهده ای دیگر مانند جفت خواهر/برادرهای تحت تأثیر متکی بود، که به پیکربندی فنوتیپ و IBD (هویت بنا بر نژاد) نگاه میکند. بسیاری از اختلالات در اوایل مطالعه آنها از جمله آلزایمر، هانتینگتون و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) هنوز هم در مرکز توجه بسیاری از تحقیقات امروز هستند. در اواخر دهه ۱۹۸۰ پیشرفت‌های جدیدی در زمینه ژنتیک مانند فناوری دی‌ان‌ای نوترکیب و ژنتیک معکوس امکان استفاده گسترده از چندشکلی دی‌ان‌ای را برای آزمایش ارتباط بین دی‌ان‌ای و نقص ژن فراهم کرد. این فرایند گاهی اوقات به عنوان تجزیه و تحلیل پیوند شناخته می‌شود. در دهه ۱۹۹۰ با پیشرفت تکنولوژی، تجزیه و تحلیل ژنتیکی امکان‌پذیرتر و در دسترس‌تر شده‌است. در این دهه در شناسایی نقشه‌ای خاص از ژن‌ها در رابطه با اختلالات عصبی افزایش قابل ملاحظه‌ای مشاهده شد. پیشرفت‌هایی در موارد زیر ایجاد شد: سندرم ایکس شکننده، آلزایمر، پارکینسون، صرع و ALS. سندرم سیمپسون–گلابی–بیمل
چون این سندرم به دلیل جهش ژنی ایجاد می‌شود، درمان قطعی برای آن وجود ندارد و هدف از درمان، مدیریت و کنترل علائم موجود است. کوررنگی
این روش که توسط محققان آمریکایی توسعه داده شده، تا حدود زیادی شبیه به یکی از روش‌های تاییدشده توسط سازمان غذا و داروی آمریکاست که برای درمان نابینایی استفاده می‌شود و Luxturna نام دارد. در این روش ژن‌های سالم به ویروس‌های اصلاح ژنتیکی‌شده بی‌ضرر متصل و به چشم بیمار تزریق می‌شوند. در صورت موفقیت، تولید پروتئین‌هایی که به دلیل نقص ژنتیکی از دست رفته بودند، از سر گرفته می‌شود. الگوریتم ژنتیک
روش‌های مختلفی برای الگوریتم‌های ژنتیک وجود دارند که می‌توان برای انتخاب ژنوم‌ها از آن‌ها استفاده کرد. اما روش‌های لیست شده در پایین از معمول‌ترین روش‌ها هستند. نقرس
ابتلا به نقرس تا حدی ژنتیکی است، که حدود ۶۰٪ از تنوع ژنتیکی در میزان اسید اوریک را تشکیل می‌دهد. سه ژن با نام‌های "SLC2A9"، "SLC22A12" و "ABCG2" یافت شده‌اند که با نقرس ارتباط متداول دارد، و تنوع آن‌ها می‌تواند خطر ابتلا به آن را حدوداً دو برابر کند. با از بین رفتن عملکرد ژن‌های "SLC2A۹" و "SLC22A۱۲"، جذب اورات کاهش یافته و اورات اضافی ترشح می‌شود و سبب هایپراوریسمی وراثتی می‌گردد. تعدادی از اختلالات نادر ژنتیکی، مانند نفروپاتی هایپراوریسمی جوانی خانوادگی، بیماری کلیوی کیستی مدولاری، بیش فعالیت سنتتاز فسفوریبوزیل پیروفسفات، و نقص هایپوکزانتین-گوانین فسفوریبوزیل ترنسفرات چنان‌که در سندرم لش نیهان مشاهده می‌شود، با نقرس مرتبط هستند. درمان با سلول‌های بنیادی
پس از تحولاتی مانند توانایی دانشمندان در جداسازی و کشت سلولهای بنیادی جنینی، ایجاد سلولهای بنیادی با استفاده از انتقال هسته سلولهای سوماتیک و استفاده از آنها از روشهای ایجاد سلولهای بنیادی پرتوان ناشی از سلولهای بنیادی، بحث‌برانگیز شده‌است. این اختلاف نظر اغلب مربوط به سیاست سقط جنین و کلونینگ انسان است. علاوه بر این، تلاش برای بازاریابی مبتنی بر پیوند خون بند ناف ذخیره شده بحث‌برانگیز بوده‌است. سلول تی کایمریک گیرنده آنتی‌ژن
تا کنون درمان با سلول CAR-T فقط در مقابل سرطان‌های خونی موفقیت‌آمیز بوده‌است، احتمالاً به دلیل اینکه سلول‌های T تزریق شده دسترسی راحتی به سلول‌های توموری در گردش دارند. این رویکرد برای دیگر بدخیمی‌ها نظیرمالتیپل میلوما، تومورهای مغزی و بعضی کارسینوماها در حال گسترش است. برای درمان موفق تومورهای توپر، روش‌هایی باید یافت شوند که بتوانند سلول‌های T تزریق شده را به محل بافت تومور برساند و این امر تا کنون امکان‌پذیر نشده‌است. همچنین، طراحی سلول‌های CAR-T که اختصاصی برای سلول‌های سرطانی باشند و سلول‌های طبیعی زیادی را از بین نبرند، ضروری خواهد بود. یک رویکرد، شناسایی جفت آنتی‌ژن‌هایی که معمولاً فقط بر سطح سلول‌های توموری همراه با یکدیگر بارز می‌شوند، و استفاده از سلول‌های CAR-T دارای دو ویژگی که برای فعال شدن باید هر دو آنتی‌ژن را شناسایی کنند، می‌باشد. اوسیمرتینیب
اوسیمرتینیب برای درمان «سرطان ریه از نوع سلول غیر کوچک» (NSCLC) با متاستاز موضعی یا دوردست به کار می‌رود مشروط بر آنکه جهش ژنتیکی T790M در کُدگذاری برای گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی یا فعال‌سازی آن موجود باشد. این جهش یا ژنتیکی است، یا آنکه اکتسابی است و در اثر مصرف سایر انواع بازدارنده‌های تیروزین-کیناز همچون جفیتینیب و آفاتینیب است. نوروژنتیک
