Quelles sont les causes de l’acromégalie?
Acromégalie
L' (du grec ἄκρος "(akros)" « haut » ou « extrême » et de μεγάλος "megalos" « grand » — agrandissement des extrémités) est un trouble hormonal qui provoque une augmentation anormale de la taille des pieds et des mains et une déformation du visage, y compris à l'âge adulte. La maladie est parfois aussi nommée maladie de Pierre Marie (d'après le nom du médecin l'ayant décrite). L'acromégalie est presque toujours induite par une tumeur bénigne de l'hypophyse qui provoque une hypersécrétion d'hormone de croissance. L'hypersécrétion concerne parfois aussi une seconde hormone (la prolactine), qui contrôle la croissance des glandes mammaires, la sécrétion de lait et la fertilité.  La tumeur est généralement un adénome hypophysaire, dérivée des somatotrophes (un type distinct de cellules qui produit de la GH).
Aphasie
Les causes de l'aphasie peuvent impliquer un accident vasculaire cérébral (« attaque cérébrale ») : soit un vaisseau saigne et provoque une hémorragie, soit il se bouche et il s'agit alors d'une ischémie ; un traumatisme cranio-cérébral (lors d’accident de la route, d’une chute) ; un processus expansif (une tumeur cérébrale, par exemple) un processus dégénératif (maladie d'Alzheimer, dégénérescence lobaire fronto-temporale, par exemple) ; une dysplasie du cortex cérébral (anomalie du développement du cortex cérébral) ou une infection (encéphalite). Anémie
Les causes corpusculaires, lorsque le globule est détruit à cause de sa fragilité et qui peuvent être liées à l'hémoglobine sont la drépanocytose (anémie falciforme) Hémoglobine S anormale et la thalassémie, un défaut de synthèse de l'hémoglobine. Celles qui peuvent être liées à la membrane incluent la maladie de Minkowski-Chauffard. Claudication
Les causes peuvent être : L'arthrose au niveau du canal lombaire peut provoquer ce qu'on appelle un canal lombaire étroit. Lors d'un effort prolongé, le sang revenant des membres inférieurs va engorger les plexus veineux vertébraux. La dilatation vasculaire va donc comprimer les racines nerveuses car le canal lombaire est trop étroit. Ainsi, les signes seront les mêmes que lors de l'AOMI (c'est-à-dire notamment une claudication intermittente) avec en plus, des paresthésies. Hémoglobinurie
Les causes principales sont : une hémolyse intravasculaire avec augmentation importante de l'hémoglobine plasmatique (hémoglobinémie), une hémosidérinurie dans les hémolyses chroniques, une hémoglobinurie paroxystique nocturne ou maladie de Marchiafava et Michaeli (dont le symptôme majeur est l'hémoglobinurie matinale, c'est-à-dire la présence dans les premières urines du matin de l'hémoglobine libérée des hématies, lorsque celles-ci ont éclaté durant la nuit. Les urines du matin sont alors brun-rouge comparable à la couleur du Coca-Cola), une anémie hémolytique auto-immune ou mécanique (dont l'hémoglobinurie paroxystique a frigore). Complications de l'anesthésie
L’âge avancé, l’insuffisance respiratoire chronique, l’obésité, le syndrome d’apnée du sommeil, le reflux gastro-œsophagien (RGO) et l’estomac plein sont des facteurs de gravité. Les causes d’hypoxie les plus fréquentes sont : Bronchectasie
Les bronchectasies diffuses s'inscrivent dans le cadre de maladies plus générales, infectieuses (séquelles de tuberculose pulmonaire, aspergillose pulmonaire allergique), génétiques (mucoviscidose et autres dyskinésies ciliaires comme le syndrome de Kartagener) ou congénitales (séquestration pulmonaire), mais aussi immunitaires (déficits congénitaux en immunoglobulines). Les maladies de système telles que la polyarthrite rhumatoïde, le lupus, ou le syndrome de Sjögren, sont également susceptibles de fournir des atteintes bronchiques. L'inhalation de gaz chloré peut aussi être en cause. La pollution de l'air intérieur des habitations a également été mise en cause, notamment par l'utilisation de feux ouverts pour le chauffage et la cuisine, mais aussi le tabagisme passif. Achalasie
L'achalasie, dont le terme signifie " difficulté à se relâcher" , également appelée cardio-spasme ou mégaœsophage, est une maladie rare de cause inconnue consistant en un trouble moteur primitif de l'œsophage. Elle est définie par l’absence du péristaltisme œsophagien et par une absence de relaxation ou relaxation incomplète du sphincter inférieur de l'œsophage (SIO). Aboulie
L'aboulie serait un dysfonctionnement lié à la dopamine, de plus en plus de preuves montrant que le faisceau mésolimbique-mésocortical de la dopamine est la clé de la motivation et de la réactivité à la récompense. Elle peut résulter de lésions cérébrales causant des changements de personnalité, maladies démentielles, traumatismes ou hémorragies intracérébrales (AVC), tout particulièrement lors d'atteintes à l'hémisphère droit. Hormone de croissance
Un excès d'hormone de croissance (par hyperactivité hypophysaire, tumeur ou défaut d'inhibition par la somatostatine) avant la maturité sexuelle provoque un gigantisme. Un excès acquis après la puberté provoque une acromégalie. Dyslalie
Les infirmes moteurs cérébraux sont parfois sujets aux dyslalies. Celles-ci proviennent des difficultés musculaires de l'articulation. Si la concentration n'est pas suffisante, le discours peut être très brouillon, avec des sauts d'intonation. En adoptant un rythme plus lent et une concentration plus grande, le sujet peut arriver à tenir un discours très intelligible. Le timbre de la voix de l'IMC est généralement rauque, avec une tonalité décalée vers les sons aigus. L'IMC a souvent beaucoup de mal à tenir une tension importante des cordes vocales, car celles-ci sont parcourues de spasmes incomplets. Pour faciliter la prononciation, le sujet peut avoir tendance à ajouter des voyelles ou des consonnes devant les mots, rendant l'articulation plus aisée. Certains phonèmes difficiles à prononcer tendent à être omis. Les malformations labiales ne gênent généralement pas l'articulation dans des proportions très importantes. Elles sont souvent compensées par un positionnement différent des organes. Les phonèmes touchés seront ceux qui font intervenir un contact bilabial ou labio-dental. Ces malformations peuvent être constatées après une chirurgie, créant une encoche qui peut être plus ou moins latéralisée. Asomatognosie
