미토콘드리아는 자체적인 유전물질을 가지고 있나요?
미토콘드리아
기본적인 기능이 여러 유기물질에 저장된 에너지를 산화적 인산화 과정을 통하여 생명활동에 필요한 아데노신삼인산(ATP)의 형태로 변환하기 때문에 미토콘드리아는 세포의 발전소라고 할 수 있다. 보통 미토콘드리아는 세포의 25%의 세포질을 차지하고 있으나 그 크기와 수가 세포의 종류와 역할에 따라 다양하다. 자체적인 DNA(mtDNA:mitochondirial DNA)를 가지고 있다. 자체적인 DNA의 존재와 이중막 구조는 미토콘드리아뿐만 아니라 엽록체에서도 나타나는 것으로 오래전 세균에 의한 세포내 공생의 결과로 진핵생물의 탄생이 이루어진 데서 유래한 것으로 여겨진다[3].
미토콘드리아 DNA
1960년대에 마짓 M. K. 나스(Margit M. K. Nass)와 실반 나스(Sylvan Nass)가 전자현미경을 이용하여 DNA 분해효소에 취약하고 실처럼 생긴 구조물을 미토콘드리아에서 발견하였다. 유도만능줄기세포
레트로 바이러스로 24개의 유전자를 도입시키기 전, 생쥐의 피부 섬유아세포의 Fbx15 프로모터 옆에 neomycin/lacZ 유전자를 상동재조합으로 삽입한다. Fbx15는 만능성을 가진 줄기세포에서 활성화되는 프로모터로써 neomycin/lacZ 유전자를 발현하는 유전자는 G418(단백질합성의 저해에 의해 강력한 세포독성을 나타내는 아미노배당체계 항생물질의 하나)에 저항성을 가진다. 그 다음, 레트로 바이러스를 이용하여 24개의 유전자 모두를 이 생쥐 피부 섬유아세포들에 형질도입 시켰다. 이 세포들을 G418이 0.3mg/ml정도 있는 STO 지지세포 위에서 배양한다. 유전자가 도입된 세포 중 일부 세포가 유도만능줄기세포가 되어 콜로니가 형성된다. 회색늑대의 아종
이탈리아늑대의 유전적 차이는 최근 모든 늑대 유전형에서 이탈리아 하나의 그룹과 비교한 결과가 나왔다. 이 연구에서는 미토콘드리아 DNA가 고유의 하플로타입을 갖고 있으며, 개체의 대립 형질이 없고 다른 늑대 연구에 비해 미소부수체의 궤적 연구에서 낮은 이형접합자가 보였다. 베이징 원인
그를 포함하여 최근까지 베이징 원인은 현존 인류의 조상이라고 생각해 왔는데, 현재는 현대인의 미토콘드리아 DNA 계통 조사에 의해 부정되고 있다． 미토콘드리아 이브
미토콘드리아 이브는 단일 개체가 아니며, 다양한 집단에서 계산되는 "평균적" 유전형으로, 이는 개체군 단위로 이해된다. 이는 일반적으로 전 인류의 공통조상도 아니며, 동시대의 다른 인물들의 존재를 가정하고 있다. 미토콘드리아
미토콘드리아 전체를 감싸고 있으며 무게 기준으로 인지질과 단백질이 반반씩 구성하고 있다. 포린(porin)(2~3nm 정도 크기의 비교적 큰 내재성단백질(integral proteins))이 많이 있는데 이 포린은 5000D(달톤)이하인 분자가 투과할 수 있는 통로(channel)이다.[Alberts, 1994] 5000D보다 큰 분자들은 능동수송에 의해서만 외막을 통과할 수 있다. 지방산의 탄화수소부분의 합성/신장, 에피네프린(아드레날린)의 산화, 트립토판의 분해등의 기능에 관련된 다양한 효소들이 이러한 능동수송 과정에 작용한다. 유도만능줄기세포
유도만능줄기세포들에 기초하여 생체 외에서 분화된 세포들은 신약의 개발과 신약의 안전성 검사에 많이 이용한다. 예를 들어 키네틴의 경우 가족성자율신경실조증의 원인이 되는 IKBKAP 유전자의 비정상적인 이어 맞추기를 부분적으로 정상화한다는 것이 밝혀졌다. 또한 QT 연장증후군에서 베타차단제와 이온채널차단제 역시 표현형을 조절하는 데 효과적이라고 밝혀졌다. 박테리오파지
박테리오파지의 유전물질은 DNA일수도 있고 RNA일 수도 있다. 단일나선일 수도 있고 이중나선일 수도 있으며 선형인 것도 있고 고리형인 것도 있다. "cystovirus"속을 제외한 다른 박테리오파지의 유전물질은 하나의 거대한 분자로 이루어져 있다. "cystovirus"속은 선형 이중나선 RNA를 유전물질로 가지는데, 여러 개의 분자로 분절되어 있다는 것이 특징이다. 박테리오파지의 유전체는 3.5킬로베이스에서부터 수백 킬로베이스에 이르기까지 다양하다. 박테리오파지를 이루고 있는 단백질 수나 그 종류의 수도 많은 차이를 보인다. "levivirus"속은 단 두 종류의 단백질로 이루어져 있으며 구성 단백질을 모두 합쳐도 200개가 채 되지 않는다. 그러나 꼬리를 가진 박테리오파지 중에서는 구성 단백질의 종류가 40개를 넘으면서 각각의 단백질이 하나의 박테리오파지 입자에 몇백 개씩 존재하는 경우도 있다. 유전성 질환
유전성 질환은 유전되는 양상에 따라 구분될 수 있다. 멘델의 유전법칙을 따르는 상염색체 우성, 상염색체 열성, 성염색체 우성, 성염색체 열성 질환과, 멘델의 유전법칙을 따르지 않는 유전체 각인, 표현촉진, 미토콘드리아 유전 질환이 있다. 유전자 치료
2011년 Neovasculgen은 하지허혈(limb ischemia)을 동반하는 말초동맥질환(peripheral artery disease)의 유전자 치료제로, 유전자 치료제로는 처음으로 러시아에서 승인되었다. 이 치료제는 인간의 혈관표피형성인자(Vascular endothelial growth factor, VEGF)를 암호화하는 유전자를 운반한다.[83][23] [84][85] 이기적 유전자
감수분열 그 자체에 영향을 미치는 돌연변이 유전자로써 자신이 대립 유전자보다 더 빈번하게 난자에 들어가도록 영향을 주는 유전자이다. 감수분열 또한 물리적 과정이기 때문에 여러가지 사정에 영향을 받는다. 그러므로 유전자의 영향도 받을 수 있는 것이다. 이들은 집단 내에 거침없이 퍼져나가 그 대립 유전자를 사라지게 한다. 이것을 ‘감수분열 구동’이라는 현상으로 설명하는데 이때 이 유전자는 그 자신에게는 좋지만 몸속 나머지 유전자에게는 나쁜 영향을 미친다.이 분리 왜곡 유전자 중에 가장 잘 알려진 것은 생쥐의 t유전자가 있다. 진화
수평적 유전자 이동은 박테리아와 같은 종에서 일어나는 유전자 이동으로 한 개체에서 다른 개체로 유전 물질이 직접 이동되는 것이다. 박테리아에서 일어나는 이러한 방식의 유전형질 전달로 인해 전혀 다른 종의 박테리아에게 항생제 내성이 전달될 수 있다. 또한 박테리아는 도메인이 다른 경우에 조차 DNA를 전달할 수 있다. 진화의 과정에서 진핵생물과 원핵생물은 큰 규모의 수평적 유전자 이동이 있었다. 대표적인 것으로는 진핵생물의 세포 소기관이 된 엽록체와 미토콘드리아가 있다. 인류 미토콘드리아 DNA 하플로그룹
인류유전학(Human Genetics)에서 인류 미토콘드리아 DNA 하플로그룹(Human Mitochondrial DNA Haplogroup)은 인류 미토콘드리아 DNA의 차이에 의해 정의되는 하플로그룹이다. 하플로그룹은 미토콘드리아 계통수(Phylogenetic Tree)의 주요 갈래를 나타내는데 사용된다. 모계 혈통의 진화경로를 이해하는 데에는 집단유전학자들이 현대 인류의 모계 유전이 아프리카 인류 기원으로 귀결되는 것과 이후 전 세계에 걸친 확산을 추적한 것이 도움이 되었다. 미토콘드리아
단일계통 유전은 서로 다른 미토콘드리아 계통 간의 유전자 재조합 가능성이 낮고 미토콘드리아 DNA가 대체로 클론임을 의미한다. 만약 유전자 재조합이 없다면 모든 미토콘드리아 DNA는 일배체형(haplotype)처럼 집단에서 모두 동일하기 때문에 집단의 진화적 역사를 연구하는 데 유용하게 사용될 수 있다. 하지만 인간의 미토콘드리아 DＮA 재조합 이 일어나기도 한다. 예쁜꼬마선충
꼬마선충의 유전자에서 age-1이라는 유전자에돌연변이가 생기면 꼬마 선충의 평균 수명이 2배 정도 증가한다는 연구가 발표되었고 이는 체내의 superoxide dismutase(SOD)와 카탈라아제의 양이 많아져서 산화적 스트레스를 견딜 수 있는 능력이 증가되었기 때문이라고 보고되었다.[19] 또한 꼬마 선충이 나이가 들면 미토콘드리아의 유전자가 손상을 입게 되는데 age-1 유전자에 돌연변이가 생겼을 때 꼬마 선충의 미토콘드리아 유전자가 덜 손상을 입는다는 것이 알려졌다.[20] 유전자 변형 생물
