تفاوت ژنوتیپ و فنوتیپ در چیست؟
فنوتیپ
فنوتیپ → تنوع تصادفی+ ژنوتیپ + محیط فنوتیپ
فنوتیپ → ژنوتیپ + محیط
فنوتیپ گسترش‌یافته
داوکینز ایده‌های اولیهٔ آن را در کتاب منتشرشده در سال ۱۹۷۶ خود به نام ژن خودخواه آغاز کرد. در این کتاب او جانداران را ماشین‌های بقایی تعریف کرد که برای بیشترکردن احتمال کپی‌شدن ژن‌ها توسط خود ژن‌ها ساخته می‌شوند. داوکینز در این کتاب که پس از ژن خودخواه نوشته‌است، به دور دقیق‌تر و فنی‌تر این مسائل را توضیح داده‌است. او در فنوتیپ گسترش‌یافته تلاش داشته تا به انتقادها به کتاب پیشین هم پاسخ دهد. فنوتیپ
با وجود آن تعریف به ظاهر ساده، مفهوم فنوتیپ پیچیدگی‌های پنهانی دارد. بسیاری از مولکول‌ها و ساختارهایی که با مواد ژنتیکی کد شده‌اند قابل مشاهده در ظاهر یک ارگانیسم نیستند، اما می‌توان آنها را قابل مشاهده کرد (برای مثال توسط وسترن بلات) و در نتیجه بخشی از فنوتیپ هستند. گروه‌های خونی انسان جز این دسته هستند؛ بنابراین، فنوتیپ باید شامل ویژگی‌هایی باشد که بتواند توسط برخی از روش‌های فنی به صورت قابل مشاهده درآید. توسعه بعدی اضافه کردن رفتار به فنوتیپ است، رفتارها نیز از ویژگی‌های قابل مشاهده هستند. در واقع روی ارتباط بالینی فنوتیپ‌های رفتاری پژوهش‌هایی انجام شده است که به طیف وسیعی از سندرمها مربوط می‌شوند. سندرم جانسون بلیزارد
موتاسیون‌های بدمعنی (missense)، بی‌معنی (nonsense) و خاموش(splice) "UBR1" در هر دو والدین افراد سندرم جانسون بلیزارد یافت شده که هموزیگوس بودن فنوتیپ سندرم جانسون بلیزارد را تأیید می‌کند. تفاوت‌های فنوتیپی در بیماران سندرم جانسون بلیزارد به دلیل وجود باقی‌مانده‌های "یوبیکیتین لیگاز" است که می‌تواند به دلیل جهش‌های هیپومورفیک باشد که در والدین آن‌ها دیده می‌شود. ژن "UBR1" در انسان‌ها روی کروموزوم ۱۵ قرار دارد مهندسی ژنتیک
حال نوبت به آن رسیده تا ژن خارجی از دنا نوترکیب جدا شود. برای جداسازی باید از همان آنزیم محدودکننده‌ای استفاده کرد که در مرحله ساخت دنا نوترکیب استفاده شد، زیرا جایگاه تشخیص آنزیم تغییر نکرده و همان جایگاه است. حال در ظرف آزمایش، دو نوع دنا مختلف وجود دارد؛ یکی ژن خارجی و دیگری پلازمید. برای جداسازی این دو از یکدیگر از دستگاه الکترو فورس(الکتروفورز) در ژل استفاده می‌شود. اساس جداسازی دنا در این دستگاه، بر اساس بار الکتریکی است (دنا دارای بار الکتریکی منفی است). ژل ورقه‌ای مستطیلی شکل و دارای سوراخ‌های ریز بسیار است. در یک سمت دستگاه الکترو فورز تعدادی چاهک وجود دارد. مخلوط حاوی پلازمید و ژن خارجی درون این چاهک‌ها ریخته می‌شود. حال جریان الکتریکی در این دستگاه بر قرار می‌شود. چاهک‌ها در نزدیکی قطب منفی قرار دارند تا بتواند باعث دفع دناها (که دارای بار منفی است) شود و دناها به سمت قطب مثبت حرکت کند. ژن‌های خارجی اندازه‌ای به مراتب کوچک‌تر نسبت به پلازمیدها دارند و از سوراخ‌های ریز موجود در ژل به سمت قطب مثبت حرکت می‌کنند و پلازمیدها که اندازه‌ای بزرگ‌تر دارد توانایی حرکت از این سوراخ‌های ریز را ندارند و در همان سمت می‌مانند. حال در دستگاه دو نوار دیده می‌شود. یکی در نزدیکی قطب مثبت (ژن خارجی) و دیگری در نزدیکی قطب منفی (پلازمید). فنوکپی
گاهی یک فنوتیپ مشابه یک بیماری ژنتیکی بروز می‌کند که به دلیل نقص ژنتیک نیست به این حالت فنوکپی (کپی فنوتیپ) می‌گویند، مثلاً راشیتیسمی که در اثر کمبود ویتامین دی بوجود می‌آید فنوکپی بیماری ژنتیکی راشی تیسم مقاوم به ویتامین دی می‌باشد. ژنتیک
آشنایی با قوانین علم احتمالات، از نظر درک چگونگی انجام پدیده‌های ژنتیکی، پیش‌بینی فنوتیپی، نتایج حاصله از یک آمیزش و برآورد انطباق نسبت فنوتیپی نسل اول و دوم، با یکی از مکانیسم‌های ژنتیکی دارای اهمیت فوق‌العاده‌ای می‌باشد. ژنوم انسان
بسیاری از جنبه‌های زیست‌شناسی انسان شامل هر دو عامل ژنتیکی (ارثی)، و غیر ژنتیکی (محیط زیستی)، می‌شود. برخی از تفاوت‌های مؤثر ما موروثی هستند مانند (قامت، رنگ چشم، توانایی چشایی یک طعم یا یک بوی ویژه، و غیره) و در ذات خود بیماری نیستند و ریشهٔ زیست‌شناسی دارند. علاوه بر این، برخی دیگر از تفاوت‌های ژنتیکی تنها در ترکیب با عوامل محیطی مناسب (مانند رژیم غذایی) باعث بیماری می‌شوند. از این نگاه و نیاز به این هشدارها، این اختلالات ژنتیکی ممکن است به عنوان بیماری بالینی تعریف شوند که ناشی از تنوع ژنومی توالی دی‌ان‌اِی است. در موارد ساده‌تر، این اختلال می‌تواند با تغییر در یک ژن منفرد در ارتباط باشد. به عنوان مثال، فیبروز سیستیک بر اثر جهش در ژن (CFTR سی‌اف‌تی‌آر) ایجاد می‌شود، و شایع‌ترین اختلال مغلوب در نژاد قفقازی با بیش از ۱۳۰۰ جهش مختلف شناخته شده‌است. پروژه ۱۰۰۰ ژنوم
کشف روابط بین ژنوتیپ و فنوتیپ یکی از مهم‌ترین اهداف در زیست‌شناسی و پزشکی است. ژنوم مرجع انسان، توانست مطالعه ژنتیک انسانی را فراهم کند. تعیین فنوتیپ دی‌ان‌ای
DNA پروفایلینگ سنتی که گاهی اوقات به عنوان انگشت نگاری DNA نیز شناخته می‌شود، از DNA به عنوان یک شناسهٔ زیست سنجشی (بیومتریک) استفاده می‌کند. مشابه یک اسکن عنبیه یا اثر انگشت، یک پروفایل DNA منحصراً می‌تواند یک شخص را با دقت بسیار بالا تشخیص دهد. برای مقاصد پزشکی قانونی، محققان باید DNA را از یک شخص که به صورت بالقوه مطابقت داشته باشد شناسایی و استخراج کرده باشند. DNA فنوتایپینگ زمانی استفاده می‌شود که محققان نیاز به محدود کردن دایرهٔ مظنونین احتمالی داشته باشند یا بقایای ناشناخته را با شناخت اصل و نسب و ظاهر افراد شناسایی کنند. هنگامی که فرد مظنون شناسایی شد، DNA پروفایلینگ سنتی می‌تواند برای اثبات یک تطابق مورد استفاده قرار گیرد، که نمونهٔ مرجع برای مقایسه باید وجود داشته باشد. الل
یاخته‌های جانداران دودسته یا دولا، برای هر ژن دو کروموزوم دارند. در جایگاه ویژهٔ آن ژن بر روی آن ۲ کروموزوم، ۲ الل (دگره) از دگره‌های گوناگون احتمالی می‌توانند جای بگیرند. این دو دگره می‌توانند همانند باشند که در این صورت ژنوتیپ این جاندار [هموزیگوت] می‌باشد. اگر دو الل (دگره) یک ژن همانند یکدیگر نباشند، ژنوتیپ [هتروزیگوت] خواهد بود. در این صورت فنوتیپ (رخ‌مانهٔ) جاندار می‌تواند دارای چندین حالت باشد که این حالت‌ها بستگی به کارکرد و واکنش فرآورده‌های آن ژن و الل‌های آن ژن دارد. وراثت
به‌علاوه، برخی صفات می‌توانند تحت تأثیر چند ژن قرار داشته باشند. این ژن‌ها ممکن است همگی بر روی یک کروموزوم، یا حتی چند کروموزوم مختلف قرار داشته باشند. به این حالت صفات چندژنی می‌گویند. تعیین اثر و سهم هر کدام از این ژن‌ها در فنوتیپی که فرد نشان می‌دهد بسیار دشوار است. طول قد و رنگ مو از جمله این صفات هستند. بیان آستانه‌ای
بیان آستانه‌ای () پدیده‌ای است که طی آن، بیانِ فنوتیپی یک بیماری میتوکندریایی در یکی از ارگان‌ها و دستگاه‌های زیستی بدن انسان به این دلیل رخ می‌دهد که شدتِ جهش ژنتیکی، تعداد نسبی دی‌ان‌ای میتوکندریاییِ جهش‌یافته و میزان وابستگی آن ارگانِ خاصِ بدن به «فسفرگیری اکسایشی» به گونه‌ای است که تولید «ATP» در آن کاهش یافته و بسیار کمتر از نیازش است. ژنتیک
منظور از جهش ژنی، هرگونه تغییر پایدار در ساختمان اسیدهای نوکلئیک تشکیل دهنده ماده وراثتی موجود زنده را گویند که باعث تغییرات فنوتیپی در موجود زنده می‌شود موجودی که فنوتیپ آن در نتیجه جهش تغییر می‌کند را موتان می‌گویند. منظور از فنوتیپ، خصوصیت ظاهری ژن در صورت بیان شدن است. برای مثال ژن‌های کنترل‌کننده رنگ پوست را در نظر بگیرید، فنوتیپ آن‌ها رنگ پوست می‌باشد. هرگونه تغییری در آن‌ها باعث تغییر در طرز بیان آن‌ها و در نهایت باعث تغییر در فنوتیپ آن‌ها (رنگ پوست) می‌گردد. تعیین فنوتیپ دی‌ان‌ای
از اواخر دههٔ ۱۹۹۰ تا اوایل دههٔ ۲۰۰۰، قتل‌هایی به صورت سریالی در لوئیزیانا صورت گرفت. اظهارات شاهدان عینی و بررسی‌های پلیس حاکی از آن بود که جنایتکار، به احتمال زیاد یک مرد قفقازی است. بعد از آن که محققان نمونه‌های DNA هزاران مرد قفقازی را آزمایش کردند و هیچ تطابقی با DNAی بدست آمده از صحنهٔ جرم نیافتند، DNA فنوتایپینگ بر روی یک نمونه DNAی صحنهٔ جرم توسط تکنیک DNAPrint Genomics انجام شد. این آزمایش نشان داد که تبار مظنون ۸۵٪ آفریقای جنوبی و ۱۵٪ قفقازی است که اشاره به یک فرد افریقایی- آمریکایی داشت و مسیر تحقیقات را تغییر داد. طی دو ماه، پلیس، دریک تود لی (کسی که بعدها برای دو مورد از این قتل‌ها محکوم شد) را بازداشت کرد. تخمیدگی
اگر هر دو فنوتیپ یک ارگانیسم یکسان باشند به آن جورتخم (یا جورزاگ) (Homozygous) می‌گویند؛ اگر دو فنوتیپ با هم تفاوت داشته‌باشند به آن ناجورتخم (یا ناجورزاگ) (Heterozygous) می‌گویند؛ اگر یکی از دو فنوتیپ در اندامگان نباشد به آن نیمه‌جورتخم (Hemizygous) می‌گویند و اگر هر دو فنوتیپ نباشند به آن هیچ‌جورتخم (Nullizygous) می‌گویند. پروژه ۱۰۰۰ ژنوم
پروژه ۱۰۰۰ ژنوم (به انگلیسی: 1000 genomes project) یک پروژه تحقیقاتی بین‌المللی برای فراهم کردن یک فهرست جامع و بسیار دقیق از تنوّع ژنتیکی انسان است. یکی از اهداف مهم این بررسی کشف روابط بین فنوتیپ (رُخ‌نمود) و ژنوتیپ (اطلاعات ژنتیکی)، بررسی تکامل و عوامل تأثیرگذار در بیماری‌های با عامل ژنتیکی در انسان است. این پروژه در سال ۲۰۰۸ با همکاری مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم انسان (آمریکا)، مؤسسه سَنگِر (انگلستان) و مؤسسه ژنومیک بجینگ (چین) آغاز شد. در این پروژه محققان قصد داشتند ژنوم حداقل ۱۰۰۰ فرد ناشناس از اقوام مختلف را با استفاده از روش‌های جدید که نسبت به روش‌های قدیمی، سریع‌تر و ارزان‌تر بودند توالی‌یابی کنند. سازواری