نوروژنتیک رشته‌ای است که به سرعت در حال گسترش و رشد است. زمینه‌های تحقیقاتی مورد توجه فعلی بسیار متنوع است. یک حوزه با فرایندهای مولکولی و عملکرد پروتئین‌های خاصی سروکار دارد، که اغلب همراه با ارسال سیگنالهای سلولی، انتشار انتقال‌دهنده عصبی، توسعه و ترمیم سلول یا انعطاف‌پذیری سلول‌های عصبی است. تلاش در زمینه‌های رفتاری و شناختی تحقیقات برای تعیین عوامل مؤثر ژنتیکی همچنان در حال گسترش است. به عنوان یک نتیجه از گسترش زمینه نوروژنتیک، درک بهتری از اختلالات عصبی و فنوتیپهای خاص با ارتباط مستقیم با جهش‌های ژنتیکی به‌وجود آمده‌است. با اختلالات شدید مانند صرع، ناهنجاری‌های مغزی یا کم‌توانی ذهنی، یک ژن منفرد یا یک شرایط مسبب در ۶۰٪ موارد شناسایی شده‌است. با این حال، هرچه نقص ذهنی خفیف‌تر باشد، احتمال کمتری برای وجود یک علت ژنتیکی مشخص شده‌است. به عنوان مثال اوتیسم تنها در ۱۵–۲۰٪ موارد با ژن جهش‌یافته و خاص مرتبط است در حالی که خفیف‌ترین اشکال معلولیت ذهنی فقط کمتر از ۵٪ زمان به علت ژنتیک به حساب می‌آید. تحقیقات در زمینه ژنتیکی مغز و اعصاب نتایج امیدوارکننده‌ای به همراه داشته‌است، هرچند که جهش‌ها در مکان‌های ژنی خاص با فنوتیپهای مضر و اختلالات ناشی از آنها مرتبط بوده‌است. به عنوان مثال جهش دگرقالب یا یک جهش بدمعنی در محل ژن DCX باعث نقص مهاجرت عصبی میشود که به آن لیسنسفالی(lissencephaly) نیز می‌گویند. مثال دیگر ژن ROBO3 است که در آن جهشی طول آکسون را تغییر می‌دهد و بر اتصالات عصبی تأثیر منفی می‌گذارد. اینها تنها چند نمونه از مواردی است که در تحقیقات فعلی در زمینه نوروژنتیک به دست آورده‌اند. مشاوره ژنتیک
این مشاوره به خانواده‌هایی ارائه می‌شود که دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند، نگران ابتلای فرزند خود به بیماری ژنتیکی هستند یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیکی یا یک بیماری سیستمیک مبتلاست. به علاوه زوجینی که مبتلا به سقط مکرر یا ناباروری هستند نیز توصیه می‌شود قبل از اقدام به بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کنند. ورم رنگیزه‌ای شبکیه
یکی از جدیدترین روش‌ها که در سال‌های اخیر متداول شده‌است استفاده از شبکیه مصنوعی است. این پروتزهای بینایی که توسط چندین شرکت در سراسر دنیا عرضه می‌شوند، به عنوان پل ارتباطی بین چشم و مغز عمل می‌کنند.. روش دیگری که پژوهشگران در حال تلاش برای استفاده از آن هستند کریسپر است. آنها از روش کریسپر برای ترمیم جهش ژنتیکی مسئول بیماری رتینیت پیگمنتوزا استفاده کردند. کریسپر که یک روش پیشرفتهٔ ویرایش ژن است، پتانسیل بالقوه‌ای نه تنها برای بیماری‌های ارثی چشم بلکه برای درمان بیماری‌های تخریب شبکیه غیر ارثی از خود نشان داده‌است. تست ژنتیک
تست ژنتیک شامل تجزیه و تحلیل کروموزوم‌ها، پروتئین‌ها و برخی متابولیت‌های خاص به منظور شناسایی ژنوتیپ‌ها، جهش‌ها، فنوتیپ‌ها یا کاریوتایپ مرتبط با بیماری‌های مختلفی ازجمله سرطان و به منظور اهداف بالینی مورد استفاده قرار می‌گیرد. تست ژنتیک می‌تواند اطلاعاتی در مورد ژن‌های هر شخص و کروموزوم‌ها در طول زندگی آماده کند. این آزمایش‌ها می‌توانند حتی در دوره جنینی یا بلافاصله پس از تولد انجام گیرند. بیماری لبر(LCA) آموروزیس مادرزادی
یک فرم از LCA به‌طور موفقیت آمیزی با ژن درمانی در سال ۲۰۰۸، درمان شد. سرطان
در ژن‌درمانی سرطان از «اولیگونوکلئوتیدها» استفاده می‌شود. نمونه‌ای از این روش برای جلوگیری از ساخته شدن پروتئین «پی‌جی‌پی(P-gp)» برای خارج نشدن داروهای ضدسرطان از سلول‌هاست. نشانگان آرسکوگ-اسکات
مانند سایر بیماریهای ژنتیکی درمان این بیماری هم دشوار است ولی برخی از عوارض اسکلتی و عضوی با جراحی قابل اصلاح است. سرطان‌های سر و گردن
همانند سایر سرطان‌ها از سه روش جراحی، رادیوتراپی و شیمی درمانی (داروهایی مانند پاکلیتاکسل و کربوپلاتین) جهت مداوا استفاده می‌شود. چون اغلب این سرطان‌ها بدخیمند و در مراحل پیشرفته تشخیص داده می‌شوند مجموعاً پیش آگهی بلندمدت بالا نیست. ژن‌درمانی
ژن درمانی در مرحله جنینی مطالعه اثر ژن‌های فعال در مراحل جنینی مختلف برای درمان بیماری‌هاست. ایمنی‌شناسی
