예쁜꼬마선충은 가장 먼저 전체 DNA의 염기서열이 분석된 동물인가요?
예쁜꼬마선충
꼬마 선충은 다세포 생물 중에서 가장 먼저 전체 DNA의 염기서열이 분석된 생물이다. 대략 1억개의 염기 쌍(base pair)의 크기의 DNA를 가지고 있으며 상 염색체 5쌍(I, II, III, IV, V)과 성 염색체 1쌍(X)을 가지고 있다. 또한 단세포 진핵 생물보다는 조금 많은 염기 쌍을 가지고 있고 인간 유전자 수와 비슷한 수의 약 19,000개의 유전자(gene)을 가지고 있다. [5] 인트론(intron)이 유전자의 26%를 차지하고 있으며 많은 유전자가 오페론 형태로 배열되어 있다. 일반적으로 오페론식 유전자 배열은 원핵생물의 유전자에서 나타난다. 하지만 꼬마 선충과 몇몇 선형동물은 진핵생물이지만 오페론을 가지고 있다.[6] 꼬마 선충의 유전자는 20,470개의 단백질을 암호화(encoding)하고 있다.
형질전환동물
형질전환 동물은 또한 생물학적 치료제를 위해 연구되고 있다. 2009년 2월 6일에 U.S. Food and Drug Administration에서는 최초로 염소에서 얻은 생물학적 약물을 사람에게 적용하도록 승인하였다. 그 약은 ATryn인데, 항응고제로 수술이나 출산시 혈전의 가능성을 낮춰주기 위해 이용되었다. ATryn은 염소의 젖에서 추출되는 방식으로 얻을 수 있었다.  초파리과
특히 노랑초파리("Drosophila melanogaster")는 Morgan 이후 유전학 실험에서 가장 많이 쓰이는 다세포 생물이다. 큰 이유는 초파리의 한 세대는 12일 전후로 상대적으로 짧아서 교배 실험에 효율적이다. 그리고 한 쌍의 교배로 약 500개의 알을 얻을 수 있어 고전적인 통계를 처리할 때에도 좋은 표본이 될 수가 있다. 몸집이 매우 작아서 많은 개체수를 사육 하여도 어렵지 않는 장점이 있고, 환경에서 직접 채취하여 사육하기도 쉽다. 돌연변이가 빈번하게 발생하고, 염색체 수가 적어서 염색체 지도를 작성하기에도 매우 적합하기 때문이다. 초파리의 거대 침샘염색체는 매우 잘 알려진 유전자 실험 재료다. 동양안충은 초파리를 중간숙주로 삼는 기생충이다. 지배파충류
많은 수의 계통발생학 분석에서 지배파충류는 단계통군으로 나타나 진정한 계통군을 이루는 것으로 알려졌다. 지배파충류 계통발생에 대한 최초의 연구들 중 하나는 프랑스 고생물학자인 자끄 고티에가 1986년에 수행하였다. 고띠에는 지배파충류를 악어 종류인 수도수쿠스류, 그리고 공룡과 익룡 종류인 오르니토수쿠스류로 나누었다. 수도수쿠스류는 악어와 가까운 모든 지배파충류, 오르니토수쿠스류는 새와 더 가까운 지배파충류로 정의되었다. 결과물로 나온 분지도에서 프로테로캄프사류, 에리트로수쿠스류, 프로테로수쿠스류는 각각 그 순서대로 지배파충류 바깥쪽에 위치한 것으로 분석되었다. 아래는 고띠에(1986)에 실린 분지도이다. 콜드스프링하버 연구소
콜드스프링하버 연구소(Cold Spring Harbor Laboratory)는 미국의 연구소이다. 사적, 비영리 연구 및 교육 기관으로 분자 생물학과 유전학 등에서 선두로 달리고 있다. 전이성 유전인자를 발견한 바바라 멕클린톡과 DNA 이중나선 구조를 발견한 제임스 왓슨의 업적에 의해 널리 알려지게 되었다. 생어 염기서열 분석
생어 염기서열 분석(Sanger sequencing)은 Applied Biosystems에 의해 처음 상용화된 DNA 시퀀싱의 한 방법으로 시험관 DNA 복제 중에 DNA사슬을 마치는 디디옥시뉴클레오티드가 DNA 중합효소에 의해 제한적으로 삽입되는 것에 기반한다. 프래드릭 생어와 동료가 1977년에 개발하여, 약 25년동안 가장 널리 쓰인 시퀀싱 방법이다. 최근에는, 많은 양의 생어 염기서열 분석은 특히 대규모, 자동 게놈 분석을 위해 "NGS" 방법으로 대체되고 있다. 그러나, 생어의 방법은 더 작은 규모의 프로젝트와 NGS 결과의 검증, 긴 연속 DNA 염기서열 분석 (> 500 뉴클레오티드)을 위하여 아직 널리 쓰이고 있다 유전자 치료
미국에서 최초로 승인된 유전자 치료 임상 연구는 1990년 9월 14일 국립 보건원(NIH)에서 윌리엄 프렌치 앤더슨(William French Anderson)의 지시하에 진행되었다.[50] 4세의 아샨티 데실바 (Ashanti DeSilva)는 심각한 면역체계 결핍에 의해 발생하는 중증 면역 결핍증을 치료받았다. 결함을 가진 환자의 혈액세포가 외래의 DNA로 대체되었다. 아샨티의 면역체계는 치료로 부분적으로 회복되었다. 하지만 앞서 언급한 것과 같이 결핍되었던 효소의 생성은 일시적으로만 발현되었고, 이러한 정상 기능 유전자를 발현하는 새로운 세포는 생성되지 않았기 때문에, 환자는 2주마다 주사를 통해서만 질병으로부터 자유로운 생활이 가능했다.[51] 코모로긴가락박쥐
코모로긴가락박쥐("Miniopterus griveaudi")는 긴날개박쥐과에 속하는 박쥐의 일종이다. 코모로의 그랑드코모르 섬과 앙주앙 섬 그리고 마다가스카르 섬 북부와 서부 지역에서 발견된다. 1959년 아프리카 대륙 꼬마긴가락박쥐("M. minor")의 아종으로 처음 기술되었고, 그 이후에는 마다가스카르 섬의 마나비긴가락박쥐("M. manavi")에 포함되어 분류되었다. 그러나 2008년과 2009년 출판된 형태학과 분자생물학에 기초한 연구에 따르면 마나비긴가락박쥐는 5종의 별도의 관련없는 종을 포함하고 있으며,코모로긴가락받쥐는 마다가스카르 섬과 코모로 제도에서 발견되는 종으로 재정의되었다. 존 거든
거든 교수의 발견으로 체세포 핵 이식(SCNT, )]을 중심으로 분화된 체세포의 reprogramming과 어떻게 세포들이 분화되는 지를 연구하는 새로운 분야가 생겨났다. 최초로 복제된 동물인 복제양 돌리는 성체의 포유류 상피 세포에서 핵이 제거된 양의 난자로 체세포 핵 이식된 후 태어났다. 이 실험은 거든 교수의 연구에 근거하였으나 그 기술을 약간 변형하여 사용하였는데, 정지 상태(quiescence, 휴면 상태)에 돌입한 포유류의 샘 상피세포를 사용하여 초기 발달 단계의 배아가 더 잘 synchronize(모든 세포들이 같은 세포 주기를 가지는 것)되게 만들었다. 복제양 돌리를 시작으로, 여러 가지 포유류들의 clone을 만드는 데에 체세포 핵 이식이 이용되고 있다. 쥐에서 면역계의 B세포와 T세포의 핵을 이식한 실험이 성공함으로써, 재배열된 immunoglobulin 유전자나 T-cell receptor 유전자 역시 쥐의 발달을 일으킬 수 있게 reprogrammed 될 수 있다는 사실이 밝혀졌다. 유전형
인간의 게놈은 약 30억 쌍(60억 bp)의 염기 서열로 이루어져 있다. 인간의 세포 하나에 들어있는 DNA의 길이는 2m에 이른다. 전형적인 바이러스의 게놈은 10,000개의 염기서열로 이루어져 있으며 대장균의 게놈은 4백 50만개의 염기서열로 이루어져 있다. 그러나 일반적으로 보다 복잡하다고 알려진 생물이 더 큰 게놈을 갖는 것은 아니다. 백합의 DNA 크기는 인간의 18배에 이른다. 이와 같이 아주 간단한 구조를 갖는 생물에서 조차 유전형질은 매우 다양한 대립형질로 이루어져 있다. 예쁜꼬마선충
꼬마 선충의 삶은 크게 배아기와 유충기와 성체기로 나뉜다. 먼저 모 선충의 자궁 안에서 알의 상태로 난할(cleavage)을 계속하여서 상실기 단계(세포 수가 30개 정도)까지 이르게 된다. 알을 낳은 뒤에는 포배기 단계를 거치면서 세포들이 이동하여서 배엽들을 형성하게 된다. 외배엽은 피하 조직과 신경을 형성하게 되고 중배엽은 인두와 근육을, 내배엽은 생식세포와 내장을 형성하게 된다. 배아기가 거의 다 끝나가게 될 때 대략적인 몸의 형태를 갖추게 된다. [2] 유충기는 크게 4단계로 구성되어 있으며 유충은 주변 환경에서 영양소를 섭취하면서 각 단계를 거치면서 성체로 성장하게 된다. 유충기 동안에는 아직 완성되지 않은 신경 시스템과 생식기관이 발달한다. 꼬마 선충 유충은 주변 환경에 따라 몸의 상태를 변화시켜서 그 환경에 적응할 수 있다. 이러한 몸의 상태 변화는 발달과정에서 2번 일어날 수 있다. 먼저 제 1령 유충일 때 섭취할 수 있는 먹이가 없어 환경이 악화되게 되면 유충은 몸의 발달을 멈추게 된다. 이러한 상태의 유충은 먹지 않고 6~10일을 견딜 수 있다. 또한 제 2령 유충의 마지막 단계에서 유충은 환경에 따라서 다우어(dauer) 유충 단계로 들어갈 수 있다. 다우어 유충기는 먹이가 부족하거나 특정 장소에서 개체의 밀도가 높을 때, 그리고 온도가 특정 수준 이상으로 높아졌을 때 발생한다.[7] 다우어 유충기로 들어가게 되면 4달 정도를 아무것도 섭취하지 않고 버틸 수 있다.[2] 다우어 유충의 몸은 다른 유충기에 비해서 가늘어지고 큐티클 층의 성분이 바뀌고 두께가 두꺼워지며 활동량이 극히 적어진다. 그리고 TCA 회로보다는 저장된 지방으로부터 에너지 대사를 하는 글리옥실레이트(glyoxylate) 회로가 사용된다. 그리고 또한 전체적으로 mRNA 전사율을 낮게 유지하여 쓸데없는 전사를 막아 에너지와 물질 소모를 막는다. 반면에 외부의 스트레스에 저항하는데 필요한 Hsp90(heat shock protein 90)과 산화 스트레스로부터 세포를 보호하는 효소(superoxide mutase와 카탈라아제)에 해당되는 mRNA의 전사 비율은 더 높아진다. 꼬마 선충은 위와같은 과정을 통해서 에너지 사용량을 낮추고 외부의 스트레스에 대한 저항력을 키운다[7] 유전자 변형 생물
유전자 변형 식품(GMO food)은 1990년대 초반 시장에 처음 나왔다. 전형적인 유전자 변형 식품에는 콩, 곡식, 캐놀라 그리고 면실유가 있다. 동물 식품도 또한 개발되어왔지만 시장에서는 현재 거의 없다. 2006년 돼지가 회충 유전자를 통해 오메가 3 지방산을 생산하도록 변형되었다. 연구가들은 또한 식물 인을 더 효과적으로 흡수할 수 있는 유전적으로 변형된 돼지 종을 개발해왔다. 그리고 그 결과로서 그들의 거름의 인 내용물이 60퍼센트까지 감소되었다. .