سازواری یا توانایی زیستی یک مفهوم محوری در شناخت نظریه تکامل می‌باشد. این مفهوم به تناسب میان ژنوتیپ یا فنوتیپ یک ارگانیسم زنده با زیستگاه آن اشاره دارد. تعیین جنسیت وابسته به دما
در حالی که مشاهده شده‌است که هورمونهای جنسی تحت تأثیر دما قرار می‌گیرند، بنابراین به طور بالقوه فنوتیپ‌های جنسی را تغییر می‌دهند، ژنهای خاص در مسیر تمایز غدد جنسی درجه حرارت را تحت تأثیر قرار می‌دهند. در بعضی از گونه‌ها، چنین ژن‌های تعیین کننده جنسی مانند "DMRT1" و کسانی که در مسیر Wnt سیگنالینگ درگیر هستند به طور بالقوه می‌توانند به عنوان ژن‌هایی که مکانیسم (بازکردن در برای نیروهای انتخابی) برای تکاملی دخیل دارند، دخیل باشند. توسعه TSD. در حالی که آروماتاز در فرایندهای بیشتری بیش از TSD دخیل است، نشان داده شده‌است که در تکامل تومورهای خاص نیز نقش دارد. فنوتیپ گسترش‌یافته
داوکینز این ایده را با نشان دادن تأثیری که ژن بر روی زیست‌بوم می‌گذارد پیشرفت داد. ژن‌ها بر روی محیط زیست جاندار از طریق رفتار جاندار تأثیر می‌گذارند. او مثال‌هایی چون خانه‌های بال‌مودار یا سد سگ آبی را مطرح نموده‌است. او سپس ریخت‌شناسی و رفتار جانوران را بررسی می‌کند؛ که در نهایت به نظر می‌آید که نه برای خود جاندار، و بلکه برای انگل‌هایی که از آن سود می‌برند، مفید است. نویسنده همهٔ اینها را در اصل مرکزی فنوتیپ گسترده خلاصه می‌کند: ریچارد داوکینز
داوکینز، کتاب‌های متعددی در زمینهٔ فرگشت (تکامل)، نوشته‌است. نخستین کتاب او، با عنوان ژن خودخواه، که در سال ۱۹۷۶ منتشر شد، او را به مجامع علمی، معرفی کرد. داوکینز در این کتاب، نقش کلیدی ژنها را در فرگشت، تشریح می‌کند و برای نخستین بار، مفهوم میم را مطرح می‌نماید. از آن پس او چندین کتاب در شرح و بحث جنبه‌هایی از مفهوم انتخاب طبیعی نگاشته که بیشتر، عناوینی شاعرانه دارند: فنوتیپ گسترش یافته، ساعت‌ساز نابینا، صعود به قلهٔ ناممکن، گسیختن رنگین‌کمان، داستان نیاکان، پندار خدا، و . در این میان به نظر خود داوکینز بدیع‌ترین اثر علمی او فنوتیپ گسترش یافته است. وی در این کتاب این نظریه را طرح کرد که اثرات فنوتیپی (رخ نمود)محدود به داخل بدن جانداران نیستند؛ بلکه می‌توانند به بیرون از بدن جاندار گسترش یابند و حتی در بدن دیگر جانداران تأثیر بگذارند. فنوتیپ گسترش‌یافته
فنوتیپ گسترش‌یافته یا رخ‌مون گسترده با زیرعنوان «ژن به عنوان واحد گزینش» و همچنین «درازنای دسترسی ژن»، کتابی منتشرشده در سال ۱۹۸۲، نوشتهٔ ریچارد داوکینز است. مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم
بعد از این مطالعات بسیار مهم اولیه، دو روند کلی وجود داشته‌است. یکی روند بررسی نمونه‌های بزرگ و بزرگ‌تر بوده‌است. در پایان سال ۲۰۱۱، بزرگترین نمونه‌ها در حدود ۲۰۰۰۰۰ نفر بود. دلیل این رویکرد این است که بتوانیم نسبت به نتایج فرض شده مطمئن‌تر باشیم. روند دیگر استفاده از فنوتیپ‌های با تعریف دقیق‌تر مانند چربی خون، پروانسولین یا زیست‌نشان‌گرهای مشابه بود. این فنوتیپ‌ها به فنوتیپ‌های حد واسط معروفند و تحلیل آن‌ها می‌تواند برای پروژهش‌های کاربردی روی زیست‌نشانگرها حائز اهمیت باشد. ژنتیک مولکولی
این تکنیک به منظور شناسایی ژن‌ها یا موتاسیون‌های ژنتیکی ایجادکننده یک فنوتیپ خاص استفاده می‌شود. اغلب برای سرعت بخشیدن به این فرایند از یک جهش زا استفاده می‌شود. زمانی که جهش‌ها ایزوله شوند، ژن‌های جهش یافته به لحاظ مولکولی می‌توانند شناسایی شوند. ژنتیک فراگیر رو به جلو(Forward saturation genetics) روشی برای در معرض قرار دادن ارگانیسم‌ها با یک جهش زا است. سپس زاده‌های ارگانیسم برای فنوتیپ خاص غربالگری می‌شوند. این نوع از غربالگری ژنی برای یافتن و شناسایی تمام ژن‌های درگیر در یک صفت استفاده می‌شود. تکامل عصبی
الگوریتم‌های تکاملی بر روی جمعیتی از ژنوتیپ‌ها (که به آنها ژنوم نیز گفته می‌شود) عمل می‌کنند. در تکامل عصبی، یک ژنوتیپ به یک فنوتیپ شبکه عصبی ترسیم می‌شود که برای بدست آوردن fitness آن در برخی از کارها ارزیابی می‌شود. وکتور (زیست‌شناسی مولکولی)
بسته به نوع میزبانی که ژن مورد نظر در آن تکثیر یا بیان می‌شود، نوع بردار و پروموتر به کار رفته متفاوت خواهد بود. خصوصیات عمومی بردارهای یوکاریوتی و پروکاریوتی مشابه‌است. اما این بردارها در برخی خواص با هم تفاوت دارند. جایگاه‌های آغاز همانند سازی، رونویسی و توالیهای تنظیمی هر بردار باید بگونه‌ای باشد که برای سیستم آنزیمی میزبان قابل شناسایی باشد. به عبارتی دیگر جایگاه اتصال ریبوزوم (RBS) بردارهای بیان ژن یوکاریوتی، توسط ریبوزومهای یوکاریوتی و RBSهای پروکاریوتی توسط ریبوزومهای پروکاریوتی شناسایی می‌شوند. ژن خودخواه
از دیدگاه جاندار منفرد، ژن‌ها می‌توانند نوعی برنامه محسوب شوند که شاید به جاندار فایده رسانند؛ ولی از دیدگاه ژن تنها هدف واضح سود خودشان است. مفهوم مشابه این در کار بعدی داوکینز به نام فنوتیپ گسترش یافته مشاهده شد، که در آن تأثیر ژن‌ها حتی از داخل بدن جاندار فراتر می‌رود و در محیط زندگیش تأثیرگذار می‌شود. چندنمودی
هر چند که جهش در یک ژن و تولید یک آنزیم ناقص، معمولاً یک مسیر زیست‌شیمیایی را متوقف می‌کند، ولی معمولاً اثرات متعددی بر روی فنوتیپ دارد. این اثر همان چندنمودی است. مثال شناخته شده‌ای از این موارد، کم‌خونی داسی‌شکل است که در اثر جهش در ژن مولد زنجیره در هموگلوبین است. این ژن در حالت هموزیگوت سبب تغییر شکل گولبول‌های قرمز می‌شود. پهنه سازگاری
سه شیوه برای صورت بندی پهنه سازگاری وجود دارد، که در آن‌ها از ژنوتیپ، فروانی الل یا فنوتیپ برای آرایش فضای حالت استفاده می‌شود: Wright فضای ژنوتیپی را به عنوان یک ابرمکعب تجسم کرد. هیچ «بعدی» متوالی ژنوتیپی تعریف نشده‌است. در عوض، شبکه‌ای از ژنوتیپ‌ها به صورت دوسویه با هم مرتبط هستند. فنول‌ها
فنول‌ها یا فنولیک‌ها در دسته‌بندی ترکیبات آلی به دسته‌ای از ترکیبات گفته می‌شود که در آن یک گروه عاملی هیدروکسیل (—OH) به‌طور مستقیم به یک هیدروکربن آروماتیک متصل باشد. نکته قابل توجه در مورد این ترکیبات این است که با وجود گروه عاملی هیدروکسیل، این ترکیبات جزو دستهٔ الکل‌ها طبقه‌بندی نمی‌شوند. از جمله ویژگی‌های منحصر به فرد آن نیز اسیدیته بالای این ترکیبات است. فنول‌ها به علت دارا بودن گروه هیدروکسی تا حدودی مشابه با الکل‌ها هستند. فنول‌ها معمولاً دارای نقطه ذوب پایینی هستند، اما به علت امکان تشکیل پیوندهای هیدروژنی نقطه جوش بالایی دارند. فنول به دلیل تشکیل پیوند هیدروژنی در آب محلول است ولی بیشتر مشتق‌های آن در آب کم محلول یا نامحلول هستند. بسیاری از مشتق‌های فنولی کاربرد دارویی و صنعتی دارد. فنول نسبت به حلقه بنزن بسیار فعال‌تر بوده و به راحتی در واکنش‌های جانشینی الکترون‌دوستی حلقه شرکت می‌کند. همان‌طور که در واکنش بالا نیز مشخص گردیده است، انجام واکنش برم‌دار کردن فنول نیازی به کاتالیزور اسید لوئیس ندارد و واکنش، تا برم‌دار شدن کامل حلقه پیش می‌رود. انجام واکنش نیتراسیون نیز در شرایط ملایم‌تری نسبت به بنزن رخ می‌دهد. یکی از واکنش‌های معروف در مورد فنول، واکنش کولب می‌باشد که طی آن 2- هیدروکسی بنزوئیک اسید یا سالیسیلیک اسید که ماده اولیه تولید آسپیرین می‌باشد، تولید می‌گردد. در اثر واکنش باز با فنول و به علت خاصیت اسیدی هیدروژن فنولی، یون فنوکسید ایجاد می‌گردد. آنیون فنوکسید حاصل می‌تواند با حلقه بنزن رزونانس کند.  یون فنوکسید حاصل در ادامه به CO حمله می‌کند و در نهایت با اسیدی کردن محیط محصول نهایی که همان 2- هیدروکسی بنزوئیک اسید می‌باشد، حاصل می‌گردد. به‌طور کلی مکانسیم واکنش به صورت زیر می‌باشد. فنول تا حدودی خاصیت اسیدی دارد و در حضور آب پروتون از دست می‌دهد و به یون فنوکسید تبدیل می‌گردد. به‌طور کلی قرار گرفتن گروه‌های الکترون‌کشنده بر روی حلقه، خاصیت اسیدی فنول را افزایش و قرار گرفتن گروه‌های الکترون‌دهنده خاصیت اسیدی را کاهش می‌دهد. همچنین یون فنوکسید می‌تواند طی یک واکنش S2 و با در حضور ترکیبی با ترک‌کننده مناسب، آریل اتر تولید کند. بیماری تانژیر
این وضعیت در یک الگوی اتوزومی مغلوب به ارث رسیده‌است، به این معنی که برای ظهور فنوتیپ، دو نسخه از ژن باید در ژنوتیپ وجود داشته باشد. اغلب، والدینِ یک فرد مبتلا به اختلال اتوزومی مغلوب حامل یک نسخه از ژن جهش یافته هستند اما علائم و نشانه‌های این اختلال را نشان نمی‌دهند. نژاد و ژنتیک