تمام روش‌های درمانی از جمله جراحی، قطع اندام، پرتو درمانی و شیمی درمانی دارای عوارض زیادی از جمله ریزش مو، تهوع، استفراغ، خارش پوست و افزایش احتمال عفونت به دنبال تضعیف سیستم ایمنی می‌باشد در حالی که روش‌های بیولوژیک، غیر تهاجمی و مؤثر می‌باشد. استفاده از ایمنی درمانی یا ایمونو تراپی در درمان سرطان یکی از روش‌های مورد مطالعه و مؤثر محسوب می‌شود که در این روش تمرکز بر روی تقویت سیستم ایمنی می‌باشد. تقویت سیستم ایمنی موجب کاهش رشد و جلوگیری از گسترش سلول‌های سرطانی می‌گردد. از جمله سلولهای مؤثر سیستم ایمنی بدن علیه سلولهای سرطانی سلولهای کشنده طبیعی (NK) می‌باشد که جزء سلولهای مهم ایمنی ذاتی در درمان سرطان به حساب می‌آید. روش‌های پروتئینی
بعضی از این روش‌های ژنتیکی عبارتند از ترجمه مفهومی (conceptual translation)، موتاژنز هدفمند (Site-directed mutagenesis)، استفاده از یک پروتئین ادغامی (fusion protein) و تطبیق آلل با حالت‌های بیماری. برخی از پروتئین‌ها هرگز به‌طور مستقیم توالی یابی نشده‌اند، با این حال با ترجمه کدون‌ها از توالی‌های mRNA ی شناخته شده به اسیدهای آمینه با روشی که به عنوان ترجمه مفهومی شناخته شده‌است، تعیین گردیده‌اند. طی موتاسیون هدفمند، به صورت انتخابی در ساختار پروتئین تغییر ایجاد می‌شود. به دنبال آن تغییر ایجاد شده در فنوتیپ مورد بررسی قرار می‌گیرد. هموفیلی ای
در دسامبر ۲۰۱۷، گزارش شد که پزشکان، از روش جدیدی از ژن‌درمانی برای درمان هموفیلی ای، استفاده کرده‌اند. توانبخشی دید
ژن درمانی با استفاده از DNA به عنوان یک سیستم تحویل به درمان اختلالات بصری کمک می‌کند. در این روش DNA, از طریق یک وکتور ویروسی تغییر می‌کند، و سپس سلولهای مربوط به ترجمه دید معیوب پروتئین را کاهش می‌دهند. ژن درمانی به نظر می‌رسد برجسته‌ترین زمینه است که ممکن است قادر به بازگرداندن بینایی از طریق درمان باشد. با این حال برخی از مشکلات با ژن درمانی وجود دارد ممکن است که می‌تواند منجر به شرایط شدید مانند مرگ بشود . توانبخشی دید از نظر رویکرد فیزیکی بیشتر آموزش با تمرکز بر روی راه‌هایی برای ایجاد محیط راحت‌تر برای کسانی که کم بینایی هستند. کاردرمانی معمولاً برای این بیماران پیشنهاد می‌شود. دستگاه‌هایی برای کمک به بیماران مبتلا برای دستیابی به استانداردهای بالاتر زندگی وجود دارد. این شامل ویدئو بلندگوهای جانبی منشور، تحریک direct current stimulation (tDCS), تلویزیون مدار بسته (CCTV), RFID, دستگاه‌های الکترونیکی، مدالها با سیستم‌های هشدار اضطراری مجازی، سیستم‌های صوتی و هوشمند صندلی چرخدار است. تحرک آموزش توانایی بیماران مبتلا به اختلال بینایی بهبود می‌بخشد تا بتوانند به‌طور مستقل زندگی ‌کنند این آموزش ها برای بیماران باعث اکتیو تر شدن آنها است. برای کم بینایی روش‌های متعدد وجود دارد mobility آموزش روش‌ها و دستگاه‌های موجود از جمله صدا 3D واقعیت مجازی سیستم صحبت کردن به خط بریلو RFID طبقه است. جانداران دستکاری‌شده ژنتیکی
برخی روش‌ها، ابزارهای مفیدی برای زیست شناسان در زمینه‌های تحقیقاتی متعدد از جمله مطالعه مکانیزم‌های بیماری‌های انسانی و دیگر بیماری‌ها یا فرآیندهای زیستی پایه ای در سلول‌های یوکاریوت و پروکاریوت هستند. تموزولاماید
اثرات درمانی این دارو به توانایی آن در آلکیل‌دار کردن/متیل‌دار کردن زنجیرهٔ دی‌ان‌ای بستگی دارد که معمولاً در محلِ نیتروژنِ ۷ (N-7) یا اکسیژنِ ۶ (O-6) بازهایِ گوانین انجام می‌شود. این متیل‌دار کردن باعث آسیب DNA و مرگ سلولی می‌شود. جالب آنکه برخی از تومورها قادرند این آسیب دارویی را ترمیم کنند و به رشدشان ادامه دهند که اینکار را، با ایجاد نوعی آنزیم پروتئینی به نام «او-۶-آلکیل‌گوانین دی‌ان‌ای آلکیل‌ترانسفراز» انجام می‌دهند که در بدن انسان توسط ژنی به نام «او-۶-متیل‌گوانین-دی‌ان‌ای-متیل‌ترانسفراز» (MGMT) کد می‌شود. برعکس، در برخی تومورها، خاموش‌سازی اپی‌ژنتیکی این ژن، از ساخت آنزیم مذکور جلوگیری کرده و در نتیجه، این دسته تومورها، به‌خوبی به درمان تموزولاماید پاسخ داده و از بین می‌روند. بدین ترتیب، اگر «پروتئین AGT» در تومور مغزی فردی موجود باشد، این فرد پاسخ چندانی به درمان خاک با تموزولاماید نخواهد داد و عملاً شیمی درمانی با آن فایده‌ای را در برنخواهد داشت. وکتورها در ژن‌درمانی
