سندروم داون چگونه تشخیص داده می شود؟
نشانگان دان
اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد. روز جهانی سندروم داون
روز جهانی سندروم داون (WDSD) هر ساله در ۲۱ مارس برگزار می‌شود، شروع این روز از سال ۲۰۰۶ بود. بیست و یکم مارس (ماه سوم سال) برای نشان دادن منحصر به فرد بودن سه‌گانه (تریزومی) بیست و یکمین کروموزوم که باعث سندرم داون می‌شود ، انتخاب می شود نشانگان دان
آلفافیتوپروتئین به‌طور معمول در خون مردان سالم و زنان غیر باردار یافت نمی‌شود یا میزان آن بسیار اندک است. اندازه‌گیری سطح سرمی آلفا فیتوپروتئین در مادران حامله بخشی از آزمایش‌های غربالگری است و از آن می‌توان جهت تشخیص برخی بیماری‌ها و ناهنجاری‌های جنین استفاده کرد مانند نواقص کانال نخاعی، انانسفالی، سندروم داون و بیماری‌های نادر مانند سندروم‌های کروموزومی (تریزومی) یا امفالوسل که یک نقص مادرزادی در دیواره شکمی است. در مسدود شدن کانال نخاعی (Spinabifida)، چنانچه میزان AFP خون زودتر از ۱۵ هفتگی مورد بررسی قرار بگیرد، قابل اطمینان نیست. با بررسی AFP موجود در خون به همراه نتایج دو تست دیگر به نام‌های «استریول» و HCG می‌توان سندروم داون (Down) را تشخیص داد. هنگامی که این سه تست با هم انجام شوند به آن تست تریپل می‌گویند. این تست جهت اسکرین (تشخیص) مشکلات جنینی، بسیار دقیق‌تر از تست مجزای AFP است. این تست بر روی سرم خون مادر انجام می‌شود. جابه‌جایی کروموزومی
سندروم داون: این سندروم در کم‌تر از ۵ درصد از مواردی که دارای جابه‌جایی روبرت‌سونی از بازوی بزرگ کروموزوم ۲۱ به کروموزوم بازوی بزرگ کروموزوم ۱۴ هستند، اتفاق می‌افتد.
سندرم دوئین
بیشتر مبتلایان تا سن ۱۰ سالگی، بیماری‌شان کشف می‌شود. سندرم دوئین در دختران (۶۰٪) شایع‌تر از پسران (۴۰٪) است. این سندرم ترجیح نژادی خاصی ندارد و بر اساس یک پژوهش در فرانسه، در ۷۸٪ موارد یک‌طرفه بوده و بیشتر چشم چپ (۷۱٫۹٪) را درگیر می‌کند. حدود ۱۰–۲۰٪ موارد بیماری، ارثی است که در این صورت، درگیری هر دو چشم شایع‌تر از موارد غیر ارثی است. سندرم روده تحریک‌پذیر
هنگامی که سایر علل مسبب بیماری حذف گردیدند، برای تشخیص آی‌بی‌اس از یک الگوریتم تشخیصی استفاده می‌گردد. الگوریتم‌های شناخته‌شده شامل کرایتریای «منینگ»، معیار یا کرایتریای منسوخ شدهٔ «رم» یک و دو، کرایتریای کرویس و مطالعاتی که قابلیت اطمینان‌شان را حفظ کرده‌اند، می‌باشند. شکل تکامل یافتهٔ کرایتریای «رُم سه» نیز در سال ۲۰۰۶ منتشر شده بود. هر یک از پزشکان ممکن است با کمک گرفتن از یکی از دستورالعمل‌های ذکرشده یا با تکیه بر تجربیاتی که از بیماران گذشته خود کسب کرده‌اند، انتخاب خود را در این زمینه انجام دهند. الگوریتم تشخیصی ممکن است شامل برخی آزمایش‌های اضافی به منظور مراقبت در برابر اشتباهات تشخیصی و جلوگیری از شناختن بیماری‌های دیگر به عنوان آی‌بی‌اس باشد. نشانه‌هایی که به عنوان «پرچم سرخ» شناخته می‌شوند، ممکن است شامل کاهش وزن، خون‌ریزی گوارشی، کم‌خونی یا نشانه‌های شبانه(علائمی که در شب ظاهر می‌شوند) باشند. با این حال پژوهندگان یادآور شده‌اند که شرایط پرچم قرمز ممکن است همیشه به دقت در تشخیص کمکی نکنند. برای نمونه بیش از ۳۱ ٪ از بیماران مبتلا به آی‌بی‌اس در مدفوع خود خون دارند. الگوریتم تشخیصی، نامی را مشخص می‌کند که می‌توان آن را بر روی وضعیت بیماری گذاشت که ترکیبی از علایم اسهال، درد شکم و یبوست دارد. به عنوان مثال، عبارت «۵۰٪ از مسافران بازگشته از مسافرت دچار اسهال عملکردی بودند، در حالی که در ۲۵٪ آن‌ها، سندرم روده‌تحریک‌پذیر ایجاد شده بود.» بدین معنا است که نیمی از مسافران اسهال داشته‌اند، در حالی که در یک چهارم آن‌ها اسهال با درد در ناحیه شکم همراه شده بوده‌است. در حالی که برخی پژوهشگران عقیده دارند که این سامانه طبقه‌بندی به درک پزشکان از آی‌بی‌اس کمک خواهد کرد، دیگر پژوهشگران ارزش‌های چنین سامانه‌ای را زیر سؤال برده‌اند و پیشنهاد کرده‌اند که تمام بیماران مبتلا به آی‌بی‌اس، دچار بیماری زمینه‌ای مشابه با هم هستند، لیکن نشانه‌های هرکدام با دیگری متفاوت است. یک مطالعه که اخیراً انجام شده در همین راستاست و نشان داده‌است که یبوست یا اسهال تظاهرات متفاوتی از همان شرایط زمینه‌ای به نظر می‌رسند، که محصولی از احتباس مدفوع در مخازن روده بزرگ است. پرتونگاری شکم زمان انتقال (ترانزیت) روده بزرگ و نحوهٔ عبور و پخش مدفوع را مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌دهد که این موارد به میزان قابل توجهی با نفخ و درد در ناحیه شکم در ارتباط می‌باشند؛ بنابراین یک گروه از بیماران که در مقایسه با گروه شاهد، دچار یک افزایش در میزان بارگذاری مدفوع هستند، شناسایی می‌شوند که البته زمان ترانزیت روده بزرگ در آن‌ها نسبت به گروه شاهد برابر یا کمتر است. این موضوع نشان می‌دهد که الگوی اجابت مزاج مقدار مدفوع باقی‌مانده در روده بزرگ را منعکس نمی‌کند و این پدیده یبوست پنهان نامیده می‌شود. پدیده‌ای که ممکن است به رشد بیش از حد باکتریایی مربوط باشد. آمنیوسنتز
آمنیوسنتز یا آزمایش مایع آمنیوتیک (به انگلیسی: Amniocentesis) یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون نمونه‌برداری شده و مورد بررسی ژنتیکی قرار می‌گیرد. این شیوه معمولاً در سه‌ماههٔ دوم بارداری انجام می‌گیرد. آمنیوسنتز یکی از رایج‌ترین روش‌های تهاجمی تشخیص پیش از تولد در سه‌ماهٔ دوم بارداری است. آمنیوسنتز برای همه مادران باردار توصیه نمی‌شود بلکه تنها در مادرانی انجام می‌گیرد که سن آنان بالای ۳۵ سال باشد یا در بررسی غربالگری سندرم داون یا شیوه‌های دیگر غربالگری در زمره بارداری‌های پر خطر طبقه‌بندی شده باشند. آمنیوسنتز علاوه بر بررسی از نظر سندرم داون و اختلالات کروموزومی و عفونت در جنین، به منظور تعیین وضعیت جنین از نظر ابتلا به سایر بیماری‌های ژنتیکی نیز کاربرد دارد. در این موارد می‌بایست وضعیت ژنتیکی خانواده و افراد مبتلا از قبل تعیین شده‌باشد. از جمله علل مهم برای انجام آمنیوسنتز می‌توان به کوتاه‌سری
در انسان، اختلال سَری به عنوان سندرم سرصافی شناخته می‌شود و در نتیجه جوش خوردن زودرس درزهای تاجی یا تغییر شکل بیرونی ایجاد می‌شود. درز تاجی مفصل فیبری است که استخوان پیشانی را با دو استخوان آهیانه جمجمه پیوند می‌دهد. استخوان‌های جداری قسمت بالایی و کناره‌های جمجمه را تشکیل می‌دهند. این ویژگی را می‌توان در نشانگان داون مشاهده کرد. نشانگان دان
مبتلایان به بیماری ژنتیکی سندرم دان به‌طور متوسط، حدود ۳۲ تا ۳۵ سال عمر می‌کنند. کروموزوم ۲۲ (انسان)
"کروموزوم ۲۲" از همان آغاز به عنوان کوچکترین کروموزوم انسان شناسایی شده‌بود. پس از بررسی‌های گسترده‌تر، با این‌که پژوهشگران به این نتیجه رسیدند که کروموزوم ۲۱ کوچکتر است، این نتیجه‌گیری منجر به بازنگری در جایگاه ردیفی این دو کروموزوم نشد. نقش کروموزوم ۲۱ در سندرم داون (جهش‌های حذفی)، دلیل این گزینش بود. سندرم دراوه
جهش در ژن‌های Naα1.2 و Na1.1 بر روی کروموزوم ۲ موجب بروز این بیماری می‌گردد. در بیشتر موارد، این جهش‌ها ارثی نیستند و برای نخستین بار در یکی از اعضای خانواده دیده می‌شود. در ۷۰–۹۰٪ بیماران، علتِ سندرم دراوه، یک جهش بی‌معنی در Na1.1 است که منجر به تولید یک پروتئین ناکارآمد می‌شود. سندرم ساوان