تفاوت‌های آماری خاصی بین گروه‌های نژادی در احتمال ابتلا به بیماری‌های خاص وجود دارد. ژن‌ها در پاسخ به بیماری‌های محلی تغییر می‌کنند. به عنوان مثال، افرادی که منفی دافی هستند، مقاومت بیشتری در برابر مالاریا دارند. فنوتیپ دافی منفی در آفریقای مرکزی بسیار پرتکرار است و با فاصله گرفتن از آفریقای مرکزی فرکانس کم می‌شود، و جمعیت جهانی دارای میزان بالای مهاجرت اخیر از آفریقا، فراوانی بیشتری دارد. این نشان می‌دهد که ژنوتیپ دافی منفی در جنوب صحرای آفریقا تکامل یافته و متعاقباً برای منطقه بومی مالاریا به‌طور مثبت انتخاب شده‌است. تعدادی از شرایط ژنتیکی شایع در مناطق مستعد مالاریا ممکن است مقاومت ژنتیکی در برابر مالاریا را فراهم کند، از جمله بیماری سلول داسی شکل، تالاسمی و گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز. فیبروز کیستیک شایع‌ترین بیماری اتوزومی مغلوب کم‌کننده عمر است که در بین مردمان اروپایی نسب وجود دارد. این فرضیه که یک مزیت هتروزیگوت است، و در برابر بیماریهایی که قبلاً در اروپا رایج بودند مقاومت ایجاد می‌کند، به چالش کشیده شده‌است. دانشمندان مایکل یودل، دوروتی رابرتز، راب دساله و سارا تیشکوف استدلال می‌کنند که استفاده از این ارتباطات در عمل پزشکی باعث شده پزشکان بیماری را نادیده بگیرند یا به درستی تشخیص ندهند: مثلاً هموگلوبینوپاتی ممکن است به اشتباه به خاطر "سیاهپوستی" تشخیص داده شدن سلول داسی شکل و تالاسمی به عنوان یک بیماری "مدیترانه ای" اشتباه تشخیص داده شود. فیبروز کیستیک در جمعیت‌های نژادی آفریقایی کمتر از حد تشخیص داده می‌شود، زیرا این بیماری به عنوان یک بیماری "سفیدپوستی" در نظر گرفته می‌شود. " درون‌زایی
درون‌زایی درون یک جمعیت می‌تواند باعث اثرات فنوتیپی ژن‌های زیان‌بار چیره بسیار گسترده‌تری از آنچه اغلب تصور می‌شود، گردد. در نتیجه، نخستین نسل جانوران "درون‌زاده" دارای بیشترین احتمال در ابتلا به یکی از کمبودهای زیر هستند: انتخاب طبیعی از راه ایجاد خزانه ژنی آن نمونه‌هایی را که ویژگی‌های بالا را داشته باشند، از میان می‌برد. از این رو تعداد زیادی از نسل نخست درون‌زاده‌ها موفق به زنده ماندن بیشتر برای رسیدن به تولید مثل نمی‌شوند. در گذر زمان، عواملی همچون جفت‌گزینی هدف‌دار یا عوامل طبیعی در محیط، جلوی ادامه حیات ویژگی‌های ناپسند را خواهند گرفت. فنوتیپ
به طور دقیق تر می‌توان گفت: جانداران دستکاری‌شده ژنتیکی
گیاهان در تحقیقات علمی به منظور ایجاد رنگ‌های جدید در گیاهان و ایجاد محصولات مختلف مهندسی می‌شوند. در اصطلاح دانش ژنتیک، به این گیاهان تراریخته و فروریخته گفته می‌شود. گیاهانی که دارای ژن‌های بیشتری نسبت به گیاه معمولی باشند را تراریخته و گیاهانی که ژن‌هایی از آنان کم شده باشند را فروریخته می‌نامند. در تحقیقات علمی، گیاهان برای کشف عملکرد ژن‌های خاص مهندسی می‌شوند. یکی از این روش‌ها، سرکوب ژن موردنظر و مشاهده فنوتیپی است که بر اثر آن ایجاد می‌شود. روش دوم اتصال ژن به یک پروموتور قوی و مشاهدهٔ اثر آن است. نقش‌گذاری ژنومی
نقش‌گذاری ژنومی (Genomic imprinting) یکی از نمونه‌های اثرات اپی‌ژنتیک است. نقش پذیری ژنی زمانی روی میدهد که فرزند هتروزیگوس(aA یا Aa) تنها یک الل را بسته به اینکه آن را از کدام والد دریافت کرده باشد بروز بدهد. در نتیجه، برای نمونه، فرزند Aa که الل A را از پدر و a را از مادر دریافت کرده، فنوتیپ A را نشان میدهد، در حالی که فرزند aA که الل A را از مادر و a را از پدر دریافت کرده فنوتیپ a را نشان میدهد. در این پدیده، فرزندان هموزیگوس (aa و AA) فنوتیپ یکسانی را نشان میدهند، در حالی که هتروزیگوس‌ها متفاوت هستند. عوامل گوناگونی مانند متیلاسیون DNA یا تداخل RNA می‌تواند باعث این پدیده بشود. متیلاسیون به طور غیر مستقیم آنزیم هایی را به کار میگیرد که باعث تغییر [هیستون] ها میشود که موجب تراکم موضعی DNA می‌گردد. بسته به اینکه عملکرد اولیه DNA ی متراکم شده در تنظیم بیان الل چیست، متیلاسیون موجب مهار یا فعال سازی آن الل معین میشود. انتخاب طبیعی
برای اینکه انتخاب طبیعی بتواند منجر به فرگشت، صفات تازه و گونه‌های جدید گردد، گوناگونی ژنتیکی قابل توارث که سبب تنوع سازواری افراد می‌شود ضروری است. گوناگونی ژنتیکی نتیجه جهش، بازترکیبی (شکستن یک اسید نوکلئیک و اتصال دوبارۀ آن به یک مولکول اسید نوکلئیک دیگر مانند آنچه در تقسیم میوز رخ می‌دهد) و تغییرات کاریوتیپی (تغییر در تعداد، شکل، اندازه و آرایش داخلی کروموزم‌ها) است. هر یک از این تغییرات می‌تواند منجر به یک اثر بسیار پر سود یا بسیار پر ضرر شود ولی بروز یک اثر چشمگیر رخدادی بسیار نادر است. در گذشته غالب تغییرات ایجاد شده در ماده ژنتیکی را خنثی یا نزدیک به خنثی در نظر می‌گرفتند و علت آن را بروز غالب این تغییرات در قسمت غیر کلیدی دی ان آ (بخش فاقد رمز دی ان آ) که منجر به جانشینی همنام می‌شود می‌دانستند. با این حال در پژوهش‌های اخیر احتمال اثر مخرب بسیاری از جهش‌هایی که در بخش غیر کلیدی دی ان آ رخ می‌دهند پیشنهاد شده‌است. بر اساس تعریف سازواری، افرادی که سازوارترند احتمال تولید مثل بالاتری دارند و در مقابل افراد ناسازوار در معرض مرگ زودرس یا شکست در زاد و ولد قرار دارند. در نتیجه آلل‌هایی که به‌طور میانگین سبب سازواری بالاتری می‌شوند، در نسل بعدی فراوانی بیشتری خواهند داشت. از سوی دیگر آلل‌هایی که باعث کاهش سازواری هستند در نسل‌های بعد نادر تر خواهند شد. اگر فشارهای انتخابی تغییر قابل توجهی در طی نسل‌های پیاپی نکنند، آلل‌های مفید به تدریج فراوانتر خواهند شد و سرانجام غالب خواهند گردید. در این شرایط آلل‌های ناسازوار به تدریج ناپدید خواهند شد. در هر نسل جهش‌ها و بازترکیبی‌های خود‌به‌خود که سبب ایجاد طیف تازه‌ای از فنوتیپ‌ها خواهند بود، رخ می‌دهد. این روند سبب فراوان شدن آلل‌های سودمند در طول نسل‌های متمادی خواهد شد. صفات ایجاد شده تغییرناپذیر نخواهند بود. صفاتی که در یک محیط سازوار و سودمند محسوب می‌شوند ممکن است در اثر تغییر شرایط محیط دیگر چنان سودمند نباشند. در شرایط جدید چنین صفتی دیگر مورد گزینش انتخاب طبیعی نخواهد بود و به تدریج دچار تغییر و زوال خواهد شد یا به صورت نماد وستیجیال یک صفت خود را نشان خواهند داد. در بسیاری از موارد ساختمان وستیجیال عملکرد خود را به‌طور بسیار محدود حفظ می‌کند یا اینکه کارکرد تازه‌ای درطی پدیده‌ای به نام پیش سازگاری پیدا خواهد کرد (پیش سازگاری پدیده‌ای است که در آن یک ارگانیسم از ساختمان آناتومیک پیشین که از نیاکانش دریافت کرده به منظوری تازه استفاده می‌کند. نمونه آن استفاده دایناسورها از پر برای پرواز است که در ابتدا به عنوان عایق حرارتی در آن‌ها ایجاد شده بود. همین حالت را در تغییر شکل غدد عرق به غدد شیری در پستانداران می‌توان مشاهده کرد). نمونه مشهور ساختمان وستیجیال وجود چشم در موش کور است که احتمالاً برای درک تغییرات طول روز در طی فصول سال بکار می‌رود. انتخاب طبیعی
در بحث انتخاب طبیعی، مفهوم سازواری از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است. همانگونه که در عبارت معروف «بقای اصلح» ذکر شده، افرادی که آمادگی و سازواری بیشتری دارند بالقوه توان بالاتری برای ادامه حیات خواهند داشت. با این حال همانند تعریف انتخاب طبیعی، سازواری می‌تواند تفاوت برداشت وسیعی داشته باشد به‌طوری‌که ریچارد داوکینز در کتاب‌های اخیر خود از بکار بردن این واژه به‌کلی پرهیز کرده‌است. (او در کتاب فنوتیپ گسترش یافته، فصلی را به بحث پیرامون مواردی که این واژه برای تشریح آن موارد بکار رفته اختصاص داده‌است). در نظریه مدرن تکامل، سازواری بر اساس طول حیات موجود زنده تعریف نمی‌شود بلکه با توفیق آن ارگانیسم در تولید مثل سنجیده می‌گردد. اگر ارگانیسمی به مدت نیمی از عمر دیگر اعضای گونه خود زندگی کند ولی در همان زمان دوبرابر دیگران فرزندانی که توان رسیدن به بزرگسالی را داشته باشند تولید کند، ژن‌های وی در جمعیت بالغ نسل بعدی شایعتر خواهند شد. اگر چه انتخاب طبیعی روی افراد اثر می‌کند، نقش شانس سبب می‌شود که سازواری تأثیری به صورت میانگین روی افراد جمعیت داشته باشد. سازواری یک ژنوتیپ، مربوط به میانگین اثری است که آن ژنوتیپ روی کلیه افرادی که آن ژنوتیپ را دارند می‌گذارد. ژنوتیپی که سازواری بسیار پایینی دارد سبب می‌شود که افرادی که حامل آن صفت هستند تعداد فرزندان کمتری داشته باشند یا به‌طور کلی فاقد فرزند باشند. مثال آن اختلالات ژنتیکی در انسان همچون فیبروز سیستیک است.از آن روی که سازواری یک صفت، اثری میانگین است، ممکن است که یک جهش (موتاسیون) مفید در یک فرد، در صورتی که آن ارگانیسم به هر دلیل دیگری به بزرگسالی نرسد، از بین برود. سازواری همچنین بستگی شدیدی به محیط زندگی دارد. کم خونی داسی شکل ممکن است در جمعیت انسانی در حالت عادی یک ناسازواری محسوب شود ولی چون صفت داسی‌شکل، تا حدی شخص را در مقابل ابتلا به مالاریا مصون می‌کند، در جمعیت‌های انسانی با آلودگی بالای مالاریا، این صفت یک سازواری محسوب می‌گردد. تعیین هاپلوتایپ کل ژنوم با استفاده از میکروفلوییدی
تعیین هاپلوتایپ کل ژنوم ، فرایند مشخص نمودن هاپلوتایپ هر فرد بر اساس ژنوم او است. روش‌های فعلی نسل بعدی تعیین توالی قادر به شناسایی لوکوسهای هتروزیگوت است، اما برای شناسایی پلیمورفیسمهای آللها به خوبی مطالع نشده‌اند. اطلاعات هاپلوتایپ مشتمل بر درک درستی از پتانسیل عملکردی واریانتها است. هاپلوتایپها عمدتاً از طریق مقایسه با ژنوتیپ والدین و یا از نمونه‌های جمعیتی با استفاده از روشهای محاسباتی آماری برای تعیین ارتباط عدم تعادل پیوستگی بین نشانگرها تعیین میشود. تعیین هاپلوتایپ به صورت مستقیم ممکن است از طریق جداسازی کروموزوم یا بخشهایی از کروموزوم باشد. اکثرروشهای بیولوژی مولکولی، میتواند هاپلوتایپهای بخش محدودی از ژنوم را به دقت تعیین نماید. تعیین هاپلوتایپ کل ژنوم شامل مشخص نمودن هاپلوتایپ در همه کروموزومها است. سویه (زیست‌شناسی)
سویه در تعریف ژنوتیپی، سویه به سلول‌هایی گفته می‌شود که با نمونه های دیگر زیستی کمتر از ۱۲٪ تفاوت ژنتیکی داشته باشد. سویه‌ها را با شماره، حروف یا نام‌گذاری که به‌دنبال نام یک گونهٔ زیستی می‌آید مشخص می‌کنند. در زیست‌شناسی به یاخته‌هایی که در کشت خالص، از یک یاخته به‌دست آمده‌اند می‌گویند. فرگشت