유전자 변형 생물은 본래 식품의 생산성 및 품질을 위해서 생산된 만큼 많은 이점을 가지고 있다. 먼저, 해충과 잡초 등에 잘 견디는, 유전자 및 과거 유통 과정에서 문제가 되었던 쉽게 부패되지 않는 유전자와 방부제를 치지 않고도 오래 보관이 가능한 변형되지 않는 유전자를 삽입해서 만들어낸 유전자 변형 생물을 통해 각 품종에 대한 생산성을 높이고, 이를 통해 식량 문제를 해결할 수 있다.. 실제 동남아 최대의 쌀 수입국인 인도네시아의 경우 식량난 타개를 위해 GMO곡물을 생산하기로 잠정적으로 합의하고 이에 관한 법률을 제정하는 중이다. 현대에 접어들며 늘어나기 시작한 육류소비에 관계되어 목축에 드는 사료양을 충당할 수도 있어 식량자원의 폭을 넓힐수도 있을뿐더러, 근래의 이상기온에 의한 늘어나는 사막화 지대와 홍수와 범람지역에 대해서도 좋은 식량자원으로 대두될 수 있다. 이외에도 석유자원의 고갈로 인한 대체에너지 중 한가지인 바이오 연료의 원료에도 사용될 수 있을 것이다. 이 밖에, 생물의 영양성분을 조절함으로 각종 질병을 치유할 수 있다. 인간이 가지고 있는 여러 질병들 중에는 영양 결핍으로 인한 질병도 있는데, 이에 필요한 특정 영양성분을 강화한 식품을 섭취함으로 질병을 치료할 수 있다. 마지막으로는 농약사용의 절감으로 인해 친환경적인 식품을 재배할 수 있다는 것이다. 앞서 말한 해충, 잡초에 잘 견디는 유전자 변형 생물은 농약을 사용하지 않아도 잘 자라기 때문에 친환경적인 재배를 할 수 있다. GMO는 제한된 토지에서 고품질의 식량을 증산시킬 수 있는 방안이며, 오랜 시간이 필요한 품좀 개량보다 빠르게 원하는 형질을 가진 생물체를 얻을 수 있는 방법이다. 또 독성,알레르기.유전자 안정성,영양학적 검사등 다양한 방법으로 안정성을 평가하기 때문에 인체에 위험을 끼칠 가능성은 거의 없다. 또한 GMO가 사람이 인위적으로 유전자를 조작하고 돌연변이를 일으켜 자연의 섭리를 거스르는 것이라고 하지만, '아그로박테리움'이라는 자연의 생물체가 유전자를 주입한다. 따라 자연에서 유전자 변형은 이미 일어나고 있으며, 일례로 고구마 자체가 천연 GMO라는 연구가 발표된 바 있다. GMO을 개발하는것은 새로운 식품 자원에 대한 종자 조건을 가진다. 미토콘드리아 이브
일반적으로 미토콘드리아 이브는 1인을 의미하는 것이 아니라 최초의 개체군을 이야기하며, 창세기에서 말하는 이브의 존재와는 다르기에 이는 일종의 상징적 이름 사용에 불과하다. 유전자 치료
최초의 상업적 유전자 치료제인 Gendicine은 2003년 중국에서 암 치료제로 승인을 받았다.[22] 2011년에 Neovasculgen은 러시아에서 중요한 사지허혈을 포함하여 말초동맥질환 치료를위한 최초의 유전자 치료제로 등록되었다.[23] 희귀 유전질환 치료제인 글리베라(Glybera)는 유럽 위원회(European Commission)의 승인을 거쳐 유럽과 미국을 통틀어 임상적 용도로 승인 된 최초의 유전자 치료제가 되었다.[24][25] 예쁜꼬마선충
꼬마 선충은 크게 2가지의 성을 가지고 있다. 하나는 암수한몸(자웅동체)이고 다른 하나는 수컷이다. 자웅동체는 성 염색체를 1쌍(2개) 가지고 있으며(XX), 수컷(XO)은 감수 분열 시에 아주 가끔 일어나는 염색체의 비분리로 성염색체를 1개 가지게 되었을 때 발생하게 된다. 염색체의 비정상적인 분리 현상이 드물기 때문에 자연에는 주로 자웅동체(XX)가 존재하고 수컷은 자연에 매우 적은 비율(0.1%)로 존재한다. 꼬마 선충은 수컷이 존재할 때에는 유성생식을 하지만, 수컷이 존재하지 않을 때에는 자웅동체가 자신의 정자로 자신의 난자를 수정시켜서 자기 자신과 동일한 유전자를 가진 개체를 만든다.[2] 미토콘드리아
미토콘드리아는 자체적인 유전물질을 가지고 있으며 자체적으로 RNA와 단백질을 만들 수 있다. 핵에서 유래하지 않은 미토콘드리아 DNA는 내막을 구성하는 펩티드(사람에서는 13개의 펩티드)정보를 저장하고 있다. 자체 생성된 펩티드는 숙주세포의 핵에서 유래한 폴리펩티드와 함께 미토콘드리아 막을 구성한다. 유전자 치료
바이러스는 복제를 위해 유전 물질을 숙주세포에 도입하여 숙주의 세포 기관을 속여 이를 바이러스 단백질을 발현하는 도구로 사용한다. 레트로 바이러스(retrovirus)는 유전물질을 숙주 세포의 유전체로 복사한다. 과학자들은 바이러스의 유전물질을 치료용 DNA로 대체하는, 즉 바이러스를 DNA의 운반체로 사용하는 방법</b>을 이용한다. 레트로 바이러스, 아데노 바이러스(adenovirus)[3] 그리고 렌티 바이러스(lentivirus) 등이 이에 이용된다. 바이러스의 유전 물질(DNA 또는 RNA)처럼, 치료용 DNA는 자연적으로 분해되거나 분해되어 숙주의 게놈에 들어갈 수 있도록 설계되어 감염된 숙주 세포 DNA에 영구적으로 귀속된다. 아케조아
아케조아라는 생물군이 진핵생물로의 진화를 완벽히 설명할 수 있는듯 보였으나, 결국 이 생물군이 진핵생물의 진화와는 관련이 없다는 것이 밝혀졌다. 아케조아 후보였던 생물들이 모두 한 때는 미토콘드리아를 가지고 있었음으로 밝혀졌고, 유전적 분석 결과도 원시적 생물과는 관련이 없음을 증명하고 있었다. 유전자 치료
2016년 Cochrane systematic review는 낭포성 섬유증 막통과전도도 조절자(topical cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)유전자 치료에 대한 4번의 시험에서, 유전자 치료가 낭포성 섬유증 환자를 치료하기 위해 사용되는 스프레이 만큼의 효과를 보이지 못한다고 판단했다. 4번 중 한 번의 시험에서 리포솜을 이용한 CFTR 유전자 치료가 약간의 호흡 개선을 유도할 수 있을 것이라는 미미한 가능성을 보여주었다. 이 미미한 가능성은 CFTR 유전자 치료를 임상적으로 추천하는 근거가 되기엔 턱없이 부족하다.[128] 카프르산
카프르산은 케톤 생성성 식이와 관련된 미토콘드리아 증식을 담당할 수 있으며, PPARγ(Peroxisome proliferator-activated receptor gamma) 수용체의 작용과 미토콘드리아 발생에 관여하는 표적 유전자를 통해 생성될 수 있다. 미토콘드리아 내막에 위치한 전자전달계의 복합체 I 의 활성은 카프르산의 처리에 의해 크게 상승된다. 미토콘드리아
네안데르탈인의 경우 해부학적으로 현생인류와 공통점이 없어 현생인류의 조상인지 여부에 대하여 논란이 있었지만 미토콘드리아 DNA 연구 결과 현생인류와 연관성이 없음이 밝혀져 네안데르탈인 후예의 존재여부에 대한 논란에 종지부를 찍게끔 하였다. 그러나 미토콘드리아 DNA는 집단에서의 여자(모계)쪽의 역사만을 반영하기 때문에 전체 군집의 역사를 보여주지 못한다는 단점을 안고 있다. 예를 들어 인구의 분산이 주로 남자에 의해 이루어졌다면 미토콘드리아 연구로는 알아내지 못한다. Y염색체(포유동물에서 재조합이 없는 영역)를 포함한 핵DNA연구(재조합으로 분석하기가 힘듦)로 보다 넓은 범주의 집단의 진화적 역사를 연구한다. 미토콘드리아 DNA
미토콘드리아 DNA가 모계 유전된다는 사실을 이용하여 유전계보학자들은 모계 사회를 추적한다. 미토콘드리아 DNA에 있는 고도가변 조절영역(, HVR)의 서열을 파악하여 DNA 계보 실험()을 한다. HVR1은 약 440개의 염기쌍으로 이루어져 있는데, 이 염기쌍을 데이터베이스나 대상의 HVR과 비교하여 모계 계보를 결정한다. 미토콘드리아 이브도 같은 유형의 분석을 통해 인류의 기원으로 추정되고 있다. 유전
새롭게 태어나는 자식 세대는 부모로부터 유전형질을 물려받는다. 유전형질에는 홍채나 피부, 머리카락의 색 같은 것들부터 혈액형과 같은 특성, 혈우병과 같은 유전병 등이 있다. 고유종
고유종은 마다가스카르,하와이 제도, 갈라파고스 제도, 소코트라 섬처럼 대륙에서 지리적으로 격리되어 있는 섬에서 많이 발견된다. 동굴,에티오피아의 고원이나 바이칼 호처럼 생물학적으로 고립된 곳에서도 많이 발견된다. 아마존 강의 아나빌라냐 군도에는 각 섬마다 고유종이 있다.