سندرم ساوان , یا ساوانتیسم، شرایطی است که در آن افرادی با ناتوانی ذهنی واضح، قابلیت‌های مشخصی فراتر از حد متوسط نشان می‌دهند. مهارت‌هایی که مبتلایان به این سندرم معمولاً بروز می‌دهند، بیشتر در ارتباط با حافظه است و می‌تواند شامل محاسبات سریع،علم پزشکی،توانایی هنری، نقشه‌نگاری یا توانایی در موسیقی باشد. معمولاً فقط یک مهارت وجود دارد. افراد مبتلا به این شرایط عموماً دچار اختلالات عصبی تکاملی از قبیل اختلال اوتیسم یا آسیب مغزی هستند. تقریباً نیمی از موارد دچار اوتیسم بوده که به آن‌ها ساوان اوتیسمی گفته می‌شود. با اینکه این شرایط معمولاً در کودکی ظهور می‌کند، اما در برخی موارد در بزرگسالی ایجاد می‌شوند. این شرایط در دی‌اس‌ام-۵ به عنوان بیماری روانی شناخته نشده‌است.(هیچگونه بیماری روانیDSM-5 به نام ساوانت وجود ندارد) سندرم زولینگر-الیسون
گام نخست برای تشخیص این بیماری، تعیین سطح گاسترین در هنگام ناشتا است. سطح گاسترین در هنگام ناشتا معمولاً کمتر از ۱۵۰ پیکوگرم در میلی‌لیتر است. در بیماران مبتلا به این بیماری، سطح گاسترین بیش از ۱۵۰ تا ۲۰۰ پیکوگرم در میلی‌لیتر است. اگر سطح گاسترین ناشتا بیش از ده برابر بالاتر از حد طبیعی باشد قویاً احتمال این سندرم وجود دارد. دومین راه برای تشخیص این بیماری، بررسی ترشح اسید معده است که اگر برون ده اسید کاهش یافته باشد نیازی به اقدامات تشخیصی بعدی نخواهد بود. PH پایه‌ای معده چنانچه برابر یا بالاتر از ۳ باشد گاسترینوما رد می‌شود. حساس‌ترین و اختصاصی‌ترین آزمون تشخیصی گاسترینوما ، آزمون تحریکی سکرتین می‌باشد. پارکینسونیسم
پارکینسونیسم (Parkinsonism)، یک سندروم بالینی است که مشخصات آن لرزش، برادیکینزی (کندشدن حرکات)، خشکی عضلات و عدم تعادل حالت بدن است. این چهار علامت حرکتی، در بیماری پارکینسون (که نام پارکینسونیسم از آن گرفته شده)، دمانس لوی‌بادی (DLB)، دمانس ناشی از بیماری پارکینسون (PDD) و برخی بیماری‌های دیگر مشاهده می‌شود. این مجموعه علائم می‌تواند علل بسیار مختلفی داشته باشد از جمله بیماری‌های زوال عصبی، داروها، توکسین‌ها، اختلالات متابولیک و بیماری‌های نورولوژیک دیگر به جز بیماری پارکینسون. دیستونی
روش‌های تشخیصی این بیماری در موارد اولیه و تک گیر معمولاً آزمایش‌های تکمیلی، آزمایش خون، ام آر آی و سایر روش‌های تصویربرداری مغز است. نتایج بیشتر این روش‌ها معمولاً طبیعی هستند و به ندرت امکان دارد یک یافته غیرطبیعی یافت شود. به همین علت، مبنای تشخیص دیستونی، مبنای بالینی و قضاوت پزشک بر اساس ظاهر بیمار و معاینه‌های بالینی بیمار است. نشانگان ترنر
سندرم ترنر (Turner Syndrome)یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال ۱۹۳۸ توسط هنری ترنر (Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادان دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آن‌ها ناقص است متولد می‌شوند. تقریباً ۱ نفر از ۲۵۰۰ نفر همراه با این بیماری متولد می‌شود. سندرم ترنر بعد از سندروم داون شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه ۹۸٪ از تمام جنین‌های مبتلا به این سندرم به‌طور خودبخود سقط می‌شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند. سندرم ترنر تنها مونوزومی سازگار با طبیعت است که فرصت تولد پیدا می‌کند. سندروم ایکس سه‌گانه
از آن‌جا که اکثریت قریب به اتفاق زنان سه‌گانه ایکس هرگز تشخیص داده نمی‌شوند، ممکن است تعیین دقیق مشخصات، عوارض و اثرات این سندروم بسیار دشوار باشد. نمونه‌هایی که مورد مطالعه قرار گرفته‌اند اندک بوده و ممکن است قابل تعمیم به تمام جمعیت نباشند. به دلیل لیونیزاسیون یا غیرفعال شدن کروموزوم‌های ایکس و تشکیل اجسام بار، در تمام سلول‌های افراد مؤنث، فقط یک کروموزوم ایکس در هر زمان فعال است؛ بنابراین یک فرد مبتلا به سندروم ایکس سه‌گانه در هر سلول دارای دو جسم بار خواهد بود که این اتفاق منجر به این می‌شود که بیشتر افراد، تنها عوارض خفیفی داشته باشند یا فاقد هرگونه عوارض و علائمی باشند. همچنین این علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است و برخی افراد بیشتر از دیگران تحت تأثیر قرار می‌گیرند. اختلال کروموزومی
نمونه‌ای از تریزومی در انسان، نشانگان داون است که نوعی اختلال در رشد است که در اثر وجود یک نسخهٔ اضافی از کروموزوم ۲۱ انسان ایجاد می‌شود؛ بنابراین به این اختلال تریزومی ۲۱ نیز گفته می‌شود. نقص مادرزادی قلب
علت نقص مادرزادی قلب اغلب ناشناخته است. موارد خاص ممکن است به علت عفونت در دوران بارداری مانند سرخجه، استفاده از داروهای خاص یا موادی مانند الکل یا تنباکو، والدین منسوب و یا وضعیت نامناسب تغذیه یا چاقی در مادر باشد. داشتن یک والد با نقص مادرزادی قلب نیز یک عامل خطر است. بعضی ناهنجاری‌های ژنتیکی با نقص قلب همراهند از جمله: سندرم داون، سندرم ترنر و سندرم مارفان. نقایص مادرزادی قلب به دو گروه اصلی تقسیم می‌شود: نقص‌های قلبی سیانوتیک و نقص‌های قلبی غیر سیانوتیک بسته به اینکه کودک کبود می‌شود یا نه. مشکلات ممکن است مربوط به دیواره‌های داخلی قلب، دریچه‌های قلب و یا عروق خونی بزرگ که به قلب وارد می‌شود باشند. پیری زودرس
سندروم نادر دیگری که با پیری زودرس خود رانشان میدهد سندروم cockayne's است این سندروم به علت نقص در ترمیم DNA ونقص در میلین سازی سیستم عصبی محیطی و مرکزی ایجاد میشود.بچه ها در بدو تولد نرمال ولی در پایان سال اول با علائم aging شروع و در پایان ۴ سالگی نمای progeric دارند.سایر علائم نقص شناختی،آتاکسی،آرفلکسی،کاهش شنوایی،حساسیت به نور و رتینوپاتی پیگمانته ، dwarfism و افزایش احتمال سرطان است.در بررسی EMG,NCV اینها نوروپاتی نوع دمیلینه با پاترن ارثی یافت میشود. ام‌اس
اگر یک فرد اپیزودهای مجزایی از علائم عصبی بیماری را داشته باشد، ممکن است اطلاعات بالینی به تنهایی برای تشخیص ام‌اس کافی باشند. افرادی که به دنبال مراقبت پزشکی بعد از فقط یک حمله هستند، باید برای تشخیص بیماری آزمایش‌های دیگری را نیز انجام بدهند. رایج‌ترین ابزارهای تشخیصی عبارتست از تصویربرداری سیستم عصبی، تجزیه مایع مغزی نخاعی و پتانسیلهای برانگیخته. ممکن است تصویربرداری رزونانس مغناطیسی مغز و ستون فقرات مناطق دمیلیناسیون (ضایعات یا پلاک‌ها) را نشان بدهد. گادولینیم می‌تواند به صورت وریدی و به عنوان یک ماده حاجب تجویز شود تا پلاک‌های فعال را مشخص کند و، از طریق حذف، وجود ضایعات تاریخی را که به علائم موجود در هنگام ارزیابی مربوط نمی‌شوند، نشان بدهد. آزمایش مایع مغزی نخاعی به دست آمده از یک پونکسیون کمری می‌تواند شواهد وجود التهاب مزمن در سیستم اعصاب مرکزی را ارائه بدهد. مایع مغزی نخاعی برای بررسی گروه‌های اولیگوگلونال ایمنوگلوبولین (IgG) در الکتروفورز، که نشانه‌های التهابی هستند که در ۷۵–۸۵٪ افراد مبتلا به ام‌اس مشاهده می‌شوند، آزمایش می‌شود. ممکن است سیستم عصبی در افراد مبتلا به ام‌اس نسبت به تحریک عصب بینایی و اعصاب حسی به دلیل دمیلیناسیون این مسیرها واکنش کمتری نشان بدهد. این واکنش‌های مغزی می‌توانند با استفاده از بینایی و پتانسیل‌های برانگیخته حسی آزمایش شوند. سونوگرافی ان تی
سونوگرافی ان تی (به انگلیسی: Nuchal scan یا nuchal translucency) یک روش تصویربرداری و بخشی از غربالگری سه ماه اول بارداری است که از آن برای تشخیص ناهنجاری‌های احتمالی کروموزومی در جنین استفاده می‌شود. از آنجایی که ناهنجاری‌های کروموزومی می‌تواند منجر به اختلال در رشد قلب و عروق نوزاد شود، از سونوگرافی ان تی به عنوان روش غربالگری برای بیماری‌هایی مانند سندرم داون، سندرم پاتو، سندرم ادواردز استفاده می‌شود. آمنیوسنتز
- سندرم داون (تریزومی ۲۱) نشانگان دان
مقدار کمتر از حد نرمال AFP در یک زن باردار مقدار پایین AFP می‌تواند به این دلایل باشد: سن نامناسب آبستنی، جنین مبتلا به سندروم داون. سندرم دوئین
سندرم دوئین گاهی در همراهی با سندرم‌های دیگر نظیر نشانگان کلیپل فایل، ناهم‌رنگی عنبیه و ناشنوایی مادرزادی هم دیده می‌شود. سندرم کرنس-سه‌یر