2015년에는 미국 식품의약국 (FDA)가 유전자변형 연어에 대해 식용을 승인했다. 대서양 연어에 태평양치누크연어의 유전자를 주입함으로써 성체가 되기까지 16~18개월밖에 소요되지 않도록 변형되었는데 일반 연어와 생물학적으로 차이가 없고 영양이 풍부하다. 형질전환동물
2009년에는 일본의 과학자가 영장류에 유전자 전달을 성공적으로 하였으며, 최초로 안정적인 형질전환 영장류 (마모셋원숭이)를 번식할 수 있는 line을 만들었다고 발표한 바 있다. 마모셋원숭이를 이용한 이 최초의 연구는 파킨슨병을 대상으로 하였으나, 그들은 루게릭병과 헌팅턴무도병도 염두에 두었다.  맞춤의학
통상적인 기준을 사용하는 것이 아니라 환자 개인마다의 기준을 설정하고 환자를 진단할 수 있게 되면 더 정확하게 진단하고 개별적인 치료를 할 수 있다. 유전자형 검사(genotyping)는 생물검정법(biological assay)을 사용해 개인의 DNA 염기서열(DNA sequence)을 알아내는 검사다. 유전자형 검사를 통해 환자의 DNA 염기서열을 밝힌 후 이것을 표준 참조 유전체 또는 표준 참조 게놈(reference genome)의 염기서열과 비교하여 질병을 발생시킬 가능성이 있는 유전자 변이(genetic variation)가 있는지 확인한다. 최초의 표준 참조 유전체는 인간게놈프로젝트(Human Genome Project)를 통해 규명된 성인 남성 1명의 유전체다. 유전자 치료
유전자 치료에서의 첫 번째 시도는 1980년 7월 10일에 마틴 클라인 (Martin Cline)에 의해 수행되었다.[5][6] Cline은 환자의 유전자 중 하나가 6개월 후에 활성화되었다고 주장하지만, 이 데이터를 공개하지 않았고, 공개했다고 하더라도 베타 지중해 빈혈(β-thalassemia) 치료에 도움이 되지 않았을 것이기에 그의 연구 결과는 설득력을 잃었다.[7] 1980 년대의 실험동물에 대한 광범위한 연구와 1989년 박테리아 유전자 도입 실험의 성공을 통해 1990년 9월 14일 아샨티 데실바(Ashanti DeSilva)가 중증면역결핍증을 치료받은 사례가 첫 번째 성공 사례로 알려져 있다.[8] 심장사상충
항원검사는 유충검사법을 보완하거나 대체하는 가장 일반적인 방법이다. 유충검사법과 성충 항원검사법의 조합은 diethylcarbamazine을 투약받거나 어떤 예방도 하지 않는 개에서 가장 유용한 방법이다. 감염된개의 1%정도가 유충검사에서는 양성이나 항원검사에서는 음성을 보인다 면역진단법 (ELISA, lateral flow immunoassay, rapid immunomigration techniques)은 숙주혈액내에서 심장사상충의 항원을 찾아내는 방법으로 현재 널리 사용되고 있다. 이 방법의 단점은 암컷 사상충의 생식기에서 발현되는 항원만을 찾을수 있는 점이며, 감염후 첫 5-8개월간은 음성의 결과를 보일 수 있다. 이 검사의 특이도는 100%에 가까우며 민감도는 80%이상이다. 최근 연구에서는 한마리의 암컷 사상충 감염에서는 단 64%의 민감도를 보이지만, 암컷성충의 수가 많을수록 점점 민감도는 증가한다고 밝혔다(2마리에서 85%, 3마리에서 88%, 4마리에서 89%의 민감도를 보인다). 이 연구에서 정확도는 97%를 보였다. 위음성결과는 성충의 수가 적거나, 미성숙감염상태이거나, 수컷만 감염되었을때 나타난다. 제한 효소
위와 같이 DNA의 이중 가닥 중 한 가닥이 돌출된 형태를 점착말단(sticky end)이라고 한다. 반면 DNA 이중가닥을 수직으로 자르는 제한 효소도 존재하는데, 이렇게 잘린 DNA 말단부는 평활말단(blunt end)이라고 부른다. 제한 효소마다 인식하는 염기서열의 개수도 차이가 있다. 보통 4개, 6개, 8개, 12개의 염기를 인식한다. 이 인식서열은 일반적인 원핵생물 게놈에서 평균 4,000개마다 한번, 혹은 4개 원핵생물 유전자당 1번 나타난다. 이렇게 수백 종류의 다양한 미생물로부터 분리된 제한 효소는 각기 다른 인식서열을 가지고 있고, 시험관에서 DNA 시료를 원하는 절편으로 자르는 데 사용할 수 있다. 세포에서 제한 효소를 생성할 때 자신의 DNA를 절단하는 것을 막기 위해 메틸화효소를 활성화 시켜 자신의 DNA가 복제될 때 제한 자리에 있는 특정 염기에 메틸기를 첨가한다. 제한 효소는 이 메틸기를 인식하고 그 부분을 절단하지 않는다. 유전학의 역사
1972년에 벨기에 헨트 대학교의 발터 피어스(Walter Fiers)와 그의 동료들은 박테리오파지 MS2의 외피 단백질 유전자의 염기서열을 최초로 밝혀냈다. 리처드 J. 로버츠와 필립 앨런 샤프는 1977년에 유전자가 단편으로 절단될 수 있음을 발견하였다. 이것은 하나의 유전자가 여러 단백질을 만들 수 있다는 발상을 이끌어냈다. 많은 생물 유전체의 성공적인 염기서열 분석은 유전자의 분자적 정의를 복잡하게 만든다. 특히 유전자는 분리된 구슬처럼 DNA 상에 나란히 위치하는 것처럼 보이지 않는다. 대신에 구별되는 단백질을 만드는 DNA의 영역이 겹칠 수 있으므로 "유전자는 하나의 긴 연속체"라는 의견이 출현했다. 월터 길버트는 1986년에 RNA가 간단한 촉매와 유전정보 저장의 역할을 수행할 수 있다면 DNA나 단백질은 초기 지구의 원시 생명 시스템에서 요구되지 않는다고 최초로 가정했다. 형질전환동물
유전적으로 조작된 동물들은 많은 중증 질환을 치료하기 위한 연구에 점차 더 중요한 역할을 하고 있다. DNA를 바꾸거나 DNA를 전달하여 의료 목적으로 이용될 특정 단백질을 얻어낼 수 있다. 사람 단백질의 안정적인 발현이 양, 돼지 그리고 들쥐를 포함한 많은 동물에서 연구되어왔다. 예를 들어, 양에서 Human-alpha-1-antitrypsin을 얻기 위한 시도들이 있었고 이는 해당 효소에 결핍이 있는 환자들에게 이용되고 있다. 또한, human과 조직 적합성을 가진 형질전환 돼지가 연구되어왔는데, 이는 거부반응이 낮춰진 돼지의 장기가 이식하기에 적합한 대상이 될 수 있다는 기대 하에 진행되었다. 진화
오늘날에는 다양한 유전적 특성에 대한 연구가 광범위하게 진행되고 있다. ENCODE project라는 대규모의 비암호화 서열 연구로 인해, 암호화되지 않는 서열들의 진화 경로도 밝혀진 바 있으며, 그 각각의 기능자체가 진화되어오는 과정이 연구되었다. 흰올빼미
최근까지 흰올빼미는 구별된 속의 유일한 개체인 "Nyctea scandiaca"로 인식되었으나 mtDNA 시토크롬 "b" 염기서열 데이터(Olsen et al. 2002)는 Bubo속의 수리부엉이와 매우 밀접한 관련이 있다는 것을 보여주었다. 그러나 일부 기관들은 이 분류에 대해 논하며 여전히 Nyctea를 선호하고 있다. 스너피
아프간하운드 종의 수캐 ‘타이’의 체세포 핵을 채취한 다음 다른 개의 난자핵을 제거하고 채취된 타이’의 체세포 핵을 이식(삽입)하여 복제 수정란을 만들어 리트리버종의 자궁에 이식했고 제왕절개로 분만시켰다. 최초의 복제 개 스너피는 2005년 타임지에서 "올해의 가장 놀라운 발명품(The most amazing inventions of 2005)"으로 선정되는 등 학계 뿐만 아니라 일반 대중에게도 큰 주목을 받았다. 2008년 5월에는 복제개들의 생식 능력 확인 차원에서 스너피의 정자와 2006년 6월, 7월에 태어난 암컷 복제 개 보나, 호프 등의 난자를 인공 수정시킨 뒤 다시 암컷들의 자궁에 착상시켜 새끼를 출산하였다. 이렇게 태어난 9마리의 개들은 2009년 9월 일반인들에게 무상으로 분양키로 하였다고 한다. 한편 스너피 탄생 초기에는 복제개가 맞는지에 대한 논란이 많았지만, 전문감정기관인 휴먼패스에 의뢰한 결과 진짜 복제 개인 것으로 판명이 났다.
2004년 스너피 복제의 성공률은 0.02%였으나 2011년 코요태 복제연구에서 50%로 향상시켰다. 2013년 미국의 인간 배아줄기세포 복제에서도 50% 성공률을 달성했다.
개 복제 다음은 원숭이 복제이며, 그 다음은 인간 복제로 이어진다. 원숭이 복제는 그만큼 생명윤리적으로 민감한 이슈이다. 염색체
생물체들의 염색체는 모양과 크기가 같은 염색체가 보통 2개씩 존재하는데, 이는 어버이로부터 각각 하나씩 받았기 때문이다. 이러한 2개의 염색체를 ‘상동 염색체’라고 한다. 따라서 일반적으로 생물의 염색체 수는 짝수 (염색체 수가 홀수가 되면 다운 증후군, 터너 증후군, 야콥 증후군, 클라인펠터 증후군과 같은 병에 걸린다.)이다. 몇몇 생물의 염색체 수를 살펴보면, 양파 16개, 무 18개, 옥수수 20개, 수박 22개, 벼 24개, 토마토 24개, 밀 42개, 감자 48개, 모기 6개, 초파리 8개, 코알라 16개, 개구리 26개, 고양이 38개, 사람 46개, 침팬지 48개, 누에 56개, 소 46개, 말 66개, 개 78개, 닭 78개이다. 개와 닭은 염색체 수는 78개로 같지만 서로 다른 종이고, 사람보다 더 많은 염색체 수를 가진 생물들이 많은 것으로 미루어보아 종의 지능과 염색체 수는 무관하다는 것을 알 수 있다. 즉, 돌연변이를 제외한 같은 종의 생물은 동일한 수의 염색체를 가지고 있으며, 사람과 소와 같이 염색체 수가 같아도 염색체의 모양과 크기가 다르면 서로 다른 생물 종이다. 성 염색체의 경우에는 XY형, XO형, ZW형, ZO형의 4가지 유형으로 나뉜다. 진화발생생물학
흔히 새로운 종류의 신체 설계와 구조가 등장하기 위해서는 먼저 새로운 유전자들이 진화해야 한다고 생각한다. 그러나 절지동물의 조상인 엽족동물과 가까운 유연관계에 있는 유조동물과 절지동물의 호메오 유전자를 비교한 결과, 절지동물의 호메오 유전자들이 유조동물과 절지동물의 공통 조상에 이미 존재하고 있었다는 사실이 밝혀졌다. 이로써 호메오 유전자의 수가 폭발적으로 늘어난 것이 캄브리아기 대폭발의 원인이라는 가설이 깨어지게 되었고, 과학자들은 이제 새로운 해답을 찾아야만 했다. 이에 대한 대안으로 제시된 것이 스위치의 변화이다. 현생 절지동물의 설계들을 비교함으로써 과학자들은 호메오 유전자 발현 지역이 이동하면서 절지 동물 설계에서 주요한 차이들이 생겨났음을 알 수 있었다. 따라서 부속지의 종류 및 기능이 다양해진 것은 체축을 따라 늘어선 서로 다른 영역에서 서로 다른 호메오 유전자들이 발현했기 때문이라고 할 수 있다. 척추 동물의 진화 과정에서도 이와 비슷한 현상이 발견되는데, 초기 척추동물의 진화 과정은 캄브리아기 또는 그 이후 생물들의 진화과정과는 달리 호메오 복합체 또는 유전체를 복제하여 그 수 자체를 늘였다. 그러나 고등 척추동물의 진화 역사 후반에서는 유전자의 수가 중요한 요인이 아니었다. 척추동물의 신체 형태 진화는 절지동물과 비슷하게, 체축에서의 호메오 유전자의 발현 지역의 이동으로 이루어졌다. 이렇게 배아에서 호메오박스의 좌표를 통제하는 것은 바로 호메오 유전자의 스위치들이며, 이 스위치들의 DNA 서열이 변화함으로써 벌어지는 일이라는 것이 밝혀짐으로써 드디어 어떻게 동물군이 다양하게 형성되었는지에 대한 실마리가 풀렸다. 만약 호메오 단백질을 암호화하고 있는 서열 자체에 변화가 일어났다면 그 모든 기능들에 영향이 미쳤을 것이다. 그러나 실제로는 특정 스위치에만 변화가 일어났기 때문에 다른 신체 부속들에는 아무런 영향 없이 특정 모듈만 변화를 일으킬 수 있었다. 유전자 치료
최초의 상업적 유전자 치료제인 Gendicine은 2003년 중국에서 암 치료제로 승인을 받았다.[22] 2011년에 Neovasculgen은 러시아에서 중요한 사지허혈을 포함하여 말초동맥질환 치료를위한 최초의 유전자 치료제로 등록되었다.[23] 희귀 유전질환 치료제인 글리베라(Glybera)는 유럽 위원회(European Commission)의 승인을 거쳐 유럽과 미국을 통틀어 임상적 용도로 승인 된 최초의 유전자 치료제가 되었다.[24][25] Environmental Working Group
이 EWG 발행하는"더러운 12가지"는 가장 높은 살충제 잔류물이 있는 음식 12가지를 기록하며 소비자에게 이 12가지 생산물은 유기농 방식으로 생산 된 것을 찾으라는 권고를 한다. 2016년에는 농공산업으로 생산된 딸기가 리스트에 올랐다.
2008년 7월에 EWG는 처음으로  900개의 선크림에 대한 분석을 발표했다. 보고서의 결론에 따르면 15%의 선크림이 본 단체의 안전 및 효과적 기준에 부합한다고 전했다.