그래서 멸종위기종이 많이 산출되는 부류이기도 하다.
한국에서는 공통종이 대부분을 차지하며, 고유종, 즉 특산종은 얼마 되지 않는다.
고유종은 특정한 곳에 한하여 분포되는 것이다. 이를테면, 금강초롱꽃은 전 세계에서 오로지 한국에서만 자생하는 생물종이므로, 한국의 고유종에 해당한다. 반면에, 광릉요강꽃은 분포지가 한국·중국·일본 등지이므로 한국의 고유종에 포함되지 않는다. 한국의 고유종 중 학술상 가치가 있는 종은 각 기관에서 보호하고 있다. 식물을 예로, 한국 고유종의 대표적인 것으로 물푸레나무과의 미선나무를 들 수가 있는데, 속(屬)으로서도 한국의 고유속이며, 종이 단 1종뿐인 희귀한 식물이다. 이에 문화재청은 충청북도의 괴산 송덕리 미선나무 자생지 외에 4건을 천연기념물로 지정하여 보호하고 있다. 이 밖에도 제주도의 한라송이풀, 한라솜다리, 제주고사리삼, 울릉도의 섬시호, 섬현삼 등이 환경부의 멸종위기종으로 지정되어 보호받고 있다. 환경부 국립생물자원관은 한반도에 서식하는 고유종 2,177종을 전세계에 알리기 위해 한반도 고유종 도감인 ‘Endemic Species of Korea’를 영문으로 출간했다. 유도만능줄기세포
일본 교토대 야마나카 신야 교수팀은 레트로바이러스(retrovirus)를 이용하여 생쥐의 피부 섬유아세포에 Oct3/4, Sox2, c-Myc, Klf4 유전자를 도입시켜 유도만능줄기세포를 만들었다. 야마나카 신야 교수는 이 4가지 유전자만 도입해도 체세포에 만능성을 충분히 유도할 수 있는 것을 밝혔다. 백내장
유전 성분은 백내장 발달에 큰 영향을 주는데, 대개의 경우 수정체를 보호하고 유지하는 기제에 의한다. 어린 시절이나 젊은 시절의 백내장은 종종 특별한 증후군에 의한 것일 수 있다. 백내장과 관련된 염색체 이상의 예로는 결손 증후군(1q21.1 deletion syndrome), 묘성 증후군, 다운 증후군, 파타우 증후군, 에드워드 증후군, 터너 증후군 등이 있다. 유전성 질환으로는 알포트 증후군, 선천성 칼슘화 연골 이형성, 근긴장성 이영양증, 로웨 증후군 등이 있다. 코넬리아 디란지 증후군
가장 최근인 2012년 7월 발견된 HDAC8 유전자(SMC1A도 해당)를 예로 들면 X염색체상에 위치한 유전자이기 때문에 생식세포 모자이시즘에 의한 재발생 확률 외에도 참고해야할 점이 있다. X염색체는 태아의 성별을 결정하는 성염색체로 일반적인 경우 남아는 X-Y, 여아는 X-X를 쌍으로 하고 있다. 비록 HDAC8 유전자변이가 있는 CdLS 환자는 대부분이 돌연변이("de novo")로 인한 당대의 변이에 인한 것이지만 간혹 환자의 어머니가 이 변이를 보유(이하 매개체)하고 있을 가능성이 있다. 남성과 달리 여성에게는 2개의 X염색체가 존재하는데 이 중 하나에만 HDAC8 유전자변이가 존재한다면 어머니에게는 CdLS 매개체가 될 수 있다(효과에 의해 증상이 발현될 수도 있음). 매개체인 어머니는 출산시, CdLS 남아 출생 확률 25%, 정상 남아 출생 확률 25%, CdLS 여아 출생 확률 25%, CdLS 매개체 여아 출생 확률 25%를 갖게 된다. 현재 밝혀진 변이시 CdLS 원인유전자가 되는 5개의 유전자 중 SMC1A와 HDAC8 유전자가 X-링크유전자이다. 유전체학
최초의 유전체 연구는 영국 케임브리지의 MRC센터의 프레드 생어에 의해서였다. 생어는 DNA 염기서열해석법으로 노벨 화학상을 받았는데, 그의 최초의 유전체 서열 해석은 파이 x174라는 바이러스였다. 이 연구결과는 Journal of Molecular Biology에 실렸고, 많은 사람들이 유전체와 생정보학의 중요성을 깨닫는 계기를 제공했다. 곧이어 그는 미토콘드리아 유전체서열을 생산했다. 이러한 결과에 자극을 받은 미국연구자와 정치가들은 인간 유전체 프로젝트를 하게 되었다. 그 결과로 2003년에 인간 유전체 서열이 영국과 미국에 의해 공동 작업으로 발표되었다. 수소 가설
수소가설은 1998년 윌리엄 마틴과 미클로스 뮐러가 공동 연구에 착수해 네이처에 소개한 파격적인 가설로, 미토콘드리아가 아케조아(Archezoa)의 세포 내 공생체라는 주류적 시각과는 다르게, 두 세포의 공생에 의한 최초의 진핵생물로의 진화를 설명하는 가설이다.수소가설은 생화학적인 관점으로 진핵생물로의 진화를 설명하는데 이는 다른 세포 내 공생설의 견해들과는 구조가 다르다. 세포 내 공생설의 견해에 따르면, 핵은 가지고 있었지만, 미토콘드리아가 없었던 원시 무(無) 미토콘드리아 진핵생물(아케조아)이 다른 원시 박테리아에게 둘러싸여 진핵생물로의 진화를 이루었다. 조절 T 세포
유도 조절 T세포(induced regulatory T cells, iTreg)(CD4+CD25+Foxp3+)는 면역관용과 연관된 억제성 세포이다.
유도 조절 T세포는 T세포 증식을 억제하고 실험적 자가면역 질병을 억제하는 것을 보였다.
Treg17 세포 또한 여기에 포함된다. 유도 조절 T세포(iTreg)는 일반적인 성숙 CD4+ T세포로 부터 흉선 밖에서 발달하며, 이것은 자연 조절 T세포(nTreg; natural regulatory T cell)와 유도 조절 T세포(iTreg)의 차이에 대한 정의다.
유도 조절 T세포(iTreg)와 자연 조절 T세포(nTreg)가 기능적으로 비슷한 면을 공유하지만, 유도 조절 T 세포는 최근에 ‘필수적이며 쓸모없지 않은, 조절 반응 내에서 TCR 다양성을 확대시킴을 통해서 부분적으로 자연 조절 T세포를 보충하는 조절 소집단’ 인 것으로 밝혀졌다.
생쥐 모델에서 유도 조절 세포 집단의 급성 고갈은 염증과 체중 감소의 결과가 나타났다.
iTreg와 nTreg이 면역 관용을 유지하는데 기여하는 것에 대해 비교한 결과는 알려져 있지 않지만, 둘 다 중요한 역할을 한다. 
nTreg과 iTreg 사이의 후생적(epigenetic)인 차이점이 관찰되었으며, nTreg이 더욱 안정적인 Foxp3 발현과 폭넓은 탈메틸화(demethylation)를 보였다.  조절 T 세포
Foxp3를 인코딩 하는 유전자의 변이에 의해 일어나는 유전성 질병이 인간과 생쥐 모두에서 밝혀졌다.
이 질병은 정상 면역 체계의 기능을 유지하는데 있어 조절 T 세포가 중요한 역할을 한다는 것에 대한 가장 결정적인 증거를 제공했다.