Les lésions responsables de ce syndrome se trouvent le plus souvent au lobe pariétal et dans l'hémisphère droit (hémisphère non dominant), vers les aires responsables de l'intégration sensorielle. Le trouble a été décrit pour la première fois par Pierre Bonnier (1861-1918) qui a proposé le nom d'aschématie.Asomatognosie, définition détaillée Akinésie
L'akinésie ou acinésie est une lenteur d'initiation des mouvements avec une tendance à l'immobilité (mouvements volontaires, mouvements associés, mouvements d'ajustement postural, mouvements d'expression gestuelle et émotionnelle), et ce, en l'absence de paralysie. Cela est dû à un problème d'activation de zones du cerveau (atteinte de la voie nigro-striée entraînant un déficit en dopamine). Atrophie corticale postérieure
L’ACP est provoquée par une accumulation anormale de plaques amyloïdes et d’enchevêtrements neurofibrillaires dans le cortex cérébral. Au fil du temps, cette accumulation entraîne une détérioration et un rétrécissement graduel (atrophie) de la partie postérieure du cerveau (fig.1), entraînant la perte progressive et irréversible de certaines fonctions mentales. Gigantisme
Acromégalie est le terme utilisé pour désigner l'excès d'hormone de croissance quand il survient chez les adultes. L'acromégalie est une maladie beaucoup plus fréquente chez les adultes que le gigantisme hypophysaire chez les enfants.Chez les enfants qui sont excessivement grand, on réfère souvent les enfants à des endocrinologues pédiatriques pour évaluation. La majorité des enfants qui semblent trop grands ou trop grands à leurs parents présentent habituellement une combinaison de la simplicité familiale et de l'obésité infantile. Absence épileptique
Les causes des absences sont multiples. On remarque que lorsqu’il existe des antécédents familiaux il y a plus de chance pour que les crises d’absences apparaissent, les origines seraient génétiques et donc dues à des anomalies chromosomiques Plusieurs gènes sont en cause dans les absences épileptiques, mais d’autres facteurs pourraient également jouer un rôle. Les absences peuvent apparaître sans antécédents familiaux et cela se justifie par le fait que le gène de l’épilepsie ne s’exprime que pendant une brève période, ce qui explique qu’elles disparaissent à l’adolescence. De plus, certains facteurs aident à la survenue des crises comme l’hyperventilation, la baisse de vigilance, le relâchement de l’attention, la colère, le chagrin, la peur, la surprise, l'embarras, l'hypoglycémie, mais également les soirées ou encore les réveils. Apraxie
L'apraxie "idéatoire" est considérée comme une désorganisation de la représentation mentale des gestes à effectuer dans un but précis(Poeck, De Gall). Il est impossible pour le patient de réaliser un mouvement composé d'un ensemble de sous-mouvements élémentaires organisés. D'un point de vue moteur, les mouvements élémentaires sont bien effectués, mais "l'idée" du geste est incohérente. Si la personne manipule seulement de manière maladroite (absence d'anomalies dans la gestion des mouvements) alors ce n'est pas une apraxie. Il est à relever qu'un problème survient généralement dès l'identification de l'objet (De Gall). Cette pathologie altère principalement les activités de manipulation d'objets et d'utilisation d'outils. C'est un trouble qui ne s'adresse pas à une partie musculaire en particulier mais à tout le corps. Cécité
Dans les pays en développement où la nourriture manque et où les conditions d'hygiène sont déplorables, la cécité est la conséquence de certaines maladies infectieuses comme le trachome, la cécité des rivières ou onchocercose. Par contre, dans les pays industrialisés, les deux plus grandes causes de cécité sont la cataracte et le glaucome. La cataracte est une maladie de la vieillesse caractérisée par une modification du cristallin (celui-ci s'opacifie et blanchit). Presque la moitié des cécités seraient dues à une cataracte non soignée. Le glaucome est une dégénérescence du nerf optique consécutive à une augmentation de pression intérieure de l'œil. Mais il existe des glaucomes à tension normale et même à basse pression intraoculaire. Dyslexie
Plusieurs équipes scientifiques ont affirmé avoir découvert "le gène de la dyslexie". Leurs résultats se contredisent puisqu'il s'agit de gènes différents (quatre en 2006), mais ils convergent puisque ces gènes sont tous impliqués dans un même mécanisme : la migration neuronale, c'est-à-dire la méthode par laquelle les neurones voyagent de leur lieu de naissance à leur position finale dans le cerveau. Elle se déroule pendant le développement de l'embryon. À ce stade, il y aurait un défaut dans la migration des cellules neuronales. La cause serait une inactivation anormale de certains gènes se situant sur le chromosome 6, se traduisant au niveau cellulaire par un regroupement atypique de cellules neuronales dans la région superficielle du lobe temporal et préfrontal gauche. Cela entraînerait des conséquences sur les fonctions du langage. Acromégalie
L'excès d'hormone de croissance peut provoquer : Causes de l'autisme
Il a été mis en évidence la présence de cellules « défectueuses » dans le placenta d'enfants avec syndrome d'Asperger, avec présence de puits microscopiques anormaux, trois fois plus nombreux que chez les placentas « normaux ». Des anomalies épigénétiques (de méthylation de l'ADN) y sont aussi détectées, mais on ignore si elles sont des causes, ou des conséquences. Ces anomalies de méthylation semblent refléter l'état épigénétique des réseaux neuronaux du fœtus, ce qui pourrait en faire l'un des biomarqueurs précoces des TSA. Causes de l'autisme
Chez les personnes autistes, l'architecture cellulaire du système limbique et du cervelet présentent des anormalités : une taille augmentée de certaines cellules, et une diminution des connexions intercellulaires. « L'absence d'anomalies dans d'autres régions suggère que les lésions surviennent avant la semaine de gestation.»Des modifications volumétriques ont été aussi retrouvées au niveau de l'amygdale cérébrale, du vermis cérébelleux (inconstamment), du lobe temporal et de différentes régions du "default-mode network" (cf. plus bas). Ces anomalies pourraient traduire un défaut probablement génétique de maturation cérébrale.Un article de consensus de 2012 a conclu à un accord scientifique sur le fait que les autistes . Ils invitent à étudier des options de traitement pour les principaux symptômes de l'autisme au niveau du cervelet : hypoplasie du vermis cérébelleux et autres anomalies vermiques en tant que caractéristique cohérente de l'autisme. Ils invitent à étudier les mécanismes sous-jacents aux contributions cérébelleuses à la cognition (travail en cours) ainsi que les mécanismes inconnus sous-jacents à la neuroinflammation. Érythromélalgie