2009 년 EWG는 스킨 딥 (직역: 피부 깊숙히)을 선크림, 립밤, SPF로션의 화학성분 리포트에 의해 업데이트 한다. 리포트는 5개중 3개의 선크림이 태양으로부터 부적절하게 피부를 보호한다거나 안전성에 상당한 문제가 있는 성분이 있다고 기술했다. 해당 리포트는 시중 17%의 제품만이  UVA 와 UVB 광선을 막고 햇볕에서도 안정적이며 적은량의 위험하다고 알려지거나 의심이 되는 성분이 있기에 안전하고 효과적이라 전했다. 옥시벤존 (oxybenzone)이 그 리스트에 있으며 UVA, UVB를 막지만 EWG에 의해 안전하지 않다고 여기어지고 그 이유는 남성, 여성 호르몬에 영향을 줄 수 있다는 논란때문이다.  유전자 치료
영구적인 유전적 변화를 일으킨 최초의 체세포 유전자 치료는 1993년에 보고되었다. 유전자 치료는 유전적 결함을 그 근원에서 고치는 방법이다. DNA와 RNA를 포함하는 외래의 고분자는 단백질로 번역되거나, 표적 유전자 발현을 방해하거나, 유전자 돌연변이를 바로 잡을 수 있다. 가장 일반적으로는 돌연변이 유전자를 대체 할 기능적 치료 유전자(예를 들면 정상적인 유전자)를 암호화하는 DNA를 사용한다. 이 DNA는 세포 내에서 분자를 운반하는 벡터(vector)내에 포장되어 있다. 스테고케라스
스테고케라스는 로렌스 램비가 1902 년에 스테고케라스 발리둠 ("Stegoceras validum")을 모식종으로 하여 처음 명명했다. "S. validum" 의 표본 전체 (약 40 여 점) 는 캐나다 알버타 주의 벨리 리버 층군에서 발견되었다. 대부분은 후기 캄파니아절, 7650만년에서 7500만년 전의 연대를 가진 공룡공원층(Dinosaur Park Formation)에서, 나머지는 올드맨 층 (캄파니아절 중기, 7750만년에서 7650만년) 발견되었다. 스테고케라스는 거의 완전한 골격이 발견되었기 때문에 다른 후두류 공룡들의 모델 역할을 했다. 1920 년대부터 1945 년까지 스테고케라스는 이빨 형태의 유사성 때문에 트로오돈과 가까운 관계거나 동물이명인 것으로 생각되었다. 하지만 보존상태가 좋은 화석이 발견되면서 이 생각은 틀린 것으로 판명났다. 후두류에 속하는 여러 종들이 처음에는 스테고케라스의 종으로 보고되었다. 예를 들자면 "S. lambei", "S. sternbergi", 그리고 "S. breve" 등이 원래는 스테고케라스에 속해있다가 새로운 속인 콜레피오케팔레, 한수에시아 그리고 의문명인 포라미나케팔레 (혹은 그 이전의 연구에서 프레노케팔레/스파에로톨루스)로 다시 분류되었다. 진화발생생물학
1970년대 후반 독일의 생물학자인 에드워드 루이스 등은 노랑초파리에서 180개의 염기서열로 구성된 특정 DNA 단편인 호메오박스를 발견하였다. 1980년대에 들어 동일한 염기서열을 갖는 호메오박스가 포유류에서도 발견되었으며 이들이 동일한 역할을 한다는 것이 밝혀졌다. 초파리 배아의 앞과 뒤를 결정하는 호메오박스 유전자는 포유류에서 척추의 형성에 관여한다. 즉, 유사한 유전자는 계통적으로 멀리 떨어져 있는 생물에서도 유사한 역할을 한다는 점이 밝혀진 것이다. 초파리의 특정 호메오박스 유전자를 생쥐의 배아에 이식한 실험에서 초파리의 호메오박스 유전자는 정상적인 생쥐의 그것과 동일한 역할을 수행하였다. 호메오박스의 발견은 배의 발생과 진화에 대한 새로운 관심을 불러일으켰고 진화발생생물학이 시작되는 계기가 되었다. 1995년 루이스와 동료들은 호메오박스 발견의 공로로 노벨 의학상을 수상하였다. 진화발생생물학
호메오도메인은 나선 대 나선연결구조를 만들며 DNA와 결합한다. 나선 대 나선연결구조는 두 개의 알파나선들로 이루어진 특징을 지니는데, 이 나선들은 DNA와 호메오도메인이 가까이 닿게 하고 짧은 회전 동안에 결합할 수 있게 한다. 이중 두 번째 나선은 곁사슬들과 DNA의 회전으로 생기는 주홈에서 밖으로 노출된 염기들과 티민 메틸기들 사이의 수소결합과 소수성의 상호작용들을 통해 DNA와 결합한다. DNA와 호메오도메인의 두 번째 나선이 결합하면, 첫 번째 나선은 그 구조의 안정화를 돕는다.
호메오 유전자들은 배아의 전후축을 따라서 배아 내 각 구역의 운명을 결정짓는 데 필수적인 유전자다. 호메오 유전자들은 호메오도메인을 포함한 전사조절인자들을 암호화하는데, 전사조절인자들은 동물의 전후 체축을 따라서 다른 유전적 프로그램을 작동시킨다. 1984년에 에디 드 로버티스는 손톱개구리속에서 최초로 척추동물의 호메오 유전자를 분리하여 얻어, 이보디보 발전의 원동력을 제공했다. 척추동물에서, 같은 조상 유전자에서 유도된 네 개의 유전자들은 약간의 기능을 상실했지만, 동시에 여러 가지의 새로운 기능들을 획득했다. 예를 들어, HoxA와 HoxD 유전자는 다리 축을 따라 그 구역의 운명을 결정짓는다. 예쁜꼬마선충
꼬마선충의 유전자에서 age-1이라는 유전자에돌연변이가 생기면 꼬마 선충의 평균 수명이 2배 정도 증가한다는 연구가 발표되었고 이는 체내의 superoxide dismutase(SOD)와 카탈라아제의 양이 많아져서 산화적 스트레스를 견딜 수 있는 능력이 증가되었기 때문이라고 보고되었다.[19] 또한 꼬마 선충이 나이가 들면 미토콘드리아의 유전자가 손상을 입게 되는데 age-1 유전자에 돌연변이가 생겼을 때 꼬마 선충의 미토콘드리아 유전자가 덜 손상을 입는다는 것이 알려졌다.[20] 현대 과학
물리학의 기계론 모형은 윌리엄 하비의 혈액 순환 현상에 처음 적용되어 뛰어난 성공을 거두었지만, 소화, 신진대사 등에는 잘 적용되지 아니했다. 그러나 생물이 복잡한 화학 과정을 포함하기 때문에 매우 복잡해 보일 뿐, 모든 생명 현상, 심지어 인간의 인지 작용, 감정, 도덕감도 결국 물리와 화학의 기본 법칙으로 환원시켜 설명할 수 있으리라는 믿음은 최근 까지도 계속되었다. 그 결과 20세기에 유전 현상을 나타내는 근본 물질인 DNA의 분자 구조가 밝혀지고, 2001년 인간 유전체의 30억 개 염기 서열을 분석하는 개가를 올렸다. 그러나 환원주의 연구 방법의 한계는 생물의 발생과 분화, 체온과 같은 내부 항상성 유지, 뇌의 기억과 학습 능력과 같은 주제에에서 곧 드러난다. 세포를 이루는 분자들의 특성에 대해 아무리 상세히 안다고 하여도 세포들이 전체로서 어떻게 통합되어 들어가 그러한 생명현상을 나타내는지는 이해할 수 없는 것이다. 진화발생생물학
최초로 호메오도메인을 찾은 곳은 초파리의 호메오단백질들과 분절형성단백질들이었다. 이후 발생유전학자들의 각고의 노력으로 척추동물을 포함한 많은 동물들에서 호메오도메인이 보존되어 있음을 밝혔다. 미토콘드리아 DNA
사람 미토콘드리아 DNA는 가장 작은 염색체로 간주하며, 37개 유전자와 약 16,600개 염기쌍이 있다. 사람 미토콘드리아 DNA는 사람 유전체 가운데 처음으로 서열을 밝혔다. 사람을 포함한 대부분 종에서 미토콘드리아 DNA는 오직 모계로만 유전된다. 게르프쥐여우원숭이
게르프쥐여우원숭이는 이전에는 연구된 적이 없는 저지대 숲인 만타디아 국립공원 인근의 마다가스카르 동부 지역, 사하피나 숲에서 게르프(GERP, "Groupe d'Étude et de Recherche sur les Primates de Madagascar")의 독일과 말라가시 연구원들이 발견했다. 이 종의 첫 번째 표본(정기준표본)은 2009년 6월 25일에 처음 생포했으며, 유전자 샘플 채취와 측정 그리고 사진 촬영 후에 풀어줬다. 당시에는 이 종이 기존의 작은쥐여우원숭이와는 다른 별도의 종이라는 사실을 알지 못했다. 2종의 다른 종기준표본(paratype)도 측정하고 기록했지만, 초기 연구의 출판 전에는 어떤 실물 표본도 구하지 못했다. 스테고케라스
AMNH 5450 표본은 전두-두정골의 돔이 조그마한 개체로 [[북아메리카]]의 후두류 중에서는 처음으로 발견된 납작한 두개골을 가진 표본이었다. [[사우스다코타]]에서 [[드라코렉스]]가 발견되기 전까지는 두개골이 납작한 후두류로는 유일하게 북아메리카에서 발견된 것이었다. 브라운과 쉴라이커의 1943 년 논문과 골턴의 1971 년 논문에서 돔의 크기가 성에 따라 차이가 난다는 주장을 하면서 AMNH 5450 이 S. validum 의 암컷일 것이라는 가설을 제기했다. 월과 골턴의 1979 년 논문에서는 AMNH 5450 을 새로운 종인 "S. browni" 로 독립시켰고 골턴과 수에스의 1983 년 논문에서는 이것을 아예 새로운 속인 오르나토톨루스("Ornatotholus")로 명명했다. AMNH 5450 는 알버타 주 남부의 공룡공원 층에서 발견되었다. 굿윈과 동료들의 1998 년 논문에서 "O. browni"가 스테고케라스의 어린 성장단계를 보여주는 표본일 수 있다고 주장했고 윌리암슨과 카는 2002 년 논문에서 오르나토톨루스가 스테고케라스의 특징들을 많이 가지고 있으며 스테고케라스의 어린 형태일 가능성이 있으니 오르나토톨루스를 [[의문명]]으로 보아야 한다고 제안했다. 2011 년 6 월, [[PLoS ONE]] 에 발표된 논문에서 라이언 쇼트와 여러 학자들은 스테고케라스로 분류된 여러 표본들에서 돔의 성장 단계를 분석했다. 이들의 연구에서는 오르나토톨루스가 어린 스테고케라스라는 결론이 나왔다. 현재까지 납작한 머리를 가진 오르나토톨루스 브라우니("Ornatotholus browni", 완모식표본은 AMNH 5450)는 스테고케라스 발리둠의 어린 형태라는 견해가 널리 (설리반 2003, 설리반과 루카스 2006, 롱리치 외 2010, 자신스키와 설리반 2011 그리고 쇼트 외 2011) 받아들여지고 있다. 유인원
1960년대 분자생물학의 기술을 영장류의 분류에 적용하기 시작했다. Goodman은 1963년 혈청단백질의 면역학 연구를 통해 대형유인원으로 이뤄진 오랑우탄과(Pongidae)와 소형유인원으로 이뤄진 긴팔원숭이과(Hylobatidae)를 분리, 세 과로 나누었다. 세 과 중 어느 과가 공통 조상으로부터 먼저 갈라져 나왔는지는 이후 과학자들의 연구 과제가 되었다. 미토콘드리아 DNA
일반적으로 사람을 포함한 후생동물 세포 한 개당 미토콘드리아 DNA 100-10,000개 복사본이 있다. 포유류의 경우 각 이중가닥 원형 미토콘드리아 DNA 분자는 15,000-17,000개 의 염기쌍으로 이루어진다. 미토콘드리아 DNA의 양쪽 가닥은 뉴클레오타이드 함량이 다르다. 구아닌이 풍부한 가닥은 무거운 사슬(, H-strand)로, 시토신이 풍부한 가닥은 가벼운 사슬(L-strand)로 불린다. 무거운 사슬에는 28개, 가벼운 사슬에는 9개의 유전자가 암호화되어 있다. 총 37개의 유전자 중 13개는 단백질(폴리펩티드)로 발현되고, 22개는 전령 RNA(tRNA), 그리고 나머지 2개는 리보솜 RNA(rRNA)의 대단위 및 소단위가 된다. 몇몇 종은 유전자 한두 개가 부족하고 미토콘드리아 DNA의 크기가 큰 경우도 있지만, 이 비율은 대부분의 후생동물에서 일정하다. 진균류와 식물은 유전자의 수와 DNA의 크기에서 훨씬 큰 차이를 보이고, 이 경우에도 진핵생물에 존재하는 주요 유전자는 모두 가지고 있다. 특정 식물 종은 염기쌍 2,500,000개에 달하는 미토콘드리아 DNA를 가지고 있기도 하지만 훨씬 적은 양의 미토콘드리아 DNA를 가진 유사한 종과 유전자 수와 종류는 같다. 북부큰갈라고
북부큰갈라고에 대한 낮은 범위의 염기 서열은 2006년에 완성되었다. 원시 영장류로써 이 염기 서열은 설치류와 같은 비-영장류와 밀접한, 고등 영장류(마카크, 침팬지, 인간)의 염기 서열을 결정하는 데 특히 유용하다. 현재의 2배 범위는 완전한 게놈 집합을 구축하는 데는 충분하지 않지만 인간 게놈 집합의 대부분에 걸쳐 비교 데이터를 제공한다. DNA 나노기술
DNA 나노기술에서의 기본적인 원리는 바로 핵산 분자 속에 있는 염기 쌍을 이해함으로써 알 수 있다. 핵산분자의 구조는 뉴클레오티드의 서열로 구성되며 이것은 이들이 가지고 있는 핵염기로부터 구분된다. DNA속의 염기는 adenine(A), cytosine(C), guanine(G), thymine(T) 네 가지로 구성되며 이들은 각각 A은 T과, C은 G과 짝을 이뤄 가장 안정적인 상태에 있는다. 일반적으로 이들은 염기 짝을 이루어 이중나선구조를 이루며 이것이 가장 안정적인 에너지 상태이다. DNA 나노테크놀로지에서는 이러한 DNA의 특성을 이용하여 우리가 원하는 구조가 가장 안정적인 에너지 준위에 있게 인위적으로 서열을 디자인함으로써 유도했던 구조를 만들어 낸다.