جهش تنها منبعی بزرگ برای گوناگونی ژنی نیست؛ بلکه هرگاه احتمال بروز جهش‌های مختلف در سطح مولکولی متفاوت باشد، در تکامل شرکت می‌کند؛ پدیده‌ای که به تورش ناشی از جهش شهرت یافته‌است. اگر دو ژنوتیپ برای مثال یکی با نوکلئوتید G و دیگری با نوکلئوتید A، در یک موقعیت یکسان و با ارزش تکاملی یکسان، وجود داشته باشند؛ اما جهش‌های G به A بیش از جهش‌های A به G رخ دهند؛ آنگاه ژنوتیپ توأم با نوکلئوتید A، تمایل بیشتری به تکامل خواهد داشت. توالی‌یابی کل ژنوم
مطالعات ژنومی: در تحقیقات، تعیین توالی کل ژنوم می‌تواند در یک مطالعه گسترده ژنومی یک پروژه با هدف تعیین تنوع ژنتیکی یا انواع مرتبط با یک بیماری یا دیگر فنوتیپ‌های مشابه استفاده شود. مایکوباکتریوم
با استفاده از تست‌های فنوتیپی می‌توان گونه‌های مختلف مایکوباکتریوم را از هم متمایز ساخت. در تقسیم‌بندی قدیمی، از ویژگی‌های ظاهری و سرعت رشد برای طبقه‌بندی مایکوباکتریوم‌ها استفاده می‌شد. در طبقه‌بندی جدید از علم شاخه بندی و فیلوژنتیک برای طیقه بندی استفاده می‌شود. در زیر به برخی از گونه‌های مهم اشاره می‌کنیم: رانش ژن
گرچه هر دوی این فرایندها محرک فرگشت هستند، بر خلاف انتخاب طبیعی، رانش ژنتیکی پدیده‌ای کاملاً تصادفی است. رانش ژنتیکی یک فرایند نمونه‌گیری در طی نسل‌های پیاپی، بدون دخالت فشارهای سازواری که از سوی محیط زیست القا می‌گردند است. انتخاب طبیعی فرایندی جهت دار در راه افزایش سازگاری‌های زیست‌محیطی است ولی رانش ژنتیکی بدون آنکه در مسیری خاص حرکت کند تنها بر اساس حساب احتمالات اثر خود را القا می‌کند. به همین دلیل رانش ژنتیکی سبب تغییر بسامد ژنوتیپی در یک جمعیت بدون توجه به ارتباط آن با فنوتیپ است. تغییرات ژنوتیپی ایجاد شده می‌توانند منجر به تغییرات فنوتیپی شوند یا این که به هیچ تغییر فنوتیپی منجر نگردند. رانش ژنتیکی کاملاً نسبت به سود یا زیانی که هر الل ممکن است ایجاد کند نابینا و بی‌توجه است، حال آنکه انتخاب طبیعی به شکل مستقیم با توجه به فنوتیپ اثر خود را نشان می‌دهد. انتخاب طبیعی به ویژه روی مزایای سازگارانه و زیان بار صفات فنوتیپی اثر می‌کند و از این راه به شکل غیر مستقیم ژنوتیپ را تحت تأثیر قرار می‌دهد. انتخاب طبیعی الل‌هایی که موجب ایجاد صفات سودمند می‌گردند را به‌طور غیر مستقیم پاداش می‌دهد و فراوانی آن‌ها را می‌افزاید. به همین صورت انتخاب طبیعی سبب کاهش الل‌های زیان بار می‌گردد ونسبت به الل‌های بی‌اثر نیز کاملاً بی اعتنا است. در جمعیت‌های طبیعی این دو فرایند دست در دست هم عمل می‌کنند. با این حال اندازه جمعیت نقش به سزایی در میزان اثر بخشی این فرایندها بازی می‌کند. اثرات آماری خطای نمونه‌گیری درتکثیر الل‌ها در جمعیت‌های کوچک بسیار بارزتر از جمعیت‌های بزرگ است. هنگامی که جمعیت بسیار کوچک است، اثر رانش ژنتیکی غالب است و ممکن است منجر به بقای صفات زیان بار و نابودی صفات سودمند گردد. در این حالت ممکن است اثرات انتخاب طبیعی به دلیل غالب بودن رانش ژنتیکی نتوانند خود را نشان دهند. به دلیل این که در جمعیت‌های بزرگ خطای نمونه‌گیری اندک است و تغییرات شدیدی در بسامد الل‌ها از این راه در طول نسل‌های متوالی رخ نمی‌دهد، انتخاب طبیعی در طول زمان می‌تواند اثر گزینشی محدود خود را نشان دهد و منجر به تغییر فراوانی الل‌ها گردد. نباید از یاد برد که حتی در جمعیت‌های بزرگ در صورتی که فراوانی یک الل بسیار محدود باشد، رانش ژنتیکی توان غلبه بر نقش انتخاب طبیعی را دارد. به عنوان مثال اگر در یک جمعیت یک جهش سودمند رخ دهد چنین صفتی در معرض حذف توسط رانش ژنتیکی است. پیش از آن که اثر رانش طبیعی بروی آن الل اندک و قابل چشم پوشی گردد، فراوانی چنین صفتی باید به یک حد آستانه‌ای برسد. رونویسی (ژنتیک)
برچسب زدن MS2: با ترکیب حلقه‌های ساقه RNA، مانند MS2، به یک ژن، این تبدیل به RNA سنتز شده جدید تبدیل می‌شود. سپس حلقه‌های ساقه را می‌توان با استفاده از ترکیب پروتئین GFP و پروتئین پوشش MS2 شناسایی کرد که دارای ارتباط متقابل خاصی با حلقه‌های ساقه MS2 است. استخدام GFP به سایت رونویسی به صورت یک نقطهٔ فلورسنت تجسم می‌شود. این رویکرد جدید نشان داده‌است که رونویسی در انفجارهای متناوب یا پالس‌ها رخ می‌دهد (نگاه کنید به ریزش موازی). با استثناء قابل توجه در تکنیک‌های in situ، اکثر روش‌های دیگر متوسط جمعیت سلولی را تأمین می‌کنند و قادر به تشخیص این ویژگی اساسی ژن نیستند. بلوط شمالی: روش سنتی، و تا زمان ظهور RNA-Seq، بیشترین از نظر کمّی بودن است RNA-Seq: تکنیکهای توالی نسل بعدی را برای رونویسی کامل ترانسکتیکوم‌ها استفاده می‌کند، که اجازه اندازه‌گیری فراوانی نسبی RNA، و همچنین تشخیص تغییرات اضافی مانند ژن‌های همجوشی، ویرایش‌های پس از رونویسی و سایت‌های جدید رشته را می‌دهد. کاریوتایپ
کاریوتایپ (به انگلیسی: Karyotype) فرایند به تصویر کشیدن مجموعه کروموزوم‌های موجود در سلول‌های یک موجود زنده به‌منظور بررسی محتوای کروموزومی، وضعیت کروموزوم‌ها، تعداد آن‌ها و بررسی اختلال و ناهنجاری‌های کروموزومی است. در این فرایند، مجموعه‌ای از کروموزوم‌های یک گونه با توجه به تعداد، شکل، اندازه، موقعیت سانترومرها، الگوی اتصال و تفاوت‌های ظاهری و فیزیکی مرتب‌سازی و به تصویر کشیده می‌شوند. معمولاً بزرگ‌ترین کروموزومِ را به عنوانِ کروموزومِ شمارهٔ ۱، کروموزومی که پس از آن از همه بزرگ‌تر است کروموزومِ شمارهٔ ۲ و سایر کروموزوم‌ها را بر اساس شکل، اندازه، محل قرارگیری سانترومرهاا، مرتب و شماره‌گذاری می‌کنند. کاریوتایپ تعداد کروموزوم‌های یک موجود زنده و شکل ظاهری آن‌ها در هنگام مشاهده با میکروسکوپ نوری را نشان می‌دهد. آماده‌سازی و مطالعهٔ کاریوتایپ‌ها از مباحث اصلی علم سیتوژنتیک است. ریچارد داوکینز
استفان جی گولد نسبت به موضوع «ژن به عنوان واحد انتخاب طبیعی» انتقاداتی دارد. گولد استدلال می‌کند که ژن‌ها به‌طور مستقیم در انتخاب طبیعی به چشم نمی‌آیند. در واقع واحد انتخاب طبیعی فنوتیپ است تا ژنوتیپ. برای اینکه این فنوتیپ است که با محیط به عنوان واسطه انتخاب طبیعی به برهمکنش می‌پردازد. کیم استرنلی دیدگاه گولد را این‌گونه خلاصه می‌کند: «تفاوت‌های ژنی، باعث تغییرات تکاملی در گروه‌ها نمی‌شود، بلکه فقط این تغییرات را به ثبت می‌رساند.». این دیدگاه مطابق با نظر دیگر دیرینه‌شناس مشهور نیلز الدرج نیز هست. غربال ژنتیکی
غربال ژنتیکی یا غربال جهش‌زایی ، فن تجربی جهت شناسایی و انتخاب افرادی است که دارای فنوتیپ مورد علاقه در جمعیتی جهش‌یافته می باشد. بنابراین، غربال‌گری ژنتیکی نوعی غربال‌گری فنوتیپی‌ست. غربال‌های ژنتیکی قادر به ارائه اطلاعاتی در مورد عملکرد ژن(های) مورد نظر به علاوه رویدادهای مولکولی است که در پس پرده فرآیند یا مسیرهای زیست‌شناختی مربوط به آن است. درحالی که پروژه‌های ژنومی، تاکنون فهرست گسترده‌ای از ژن‌های موجودات مختلف زیادی را شناسایی کرده، غربال ژنتیکی قادر به ارائه بینش با ارزشی از نحوه کارکرد آن ژن‌ها می باشد. فنوتیپ
رُخ‌نمود یا رُخنمود یا فنوتیپ خصوصیات قابل مشاهده یا صفت یک جاندار است. مانند خصوصیات بیوشیمیایی یا فیزیولوژیکی. فنوتیپ از بیان ژنهای یک ارگانیسم و همچنین تأثیر عوامل زیست‌محیطی و تعامل بین این دو نتیجه می‌شود. ژنوتیپ یک ارگانیسم دستورالعمل‌های به ارث برده شده هستند که کد ژنتیکی را درون خود حمل می‌کنند. هیچ‌کدام از موجودات زنده با ژنوتیپِ همانند به یک شیوه عمل نمی‌کنند به این دلیل که ظاهر و رفتار با شرایط زیست‌محیطی و توسعه تغییر می‌کند. به همین ترتیب، تمام موجودات زنده که به نظر یکسان می‌رسند لزوماً ژنوتیپ‌های یکسانی ندارند. تمایز ژنوتیپ و فنوتیپ توسط ویلهلم جانسون در سال ۱۹۱۱ پیشنهاد شد تا تفاوت بین وراثت موجود زنده و آنچه که وراثت تولید می‌کند روشن شود که این تفاوت مشابه چیزی است که توسط اوت ویزمن پیشنهاد شده بود، که بین قسمت قابل تواری نطفه (وراثت) و سلول‌های سوماتیک بدن تمایز قائل شده بود. انتخاب وابسته به فراوانی
انتخاب وابسته به فراوانی مثبت مزایای فنوتیپ های متداول را به همراه دارد. یک مثال خوب، رنگ آمیزی هشدار دهنده در گونه های آپوسماتیک است.  شکارچیان با احتمال زیاد یک الگوی رنگی مشترک را به یاد می آورند که آن ها اغلب و مکرراً با یک نمونه کمیاب آن مواجهه می شوند. این بدین معنی است جهش های جدیدی که الگوهای رنگی غیر از نوع معمولی را دارند، از طریق جمعیت به وسیله مکانیسم شکار حذف می شوند. انتخاب وابسته به فراوانی مثبت، همان طور که توسط مولر توصیف شده است، پایه ای برای تقلید مولرین(Müllerian mimicry) را فراهم می کند چرا که تمام گونه ها در معرض آپوسماتیک هستند و از یک مزیت سیگنال مشترک و صادقانه به شکارچیان بالقوه برخوردارند. اکوتیپ
تغییرات ژنتیکی که افراد مربوط به یک گونه در نقاط مختلف جغرافیایی پیدا کرده‌اند را اکوتیپ (ecotype) یا بوم‌مونه می‌گویند. به عبارت دیگر، اکوتیپ، انشعابی ژن‌شناختی از یک جمعیت است که با زیستگاهی ویژه سازگار شده‌است. ژنتیک مولکولی
ژنتیک معکوس فنوتیپ حاصل از یک ژن مهندسی شده خاص را تعیین می‌کند. به عبارتی این فرایند شامل ایجاد یک موجود تراریخته است که ژن موردنظر را بیان نمی‌کند. روش‌های جایگزین تحقیقات ژنتیکی معکوس شامل القای تصادفی حذف DNA (random induction of DNA deletions) و انتخاب توالی برای حذف(subsequent selection for deletions) در یک ژن موردنظر و همچنین استفاده از تداخل RNA (RNA interference) است. تنوع سوماکلونال