تشخیص این بیماری اغلب توسط «نوروافتالمولوژیست‌ها» (متخصصان چشمی که فوق‌تخصص اعصاب چشمی دارند) انجام می‌شود. شک بالینی به این بیماری، باید بر اساس معاینات و یافته‌های بالینی باشد. همچنین شک به میوپاتی باید در بیمارانی که فلج عصبی‌شان در اعصاب حرکتی چشمی، عصب ۴ و عصب ۶ مغزی است، افزایش یابد. معمولاً آزمایش‌های تصویری اولیه، برای ردِ سایر بیماری‌هایِ شایع‌تر انجام می‌شود. تشخیص نهایی بر پایهٔ بیوپسی ماهیچه‌ای و گاهی تأیید آن با «پی‌سی‌آر» برای جهش‌های دی‌ان‌ای میتوکندریال است. البته لازم نیست بیوپسی از ماهیچهٔ چشمی خاصی انجام شود. فیبرهای عضلانی معمولاً با رنگ «گوموری تری‌کروم» رنگ‌آمیزی می‌شود و زیر میکروسکوپ نوری مشاهده می‌شد. فیبرهایی که تعدادِ میتوکندی‌های جهش‌یافته‌اش زیاد باشد، تراکم میتوکندریال بالایی هم دارند و این موضوع باعث می‌شود که فیبرهای ماهیچه‌ای در زیر میکروسکوپ، نمایی قرمزتیره و خشن داشته باشند که با آن «فیبرهای قرمز خشن» می‌گویند. گاهی از روش‌های دیگری همچون رنگ‌آمیزی آنزیمی میتوکندریال و آنالیزهای بیوشیمیایی بافت و مشاهده آنان در زیر میکروسکوپ الکترونی و همچنین آنالیز دی‌ان‌ای میتوکندریال ماهیچه‌ها هم استفاده می‌شود. سندرم دویک
این بیماری شباهت زیادی به ام‌اس دارد و در موارد متعددی به اشتباه ام‌اس تشخیص داده می‌شود که همین یکی از عوامل تأخیر در درمان مؤثر بیماری می‌باشد. این بیماری بیشتر عصب چشم و نخاع را درگیر می‌کند. این بیماری دارای فراز و فرود است ولی پیش‌رونده نیست. عدم درمان به موقع بیماری می‌تواند به کوری و سپس فلج کامل بدن منتهی شود. به دلیل سرعت درگیری بالای این بیماری، این بیماری را خطرناک‌تر از ام‌اس می‌دانند. این بیماری درمان قطعی ندارد ولی چون عودکننده است و پیش‌رونده نیست، می‌توان تا حد بالایی جلوی آن را گرفت. سن ابتلا به این بیماری دیرتر از ام‌اس شروع می‌شود و اغلب افراد حدود سنی ۳۰ تا ۵۰ ساله را درگیر می‌کند. سندرم دوئین
این بیماری با نام‌های دیگری همچون «سندرم رتراکسیون دوئین»، «سندرم رتراکسیون چشمی»، «سندرم رتراکسیون مادرزادی» و «سندرم اشتیلینگ-تورک» هم شناخته می‌شود. جابه‌جایی کروموزومی
جابه‌جایی روبرت‌سونی در تمام حالت‌های ممکن برای ترکیب کروموزوم‌های آکروسنتریک دیده شده‌است. شایع‌ترین جابه‌جایی کروموزومی در بدن انسان، جابه‌جایی میان کروموزوم‌های ۱۳ و ۱۴ است که در حدود ۰٫۹۷ از ۱۰۰۰ کودک تازه به دنیا آمده دیده شده‌است. حاملان جابه‌جایی کروموزومی روبرت‌سونی علایم ظاهری مشخصی ندارند و ناهنجاری‌ای در فنوتیپ‌های آن‌ها دیده نمی‌شود، این در حالی است که خطر گامت نامتعادل و به تبع آن سقط جنین یا تولد فرزندانی با مشکل ناهنجاری در آن‌ها وجود دارد. به‌طور مثال حاملان جابه‌جایی روبرت‌سونی در کروموزوم ۲۱ شانس بالاتری برای داشتن فرزندانی با بیماری سندروم داون دارند. از این نوع جابه‌جایی با نام «جابه‌جایی داون» یاد می‌شود. این موضوع به دلیل اشکال در هنگام تفکیک کروموزوم‌های خواهر در فرایند گامت‌زایی ایجاد می‌شود. خطر انتقال توسط مادر (۱۰٪) بیش‌تر از خطر انتقال توسط پدر (۱٪) است. در جابه‌جایی روبرت‌سونی در کروموزوم ۱۴ خطر کمی برای تکرار کروموزوم ۱۴ یکی از والدین بر اثر فرایند رهایی تریزومی وجود دارد. منظور از رهایی تریزومی پدیده‌ای است که در آن سلول تخم به اشتباه حامل ۳ کروموزوم شده و یکی از کروموزوم‌ها را از دست می‌دهد تا به فرایند عادی بازگردد. در صورتی که ۲ کروموزوم باقی مانده در سلول مربوط به یکی از والدین باشد، پدیدهٔ تکرار کروموزوم یکی از والدین به وجود می‌آید. دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن
اگر تست DNA نتواند جهش در اگزون‌ها را پیدا کند، ممکن است از ماهیچه نمونه برداری شود. نمونه کوچکی از ماهیچه استخراج شده (معمولاً با چاقوی کوچک جراحی به جای سوزن سرنگ) وضعیت فقدان کامل پروتئین دیستروفین را نشان می‌دهد. در طول چند سال گذشته تست DNA در زمینه شناسایی جهش‌هایی زیادی در ژن‌ها که سبب ایجاد بیماری‌های مختلف می‌شود پیشرفت داشته‌است و نمونه برداری از ماهیچه غالباً تنها بیماری دوشن را تأیید نمی‌کند. پدیده داون
پدیده داون یا Dawn phenomenon صبح زود (معمولاً بین ۲ تا ۸ بامداد) در افراد دیابتی باعث افزایش قند خون (گلوکز) می‌شود. پدیده داون ممکن است توسط آزادسازی هورمون رشد، کورتیزول، گلوکاگون یا اپی‌نفرین به وجود بیاید. ترشح تمام این هورمون‌ها در کبد می‌تواند باعث بالا رفتن سطح گلوکز خون شود. سایر علل بالا رفتن قند خون صبحگاهی می‌تواند از استفاده دوز نادرستی از دارو یا خوردن تنقلات کربوهیدرات دار قبل از خواب باشد. پدیده داون را می‌توان در بسیاری از بیماران با اجتناب از مصرف کربوهیدرات قبل از خواب، تنظیم دوز دارو یا انسولین و تغییر دارو کنترل کرد. آزمایش سل فری
آزمایش سل فری را می‌توان از اوایل هفته ۱۰ بارداری انجام داد. در طی این غربالگری، یک نمونه خون مادر گرفته شده و به آزمایشگاه ارسال می‌شود. این آزمایشگاه دی‌ان‌ای مادر و جنین را از نمونه خون جدا و تجزیه و تحلیل می‌کند. به عنوان مثال نسبت بالاتر از حد انتظار از توالی‌های کروموزوم ۲۱، افزایش خطر تریزومی ۲۱ در جنین را نشان می‌دهد. تریزومی ۲۱ شایع‌ترین علت سندرم داون است. به‌طور معمول، نتایج آزمایش در طی پنج تا هفت روز بعد از انجام خون‌گیری در دسترس است. GATA1
جهش در ژنِ "GATA1" در انسان، منجر به بروز کم‌خونی و کاهش پلاکت‌های خون می‌گردد. همچنین جهش در اگزون ۲ در همین ژن، تقریباً در تمامی افراد مبتلا به «لوسمی مگاکاریوبلاستیک حاد وابسته به سندرم داون» (DS-AMKL) مشاهده می‌شود. گونهٔ معمولی این سرطان نادر خون (یعنی نوعِ غیروابسته به سندرم داون) به‌دلیل جابه‌جایی کروموزومی (۱؛۲۲) رخ می‌دهد. از آنجایی که این جهش از زمان تولد در جنین موجود است، حضور آن در هنگام تولد، ممکن است به‌عنوان یک نشانگر زیستی از افزایش احتمال بروز این سرطان خون در آینده، قابل استفاده باشد. سندرم دوبین جانسون
سندرم دوبین جانسون یک اختلال نادر مادرزادی است که موجب هایپر بیلی‌روبینمیا (افزایش بیلی‌روبین خون) میشود. توارث این اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است جهش در ژن پروتئین mrp2میباشد.علت آن ناشناخته است ولی به نظر میرسد اختلال در ترشح بیلی‌روبین به صفرا میباشد.درواقع در این بیماری یکی از پروتئین هایی که وظیفه نقل و انتقال بیلی روبین را دارد آسیب میبیند. در این سندرم کبد رنگدانه سیاه دارد. سندرم تخمدان پلی‌کیستیک
با کمک سونوگرافی می‌توان تخمدان‌های بزرگ حاوی تعداد زیادی کیست کوچک را مشخص کرد. اما برخلاف آنچه از نام آن پیداست، تنها با وجود تخمدان‌های پلی کیستیک نمی‌توان تشخیص قطعی داد. برای تشخیص قطعی سندرم تخمدان پلی کیستیک وجود دوره‌های قاعدگی نامنظم یا علائم ناشی از میزان آندروژن بالا نیز لازم است. ممکن است برخی از زنان با وجود تخمدان‌های پلی کیستیک در سونوگرافی به سندرم تخمدان پلی کیستیک مبتلا نباشند. از طرف دیگر نیز ممکن است در بعضی از افراد مبتلا به این سندرم، تخمدان‌ها در سونوگرافی طبیعی باشند. نشانگان نارپ
تشخیص بیماری بر اساس ترکیبی از یافته‌های بالینی و آزمایشگاهی است. سطحِ سیترولین خون کاهش می‌یابد. آزمایش‌های ژنتیکی و بررسی دی‌ان‌ای میتوکندریال (mtDNA) در تشخیص بیماری حائز اهمیت بوده و قبل از تولد نوزاد هم قابل انجام هستند. سندرم گرسمن-استراسلر-شانکر
جی‌اس‌اس با آزمایش ژنتیک قابل شناسایی است. در این آزمایش نمونه خون و دی‌ان‌ای فرد برای یافتن ژن جهش‌یافته بررسی می‌شوند. فرزندان افراد مبتلا به این بیماری در خطر به ارث بردن این ژن جهش‌یافته قرار دارند. درمان‌های آنتی پارکینسونی