사람에서 Foxp3 변이가 있는 경우 심각하며 급격히 치명적으로 되는 자가면역성 장애를 겪는다. 이것은 IPEX 신드롬(Immune dysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy X-linked syndrome)이라 알려져 있다.  미토콘드리아
미토콘드리아는 세포의 에너지 요구에 반응하여 DNA를 복제하고 분열한다. 세포의 에너지요구량이 높아지면 미토콘드리아는 신장하여 분열하며 에너지 요구량이 낮아지면 미토콘드리아는 파괴되거나 불활성화 상태가 된다. 세포가 분열할 경우 세포질의 분배가 다소 불균등하기 때문에 미토콘드리아의 분배 또한 균등하지 않다. 미토콘드리아는 세균과 같이 이분법으로 자신을 복제하지만 세균과는 달리 미토콘드리아끼리 융합하기도 한다. 때로는 단백질과 폴리리보솜이 많은 곳에서 새로운 미토콘드리아가 생기기도 한다. 아케조아
아케조아(Archezoa)는 1983년 토마스 캐빌리어 스미스(Thomas Cavalier Smith)에 의해 제안된 생물군으로 단세포 진핵생물 가운데 한번도 미토콘드리아를 가지지 않은 원시 무(無)미토콘드리아 생물을 지칭한다.  분자영양학
유전자는 질병이나 생리현상의 결정적 인자라기보다 필요조건이라는 점이 대두되면서 1980년 히스톤 조작(histone modification), DNA 메틸화(methylation)와 같이 유전자 구조 이외 외부인자에 의하여 유전자 발현이 조절된다는 것을 생각하였다. 이는 epigenetics, epigenomics 혹은 후생유전학, 후생유전체학이라는 새로운 연구분야로 발전하였다. 또한 외부인자가 유전자 발현에 영향을 주는 요인으로는 자궁 내 환경, 음식, 흡연, 감염, 스트레스, 환경오염, 사회적 환경, 운동, 음주, 약물 등 수없이 많다. 특히 태아는 영양소에 의한 유전자 발현에 매우 민감하게 반응하기 때문에 특정 영양소의 부족 및 과잉은 성인 질병으로 진행하는 데 있어서 조기 발현(early onset disease)에 기여한다. 이를 metabolic imprinting, developmental programming, fetal epigenetics라고 한다. 즉 어릴 때 특정 영양소에 좌우된 유전자 변이는 특정 영양소의 흡수 및 이용 등을 변화시켜서 tolerance/intolerance를 일으키게 된다. 유전
미토콘드리아의 모계 유전은 진화의 과정을 보다 단순하게 파악할 수 있게 해주기 때문에 진화인류학과 같은 학문에서는 인간의 진화를 역추적하기 위한 단서로서 사용된다. 생물학의 역사
1900년에 소위 멘델의 재발견이라 불리는 사건이 있었다. 휘호 더 프리스, 카를 코렌스, 에리히 폰 체르마크는 독자적으로 멘델의 유전법칙(실제 멘델의 연구에서는 존재하지 않음)을 밝혀냈다. 얼마 후, 세포생물학자들은 염색체가 유전물질임을 제안했다. 1910년과 1915년 사이에 토머스 헌트 모건과 그의 초파리 실험실의 연구원들은 유전현상의 염색체설에 대한 논쟁적인 두 가지 생각을 다듬어 나갔다. 그들은 유전자 연관 현상을 정량화하고, 유전자가 끈에 꿰인 구슬처럼 염색체에 존재한다고 가정했다. 그들은 연관을 설명하기 위해 교차를 가설로 세우고 널리 사용되는 모델 생물이 된 초파리("Drosophila melanogaster")의 유전자 지도를 만들었다. 시토크롬b
시토크롬b() 또는 사이토크롬b는 프로토헴을 함유하는 시토크롬이자, 진핵생물의 세포에 들어 있는 미토콘드리아에서 찾을 수 있는 단백질의 이름으로, 전자전달계의 일부로서 기능한다. 외유전체학
외유전체학은 일반적인 유전에 의해 유전정보가 다음세대로 전달되는 것이 아닌 다른 방식으로 유전형질이 전환되는 것을 오믹스(체학)적인 방법으로 연구하는 것이다. 실제적으로는 세포핵내의 히스톤 단백질과 관계된 메틸레이션과 아세틸레이션등의 유전체 수정(modification)을 연구하는 학문이다. 상당수의 중요한 유전관련 문제들이 외유전학(epigenetics)와 관련이 있다. 최근의 유전체학의 발달로 인해, 바이오칩을 통해 자동으로 많은 메칠레이션 장소를 한꺼번에 연구함에 따라, 외유전체학이란 용어가 2000년대쯤에 쓰이기 시작했다. 후성유전체학이라고 불리기도 하나, 유전자에 꼭 후성적 혹은 환경적으로 유전정보가 변경되는 게 아니라, 유전체의 본래 조절 기작으로 인식이 되기 때문에, 후성유전체란 용어보다는, DNA 서열위 혹은 외부에 쓰여지는 모든 형태의 유전정보란 뜻에서, 외(epi-) 유전체로 번역을 한다. 미토콘드리아
미토콘드리아는 세포막과 같은 형태이며 단백질을 포함하고 있는 인지질 2중층으로 이루어진 내막과 외막을 가지고 있다. 외막과 내막의 기능은 각각 다르다. 몽골반
신생아라면 종종 궁둥이부터 등에 이르기까지 하나 이상의 몽고반을 갖고 태어난다. 특히 90-95%의 동아시아인과 80-85%의 미국 원주민이 해당한다. 또한 약 90%의 폴리네시아인과 미크로네시아인이 몽고반을 가지고 태어나며, 라틴 아메리카계열의 신생아중 46%도 몽고반을 가지고 태어난다고 알려져있다. 순수 백인 혈통에게서도 5-10%의 비율로 몽고반이 나타난다고 한다. 스페인의 안달루시아 지방의 코리아 델 리오에서는 상당히 높은 비율로 나타난다고 하는데, 이는 17세기 초에 방문한 일본 사절의 후예의 영향으로 보인다. 혈관내피전구세포
혈관내피전구세포()는 태아의 혈관 신생과정()에서 주로 관여하는 세포로 알려져 있었지만, 성인의 말초혈액이나 골수 등과 같은 곳에서도 발견되고, 허혈성 질환이나 암 형성, 또는 망막병증 등 여러가지 질환에서 혈관형성()에 관여하는 것으로 알려져 있다.
이러한 혈관내피전구세포는 여러가지 사이토카인이나 성장인자 또는 호르몬등에 의해서 혈관형성이 이루어지는 곳으로 이동하게 되고, 자체에서 분비되는 인자들에 의해 혈관형성을 촉진하거나, 또는 혈관내피세포() 로 분화가 되면서 혈관형성에 관여하게된다.
혈관내피전구세포는 특이적으로 발현하는 표면항체 또는 배양 방법에 따라 분리할 수 있다. 수소 가설
현재 산소호흡을 하는 미토콘드리아가 어떻게 혐기성 세균인 메탄생성고세균과 함께 공생을 이루었는지에 대한 의문을 가질 수 있다. 수소가설은 이런 의문을 산소보다는 수소에 초점을 두어 해결한다. 이 가설의 핵심은 미토콘드리아와 비슷한 하이드로게노솜이 물질대사의 부산물로 수소를 만든다는 점이다. 이 가설을 주장한 학자들은 수소 의존적인 메탄생성고세균이 하이드로게노솜을 세포 소기관으로 가지는 진핵생물에 군집을 이루어 공생하는 것에 주목하였다. 가설을 주장한 학자들의 주장에 따르면, 하이드로게노솜과 다른 여러 종류의 미토콘드리아는 공통조상을 가진다. 알파프로테오박태라아로 추정되는 이 공통조상은 위에서 언급 했듯 선택적으로 물질대사를 할 수 있었다. 이는 후손들의 유전적 유사성에 의해 설명될 수 있다. Y염색체 아담
2000년대의 연구 결과 미토콘드리아 이브보다 후대에 있다고(10만년전 이내) 추측되어 Y 염색체 아담이 미토콘드리아 이브보다 훨씬 지금보다 가까운 시대에 존재했다고 짐작되었다. 남성은 일부다처제에 따라 소수가 더 많은 자손을 남기고 나머지는 번식할 기회를 갖지 못했기 때문에 그런 결과가 나왔다고 추정하였다. 그러나 2010년대의 연구 결과 10만년 이전에 갈라진 Y-염색체 하플로그룹을 가진 사람들이 여럿 남아있다는 사실을 확인하면서 지금에는 약 20만년 전에 존재했다고 추정하고 있다. 유전자 치료
7월, 연구자들은 2가지의 심각한 유전질환을 가지는 6명의 어린이들이 7-32개월 동안 렌티 바이러스를 이용한 유전자 치료를 받아 좋은 예후를 얻게 되었다고 보고했다. 임상에 참여한 6명의 아이들 중 3명의 아이들은 감각과 근력을 잃어버리는 이염백색질장애(metachromatic leukodystrophy)를 가진 아이들이었고,[98] 다른 3명의 아이들은 감염으로부터 취약해지는 것 뿐 아니라 자가면역 질환과 암을 일으키게되는 Wiskott-Aldrich 증후군을 가진 아이들이었다.[99] 좋은 결과를 얻은 앞선 6명의 아이들 뿐 아니라 후속된 6명의 Wiskott-Aldrich 증후군을 가진 아이들에 대한 임상에서도 좋은 예후를 보였다. [100][101] 세포자살
전자의 경우 중 하나가 미토콘드리아의 사이토크롬 c에 의한 아폽토시스인데, 사이토크롬 c는 산화적 인산화에 관여하는 효소로써 미토콘드리아 내막에 존재한다. 이것이 유발하는 아폽토시스는 대개 바이러스에 의한 경우가 많다. 일례로 헬리코박터균의 독소 vacA는 미토콘드리아 막의 투과성을 높이고, 이는 사이토크롬 c의 세포질로의 유출을 야기한다. 그러면 세포질에 있던 CAD(DNA 분해효소)가 활성화되어 해당 세포의 DNA를 분해하고, 아폽토시스를 유발하게 된다.