DNA 나노테크놀로지에서는 기존의 생명체에 존재하는 선형의 이중나선구조의 DNA가 아니라 junction을 가지고 있는 구조를 주로 다룬다. 이중 가장 먼저 만들어진 것은 four-arm junction이다. 이것은 네 개의 DNA가닥이 안정적으로 십자형으로 서로 염기 짝을 이루고 있는 상태이다. 분자생물학
개발자 Edwin Southern의 이름을 따서 명명된 Southern blotting은 DNA 샘플 속에 특정 서열이 존재하는지를 판별할 때 사용된다. 제한효소 처리한 DNA 샘플은 겔 전기 영동을 통해 분리된 후 모세관 현상을 통해 얇은 막으로 옮겨진다. DNA가 옮겨진 막에 특정 서열에 상보적인 탐침(probe)을 뿌린다. 만약 특정 서열이 샘플 내에 존재한다면 탐침과 결합하여 표지가 나타나게 된다. 표지에는 원래 방사성 동위원소를 이용했으나, 현재에는 대체재들이 몇몇 개발되어있다. DNA 샘플에서 바로 서열을 분석하는 PCR등의 기법들이 존재하기 때문에 Southern blotting 자체는 실험실에서 그리 많이 쓰이지 않는다. 하지만 여전히 형질전환 쥐의 형질전환유전자(transgene) 복제 수를 측정하거나 배아줄기세포의 유전자 결여(knockout) 연구 등에 쓰이고 있다. 단국대학교
특히 단국대학교가 조사해 학계를 흥분케 한 중원 고구려비(국보 205호)와 단양 신라 적성비(국보 198호)는 실물 크기 복제품과 발견 직후 최초 탁본이 공개되었다. 이 중 단국대학교 소장품인 적성비 파편은 1978년 발견 이후 처음으로 전체가 전시되고 있다.
또한 현재 박물관안에는 해평 윤씨 집안의 ‘단웅이’미라가 전시되어 있다. 단국대학교의 ‘단(檀)’자와 곰 ‘웅’(熊)자를 합성해 붙였다는 ‘단웅이’는 한국 미라 연구의 효시로 알려져 있다. 한국 미라의 계보로 한국에 연구용으로 기증된 적이 있는 완전한 형태의 미라는 7구뿐인데 그중에서 한국 내 처음으로 발견된 미라이다. '단웅이' 미라는 세계최초 결핵, 간염 바이러스 감염 사인의 모자 미라로 알려져 있다.(EBS '과학, 미라에 말 걸다' 2009년 7월 31일(목) 방송 참조) 황우석 사건
2005년 1월 3일 - 황우석 교수, 한국경제신문과의 인터뷰 “한국을 비롯 미국, 영국 등 5개국의 세계 최고 연구진들과 배아줄기세포 프로젝트를 공동 추진. 연구진 구성 완료. 지난해 12월30일 분야별 연구진의 역할조정 작업까지 마무리.” 2005년 1월 12일 - 정부, 황 교수팀 줄기세포 연구 공식 승인. 2005년 1월 23일 - 과학기술부, 황 교수팀의 ‘광우병 내성소’를 대형국가연구개발 실용화 사업에서 조건부 보류. 2005년 4월 6일 - 복제양 ‘돌리’를 탄생시킨 영국의 이언 윌머트 박사, 황우석 교수에게 “루게릭병 치료기술을 공동 개발” 제안. 2005년 5월 18일 - 황우석 교수-이언 윌머트 박사, ‘루게릭병 공동연구’ 합의. 2005년 5월 20일 - 환자 맞춤형 배아 줄기세포 발표. 사이언스 게재. 황 교수팀의 환자 유래 배아 줄기세포 추출 사실을 사이언스에 발표하면서 섀튼 교수가 공동저자로 등재됨. 이를 계기로 각국의 연구팀에서 공동연구 제안 폭주. 2005년 6월 1일 - PD수첩 게시판에 황우석 교수팀이 체세포 배아 줄기세포를 하나도 만들지 못했다는 제보가 올라옴. 조사를 시작하여 세 명의 제보자로부터 2004년 사이언스 논문에 금전 제공 난자와 연구원 난자 사용의 의혹이 있고, 2005년 사이언스 논문은 허위일 가능성이 있다는 제보 내용을 확인함. 2005년 6월 15일 - 생명윤리학회, 난자제공 동의여부 등 생명윤리 관련 공개토론 제안. 2005년 7월 11일 - 황우석 교수를 주인공으로 하는 게임 패러디물(Dr. 우석수스)이 인터넷 게시판에서 큰 반응을 얻음. [1] 2005년 8월 4일 - 황우석 교수팀, ‘아프간 하운드’ 2마리 복제 성공 발표(이름 ‘스너피’). 세계 최초 개 복제 사례로 보도. 2005년 8월 12일 - ‘황우석 연구동’ 기공식. 2005년 8월 25일 - 11개 시민사회단체로 구성된 ‘생명공학감시연대’ 주최 ‘인간 배아 연구, 이대로 좋은가’라는 토론회에서 구영모 울산대 의대 교수가 난자, 연구비 출처 등 5개 의혹 제기. 2005년 9월 28일 - 민주노동당 정책위원회가 “황우석 교수팀내 일군의 생명과학자들이 수행해 온 인간 배아 줄기세포 연구가 법 규정을 위반한 ‘불법 연구’였으며 과학기술부와 보건복지부는 이런 불법 사실을 묵인한 채 수억 원의 연구비까지 지원해 왔다”고 발표. 황 교수팀, “(보건복지부 승인 없이) 연구를 진행한 적 없다”고 반박. 2005년 10월 3일 - 샌프란시스코에서 섀튼 측은 한국 측 관계자를 만나 특허권의 50%를 요구한 것으로 보도되었으나 섀튼 측은 이 주장을 부인했으며 사실관계는 확인되고 있지 않다. 2005년 10월 11일 - 황우석 교수, 세계지식포럼 “난자나 배아를 이용하는 현행 연구방법을 대체할 신기술을 개발하겠다”고 언급. 2005년 10월 19일 - 서울대병원, 세계줄기세포허브 개설. 인간 줄기세포와 관련한 연구와 교육, 줄기세포주 축적 등의 중심 구실을 맡는 기구로 서울대병원에 설치. 우리나라가 세계 줄기세포 연구의 중심 국가로 떠오름. 2005년 10월 20일 - PD수첩팀, 미국 피츠버그대에 있는 황 교수팀의 김선종 연구원 만난 '중대증언' 확보. 후일 이 과정에서 PD수첩팀의 무리한 취재가 있었음이 YTN의 취재결과 밝혀진다. 2005년 10월 20일 - 특허청, 황 교수팀 개발 의약품 생산 ‘복제 소’에 관한 출원을 특허결정. 2005년 10월 31일 - PD수첩팀,황 교수 정식 인터뷰 통해 난자 문제와 김선종 연구원의 중대 증언 내용에 대해 묻고 2005년 논문 의혹에 대해 함께 검증하기로 합의. 유전체학
최초의 유전체 연구는 영국 케임브리지의 MRC센터의 프레드 생어에 의해서였다. 생어는 DNA 염기서열해석법으로 노벨 화학상을 받았는데, 그의 최초의 유전체 서열 해석은 파이 x174라는 바이러스였다. 이 연구결과는 Journal of Molecular Biology에 실렸고, 많은 사람들이 유전체와 생정보학의 중요성을 깨닫는 계기를 제공했다. 곧이어 그는 미토콘드리아 유전체서열을 생산했다. 이러한 결과에 자극을 받은 미국연구자와 정치가들은 인간 유전체 프로젝트를 하게 되었다. 그 결과로 2003년에 인간 유전체 서열이 영국과 미국에 의해 공동 작업으로 발표되었다. 재조합 DNA
사례
2006년 11월 영국. '맞춤아기(designer baby)'가 탄생했다. 정자의 핵과 난자의 핵이 합쳐서 형성된 수정란의 유전자 정보를 검사해 건강한 수정란만 골라 자궁에 착상시켜 태아로 키우는 '착상 전 유전자 진단(PGH: pre-implantation genetic haplotyping)'을 통해, 낭포성 섬유증이라는 유전병을 유발하는 유전자가 존재하지 않게 선택된 쌍둥이가 탄생한 것이다. 쌍둥이의 부모는 낭포성 섬유증 유전자를 지니고 있었기에 이들의 자식 역시 부모와 마찬가지로 이 병에 걸릴 확률이 매우 높았지만, 애초에 문제가 되는 유전자가 없는 수정란만 골라 아이로 키웠기에 건강한 상태의 아이를 얻을 수 있었다.
숙주에서 재조합 DNA의 형질을 발현시켜 당뇨병 치료제인 인슐린, 항바이러스인 인터페론, 소인증 치료제인 생장 호르몬, 간염 예방을 위한 B형 간염 백신과 같은 단백질을 생산하여 의약품으로 이용하고 . 또 특정 유전자를 보유한 세균으로부터 유전자를 다량 분리하여 유전자에 대한 기초 연구를 진행한다. 그리고 인공적인 방법으로 특정 유전자를 삽입한 유전자 변형 생물(GMO)을 만드는 데도 이용한다.
쥐에 있는 백스라는 유전자를 무능하게 유전자를 조작, 노화가 진행 되더라도 난소 조직을 건강하게 유지할 수 있도록 유전적 소질을 변화시키는데 성공 했다. 이를 인간에 적용 시킬 경우 중년 여성들이 겪는 갱년기 장애현상 등 퇴행성 질환을 극복할 수 있게 된다.