با توجه به اینکه تست مشخصی برای تشخیص بیماری پارکینسون وجود ندارد در نتیجه تشخیص آن امری دشوار است. پزشکان معمولاً با انجام تست‌های دیگر سعی در رد کردن این بیماری دارند. اغلب در سلول‌های دوپامینرژیک سلول‌های عصبی در مغز بیماران مبتلا به بیماری پارکینسون Lewy bodies هستند Lewy bodies یک هسته پروتئین متراکم دارد که توسط یک هاله ای از الیاف تابشی احاطه شده‌است. جهش در کروموزوم ۴ می‌تواند عامل بیماری پارکینسون باشد. این ژن تولید پروتئین شناخته شده‌ای به عنوان a-synuclein را برعهده دارد. این پروتئین به‌طور معمول در پایانه پیش سیناپسی یافت می‌شود و تصور می‌شود که از عوامل انتقال سیناپسی نورون‌های دوپامینرژیک است. این جهش، باعث تولید ماده ای می‌شود که به نوعی سمی است (زیرا باعث تولید پروتئینی می‌شود که برای سلول سمی است). یماری پارکینسون همچنین می‌تواند ناشی از یک جهش در کروموزوم ۶ نیز باشد. این ژن به نام parkin نامگذاری شده‌است. سندرم لنوکس-گستو
باید حتماً احتمال آسیب‌های ساختاری و اُرگانیک مغز را رد کرد. به‌همین سبب ممکن است انجام ام‌آرآی یا سی‌تی اسکن ضرورت یابد. یک تشخیص افتراقی مهمِ این بیماری، «سندرم شبه لنوکس» است که فاقد تشنج‌های تونیک است. انجام یک نوار مغزی در حین خواب، بخوبی این دو را از هم تشخیص می‌دهد. سندرم لجیوس
جهت تشخیص این بیماری، انجامِ آزمایش‌های ژنتیکی و بررسی دی‌ان‌ای الزامی است؛ چرا که گاهی علائم آن به‌تنهایی برای تشخیص قطعی کفایت نمی‌کنند. نشانگان دان
علت اصلی ایجادکننده سندرم دان، جدا نشدن کروموزوم‌های شماره ۲۱ مادری است که این خطر با افزایش سن مادران رابطه دارد، در کنار این، عدم جدایی می‌وزی پدری، موزاییسم حاصل از عدم جدایی میتوزی یا جابجایی بین کروموزوم‌ها نیز می‌تواند باشد. تریزومی
تریزومی (Trisomy) حضور یک کروموزوم اضافی در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد. سندروم داون یکی از شایعترین حالات تریزومی در انسان است که در آن یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ در سلول وجود دارد. سندرم ادوارد و سندرم پاتو از دیگر تریزومی‌های کروموزومهای اتوزوم هستند. از تریزومی‌های کروموزومهای جنسی سندرم کلاین فلتر قابل ذکر است.Trisomy زیست حسگر
برای کشف اینگونه اختلالات، در این روش با مقایسه طیف دی‌اِن‌اِی با طیف ناشی از دی‌اِن‌اِی دارای نقص در ترتیب، که منجر به ایجاد سرطان می‌شود، از بدو تولد می‌توان از ابتلاء به سرطان یا سایر بیماری‌های ژنتیکی اطلاع یافت. میکروسفالی
علل ژنتیکی مانند آنومالی‌های کروموزومی (سندرم داون)، میکروسفالی وابسته به X، سندرم فریاد گربه، علل اکتسابی جنینی مانند سکته مغزی، توکسوپلاسموز، سرخجه، سایتومگالوویروس و هرپس سیمپلکس، تماس با داروهایی مانند فنی‌توئین و الکل در دوران جنینی، تماس با یک تراتوژن از قبیل پرتو درمانی خصوصاً در هفته ۴ تا ۲۰ جنینی، سوء تغذیه، نارسایی جفت، دیابت حاملگی، هیپوتیروئیدی، فنیل کتونوری. نشانگان دالان زند زیرین
از جمله علائم ابتلا به نشانگان دالان زند زیرین می‌توان به احساس بی‌حسی، ضعف ماهیچه‌ای در دست‌ها و درد سوزشی اشاره کرد. این علائم می‌توانند دست‌ها، مچ و انگشت‌ها را درگیر کند و با گذشت زمان بخصوص درصورتی‌که درمان نشود، پیشرفت کند همچنین قسمتی از عصب که تحت فشار باشد تعیین‌کننده شدت علائم این سندرم است. شاهین کره بادام زمینی
این فیلم داستانی ماجراجویانه از یک مرد جوان به نام زک را روایت می‌کند که مبتلا به سندروم داون است. او در یکی از مراکز نگهداری از معلولان زندگی می‌کند و همواره آرزو دارد به کشتی‌گیری حرفه ای تبدیل شود و به مدرسه کشتی مورد علاقه اش بپیوندد. طولی نمی‌کشد که زک از آسایشگاه فرار می‌کند تا رویاهای خود را محقق کند. در ادامه و تحت شرایطی که کنترل آن فراتر از توانایی‌های زک است، یک یاغی خرده‌پا به نام تایلر به دوست و مربی زک تبدیل می‌شود. به این ترتیب، این دو ماجراجویی بزرگی را شروع می‌کنند و در طول مسیر از دستگیر شدن فرار می‌کنند، به ماهیگیری می‌پردازند، خدا را می‌یابند و در نهایت کارمند مهربان یک آسایشگاه به نام النور را متقاعد می‌کنند که آن‌ها را در طول سفرشان همراهی کند. بیماری لی
سندرم لی توسط مجموعه‌ای از یافته‌های بالینی، تست‌های آزمایشگاهی و ژنتیک تشخیص داده می‌شود. PFKL
افزایش ژن ژن PFKL با نشانگان داون در ارتباط است. میگرن
تشخیص بیماری میگرن از روی علائم و نشانه‌های آن امکان‌پذیر است. آزمایش‌های تصویربرداری گاهی اوقات برای دخیل ندانستن دلایل دیگر سردردها انجام می‌گیرند. محققان بر این باورند که بر روی بسیاری از افرادی که از این بیماری رنج می‌برند، آزمایش تشخیص بیماری صورت نگرفته‌است. طبق اعلام جامعه بین‌المللی سردرد، تشخیص بیماری میگرن بدون آئورا، می‌تواند از طریق دارا بودن «۱، ۲، ۳، ۴، ۵ معیار» انجام گیرد: اگر فردی دو مورد از موارد روبرو مانند نورهراسی، احساس تهوع، یا ناتوانی در انجام کار یا مطالعه برای مدت یک روز در وی ظاهر شود، آنگاه لزوم انجام آزمایش تشخیص بیماری بیشتر می‌شود. در افرادی که چهار مورد از پنج مورد ذکر شده را دارند شامل سردرد ضربانی، ادامه سردرد برای ۴ تا ۷۲ ساعت، درد در یک طرف سر، احساس تهوع، یا علائمی که زندگی فرد را مختل می‌کنند، احتمال میگرن تشخیص داده شدن ناراحتی ۹۲٪ می‌باشد. افرادی که کمتر از سه مورد از موارد بالا در آنها ظاهر می‌شود احتمال تشخیص این ناراحتی به عنوان میگرن ۱۷٪ است. زوال عقل
به‌طور کلی تشخیص دِمِنْسْ بر اساس معاینه بالینی بیمار، از جمله معاینه وضعیت روانی و اطلاعات به دست آمده از خانواده، دوستان و غیره صورت می‌گیرد. بعضی از خصوصیات مشترک بین انواع دِمِنْسْ ‌ها عبارتند از: سندرم درد میوفاسیال
به عبارت دیگر اگر فرد کاملاً سالمی به ویژه در سنین متوسط و یا بالا را تحت عکس‌برداری و ام آر آی قرار دهیم، ممکن است که آرتروز گردن و یا بیرون زدگی دیسک گردن را به درجاتی ببینیم. پس مهم ترین راه افتراق سندرم درد میوفاسیال از بیماری‌های گردن همان شرح حال و معاینه دقیق است. تشخیص مولکولی
آزمایش‌های قبل از تولد رایج با هدف تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون متکی بر تجزیه و تحلیل تعداد و ظاهر کروموزوم‌ها (کاریوتایپ) می‌باشد؛ ولی آزمایش‌های تشخیص مولکولی مانند دورگه‌سازی مقایسه‌ای ژنومی ریزآرایه‌ها، نمونه DNA را مورد آزمایش قرار می‌دهد که به دلیل وجود DNAهای آزاد در پلاسما می‌تواند کمتر تهاجمی باشد و از سال ۲۰۱۳ به عنوان مکملی برای آزمایش‌های تشخیصی مرسوم بوده‌است [-]. دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن
اگر یکی یا هردو والدین حامل بیماری خاصی باشد، مبتلا شدن فرزند به دنیا نیامده آن‌ها به آن بیماری ریسک است. آزمایش پیش از تولد برای پیدا کردن جنین مبتلا به دوشن در دوران بارداری انجام می‌شود، این آزمایش‌ها تنها برای برخی از اختلالات عصبی و ماهیچه‌ای کاربرد دارد. انواع آزمایش‌های پیش از تولد می‌تواند بعد از حدود ۱۱ هفته پس از بارداری به اجرا دربیاید. نمونه برداری از برآمدگی مویی پرده بیرونی جنین (CVS) در هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام و تست پرده آمنیون مایع بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام می‌شود، در حالی که نمونه خون جنین می‌تواند حدوداً در هفته ۱۸ بارداری صورت گیرد. زنان یا زوج‌ها باید دقت نظر داشته باشند که پس از انجام آزمایش در مورد آن با مشاور ژنتیک به بحث بنشیند. در صورتی که آزمایش پیش از تولد ابتلا جنین به بیماری دوشن را مشخص کند دستور سقط جنین صادر می‌شود تا از تولد نوزاد بیمار جلوگیری شود. نشانگان دالان زند زیرین