Les causes de cette maladie sont encore inconnues, bien qu'on ait montré que la plupart des cas d'érythromélalgie sont liés à une neuropathie des "petites fibres". L'érythermalgie pourrait être induite par une sensibilité anormale à des produits vasoactifs, à un dysfonctionnement de la régulation vasomotrice du système nerveux autonome, avec parfois des formes héréditaires (à transmission autosomiques dominantes). La maladie est parfois familiale, ce qui laisse penser que des facteurs génétiques soient en cause, au moins dans une partie des cas. L'érythromélalgie est la première pathologie douloureuse causée par une mutation (du gène SCN9A qui encode la sous-unité Nav1.7 du canal ionique alpha Na potentiel-dépendant, sachant que Nav1.7 joue aussi un rôle nociceptif) perturbant le fonctionnement d'un canal ionique. Démodécie
La démodécie ou gale folliculaire est une maladie de peau touchant le chien et due à l’infestation des follicules pileux par un acarien microscopique de forme allongée (vermiforme), appelé ". Couramment nommée « gale démodécique », elle ne doit pour autant pas être confondue avec la gale sarcoptique, qui est une maladie provoquée par un acarien différent. Acromégalie
Le développement d’un adénome dans l’hypophyse exerce une pression sur le cerveau et peut être à l’origine d’un certain nombre de symptômes : Big Show (catch)
Le père de Wight est mécanicien et sa mère policière. Il est atteint d'acromégalie et mesure à 12 ans. Il fait partie de l'équipe de basketball de son lycée dont il est le pivot. Après le lycée, il intègre l'université d'État de Wichita et continue à jouer dans l'équipe de basketball. Il se fait enlever la tumeur de la glande pituitaire responsable de son acromégalie au début des années 1990. Hypodontie
Des causes génétiques impliquent les gènes MSX1, PAX9, AXIN2 et EDA. [8] [9] En outre la fréquence accrue des hypodonties chez les jumeaux et chez les jumeaux de faible poids de naissance suggère que l'environnement au cours de la grossesse sont responsables d'hypodontie. [11] [12] Antônio Silva (MMA)
Silva est atteint d'acromégalie, une maladie provoquant l'élargissement du visage et de différents membres du corps. Il a, à ce jour, remporté des victoires sur de grands noms du MMA comme Andrei Arlovski, Ricco Rodriguez, Travis Browne, Fedor Emelianenko ou encore Alistair Overeem. Atrésie des choanes
L'étiologie de cette maladie est mal comprise.  La malformation survient en début de grossesse à un moment particulier de l'embryogenèse, laissant suspecter une cause environnementale (ex : exposition de la mère à un produit tératogène et/ou perturbateur endocrinien à ce moment). Une étude cas-témoins récemment faite en Caroline du Nord (publication 2016) a conclu à une association significative entre le fait de résider pour la mère près d'une zone agricole utilisant des pesticides et certaines malformations et cette maladie ou d'autres "". Acromégalie
Chez l’adulte, les symptômes peuvent être liés à l’excès d’hormone de croissance et/ou à l’adénome hypophysaire lui-même (compression par la tumeur bénigne). Acromégalie
Cette voie sous-labiale ou trans-nasale rhinoseptale trans-sphénoïdale est réalisée sous contrôle télévisé des instruments par amplificateur de brillance. L’adénome est abordé par son pôle inférieur et enlevé sélectivement sous microscope opératoire. Les complications de la voie trans-sphénoïdale (diabète insipide, infection, fuite de LCR) sont plus rares que la voie crânienne et il n’y a pratiquement pas de complication à caractère esthétique (sauf parfois une chute de la pointe du nez). La voie trans-sphénoïdale est indiquée dans la grande majorité des adénomes hypophysaires. Acromégalie
Des douleurs au dos (rachialgies) et aux articulations (arthralgies) touchent 2 malades sur 3. Ces douleurs sont parfois très invalidantes quand elles concernent les doigts. Dysphasie
Les causes de l’atteinte dysphasique sont encore mal connues. Parmi celles qui sont retenues fréquemment, nous pouvons citer certains facteurs génétiques (environ trois fois plus de garçons atteints que de filles) neurobiologiques, épilepsie partielle et certaines anomalies neurodéveloppementales. Microphtalmie
Les causes sont très mal connues. Dans les cas isolés, il peut s'agir d'un problème de développement de l'œil causé par une mutation génétique mais non héréditaire (donc non transmissible). Chez certaines personnes, une mutation en mosaïque a pu être trouvée sur un gène impliqué dans le développement de l’œil. Il a été montré que le gène PRSS56 joue un rôle dans l'apparition de la microphtalmie postérieure. Nanisme
Les causes du nanisme sont variées. Il en existerait plusieurs centaines : parents de petite taille, maladie héréditaire, carences nutritionnelles, problèmes hormonaux, trisomie 21, maladies orphelines... Les quatre causes les plus communes de nanisme seraient l'achondroplasie, le syndrome de Turner, le dysfonctionnement pituitaire, et les carences émotionnelles ou physiques. Dyslexie
Un défaut de fonctionnement des aires verbales du cerveau situé dans le cerveau gauche, est donc recherché chez les dyslexiques. Les travaux de Galaburda et collaborateurs, aux États-Unis, ont été les premiers à mettre l'accent sur une anomalie potentielle de la maturation neuronale de ces aires, plus particulièrement un trouble des étapes précoces de leur maturation que sont la migration neuronale et la croissance axonale. Arthralgie
Les causes de l'arthralgie peuvent être nombreuses, uniques ou cumulée. Les facteurs les plus courants en sont : Acromégalie
Incidence : 3 à 5 nouveaux cas par an et par million d'habitants (de une personne touchée sur 15 000 à une sur 25 000). Néanmoins, de nombreux cas ne sont pas encore diagnostiqués et n'entrent pas dans ces chiffres. Les signes apparaissent sur des périodes longues, s'étalant sur plusieurs années, entraînant un retard de diagnostic de 7 à 10 ans. Abiotrophie cérébelleuse