ژن درمانی، که طی آن DNA مورد نظر به داخل سلول‌های هدف انتقال می‌یابد، با روش‌های متعددی اجرا می‌شود که در ادامه خلاصه ای از این روش‌ها آورده شده‌است. دو گروه اصلی از روش‌های ژن درمانی روش‌های مبتنی بر استفاده از ویروس‌های نوترکیب (که گهگاهی نانوذرات زیستی یا وکتورهای ویروسی نامیده می‌شوند) و روش‌های غیرویروسی که از DNA برهنه یا کمپلکس DNA استفاده می‌کنند، می‌باشند. فیبروز سیستیک
در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند ریه ممکن است وجود داشته باشد، پیشرفت‌هایی نیز در زمینه ژن درمانی انجام شده‌است که هنوز نتایج کاملاً موثقی در این زمینه وجود ندارد. سندرم ولف پارکینسون وایت
برای بیماران دچار این نشانگان، داروهای ضد آریتمی از کلاسهای گوناگون وجود دارد که باید نوع آن توسط پزشک تجویز شود. شیوه‌هایی برای حذف راه فرعی از طریق تخریب (ablation) با امواج رادیویی وجود دارد که امکان درمان قطعی را فراهم می‌کند و احتمال بازگشت بیماری را پایین می‌آورد. ماکس گرسون
«گرسون‌درمانی» نوعی پزشکی جایگزین می‌باشد. طرفداران گرسون‌درمانی معتقدند که روش‌های ابداع شده توسط ماکس گرسون به شدت قابلیت کاهش و حتی پاک‌سازی سرطان‌های بدخیم و برخی بیماری‌های لاعلاج یا مزمن دیگر (مثل مرض قند، آسم و اختلالت عصبی) را دارند. روش درمان گرسون عبارت است از ترکیبی از یک رژیم غذایی چند ماهه متشکل از آب هویج و دیگر معجونات گیاهی مشابه (بسته به نوع بیماری) با مصرف مداوم و همراه با آنیما (anema)های قهوه و غیره. بسیاری از پزشکان این روش‌ها را خطرناک می‌دانند. فناوری هسته‌ای
در حال حاضر، علاوه بر استفاده از روش‌های تصویربرداری، درمان بیماری‌های سرطانی با رادیوداروها و پرتودرمانی نیز انجام می‌شود. ژنوم انسان
بسیاری از جنبه‌های زیست‌شناسی انسان شامل هر دو عامل ژنتیکی (ارثی)، و غیر ژنتیکی (محیط زیستی)، می‌شود. برخی از تفاوت‌های مؤثر ما موروثی هستند مانند (قامت، رنگ چشم، توانایی چشایی یک طعم یا یک بوی ویژه، و غیره) و در ذات خود بیماری نیستند و ریشهٔ زیست‌شناسی دارند. علاوه بر این، برخی دیگر از تفاوت‌های ژنتیکی تنها در ترکیب با عوامل محیطی مناسب (مانند رژیم غذایی) باعث بیماری می‌شوند. از این نگاه و نیاز به این هشدارها، این اختلالات ژنتیکی ممکن است به عنوان بیماری بالینی تعریف شوند که ناشی از تنوع ژنومی توالی دی‌ان‌اِی است. در موارد ساده‌تر، این اختلال می‌تواند با تغییر در یک ژن منفرد در ارتباط باشد. به عنوان مثال، فیبروز سیستیک بر اثر جهش در ژن (CFTR سی‌اف‌تی‌آر) ایجاد می‌شود، و شایع‌ترین اختلال مغلوب در نژاد قفقازی با بیش از ۱۳۰۰ جهش مختلف شناخته شده‌است. مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک (به انگلیسی: Genetic counseling) فرایند مشاوره، آموزش و توجیه افراد و خانواده‌های مبتلا یا در معرض ابتلا به اختلالات ڗنتیکی و آماده‌سازی جسمی و روانی آن‌ها توسط مشاور ژنتیک است. این فرایند توسط کارشناسان و متخصصین ژنتیک پزشکی انجام می‌گیرد. ژنتیک
امروزه موضوع تعیین هویت ژنتیکی از حیث موضوعات قضایی نیز مورد توجه زیاد قرار گرفته‌است. تعیین هویت ژنتیکی با روش‌های مولکولی انگشت نگاری دی‌ان‌ای، با اهداف مختلف در سراسر جهان مورد بهره‌برداری قرار می‌گیرد. در این روش می‌توان از شاخص‌های مولکولی نظیر تکرارهای پشت سر هم کوتاه (STRs)، دی‌ان‌ای میتوکندری، چندشکلی‌های تک‌نوکلئوتیدی (SNPs) در سطح کروموزوم Y و سایر کروموزوم‌ها استفاده کرد. از دی‌ان‌ای میتوکندری برای ردیابی ژنتیکی نیای مادری و از مطالعه ژنتیکی کروموزوم Y هر فرد به نیای پدری دست خواهیم یافت. همچنین در بررسی‌های باستانی خصوصیات ویژه‌ای همچون وجود ارتباط معنادار بین SNPs مورد بررسی قرار می‌گیرد تا بتوان یک نمونه مورد مطالعه را در گروه خاصی که هاپلوگروپ نام دارد قرار دهند. هاپلوگروپ در واقع دسته‌ای از هاپلوتیپ‌های نزدیک به یکدیگر می‌باشد که جهش‌هایی را از نیای مشترک خود دربردارند. هاپلوتیپ‌ها نیز مجموعه‌ای از SNPs در یک توالی نوکلئوتیدی می‌باشند که با یکدیگر به نسل بعد انتقال می‌یابند. الگوریتم ژنتیک