برای درمان نشانگان دالان زند زیرین انجام عمل جراحی توصیه می‌شود همچنین ورزش کردن و فیزیوتراپی می‌تواند روند بهبودی را تسریع کند. در مواردی که این سندرم از عواملی ناشی شود که با عمل جراحی قابل درمان نیست انجام حرکات ورزشی در خانه کمک کننده است. بیماری آلزایمر
در فرضیه آمیلوئید (۱۹۹۱) این موضوع مطرح می‌شود که تجمع آمیلوئید بتای (Aβ) خارج‌سلولی، علت اصلی آلزایمر است. پشتوانه این فرضیه، جایگاه ژن مربوط به پروتئين پيش‌ساز آميلوئيد بتا روی کروموزوم ۲۱ و این واقعیت است که تقریبا تمامی افراد مبتلا به سندروم داون که یک دوز ژن اضافه دارند، در حدود ۴۰ سالگی حداقل علائم اولیه آلزایمر را بروز می‌دهند. همچنین، یک ایزوفرم مشخص از آپولیپوپروتئین (APOE4) عامل ریسک مهمی در آلزایمر است. آپولیپوپروتئین فروشکستن آمیلوئید بتا را افزایش می‌دهد اما برخی ایزوفرم‌های آن مثل APOE4 در انجام این کار چندان موثر نیستند که باعث جمع‌شدن آمیلوئید اضافی در مغز می‌شود. تب دنگی
نشانه‌های معمول تب دنگی عبارتند از تبی که به‌طور ناگهانی آغاز می‌شود، سردرد (معمولاً پشت چشم‌ها)، حساسیت پوستی و درد ماهیچه‌ها و مفاصل. نام مستعار این بیماری، «تب استخوان‌شکن»، نشان‌دهنده شدت این درد است. تب دنگی در سه مرحله اتفاق می‌افتد: تب، وخامت، بهبودی. در مرحله تب، شخص دچار تب شدید می‌شود. معمولاً تب بالای ۴۰ درجه سلسیوس (۱۰۴ درجه فارنهایت) است. هم چنین ممکن است شخص دردهای عمومی و سردرد داشته باشد. مرحله تب اغلب بین ۲ تا ۷ روز ادامه می‌یابد. در روزهای اول و دوم بیماری، حساسیت به صورت پوست گلگون (قرمز رنگ) نمایان می‌شود. با پیشرفت بیماری (روزهای ۴ تا ۷) حساسیت مشابه سرخک می‌شود. ممکن است دانه‌های کوچک قرمز (پتشی) روی پوست نمایان شوند. این لکه‌ها با فشار موضعی از بین نمی‌روند. این دانه‌های قرمز از پاره شدن مویرگ‌ها پدید می‌آیند. ممکن است فرد از غشاء مخاطی بینی و دهان خون‌ریزی کند. خود تب نیز ممکن است پایین آمده ولی دوباره برای مدت یک یا دو روز بازگردد. این روند برای هر فرد متفاوت است. سندرم دنیس–دراش
علت بروز این سندرم در ۹۶٪ بیماران، اختلال در ژن WT1 به‌ویژه در اگزون ۸ و ۹ است. یک مورد نیز اختلال در اگزون ۴ گزارش شده‌است. سندرم دراوه
مشخصهٔ این بیماری، تشنج‌های طول‌کشیدهٔ ناشی از تب یا بدون تب در سال اول زندگی است که به تدریج به سمت انواع دیگری از تشنج همچون صرع میوکلونیک و صرع پارشیال و همچنین تأخیر عصبی-حرکتی و آتاکسی پیشرفت می‌کند. مشخصه سندرم دراوه، اختلالات شناختی (Cognitive)، رفتاری (Behavioural) و حرکتی (Motor) است. بیماری روانی
برخی متخصصان عقیده دارند تعداد زیادی از بیماری‌های اعصاب و روان که شخص از آن بی‌خبر است، با کشیدن نقاشی تظاهر پیدا می‌کنند؛ به‌طور مثال، دالی، نقاش معروف، با افزایش سن، در نقاشی‌هایش آثار لرزش دست و بهم ریختگی خطوط دیده شد که خبر از بیماری پارکینسون می‌داد یا برخی دیگر که در نقاشی‌هایشان آثار آلزایمر، اسکیزوفرنی، افسردگی، خودشیفتگی، مشکلات بینایی و سرگیجه در نقاشی هایشان مشاهده شد. بنابراین، می‌توان از نقاشی نیز در پزشکی نوین و تشخیص و درمان بسیاری از بیماری‌هایی که ریشه در ذهن و روان فرد دارند، بهره برد. بیماری پارکینسون
تشخیص کیس‌های معمول پارکینسون عمدتاً بر اساس نشانه‌های این بیماری به‌خصوص نشانه‌های حرکتی انجام می‌شود. از آزمایش‌هایی مانند تصویربرداری عصبی می‌توان برای تشخیص قطعی و کنار گذاشتن سایر بیماری‌ها استفاده کرد. پارکینسون معمولاً در افراد بالای ۶۰ سال بروز می‌کند. مردان بیشتر از زنان به این بیماری مبتلا می‌شوند و نسبت ابتلای مردان به زنان ۳ به ۲ است. پارکینسون ممکن است در افراد زیر ۵۰ سال نیز ایجاد شود که در این صورت پارکینسون زودرس خوانده می‌شود. طبق آمار سال ۲۰۱۵، ۶/۲ میلیون فرد در جهان مبتلا به پارکینسون هستند و این بیماری سالانه به ۱۱۷٬۴۰۰ مرگ منجر می‌شود. امید به زندگی متوسط پس از تشخیص این بیماری، ۷ تا ۱۵ سال است. سل
تشخیص سل فعال صرفاً بر اساس علائم و نشانه‌ها دشوار است. همچنین تشخیص بیماری در افرادی که دچار دپرسیون ایمنی هستند نیز مشکل است. با این حال، افرادی که دارای علائم بیماری ریوی یا علائم مزاجی هستند که بیش از دو هفته ادامه می‌یابند ممکن است سل داشته باشند. یک عکس از قفسه سینه با پرتو ایکس و چند کشت خلط برای باسیل‌های اسید فاست به‌طور معمول بخشی از ارزیابی اولیه می‌باشند. آزمون‌های اینترفرون گاما ترشح‌شده (IGRAها) و آزمون‌های پوستی توبرکولین در جوامع در حال توسعه مفید نیستند. IGRAها در افراد مبتلا به HIV نیز محدودیت‌های مشابهی دارند. نشانگان دالان زند زیرین
این سندرم بر اثر تحت فشار قرار گرفتن عصب زند زیرین در ناحیه کانال گویان به وجود می‌آید همچنین گاهی اوقات وجود کیست می‌تواند زمینه ابتلا به این عارضه را فراهم کند. هرچند هر عاملی که به عصب زند زیرین در مچ فشار وارد کند می‌تواند نشانگان دالان زند زیرین را به همراه دشته باشد. افزایش مایع آمنیون
ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون و سندرم ادواردز، که خود اغلب با ناهنجاری‌های دستگاه گوارش همراه است. سندرم کرنس-سه‌یر
سندرم کرنس-سه‌یر در اثر پدیدهٔ حذف ژنی در دی‌ان‌ای میتوکندریایی (mtDNA) رخ می‌دهد. دی‌ان‌ای میتوکندریایی انحصاراً از مادر به ارث می‌رسد. این دی‌ان‌ای ۳۷ ژن دارد و به صورت یک کروموزوم حلقوی با ۱۶٬۵۶۹ جفت‌باز در میتوکندری قرار گرفته‌است. از این تعداد ژن، ۱۳ تای آن‌ها مسئول ساخت پروتئین‌های زنجیره انتقال الکترون هستند، ۲۲ تایشان آران‌ای حامل (tRNA) را می‌سازند و ۲ عدد هم در ساخت آران‌ای ریبوزومی (rRNA) شرکت دارند. آن ۱۳ ژنی که پروتئین‌های زنجیره انتقال الکترون را کد می‌کنند، در فسفرگیری اکسایشی دخیل هستند. هرگونه جهش در این ۱۳ ژن، سبب می‌شود که چرخهٔ تولیدِ انرژی در میتوکندری مختل شود و بیشترین اثر آن هم در سلول‌هایی مشاهده می‌شود که شدیداً وابسته به «متابولیسم بی‌هوازی» هستند، همچون مغز، ماهیچه‌های اسکلتی، ماهیچه‌های قلبی، اندامک‌های حسی و کلیه. درک این موضوع در شناخت علائم بیاری‌های میتوکندریال مهم است. سندرم دنیس–دراش
به‌لحاظ بالینی، علامت سه‌گانهٔ این سندرم، شبه‌نرمادگی، اسکلروز مزانشیال کلیه‌ها و تومور ویلمز است. این سندرم نخست به صورت نشانه‌های اولیه سندرم نفروتیک تظاهر می‌یابد وسپس به سمت اسکلروز مزانشیال پیشرفت می‌کند و در نهایت ظرف سه سال به نارسایی کلیه می‌انجامد. سندرم دراوه
سندرم دراوه، نوع شدیدی از صرع است و احتمال ابتلا به آن، ۱ از هر ۲۰٬۰۰۰ تا ۴۰٬۰۰۰ تولد است. ام‌اس
این شرایط در ۸۵٪ موارد به شکل سندروم در طول چند روز آغاز می‌شود که از این تعداد ۴۵٪ دارای مشکلات حرکتی، ۲۰٪ دچار تاری دید و ۱۰٪ دارای سندروم مرتبط با نقض در عملکرد ساقه مغز می‌باشند، این در حالی است که ۲۵٪ باقی‌مانده دچار بیشتر از یک مورد از مشکلات ذکر شده می‌باشند. دوره این نشانه‌ها در ابتدا در دو الگو اتفاق می‌افتد؛ یا به صورت دوره‌های وخیم تر شدن ناگهانی بیماری که چند روز تا چند ماه به طول می‌انجامد (عود، وخیم تر شدن، دوره بیماری، حملات یا تشدید ناگهانی نامیده می‌شوند) که به دنبال آن بهبودی بیمار صورت می‌گیرد (۸۵٪ موارد) یا وخیم تر شدن تدریجی در طول زمان بدون دوره‌های بهبودی (۱۰–۱۵٪ موارد). ممکن است در مواردی ترکیبی از این دو اتفاق بیفتد یا ممکن است افرادی دچار دوره‌های عود و بهبودی شوند که بعدها ادامه‌دار باشد. این دوره‌های عود بیماری معمولاً پیش‌بینی ناپذیرند و بی هیچ نشانه‌ای اتفاق می‌افتند. وخیم تر شدن شرایط بیمار به ندرت و در بیشتر موارد دو بار در سال اتفاق می‌افتد. با این وجود در بعضی موارد این وخیم تر شدن بیماری به دنبال نشانه‌های معمول می‌آید و بیشتر در بهار و تابستان اتفاق می‌افتد. به‌طور مشابه، عفونت‌های ویروسی مانند سرماخوردگی معمولی، آنفلوانزا یا التهاب معدی‌روده‌ای احتمال آن را افزایش می‌دهند. استرس نیز ممکن است باعث بروز حمله شود. باردار بودن احتمال عود بیماری را کاهش می‌دهد، اگرچه در طول چند ماه اول پس از وضع حمل این احتمال بیشتر می‌شود. به‌طور کل، به نظر نمی‌رسد باردار بودن بر ناتوانی دراز مدت تأثیر داشته باشد. موارد بسیاری از جمله واکسن زدن، شیر دهی، ضربه شدید بدنی و پدیده اوتهوف بر نرخ عود بیماری تأثیر نمی‌گذارند. نشانگان استیونز–جانسون