"Abiotrophie" signifie la perte d'un élément nutritif essentiel. La cause exacte de l’abiotrophie cérébelleuse n'est pas connue, mais elle est vraisemblablement due à un défaut métabolique intrinsèque. Dans la plupart des cas, les cellules de Purkinje commencent à mourir peu de temps après la naissance de l’animal. La maladie apparaît avant six mois, bien que parfois l'apparition des symptômes soit progressive et l'animal beaucoup plus âgé avant que le propriétaire ou le gardien ne puisse déceler un problème. La maladie ne peut être évitée que par la reproduction sélective pour éliminer le gène responsable. Elle ne peut pas être guérie. Le dépistage génétique permet de détecter les animaux porteurs du gène. En plus des chiens et des chevaux, il y a aussi eu des cas d’abiotrophie cérébelleuse chez les chats de gouttière et les siamois ; chez les races de bovins Angus, Hereford, Charolaise et Holstein, les moutons mérinos et Wiltshire, et les porcs Yorkshire. Acromégalie
Actuellement elle n’est plus utilisée que dans de rares cas d’adénome présentant des expansions extra-sellaires inaccessibles à la voie trans-sphénoïdale (latérale vers le lobe temporal ou en arrière vers le clivus) ou dont l’expansion supra-sellaire est séparée de la portion intra-sellaire par un collet rétréci (tumeur en bissac). Les complications de cette chirurgie crânienne consistent en diabète insipide, perte de vision, lésion de l’hypothalamus, hémorragie, méningite, épilepsie. Acromégalie
Le traitement contre l’acromégalie vise à stopper / ralentir la progression de la tumeur, en diminuer le volume, normaliser le taux d’hormones de croissance et soulager les symptômes.  Il reste le traitement de première intention dans un nombre important de cas. Un certain nombre de lésions ne peuvent en effet pas être traitées de façon médicale. Dans ces cas exceptionnels d’adénomes géants, le traitement consiste en une chirurgie transfrontale. Dans la plupart des cas la chirurgie transsphénoïdale permet une exérèse avec succès. Le taux de succès varie en fonction de la taille et du caractère invasif de l’adénome. Dyslalie
Les sigmatismes survenant sur des consonnes occlusives peuvent avoir des origines différentes : une anomalie des points d'articulation, qui entraîne souvent la confusion entre consonnes sourdes et sonores ; un mécanisme laryngé inutilisé dans certains phonèmes sonores. Ce genre de sigmatismes est fréquent chez l'enfant sourd. Troubles associés à l'autisme
Les maladies mitochondriales résultent de défaillances des mitochondries, des compartiments spécialisés présents dans chaque cellule du corps (à l'exception des globules rouges). Les mitochondries sont responsables de la création de plus de 90% de l'énergie nécessaire à l'organisme pour maintenir la vie et soutenir la fonction des organes. Quand ils échouent, de moins en moins d'énergie est produite à l'intérieur de la cellule. Des blessures cellulaires et même la mort cellulaire peuvent y faire suite. Si ce processus est répété dans tout le corps, les systèmes d'organes entiers commencent à échouer. Trouble du langage
L'aphasie résulte de dommages aux régions corticales ou sous-corticales liées au langage. Ces lésions sont conséquentes d'une atteinte plus générale. Les 4 causes principales sont : Dans le cas des troubles de l'acquisition du langage (dyslexie, dysphasie, dyspraxie), les causes sont mal connues. Elles ne sont pas dues à un déficit sensoriel ou intellectuel, un trouble psychiatrique ou une carence affective. Acrosyndrome
Les causes peuvent être : Syndrome triple X
Causée comme la grande majorité des trisomies à la suite d'une mauvaise répartition des chromosomes lors de la gamétogenèse, cette mauvaise répartition peut se produire tant lors de l'ovogenèse (anaphase I ou anaphase II) que lors de la spermatogenèse (anaphase II uniquement, lorsque le chromosome X double paternel se sépare en deux chromosomes X simples et que les deux copies partent du même côté de la cellule). Comme toute trisomie ou plus généralement toutes les aneuploïdies, leur occurrence augmente avec l'âge de la mère. Agénésie
Causes : elles semblent très rarement génétiques. Elles peuvent venir de contraintes mécaniques subies par l'embryon ou le fœtus lors de la grossesse, ou d'éléments tératogènes (médicaments tératogènes), par exemple : Méthotrexate (Méthotrexate, Novatrex mutagène et tératogène chez l'Humain, alcool ), d'infections, de brides amniotiques "in utero" (filament fibreux capable de sectionner un membre de l'embryon) ou de raisons environnementales encore inconnues. Le centre de référence national français de l'agénésie est l'hôpital Saint-Maurice, en région parisienne. Rarement le diabète pourrait être en cause (effet tératogène rare). Fatigue oculaire
Parfois l'asthénopie peut être dû à certains problèmes visuels, par exemple, des défauts visuels non corrigées ou des problèmes de vision binoculaire tels que l'hétérophorie. Elle est souvent causée en regardant des écrans comme ceux des ordinateurs ou des téléphones. Dyslexie
La dyslexie est un trouble dont les causes ne sont pas suffisamment éclaircies et qui fait l'objet de nombreuses études et débats. Dans ce contexte, définir et diagnostiquer précisément la dyslexie reste un sujet de controverse. La dyslexie est définie à la fois par des résultats à des tests de lecture comparés aux normes (points de vue psychométrique et cognitif) et par des critères médicaux (diagnostic), comme un trouble spécifique qui exclut les causes d'origine uniquement sensorielle (problème de vue ou d'audition), uniquement contextuelle (sociale) ou uniquement psychologique (affective). Des études en neurosciences font l'hypothèse d'un trouble neurologique spécifique, dont l'origine génétique est discutée. Ataxie spinocérébelleuse
Les ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique (caractère récessif ou caractère dominant, d’évolution lente et progressive) et dont l'issue est souvent fatale. Elles se caractérisent par un syndrome cérébelleux qui se traduit notamment par des troubles de la marche et de l'équilibre. Ces troubles sont la conséquence de la dégénérescence du cervelet et plus ou moins de ses afférences et efférences. Souvent, les individus n'ont pas conscience d'être porteurs du gène responsable, jusqu'à ce qu'ils aient des enfants qui commencent à montrer des signes cliniques de la maladie. De nombreuses formes d'ataxie spinocérébelleuse restent peu connues, et des études sont en cours afin de mieux les caractériser. Cette maladie est encore incurable (pas de traitement ) Syndrome d'apnées du sommeil