Bcl family는 미토콘드리아 막의 투과성을 낮춰 사이토크롬 c의 유출을 막음으로써 아폽토시스를 막는 단백질군이다. 지구의 역사
비슷한 과정으로, 광합성을 할 수 있는 세균 세포가 큰 세포로 들어가 엽록체가 되었다. 이것은 10억년 이상 된 사건으로 광합성할 수 있는 세포와 할 수 없는 세포로 분류되게 한 사건이었다. 이외에도 퍼옥시솜을 생성한 세포, 섬모, 편모를 생성한 스피로헤타, 세포핵을 만든 DNA 바이러스 등에 대한 가설이 있으나 미토콘드리아, 엽록체만큼 널리 인정받지는 못하고 있다. 미생물
미생물은 일반적으로 크기가 작기 때문에 인간의 육안으로는 식별이 곤란한 생물을 말하나, 특허법상의 미생물이란 유전자, 벡터, 재조합벡터, 형질전환체, 융합세포, 재조합단백질, 모노클로날항체, 바이러스, 세균, 효모, 곰팡이, 버섯, 방선균, 단세포조류, 원생동물, 동식물의 세포, 조직배양물 등 특허 절차상 기탁 가능한 생물학적 물질(biological material)을 의미한다(생명공학분야 특허심사기준 1998. 3.). 이기적 유전자
리처드 도킨스가 유전자를 설명하기 위해 사용한 단어로, 도킨스는 원시 수프 속에서 유기물은 해안 부근의 말라붙은 물거품이나 떠 있는 작은 물방울 속에 국지적으로 농축 되었고, 이것들이 다시 태양으로부터 자외선과 같은 에너지의 영향을 받아 결합하여 더 큰 분자가 되었다고 말한다. 이 거대 유기물 분자가 점점 더 진해지는 수프 속을 아무런 방해도 받지 않고 표류하다 어느 시점에 특히 주목 할 만 한 분자가 우연히 생겨나는데, 리처드는 이들을 자기복제자라고 부르기로 하였다. 즉, 자기 복제자란 유전자의 초기 형태를 말하며, 스스로의 복제물을 만든다는 놀라운 특성을 지닌 분자를 말한다. 멘델의 유전법칙
한편, 1902년 당시 대학원생에 불과하던 미국의 월터 서튼과 독일의 동물학자 테오도르 보페리는 서로의 연구를 전혀 알지 못한 채 멘델의 유전법칙을 일으키는 원인이 염색체에 있다고 가정하였다. 그러나 둘 다 실험적으로 이를 증명하지는 못했다.[7] 1910년 토머스 헌트 모건은 노랑초파리에 주목하였다. 노랑초파리는 세대가 짧고 기르기가 쉬워 유전학 연구에 알맞은 모델 생물의 역할을 하였다. 1915년 모건은 수년 간의 연구 결과를 정리하여 《멘델 유전법칙의 기제》를 발표하여 염색체가 유전형질을 전달한다는 것을 증명하였다.[8] 이로써 고전 유전학이 정립되었다. 미토콘드리아 DNA
대부분의 다세포생물의 경우 미토콘드리아 DNA는 어머니를 통해서 유전된다. 정자가 100-1,000개의 미토콘드리아 DNA 분자를 가지고 있는 반면, 난자는 100,000-1,000,000개의 분자를 갖는다. 정자와 난자가 수정될 때 정자의 미토콘드리아 DNA는 희석되고, 수정란에 있는 미토콘드리아 DNA 중 정자에서 유래된 DNA의 비율은 감소한다. 키네신
운동단백질은 세포 내에서 물질을 운반하는 역할을 한다. 포도당과 같은 물질들이 운반되는 방법으로 수송소포에 의한 운반이 일어날 수 있지만 미토콘드리아와 같은 세포소기관은 운동단백질에 의해 운반된다. 키네신의 운반은 미세소관을 따라 일어나며 ATP 가수분해효소를 이용하여 ATP를 가수분해 시킬 때 나오는 에너지를 이용하여 다음 결합자리까지 움직인 후 결합하는 것을 반복하여 물질을 운반한다. 실제 세포 내에서 일어나는 키네신에 의한 물질 운반의 대표적인 예는 뉴런에서 신경전달물질을 운반하는 과정을 들 수 있는데, 뉴런의 신경세포체에서 합성된 신경전달물질은 키네신에 의해 시냅스까지 운반되어 시냅스틈으로 방출된다. 이기적 유전자
현재 우리 인간을 포함한 유전자를 지닌 여러 동식물을 말하는 것으로, 도킨스의 말에 따르면 원시수프 속에 자기복제자의 수가 점점 많아지면서 구성 요소 분자는 점점 더 소진되어 결국 희소하고 귀중한 자원이 되었을 것이 틀림없다. 그리고 그 자원을 차지하기 위하여 자기 복제의 여러 가지 변종들 내지는 계통들이 경쟁했을 것이다. 이러한 상황 속에서 자기 복제자는 단순히 존재하는 것만이 아니라 계속 존재하기 위해 자신을 담을 그릇, 즉, 운반자까지 만들기 시작했다. 살아남은 자기 복제자들이 자기가 들어앉아 생명을 유지할 수 있도록 스스로 축조해 낸 것이 생존기계인 것이다. 공진화
미토콘드리아는 세포핵과는 다른 별도의 DNA를 가지고 있어 진핵생물의 발현과정에서 이루어진 공진화의 결과 세포소기관으로 편입되었다고 이해되고 있다. 이를 세포내 공생설이라 한다. 미토콘드리아
미토콘드리아는 미토콘드리아가 유래되었을 것으로 추정되는 진정세균 무리보다 무척 적은 규모의 게놈을 가지고 있다. 일부는 소실된 것으로 보이지만 상당수가 세포핵으로 이전한 것으로 보인다. 이러한 현상은 진화적으로 볼 때 비교적 일반적으로 보인다. 유도만능줄기세포
초기에는 체세포에 유전자를 도입시킬 때 레트로바이러스 벡터를 사용했다. 레트로바이러스 벡터를 사용하기 때문에 도입시킨 유전자들이 게놈에 무작위로 삽입되어 암을 유발하는 부작용이 있었다. 2008년 야마나카 신야 교수팀은 바이러스 벡터 없이 Oct3/4, Sox2, c-Myc, Klf4를 포함하는 cDNA를 쥐의 체세포에 삽입하여 테라토마 등의 부작용이 없는 유도만능줄기세포를유도하였다. 또한 최근에는 바이러스 시스템 대안으로 저분자 화합물, 단백질, 비바이러스성 비삽입성 벡터(에피솜 벡터) 등을 이용하여, 만능성을 유지하게 하는 유전자들이 체세포의 게놈에 통합되지 않고도 세포 내로 전달될 수 있게 하는 방법을 사용하고 있다. 이러한 역분화 기술들이 개발되고 있으나 바이러스 이용 기법에 비해 현저히 낮은 역분화 효율 문제와 재현성 확보 문제가 지속적으로 제시되고 있다. 세포
원핵세포의 유전 물질은 세포질의 핵양체 영역에 있는 단순한 순환 DNA 분자(세균 염색체)에 저장된다. 진핵세포의 유전 물질은 따로 존재하는 세포핵 내부에 직선 DNA 형태로 저장된다. 또한 이와는 별개로 추가적인 유전 물질이 미토콘드리아나 엽록체와 같은 세포소기관에 존재하기도 한다. 미토콘드리아
미토콘드리아 DNA는 유전자 재조합이 거의 없기 때문에 집단 유전학이나 진화 생물학을 연구하는 과학자들에게 유용한 자료를 제공해준다. 반수체의 형태, 즉 거의 대부분 모계로부터 유전되기 때문에 다른 개체간의 미토콘드리아 DNA의 관계는 계통수(系統樹, phylogenetic tree)로 나타낼 수 있으며 미토콘드리아 DNA의 유형분석을 통해 집단의 진화역사를 추론해 볼 수 있다. 인간 진화 유전학에서 대표적인 예가 아프리카기원설(인류 최초의 여성조상 미토콘드리아 이브의 추적)과 네안데르탈인 연구이다. 하일브론의 유령
오스트리아에서 찾았던 미토콘드리아 DNA 를 조사해 본 결과, 동유럽쪽과 러시아에서 가까운 인구들에게서 흔히 볼 수 있는 DNA 라고 한 조사에서 밝혀졌다. 이것은 독일의 수사들로 인해 밝혀진게 아니었다. 왜냐하면 이 DNA 조사는 용의자의 특징을 밝히려 소송절차에 쓰여 질 수 없고 그저 그 사람의 성별만 알려지게 할 수 있기 때문이다. 네그리토
네그리토 사람들은 다른 민족과 비교하여 가장 순수한 미토콘드리아 DNA 유전자 풀을 가진 것으로 알려져 있으며, 그들의 미토콘드리아 DNA는 유전자 부동 연구의 기초가 되고 있다. 미토콘드리아 DNA
핵 DNA는 양쪽 부모로부터 받고, 유전자는 재조합을 통해 재배열된다. 하지만 미토콘드리아 DNA는 대개 부모에서 자식으로 아무런 변화 없이 전해진다. 미토콘드리아 DNA도 재조합이 일어나기는 하지만 같은 미토콘드리온 내의 스스로의 복제본끼리만 일어난다. 이러한 이유에 미토콘드리아 DNA의 돌연변이율이 높은 것이 더해져 미토콘드리아 DNA는 모계 조상을 추적하는 강력한 도구가 되었다. 미토콘드리아 DNA는 다양한 종의 수백 세대 이전 조상까지 추적하는데 쓰였다. 상동성