با وجود اعلایم کلینکی روشن بیماری، برای تشخیص نمونه‌برداری و آزمایش باید صورت گیرد. پارامترهای آزمایشگاهی یا تست‌های مناسب برای یافتن این بیماری موجود است. سلول‌های مرده در محل التهاب و سوراخ‌های موجود در غشای پایه‌ای می‌تواند راهی برای تشخیص این سندرم باشد. نشانگان دان
۳) حالت ۲۱q 21q: حدوداً کمتر از ۱ درصد از مبتلایان را شامل می‌شود. برخی از متخصصین اعتقاد دارند این حالت یک نوع ایزوکروموزوم است، در این حالت بازوهای دو کروموزوم ۲۱ فرد حذف و بازوهای بلند به هم متصل می‌شوند. در واقع فرد تنها یک کروموزوم ۲۱(۲۱q 21q) خواهد داشت و این فرد را حامل گویند و از لحاظ فنوتیپ سالم بوده و مشکل تنها در گامتوژنز می‌باشد. فرزند فرد حامل یا مبتلا به سندرم داون خواهد بود یا در اثر مونوزومی ۲۱ سقط خواهد شد. شهرستان داون
شهرستان داون (به انگلیسی: County Down) یک شهرستان ایرلند شمالی در بریتانیا است که در ایرلند شمالی واقع شده‌است. سندرم دنیس–دراش
سندرم دنیس–دراش () نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که مشخصه‌اش عدم تکامل طبیعی غدد جنسی، نفروپاتی (التهاب کلیه) و تومور ویلمز است. سندرم کالمن
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/kallmann-syndrome https://www.dorvana.com/disease/247-kallman-s-syndrome-010245/1356-kallmann-syndrome-01024502 http://radoir.org/fa/1395/08/13/سندرم-کالمن-kallmann-syndrome/ نمودار رشد
نمودارهای رشد برای دختران و پسران، به دلیل تفاوت‌های بلوغ و تفاوت در قد نهایی بزرگسالی، متفاوتند. علاوه بر این، کودکانی با بیماری‌هایی مانند نشانگان داون و نشانگان ترنر نمودارهای رشدی را دنبال می‌کنند که به‌طور قابل ملاحظه‌ای با کودکانی که این مسائل را ندارد، تفاوت دارد. نشانگان دان
سندرم دان یا نشانَگان دان یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود. این بیماری دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علائم عمده و زودرس که تقریباً در همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تأخیر رشد و نمو می‌باشد. ناهنجاری‌های فک و صورت، ناهنجاری‌های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری‌ها نظیر آلزایمر، لوسمی و عفونت‌ها نیز از پیامدهای این بیماری می‌باشند. علائم ظاهری سندرم دان، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چین‌های کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوش‌های کوچکتر و کمی پایینتر و… است. سندرم اسلر وبر راندو
برای تشخیص این بیماری می‌توان از معیارهای کوراسائو (Curaçao) استفاده کرد. درصورت وجود سه معیار، تشخیص این بیماری قطعی و در حورت وجود دو معیار، تشخیص این بیماری محتمل است: سندرم شواخمن-بودیان-دیاموند
سندرم شواخمن-دیاموند یا سندرم شواخمن-بودیان-دیاموند نوعی بیماری مادرزادی ارثی است که با نارسایی بخش برون ریز پانکراس، اختلال کارکرد مغز استخوان، ناهنجاری‌های اسکلتی و کوتاهی قد تظاهر می‌کند. پس از بیماری فیبروز کیستیک، این بیماری شایع‌ترین علت نارسایی بخش برون ریز پانکراس در کودکان است. سندرم دوئین
این بیماری به‌سبب نقش در عصب‌دهی ماهیچه‌های بیرونی چشم و همچنین تکامل غیرطبیعی عصب ششم مغزی ایجاد می‌شود. تا امروز دو ژن هم در ارتباط با این بیماری در انسان شناخته شده‌است: کایمرین ۱ و MAFB. نشانگان کلاین–لوین
سندرم کلین لوین هنگامی که علاوه بر حملات مکرر خستگی مفرط و خواب طولانی مدت وجود داشته باشد، می تواند تشخیص داده شود که گیجی، بی علاقگی یا از بین بردن واقعیت وجود دارد. اولین موردی که می توان آن را تشخیص داد اپیزود دوم است، این معمول نیست. این بیماری به طور کلی به عنوان تشخیص حذف است. از آنجا که سندرم کلین لوین نادر است، سایر موارد با علائم مشابه معمولاً در ابتدا مورد بررسی قرار می گیرند. دیابت
دیابت نوع دو تشخیص داده نشده یکی از مشکلات رایج در سیستم‌های درمانی است. استفاده از آزمایش‌های ساده قند می‌تواند این افراد را که در معرض دچار شدن به عوارض قابل پیشگیری دیابت هستند تشخیص دهد. آزمون غربالگری مورد استفاده برای تشخیص دیابت آزمون قند ناشتای خون و هموگلوبین A1C است. در صورتی که میزان قند ناشتا یا A1C در حد نزدیک به دیابت باشد انجام آزمایش تحمل قند ۷۵ گرمی نیز توصیه می‌شود. افرادی که در پی این آزمایش‌ها قند بالایی داشته باشند ولی هنوز به میزان تشخیصی دیابت نرسیده باشند به عنوان اختلال تحمل گلوکز طبقه‌بندی می‌شوند. مشخص شده که این افراد هم در معرض عوارض ماکروسکولار دیابت به خصوص در زمینه سندرم متابولیک قرار دارند.بر اساس آخرین معیارهای انجمن دیابت آمریکا تشخیص دیابت با ثبت یکی از موارد زیر قطعی است: نشانگان دان
احتمال مرگ زودرس (مرگ در دوران کودکی) در میان مبتلایان به نشانگان داون بیشتر از متوسط افراد جامعه است. مهم‌ترین دلیل این مرگ‌ها، مشکلات قلبی و عفونی می‌باشد. بهره‌گیری از خدمات پزشکی به ویژه در رابطه با مشکلات قلبی و دستگاه گوارش، امید به زندگی در میان مبتلایان به این بیماری را افزایش می‌دهد. امید به زندگی افراد مبتلا در سال ۱۹۱۲، دوازده سال، در دههٔ هشتاد میلادی به ۲۵ سال و در دههٔ اول قرن بیست و یک در کشورهای صنعتی به پنجاه تا شصت سال رسیده‌است. در حال حاضر بین ۴ تا ۱۲ درصد مبتلایان در نخستین سال تولد جان خود را از دست می‌دهند. احتمال حیات طولانی مدت تا حدی به مشکلات قلبی وابسته است. از میان مبتلایان کسانی که مشکلات قلبی مادرزادی دارند، ۶۰ درصد تا ۱۰ سال و ۵۰ درصد تا ۳۰ سال عمر می‌کنند. در حالی که ۸۵ درصد مبتلایان بدون مشکلات قلبی به ۱۰ سالگی و ۸۰ درصد به ۳۰ می‌رسند. ۱۰ درصد مبتلایان به نشانگان داون بیش از هفتاد سال عمر می‌کنند. ام‌اس
اسکلروز چندگانه به‌طور معمول بر اساس ارائه نشانه‌ها و علائم، همراه با تصویربرداری پزشکی و آزمایش‌های آزمایشگاهی لازم تشخیص داده می‌شود. تأیید چنین تشخیصی به ویژه در مراحل اولیه آن دشوار است زیرا ممکن است علائم و نشانه‌ها مشابه با سایر مشکلات پزشکی باشند. معیار مک‌دونالد، که بر شواهد بالینی، آزمایشگاهی و رادیولوژیکی ضایعات در زمان‌ها و مناطق مختلف تأکید دارد، رایج‌ترین شیوه تشخیص به‌شمار می‌رود و شوماخر و معیار پوزر نیز از لحاظ تاریخی بیشترین اهمیت را دارند. در حالی که معیارهای فوق امکان تشخیص غیرتهاجمی را فراهم می‌کنند، برخی از افراد بیان می‌کنند که تنها مدرک موثق کالبد شکافی یا نمونه برداری از مناطقی است که در آنجا ضایعات ام‌اس یافت شده‌اند. پابلو پینه‌دا
وی در سال ۲۰۰۹ میلادی بابت هنرنمایی در فیلم «من هم همین‌طور»، برندهٔ «صدف نقره‌ای» جشنواره فیلم سن‌سباستین شد. در این فیلم او نقش یک دانشجوی فارغ‌التحصیل‌شدهٔ دانشگاه را بازی می‌کند که مبتلا به سندرم داون است و این نقش، بی‌شباهت به داستانِ واقعیِ زندگیِ او نیست. پابلو در زندگی واقعی هم مبتلا به سندرم داون است و علاوه بر مدرک آموزگاری، مدرک لیسانس روان‌شناسی تربیتی را هم داراست. او نخستین فردِ مبتلا به سندرم داون در اروپاست که موفق به اخذِ مدرک دانشگاهی شده‌است. وی تصمیم دارد در آینده، بجای بازیگری، به شغل آموزگاری بپردازد. تب دنگی