Il existe des formes familiales caractérisées par des similitudes anatomiques. Certaines maladies endocrines (hypothyroïdie, acromégalie, Cushing, diabète) favorisent la survenue d'apnées du sommeil ; de même, l'obstruction nasale, saisonnière ou non, responsable d'une respiration anormale par la bouche. Déglutition atypique : les "interpositions" de la langue entre les dents supérieures et les dents inférieures, au cours des salivaires (« DS ») quotidiennes (appelé DS infantile chez l'enfant, DS atypique ou DS dysfonctionnelle chez l'adulte) favorise également cette anomalie respiratoire. L'hypodéveloppement des maxillaires (mâchoires, fosses nasales et sinus étroits), la présence d'un palais effondré ou palais creux en ogive, toujours associé à des fosses nasales étroites (le palais est le plancher des fosses nasales), une mandibule (mâchoire du bas) trop petite (micrognathie) et placée trop en arrière (rétrognathie avec menton fuyant, ne pouvant jouer son rôle protecteur des voies respiratoires pendant le sommeil, l'arc mandibulaire devant normalement empêcher la langue de retomber en arrière en position allongée pendant le sommeil) sont également associés au syndrome d'apnées du sommeil. Syndrome d'achalasie-microcéphalie
Les principaux signes du syndrome d'achalasie-microcéphalie impliquent la manifestation des symptômes des 3 troubles associés au syndrome. La microcéphalie peut être primaire, lorsqu'il y a développement anormal du cerveau durant la grossesse, ou secondaire, lorsqu'il y a développement anormal du cerveau après la naissance. Des anomalies de type retard de croissance et de développement cognitif sont aussi fréquemment détectes chez l'enfant. Le diamètre occipito-frontal est proche de l'extrémité inférieure de la courbe ou à proximité du troisième centile, ce qui indique une microcéphalie. Les causes de cette microcéphalie peuvent être à la fois génétiques et comportementales. Maladie coronarienne
La cause principale de cette maladie est l'athérome, et la prise en charge passe par la réduction des facteurs de risque cardio-vasculaire modifiables (sédentarité, tabagisme, obésité, hypertension artérielle, diabète, dyslipidémie) associée à un traitement spécifique médicamenteux (antiagrégant, bêtabloquant, inhibiteur de l'enzyme de conversion) et interventionnel (soit angioplastie avec pose d'endoprothèse, soit pontage). Causes de l'autisme
Les études épidémiologiques suggèrent que la période périconceptionnelle (y compris pour le père chez lequel des anomalies de méthylation de l'ADN des spermatozoïdes ont été associés à un risque accru de TSA pour l'enfant) et le temps du début de la vie fœtale sont les plus vulnérables aux facteurs environnementaux influençant le risque de TSA, et souvent via des modifications épigénétiques.  Ces modifications épigénétiques apparaissent sur l'ADN ou la chromatine qui vont les transmettre à une lignée cellulaire et généralement à la descendance. Ces modifications sont (éventuellement en amont, chez le père et/ou la mère) des réponses à des facteurs environnementaux : sociaux, nutritionnels et toxicologiques tels que la pollution de l'air, des toxiques alimentaires, des carences alimentaires, des perturbateurs endocriniens (qui pourraient expliquer qu'il y ait plus de garçons atteint que de filles), une infection... par exemple). La méthylation de l'ADN se produit de manière très variée tout au long de la vie en n'affectant parfois qu'un type de cellule (neurones cérébraux par exemple). Et on sait maintenant que . Trachéomalacie
Voici un tableau résumant les principales causes de trachéobronchomalacie chez l'adulte. Ces différentes étiologies amènent des changements histologiques au niveau de la trachée et des bronches, ces changements sont cependant peu connus. Des études menées lors d’autopsies remontant aux années 1950 décrivent une atrophie des fibres élastiques longitudinales de la pars membranacea et une diminution du nombre de fibres au niveau de la trachée. On décrit aussi une fragmentation du cartilage.  La présentation clinique chez l’adulte est variable et peu spécifique. Plusieurs patients sont complètement asymptomatiques. Ostéomalacie
Outre la grossesse et l'allaitement qui sont des causes passagères d'ostéomalacie, plusieurs grandes causes sont connues (pouvant dans certains cas cumuler leurs effets) : Agraphie
L'agraphie apraxique est une agraphie associé à une apraxie. Lésion le plus souvent pariétale. Apraxie spécialisée dans les gestes élémentaires de l’écriture, surtout marquée par les distorsions et les inversions des graphèmes ; l’usage des cubes alphabétiques atténue ces effets, sans d’ailleurs les supprimer. Le trouble de base altère la programmation du message graphique au niveau des performances gestuelles en même temps que l’organisation des structures linguistiques. Astigmatisme (médecine)
En cas de déformation quelconque on parle d'astigmatisme irrégulier. La grande majorité des astigmatismes congénitaux sont d’origine cornéenne. Il existe habituellement un léger astigmatisme cornéen qui est neutralisé par un astigmatisme cristallinien opposé. La survenue d’une cataracte avancée peut provoquer l’apparition d’un astigmatisme d’origine cristallinienne (astigmatisme « interne », par opposition à l'astigmatisme d'origine cornéenne : la direction de cet astigmatisme est le plus souvent « inverse »). Salvatore Baccaro
Salvatore Baccaro, né le à Roccamandolfi, dans le Molise, et mort le à Novare, dans le Piémont, est un acteur italien connu pour son apparence physique particulière causée par l'acromégalie. Scorbut
Le scorbut s'accompagne d'une anémie liée à plusieurs causes : hémorragies, hémolyse intravasculaire, et surtout à des carences associées (fer, folates...). Cette anémie est hypochrome, normo- ou macrocytaire (globules rouges contenant moins d'hémoglobine, de taille normale ou augmentée). Acromégalie
Le diagnostic est souvent posé très tard, entre 4 et 10 ans après les premiers symptômes et la plupart du temps autour de 40 ans, alors qu’il peut être effectué dès l’apparition de ces premiers symptômes auprès d’un endocrinologue. Dyslexie