تنوع سوماکلونال می‌تواند به صورت ژنتیکی یا فنوتیپی باشد که تغییرات ژنتیکی معمولاً در اثر تغییر در تعداد کروموزوم‌ها (پلی پلوئیدی و آنیوپلوئیدی)، تغییر در ساختار کروموزوم (جابجایی، حذف، درج و دوبرابر شدن) و تغییر در توالی DNA (جهش در بازهای آلی) به وجود می‌آید و تغییرات فنوتیپی ممکن است در اثر فعالیت‌های اپی ژنتیکی از جمله متیلاسیون ژن ایجاد شود. پروژه ۱۰۰۰ ژنوم
پروژه هپ‌مپ (HapMap) یک پروژه تحقیقاتی بود که در آن تلاش می‌شد، نواحی‌ای در ژنوم را بیابیم که با روی دادن یک فنوتیپ خاص مرتبط هستند. با استفاده از نتایج حاصل از این پروژه محققان بیش از ۱۰۰ ناحیه مختلف را از ژنوم کشف کردند که شامل تنوّع‌هایی بودند که به نظر می‌رسید در روی دادن بیماری‌های شایع انسانی مثل دیابت، بیماری عروق کرونر، سرطان سینه و … دخیل هستند. این پروژه تنها به تفاوت‌های بین ژنوم‌ها نگاه می‌کرد زیرا در آن زمان بررسی تمام ژنوم بسیار پرهزینه‌تر بود. با معرفی پروژه ۱۰۰۰ ژنوم، میزان رجوع به منابع پروژه هپ‌مپ کاهش یافت. در پروژه ۱۰۰۰ ژنوم با روش‌های جدیدتر و با کار روی داده‌های بزرگ‌تر و متنوع‌تر توانستیم تا میزان خوبی این روابط را نیز کشف کنیم. ژن‌یابی
اصولاً ژن‌یابی یا پیش‌بینی ژن به زمینهٔ محاسبات بیولوژیکی اشاره دارد که با تعیین الگوریتمیکِ قطعات توالی‌ها، غالباً ژنوم دی‌ان‌ای، که کارکرد بیولوژیکی دارند در ارتباط است. این امر به‌طور خاص شامل ژن‌های کدکنندهٔ پروتئین است، اما ممکن است شامل سایر عناصر کارکردی از قبیل ژن‌های آران‌ای و نواحی تنظیم‌کننده نیز بشود. ژن‌یابی یکی از اولین و مهم‌ترین مراحل شناخت ژنوم یک گونه‌ای که به صورت توالی درآورده شده‌است. در اوایل، «ژن‌یابی» بر اساس آزمایش‌های پرزحمت و دشوار بر روی سلول‌های زنده و ارگانیسم‌ها استوار شده بود. تحلیل‌های آماری نرخ نوترکیب‌های هومولوگ چندین ژن مختلف می‌تواند ترتیب قرار گرفتن آن‌ها را روی یک کروموزوم خاص تعیین کند و اطلاعات بدست آمده از چنین آزمایش‌هایی می‌تواند برای ساختن یک نقشۀ ژنتیکی که موقعیت نسبی ژن‌های مرتبط به هم را به‌طور تقریبی مشخص کند، استفاده شود. امروزه با در اختیار داشتن توالی‌های ژنی وسیع و منابع محاسباتی قدرتمند، تعریف ژن‌یابی به عنوان مسئلهٔ محاسباتی عظیمی تغییر پیدا کرده‌است. تعیین اینکه آیا یک توالی کارکردی است مستلزم تعیین کارکرد یا محصول آن ژن است. هدف‌گیری ژنی
هدف‌گیری ژنی (به انگلیسی Gene targeting) یک تکنیک ژنتیکی است که با استفاده از نوترکیبی همولوگ، یک ژن درون زا (endogenous gene) را تغییر می‌دهند. این روش می‌تواند برای حذف یک ژن، حذف اگزون‌ها، اضافه کردن یک ژن و ایجاد جهش‌های نقطه‌ای مورد استفاده قرار گیرد. هدف گیری ژن می‌تواند دائمی یا شرطی باشد. منظور از «شرطی»، زمان یا دوره خاصی از زندگی ارگانیسم یا بافت خاص است. هدف‌گیری ژنی نیاز به ایجاد یک حامل (وکتور) خاص برای هر ژن مورد نظر دارد. با این حال، می‌تواند برای هر ژنی، بدون در نظر گرفتن فعالیت رونویسی یا اندازه ژن مورد استفاده قرار گیرد. تعیین فنوتیپ دی‌ان‌ای
از سال ۲۰۰۹، گروه‌های تحقیقاتی مدل‌های پیش‌بینی‌کننده برای رنگ چشم، و اخیراً، رنگ مو در جمعیت اروپایی را توسعه و منتشر کرده‌اند. اخیراً، شرکت‌هایی مانند Parabon NanoLabs و Identitas ارائهٔ خدمات DNA فنوتایپینگ پزشکی قانونی را برای اجرای قوانین بین‌المللی و ایالات متحده آغاز کرده‌اند. بیان ژن
بیان ژن فرایندی است که در آن اطلاعات درون ژن استفاده می‌شود تا یک محصول کاربردی از آن بدست آید. محصول ژن‌ها عمدتاً آمینواسیدی هستند و از محصولات غیر آمینو اسیدی می‌توان به rRNA ،tRNA ،sRNAو mRNA اشاره کرد. فرایند بیان ژن به وسیله تمام یوکاریوت‌ها و پروکاریوت‌ها (باکتری‌ها و..) انجام مى شود. مراحل مختلفی را می‌توان برای فرایند بیان ژن در نظر گرفت که عموماً شامل رونویسی، ترجمه و تغییرات بعد از ترجمه یک پروتئین می‌باشد. تنظیم بیان ژن به سلول این امکان را می‌دهد تا بتواند ساختار و کاربرد خود را کنترل کند و این مسئله پایه‌ای است برای تفاوت‌های سلولی (تمایز)، دگرگونی (تکامل) و مهارت تطبیق ارگانیسم‌ها با شرایط جدید. از آنجا که تمام سلول‌های بدن انسان از یک سلول مشتق شده‌اند تفاوت‌ها و تمایزات بین سلول‌ها حاصل از بیان شدن یا نشدن قسمت‌هایی از ژن است. بیان ژن همچنان می‌تواند به عنوان یکی از زیر لایه‌های تکامل در نظر گرفته شود زیرا کنترل زمان بندی، مکان و مقدار ژن می‌تواند تأثیرات مهمی در عملکرد ژن‌ها درون سلول یا کل ارگانیسم پرسلولی داشته باشد. درعلم ژنتیک، بیان ژن یکی از مهم‌ترین مسائل بنیادی است که کمک می‌کند تا ژنوتیپ به صورت فنوتیپ ظاهر شود. در واقع کدهای ژنتیکی که در رشته‌های DNA ذخیره شده‌اند به وسیله بیان ژن تفسیر می‌شوند و خصوصیات و نحوه بیان ژن باعث به وجود آمدن فنوتیپ در ارگانیسم خواهد شد. ژن
هر ژن دارای بخش است که برای بیان ژن ضروری است. این بخش شامل پروموتر است که به وسیله فاکتورهای رونویسی تشخیص داده می‌شود و به آن‌ها متصل می‌شود. بیوتوپ
بیوتوپ یا زی‌جا ، و ، سطحی با شرایط یکنواخت زیست‌محیطی است که جایگاهی را برای محل زندگی مجموعهٔ ویژه‌ای از گیاهان و حیوانات فراهم آورده‌است. بیوتوپ تا اندازه‌ای با واژهٔ زیستگاه نزدیک است، و در بیشتر کشورهای انگلیسی زبان این دو واژه دارای استفادهٔ مترادف هستند؛ با این حال، در برخی از دیگر کشورها، این دو به گونهٔ روشنی با هم تفاوت دارند: در سرفصل «زیستگاه» سخن از جمعیت است، در حالی که موضوع بیوتوپ، یک جامعهٔ زیستی، یا جامعهٔ بیولوژیکی است. این وام‌واژهٔ بیگانه- در زبان انگلیسی- مشتق شده از واژهٔ آلمانی «Biotop»، است که آن‌هم به نوبهٔ خود از «بایوس» یونانی به معنی «زندگی» آمده و «topos» به معنی «محل» یا «جا» است. (واژهٔ «Biotope» در زبان انگلیسی همراه با کلمه‌های مرتبط، راه خود را از همان مسیر که اژهٔ همتای آلمانی آن پیموده و ساخته شده‌است). بنابراین در هر دو زبان واژهٔ «biotope»، به معنای واقعی کلمه ترجمه شده و به معنای منطقه‌ای که در آن خودِ زندگی زندگی می‌کند، آمده‌است. ژن‌یابی
ژن‌یابی از آغاز در یوکاریوت‌ها مخصوصاً ارگانیسم‌های پیچیده مانند انسان، به چندین دلیل چالش بر انگیزتر است. اول اینکه، پروموتر. سایر سیگنال‌های تنظیم‌کننده پیچیده‌تر و ناشناخته تر هستند در مقایسه با پروکاریوت‌ها. گیرنده آندروژن
ژن‌های تنظیم‌شونده توسط آندروژن‌ها (هورمون‌های جنسی مردانه) برای شکل‌گیری و تداوم فنوتیپ جنسی مردانه نقش مهمی ایفا می‌کنند. رتینیت
رتینیت یک بیماری ژنوتیپی است که نیازمند عامل فنوتیپی است. انواع آن در حال حاضر پیچیده‌ترین اشکال بیماری شبکیه به شمار می‌روند. چنین پیچیدگی در بیماری و درمان ناپذیری ناشی از ساز و کار پیچیده آن است. رتینیت توسط یک ژن واحد کنترل می‌شود که می‌تواند از طریق یک ژن غالب اتوزومی، اتوزومی مغلوب یا مرتبط با X به ارث برده شود. در بسیاری از موارد، افراد مبتلا به رتینیت والدین یا سایر بستگان خود را تحت تأثیر این بیماری قرار می‌دهند. فرگشت
فنوتیپ در هر فرد از ژنوتیپ و اثرات محیط خارج او، منشأ می‌گیرد. بخش عمده‌ای از گوناگونی‌ها در فنوتیپ به دلیل تفاوت‌ها در ژنوتیپ‌ها است. فرگشت به معنای تغییرات در گوناگونی‌های ژنتیکی می‌باشد. در طول زمان ممکن است فراوانی هر الل (ژن) نسبت به بقیه الل‌های مربوطه، کم یا زیاد شود. هنگامیکه یک الل به تثبیت یا ثبات وراثتی برسد، میزان گوناگونی الل، صفر خواهد شد. انتخاب طبیعی زمانی موجب فرگشت می‌شود که گوناگونی‌های ژنتیکی کافی در جمعیت وجود داشته باشد. اصل هاردی- وینبرگ ، چگونگی باقی ماندن گوناگونی‌ها در جمعیت با وراثت مندلی را نشان می‌دهد. فراوانی الل‌ها در غیاب انتخاب، جهش (موتاسیون)، مهاجرت و رانش ژنتیکی ثابت باقی می‌ماند. ژنوتیپ
ژنوتیپ یا ژن‌نمود یا ژن‌کرد یا ژن مانه به کل یا قسمتی از اطلاعات ژنتیکی یک فرد، گفته می‌شود. به عبارتی دیگر، ژنوتیپ ساختار اللی ژن‌های فرد است.در کلی‌ترین سطح خود، ژنوتیپ شامل کل ترکیب ژنتیکی شخص است و به‌صورت محدود تر، در مورد مجموعه الل‌هایی به‌کار برده می‌شود که در یک یا چند مکان ژنی خاص حضور دارند. فنوکپی
به تغییر سازواره که شبیه جهش است اما موروثی نیست فنوکپی () گفته می‌شود. پروژه بین‌المللی هپ‌مپ
در حالت عادی، از هر کروموزوم در بدن هر فرد، همواره یک جفت وجود دارد، به‌جز کروموزوم جنسی در جنس مذکر. به ترکیب اللها در یک فرد برای هر چندریختی تک-نوکلئوتید، ژنوتیپ گفته می‌شود. با تعیین ساختار ژنتیکی (ژنوتایپینگ) می‌توان ژنوتیپ هر فرد را در جایگاه کروموزومی خاص به‌دست‌آورد. پروژهٔ هپ‌مپ با انتخاب ۲۶۹ فرد از نقاx مختلف جهان و چندین میلیون چندریختی تک-نوکلئوتید شناخته‌شده، ساختار ژنتیکی این افراد را تعیین کرد و نتایج آنرا منتشر نمود. لازم به یادآوری است که در به توالی پشت‌سرهم از اللها در یک کروموزوم خاص هاپلوتیپ گفته می‌شود. هاپلوتیپ‌ها عموماً در میان جوامع و جمعیت‌های بشری مشترک هستند، اما تکرر (frequency) آنها متفاوت است. جایگاه صفت کمی
یک جایگاه صفت کمی (QTL) یک جایگاه کروموزومی (بخشی از DNA) است که با تنوع یک صفت کمی در فنوتیپ جمعیت یک جاندار ارتباط دارد. QTLها با مشخص کردن نشانگرهای مولکولی (مانند SNPها یا AFLPها) با یک ویژگی مشاهده‌شده، نقشه‌برداری می‌شوند. این بیشتر یک گام اولیه در شناسایی و تعیین توالی ژن‌های حقیقی است که باعث تنوع در صفات می‌شوند. فنوتیپ گسترش‌یافته