전망
유전자 조작기술은 현시대 인류가 당면한 중요한 문제들을 해결해 줄 수 있는 가장 실효성 있는 대안으로 인식돼 선진국은 물론 개도국에서도 집중적으로 기술 개발에 박차를 가하고 있다. 따라서 향후 관련시장 규모는 가늠할 수 없을 정도로 급팽창할 전망이다. 유전자 조작기술을 포함한 유전공학 관련 국내시장 만해도 지난 2천년 3조원, 오는 2천5년에는 14조원 이상의 규모로 연평균 30%의 높은 성장을 보일 것으로 전망 된다 뇌
1986년 최초로 완전한 커넥톰을 밝혀냈으며, 예쁜꼬마선충이라는 생명체의 302개 뉴런과 7000개의 네트워크를 분석한 것이었다. 예쁜꼬마선충
예쁜꼬마선충(Caenorhabditis elegans)은 선형동물의 일종이다. 썩은 식물체[1]에서 서식하며 투명한 몸을 가지고 있고 몸의 길이는 1mm정도이다. 꼬마 선충이 가지고 있는 여러가지 특징들 때문에 다세포 생물의 발생, 세포생물학, 신경생물학, 노화등의 연구에서 모델 생물로서 많이 연구된다. 도마뱀자리 BL 천체
특이한 유형의 천체의 발견 이후, 이 광원은 희미한 성운 같은 것으로 둘러싸여 있는 것으로 유명해졌다. 70년대 말에 현대 관측도구(CCD)를 이용한 관찰자들은 성운 같은 것의 근원에 대해 더 정밀한 탐사를 했다. 1974년 다양한 필터를 이용한 M. 디즈니에 의해 촬영된 도마뱀자리 BL 천체 PKS 0548-322의 첫 이미지에서 밝은 핵을 가진 거대타원은하를 찾을 수 있었다. MicroRNA
마이크로 RNA는 1993년에 Victor Ambros, Rosalind Lee, Rhonda Feinbaum가 예쁜 꼬마선충의 유충의 성장을 조절하는 lin-4 유전자를 연구하던 중에 처음 발견되었다. 그들은 lin-4 유전자를 격리시켰을 때, 단백질을 암호화하는 mRNA를 생산하는 대신에 암호화되지 않은 RNA를 생산해내는 것을 발견하였고, 그것들 중 하나는 lin-14 mRNA의 3‘ UTR에 있는 많은 순서에 대해 부분적으로 상보적인 순서를 포함한 22개 뉴클레오타이드의 RNA였다. 이 상보적 상태는 lin-14 mRNA가 LIN-14 단백질로 번역되는 것을 막게끔 했다. 당시에는 작은 lin-14 RNA가 선충의 특이한 성질로 여겨졌다. 2000년이 되어서야 두 번째 작은 RNA가 특징지어졌는데, 그것은 예쁜 꼬마선충의 나중에 있을 성장 상의 변화를 증진하기 위해 lin-41을 억제하는 let-7 RNA였다. let-7 RNA는 곧 많은 종들에서 보존되는 것으로 발견되었고, let-7 RNA를 비롯한 더 많은 st RNA가 인간을 포함한 다양한 동물의 성장 시점을 조절할 것이라는 제안에 이르렀다. 일 년 후에, lin-4와 let-7 RNA는 예쁜 꼬마선충, 초파리, 사람의 세포에 존재하는 작은 RNA들의 매우 큰 분류의 일부로 여겨졌다. 새롭게 발견되는 이러한 분류의 많은 RNA는 그들의 발현 패턴이 주로 성장 시점을 조절하는 역할에서 일관성이 없다는 것을 제외하고는 lin-4와 let-7과 유사했다. 이 시점에서 연구자들은 이러한 작은 조절 RNA의 분류를 지칭하기 위해 “마이크로 RNA”라는 용어를 처음 사용했다. 디지털 리서치
게리 킬달은 1974년 세계 최초의 BIOS(Basic Input & Output System: 컴퓨터의 소프트웨어와 하드웨어의 연결해 주는 교량과 같은 것으로, 역사상 최초의 OS 발명으로 이어진다), CP/M(Control Program/Monitor)을 개발하고 자신의 회사, "Intergalactic Digital Research"라는 이름의 회사를 설립하였다가 디지털 리서치(Digital Research)로 사명을 변경하였다. (이 회사명은 IBM PC 시절 DR-DOS로 유명함.) CP/M은 전 세계 기업과 프로그래머들을 대상으로 날개 돋친 듯 팔려 나갔고, CP/M라는 제품 하나로 킬달은 여러 대의 스포츠카와 자가용 비행기를 보유할 정도로 엄청난 부를 누린다. Y 염색체
Y 염색체는 인간을 포함한 대부분의 포유동물에서 볼 수 있는 두 개의 성결정 염색체 가운데 하나이다. 인간의 Y 염색체는 약 50,000,000개의 염기쌍으로 이루어져 있다. Y 염색체의 DNA는 아버지로부터 아들로 전이되며, 이에 따라 Y-DNA 분석은 혈통 연구에 사용될 수 있다. 인간과 침팬지 사이에는 30%의 차이가 있는 Y 염색체는 인간 게놈의 가장 빨리 진화하는 부분들 가운데 하나이다. 안키케라톱스
안키케라톱스의 최초 표본은 캐나다 앨버타의 레드디어 강변에서 1912 년 바넘 브라운이 이끈 탐험대에 의해 발견되었다. 완모식표본인 AMNH 5251은 긴 프릴을 포함한 두개골의 뒤쪽 절반이며, 그 외에 두 개의 두개골 일부가 같이 발견되어 AMNH 5259(부모식표본)과 AMNH 5273이 되었다. 이들 표본은 모두 뉴욕시의 미국 자연사박물관에 소장되어 있다. 찰스 M. 스턴버그가 모린에서 1924 년에 발견한 완전한 두개골은 NMC 8535 가 되었고 5년 후인 1929년에 "A. longirostris" 로 보고되었으나, 지금은 보통 "A. ornatus" 의 동물이명으로 간주되고 있다. 전체적으로는 최소한 열 개 이상의 불완전한 두개골이 발견되었다. 이 두개골들은 각각의 비율이 달라서 (눈 위의 뿔심이라든가, 프릴의 크기 등) 연구자들은 이런 모양의 차이가 종간의 차이이거나 성적이형성의 결과라고 결론내리고 있다. 예쁜꼬마선충
꼬마 선충은 비료나 정원의 흙과 같은 주로 사람이 사는 곳과 가까운 곳에서 발견되지만 꼬마 선충의 자연 내의 서식지는 거의 알려지지 않았다. 최근에 꼬마 선충이 썩은 과일과 같은 유기 물질이 많은 곳에서 발견되었다고 알려져 있다.[8] 흙 속의 유기 물질과 미생물들을 먹고 살으며 구체적인 생태는 파악되지 않았다.[9] 다만 간균류는 꼬마 선충이 섭취할 수 없으며 아메바의 특정 종의 포자는 꼬마 선충이 소화시킬 수 없다는 것이 알려져 있다.[9][10] 꼬마 선충은 환경이 악화되었을 때에 다우어 유충기에 접어들게 되며, 다우어 유충은 등각류,절지류, 노래기류나 달팽이 같은 동물에 붙어서 장거리를 이동할 수 있다. 환경이 좋아지면 그 동물로부터 떨어져 나와 성장을 계속하게 된다. [9] 형질전환동물
형질전환동물()는 유전적으로 변형된 유기체 (GMO, Genetically modified organism) 중 공룡 항목에 해당한다. Ralph L. Brinster와 Richard Palmiter가 형질전환된 생쥐, 쥐, 토끼, 양 그리고 돼지에 대한 관련 기술을 1980년대 초반에 발전시켜왔고, 전이인자에 의한 암종(carcinoma)의 발생을 포함하여 인간 질병의 최초 형질전환 모델을 확립해왔다.  카스페이스
아포토시스 기작은 예쁜꼬마선충(Caenorhabditis elegans)의 배아발생을 연구하는 과정에서 자세히 밝혀졌다. 이 선충의 배아 발생과정에서 일어나는 세포자살을 유전학적으로 연구한 결과 ced-3 와 ced-4에 의해 암호화된 단백질이 아포토시스에 중요한 영향을 미친다는 것이 밝혀졌다. 이들에 의해 암호화된 단백질을 각각 Ced-3과 Ced-4라 한다.
1993년 로버트 호비츠와 그의 동료 연구원에 의해 발견된 바에 따르면, Ced-3단백질이 포유류의 인터루킨-1-β전환효소(ICE/현재는 카스페이스-1로 불린다.)와 유사하며 인터루킨-1-β전환효소의 단백질기질을 분해하는 작용과 비슷한 기능이 있을것으로 추정되었다. 1993년 이후 세포 자살에 관여하는 단백질인Ced-3와 인터루킨-1-β전환효소의 유사성이 알려지고 난 이후 다른 카스페이스들도 순차적으로 발견되었으나 각기 다른 여러가지 이름이 붙여져 혼동이 있었다. 1996년 ICE/Ced-3 등으로 불리던 단백질들은 카스페이스라는 이름으로 통일되었는데, cysteine-dependent aspartate-directed proteases라는 이름은 이들의 세포내 단백질 기질과 아스파라트산 다음을 끊는 특이성에 중점을 두었다. 차세대 염기서열 분석
차세대 염기서열 분석()은 유전체의 염기서열의 고속 분석 방법이며 High-throughput sequencing, Massive parallel sequencing 또는 Second-generation sequencing이라고도 불린다. 기존 생어 염기서열 분석(Sanger sequencing)과 달리 많은 수의 DNA조각을 병렬로 처리하는 데 특징이 있다. 차세대 염기서열 분석의 등장으로 유전체 분석에 필요한 비용이 급격히 낮아져 많은 분야에서 다양하게 사용되고 있다. 유전학의 역사
다음 몇 년 동안 화학자들은 핵산의 염기 서열 분석 기술과 단백질의 아미노산 서열 분석 기술을 개발했으며, 다른 연구자들은 핵산과 단백질의 관계, 유전 암호를 밝히기 위한 연구를 수행했다. 유전자 발현의 조절은 1960년대의 핵심 쟁점이었다. 1970년대에 유전공학을 통해 유전자 발현을 조절하고 조작할 수 있었다. 20세기의 마지막 십년 동안 많은 생물학자들은 전체 유전체(게놈)의 염기 서열을 밝히기 위해 대규모 유전학 프로적트에 초점을 맞추었다. 2003년 인간 게놈 프로젝트가 완료되어 인간의 전체 게놈 지도가 완성되었다. 제임스 D. 왓슨
1992년을 기점으로 HGP는 국제적인 양상을 띠게 되었다. 프로젝트를 미국이 주도하고 분석 작업 역시 절반 이상이 미국에서 이루어졌지만, 영국,프랑스,독일,일본을 비롯한 쟁쟁한 국가들이 이 프로젝트에 추가로 동참했다. HGP는 전 세계18개국의 연구진이 참여하는 국제 컨소시엄으로 발전했다. 예를 들어 인간 이외에도 세균에서 꼬마선충에 이르기까지 몇 가지 생물의 염기 서열 분석이 완료되는 등 그 범위와 속도를 더하게 되었다. 유전학
염색체는 DNA와 단백질이 엉켜 있는 구조다. 유전과 관련한 물질이 염색체에 있다는 것을 발견한 이후에도 과학자들은 정확히 염색체의 어떤 성분이 유전에 관여하는지 밝혀내지 못하고 있었다. 1928년 그리피스는 그리피스 실험을 통해 박테리아의 형질전환을 발견하였다. 그의 실험은 유독한 폐렴쌍구균(S형)에 열을 가하여 파괴하면 독성이 사라지지만, 무해한 폐렴쌍구균(R형)에 이미 열처리하여 독성이 사라진 S형 균을 넣자 모두 독성을 지니게 되는 것을 관찰하였다. 그리피스는 S형 균의 어떤 성분이 R형에 영향을 주어 형질전환이 일어났다는 것을 알았으나 무엇이 그러한 변환을 일으키는지는 밝혀내지 못했다. 1944년 에이버리는 그리피스의 실험을 훨씬 정교하게 통제하여 열처리한 S형 균을 탄수화물, 단백질, DNA로 구분하여 R형 균에 투입하였고, 그 결과 DNA가 형질변환의 원인임을 밝혀내었다. 1952년 허시와 체이스는 박테리오파지를 이용한 허시-체이스 실험을 통해 DNA가 유전물질임을 밝혔다.허시는 이 실험의 공로로 1969년 노벨 생리학·의학상을 수상하였다. 유전자 가위
징크핑거 뉴클레이즈(Zinc Finger Nuclease, ZFN)는 1세대 유전자 가위로 징크핑거와 3~4개의 뉴클레이즈가 결합하여 있다. 제한효소가 천연 유전자 가위라면 이 기술은 제한효소의 성능이 더욱 업그레이드된 인공 유전자 가위로 간주된다. 유전자 가위는 1980년 중반 아프리카 발톱 개구리에 대해 연구하던중 손형태를 가진 DNA에서 비롯되었다. 과학자들은 이 유전자에 아연이 있었기때문에 징크핑거라는 명칭을 붙였다. 이제 이 단백질을 응용하는것 만이 남았다. '스린바산 찬드라세가란'은 징크핑거 6개를 엮고 단백질 절단을 위해 세균들이 이용하는 '제한효소' 그중에서도 'Fokl'이라는 효소를 결합하여 제 1세대 유전자 가위를 탄생시켰다. 동물 실험
동물들은 과학 연구의 역사 속에서 지속적으로 이용되어 왔다. 1880년대에 루이 파스퇴르는 양에 탄저병을 유도하면서 배종설을 설득력 있게 설파했다. 1890년대에 이반 파블로프가 고전적 조건 형성을 설명하기 위해 개를 사용한 것은 유명한 일화이다. 인슐린은 1922년 개에서 최초로 분리되어 당뇨병 치료에 혁명을 불러 일으켰다. 1957년 11월 3일에 라이카라는 러시아 개는 지구의 궤도를 순회한 최초의 동물이 되었다. 1970년대에는 아르마딜로를 이용하여 나병 예방 백신과 항생 치료제가 개발되었고 사람에게 접종되었다. 동물의 유전을 변형하는 인간의 능력은 1974년 루돌프 제니쉬가 생쥐의 게놈(한 개체의 총체적인 유전 정보)에 SV40 바이러스의 DNA를 융합하여 최초의 유전자 이식 동물을 생산할 수 있게 되면서 큰 발걸음을 내딛었다. 이러한 유전 연구는 급속하게 진보하여 1996년에는 성체 세포로부터 복제된 최초의 포유류, 복제 양 돌리가 탄생했다. 다운 증후군
다운 증후군은 1959년경 여분의 21번 염색체가 질환의 원인으로 밝혀졌다. 다운 증후군은 여러 합병증이 보고 되어 있다. 가장 흔한 증상으로는 선천성 심장 질환이 동반 되는 경우가 50%의 빈도로 나타나며 그 밖에 안면기형, 지능저하 등을 나타낸다. 염색체의 이상은 크게 전형적인 21번 염색체의 삼염색체형, 다른 염색체와의 전좌, 모자이크형으로 나뉜다. 감수분열 단계에서 부계나 모계 한쪽의 염색체가 분리 되지 않는 것이 원인으로 DNA 표시자를 이용한 연구를 통해 90% 이상이 어머니쪽 염색체 이상으로 보고되었다. 다운 증후군의 발병은 어머니의 나이와 직접적인 연관이 있다. 유전자의 과도한 발현은 일반적으로 임상증상을 보이지 않는 것으로 알려져 있으나 다운증후군은 그 예외로서 21번 염색체의 과발현이 증후군에 특이적인 증상을 나타낸다. 이때문에 인간 염색체의 이수성을 연구하는 데 중요한 단서를 제공하는 질환으로 연구되고 있다.[1] 제한 효소
1968년 매슈 메셀슨(Matthew Meselson)과 로버트 유안(Robert Yuan)은 최초로 제한 효소Ⅰ형을 정제하지만 인식자리와 제한 자리가 비특이적이었다. 1970년 마침내 해밀턴 스미스(Hamilton Smith)가 "Haemohilus influenzae"균에서 Ⅱ형 제한 효소를 분리하였고, 특정한 인식자리와 제한 자리가 있다는 것을 밝혀냈다. 이후 대니얼 네이선스(Daniel Nathans)와 캐틀린 다나(Kathleen Danna)는 이 효소로 SV40 DNA를 절단하여 분석하였고, 폴 버그(Paul Berg)는 1972년 최초의 재조합 DNA를 만들게 되었다. 이렇게 시작된 제한 효소의 역사는 유전체학과 생명공학의 급속한 발전을 이끌어냈고, 베르너 아버, 해밀턴 스미스, 대니얼 네이선스는 공로를 인정받아 1978년 노벨 생리학·의학상을 수상하였다. 폴 버그 또한 DNA 재조합 기술에 대한 공로를 인정받아 1980년 노벨 화학상을 수상하였다.