Il estime que ce trouble est lié à l'asymétrie cérébrale, et causé par l'échec de l'établissement d'une position dominante (d'un hémisphère cérébral sur l'autre). Il a également fait observer qu'il a majoritairement eu affaire à des gauchers ou des ambidextres (prédominance difficile à généraliser). Il fut aussi influencé par les travaux de kinesthésie de Helen Keller et Grace Fernald dans sa recherche d'un moyen d'enseigner la lecture en utilisant à la fois les fonctions cérébrales du « cerveau gauche » et du « cerveau droit ». Orton a ensuite travaillé avec la psychologue Anna Gillingham à l'établissement d'un modèle éducatif approprié, ce qui aboutira aux premières méthodes d'éducation multi-sensorielle. Erreur (linguistique)
Il y des erreurs faites par certains locuteurs natifs affectés par des dysfonctionnements du cerveau. Telles sont diverses formes d’aphasie, causées par des lésions, qui provoquent, par exemple, l’agrammatisme. Celui-ci se caractérise par la suppression quasi constante des morphèmes grammaticaux (en français, prépositions, articles, pronoms sujets, désinences verbales) et la réduction des phrases à la seule séquence des morphèmes lexicaux, ex. "Hôpital vite trois heures piqûre", c’est-à-dire "On m’a conduit très vite à l’hôpital à trois heures, on m’a fait une piqûre". Ataxie spinocérébelleuse
Les ataxies spinocérébelleuses surviennent à la suite d'une dégénérescence des cellules de la moelle épinière, mais aussi du cervelet. En effet, le cervelet assure le maintien de la posture, de l'équilibre, et coordonne les mouvements volontaires. Ainsi, lorsque le cervelet ne peut plus assurer ses fonctions, les symptômes propres aux ataxies apparaissent et évoluent de manière plus ou moins rapide. Goitre
Un goitre simple peut être la conséquence d'un hyperfonctionnement hypophysaire par production de thyréostimuline. De même, la production exagérée d'hormone de croissance peut retentir sur la thyroïde, mais le goitre de l'acromégalie est plutôt expliqué par un autre facteur de croissance, l'IGF-1. Apprentissage de la lecture
La paralysie cérébrale, appelée aussi infirmité motrice cérébrale (IMC) ou infirmité motrice d'origine cérébrale (IMOC), désigne les troubles moteurs causés par des dommages cérébraux non évolutifs. Les causes en sont multiples : un manque d'oxygène au cerveau à la naissance ou dans les semaines suivant la naissance, une hémorragie cérébrale ou un accident, peuvent être la cause d'une IMC. Les enfants atteints d'IMC présentent des troubles moteurs dont la gravité varie beaucoup. Dans les cas les plus bénins, l'enfant peut parler normalement et aura des difficultés motrices avec un de ses membres. Cependant, environ 70% des enfants à IMC présentent des troubles pour articuler le langage. Certains ne peuvent pas parler du tout (anarthrie), et certains parlent avec de grandes difficultés (dysarthrie). Malgré ces difficultés à articuler le langage, leur perception du langage oral n'est pas altérée. Cependant, leur communication peut être fortement altérée, certains enfants ne pouvant exprimer que le « oui » et « non » par des mouvements de tête. Anosognosie
Initialement illustrée pour l’hémiplégie, l’anosognosie s’explique aujourd’hui par un manque de conscience ou conscience restreinte des symptômes moteurs, cognitifs, ou perceptifs. Pour l'anosognosie des troubles moteurs, les patients surévaluent leurs capacités de récupération et émettent parfois le fait qu’une tierce personne refuse de les laisser marcher. L'anosognosie des troubles cognitifs s’explique par une incapacité à prendre conscience des troubles de mémoire ou d’attention. Les patients évoquent fréquemment que leurs déficits seraient postérieurs à la lésion. L'anosognosie des troubles comportementaux se traduit par une incapacité à reconnaître la perception des émotions et des comportements (irritabilité, désinhibition, apathie) en justifiant leurs comportements comme la conséquence de la conduite d’autrui. Psychologie de l'enfant
La dyslexie est un trouble spécifique et durable de la lecture, observé alors que le développement de l'enfant reste normal par ailleurs (l'intelligence et le développement cognitifs sont normaux ; l'enfant ne souffre pas de troubles psychiatriques, émotionnels ou sensoriels qui seraient la cause de cette difficulté). Ses origines et sa rééducation font l'objet de nombreuses recherches car leur origine semblerait être due à plusieurs facteurs. Il n'existe pas de moyens de remédier à ce trouble, mais une prise en charge par un orthophoniste permet au dyslexique d'apprendre à compenser cette difficulté. Ce trouble affecterait environ 5 à 6 % des enfants, soit environ un enfant par classe, selon une information distribuée par le ministère de la Santé en France. Cataracte (maladie)
La cataracte est la première cause de cécité dans les pays en voie de développement : elle explique près de 40 % des d'aveugles dans le monde. Il s'agit donc d'un problème de santé publique majeur dans ces pays, d'autant que le traitement est connu et son application n'est limitée que par le problème de coût. Les facteurs favorisants en sont la dénutrition, la déshydratation, l'exposition au soleil. Elle survient alors chez le sujet relativement jeune. Acromégalie
L’insuffisance surrénale entraîne généralement : Acromégalie
Parfois, ce sont des douleurs au dos (rachialgies) et aux articulations (arthralgies) qui touchent 2 malades sur 3, pouvant être très invalidantes lorsqu’elles concernent les doigts. Rondo Hatton
C'est à cette époque que les médecins diagnostiquent qu'il est atteint d'acromégalie, un trouble hormonal qui engendrera chez lui une modification de la forme de son visage et un changement du son de sa voix. Xérophtalmie
La est la conséquence d'un état de sécheresse oculaire avec atrophie de la conjonctive bulbaire entraînant l'opacité de la cornée, la perte plus ou moins complète de la vision et parfois aboutissant à la kératomalacie (on peut également parler de kératinisation de la cornée). Cette maladie est due à une carence en vitamine A ou à d'autres causes plus rares (syndrome de Sjögren). Kératomalacie
La kératomalacie est une kératite profonde propre aux nouveau-nés et aux jeunes enfants, il s'agit de la forme grave de la xérophtalmie. Elle est due à l'avitaminose en vitamine A. Aphakie