تشخیص تب دنگی از تب چیکونگونیا کار مشکلی است. تب چیکونگونیا نشانه‌هایی شبیه به دنگی داشته و در همان مناطق جغرافیایی مشاهده می‌شود که تب دنگی در آن‌ها شایع است. دنگی نیز ممکن است نشانه‌هایی مشابه بیماری‌های دیگر همچون مالاریا، لپتوسپیروز، تب حصبه و بیماری مننگوکوکی را داشته باشد. معمولاً پیش از این که پزشک متخصص شخص را برای بیماری دنگی مورد معاینه قرار دهد، از عدم ابتلای فرد به این بیماری‌ها اطمینان حاصل می‌کند. هنگام ابتلای فرد به دنگی، اولیت تغییری که در آزمایشگاه مشاهده می‌شود تعداد کاهش یافته گلبول‌های سفید خون است. کاهش در پلاکت‌های خون و اسیدوز متابولیک نیز از نشانه‌های دنگی هستند. اگر شدت ابتلا در فردی بیشتر باشد، تغییرات دیگری نیز در بررسی خون او مشاهده خواهد شد. دنگی حاد باعث خروج مایعات از جریان خون می‌شود. این خروج مایعات باعث تغلیظ خون می‌شود (که در آن پلاسمای خون، به عبارتی قسمت مایع خون کمتر و گلبول‌های قرمز خون بیشتر می‌شوند). هم‌چنین سطح آلبومین خون نیز کاهش می‌یابد. برخی اوقات دنگی حاد پلورال افیوژن (که در آن مایعات ترشح شده اطراف شش جمع می‌شود) و آسیت (که در آن مایعات در شکم جمع می‌شود) ایجاد می‌کنند. اگر این ترشحات به اندازه کافی بزرگ باشند، پزشک هنگام معاینه متوجه آن‌ها خواهد شد. اگر پزشک بتواند با استفاده از سونوگرافی مایعات درون بدن را پیدا کند، امکان تشخیص زودهنگام سندروم شوک دنگی وجود دارد. ولی در بسیاری از مناطقی که دنگی شایع است، بیشتر پزشکان و درمانگاه‌ها به دستگاه سونوگرافی دسترسی ندارند. بیماری پارکینسون
سی‌تی اسکن افراد مبتلا به پارکینسون معمولاً طبیعی به نظر می‌رسد. ام آر آی روش دقیق‌تری برای تشخیص این بیماری در طی زمان است، به‌خصوص از طریق T2 و تصویربرداری مغناطیس‌پذیرشده در میدان مغناطیسی با قدرت حداقل 3T، که هردو آنها می‌توانند عدم وجود الگوی تصویری «دم پرستو» در توده سیاه پشتی را نشان بدهند. در یک متاآنالیز، عدم وجود این الگو، حساسیت و ویژگی بالایی در بیماری پارکینسون داشته‌است. یک متاآنالیز در سال ۲۰۲۰ نیز نشان داد که ام آر آی حساس به نوروملانین، عملکرد تشخیصی مطلوبی در افتراق افراد مبتلا به پارکینسون از افراد سالم داشته‌است. تصویربرداری پخش وزنی هم نشان داده که توان بالقوه خوبی برای افتراق میان پارکینسون و سندروم‌های پارکینسون‌پلاس دارد، هرچند توان تشخیصی آن هنوز در حال بررسی است. سی‌تی اسکن و ام آر آی برای کنارگذاشتن بیماری‌های دیگری که ممکن است علل ثانوی پارکینسونیسم باشند هم به کار می‌رود، بیش از همه در مورد انسفالیت و سکته مغزی، و در برخی موارد عواملی مانند تومور عقده‌های قاعده‌ای و هیدروسفالی. سندرم دنیس–دراش
بررسی ۱۵۰ بیمار مبتلا به سندرم دنیس–دراش در سال ۱۹۹۴ میلادی نشان داد که ۳۸٪ آنها به‌طور میانگین تا سن ۲ سالگی درگذشتند. ۳۲٪ هم تا زمان انتشار این مقاله هنوز زنده بودند و به‌طور میانگین ۴٫۶۵ سن داشتند. اطلاعاتی از باقیماندهٔ آن بیماران در دسترس نیست. درهم‌روی روده
شک به درهم‌روی روده اغلب بر اساس شرح حال و معاینه فیزیکی، از جمله مشاهده نشانه دنس به‌وجود می‌آید. معاینه مقعد توسط انگشت به خصوص در کودکان می‌تواند مفید باشد، چرا که ممکن است بخش گیر افتاده روده توسط انگشت احساس می‌شود. تشخیص قطعی اغلب نیاز به تأیید توسط روش‌های تصویربرداری تشخیصی دارد. سونوگرافی به علت دقت بالا و نداشتن امواج روش انتخابی برای تشخیص درهم‌روی روده است. تخریب عصبی با تجمع آهن در مغز
بر حسب اینکه فرد چه علامتی دارد، اسکن حامل دوپامین مغز (DaTSCAN)، سونوگرافی فراصوتی داپلر جمجمه، برش‌نگاری با گسیل پوزیترون و گاهی ام‌آرآی از جمله روش‌هایی است که با آن‌ها می‌توان مکان رسوب آهن و انواع مختلف NBIA را تشخیص داد. در این مواقع، بیماری را به دو گروه تقسیم‌بندی می‌کنند: (۱) زودهنگام، پیشرفت سریع (۲) دیررس، پیشرفت آهسته. گروه اول، تظاهر کلاسیک بیماری است و گروه دوم تظاهر نامتداول آن است. تظاهر بیماری همچنین به سن فرد بستگی دارد. مثلاً چه میزان آهن رسوب یافته و توانایی‌های شناختی-ذهنی فرد چقدر است. نشانگان توره
سندروم تورِت یک عارضه عصبی است که به وسیله ترکیبی از حرکات و صداهایِ ناخواسته که به آن‌ها تیک (Tic) می‌گویند، توصیف می‌شود. این گونه حرکات تحت کنترل فرد نیست. حرکات کلیشه‌ای پریدن یا رقصیدن، بیش‌فعالی و اختلالات یادگیری علایم شاخص این سندروم محسوب می‌شوند. شروع این اختلال قبل از ۱۶ سالگی و معمولاً در ۵ سالگی است. تیک‌ها عموماً خطری برای سلامتِ عمومیِ فرد محسوب نمی‌شوند، هر چند تیک‌های حرکتی مانند تکان دادن سَر می‌تواند دردناک باشد. با این وجود، کودکان و بزرگ‌سالانی که دچار نشانگان تورت هستند، ممکن است مشکلاتی مانند دوری از جامعه، خجالت و کمبود اعتمادبه‌نفس را تجربه کنند. جان لانگدان داون
جان لانگدان داون (; – ) یک پزشک، روانپزشک، و متخصص اعصاب اهل بریتانیا بود. نام بیماری نشانگان داون از نام وی گرفته شده‌است چرا که او نخستین کسی بود که در سال ۱۸۶۶ نشانه‌های بیماری را توصیف نمود داپلر ترانس کرانیال
داپلر ترانس کرانیال (TCD) نوعی سونوگرافی داپلر است که به اندازه گیری سرعت جریان خون درون رگ های مغزی از طریق اندازه گیری پژواک امواج التراسوند عبوری از جمجه می پردازد. این حالتهای تصویربرداری پزشکی تجزیه و تحلیل طیفی از سیگنالهای صوتی دریافتی را انجام می دهند و بنابراین می توانند به عنوان روشهای آکوستروکربروگرافی فعال طبقه بندی شوند . از آنها به عنوان آزمایش برای کمک به تشخیص آمبولی ، تنگی ، وازواسپاسم ناشی از خونریزی زیر قطبی (خونریزی ناشی از آنوریسم پاره شده) و سایر مشکلات استفاده می شود. این تست ها به دلیل نسبتاً سریع و ارزان بودن دارای محبوبیت هستند. این آزمایش‌ها برای تشخیص بیماری سلول داسی ، بیماری مغزی عروقی ایسکمیک ، خونریزی زیر قطبی ، ناهنجاری های شریانی عروقی و بازداشت گردش خون مغزی مؤثر است. این آزمایش‌ها احتمالاً برای پایش بعد از عمل و عفونت مننژ مفید است . تجهیزات مورد استفاده در این آزمایش‌ها قابل حمل می باشد و این امکان را برای پزشك فراهم می كند كه به بیمارستان ، مطب پزشك یا خانه ی سالمندان برای هر دو مطالعه بستری و سرپایی سفر كند. این آزمایش‌ها اغلب همراه با تست های دیگری مانند MRI ، MRA ، سونوگرافی دوتایی کاروتید و سی تی اسکن انجام می گردد. این آزمایش ها همچنین برای تحقیق در علوم اعصاب شناختی مورد استفاده قرار می گیرند ( به داپلر ترانس کرینال کاربردی مراجعه کنید). تست ژنتیک
آزمایش سل فری یک آزمایش غیرتهاجمی (برای جنین) است. این آزمایش بر روی یک نمونه خون وریدی از مادر صورت می‌گیرد و می‌تواند اطلاعاتی در مورد جنین در اوایل بارداری ارائه دهد. این تست تا سال ۲۰۱۵، دقیق‌ترین و قابل‌اعتمادترین تست برای پیشبینی و تشخیص سندرم داون در جنین است. نشانگان دان
۲) جابه‌جایی رابرتسونی (Robertsonian translocation): حدود ۴ درصد از مبتلایان را شامل می‌شود. در این مکانیسم دو کروموزوم آکروسنتریک (میان‌پار) بازوهای کوتاه را از دست می‌دهند و بازوهای بلندشان به هم متصل می‌شود. اغلب اوغات کروموزوم‌های درگیر کروموزوم ۱۴ و ۲۱ می‌باشند. افرادی که در اثر جابه جایی رابرتسونی دچار سندرم داون می‌شوند، پدر یا مادر آنان حامل‌های سالم (از نظر فنوتیپ) جابه جایی رابرتسونی هستند. تعداد کروموزوم فرد حامل ۴۵ عدد است و تنها مشکل او ایجاد گامت‌های دارای ناهنجاری می‌باشد. سندرم ولف پارکینسون وایت