داوکینز در مسیر این استدلال تلاش کرده تا فرگشت ژن-محور را تا آنجا قدرتمند کند که، خود جاندار نیازمند توضیح باشد. این چالشی است که در بخش آخر کتاب با نام «دوباره‌یابی موجود زنده» به آن پرداخته‌است. پروفایل بیان ژن
معمولاً پروفایل بیان ژن زمانی بدست آورده می‌شود که اطلاعات کاملی در مورد تعامل ژن‌ها با شرایط آزمایشگاهی در مورد یک فرضیهٔ در حین آزمون نداریم. بدون فرضیه، چیزی برای انکار کردن یا اثبات کردن وجود ندارد، اما پروفایل بیان می‌تواند برای شناسایی فرض‌های کاندید برای آزمایش‌های آینده کمک‌کننده باشد. بسیاری از آزمایش‌های پروفایل بیان ژن ابتدایی و امروزی، به صورت «اکتشاف کلاس» شناسایی می‌شوند که به فرمی است که در ادامه توضیح داده می‌شود. روش معروف برای اکتشاف کلاس شامل گروه‌بندی کردن ژن‌ها یا نمونه‌های مشابه با استفاده از خوشه‌بندی کی_میانگین یا سلسله‌مراتبی می‌باشد. مستقل از روش خوشه‌بندیای که مورد استفاده قرار می‌گیرد، نیاز است کاربر معیار فاصلهٔ مناسبی (فاصله یا شباهت) بین داده‌ها برگزیند. تصویر بالا خروجی خوشهٔ دوبعدی را نشان می‌دهد، به طوری که نمونه‌های مشابه (سطرها) و پروب ژن‌های مشابه (ستون) به گونه‌ای مرتب شده‌اند که نزدیک هم قرار دارند. ساده‌ترین شکل اکتشاف کلاس، لیست کردن همهٔ ژن‌هایی است که بین دو شرایط آزمایشگاهی بیشتر از یک حدی تغییر کرده‌اند. ژنوتیپ
هر انسان حدود ۲۵٬۰۰۰ تا ۳۰٬۰۰۰ ژن دارد. معمولاً، هر کدام از این ژن‌ها چندین الل در میان افراد مختلف دارند. همین موجب متفاوت بودن ژنوتیپ آن‌ها، و در نهایت گوناگونی می‌شود، چرا که احتمال این که دو فرد برای همهٔ ژن‌های خود یک الل را به ارث برده باشند تقریباً صفر است! مگر دوقلو‌های هم‌سان که حاصل تقسیم میوز سلول تخم می‌باشند، و بنابراین اطلاعات ژنتیکی آن‌ها کاملاً مشابه است. مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم
انواع گوناگونی از رویکرد مورد-شاهد موجود است. یک جایگزین رایج برای مطالعه همبستگی مورد شاهدی، تحلیل داده‌های فنوتیپیک کمّی است، مثلاً قد یا غلطت زیست‌نشانها یا حتی بررسی میزان بیان ژنها. به‌طور مشابه، آمارههای جایگزین که برای غالب (dominant) و مغلوب (recessive) طراحی شده‌اند می‌توانند استفاده شوند. محاسبات مطالعه معمولاً با یک نرم‌افزار بیوانفورماتیکی مانند SNPTEST و PLINK انجام می‌شود که شامل انواع آمارهای قابل استفاده هستند خوشه ژن
خوشهٔ ژن یک گروه از دو یا چند ژن می‌باشد که به رمزخوانی یک فرآوردهٔ ژنی یا چند فرآوردهٔ همانند می‌پردازد. اندازه خوشه‌های ژن می‌تواند از چند ژن تا چند صد ژن متغیر باشد. بخشی از دنباله دی‌ان‌ای هر ژن یک خوشه یکسان است. با این حال، پروتئین حاصل از هر ژن از پروتئین حاصل از ژن دیگری در خوشه متمایز است. ژن‌های یافت شده در یک خوشه ژن ممکن است در نزدیکی یکدیگر در همان کروموزوم یا روی کروموزوم‌های متفاوت اما همتا مشاهده شوند. ژن‌های Hox نمونه‌ای از یک خوشه ژن است که از هشت ژن تشکیل شده و جزئی از خانواده ژن Homeobox است. ژنومیک
ژنومیک شامل تجزیه و تحلیل داده‌ها و اطلاعات ژنتیکی به‌ویژه ژنوم جانداران است. ژنوم توالی کل دی‌ان‌ای موجود در سلول‌های یک جاندار است که به‌عنوان ماده ژنتیکی عمل می‌نماید و سبب بروز صفات وراثتی (فنوتیپ) می‌شود. با انتقال ماده وراثتی از یک نسل به نسل دیگر، صفات ارثی از یک نسل به نسل بعد منتقل می‌شود. در موجوداتی که تولید مثل جنسی دارند، ژن‌ها از طریق سلول جنسی نر (اسپرم) و سلول جنسی ماده (اووم) به نوزاد منتقل می‌شود. به‌طور خلاصه باید گفت که ژنومیک شامل توالی‌یابی و آنالیز ژن‌ها و رونوشت‌های آن‌ها در یک جاندار است. گونه‌نام
بر اساس قواعد ICN، وقتی که نمونه اصلی گویا نیست یا کافی نیست می‌توان epitype یا نمونه مکمل افزود. هرگاه مؤلف یک گیاه علاوه بر هولوتیپ، نمونه‌های دیگری از آن گیاه را به موسسات دیگر بفرستد، گیاهان فرستاده شده، Isotype نامیده می‌شوند. هر گاه مؤلف از بین نمونه‌های جمع‌آوری شده، هولوتیپ را معرفی نکند و هولوتیپ از سوی گیاه‌شناسان دیگر انتخاب شود، Lectotype گفته می‌شود. نوگونه (Neotype)، نمونه‌ای است که در هنگام از بین رفتن هولوتیپ و سایر نمونه‌های دیگر از سوی گیاه‌شناسان دیگر به جای هولوتیپ انتخاب می‌گردد. تنوع ژنتیکی گونه‌ها
تنوع ژنتیکی را می‌توان با توجه به اندازه و نوع تغییرات ژنتیکی به شکل‌های مختلف تقسیم کرد. تنوع توالی در مقیاس کوچک (کمتر از ۱ کیلوبایس، کیلوبایت) شامل تغییر و تبدیل یک جفت باز و ایجاد فاصله است. تغییرات ساختاری در مقیاس بزرگ (> ۱ کیلوبایت) می‌تواند تنوع نسخه کپی (از دست دادن یا افزایش) یا بازآرایی کروموزوم باشد. تنوع عددی در تعداد کروموزوم‌ها یا ژنوم‌ها می‌تواند به صورت پلیپوئیدی یا آنیوپلوئیدی باشد. ژنومیک تطبیقی
رشته پزشکی نیز از ژنومیک تطبیقی سود می‌برد. به‌طور خاص، واکسن‌شناسی پیشرفت شایانی را در تکنولوژی به خاطر رویکرد ژنومیک در مسئله‌ها داشته‌است. در رویکردی به نام واکسن‌شناسی معکوس، محققان می‌توانند از طریق تحلیل ژنوم‌های یک پاتوژن یا یک خانواده از پاتوژن‌ها، آنتی‌ژن‌های کاندیدی برای تولید واکسن به دست آورند. تحلیل ژنوم‌های چندین پاتوژن مرتبط، با رویکرد ژنومیک تطبیقی می‌تواند منجر به تولید واکسن‌هایی با قابلیت محافظت در برابر چند بیماری بشود. گروهی از محققان از چنین روشی استفاده کردند تا یک واکسن عمومی برای استرپتوکوک‌های گروه B تولید کنند، این گروه از باکتری‌ها منجر به چندین نوع عفونت در نوزادان می‌شوند. از ژنومیک تطبیقی می‌توان برای ساختن واکسن ضد پاتوژن‌های خاصی استفاده شود که به میکروارگانسیم‌های هم‌غذا ارتباط نزدیکی دارند. برای مثال، محققان از ژنومیک تطبیقی استفاده کردند و با تحلیل نژادهای هم‌غذا و پاتوژنیک ای کلی توانستند ژن‌هایی مخصوص به پاتوژن‌ها شناسایی کنند. از این پاتوژن‌ها به عنوان پایه‌ای برای یافتن آنتی‌ژن‌هایی که واکنش ایمنی در برابر نژادهای پاتوژنیک نشان می‌دهد اما در برابر نژادهای هم‌غذا واکنشی ندارد. ژنومیک مقایسه‌ای راه‌های جدیدی در سایر حوزه‌های علمی به وجود آورده است. با دسترسی بیشتر به تکنولوژی‌های توالی‌یابی DNA، تعداد ژنوم‌های توالی‌یابی شده رشد کرده‌است. با افزایش داده‌های ژنوم قابل دسترسی، پتانسیل استنتاج بر اساس ژنومیک مقایسه‌ای افزایش پیدا کرده‌است. یکی از موارد قابل توجه در این زمینه، تحقیق جدیدی در مورد پستانداران می‌باشد. روش‌های ژنومیک تطبیقی باعث شدند تا محققان بتوانند اطلاعاتی در مورد تفاوت‌های ژنتیکی، تفاوت در بیان ژن، و دینامیک تکاملی در پستانداران پیدا کنند که توسط داده‌ها و روش‌های گذشته غیرقابل تشخیص بوده‌است. پروژه ژنوم کپی‌های بزرگ از روش‌های ژنومیک تطبیقی برای یافتن تفاوت‌های ژنتیکی بین شش گونه از کپی بزرگ استفاده کرد. در این پروژه با این که جمعیت این گونه‌ها در حال کاهش است، میزان معمولی از تفاوت در میان ژن‌ها پیدا شد. یک مطالعه دیگر نشان می‌دهد که الگوهای متیلاسیون DNA، که مکانیزم‌های کنترلی شناخته‌شده‌ای برای بیان ژن می‌باشند، در کورتکس پیشانی انسان و شامپانزه تفاوت دارد، و این تفاوت را دلیلی بر واگرایی این دو گونه در تکامل دانستند. ترانس‌ژن
تراژن یا ترنس‌ژن یک ژن یا محتوای ژنتیکی است که به صورت طبیعی یا توسط یکی از روش‌های مهندسی ژنتیک از یک موجود زنده به موجود زندهٔ دیگر، منتقل می‌شود. بر اساس یافته‌های ابتدایی ترنس‌ژن، می‌توان به صورت بالقوه فنوتیپ موجود زنده را تغییر داد. چندریختی (زیست‌شناسی)
چندریختی در زیست‌شناسی هنگامی رخ می‌دهد که دو یا چند فنوتیپ که آشکارا با هم تفاوت دارند در جمعیت یک گونهٔ زیستی وجود داشته باشد. به سخنی دیگر می‌توان گفت چندریختی بودن بیش از یک ریخت یا چهره در جمعیت یک گونهٔ زیستی می‌باشد. نشانگان دان
۴) موزاییک (ژنتیک): این افراد در برخی از بخش‌های بدنشان دارای سلول‌هایی با کاریوتیپ تریزومی ۲۱ خواند بود و در برخی دیگر کاریوتایپ حتی نرمال دارند. موزائیسم در تقسیم میتوز اتفاق می‌افتد و بسته به اینکه در چه مرحله‌ای از تشکیل جنین اتفاق افتد فنوتیپ متفاوتی را نشان خواهد داد، یعنی هرچه تعداد سلول‌های تریزومی ۲۱ کمتر باشد (زمان بیشتری از تشکیل سلول‌های جنینی گذشته باشد) فنوتیپ خفیف تری را نشان می‌دهد. ژنومیک