직렬상동 유전자(Paralogous gene)는 한 종 내에서 발견되는 상동인 유전자로, 유전자 중복 등의 결과로 일어난다. 예로는 헤모글로빈 유전자군이 있다. 유전자 중복이 일어난 후 시간이 지나면서 다시 독립적으로 일어난 변화들에 의해, 각 유전자들은 조금씩 다른 산물을 만들게 된다. 헤모글로빈 유전자군의 유전자들도 조금씩 다른 형태의 헤모글로빈을 만드는 것이다. 세포내 공생설
대부분의 세포소기관과는 달리 이들이 핵의 지배를 받지 않고 (자체 DNA를 가지며 필요한 효소 일부를 자가 합성할 수 있다.) 독자적인 행동을 하는 미토콘드리아와 엽록체의 유사성에 착안하여 그들의 기원을 설명하기 위한 가설이다. 이 가설에 따르면 미토콘드리아는 호기성 세균(세균인 프로테오박테리아(proteobacteria)나 세균이 아닌 리케차(rickecha))에서 엽록체는 호기성광합성세균(시아노박테리아(cyanobacteria))에서 유래하였을 것으로 보인다. 미토콘드리아 DNA
유성생식하는 생물은 미토콘드리아를 모계로부터 받는다. 포유류의 정자에 있는 미토콘드리아는 수정 후 난세포에 의해 파괴된다. 또한 정자의 미토콘드리아는 추진력을 얻기 위해 꼬리에 있으며, 수정 중에 꼬리는 떨어져 나간다. 부계 미토콘드리아 DNA를 가진 미토콘드리아는 배아 내에서 유비퀴틴으로 표지된다는 보고가 있다. 시험관 수정 기술, 특히 정자를 난세포에 주입하는 인공수정 기술은 이 과정을 방해할 수 있다. 산화적 인산화
진핵생물에서 전자전달계의 효소는 NADH가 산화될 때 방출되는 에너지를 이용하여 미토콘드리아 기질에서 막 사이 공간으로 양성자(H)를 능동수송한다. 이것은 막 사이 공간의 양성자(H)의 농도를 증가시키고, 미토콘드리아 내막을 가로질러 전기화학적인 기울기를 생성시킨다. 이러한 위치 에너지는 ATP 생성효소에 의해 ATP를 생성하는데 사용된다. 진핵생물의 미토콘드리아에서 일어나는 산화적 인산화는 이 과정에 대한 가장 잘 알려져 있는 예이다. 미토콘드리아는 "Trichomonas vaginalis" 와 같은 혐기성 원생동물을 제외하고 거의 모든 진핵생물에 존재한다. 대신에 "Trichomonas vaginalis" 는 하이드로게노솜(hydrogenosome, 수소발생소포)라 불리는 미토콘드리아 잔존 세포소기관에서 양성자(H)를 수소로 환원시킨다. 미토콘드리아 DNA
다세포생물의 미토콘드리아 DNA는 대부분 공유결합으로 닫힌 원형 이중가닥 DNA이다. 단세포생물(e.g. 섬모충인 테트라하이메나 혹은 녹조류인 "Chlamydomonas reinhardtii")과 드물게 다세포생물(e.g. 자포동물 중 몇몇 종)의 경우 미토콘드리아 DNA가 선형이다. 이런 선형 DNA는 텔로머레이스에 독립적인 텔로미어를 가지고 있으며 특수한 방법으로 복제된다. 선형 미토콘드리아 DNA를 가진 단세포생물 중에는 병원체가 많아 사람의 원형 미토콘드리아 DNA는 교란시키지 않고 병원체만 교란시키는 약물의 표적이 된다. 개
개의 품종개량은 사람의 손을 거친 인위적 선택이기 때문에 적은 수의 개체군에서 많은 자손이 나오게 되는 경우가 있다. 이러한 유전자 병목 현상은 유전적 대립 형질가운데 일부를 사라지게 한다. 개의 품종개량에서는 최초의 교배 개체군 선택에서, 그리고 품종을 공인 받기 위해 특정한 특징만을 남기는 과정에서 유전자 병목 현상이 일어날 수 있다.[48] 적절한 유전적 건강성을 확보하지 않으면 품종 자체가 특이한 유전적 질병을 가지게 되기도 한다. 예를 들면 유전적으로 고관절이형성증을 갖는 경우가 있다. 또한 유전되지 않는 질병이라 할지라도 유전적으로 그 병에 취약한 품종이 있다. 도베르만과 로트와일러는 유독 파보바이러스에 취약하다.[49] 멍고인
2001년 LM3의 골격에서 채취된 미토콘드리아 DNA의 분석 결과가 발표되었다. LM3의 미토콘드리아 DNA는 현생 인류의 미토콘드리아 DNA 배열을 정리한 캠브리지 레퍼런스 시퀀스(Cambridge Reference Sequence, CRS)와 비교할 때 많은 차이를 보인다. LM3의 미토콘드리아 DNA 가운데 현생 인류에 이르기까지 동일하게 전달된 부분은 11번 염색체이다. 현생 인류의 다지역 기원
현생인류의 다지역 기원설, 단순히 다지역 기원설은 인류가 호모 에렉투스에서 전세계로 퍼진 뒤, 거기서 제각기 현생 인류로 진화했다는 이론이다. 인류 미토콘드리아 DNA와 Y 염색체에 따른 가장 최근의 공통 선조연구를 통해 현재는 소수설이 된 이론이다. 대신 현재는 정밀 연구를 통해 네안데르탈인과 데니소바인과 현생 인류가 제한된 혼혈을 이루었을 것으로 본다. 미토콘드리아
앞서 언급했듯이 미토콘드리아는 거의 모계로만 유전되어 재조합이 잘 일어나지 않기 때문에 최초의 여성인류를 추적할 수 있다. 모든 인류에게서 미토콘드리아 DNA 유형이 거의 일치하기 때문에 인류의 아프리카 기원설을 뒷받침하는 근거가 되고 있다. 세포
예를들어, 인간 세포에서 유전 물질 중 유전체는 세포핵에, 미토콘드리아 유전체는 미토콘드리아에 존재한다. 세포핵 유전자는 염색체라고 불리는 46개의 직선 DNA 분자구조로 구성되어 있다. 미토콘드리아 유전체는 세포핵 DNA와는 달리 순환 구조를 지닌다. 미토콘드리아 유전체는 매우 적지만, 중요한 단백질을 합성한다. 하플로그룹
미토콘드리아 이브는 모든 현생 인류의 가장 최근의 공통의 모계(여성 혈통) 선조인 여성에게 연구자들에 의해 주어진 이름이다. 능동수송
보통 펌프라고 불리는 단백질 분자들에 의해 이루어지며, 확산 법칙에 역행하는 것이므로 에너지가 필요하다. 에너지가 필요하지 않은 수동수송과 다른 점이다. 에너지는 아데노신삼인산(ATP)을 이용하는 경우가 대부분이며, 이와 같이 화학에너지를 이용하는 경우를 "1차 능동수송"이라 한다. 미토콘드리아 내막 또는 엽록체의 틸라코이드 내막에서처럼 다른 형태의 에너지를 이용하는 경우도 있다. "2차 능동수송"은 전기화학적 평형을 이용하는 경우를 일컫는다. 피토휘
피토휘들은 밝은 색깔의 깃텃을 가지고 있고, 아무거나 먹는 잡식성이다. 어떤 피토휘들은 (특히 w:Variable Pitohui와 w:Hooded Pitohui) 피부와 깃털에 바트라코톡신계열의 신경독(神経毒) 성분을 가진 강력한 알칼로이드를 가지고 있다. 바트라코톡신은 콜롬비아 독개구리에도 가지고 있다) 미토콘드리아 DNA
미토콘드리아에는 호흡 사슬이 있으므로 미토콘드리아 DNA는 활성산소에 특히 취약하다. 미토콘드리아 DNA는 단백질로 싸여 있고 DNA 수리 기구를 가지고 있지만, 핵 DNA의 그것들만큼 성능이 뛰어나지는 않다. 따라서 미토콘드리아 DNA에 산화적 손상으로 돌연변이가 생길 수 있고, 그 결과 단백질을 암호화하는 서열이 변하여 생명체의 대사나 건강에 영향을 미칠 수 있다. 돌연사
선천성 QT 연장 증후군 (congenital long QT syndrome)은 심장 맥박에 이상이 생기는 유전병이다. 운동, 감정의 변화 등이 실신 및 돌연사를 유발할 수 있다. 남자보다 여자에서 더 많이 발생하는 경향을 보이며 어려서는 간혹 간질로 오인되어 치료받는 경우도 있다. 브루가다 증후군 (Brugada syndrome) 역시 유전병이다. 서구와 비교하면 우리나라를 포함한 동아시아에 비교적 많다. 젊은 남자에서 잘 발생하며 수면 중에 갑작스럽게 사망하는 경우가 많다. TCA 회로
시트르산 회로는 아세틸-CoA의 형태로 새로운 탄소를 계속해서 공급받고, 아래 표의 단계 0에서 탄소가 들어간다.