La prévalence de l'absence congénitale de cristallin est inconnue. L'aphakie primaire congénitale est associée de façon variable à des anomalies oculaires secondaires (aplasie/dysplasie du segment antérieur de l’œil, microphtalmie, absence d'iris, dysplasie de la rétine, ou encore « sclérocornée »). L'aphakie primaire congénitale résulte d'un arrêt de développement survenant dans les premières semaines de l'embryogenèse, empêchant la formation du cristallin. Des mutations du gène "" ont été identifiées chez trois enfants atteints nés de parents consanguins. Aphasie
L’aphasie amnésique est due à une lésion du gyrus angulaire. Cette forme d’aphasie se caractérise surtout par un manque du mot avec définition par l’usage, sans trouble de la compréhension. C’est pour cela que l’aphasique amnésique a tendance à interrompre son élocution par la recherche du mot. Dans les cas les plus caractéristiques, le sens des mots dont l’évocation est défectueuse peut n’être que partiellement appréhendé par le malade lorsqu’il les lit ou les entend. Le manque du mot est en général sévère dès qu'il est demandé à un sujet de dénommer des objets ou images. Il se manifeste d’autant plus lorsque l’on fait appel à un lexique plus précis ou d’usage moins courant. Acromégalie
Elles n'apparaissent que très progressivement ; le malade et son entourage ne se rendent donc pas facilement compte de l'acromégalie. Souvent, les changements sont plus évidents en comparant la personne avec d’anciennes photos d'elle. Les mains et les pieds s’élargissent, le crâne s’épaissit. Chaussures, bagues et bracelets ou chapeaux deviennent trop petits. Encombrement visuel
L'encombrement visuel provoque par exemple l'incapacité à lire, car les lettres isolées parmi les mots sont rendues illisibles. Les fonctions cognitives basiques comme la reconnaissance faciale peuvent également être sérieusement compromises. Ce phénomène se produit normalement en vision périphérique. Une sensibilité à l'encombrement visuel en vision fovéale et a été associée à la dyslexie développementale. Des phénomènes d'encombrement visuel ont été trouvés dans le cas de certain désordres neuropsychiatriques tels que la schizophrénie et l'autisme ce qui peut avoir des implications sur la compréhension de ces pathologies. James B. Adams (professeur)
Dans une interview de NBC News en 2006, Adams a noté que l'acrodinie, une condition qui a affligé les enfants il y a environ cent ans, a été causée par des poudres contenant du mercure et que « les symptômes de l'acrodinie étaient assez semblables aux symptômes de l'autisme ». Cependant, plusieurs sources, dont un article publié dans le magazine médical "Pediatrics", ont observé des différences importantes entre les symptômes de l'intoxication au mercure et ceux de l'autisme. Acromégalie
Le diagnostic de l’acromégalie se fait grâce à un test sanguin qui mesure notamment le taux d’hormone de croissance. Cette hormone est sécrétée de manière irrégulière par l’organisme, le test sanguin doit donc être réalisé plusieurs fois, à intervalles différents, pour établir un diagnostic définitif. Dyspraxie
La dyspraxie, aussi appelée trouble développemental de la coordination (TDC), trouble d’acquisition de la coordination (TAC) ou dyspraxie développementale (DD), est un trouble neurologique chronique qui apparaît dès l'enfance. Ce trouble spécifique des apprentissages (TSAp) (terminologie APA, 2013) se caractérise par une affection de la planification des mouvements et la coordination en raison d'une altération de la communication entre le cerveau et le corps. Ce trouble se caractérise en particulier par une altération de la capacité à exécuter de manière automatique des mouvements déterminés, en l'absence de toute paralysie ou parésie des muscles impliqués dans le mouvement. Le sujet doit contrôler volontairement chacun de ses gestes, ce qui est très coûteux en attention, et rend la coordination des mouvements complexes de la vie courante extrêmement difficile, donc rarement obtenue. C'est une apraxie d'origine développementale. Les déficiences de l'habileté chez l'enfant interfèrent avec les activités de la vie quotidienne. Dyskinésie non kinésigénique paroxystique
La dyskinésie non kinésigénique paroxystique est une maladie génétique se caractérisant par des mouvements involontaires uni ou bilatéraux. Ces mouvements sont provoqués par l'ingestion de café, de thé, d'alcool ou de chocolat. Le stress ou l'excitation sont aussi des facteurs déclenchants. Les mouvements sont des dystonies posturales, des mouvements très violents de projection et de torsion des membres et touchant habituellement un seul membre supérieur (hémiballisme)et parfois précédés d'aura. Ces mouvements n'apparaissent pas pendant le sommeil et ne s'accompagnent pas d'épilepsie. Leur durée est très variable mais survient rarement plus d'une fois par jour. L'age d'apparition de la maladie est variable et typiquement avant 10 ans mais parfois pas avant 50 ans. Il existe une très grande variabilité dans la gravité de la maladie même dans la même famille. Mutation du gène MR1 situé sur le chromosome 2 codant le régulateur de la myofibrillogéne. Extrêmement rare Quelques cas sont sporadiques mais la dyskinésie non kinésigénique paroxystique familiale se transmet de façon dominante.Dyskinésie kinésigénique paroxystique Trichotillomanie
Les études n'ont pas encore montré de cause certaine. Une mutation génétique impliquée dans la trichotillomanie aurait été identifiée mais cette piste reste à explorer. Souvent la trichotillomanie apparaît après un traumatisme (arrachage focalisé, elle prend alors la fonction de focaliser l'attention consciente pour éviter les pensées anxiogènes), mais elle peut également commencer sans raison (arrachage automatique). Acquisition du langage
Les troubles provoquant un déficit intellectuel important peuvent retarder et compromettre l'acquisition du langage, c'est le cas dans des syndromes tels que la trisomie 21, certaines anomalies chromosomiques, certains cas de paralysie cérébrale, des tableaux cliniques de retards globaux du développement, de nombreux cas d'autisme. Xanthopsie
Les causes les plus fréquentes de xanthopsie sont la cataracte, ainsi que la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA). Hyperacousie