یکی از شاخه‌های علمی شناخته شده در حوزه زیست‌شناسی، ژنتیک است که در واقع علم مطالعه توارث یا انتقال صفات از نسلی به نسل دیگر است. ژن‌ها حامل دستورالعمل‌های لازم برای ساختن پروتئین‌ها هستند که به نوبه خود فعالیت‌های سلول و اعمال مختلف بدن را تعیین می‌کنند، و به این ترتیب در بروز صفات گوناگون نقش دارند. به‌تازگی دانشمندان در قالب حوزه جدیدی از علم با عنوان ژنومیک به مطالعه این دستورالعمل‌های ژنتیکی پرداخته‌اند. در حقیقت ژنومیک واژه جدیدی است که به مطالعه همه ژن‌های موجود در بدن یک ارگانیسم (ژنوم) و نیز تعامل این ژن‌ها با یکدیگر و با محیط اطراف آن می‌پردازد. به عبارت دیگر ژنومیک، توالی، ساختار و عملکرد ژنوم را مطالعه می‌کند. تمرکز این شاخه علمی نوین بر مطالعه و تفسیر اطلاعات ژنتیکی یا همان ژنوم ارگانیسم است. این اطلاعات شامل اعمال هر یک از ژن‌ها به تنهایی، شیوه تنظیم فعالیت آن‌ها و چگونگی تأثیرپذیری این ژن‌ها از ژن‌های دیگر و محیط اطرافشان می‌شود. ژنومیک شناخت ما از ارگانیسم‌های زنده را از سطح ملکولی تا سلول، همه ارگانیسم و بالاخره در سطح جمعیت متحول می‌کند و درک ما را از تکامل و روابط بین گونه‌ها ارتقا می‌دهد. مجموعه فعالیت دانشمندان در حوزه ژنومیک با استفاده از نسل جدید ابزار علمی صورت می‌گیرد که به آن‌ها در تعیین ترادف یا توالی ژن‌ها، پیام‌های این ژن‌ها و محصولات پروتئینی آن‌ها و بالاخره تعبیر و تفسیر اطلاعات به دست آمده کمک می‌کند. یکی از مراحل بررسی‌های ژنومیک به‌کارگیری روش‌های سریع برای توالی‌یابی ژن‌ها است که اکنون در بیشتر آزمایشگاه‌های پیشرفته بخش اعظم آن به کمک ربات‌ها و رایانه‌ها انجام می‌شود. مرحله بعد شامل به‌کارگیری اطلاعات است. یک ژنوم مشخص حاوی میلیون‌ها قطعه کُد ژنتیکی است. محققان در حال حاضر از یک کیت (بسته آزمایشگاهی برای یک منظور خاص) رایانه‌ای و روش‌های ریاضی که در مجموع بیوانفورماتیک گفته می‌شود برای تفسیر، دستکاری و آنالیز این اطلاعات استفاده می‌کنند. یک شبکه رایانه‌ای جهانی به نام GRID در حال شکل‌گیری است تا به دانشمندان امکان دهد هزار بار سریع‌تر از آنچه با استفاده از اینترنت میسر بود، به اطلاعات مشترک دست یابند و این اطلاعات ژنتیکی را مبادله و دستکاری کنند. از دیگر مراحل مهم ژنومیک می‌توان به تهیه عکس‌های فوری یا اسنَپ‌شات‌های ژنتیکی اشاره کرد. به دلیل آن که در یک زمان خاص همه ژن‌های یک ارگانیسم فعال نیستند و ردیابی عملکرد ژن‌ها در حالی که فعال هستند میسر است. دانشمندان باید تصاویری از عملکرد ژن‌ها طی یک فرایند خاص در حال انجام تهیه کنند تا آن روند را به خوبی شناسایی کنند. از نکات مهم بررسی‌های آزمایشگاهی در حوزه ژنومیک استفاده از گونه‌های مدل است. ژن‌های منفرد و محل آن‌ها در طول کروموزوم‌ها ممکن است در گونه‌های مختلف تشابه زیادی داشته باشند؛ بنابراین مطالعات ژنومیک در تعدادی گونه مدل، اطلاعاتی فراهم می‌کند که برای دیگر گونه‌ها نیز قابل استفاده است برای مثال، نتایج به دست آمده از مطالعه روی مگس میوه یا مخمر در مورد انسان نیز کاربرد دارد. اگر دانشمندان دقیقاً دریابند بدن چطور به پیوندهای بافتی واکنش نشان می‌دهد، موفق به ارتقای سیستم‌های پیوند و ترمیم سلول می‌شوند و بالاخره شناخت فاکتورهایی که میزان و نوع مواد شیمیایی ساخته شده در یک سلول را تعیین می‌کنند دستیابی به فرایندهای بهتر و جدید زیست‌فناوری صنعتی را ممکن خواهد کرد. همه این موفقیت‌ها و پیشرفت‌ها در سایه بهره‌مندی از دانش نوین ژنومیک صورت می‌پذیرد و تکنیک‌های ملکولی مورد استفاده در ژنومیک امکان مطالعه سیستم‌های بیولوژیکی را با دقت و حساسیت بسیار بالا که پیش از این قابل دستیابی نبود، فراهم می‌کنند. تعیین فنوتیپ دی‌ان‌ای
روش‌های تعیین تبار زیست جغرافیایی درون جامعه ژنتیکی بسیار توسعه یافته‌اند، از آنجایی که کلید مرحلهٔ کنترل کیفی GWAS است. این رویکردها معمولاً از خوشه بندی ژنتیک انسانی در سراسر ژنوم و/ یا تحلیل مولفه‌های اصلی (Principal Component Analysis - PCA) برای مقایسهٔ خصوصیات جدید با افراد منتخب با دودمان شناخته شده‌استفاده می‌کنند، مانند پروژه HapMap بین‌المللی یا پروژه ژنوم ۱۰۰۰. روش دیگر، سنجش نشان گرهای اطلاعاتی تباری (AIMs= ancestry informative markers) است که در این روش پلی مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی است که از نظر فراوانی در میان جمعیت‌های عمدهٔ انسانی متفاوتند. ژنومیک تطبیقی
یکی از ویژگی‌های زیست‌شناسی تکامل است. نظریه تکامل نیز پایه و اساس نظری ژنومیک تطبیقی را شکل می‌دهد، و به‌طور همزمان، نتایج به دست‌آمده از ژنومیک تطبیقی به شکل غیرقابل پیش‌بینی‌ای نظریه تکامل را توسعه داده و غنی ساخته است. با مقایسه دو یا چند دنباله ژنوم، می‌توان روابط تکاملی بین دنباله‌ها را در یک درخت فیلوژنتیکی به دست آورد. بر اساس داده‌های بیولوژیکی ژنوم و مطالعات انجام شده بر روی فرایندهای تکاملی عمودی و افقی، می‌توان قسمت‌های اساسی ساختار ژن و نقش‌های کنترلی آن را فهمید. اما در یک ژنوم حدود ۱.۵ تا ۱۴.۵ درصد از ژن‌ها مرتبط با پدیده مهاجرت جانبی می‌باشند، این پدیده جابه‌جایی یک ژن بین دو جمعیت که در یک زمان می‌توانسته‌اند زندگی کنند می‌باشد. بنابراین تفاوت‌های بین دنباله‌ها با تکامل ارتباطی ندارند. مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم
مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم (کوتاه‌شده: GWAS جی‌دبلیواِی‌اس یا GWA study) در دانش ژنتیک یک بررسی سراسری ژنوم بر روی مجموعه‌ای از "تنوّع‌های ژنتیکی" فردی در افراد مختلف است. هدف این بررسی مقایسه، و نتیجه‌گیری، و در نهایت رسیدن به رابطه‌های مشترک، و گونه‌ای هم‌خوانی، همبستگی و وابستگی، میان وجود یک تنوع ژنتیکی، و بروز و ظهور یک ویژگی مشترک در بین دارندگان آن تفاوت ژنتیکی‌است. این مطالعات معمولاً روی بررسی ارتباط بین هم‌خوانی چندریختی‌های تک-نوکلئوتیدی (SNP اس‌ان‌پی) و ویژگی‌هایی مانند بیماری‌های عمدهٔ انسانی متمرکز است اما داده‌های به‌دست آمده می‌تواند برای هر ارگانیسم زندهٔ دیگری نیز مورد استفاده قرار گیرد. زمانی که بررسی (جی‌دبلیواِی‌اس) روی داده‌های انسانی اعمال می‌شود، این بررسی‌ها دی‌ان‌اِیِ افراد شرکت‌کننده را که فنوتیپ‌های متفاوتی برای یک ویژگی یا بیماری دارند با هم مقایسه می‌کنند. شرکت‌کنندگان در یک مطالعهٔ (جی‌دبلیواِی‌اس) می‌توانند کسانی با داشتن بیماری (موارد مشخص) و افراد همسانی بدون (کنترل سابقه)، یا می‌توانند کسانی با فنوتیپ‌های متفاوتی برای یک (موردِ ویژه) باشند، مثلاً فشار خون. به این روش اول-فنوتیپ (phenotype-first) گفته می‌شود که در آن افراد ابتدا بر اساس ظاهر بالینی گروه‌بندی می‌شوند. شیوهٔ متقابل، روش اول-ژنوتیپ (genotype-first) مطرح است. بعد از این مرحله نمونهٔ ژنتیکی هر فرد؛ که همان دی‌ان‌ای است، استخراج می‌گردد، حال اگر تناوب یک آلل مربوط به یک تنوع خاص در گروه بیماران به‌طور معنی‌داری متداول‌تر از گروه شاهد باشد، مطالعه آن تنوع را با بیماری "همبسته (همخوان یا مرتبط) "خواهد خواند؛ بنابراین چندریختی‌های همبسته با بیماری برای نشانه‌گذاری نواحی مرتبط با بیماری استفاده می‌شوند. در این مطالعه به جای در نظر گرفتن نواحی محدودی در ژنوم که مستعد هم‌بستگی با بیماری (یا ویژگی) هستند، کل ژنوم را در نظر می‌گیریم، بنابراین به این رویکرد، غیر-نامزد-محور (non-candidate-driven) می‌گوییم که در مقابل رویکرد نامزد-محور (candidate-driven) قرار می‌گیرد. "مطالعات هم‌خوانی سراسر ژنوم" توانایی یافتن ژن‌هایی را که "دلیل" رخ‌دادن بیماری‌ها هستند ندارد، گرچه با این مطالعات می‌توان تنوّع‌های هم‌بسته با بیماری‌ها را تشخیص داد. (دقت کنید رابطهٔ علیّت هم ارز رابطه هم‌بستگی نیست) گرگور مندل
اما مندل نخود فرنگی‌های ساقه بلند و ساقه‌کوتاه را با هم جفت کرد. مندل مشاهده کرد که همهٔ فرزندان ساقه بلند شدند (نسلِ اول همه بلند). با این وجود وقتی این فرزندان را که همگی ساقه‌بلند بودند با یکدیگر جفت کرد، نتیجه بسیار عجیب بود. ۳/۴ فرزندان نسل دوم ساقه بلند و ۱/۴ ساقه کوتاه شدند. او همین آزمایش را با خصوصیات و ویژگیهای دیگر گیاه نخودفرنگی نیز تکرار کرد و به نتایج مشابه رسید. از آنجایی‌که او چیزی از ژن‌های غالب و مغلوب نمی‌دانست این موضوع برایش بسیار عجیب می‌نمود. او استدلال کرد که در تعیین هر ویژگی دو عامل نقش دارد. (مثلاً برای تعیین طول ساقه گیاه نخودفرنگی دو عامل کوتاه و بلند وجود دارد) یکی از این دو عامل بر دیگری ارجعیت داشته و آن ویژگی یا خصوصیت را تعیین می‌کند. امروزه این عوامل، ژن (آلیل) نامیده می‌شوند. یافته‌های مندل این عقیده رایج که فرزندان به سادگی صفات والدین را به ارث می‌برند یا صفات فرزندان آمیخته‌ای از صفات هر دو والد است به مبارزه طلبید. در واقع این یافته‌ها نشان داد که بینِ ژنوتیپ (توانایی بالقوهٔ ژنتیکی) و فنوتیپ (ویژگی‌ها و خصوصیات بالفعل شده) تفاوت وجود دارد؛ مثلاً در مورد گیاه نخودفرنگی، از لحاظ فنوتیپ همهٔ این والدین ساقه بلند بودند ولی از لحاظ ژنوتیپ آن‌ها یک ژن ساقه کوتاه و یک ژن ساقه بلند داشتند. تعیین ساختار ژنتیکی
در بحث بیماری‌های ژنتیکی، تحقیقات مربوط به ژن‌ها و تنوع آن‌ها از اهمیت بالایی برخوردار است در چنین تحقیقاتی تعیین ساختار ژنتیکی نقش به سزایی ایفا می‌کند. با توجه به محدودیت‌های فن آوری‌های امروزی، تقریباً تمام تعیین ساختارهای ژنتیکی جزئی است. به این معنا که تنها بخش کوچکی از ژنوتیپ یک فرد و معمولاً با توالی یابی (Genotyping by sequencing=GBS) یا توالی یابی RAD (RADseq)، تعیین می‌شود. فن آوری‌های جدید توالی یابی انبوه ممکن است باعث تعیین ساختار ژنتیکی کل ژنوم (یا توالی یابی کل ژنوم) را در آینده شوند. تنوع تعداد کپی
تنوع تعداد کپی یا تکرار، یک زمینه جدید در علم ژنتیک است که به بررسی پدیده‌ای می‌پردازد که در طی آن قسمتی از ژنوم فرد در طول آن تکرار می‌شود و تعداد این تکرار برای اشخاص متفاوت با یکدیگر فرق می‌کند. تنوع تعداد تکرار یک نوع تنوع ساختاری در ژنوم موجودات محسوب می‌شود و به ویژه یک نوع مضاعف شدن و حذف در ژنوم است که تعداد زیادی از نوکلئوتیدها را درگیر می‌کند. اگرچه، امروزه مطالعات در ژنتیک مدرن بر روی ژنوم انسان تمرکز دارد، این پدیده در سایر موجودات از جمله باکتری اشریشیا کلی نیز دیده شده‌است. مطالعات اخیر نشان داده‌است که تقریباً دو سوم کل ژنوم انسان از نواحی تکرار تشکیل شده‌است. در پستانداران، تنوع تعداد تکرار نقش مهمی را در ایجاد تنوع ضروری در یک جمعیت از جمله فنوتایپهای یک بیماری ایفا می‌کند. فنوتیپ گسترش‌یافته