사람을 포함한 동물의 미토콘드리아는 두 종류의 석시닐-CoA 합성효소를 갖고 있다. 하나는 GDP로부터 GTP를 생성하고, 다른 하나는 ADP로부터 ATP를 생성한다. 식물은 ATP를 생성하는 종류(ADP-형성 석시닐-CoA 합성효소)를 가지고 있다. 시트르산 회로의 몇몇 효소들은 미토콘드리아 기질 내에서 여러 개의 효소로 구성된 단백질 복합체로 느슨하게 결합될 수 있다. 미토콘드리아
해당과정에서 생성된 피루브산 분자는 능동수송에 의해 미토콘드리아 내막을 거쳐 기질로 들어간다. 기질에 들어간 피루브산은 coenzyme A에 결합해 acetyl CoA를 생성하고 생성된 acetyl CoA는 TCA회로(구연산회로 또는 Krebs 회로)로 들어가게 된다. 1개의 피루브산에 의해 3개의 NADH와 1개의 FADH2가 생성되어 전자전달계에 관여하게 된다. 미토콘드리아 내막에 붙어있는 숙신산 탈수소효소(succinate dehydrogenase)를 제외하고 TCA회로에 관여하는 모든 효소는 미토콘드리아 기질에 녹아 있다. 나이트로글리세린
니트로 글리세린은 질산염이라고 불리는 약물군에 속하는데, 이 약물군은 isosorbide dinitrate(Isordil)와 isosorbide mononitrate (Imdur,Ismo,Monoket)와 같은 많은 질산염을 포함한다.이러한 에이전트는 모두 미토콘드리아 알데하이드 탈수소 효소에 의해 체내에서 산화 질소로 전환 됨으로써 효과를 나타내며 산화 질소는 강력한 천연 혈관 확장제이다. 미토콘드리아 DNA
미토콘드리아 DNA(mtDNA 혹은 mDNA) 는 세포소기관인 미토콘드리아에 존재하는 DNA이다. 미토콘드리아 DNA는 진핵세포에 있는 DNA 중 극히 일부를 차지한다. 대부분의 DNA는 핵 내에 존재하며, 식물의 경우에는 핵과 엽록체에 존재한다. 이기적 유전자
자연 선택이 어떤 유전자를 선호하는 것은 유전자 그 자체의 성질이 아니라 그 유전자가 표현형에 미치는 영향 때문이다. 그리고 하나의 유전자가 표현형에 미치는 영향은 보통 그 유전자가 있는 몸에 미치는 모든 영향뿐만 아니라 전 세계에 미치는 모든 효과로서 생각할 필요가 있다. 이 예로는 비버 댐, 새집, 그리고 날도래 애벌레의 집과 같은 건축물이 있다. 긴 진화의 시간을 거쳐 오면서 기생자는 더 이상 기생자가 아니라 숙주와 협력하여 종국에는 숙주의 조직에 합체될 것이며 기생자로서의 흔적은 찾을 수 없게 될 것이다. 또한 유전자가 만일 정자 또는 난자라고 하는 종전의 경로에 의존하지 않고도 자신을 퍼뜨리는 방법을 발견한다면, 그 유전자는 새로운 방법을 택하여 비협조적이 될 것이다. 세포가 무리를 이루는 이유는 무리내의 세포는 특수화 되어 각각의 임무를 보다 효율적으로 수행할 수 있고 큰 생물은 작은 생물을 먹을 수 있고 작은 생물에게 먹히는 것을 피할 수 있기 때문이다. 생물체의 병목형 생활사는 처음의 제도판으로 돌아가는 것과 같은 일을 가능케 한다. 그리고 병목화는 발생과정을 조절하는 데에 쓰일수 있는 달력이 된다. 또한 진화는 유전적인 변화(돌연변이)를 필요로 하는데 이때 세포의 유전적 이해관계가 같기 위해선 병목형 생활사가 적절하다. 모든 생명의 원동력이자 가장 근본적인 단위는 자기복제자이다. 자기복제자는 더 이상 흩어져 있지 않고 개체의 몸속에 포장되어 있다. 우주의 어떤 장소든 생명이 나타나기 위해 존재해야만 하는 유일한 실체는 불멸의 자기 복제자 뿐이다. 미토콘드리아 투과성 변이공
미토콘드리아의 투과성 전환 포어(mPTP 또는 MPTP; PTP, mTP 또는 MTP라고도 함)는 특정 병리학적 조건 하에서 미토콘드리아 내막에 형성되는 단백질이다. 개구부는 미토콘드리아막의 투과성을 분자량에서 1500 Dalton 미만의 분자로 증가시킬 수 있다. 침투성 전환 공극의 유도, 미토콘드리아막 투과성 전환(mPT 또는 MPT)은 특정 생물학적 환경에 따라 미토콘드리아 부기와 세포 사멸을 초래할 수 있다. 미트라스테마속
미트라스테마속의 분류학적 위치는 오랫동안 불확실했다. 원래는 다른 기생 식물들과 함께 라플레시아목으로 분류했으나 이 목이 실제로 다계통군이 아닌지 의심해 왔다. 2004년, 미토콘드리아 DNA를 비교함으로써 진달래목과 관계가 있음을 발견했다. 하플로그룹
여성의 X 염색체와 상 염색체 등 다른 염색체는 감수 분열(유성 생식을 목적으로 일어나는 세포 분열의 특별한 유형)을 하는 동안에 유전자 물질을 공유한다(재조합에 이르는 교차라고 한다). 이러한 염색체가 대대로 혼합되는 것은 그로 인하여 효과적으로 유전자 물질과 어떤 새로운 변이가 부모에게서 자식에게로 무작위로 전달되는 것을 의미한다. Y 염색체와 mtDNA 모두 나타내는 특징은 변이가 양쪽 분자의 어떤 분절과 함께 축적된다는 것과 이러한 변이는 DNA가 있는 곳에 변함없이 유지된다는 것이다. 그러므로 또한 이러한 변이의 역사적인 변천 과정을 추측할 수 있다. 예를 들어 만약에 10개의 Y 염색체(각각의 다른 10명의 남성으로부터 비롯된)가 어떤 변이 A에 포함된다고 가정하자. 그러나 이 염색체 중에 5개는 두 번째 변이 B에 포함된다. 그렇다면 변이 B는 변이 A의 이후에 발생하는 경우가 될 수 밖에 없다. 피토케미컬
일부 생리학적 특성을 지닌 피토케미컬들은 복잡한 유기 분자이기보다 성분이라고 할 수 있다. 예를 들어, 과일과 채소에 풍부한 셀레늄은 갑상선 호르몬 물질대사와 면역 기능을 포함하는 주요 대사 경로와 관련된 식이 미네랄이다. 특히, 이것은 필수적인 영양소이며, 효소의 생체 내의 항산화 작용을 하는 글루타티온 합성의 공동 인자이다. 세포
DNA와 RNA이라는 두 가지의 유전 물질이 존재한다. 대부분의 유기체는 오랜기간 정보를 저장하기 위해 DNA를 사용하지만, 일부 바이러스(레트로바이러스 등)는 RNA을 이용하여 유전정보를 저장한다. 각 유기체에 해당하는 정보는 DNA나 RNA 순서에 암호화되어 저장된다. 또한 RNA는 mRNA 및 리보솜 RNA를 통해 정보 전달 및 효소 합성등에도 사용된다. 모계 영향 유전
모계 영향 유전(Maternal Effect, Maternal Effect Genes; MEG)은 어머니의 유전자형에 따라 자식의 표현형이 결정되는 유전현상이다. 이는 mRNA나 단백질에 의해 일어나는 특정 유전현상은 수정란에 mRNA나 단백질과 같은 세포질을 제공하는 것이 어머니의 생식세포인 난자이기 때문에 일어난다. 세포자살