نشانگان ولف-پارکینسون-وایت، حمله‌ای است که در نوار قلب فرد مبتلا، فاصلهٔ موج P تا R کوتاه و QRS پهن مشاهده می‌شود. تشخیص این بیماری معمولاً با نوار قلب و دیدن موج دلتا و کوتاهی فاصلهٔ PR است. پزشک با بررسی نوار قلب بیمار و مشاهدهٔ فاصله P-R کوتاه و QRS پهن، بیماری را تشخیص می‌دهد. به بخش نگارخانه مراجعه شود. سندرم پروتئوس
نوزادان در بدو تولد طبیعی بوده و علامتی ندارند. این بیماری باعث می‌شود که بافت‌های چربی، عضله، استخوان، پوست و عروق خونی و لنفاوی دچار رشد و تزاید غیرطبیعی شوند. در همان سنین کودکی، بروز تومورهای پوست و استخوان، علائم اسکلتی-عضلانی در تشخیص این بیماری بیشترین اهمیت را دارند. شدت و محل بروز این رشد غیرطبیعی اعضای بدن متفاوت است و معمولاً جمجمه، یک یا چند اندام فوقانی و تحتانی و کفِ پاها درگیر می‌شوند که این درگیری عموماً نامتقارن است. خطر مرگِ زودرس این افراد به‌دلیل ترومبوز سیاهرگی عمقی و آمبولی ریه وجود دارد. وزنِ زیاد اندام، سبب می‌شود که این افراد دچار آرتریت و دردهای عضلانی باشند. این بیماری تأثیری بر هوش و یادگیری ندارد و حتی به‌نظر می‌رسد هوش این افراد بیشتر از جمعیت عادی باشد، هر چند این موضوع به طریق آماری و دقیق ثابت نشده‌است. بیماران مبتلا به این سندرم در معرض ابتلا به برخی تومورها از جمله مننژیوما، سیست‌آدنومای تخمدان (در زنان)، تومورهای بیضه (در مردان) و آدنومای مُنومورفیک در غده پاراتیروئید هستند. آمیلوئید بتا
در بزرگسالان مبتلا به نشانگان داون تجمع آمیلوئید در ارتباط با بیماری آلزایمر‌شان دیده شده که با افت عملکرد شناختی، حافظه، حرکات ظریف، کارکرد اجرایی و مهارت‌های بینایی-فضایی در ارتباط است. سندرم شواخمن-بودیان-دیاموند
نشانه‌های اولیه بیماری مشابه بیماری فیبروز کیستیک است. با انجام تست عرق می‌توان فیبروز کیستیک را رد نمود. امروزه آزمایش ژنتیک برای تشخیص این سندرم در دسترس است. نشانگان دان
از ترکیب ریسک محاسبه شده در سه‌ماهه اول و دوم به‌دست می‌آید و در صورت رعایت همه استانداردها تا ۹۵ درصد دقت دارد. در این روش ریسک محاسبه شده سه‌ماهه اول به اطلاع مادر رسانده نمی‌شود و به همین دلیل در مواردی که ریسک محاسبه شده سه‌ماهه اول پرخطر تعیین شده باشد، عده‌ای خلاف موازین اخلاق پزشکی می‌دانند و آن را توصیه نمی‌کنند. سندرم روده تحریک‌پذیر
هیچ تست آزمایشگاهی یا تصویربرداری پزشکی خاصی که بتواند برای تشخیص آی‌بی‌اس به‌کار گرفته شود، وجود ندارد. کنترل سندروم روده تحریک‌پذیر تشخیص آی‌بی‌اس در شرایطی مطرح می‌شود که علایمی مشابه علایم آی‌بی‌اس ایجاد می‌شود، سپس از روشی برای دسته‌بندی علائم بیمار پیروی می‌گردد. رد کردن عفونت‌های انگلی، عدم تحمل لاکتوز، رشد بیش از حد باکتری‌ها در روده باریک و بیماری سلیاک برای تمام بیماران قبل از تشخیص آی‌بی‌اس پیشنهاد شده‌است. توصیه می‌شود که بیماران مبتلا به این بیماری که سن بیش از ۵۰ سال دارند، تحت غربال‌گری با کولون‌بینی قرار گیرند. سندرم دنیس–دراش
علائم اولیه این سندرم، بی‌علاقگی به بازیگوشی و ابراز شادی، کاهش اشتها، کاهش وزن، تأخیر رشد، تکامل غیرطبیعی استخوان‌ها، بی‌خوابی، شکم‌درد، یبوست و آنوریاست. دایون
دایون ذراتی فرضی در نظریه های چهاربعدی هستند که هم بار الکتریکی دارند و هم بار مغناطیسی و اگر در شرایطی بار الکتریکی انها صفر باشد تک قطبی مغناطیسی خواهند بود. اکثر نظریه ها با غالب نظریه وحدت بزرگ وجود چنین ذره‌ای را پیش بینی کرده‌اند. این ذرات برای اولین بار در سال ۱۹۶۹ توسط جولیان شوینگر برای معرفی یک تک قطبی مغناطیسی، پیش بینی شد. همچنین او قبل از کشف ذره سای در سال ۱۹۷۴، دنبال ذره ای با چنین مشخصاتی بود. چاقی
چاقی یک ویژگی مهم در بسیاری از سندرم‌ها مانند سندرم پرادر-ویلی و سندرم باردت-بیدل، سندرم کوهن، سندرم مُمو است. گاهی اوقات واژه «چاقی بدون سندرم» برای تشریح این وضعیت بکار می‌رود. در افرادی با چاقی مفرط زود رس) که با توجه به شروع قبل از ۱۰ سالگی و توده بدنی که سه درجه استاندارد دیویشن بالاتر از معمول باشد، مشخص می‌شود(۷٪ از آن‌ها دارای جهش یک نقطه‌ای DNA هستند. آمنیوسنتز
در صورتی که نمونه‌برداری برای تشخیص ژنتیکی پیش از تولد انجام شده باشد، سلول‌های جنینی از مایع استخراج‌شده با روش سانتریفوژ جداسازی می‌شوند. سپس این سلول‌ها به محیط کشت منتقل شده تا تکثیر و برای مراحل بعدی یعنی فیکس‌کردن و رنگ‌آمیزی آماده شوند. سلول‌ها پس از کشت و تکثیر، با استفاده از میکروسکوپ برای وجود یا عدم وجود ناهنجاری بررسی می‌شوند. معمول‌ترین ناهنجاری‌های قابل شناسایی، سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) و سندرم ترنر (مونوزومی X) می‌باشند. با توجه به جنین، سوراخ کیسه آمنیونی بهبود می‌یابد و طی ۲۴–۴۸ ساعت بعد مایع آمنیونی دوباره ساخته می‌شود. پس از پایان فرایند به بیمار توصیه می‌شود که برای یک شبانه‌روز در خانه استراحت کرده و از انجام فعالیت‌های سنگین، پرهیز کند. یک هفته پس از انجام فرایند باید مجدداً بررسی فراصوت برای تعیین سلامت جنین و مشاهده وضعیت محل سوراخ شده انجام شود. بیماری آلزایمر
بیماری آلزایمر (به انگلیسی: Alzheimer's disease) یک بیماری زوال عصبی است که معمولا به کندی آغاز می‌شود و به تدریج رو به وخامت می‌رود. این بیماری علاج‌ناپذیر را اولین بار یک روانپزشک و پاتولوژیست آلمانی به نام آلویز آلزایمر در سال ۱۹۰۶ میلادی توصیف کرد. آلزایمر علت بروز ۶۰ تا ۷۰٪ موارد دمانس است. رایج‌ترین علامت ابتدایی این بیماری، اختلال در حافظه کوتاه‌مدت و مشکل در به یاد آوردن اتفاقات اخیر است. با پیشرفت بیماری آلزایمر، علائم آن می‌تواند شامل مشکلات زبانی، مشکل در آگاهی از موقعیت (گم‌شدن)، نوسان خلقی، از دست دادن انگیزه، اهمال و بی‌توجهی نسبت به خود و مشکلات رفتاری باشد. این بیماری بسیاری از خصوصیات رفتاری و هیجانی افراد را نیز تحت تاثیر قرار داده و سبب بروز ناراحتی‌هایی از قبیل علائم افسردگی (شامل فقدان احساس لذت، بی‌قراری، افسردگی، کاهش اشتها و وزن، عدم وجود تمرکز و احساس گناه)، علائم روانی (شامل توهم، هذیان و سوءظن) و نیز رفتارهایی مثل آشفتگی، سرگردانی، پرخاشگری و خشونت در این بیماران می‌شود. با وخیم‌شدن آلزایمر، بیمار معمولا از خانواده و جامعه کناره‌گیری می‌کند. به‌تدریج فعالیت‌های بدنی از دست می‌رود که در نهایت منجر به مرگ می‌شود. هرچند سرعت پیشرفت آلزایمر می‌تواند متفاوت باشد اما امید به زندگی معمول پس از تشخیص بیماری، ۳ تا ۹ سال است. سونوگرافی فراصوتی داپلر
تصویربرداری داپلر از راه جمجمه (Transcranial Doppler) یا تصویر برداری رنگی داپلر از راه جمجه سرعت خون را در رگ‌های مغزی اندازه‌گیری می‌کنند. در این روش تصویر برداری از آنالیز طیف فرکانسی سیگنال آکوستیک دریافتی استفاده می‌شود و به عنوان یکی از تست‌های تشخیص تغییرات و بیماری‌های موجود در مغز و سیستم عصبی مرکزی (Acoustocerebrography) به‌کار می‌رود. این تست‌ها برای کمک به تشخیص آمبولی، تنگی عروق، انقباض تدریجی عروق (Vasospasm) و سایر مشکلات استفاده می‌شوند. علاوه بر این برای تشخیص بیماری سلول‌های داسی شکل خونی و ایزوکمیک (Ischemic) در مغز که بسته شدن عروق مغزی و کاهش اکسیژن و گلوکز را در مغز در پی دارد نیز کاربرد دارد. تجهیزات مورد استفاده برای این تست‌ها قابل حمل می‌باشد. این تست‌ها اغلب با سایر تست‌ها از جمله تصویربرداری تشدید مغناطیسی(MRI)، آنژیوگرافی تشدید مغناطیسی، تصویر برداری داپلکس شریانی و سی تی اسکن (CT scan) انجام می‌گیرد.