بخش بیشتر کتاب به این می‌پردازد که تنها چیزی که ژن‌ها به‌طور مستقیم اعمال می‌کنند سنتزکردن پروتئین‌ها است. داوکینز به این نکته اشاره می‌کند که محدودکردن فنوتیپ (رخمون) تنها به بدن جاندار یک امر اختیاری است و می‌توان آن را گسترده‌تر هم در نظر گرفت. صفت مغلوب
ژن مغلوب در ژنتیک، آللی است که فنوتیپی را ایجاد می‌کند که تنها درصورت وجود ژنوتیپ همسان (هوموزیگوس) مشاهده می‌شود و هیچ‌گاه در شرایط ناهمسان (هتروزیگوس) بارز نمی‌شود. به عبارت دیگر، به آللی که در نسل اول خود اثری از خود ظاهر نمی‌کند آلل مغلوب می‌گویند. ژنتیک کمی
ژنتیک کمی شاخه‌ای از ژنتیک جمعیت است که در ارتباط با فنوتیپ‌هایی است که به طور مداوم تغییر می‌کنند (در ویژگی‌هایی مثل ارتفاع یا جرم)—برخلاف فنوتیپ‌هایی قابل شناسایی به صورت گسسته و مولد ژن (مانند رنگ-چشم). ژنتیک کمی
هر دو شاخه با استفاده از فرکانس‌های آلل‌های مختلف از یک ژن در تولید مثل جمعیت (gamodemes) و ترکیب آنها با مفاهیم ساده وراثت مندلی به منظور تحلیل الگوهای وراثت در سراسر نسل و همچنین نوادگان می‌پردازد. در حالی که ژنتیک جمعیت می‌تواند روی یک ژن خاص و محصولات سوخت و ساز آن تمرکز کند، ژنتیک کمی تمرکز بیشتری روی بر روی فنوتیپ ظاهری و خلاصه تنها از زمینه ژنتیک است. TAS2R38
این ژن و پروتئینش در حسِ چشایی در انسان و شناخت مزه تلخی نقش دارند. ژنوتیپ متفاوت این ژن سبب می‌شود تا انسان مزهٔ فنیل‌تیوکربامید و ۶-اِن-پروپیل تیواوراسیل را تشخیص دهد. با آنکه به نظر می‌رسد تفاوت‌های ژنوتیپ گیرنده‌ها در توانایی انسان در تشخیص مزه‌های گوناگون مؤثر باشد، گیرندهٔ TAS2R38، تنها گیرنده‌ای است که چنین عملکرد متفاوتی از خود نشان داده‌است. هرم پاسکال
در ژنتیک، معمولاً از هرم پاسکال برای پیدا کردن نسبت بین ژنوتیپ‌های مختلف در یک عبور مشابه استفاده می‌شود که توسط بررسی خطی که معادل تعداد فنوتیپ (ژنوتیپ + ۱) است انجام می‌شود. این خط همان نسبت خواهد بود. [جزئیات بیشتر مورد نیاز است] ریچارد داوکینز
بسیاری از منتقدان داوکینز، در نظر گرفتن ژن به عنوان واحد انتخاب را گمراه‌کننده دانسته‌اند و نظر داده‌اند که در واقع ژن واحد انتخاب نیست، بلکه واحد فرگشت است. انتقاد دیگر این است که ژن به تنهایی توان بقا ندارد و به منظور ساختن یک موجود زنده، مجبور است با دیگر ژن‌ها همکاری نماید و به همین دلیل نمی‌توان یک ژن را یک واحد مستقل در نظر گرفت. داوکینز در کتاب فنوتیپ گسترش یافته ابراز می‌کند که از دیدگاه یک ژن، بواسطه بازترکیبی ژنتیک و تولید مثل جنسی، تمامی ژن‌های دیگر بخشی از محیط زیستی هستند که آن ژن در آن سازگار شده‌است. اپی‌ژنتیک
اپی‌ژنتیک (یا وراژن‌شناسی) مطالعهٔ اختلافات سلولی و فیزیولوژیکی است که بوسیلهٔ تغییر در توالی DNA ایجاد نمی‌شود، اپی‌ژنتیک اصولاً مطالعهٔ عوامل خارجی یا محیطی است که باعث روشن یا خاموش شدن ژن‌ها می‌شود و بر روی چگونگی خوانده‌شدن ژن‌ها اثر می‌گذارد. مکانیسم های اپی ژنتیک به اثرات محیطی حساس بوده و از عوامل کلیدی در شکل گیری فنوتیپ هستند. نژاد و ژنتیک
فنوتیپ‌های انسانی بسیار پلی ژنتیک (وابسته به تعامل بسیاری از ژن‌ها) هستند و تحت تأثیر محیط و همچنین ژنتیک هستند. زیست‌شناسی
دی‌ان‌ای معمولاً به شکل کروموزوم خطی در یوکاریوت‌ها و کروموزوم حلقوی در پروکاریوت‌ها وجود دارد. کروموزوم ساختاری سازمان یافته متشکل از دی‌ان‌ای و هیستون‌ها می‌باشد. مجموعه‌ای از کروموزوم‌ها در یک سلول و دیگر اطلاعات وراثتی یافت شده در میتوکندری‌ها، کلروپلاست‌ها، یا دیگر مکان‌ها در مجموع به عنوان ژنوم شناخته می‌شوند. در یوکاریوت‌ها، ژنوم دی‌ان‌ای در هسته سلول و به مقدار کم همراه میتوکندری و کلروپلاست وجود دارد. در پروکاریوت‌ها، دی‌ان‌ای درون منطقه‌ای نامنظم از سیتوپلاسم به نام نوکلئوئید (ناحیه هسته) قرار گرفته‌است. اطلاعات ژنتیکی در یک ژنوم درون ژن‌ها قرار دارند، و مجموعه کاملی از این اطلاعات را در یک موجود زنده ژنوتیپ می‌نامند. ژنومیک تطبیقی
تشابه ژنوم‌های مرتبط اساس ژنومیک تطبیقی می‌باشد. اگر دو موجود یک جد مشترک داشته باشند، تفاوت‌های بین ژنوم دو موجود ناشی از تکامل ژنوم جد مشترک آن‌ها می‌باشد. هر چقدر ارتباط بین دو موجود بیشتر باشد، شباهت‌های بین ژنوم آن دو بیشتر می‌باشد. اگر ارتباط نزدیکی بین دو موجود باشد، ژنوم‌های آن‌ها یک رفتار خطی (synteny) نشان می‌دهند، یعنی همه یا بعضی از دنباله‌های ژنتیکی آن‌ها حفظ شده‌است. بنابراین از دنباله‌های ژنوم می‌توان برای تشخیص عملکرد ژن‌ها استفاده کرد، بری این کار کافیست تا تشابه ژن مورد بررسی را با ژنی که عملکرد آن شناخته شده‌است، تحلیل کرد. ژنومیک تطبیقی از تفاوت‌ها و شباهت‌های موجود در پروتئین‌ها، RNA، و نواحی کنترلی موجودات مختلف استفاده می‌کند تا به نحوه رفتار انتخاب طبیعی روی موجودات پی‌ببرد. عناصری که بین گونه‌های مختلف مشابه می‌باشند، در طول زمان باید حفظ بشوند (انتخاب ثباتی)، اما عناصری که در گونه‌های مختلف تفاوت دارند باید واگرا باشند (انتخاب هدایتی)، در نهایت عناصری که در موفقیت فرایند تکامل نقشی ندارند حفاظت‌نشده می‌باشند (انتخاب خنثی است). هدف‌گیری ژنی
به دام انداختن ژن بر پایه درج تصادفی یک قطعه نوکلئوتیدی (cassette) می‌باشد در حالی که در هدف‌گیری ژن یک ژن خاص مورد هدف قرار می‌گیرد. کاست‌ها می‌توانند برای بسیاری از موارد مختلف استفاده شوند در حالی که نیاز است که مناطق همسان طرفین ژن در کاست‌های مخصوص هدف‌گیری ژن برای هر ژن طراحی شود. این باعث می‌شود که روش به دام انداختن ژن برای استفاده در پروژه‌های بزرگ آسان‌تر و مناسب تر از روش هدف‌گیری ژنی باشد. از سوی دیگر، روش هدف‌گیری ژن می‌تواند برای ژن‌های با رونوشت کم که در روش دیگر غیرقابل تشخیص هستند استفاده شود. همچنین، احتمال به دام افتادن، با اندازه اینترون افزایش می‌یابد. در هدف‌گیری ژن، این ژن‌های فشرده به راحتی تغییر می‌یابند. شبکه فیلوژنتیک
شبکه فیلوژنتیک گرافی است که جهت نشان دادن ارتباط تکاملی (به صورت صریح یا غیر صریح) بین دنباله نوکلئوتیدها، ژن‌ها، کروموزوم‌ها، ژنوم‌ها، یا گونه‌ها استفاده می‌شود. شبکه فیلوژنتیک وقتی مورد استفاده قرار می‌گیرد که شبکه‌ای از وقایع مانند انتقال عمومی ژن، جفت گیری، تکثیر ژن و انقراض مورد بحث باشد. شبکه فیلوژنتیک یک مدل شدن کاملاً متفاوت با درخت فیلوژنتیک هستند. به این معنی که ندهای هیبرید(ند با دو والد)به جای ندهای درختی (ند با یک والد) اضافه شده‌اند.  درخت‌های فیلوژنتیک یک زیر مجموعه از شبکه‌های فیلوژنتیک هستند. شبکه‌های فیلوژنتیک را می‌توان با نرم افزارهایی مانند SplitsTree به تصویر کشید. شکل استاندارد برای نمایش شبکه‌های فیلوژنتیک استفاده از مدل Newick format است، که شبکه‌ها را به خوبی درختان پشتیبانی می‌کند. هاپلوتیپ
به عبارت دیگر، هاپلوتیپ یک مجموعه از چند شکلی‌های تک نوکلئوتیدی (اسنیپ‌ها) روی یک کروموزوم از جفت کروموزومی، که به صورت آماری هم‌بسته هستند، است. به نظر می‌رسد با استفاده از این هم‌بستگی‌ها و شناسایی تعداد کمی از الل‌های یک بلوک هاپلوتیپی، می‌توان به صورت بدون ابهام همه مکان‌های چند شکلی را در آن ناحیه خاص تشخیص داد. چنین اطلاعاتی در تحقیق برای عوامل ژنتیکی بیماری‌های شایع بسیار ارزشمند هستند، و در پروژه بین‌المللی HapMap برای انسان‌ها مورد تحقیق قرار گرفته‌اند. ژنوتیپ یک موجود زنده ممکن است دقیقاً هاپلوتیپ آن را بیان نکند. به عنوان مثال یک موجود زنده دیپلوئیدی و دو مکان دو اللی روی یک کروموزوم مثل چند شکلی‌های تک نوکلئوتیدی (اسنیپ‌ها) را در نظر بگیرید. اولین مکان دارای الل‌های A و T با سه ژنوتیپ AA، AT و TT، و دومین مکان دارای الل‌های G و C با سه ژنوتیپ GG، GC و CC می‌باشند. بنابراین یک فرد می‌تواند ۹ ترکیب متفاوت از این الل‌ها را در این دو مکان داشته باشد. جدول زیر این ترکیب‌ها را نشان می‌دهد. برای افرادی که در یک یا دو مکان هموزیگوت هستند، هاپلوتیپ‌ها واضح اند اما وقتی فرد در هر دو مکان هتروزیگوت باشد، فاز سلول جنسی دارای ابهام است. تنها روش واضح برای رفع ابهام فاز استفاده از توالی‌یابی است. هرچند، هنگامی که فاز دارای ابهام باشد، می‌توان احتمال یک هاپلوتیپ خاص را با استفاده از نمونه‌ای از افراد تخمین زد. هنگامی که ژنوتیپ تعدادی از افراد را داریم، می‌توانیم هاپلوتیپ‌ها را با استفاده از روش‌های تحلیل هاپلوتیپ‌ها (haplotype resolution) یا مرحله‌بندی هاپلوتیپ‌ها (haplotype phasing) به دست بیاوریم. این روش‌ها با استفاده از این مشاهده که وجود هاپلوتیپ‌های خاصی در مکان‌های خاصی از ژنوم رایج است کار می‌کنند. بنابراین، هنگامی که مجموعه‌ای از تحلیل‌های متفاوت را برای هاپلوتیپ‌ها داریم، این روش‌ها آن‌هایی را انتخاب می‌کنند که در کل از هاپلوتیپ‌های متفاوت کمتری استفاده می‌کنند. مشخصه‌های این روش‌ها متفاوت است. بعضی بر پایه روش‌های ترکیبیاتی هستند (مثل پارسیمونی) در حالی که بقیه از توابع درست‌نمایی استفاده می‌کنند که بر پایه مدل‌ها و فرضیات متفاوتی می‌تواند باشد. مثل اصل Hardy-Weinberg، مدل نظریه coalescent، یا perfect phylogeny. این مدل‌ها با الگوریتم‌های بهینه سازی مثل الگوریتم ماکزیمم سازی مقدار مورد انتظار (expectation-maximization)، زنجیره مارکوف مونت کارلو (MCMC) و مدل‌های مارکوف پنهان ترکیب می‌شوند. ویکیپدیای انگلیسی