قبل از این که یک الگوریتم ژنتیک برای یک مسئله اجرا شود، یک روش برای کد کردن ژنوم‌ها به زبان کامپیوتر باید به کار رود. یکی از روش‌های معمول کد کردن به صورت رشته‌های باینری است: رشته‌های ۰ و ۱. یک راه حل مشابه دیگر کد کردن راه حل‌ها در آرایه‌ای از اعداد صحیح یا اعداد اعشاری است. سومین روش برای نمایش صفات در یک GA یک رشته از حروف است، که هر حرف دوباره نمایش دهنده یک خصوصیت از راه حل است. خاصیت هر سه روش این است که آن‌ها تعریف سازنده‌ای را که تغییرات تصادفی در آن‌ها ایجاد می‌کنند را آسان می‌کنند: ۰ را به ۱ و برعکس، اضافه یا کم کردن ارزش یک عدد یا تبدیل یک به صفر یا برعکس. یک روش دیگر که توسط John Koza توسعه یافت، برنامه‌نویسی ژنتیک است؛ که برنامه‌ها را به عنوان شاخه‌های داده در ساختار درخت نشان می‌دهد. در این روش تغییرات تصادفی می‌توانند با عوض کردن عملگرها یا تغییر دادن ارزش یک گره داده شده در درخت، یا عوض کردن یک زیر درخت با دیگری به وجود آیند. هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه
پیوند مغز استخوان آلوژنیک تنها راه درمانی شناخته شدهٔ مؤثر برای این بیماری است اما این روش نیز در صد بالایی از مرگ و میر و نیز ناخوشی را در بر می‌گیرد. استفاده از آنتی‌بادی مونوکلونال eculizumab نقش مؤثری درکاهش نیاز به انتقال خون و بهبود کیفیت زندگی دارد. اما به نظر نمی‌رسد که این روش هم احتمال مرگ یا لخته‌های خونی را کاهش دهد، از طرفی این روش از نظر اقتصادی هم مقروم به صرفه نیست. ایمونوژنتیک
بیماری‌های خود ایمنی، مانند دیابت نوع ۱، صفات ژنتیکی پیچیده‌ای هستند که ناشی از نقص سیستم ایمنی بدن است. با شناسایی ژنهایی که نقص ایمنی را تعیین می‌کنند، ممکن است ژنهای هدف جدید برای رویکردهای درمانی شناسایی شود. از طرف دیگر، تغییرات ژنتیکی نیز می‌تواند به تعریف مسیر ایمونولوژیکی منجر به بیماری کمک کند.دکتر فرهاد سلیمانزاده یکی از پژوهشگران در زمینه ایمنی شناسی و ژنتیک هست که در این زمینه فوق العاده درخشیده است. تصویرسازی مولکولی
از طرفی در کاربردهای پیش‌کلینیکی، تصویربرداری مولکولی زمینه‌ساز بسیاری از پیشرفت‌ها گردیده است. گرچه در اکثر مدالیته‌ها و تکنیک‌های به کار گرفته شده تا امروز نیاز به بیهوش کردن حیوان می‌باشد، اما روند بررسی کاملاً غیرتهاجمی بوده و علاوه بر اطلاعات آناتومیک امکان استخراج اطلاعات عملکردی فراهم گردیده است. از جمله کاربردهای مهم در این زمینه تحلیل زمان واقعی نحوه پخش دارو در مدل حیوانی است. این موضوع از آن‌جایی اهمیت بیشتری می‌یابد که این تصویربرداری امکان دریافت اطلاعات تا سطح گیرنده‌ها و مطالعه دینامیک آن‌ها را نیز فراهم آورده‌است. استفاده از تصویربرداری مولکولی در ژن‌درمانی از دیگر کاربردهای آن است. ژن‌درمانی می‌تواند تحول بزرگی در درمان بیماری‌ها ایجاد کند اما معضل مهم این است که بتوان ژن‌ها را به بافت مورد نظر به صورت صحیح رساند. این موضوع اهمیت مانیتور کردن راه عبور دارو را مشخص می‌کند. این کار توسط تصویربرداری مولکولی به خوبی قابل انجام است. تاکنون مطالعات زیادی در موش‌ها بر روی نانوذراتی صورت گرفته‌است که می‌توانند همراه با ژنی خاص حرکت کنند و قابلیت استفاده در تصویرسازی را دارند. از ژن‌درمانی در مدل‌های حیوانی برای درمان پارکینسون و انواع گوناگونی از سرطان استفاده شده‌است. مهندسی ژنتیک
امروزه از رهگذر به‌کارگیری مهندسی ژنتیک و بیوتکنولوژی مولکولی، این پرسش که سرطان چگونه ایجاد می‌شود؟، دیگر جزء اسرار ناشناخته علمی به حساب نمی‌آید. در خلال دو دهه اخیر، پژوهشگران با استفاده از روش‌های مولکولی و نتایج حاصل از مطالعاتی مانند طرح رمزگشایی از ژنوم انسان، به پیشرفت‌های خیره‌کننده‌ای در شناسایی علل و مراحل مولکولی پیدایش سرطان دست یافته‌اند که در آینده نزدیک، به روش‌های انقلابی در مسیر درمان آن منجر خواهد شد. با آنکه هنوز هیچ‌کس قادر نیست زمان دقیق غلبه کامل بر سرطان را پیش‌گویی کند، اما چشم‌انداز آن بسیار نویدبخش است. ژن‌درمانی
روش‌های ژن درمانی به سه دسته عمده طبقه‌بندی می‌شوند: بی‌خوابی خانوادگی مرگ‌آور
تا سال ۲۰۱۷ میلادی، هیچگونه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. ژن‌درمانی هم تاکنون نتیجه‌ای در برنداشته‌است. قرص‌های خواب و باربیتورات‌ها نه تنها اثر سودمندی ندارند، بلکه در ۷۴٪ موارد موجب تشدید علائم و تسریع سیر بیماری شده‌است. تنها، درمان علامتی بیماری می‌تواند در بهبود کیفیت زندگی این بیماران مؤثر باشد. علوم اعصاب رفتاری