Le bureau international d’audiophonologie (BIAP) a établi une démarche diagnostique des causes de l'hyperacousie. Elles incluent, mais ne sont pas limitées à : Syndrome CHARGE
Le syndrome CHARGE (acronyme anglais de "" soit en français colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou retard mental, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité). Son origine est génétique. Acromégalie
Ce traitement est particulièrement utilisé pour éviter les résidus de tumeur pouvant subsister après une opération de chirurgie. Parmi les effets secondaires, peut survenir une destruction de l’hypophyse à proximité de l’adénome, ce qui peut conduire progressivement à une insuffisance hormonale. Elle n’est donc proposée qu’en complément du traitement chirurgical et/ou des médicaments, sauf dans des cas exceptionnels. Tétraplégie
La tétraplégie est une paralysie des quatre membres causée généralement par une lésion de la moelle épinière. Elle est presque toujours accompagnée de troubles vésico-sphinctériens. Miguel Joaquin Eleicegui
C'est à ce moment-là que Phineas Taylor Barnum (1810-1891), un Américain qui se consacre à la gestion des performances, expose au cirque des acromégalies (augmentation anormale de la taille des pieds et des mains et une déformation du visage au fil des ans), des défigurés, des nains… Autisme
Comptant sur la fragilité émotionnelle des familles, des charlatans et certaines sectes attribuent à l'autisme des causes farfelues (qu'ils se proposent de traiter à l'aide de recettes miracles), notamment les vaccins ou encore le gluten et le mercure, ou évoquent d'autres théories du complot. Les études scientifiques nient tout lien entre ces éléments et l'autisme, dont les causes réelles sont sans doute beaucoup plus complexes. Acromégalie
Le succès chirurgical dépend de nombreux facteurs, dont le siège de l'adénome, son volume et son caractère invasif. Plusieurs médicaments diminuent le taux d’hormone de croissance. Ils sont utilisés en association avec la chirurgie et/ou la radiothérapie, notamment quand l’ablation de la tumeur a été incomplète.La radiothérapie consiste à utiliser des rayons pour détruire les cellules visées. C’est un traitement totalement indolore qui nécessite une trentaine de séances de 15 minutes, généralement réparties sur six semaines. Ataxie télangiectasie
L'ataxie télangiectasie est la cause la plus fréquente d'ataxie cérébelleuse de l'enfant dans la majorité des pays sauf au Portugal et au Japon. Cette maladie rare concernerait environ une naissance sur quarante milliers. Agoraphobie
Si l'origine de ce trouble diffère selon les sujets, il survient le plus souvent à la suite d'un traumatisme psychique (accident, deuil, chômage…). Il peut s'accompagner d'autres syndromes, phobies ou troubles compulsifs (dépression, claustrophobie…). Trichophagie
Une alopécie ou calvitie précoce, due à l'arrachage de cheveux ; Des troubles de la digestion, due à la présence de cheveux et de poids dans le tractus gastro-intestinal. Cela peut provoquer des carences en vitamines et en sels minéraux, des anémies, de la diarrhée... ; L'incapacité de manger ou de s'hydrater, due à l'accumulation de cheveux et de poils qui peuvent s'emmêler et créer une boule appelée bézoard, venant obstruer les voies digestives. Cela peut déclencher une perte de poids, des indigestions, des douleurs abdominales, des nausées, des vomissements ou de la constipation. Cette obstruction peut ainsi nécessiter un traitement médicamenteux ou une intervention chirurgicale pour déloger la masse. Aphakie
L'aphakie "primaire" est congénitale. L'ablation chirurgicale du cristalin résulte en une aphakie "secondaire". Cette opération est indiquée pour remédier à la cataracte, une maladie due à la vitrification (opacification) du cristallin, à une luxation, à un ulcère. Des complications sont liées à la vitrification de la rétine, et au glaucome. Georges Palante
Georges Palante s'est donné la mort, pour des raisons non réellement déterminées, mais il était atteint d'acromégalie, découverte alors qu'il était étudiant : une maladie dégénérative grave, qui ne se soignait pas à l'époque, et qui lui rendait la vie de plus en plus douloureuse (en 1881, le conseil de révision le réforme, il subira une ablation des orteils en 1905). Carel Struycken
Carel Struycken est atteint d'acromégalie, ce qui lui donne une taille et certaines parties du corps immenses. Anorexie
L'anorexie est l'un des trois symptômes des altérations de l'état général. C'est un symptôme dont les causes peuvent être extrêmement variées. Elle peut être causée par différentes maladies organiques telles que des cancers, un grand nombre d'infections bactériennes ou virales, des troubles du métabolisme Elle peut aussi avoir des causes psychologiques : dépression, anxiété, thématique de certaines psychoses et névroses, choc émotionnel. Cela peut être aussi un effet indésirable induit par un certain nombre de médicaments ou d'autres produits actifs : amphétamines et apparentés, antidépresseurs, antibiotiques, différents stimulants, ou, "a contrario", par le sevrage de certains autres : cannabis, corticoïdes. Enfin, diverses causes difficiles à classifier : entrainement physique, mal aigu des montagnes, période post-opératoire d'une amygdalectomie ou d'une adénoïdectomie, hypervitaminose D, hypervitaminose A, carence en vitamine B1, B6, B8, en zinc. Aucune de ces listes n'est limitative. Acromégalie
Variant selon l’âge auquel la maladie se déclare, ils sont liés à la présence d’une tumeur source d’hormones de croissance.  Ils touchent entre autres les os, les muscles, le métabolisme des glucides et des graisses… Apraxie
L'apraxie est un signe clinique décrivant une déficience de la programmation (organisation) permettant la réalisation d'un comportement moteur intentionnel, consécutif à une lésion cérébrale, un trouble de la représentation mentale des gestes. Ainsi, et notamment selon les écrits de Geschwind, une apraxie peut être à trois conditions : Il existe en fait plus de 30 variétés d'apraxies. Liepmann relève qu'il existe trois principaux types d'apraxies : les apraxies gestuelles (idéatoire, idéomotrice et mélokinétique), les autres formes d'apraxie (constructive) et les apraxies spécialisées (apraxie de l'habillage, de la marche...).