-Intrinsic pathway는 세포가 스트레스를 받았을때 방출되는 세포내부의 신호와, 미토콘드리아 막간공간으로부터 방출되는 단백질에 의해 활성화 된다. 미토콘드리아는 생물에게 매우 중요한 세포소기관이다. 미토콘드리아가 없다면 세포는 세포호흡을 멈추게 되고 급속히 죽음에 이르게 된다. 이러한 사실이 세포자살에 중요한 요소가 된다. 미토콘드리아를 표적으로 삼는 세포자살 단백질(Apoptotic protein)은 다양한 방법으로 미토콘드리아에 영향을 미친다. 이 단백질은 미토콘드리아막상에 통로(membrane pore)를 만들어 미토콘드리아를 팽창시키거나, 미토콘드리아막의 투과성을 높여 미토콘드리아 막간공간에 있는 세포자살성 물질이 방출되게 한다. 또한 일산화질소 (NO)가 세포사멸에 관여하기도 한다. 일산화질소(NO)는 미토콘드리아에 형성된 농도기울기를 감소시켜 미토콘드리아 막의 투과성을 높여 세포자살이 용이해지게 한다고 한다.  인류 미토콘드리아 DNA 하플로그룹
이러한 모든 집단의 시초가 되는 여성은 모든 현생 인류의 모계의 가장 최근의 공통 선조(Most Recent Common Ancestor, MRCA)이다. 그녀는 흔히 미토콘드리아 이브라고 불린다. 미토콘드리아 DNA
핵 DNA와 미토콘드리아 DNA는 진화적으로 서로 다른 기원을 가지고 있는 것으로 알려져 있다. 미토콘드리아 DNA는 오늘날 진핵세포의 초기 조상에게 잡아먹힌() 박테리아의 원형 DNA에서 유래했을 것으로 추정된다. 이 이론은 세포내 공생설이라고 한다. 각 미토콘드리아는 약 2-10개의 미토콘드리아 DNA 복사본을 가지고 있다. 현존하는 세포의 미토콘드리아 단백질은 거의 대부분이 핵 DNA에 암호화되어 있으며, 이들 핵 DNA는 박테리아에서 기원하여 진화하는 동안 진핵생물의 핵으로 옮겨갔을 것으로 추정된다.포유류의 경우 미토콘드리아 단백질 1500여 종류가 핵 DNA에 암호화되어 있다. 유전자 변형 생물
이와같은 기본적 메커니즘으로 유전자 변형 생물을 만드는 데 이용되는 기술들은 다음과 같이 아그로박테리움법, 프로토플라스트법, 유전자총법 등이 있다. 이중 가장 널리 쓰이고 있는 방법은 아그로박테리움법으로서, 아그로 박테리아를 이용하여 원하는 유전물질을 투입하는 방법이다. 식물을 예로 들었을 때, 식물을 유전적으로 변형시키기 위하여 T-Plasmid라는 핵산 단백질 형태로 자신의 DNA를 식물체의 염색체에 끼워 넣을 수 있다. 이는 식물체의 세포 안으로 유전물질을 전달하는 역할을 하며, 전달된 유전물질은 세포 안에서 융합된다. 이와 같은 방법으로 아그로박테리움 유전자 변형 작물을 만드는 데에 널리 이용되고, 그 외에도 유전형질전환을 위해 세포의 반응을 연구하기 위한 시스템으로도 사용되고 있다. 이외에도 프로토플라스트법의 경우, 식물세포의 두꺼운 세포벽을 제거하여 세포벽이 없는 상태(프로토플라스트)를 만들고 이 상태에서 원하는 DNA를 주입하여 유전자 변형 식물을 만들어내는 기법이다. 또한 유전자총법의 경우에는 금 또는 텅스텐의 미세한 금속표면에 DNA물질을 묻혀서 총으로 쏘면, 세포내부로 DNA물질이 들어가는 방법이다. 이는 비교적 성공확률이 낮고, 타 방법으로 유전물질을 넣기 힘든 경우에 주로 사용된 방법이다.  안드로겐 무감응 증후군
보통 X염색체에 있는 유전자이상에 의해 일어나므로, 열성 반성유전을 한다. 이 증후군을 가진 XY 남성은 생식력이 없으므로 XX 여성이 두 염색체에 모두 유전자에 이상이 생긴 경우는 보인자인 어머니의 잘못된 유전자가 있는 X 염색체만 두 개를 물려받는 단친 이염색체성으로 생겨날 가능성이 매우 드물게 있기는 하지만 아직 알려져 있지 않다.
아이의 경우 안드로젠에 의해 나타나는 음모의 발달 등이 나타나지 않으며, 완전형의 경우 여성의 2차 성징이 나타나며, 완전히 차단되지 않은 경우는 불임 남성에서 외관상 여성에 가까운 정도까지 다양하다 아버지말 가설
아버지말 가설(Father Tongue hypothesis)은 어떤 사람은 아버지의 모어를 자기의 모어로 배우는 경향이 있다는 가설이다. Y 염색체와 미토콘드리아 분포와 모어의 분포를 연관지은 결과 제안된 가설이다. 연구에 따르면 아이의 어머니가 아이에게 남편의 모어를 가르쳐서 일어난다고 한다. 지배적 소수집단이 일반 대중에게 언어 전이를 일으킬 수 있다고 제안되었다. 미토콘드리아
내막은 구불구불 접혀져 있기 때문에 막 표면적이 넓어져 ATP생성 능력을 높여준다. 이러한 내막이 늘어난 부분을 크리스테라고 하고, 이런 구조형태를 '크리스테 구조' 라고 한다. 예를 들어 간의 미토콘드리아는 크리스테를 포함한 내막 표면적이 외막의 5배에 달하며 근육세포와 같이 더 많은 ATP를 요구하는 세포의 경우 간세포의 경우보다 더 많은 크리스테를 가지고 있다 생명
유전물질이 자기복제를 하는 것을 일컫는 말로 유전물질의 생합성은 1개의 어미 분자가 주형이 되어 그것과 똑같은 구조와 기능을 가진 새끼 분자 2개가 만들어 내는 일이다. 이것은 반보존적 복제에 의해 이루어진다.
유전물질로서 DNA와 RNA는 고분자화합물이며 생세포 속에서 이 유전물질의 합성은 일련의 생화학 반응에 의해 이루어지는데, 유전물질의 생합성만을 복제라고 하는 것은 1개의 어미 분자가 주형이 되어 그것과 똑같은 구조와 기능을 가진 새끼분자 2개가 만들어지기 때문이다. 더욱이 유전물질의 자기증식은 모두 반보존적 복제에 의해 이루어진다. 체세포 핵 치환
성공적인 줄기세포 치료가 가지는 하나의 이상은 환자맞춤형 줄기세포를 만들어내는 것이다. 각각의 맞춤형 줄기 세포주는 환자의 DNA를 가진 동일한 줄기세포들로 이루어져 있어서, 치료를 위해 이식할 때 면역 거부반응을 줄이거나 일어나지 않게 할 수 있다. 예를 들어, 파킨슨병에 걸린 남성을 치료할 때, 그의 세포에서 얻은 핵을 SCNT를 통해 난자 기증자로부터 얻은 난자에 넣고, 환자의 세포와 거의 동일한 특별한 줄기세포를 만들 수 있다. (줄기세포와 환자 세포간의 차이점은 있다. 예를 들면 미토콘드리아 DNA의 경우 환자는 환자 어머니로부터 받은 미토콘드리아 DNA를 가지고 있지만, 줄기세포는 난자 제공자의 미토콘드리아 DNA와 동일한 DNA를 가지고 있다.) 항원전달세포
항원제시세포가 세포내이입을 한 후 용해소체에서 분해하는 단백질 조각은 특별한 특징이 있는 것이 아니라, 세포 외부에 있는 단백질 조각은 구별없이 세포내이입된다. 따라서 개체 자신의 체내에서 만들어진 펩티드 조각도 제2급 주조직 적합성 복합체 위로 항원제시된다. 그러나 이렇게 개체 자신의 펩티드가 항원제시되어도 T세포를 활성화시킬 수 없는 이유는 바로 T세포의 분화과정에 있다. T세포는 성숙 단계를 거치면서 만들어지는데 그 과정 속에서 자신의 펩티드를 항원의 펩티드로 인지하는 T세포는 모두 죽는다. 그렇기 때문에 살아 있는 T세포 중에서 자신의 펩티드를 인식하는 것은 없다. 이처럼 자신의 펩티드를 인식하는 T세포가 모두 죽는 것을 음성 선택(negative selection)이라고 한다. 만약 자신의 체내에서 만들어진 펩티드를 인식하는 T세포가 제대로 죽지 않았다면, 즉, 면역관용이 제대로 일어나지 않았다면, 면역 세포들이 자신의 몸 안에 있는 세포들을 공격하게 되는데, 이것이 바로 자가면역질환(autoimmune disease)이다.