اکثر تکنیک های دستکاری ژنتیکی نیز دائمی در نظر گرفته می شوند. ضایعات موقت را می توان با پیشرفت در دستکاری های ژنتیکی به دست آورد ، به عنوان مثال ، برخی از ژن ها را می توان با رژیم غذایی خاموش و روشن کرد. دستکاری های دارویی همچنین باعث مسدود شدن برخی انتقال دهنده های عصبی به طور موقت می شود زیرا عملکرد بعد از متابولیسم دارو به حالت قبلی خود برمی گردد. بیماری اورباخ-ویته
در حال حاضر، هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما راه‌های گوناگونی برای کنترل و بهبودِ بیشترِ علائم آن موجود است. با تشخیصِ جهش ژنی ایجادکننده این بیماری، امیدهایی برای ژن‌درمانی آن در آینده به وجود آمده است. ژنوم
سلول‌های هدف مثلاً سلول‌های کبد یا ریه بیمار با ناقل ویروسی آلوده می‌شوند. پروتئین‌های جدید دارای کارکرد که بوسیله ژن درمان‌کننده ایجاد می‌شوند، سلول را به وضعیت طبیعی بازمی‌گردانند. به غیر از ویروس‌ها، گزینه‌های دیگری برای وارد کردن ژن‌ها به درون سلول‌ها وجود دارد. ساده‌ترین روش واردکردن مستقیم DNA درمانی به درون سلول است. این رویکرد از لحاظ کارکرد محدودیت دارد، زیرا می‌توان آن را تنها در مورد بافت‌های معینی به کار برد و نیاز به مقادیر زیادی DNA دارد. وکتورها در ژن‌درمانی
در این روش DNA با ذرات مغناطیسی ترکیب شده و یک آهن‌ربا در زیر دیسک کشت بافت برای رساندن این ترکیب حاوی DNA در تماس با یک لایه سلولی قرار می‌گیرد. اپی‌ژنتیک محاسباتی
نقش مهم نقص اپی ژنتیک برای سرطان، فرصت‌های جدیدی برای بهبود درمان و تشخیص باز می‌کند. این نواحی پویا از تحقیقات منجر به دو سؤال شده که به‌طور خاص تابع تحلیل بیوانفورماتیکی است. سؤال اول اینکه با داشتن لیستی از نواحی ژنومیک در مورد تفاوت‌های اپی ژنتیک ارائه شده بین سلول‌های تومور و کنترل‌ها (یا بین زیرگروه‌های مختلف بیماری‌ها)، آیا می‌توانیم الگوهای مشترک را تشخیص دهیم یا یا شواهدی برای رابطهٔ تابعی این نواحی با سرطان پیدا کنیم؟ سؤال دوم اینکه آیا می‌توانیم روش‌های بیوانفورماتیکی را به کار ببریم تا تشخیص و درمان را با متمایز کردن و طبقه‌بندی کردن زیرگروه‌های مهم بیماری بهبود بخشیم؟ بیماری پارکینسون
تا کنون، جهش ژنتیکی در حداقل ۱۱ اتوزوم غالب و ۹ اتوزوم مغلوب شناخته شده که در ایجاد پارکینسون موثرند. ژن‌های غالب اتوزومال شامل "SNCA, PARK3، UCHL1، LRRK2، GIGYF2، HTRA2، EIF4G1، TMEM230، CHCHD2، RIC3 و VPS35" هستند. ژن‌های مغلوب اتوزومال عبارتند از "PRKN, PINK1, PARK7, ATP13A2, PLA2G6, FBXO7, DNAJC6, SYNJ1 و VPS13C." برخی ژن‌ها مربوط به ژن‌های جنسی هستند یا الگوهای وراثتی ناشناخته دارند از جمله "PARK10, PARK12" و "PARK16." حذف ژن 22q11 نیز با بیماری پارکینسون مرتبط است. شکلی از اتوزوم غالب را با جهش‌های ژن "LRP10" همراه دانسته‌اند. ویرایش ژن کریسپر
تحقیقات گسترده‌ای در حوزهٔ درمان سرطان به روش کریسپر از سال ۲۰۱۶ آغاز شده‌است. حمل‌کننده ۲ تیامین
جهش در ژن «"SLC19A3"» سبب بروز «بیماری هسته‌های قاعده‌ای، پاسخ‌دهنده به بیوتین» (BBGD) می‌گردد که یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در کودکی تظاهر می‌یابد و سبب ایجاد تدریجی انسفالوپاتی، دیستونی، فلج چهاراندام و در صورت عدم درمان به‌موقع، مرگ می‌گردد. کودکان مبتلا به این بیماری، دچار نکروز سرِ هسته دم‌دار و هستهٔ پوتامن می‌گردند. تجویز دوز بالای بیوتین در مراحل اولیهٔ بیماری، علائم بیماری را از بین می‌برد، اما اگر درمان با تأخیر صورت بگیرد، فلج ناقص پاها، عقب‌ماندگی خفیف ذهنی و دیستونی به‌وجود خواهد آمد. باید توجه کرد که تجویز تیامین نقشی در درمان این بیماری ندارد. جالب آنکه بررسی‌های به‌عمل نتوانسته ثابت کند که این پروتئین در حمل بیوتین نقش دارد. جهش در ژن «"SLC19A3"» همچنین سبب ایجاد «انسفالوپاتی شبه ورنیکه» می‌شود. وراثت اتوزومال غالب
برخی بیماری‌های ژنتیکی الگوی توارثی اتوزومال غالب دارند مانند نوروفیبروماتوز ، استئوژنز ایمپرفکتا و بیماری هانتینگتون ویژگی این نوع بیماری‌ها عبارتند از: اشتارگات