지금까지 약 3000여종의 230 가지의 다른 DNA 염기서열을 인식하는 제한 효소가 발견되었고, 대부분은 세균으로부터 유래하였다. 하지만 바이러스나 고세균, 진핵생물에서 제한 효소가 발견되기도 한다. 식충목
이에 따라 많은 변화가 가해졌다. 날원숭이, 도약땃쥐, 청서번티기가 각각에 해당하는 화석군과 함께 독자적인 목으로 분리되었다. 나머지 식충목에 남은 과들은 한동안 ‘Lipotyphla’로 다시 분류되었다. 뒷날 분자 분석에 의해 텐렉과 황금두더지가 아프리카땃쥐목으로 따로 구분되어야 한다는 사실이 밝혀지자, 나머지는 ‘진무맹장목’(Eulipotyphla)으로 분류되었다. 나중엔 고슴도치과조차 나머지 분류군(두더지과·땃쥐과·솔레노돈과·서인도땃쥐과)와 분리되어야 할 증거까지 발견되었다. 그래서 식충목은 현재 고슴도치목과 땃쥐목이 대체하고 있다. 최근에 연구에서는 땃쥐과 동물이 땃쥐목에 속하는 다른 과보다 고슴도치과에 공통조상이 더 가까워, 땃쥐목은 측계통군이라는 것이 밝혀졌다. 엷은황갈색안테키누스
존 터니(John T. Tunney)가 엷은황갈색안테키누스의 표본을 가장 먼저 수집했으며, 1904년 저명한 생물학자 토마스(Oldfield Thomas)가 "아름답다(beautiful)"라는 의미의 "벨루스"("bellus")를 학명으로 처음 기술했다. 다른 종들과는 혼동을 일으키지 않는다. 9종의 다른 종들과 함께 주머니고양이과의 안테키누스속에 속한다. 식충목
비교적 원시적인 포유류로서 손과 발에 다섯 개의 발가락과 발톱이 있으며, 코끝이 길고 어금니가 매우 날카로워 곤충이나 작은 동물을 잡아먹도록 적응되어 있다. 대뇌가 작고, 표면에 도랑이 없다. 지능은 낮지만 후각이나 청각이 매우 발달되어 있다. 위에서 말한 바와 같이 고슴도치·두더지·땃쥐·뒤쥐 등의 374종이 알려져 있다.예전에 식충목으로 분류했던 과는 다음과 같다. 진화
지금까지 발견된 가장 오래된 다세포 생물의 흔적은 6억 1천만 년경 살았던 것으로 추정되는 에디아카라 생물군이다. 여러 가지 형태의 다세포 생물이 독립적인 진화 과정을 거쳐 출현하였다. 최초로 등장한 다세포 동물은 해면동물, 갈조류, 남조류, 점균류, 점액세균과 같은 것들이었다. 다세포 생물은 급격한 진화의 과정을 거쳤고 1억 년이 흐른 캄브리아기에 이르러 생물 다양성이 폭발적으로 증가하였다. 이를 캄브리아기의 대폭발이라 한다. 이때 이미 현생 생물의 형태와 관련이 깊은 대부분의 생물들이 출현하였다. 이 시기의 급격한 생물 다양성의 증가는 광합성의 결과 대기권의 산소 농도가 증가하였기 때문이라 추정된다. 5억 년 전 무렵이 되자 식물과 균계 생물이 지구 전역을 뒤덮게 되었으며 절지동물과 여러 동물들 역시 출현하게 되었다. 3억년 전 무렵 다른 양막류 동물들을 뒤따라 양서류가 등장하였다. 포유류의 출현은 2억 년 전 무렵에 일어났다. 1억 년 전 무렵에는 조류가 파충류에서 분화하였다. 이 모든 진화는 진핵생물의 출현에서 비롯된 것으로 성공적인 적응의 결과 지구 전체의 생물량에서 다수를 점유하게 되었다. 나균
나균은 병원성 미생물 중 역사상 최초로 보고된 것들 중 하나에 속하지만, 아직까지 인공배지 증식 기술이 개발되지 않아 있고 알려진 독성물질이 없으며 이분법으로 번식하는 데 걸리는 시간도 2주나 걸리는 등 여러 모로 치료를 위한 연구가 곤란하다. 인공배지를 쓸 수 없기 때문에 아르마딜로를 실험동물 삼아 그 체내에서 번식시킨다. 나균은 게놈 해독이 완료된 세균으로서 그 유전자 개수는 2,720개이다. 그러나 그 중 2,200개는 별 쓸모가 없고 300 여 개는 모든 미코박테리아의 공통 유전자이기 때문에 나균 특유의 유전자는 60여 개에 불과하다. 이런 점도 자체 독성을 분리하는 데 방해가 되고 있다. 장기 칩
최초의 장기 칩은 2010년 허동은 펜실베니아대 바이오공학과 교수의 주관으로 미국 하버드 위스연구소(Wyss Institute)에서 개발한 약 3cm 가량의 작은 크기의 플라스틱 칩 위에 전자회로와 함께 폐 세포를 배양한 폐 칩 이다.
마이크로 칩 제조 방법으로 전자회로가 깔린 칩 위에 미세 세포 배양 환경을 구축하여 관류 챔버 속에 살아있는 폐 세포와 혈관 세포를 배양함으로써 실제 폐처럼 허파꽈리와 모세혈관을 갖추고 산소와 이산화탄소를 교환하는 기능을 수행한다.
이 폐칩은 폐 관련 질환에 감염되어 질환의 진행상황을 그대로 묘하며 실시간으로 관찰이 가능하다. 심지어 단일 질환이 아닌, 화학요법의 부작용으로 유발된 합병증 까지 모사할 수 있는 것으로 알려져 있다. 고전유전학
DNA의 발견과 이후 세포 수준에서의 유전자 발현에 대한 연구는 분자유전학의 핵심적인 사항이다. 1953년 제임스 D. 왓슨과 프랜시스 크릭은 X선 회절로 DNA의 구조를 밝혔다. 이들이 밝힌 DNA의 구조는 두 개의 뉴클레오타이드 사슬이 이중 나선의 형태로 꼬여 있는 모습이었다. 프레더릭 생어는 DNA의 염기서열을 밝힐 수 있는 방법을 찾아냈고, 이로써 게놈의 염기서열을 밝힐 수 있었다. 생어는 이 과정에서 DNA의 세 염기쌍이 코돈을 이루며 이 코돈이 전령 RNA를 전사하고 이를 통해 아미노산이 만들어진다는 것을 규명하였다. 진화발생생물학
초파리에서 호메오 유전자를 발견한 후, 분자생물학자들은 초파리의 호메오 유전자를 탐침으로 사용하여 다른 생물에도 이러한 유전자가 존재하는지를 알아보는 작업에 착수했다. 결과는 대성공으로, 선충에서 코끼리까지 모든 동물에서 호메오 유전자의 존재가 확인되었다. 심지어 염기 서열 또한 매우 비슷함을 보였다. 이는 호메오박스가 진핵생물의 진화 과정에서 매우 초기에 일어났음을 시사한다. 쥐의 호메오 유전자의 배열에 관한 연구는 호메오박스의 기능에 의구심을 품고 있던 학자들 조차 그 중요성을 인정하지 않을 수 없게 하였다. 쥐의 호메오 유전자들은 파리와 마찬가지로 몇 개의 복합체를 이루고 있었으며, 심지어 그 순서는 발현되는 쥐의 신체부위 순서에 정확하게 대응했다. 이는 동물들의 호메오 유전자의 유사성이 서열의 유사성으로 그치는 것이 아니라 복합체 조직을 이루는 방식, 나아가 배아에서 활용되는 방식에까지 미친다는 것을 보여준다. 이로써 호메오 유전자 복합체들이 동물들의 발생에 동일하게 영향을 미치고 있다는 사실은 부인할 수 없게 되어 버렸다. 생물학과 성적 지향
미국인간유전학회 소속의 학자들로 이루어진 독립 연구 팀은 2012년 남성 동성애에 관한 최초의 광범위하고 포괄적인 다중심 염색체 연관 연구를 실시하였다. 그들은 쌍둥이가 아닌 409명의 동성애자 형제들을 대상으로 30만개의 단일염기 다형성 마커들을 분석하였다. 연구 팀은 이점과 다점 (MERLIN) LOD 값 측정을 통해 딘 해머의 Xq28 발견을 재현할 수 있었다. 추가로 그들은 딘 해머의 기존 게놈 연구에서 중복되었던 8번 염색체의 동원체 영역에서도 성적지향과 의미있는 연관점을 발견하였다. 이 연구에 참여한 과학자들은 '과거 많은 연구들에서 이미 밝혔듯이, 이 부위들의 유전 변이가 남성에게 성적 지향의 중대한 심리학적 형성의 원인이 된다'고 결론내렸다. 장기 칩
폐 칩은 최초의 장기 칩으로서, 2010년 미국 하버드대학의 위스 연구소(Wyss Institute)에서 허동은 펜실베니아 교수주관으로 개발되었다. 칩 위에 전자회로를 설치하고,
폐 세포와 모세혈관 세포를 배양하면서 폐 세포에 진공펌프를 이용하여 물리적으로 호흡을 모사하는 팽창, 수축운동을 반복적으로 조성해주었고, 모세혈관 세포영역에는
혈액을 모사하는 배양액을 흐르게 하여 산소공급과 영양분, 노폐물 교환기능을 모방하였다.
투명한 칩을 통해 호흡간 허파꽈리의 운동을 실시간으로 관찰할 수 있다.
심장 칩은 2011년 미국 하버드대학의 위스 연구소(Wyss Institute)에서 Kevin Kit Parker 연구팀에 의해 개발되었다.
심근, 심혈관 관련 질환 연구에 이용되며, 신약개발분야에서도 이용되고 있다.
망막 칩 또한 허동은 교수 주관하에 2014년 미국 펜실베니아대학 연구팀에 의해 개발되었다.
스스로 깜빡이는 세포운동을 수행하며, 패턴이 각인 된 칩위에 망막세포를 배양함으로써 구축한 모델이다. 고양이과
고양이과()는 식육목 동물 중에서도 가장 육식성이 강한 동물들의 과이다. 사자와 호랑이를 제외하고는 대부분 암컷이 수컷보다 크며, 진화학적으로는 사향고양이과, 하이에나과, 몽구스과에 가깝다. 첫 고양이과는 4000만 년 전 에오세에 출현했다. 기원전 20~50세기 경에 길들여진 집고양이가 있고, 이의 야생종이 아프리카와 서아시아에 서식하고 있다. 현존하는 종은 39종이다. 고양이과 동물로는 사자, 호랑이, 표범, 재규어, 치타, 살쾡이, 퓨마 등이 있다. 염기서열
염기서열은 DNA의 기본단위 뉴클레오타이드의 구성성분 중 하나인 핵염기들을 순서대로 나열해 놓은 것을 말한다. 생어 염기서열 분석
DNA 샘플은 네 가지 분리된 시퀀싱 반응을 위한 샘플로 나뉘어 네가지 표준 디옥시뉴클레오티드 (dATP, dGTP, dCTP, dTTP) 와 DNA 중합효소를 포함한다. 각 반응에 오직 넷 중 하나의 디디옥시뉴클레오티드 (ddATP,ddGTP,ddCTP,또는 ddTTP)가 추가되고, 나머지 추가할 뉴클레오티드는 보통의 것들이다. 이 디디옥시뉴클레오티드는 상응하는 디뉴클레오티드보다 약 100배 적은 농도로 추가되어(e.g. 0/005mM ddATP : 0.5mM dATP) 전체 염기서열이 계속 복제되는 동안 충분한 조각이 만들어지도록 한다. 이것을 더 실용적으로 정돈하여, 네가지 분리된 샘플에서 모든 네가지 ddNTP를 시험하기 위해 이 과정이 필요하다. 시발체에서의 주형 DNA 연장이 여러 차례 이루어지면, 생기는 DNA 조각은 열변성되고 겔 전기 영동을 사용해서 크기별로 분리된다. 1977년의 원본 발표에서는 ssDNA의 염기쌍 고리 형성이 같은 윛를 의 란하게 하였다. 이것은 변성된 polyacrylamide-urea gel에서 각 4개의 샘플이 하나의 개별 레인에서 처리될 때 자주 일어났다. DNA 띠들은 방사능 촬영이나 UV로 보여지게 되고 DNA 염기서열은 X-ray 필름이나 겔 이미지에서 바로 읽어질 수 있다. 유세포 분석
임피던스를 기반으로한 첫번째 유세포 분석기는 1953년에 Wallace H. Coulter. Mack Fulwyler에 의하여 특허 등록되었다. Fulwyler은 이것을 1965년에 그의 저서 Science와 함께 발전시켰다. 형광물질을 기초로 한 첫번째 유세포 분석기(ICP 11)은 1968년에 Wolfgang Göhde에 의하여 발달했고 그 해 12월 18일에 특허로 신청되었다. 1969년, 스탠포드 대학 및 캘리포니아 대학 로스앨러모스 과학연구소에서 개발되었으며 독일인 제조업자인 Partec을 통하여 상품화되었다. FCM으로 총칭되는 유세포 분석기의 경우 단일클론항체 개발과 더불어 1970년대에 많은 발전이 이루어졌다. Herzenberg 등은 FACS와 단일클론항체를 이용한 세포아집단의 분류를 시도하였으며 특히 T림프구의 기능을 해석하는 FACS를 발표하였다. 이러한 유세포분석기는 여러분야에서 응용되고 있으며, 임상의학 분야에서는 각종 관련 질환을 감별 진단하는 근거로도 이용된다.Front view of a desktop flow cytometer - the [[Becton-Dickinson]] Fluorescence activated cell sorter (FACSCalibur)
최근의 유세포 분석기들은 수천개의 입자들을 매초 실시간으로 분석할 수 있고 특정한 특징들을 가진 입자들을 활발하게 분리하고 고립시킬 수 있다. 유세포 분석기는 세포의 이미지를 생산하는 것을 제외하고는 현미경과 비슷하며 높은 처리율을 제공한다. 생물학적 조직인 고체를 분석하기 위하여 세포정지는 가장 먼저 준비돼야한다.