درمان قعطی برای بیماری اشتارگات در حال حاضز وجود ندارد ، اما بیماری به وسیله ژن درمانی و سلول درمانی به وسیله سلول های بنیادی قابل کنترل است و احتمال بهبود بیماری با ضریب بیشتری بالا می رود ، استفاده از سلول های بنیادی بستگی به زنده ماندن سلول های بنیادی در محیط شبکیه چشم دارد ، گاهی نیاز است در مقاطع زمانی مختلف درمان تکرار شود. تست ژنتیک
تست تشخیصی برای تشخیص یا رد یک وضعیت خاص ژنتیکی یا کروموزومی استفاده می‌شود. در بسیاری از موارد، آزمایش ژنتیکی برای تأیید یک تشخیص زمانی که یک وضعیت خاص بر اساس جهش و علائم فیزیکی مشکوک است مورد استفاده قرار می‌گیرد. تست تشخیصی می‌تواند در هر زمان در طول زندگی فرد انجام شود، اما برای تمام ژن‌ها یا تمام شرایط ژنتیکی در دسترس نیست. نتایج یک آزمایش تشخیصی می‌تواند بر انتخاب‌های فردی در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت بیماری تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، افراد مبتلا به سابقه خانوادگی بیماری کلیوی پلی کیستیک (PKD) که درد یا رطوبت در شکم خود، خون در ادرار، ادرار مکرر، درد در طرف، عفونت ادراری یا سنگ کلیه می‌توانند تصمیم بگیرند که ژن‌هایشان را داشته باشند و نتیجه می‌تواند تشخیص PKD را تأیید کند. توالی‌یابی کل ژنوم
توالی یابی کل ژنوم (به انگلیسی Whole genome sequencing) (که WGS نیز نامیده می‌شود) فرایند تعیین توالی دی ان ای کل ژنوم یک ارگانیسم در یک زمان واحد است. تعیین توالی کل ژنوم، دی ان ای کروموزومی و میتوکندریایی را در بر می‌گیرد. همچنین در مورد گیاهان، دی ان ای موجود در کلروپلاست نیز باید در نظر گرفته شود. توالی یابی کل ژنوم به‌طور گسترده به عنوان یک ابزار تحقیقاتی استفاده می‌شود. در آینده پزشکی شخصی، اطلاعات توالی کل ژنوم ابزاری مهم برای کمک به اختلالات پزشکی خواهد بود. توالی یابی کامل ژنوم نباید با پروفایلینگ دی ان ای که تنها احتمال بیماری‌های خاص را تعیین می‌کند اشتباه گرفته شود. علاوه بر این تعیین توالی کامل ژنوم نیز نباید با روش‌های که زیرمجموعه‌های خاص ژنوم را تعیین توالی می‌کنند مانند روش‌های تعیین توالی اگزوم (%۱ از ژنوم) یا بررسی ژنوتیپ SNP (بزاق، سلول‌های اپی تلیال، مغز استخوان، مو (تا زمانی که دارای یک فولیکول مو باشد)، دانه‌ها، برگ‌های گیاه یا هر چیز دیگری که دارای سلول‌های حاوی دی ان ای باشد می‌تواند مواد ژنتیکی لازم برای تعیین توالی ژنوم کامل آن موجود را در اختیار قرار دهد. سرطان روده بزرگ
به‌طور کلی سه روش درمانی جهت درمان سرطان روده بزرگ وجود دارد که شامل جراحی، پرتودرمانی و شیمی‌درمانی است. روش درمانی دیگری وجود دارد که در آن از روش‌های بیولوژی استفاده می‌شود. البته استفاده از این روش‌ها در حد مطالعات بالینی است. عوارض جانبی جراحی: عوارض جانبی جراحی به محل تومور و نوع جراحی بستگی دارد. معمولاً در چند روز اول بعد از جراحی، بیمار احساس ناراحتی دارد ولی معمولاً درد با دارو قابل کنترل است. مدت زمان بهبود بعد از عمل جراحی در بیماران، متفاوت است. عوارض جانبی پرتودرمانی: شایع‌ترین عوارض جانبی پرتودرمانی خستگی، واکنش پوستی در محل برخورد اشعه با پوست و کاهش اشتها می‌باشد. هم‌چنین ممکن است این روش منجر به کاهش گلبول‌های سفید خون شود. در بسیاری از موارد این عوارض دائمی نیستند و قابل کنترل و درمان‌اند. بعد از آن‌که جراح تمامی سلول‌ها و بافت سرطانی را از طریق جراحی برداشت، یک دوره شیمی‌درمانی نیز داده‌می‌شود تا سلول‌های سرطانی باقی‌مانده نیز، در صورت وجود از بین بروند. عوارض جانبی شیمی‌درمانی: داروهای شیمی‌درمانی معمولاً سلول‌های با سرعت تکثیر بالا را مورد هدف قرارمی‌دهند. ازآن‌جایی‌که در بدن علاوه بر سلول‌های سرطانی بافت‌هایی نظیر سلول‌های خونی، بافت پوششی سیستم گوارشی و سلول‌های فولیکول مو نیز از سرعت تکثیر بالایی برخوردار هستند، لذا ممکن است این بافت‌ها نیز مورد هدف داروهای شیمی‌درمانی قرار بگیرد. در نتیجه از جمله عوارض جانبی می‌توان به عفونت، خستگی، ریزش موی موقتی، زخم‌های دهانی و غیره اشاره‌کرد. کاهش کلی سلول‌های خونی، از جمله مهم‌ترین عوارض جانبی داروهای شیمی‌درمانی است. ازآنجایی‌که داروهای شیمی‌درمانی، مغز استخوان را به شدت تحت تأثیر قرارمی‌دهد، ممکن است کم خونی (آنمی) (به‌صورت کاهش انرژی انجام کارها)، کاهش پلاکت‌های خونی (به‌صورت خون‌ریزی) و کاهش گلبول‌های سفید (به‌صورت افزایش استعداد ابتلا به عفونت‌ها) ایجاد شود. معمولاً همهٔ کسانی که از این روش درمانی استفاده می‌کنند به تمامی این علائم مبتلا نمی‌شوند. هم‌چنین در طی دوره استراحت و بعد از قطع درمان تمامی این علائم برطرف می‌شوند. بازسازی دی‌ان‌ای
به دلیل محدودیت‌های وراثتی در زمینه بازسازی دی‌ان‌ای، اگر انسان‌ها به اندازه کافی عمر نمایند در این صورت آن‌ها ممکن است گاهی اوقات مبتلا به سرطان شوند. حداقل ۳۴ جهش در ژن بازسازی دی‌ان‌ای انسان به صورت ارثی وجود دارد که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد. بیشتر این جهش‌ها منجر به بازسازی دی‌ان‌ای به صورت کمتر مؤثر در مقایسه با حالت نرمال می‌شوند. به صورت خاصی، سرطان کولورکتال غیر پولیپوزیس ارثی یا HNPCC به مقدار زیادی در ارتباط با جهش‌های خاصی در روش بازسازی عدم انطباق دی‌ان‌ای است. BRCA1 و BRCA2 دو ژن معروف هستند که جهش‌های صورت گرفته در آن‌ها به مقدار زیادی امکان ابتلا به به سرطان را افزایش می‌دهد که در ارتباط با تعداد زیادی از مسیرهای بازسازی دی‌ان‌ای به خصوص NHEJ و ترکیب شدن همولوگ‌ها است. ژن‌شناسی پزشکی
ابداع و به کارگیری تکنیک‌های نسل جدید تعیین توالی ژنتیکی (Next Generation Sequencing) فرصت‌های جدیدی را برای تشخیص و پژوهش در این قلمرو فراهم نموده‌است. سندرم کلاین‌فلتر
هنوز راهی برای تغییر و ترمیم کروموزوم جنسی کلاین فلتر وجود ندارد، اما بعد از اینکه این بیماری تشخیص داده شد می‌توان با اقدامات درمانی مشکلات را کم کرد در این راه باید با تیم پزشکی از جمله: دکتر غدد ، کاردرمان ، گفتار درمان، متخصص اطفال، فیزیوتراپ، مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ناباروری به همراه روان‌شناس همکاری کنید. ژنتیک مولکولی
ژنتیک مولکولی حوزه‌ای از زیست‌شناسی است که ساختار و عملکرد ژن‌ها را در سطح مولکولی مطالعه می‌کند؛ بنابراین هم از روش‌های زیست مولکولی و هم از ژنتیک استفاده می‌کند. مطالعه کروموزوم‌ها و بیان ژن از یک ارگانیسم می‌تواند درک و فهمی از وراثت، تنوع ژنتیکی و جهش‌ها را ایجاد کند که این در مطالعه زیست‌شناسی تکاملی و در فهم و درمان بیماری‌های ژنتیکی مفید است. پروتون‌درمانی
پرتون درمانی یک روش درمان با استفاده از پرتو خارجی است که از یک تابش یونیزه‌کننده استفاده می‌کند. در پرتو درمانی، پرسنل درمان از یک شتاب‌دهنده ذرات برای هدف قراردادن تومور با استفاده از پروتون‌ها استفاده می‌کنند. این ذرات باردار به دی ان ای (DNA) سلول‌های هدف آسیب می‌زنند که بلافاصله آن‌ها را از بین می‌برد یا تکثیر شدن آن‌ها را متوقف می‌کند. سلول‌های سرطانی به‌طور ویژه نسبت به حمله به DNA به خاطر تکثیر زیاد آن‌ها و کم شدن توانایی آن‌ها برای ترمیم کردن آسیب‌های DNA، آسیب‌پذیر هستند. یوسوکی ناکامورا
ناکامورا با موفقیت نشانگرهای را در سال ۱۹۸۷ و ژن سرکوبگر تومور "APC" را در ۱۹۹۱ شناسایی کرد. علاوه بر این، چندین نشانگر ژنتیکی پلی مورفیک توسط گروه‌های تحقیقاتی وی در بنیاد ژاپنی تحقیقات سرطان و دانشگاه توکیو تهیه شده‌اند، که در نقشه و کلون ژن‌های دخیل در اختلال ژنتیکی، و نیز ژن‌هایی که مربوط به پاسخ به داروها و درگیر سرطان هستند، نقش دارند. در سال ۲۰۰۱، ناکامورا و همکارانش در مرکز تحقیقات RIKEN SNP روش‌شناسی مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم را توسعه دادند ناکامورا همچنین بر روی استفاده از اطلاعات ژنتیکی برای بهبود مراقبت از بیماران سرطانی متمرکز شده‌است و در تلاش است تا اکتشافات آزمایشگاه خود را به عمل بالینی برساند. در سال ۲۰۰۱، تحقیقات سرطان وی در دانشگاه توکیو منجر به تشکیل آنکوتراپی (یک شرکت موفق ژاپنی فعال در بیوتکنولوژی عمومی) شد که بر روی درمان‌های جدید سرطان متمرکز است. ژنتیک مولکولی
این تکنیک به منظور شناسایی ژن‌ها یا موتاسیون‌های ژنتیکی ایجادکننده یک فنوتیپ خاص استفاده می‌شود. اغلب برای سرعت بخشیدن به این فرایند از یک جهش زا استفاده می‌شود. زمانی که جهش‌ها ایزوله شوند، ژن‌های جهش یافته به لحاظ مولکولی می‌توانند شناسایی شوند. ژنتیک فراگیر رو به جلو(Forward saturation genetics) روشی برای در معرض قرار دادن ارگانیسم‌ها با یک جهش زا است. سپس زاده‌های ارگانیسم برای فنوتیپ خاص غربالگری می‌شوند. این نوع از غربالگری ژنی برای یافتن و شناسایی تمام ژن‌های درگیر در یک صفت استفاده می‌شود.