유세포 분석기는 5가지 주요 구성물을 가진다.유세포 분석기들을 사용하여 얻은 샘플들의 데이터를 수집하는 과정은 'acquisition'이라는 용어로 불린다. Acquisition은 유세포 분석기에 연결된 컴퓨터에 의하여 중재되고 디지털을 조절하는 소프트웨어는 분석기와 인터페이스로 접속한다. 그 소프트웨어는 테스트 될 샘플들의 전압 등의 한도를 조절 가능하고 최초의 샘플 정보를 전시하는 것을 돕는다. 초기의 유세포 분석기들은 일반적으로 실험 장비였지만 기술적 진보들이 임상과 연구 목적에 모두 널리 적용 할 수 있도록 가능하게 하였다. 이러한 발전 때문에 분석 소프트웨어나 acquisition에 이용되는 시약 같은 기기 장치에 대한 상당한 시장이 발달하였다. 중심소체
중심소체는 원통형태의 미세소관 구조이며, 대부분의 동물 세포에서 발견되며, 또한 식물 세포에서는 일반적이진 않지만 균류, 조류 등에서도 발견된다. 각 중심소체의 벽은 아홉개의 세 쌍으로 이루어진 미세소관으로 구성되지만, 초파리 등에 있어서는 아홉개의 두 쌍으로 이루어진 미세소관으로 구성된다. 예쁜꼬마선충("Caenorhabditis elegans")의 정자와 초기 배아는 아홉개의 단일 미세소관으로 구성된다. 유도만능줄기세포
2009년 7월 8일, 영국 뉴캐슬 대학과 뉴잉글랜드 복잡계 연구소(NESCI)의 카림 나예니아 박사 연구팀은 인간 배아줄기세포에서 세계 최초로 시험관 정자를 생산했다. 배아줄기세포는 어떤 종류의 세포로도 분화할 수 있지만 정자로 성장시키는 데 성공한 것은 이들이 처음이다. 그러나 유도만능줄기세포를 이용한 것은 아니다. 이란 출신 카림 나예니아 박사는 독일에서 연구하다가, 독일 정부가 인간 배아줄기세포 연구를 금지시키자, 2006년 영국 뉴캐슬 대학으로 이주해 연구를 계속했다. 활동일 주기
1971년, 코나카(Ronald J. Konoka)와 벤저(Seymour Benzer)가 초파리를 모델 생물로 하여 최초로생물학적 시계의 유전적 요소를 밝혀내었다. 이들은 일간주기가 짧아지거나 길어지는 비정상적인 행동이 나타내는 세 개의 돌연변이 형태를 찾아냈으며 이 돌연변이들은 모두 한 유전자의 변이에 의해 발생했음을 알아냈다. 이 유전자는 “"period"” 또는 “"per"”라고 명명되었다. 1988년에는 랄프와 메나커가 일반적인 24시간 주기가 아닌 22시간의 주기를 가진 한 수컷 햄스터로부터 일간주기에 관여하는 "tau" 유전자 발견하였다. 이 유전자가 비정상인 경우, 한 쌍 모두 정상일 때보다 일간주기가 짧아지는 것으로 나타났다. 
"per" 유전자와 그 단백질이 일주간 생체 주기에 어떤 방식으로 영향을 미치는지에 관한 모델은 꾸준히 연구되어 1994년에 쥐를 대상으로 하여 "clock"이라고 하는유전자가 발견되었다. "clock"은 일간주기 운동 출력 체계가 파손된 유전자 (Circadian Locomotor Output Cycles Kaput) 라는 의미라고 한다. 초파리에서도 쥐의 "clock"에 해당하는 유전자가 밝혀졌으며 여기에서 생성된 단백질은 특정한 암호를 가진 또 다른 단백질과 결합한다. 이 암호를 지정하는 유전자는 "cycle"이라고 불린다. 현재 가장 인정받고 있는 초파리에서의 분자시계 모델은 동조 경로까지 포함하여 나타내고 있다. 포유류에서는 "cry" 유전자와 "per" 유전자가 다이머(dimer)를 형성하고 분해됨으로써 분자 시계의 자동 조절 음성 피드백 회로를 구성하고 이를 통해 일간주기를 유지한다.  쥬라기 공원 (소설)
저명한 고생물학자인 그랜트 박사와 그의 애인 새틀러 박사는 부유한 사업가 해몬드 회장에 의해 어느 섬으로 초대받는다. 해먼드 회장은 도마뱀속()의 피를 빤 모기가 갇혀 있는 고대의 호박에서 공룡의 DNA를 추출해내는 데 성공했고, 추출한 DNA 부분을 양서류의 것과와 결합해 유전적으로 암컷 공룡만 생존하는 지상 최대의 동물원을 만들어낸다. 온순한 초식 공룡인 아파토사우루스부터 사나운 벨로키랍토르, 그리고 공룡의 대명사인 티라노사우루스 렉스까지 존재하는 공원에 사람들은 매혹되고 1박2일 일정으로 관람한 뒤 안전성을 평가해 주기로 한다. 전기 철창으로 공룡의 탈출을 막는 소프트웨어는 공룡의 유전자를 팔아 돈을 벌려는 공원의 보안 전문가 네드리에 의해 운용이 중단되고, 그로 인해 공룡들이 우리를 탈출해 섬을 활보하게 된다. 순식간에 이슬라 누블라 섬은 쑥대밭이 되고 그곳을 관람하던 그랜트 박사와 해먼드 회장의 손자, 손녀는 해먼드 회장과 새틀러, 그리고 말콤 박사가 있는 주 전시실로 가는 과정에서 공룡과 마주쳐 위기를 겪는다.과학자들은 여러 이유로 이 소설에 과학적인 문제점이 있다고 주장하였으며, 그 중 가장 논란이 된 부분은 이 소설에서 제시된 호박에 들어있는 모기에 남아있는 공룡의 혈액에서 DNA를 추출하여 공룡을 복제하는 방법이다. 형질전환동물
유전적으로 동물을 조작하는 과정은 많은 시간과 비용을 필요로 한다. 그러나, 새로운 기술들이 이러한 유전적 조작을 더욱 쉽고 간결하게 만들어주고 있다.
최초의 형질전환된 (유전적으로 조작된) 동물은 생쥐 배아 내에 DNA를 주입하고 대리모에 착상을 시키는 것을 통해 이루어졌다.  섬날여우박쥐
박쥐는 자연 숙주로 잘 알려져 있으며 RNA와 DNA 바이러스 모두의 매우 큰 다양성을 보이는 자연 저장소로 추정되며, 일부는 신생 감염과 질병 발생의 책임이 있다. 2014-2015년 동안에 통가의 4군데 섬날여우박쥐 서식지에서 발견된 배설물에서 바이러스 샘플이 채취되었다. 5종의 사이클로바이러스와 14종의 제미서큘라바이러스 신종을 포함한 48종의 단일 가닥 DNA 바이러스가 회수된 DNA 염기서열 분석을 통해 밝혀졌다. 3종의 바이러스는 연속적인 여러 해 동안 샘플로 채취되었고, 6종이 여러 곳에서 발견되었으며 섬날여우박쥐 집단과 지속적인 관련성을 갖고 있음을 시사하고 있다. 대전 오-월드
대전동물원(주랜드)은 138종, 940마리의 동물을 보유한 대한민국 두 번째 규모의 대형 동물원이다. 608,283㎡의 부지에 동물사, 조각공원, 사파리 등의 시설을 갖추고 있으며, 멸종되어 가는 희귀 동물의 종(種)을 보존하고 복원하며 야생 동물의 학습 기능을 제공한다. 시베리아호랑이, 퓨마, 재규어, 아무르표범, 줄무늬하이에나, 얼룩하이에나, 한국늑대, 팀버늑대, 너구리곰, 아메리카검정곰, 반달가슴곰, 북극곰, 남미물개, 잔점박이물범, 자카스펭귄, 독수리, 올빼미, 말똥가리, 흰꼬리수리, 수리부엉이, 모란앵무, 검은머리흰따오기, 큰고니, 관학, 원앙, 분홍펠리칸, 검은고니, 따오기, 침팬지, 아누비스개코원숭이, 망토원숭이, 돼지꼬리원숭이, 다람쥐원숭이, 알라꼬리여우원숭이, 데브라자원숭이, 필리핀원숭이, 일본원숭이, 코아티, 미어캣, 라쿤, 알다브라육지거북, 로키산양, 몽골야생말, 무플론, 사불상, 엘크, 마라, 바바리양, 왈라루(캥거루) 등 138종, 940마리의 동물이 있다.  유오플로케팔루스
유오플로케팔루스의 첫번째 화석은 1897년 앨버타주에서 발견되었다. 1902년에, 그것은 "스테레오케팔루스"라고 이름 지어졌지만, 그러나 그 이름은 이미 곤충에게 주어져서, 그래서 1910년에 바뀌었다. 나중에, 더 많은 안킬로사우루스과의 잔해가 북아메리카의 캄파니아에서 발견되었고 종종 분리된 속을 만들었다. 1971년에, 월터 코콤은 이 공룡들이 모두 유오플로케팔루스에 속한다고 결론지었는데 이 공룡들은 가장 잘 알려진 공룡들 중 하나가 될 것이다. 그러나 최근에 전문가들은 그 반대의 결론에 도달해, 유오플로케팔루스의 진짜 발견을 약 12개의 표본으로 제한했다. 이것들은 많은 완전한 해골을 포함하고 있다. 그럼에도 불구하고 많은 것들이 이 동물의 구조에 대해 알려져 있다. 애기장대
애기장대("Arabidopsis thaliana")는 유럽, 아시아, 아프리카 북서부에 자생하는 조그마한 속씨식물이다. 이 식물은 약 135개 염기쌍(Mbp)의 복잡한 다세포, 진핵생물인데 비해 상대적으로 작은 게놈을 지니고 있다.
한 동안은 속씨식물 가운데 가장 작은 게놈을 지니고 있었다고 간주되었으나 현재 알려진 가장 작은 속씨식물의 게놈은 식충식물로 알려진 꿀풀목 게늘리세아속 Genlisea margaretae 식물에 속하며 그 게놈의 크기는 63.4 Mbp이다. 애기장대는 연속 게놈을 지닌 최초의 식물로, 꽃 발생, 굴광성을 포함한 수많은 식물적 특징에 대해 분자생물학을 이해할 때 잘 쓰이는 도구이다. 흰개미
원시적인 다윈흰개미("Mastotermes darwiniensis")는 알을 알집에 낳고 날개에 밑돌출부anal lobe가 있는 등 바퀴벌레와 공통점이 정말 많은데, 이는 다른 흰개미들은 없는 것들이다. 갑옷바퀴과와 흰개미하목은 Xylophagodea 로 합쳐진다. 흰개미는 때로 개미의 한 종류로 여겨지지만, 개미와 유일하게 닮은 점은 수렴진화로 인한 사회성이며 흰개미는 1억년 이상 전에 계급체계를 발달시킨 최초의 사회성 곤충이다. 흰개미의 유전체는 대개 다른 곤충들에 비해 상대적으로 크다; "Zootermopsis nevadensis"의 유전체는 최초로 완전히 분석되어 네이처커뮤니케이션즈에 출판되었는데 크기는 대략 500Mb 정도이며, 이후 출판된 "Macrotermes natalensis", "Cryptotermes secundus"의 유전자는 상대적으로 커서 약 1.3Gb에 달했다. 검룡류
19세기 초에 처음으로 발견된 검룡류의 화석은 단편적이었다. 상태가 좋은 화석인 다켄트루루스 속의 표본은 1874년에 영국에서 발견되었다. 얼마 지나지 않아 1877년 미국에서 최초로 거의 완전한 골격이 발견되었다. 오트니엘 찰스 마쉬 교수가 그 해에 이들 표본을 새로운 속인 스테고사우루스로 분류하였고, 검룡류 (스테고사우리아) 라는 이름이 여기에서 유래했다. 스테고사우루스는 여전히 가장 유명한 검룡이다. 20세기 후반에 중국에서 중요한 화석이 많이 발견되어 현재 알려진 검룡류의 절반 정도를 차지하고 있다. 시스템 생물학
시스템 생물학의 역사에 가장 큰 획을 그은 사건은 2000년도 인간 게놈 프로젝트가 발표된 후 오믹스와 기능적 유전체학이 발달하게 된 것이다. 인간 게놈 프로젝트이전에도 쥐나 애기장대와 같은 생물체의 유전체에 대한 연구는 진행되어왔지만 인간 게놈 프로젝트의 완성을 기점으로 사람의 몸에서 일어나는 현상에 대해 연구를 할 수 있게 되었다. 크레이그 벤터가 세운 유전체 연구기관(TIGR; http://www.tigr.org)에서 샷건 시퀀싱 방법을 개발하여 유전체 해독의 방법론에 획기적 전환을 가져오게 되는데 1995년 세계 최초로 유전체 염기서열 완전해독에 성공한 후 전 세계적으로 수백여 종의 복어, 애기장대, 꼬마선충, 닭, 쥐, 개등의 유전체 해독이 완료되었고 인간에 대한 유전체 염기서열 분석이 완료되어 발표되기에 이르렀다. 약 30억개에 달하는 막대한 양의 인간 게놈 정보 속에서 데이터를 만들어 내는 것 못지 않게 데이터를 해석하는 것이 중요하게 되면서 정보 기술 (IT)와 생명과학기술(BT)가 융합된 데이터 마이닝과 생명기술, 생명정보학을 통해 시스템 생물학의 중요성이 대두되기 시작했다.
오늘날 막대한 양의 유전정보를 체계적으로 분류하고 검색하는 것의 중요성이 높아지면서 이를 처리하는 소프트웨어나 엔진, 데이터베이스 작업, 손쉽게 검색, 활용할 수 있도록 하는 웹이 꾸준히 개발되고 있다. 콜드스프링하버 연구소
알프레드 헐쉐이가 1950년에 콜드스프링하버로 왔다. 2년 뒤, 그와 마르타 체이스는 현대 생물학에서 가장 유명한 실험 중 하나인 “웨어링 블랜더” 실험을 진행하였다. 여기서 다른 과학자들이 유전자가 단백질이 아니라 DNA로 이루어져 있다는 것을 확실히 하였다. 1953년 DNA 구조가 제임스 왓슨에 의해 “바이러스”라는 콜드스프링하버 심포지움에서 밝혀지고, 생물학에서의 새로운 시대를 열었다. 개인 유전체
개인 유전체는 한 개인의 총 유전자 정보를 말한다. 각 사람은 30억 쌍의 염기 서열 정보뿐 아니라 약 천만개 정도의 특이한 돌연변이를 가지고 있다. 개인유전체는 한 인간을 결정짓는 궁극적인 정보를 말한다. $1000 개인유전체 시대가 2010년경 다가올 것이라고 생물학자들은 예측하고 있으며, 이에 따라, 값 싸게 개인유전체를 보급하려는 생명공학기업들의 경쟁이 치열하다.
한 한국인 유전체가 2008년 12월4일 최초로 공개 및 배포되었다. 녹색 형광 단백질
가장 최근의 성과로서 충북대 동물바이오신약 장기개발사업단 에서 형질전환형광한우송아지를 탄생시켰다. 이전의 연구에서 생쥐, 닭, 물고기 등에서 녹색 형광 단백질을 발현한 적은 있지만 소와같이 큰 동물에서 발현한 사례는 처음이다. 소와 같이 큰 동물에서 유전자 생산을 할 수 있을 가능성이 열림에 따라서, 고가의 치료의 단백질을 현재 생산하는 품질보다 더 우수한것으로 만들 수 있게 될 것이다. 영장동물
영장동물, 즉 "Euarchonta"이라는 용어("진정한 선조"라는 의미)는 일반적으로 과학 문헌에 1999년 첫 등장하였고, 분자생물학적 증거는 형태학-기반의 통수상목(統獸上目, Archonta)에서 박쥐목(Chiroptera)을 배제하였다. 유전자 변형 생물
유전자 변형 생물은 기본적으로 다른 유기체의 DNA를 재조합하여 나타내기 때문에, 그 태생은 유전자(DNA)의 발견과 조합으로부터 시작된다. 이는 1953년 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭이 DNA 구조를 규명하고, 1971년, DNA의 특정 염기 부분을 자유자재로 절단 가능하게 되었으며, 1973년 처음 DNA의 잘라진 부분을 다른 DNA 부분에 재결합시키면서, 유전자 재조합 박테리아인 살모넬라 유전자에서부터 기인한다. 복제 (생물학)
100여 년 전 동물의 태아를 이용한 복제가 처음 시도되었다. 1902년 스위스의 스페만은 도롱뇽의 수정란이 두 개의 세포로 분리되는 순간, 갓난 아기의 머리카락을 이용하여 수정란을 나누어 유전적으로 똑같은 두 도롱뇽을 길러냈다. 1952년에는 미국의 브릭스와 킹이 개구리 수정난의 핵을 제거하고 개구리 태아에서 추출한 핵을 넣어 올챙이로 성장시켰다. 1962년 영국의 거든은 개구리의 난자에서 핵을 제거하고 다른 올챙이 창자 세포의 핵을 이식해 다수의 복제 개구리를 만드는 데 성공했다. 포유류가 아닌 동물에서 체세포복제에 성공한 첫 사례다.
포유류에서는 성공하지 못하다가 미세 조작 기술을 이용한 배아 세포의 분리, 핵 제거 및 치환 기술이 발달함에 따라 생식세포 복제가 가능해졌다. 수정란을 나눠 배양해 대리모의 자궁을 빌려 복제동물을 출산하는 기술은 생쥐(1981년), 면양(1986년), 토끼(1988년), 소와 돼지(1989년) 등에서 성공했다.
1996년 7월5일, 영국의 윌머트와 캠벨이 체세포 유전자를 이용해 복제양 돌리를 탄생시켰다. 세계 최초의 생식세포가 아닌 체세포를 이용한 포유동물 복제다. 윌머트 박사는 6년생 암양의 유방 세포에서 핵을 꺼내 다른 양의 미수정란에 있는 핵을 제거하고 그 자리에 넣었다. 이를 대리모의 자궁에 이식해 태어난 게 돌리다. 하지만 난자를 제공한 양과 체세포를 제공한 양이 달라 각기 다른 미토콘드리아 DNA가 혼합돼 엄밀한 의미의 ‘완전 복제’로 볼 수 없다. 이후 미국에서는 생쥐를, 일본과 뉴질랜드에서는 소를 복제했다.
인간의 배아복제가 시도된 것은 1993년이다. 조지 워싱턴 대학의 홀 교수팀은 17개의 배자를 인공적인 방법을 사용하여 48개로 복제해냈다. 1998년 세계 최초로 위스콘신대 톰슨 박사팀이 인공수정을 하고 남은 배아에서, 존스홉킨스대의 기어하트 교수팀이 유산된 태아의 성체세포에서 각각 인간 배아줄기세포를 추출해 냈다 유전학의 역사
실험적인 연구와 함께 수학자들은 집단유전학의 통계적 틀을 개발하여 유전학적 설명을 진화 연구에 도입하였다. 1928년에 프레더릭 그리피스는 폐렴균의 형질전환 실험을 하였고, 1944년에 오즈월드 에이버리는 그리피스의 실험을 훨씬 더 정교하게 설계하여 유전물질이 DNA라는 것을 증명하였지만, 단백질이 유전물질일 것이라는 당시 학계의 강한 믿음 때문에 이 실험 결과는 받아들여지지 않았다. 1952년에 앨프리드 허시와 마사 체이스는 박테리오파지를 이용한 허시와 체이스의 실험을 통해 DNA가 유전물질이라는 것을 증명하였고, 학계에서도 이를 받아들였다. 신경줄기세포
1989년 Sally Temple에 의해 쥐 뇌의 부뇌실 구역 (subventricular zone, SVZ)에 존재하는 자가재생산이 가능하고 분화능을 가진 전구세포 (progenitor) 및 줄기세포 (stem cell)가 발견되었다. 1992년 Brent A. Reynolds와 Samuel Weiss는 성체 쥐 뇌의 선조체 (striatum) (부뇌실 구역을 포함)에서 처음으로 신경전구세포 (neural progenitor cell, NPC)와 신경줄기세포를 분리, 획득하였다. 같은 해 Constance Cepko와 Evan Y. Snyder는 쥐의 소뇌에서 처음으로 다분화능의 세포를 분리, 획득하였고, 이 세포에 종양 유전자인 v-myc을 도입시켰다. 현재 이 종양 유전자는 성체의 체세포를 유도만능줄기세포로 리프로그래밍시키는데 널리 사용되는 유전자 중 하나이다. 이후 신경전구세포와 신경줄기세포는 인간을 포함한 다양한 종의 뇌 뿐 아니라 척수와 같이 신경세포를 만들지 않는 구역에서도 분리, 획득 되었다. 프레더릭 생어
생어가 최초로 해석한 단백질이 51개의 아미노산으로 이루어진 인슐린이다. 그 이후 1960-1970년대에 DNA의 염기 해석법을 개발하여 1980년 두 번째 노벨 화학상을 받았다. 동시에, 최초의 유전체인 한 바이러스와 소의 미토콘드리아의 전체 염기를 밝혀냄으로써 유전체학을 창시하였다. 미국의 로저 스타던()을 통해 세계 최초의 서열정보분석프로그램 스타던 패키지()를 만들도록 해, 실질적으로 생물정보학을 창시한 사람이기도 하다. 이때, 미국의 마거릿 오클리 데이호프()가 이론적인 서열분석을 수행하고 데이터베이스를 만들었지만, 실제는 영국 케임브리지의 MRC 센터의 그룹이 이미 이러한 데이터베이스를 구축하고 서열분석 또한 병행하고 있었다. 예쁜꼬마선충
꼬마 선충은 세포의 수가 다른 다세포 진핵 생물들에 비해 적은 편이어서 세포의 발달과정을 관찰하는 데 용이하다.특히 발달 과정에서부터 모든 세포를 추전한다면 특정 세포가 어떻게 분화되는 지를 알 수 있기 때문에 세포자살 연구나 발생학 분야에서 많이 연구되는 모델 생물이다. 실제로 세포자살(apoptosis)를 연구한 H.Robert Horvitz는 꼬마 선충의 발달과정에서 일어나는 1000여개의 세포의 분화를 일일이 현미경으로 관찰하면서 원래 형성된 1090개의 세포들 중 131개의 세포가 프로그램된 세포 자살을 진행했다는 것을 발견하게 되었다.[15] 또한 꼬마 선충에서 발견된 세포 자살에 관여하는 유전자들(ced-3, ced-4, ced-9)과 비슷한 역할을 하는 유전자들이 인간의 유전자에서도 발견되었다. 꼬마 선충에 대한 연구를 통해서 세포 자살에 대한 분자적 이해가 증진되게 되었고 세포 자살이란 과정이 암과 같은 많은 질병들에 연관되어 있다는 점에서 생물학계와 약학계에 많은 영향을 주었다.[16] 염기서열
유전자는 생물의 유전형질을 결정하는 단백질을 지정하는 기본적인 단위로, 지구상의 모든 생명체들은 염기서열을 통해 단백질을 지정하는 원리를 따른다. 표준 게놈
핵심적인 개념을 확인해 보면, 즉, 인간의 참조게놈은 인간을 대표하는 1인의 가상 염기서열이다.(즉, 한 쌍의 반배체 염기서열) 변이 판정의 기준이 되어야 하므로 가장 품질이 1인의 초정밀 염기서열이 뼈대가 되어 만들어진 합성게놈이다. 현재의 유전체 분석 기술은 30억개의 염기서열을 100-300개 정도의 조각으로 토막토막 잘라낸 후에, 각 조각을 분석한 후 그것을 조립하는 "재조립"과정을 사용한다. 재조립 과정에서 어떤 조각과 어떤 조각이 어느정도의 거리를 가지고 있는지를 판단해 주는 게놈지도(genome map)가 필수적인 이유이다. 현재 국제적으로 통용되는 인간의 참조게놈은 인간게놈프로젝트의 성과로 얻어진 hg38(혹은 GRC38)이 사용되고 있다. 가장 완벽한 수준으로 염기서열이 확인되어 있고, 각 염기서열 별로 많은 기능정보(annotation)가 구현되어 있기 때문에 국제적으로 통용되는 것이다. 이는 다음에 이야기할 인구집단 안에 변이가 어느정도 있는가를 제시하는 개념으로 참조게놈, 게놈DB 등과는 명확히 구분된다. 