Qui est le contenu d’un chromosome?
Génétique humaine
En plus des chromosomes contenus dans le noyau, les cellules humaines possèdent de l'ADN contenu dans les mitochondries (ADN circulaire) Chromosome
Un chromosome (du , couleur et "", corps, élément) est un élément microscopique constitué d'une molécule d'ADN et de protéines, les histones et les protéines non histones. Il porte les gènes, supports de l'information génétique, transmis des cellules mères aux cellules filles lors des divisions cellulaires.
Acide désoxyribonucléique
L'ADN se trouve essentiellement au sein de chromosomes, généralement linéaires chez les eucaryotes et circulaires chez les procaryotes. Chez ces derniers, il peut également se trouver en dehors des chromosomes, au sein de plasmides. L'ensemble de l'ADN d'une cellule constitue son génome. Le génome humain représente environ trois milliards de paires de bases distribués dans  . L'information contenue dans le génome est portée par des segments d'ADN formant les gènes. L'information génétique est transmise grâce aux règles spécifiques d'appariement des bases dites appariement Watson-Crick : les deux seules paires de bases normalement permises sont l'adénine avec la thymine et la guanine avec la cytosine. Ces règles d'appariement sont sous-jacentes aux différents processus à l'œuvre dans les fonctions biologiques de l'ADN : Noyau (biologie)
Le noyau contient le matériel génétique (ADN), sous la forme d'un complexe ADN-protéines appelé chromatine et composé de plusieurs unités discontinues appelées chromosomes. La chromatine apparaît sous forme diffuse pendant les phases séparant les divisions cellulaires (interphase). Elle se condense au moment de la division cellulaire. Aneuploïdie
Une cellule diploïde normale possède deux copies de chaque chromosome présent dans le noyau, soit par exemple 46 chromosomes dans l'espèce humaine. C'est le cas par exemple de toutes les cellules somatiques et des cellules germinales primordiales. Une cellule haploïde, quant à elle, ne possède qu'une seule copie de chaque chromosome (soit 23 chromosomes dans l'espèce humaine). Une cellule aneuploïde aura inversement un nombre anormal de chromosomes (elle pourra en avoir par exemple 45 ou 47 au lieu de 46 chez l'humain). De manière simplifiée, on pourrait dire que le ou les chromosomes surnuméraires proviennent d'une duplication de l'ADN dans la cellule sans qu'il y ait eu mitose, ou d'une mitose qui s'est mal déroulée en raison d'une ségrégation inégale des chromosomes, ou d’un défaut de cytodiérèse (mauvaise séparation des deux cellules filles lors de la division), peut être en raison d'un défaut de contrôle de la ploïdie des cellules filles par le centrosome. Chromosome
Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau. Dans les cellules procaryotes, qui ne contiennent qu'un seul chromosome circulaire, ce dernier se trouve dans une région du cytoplasme appelée nucléoïde. ADN satellite
L’ADN α-satellite (aussi appelé "alphoid DNA" en anglais) est constitué de répétitions d’un motif de 171 paires de bases. On le retrouve au niveau du centromère de tous les chromosomes, où il s’étend sur des régions allant de quelques centaines de kilobases à plusieurs mégabases — le nombre de répétitions et la taille totale étant variables d’un chromosome à l’autre et d’un individu à l’autre. L’ADN α-satellite contribue à la fonction du centromère, en permettant notamment le recrutement de la protéine CENP-B ("Centromeric protein B") par l’intermédiaire d’un motif conservé de 17 paires de base. Néanmoins, il n’est pas indispensable à la bonne fonction du centromère, des néocentromères pleinement fonctionnels pouvant être observés sur des régions génomiques dépourvues d’α-satellites. Génétique des populations
Nous possédons d'une part 22 paires de chromosomes dits homologues (ou autosomes) et deux chromosomes dits sexuels (ou gonosomes), et d'autre part de l'ADN dit « mitochondrial » (ADN-mt ou mt-DNA en anglais) qui n'est pas à proprement parler un chromosome. Cet ADN-mt se transmet intégralement de la mère aux enfants. En revanche, seuls les hommes possèdent le chromosome sexuel appelé Y (ADN-Y ou Y-DNA en anglais) qui se transmet donc intégralement du père aux fils. Chromosome 7 humain
Le chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Cytogénétique
La cytogénétique permet d'évaluer la constitution chromosomique d'un individu, soit la composition en chromosomes des cellules d’un individu. Par exemple, un homme normal est 46,XY, c'est-à-dire qu'il a: ◊ 46 chromosomes par cellules (23 paires) ◊ dont 2 gonosomes (X et Y); ce sont les deux chromosomes sexuels, et 44 autosomes. Chromosome 3 humain
Le chromosome 3 constitue l'une des . C'est l'un des . Omique
L'association avec « chromosome » en biologie moléculaire est due à une étymologie hasardeuse: le mot dérive des racines grecques "χρωμ"("ατ")- « couleur » et "σωμ"("ατ")- « corps ». Alors que σωμα (« corps ») contient véritablement le suffixe -μα, le -ω- qui le précède n'est pas un suffixe formateur de racine mais fait partie de la racine du mot. Étant donné que « génome » fait référence à la composition génétique complète d'un organisme, un néo-suffixe -ome fait ici référence à la « totalité » ou à l'« achèvement ». Chromosome X
Source: Pr des Portes - Déc 2006"Earlier versions of this article contain material from the National Library of Medicine (https://www.nlm.nih.gov/copyright.html) , a part of the National Institutes of Health (USA,) which, as a US government publication, is in the public domain." Chromosome 8 humain
Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Zygotène
Le zygotène correspond au début de l'appariement des chromosomes homologues ("synapsis") par le complexe synaptonémal ("synapton") et convergence des télomères vers le centromère (un peu comme une fermeture éclair). Le complexe synaptonémal est une structure complexe constituée d'un élément central, SYCP1 qui forme un homodimère, relié à deux éléments latéraux. Les éléments latéraux sont en fait les cohésines SMC1, SMC3 formant un hétérodimère maintenu en place par hREC8 hHR21. Les cohésines se trouvent de part et d'autre par des filaments transverses, à celles-ci se lie la chromatine de chaque zone des chromosomes impliqués dans le phénomène ultérieur d'enjambement (dit aussi "crossing-over"). Il y a organisation « en bouquet » des chromosomes. L'ensemble des deux chromosomes homologues s'appelle une tétrade (car 4 chromatides) ou un bivalent (car 2 chromosomes). Spermatozoïde
Le spermatozoïde est une cellule haploïde, qui ne contient qu'un seul exemplaire de chaque chromosome. Son union avec l'ovule, lui aussi haploïde, permet de constituer une cellule-œuf diploïde, qui contient deux exemplaires (une paire) de chaque chromosome. Chacun des gamètes apporte donc la moitié du patrimoine génétique du futur individu, ce qui assure le brassage génétique au sein d'une espèce. Caryotype
Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère. On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). Notons qu'un caryotype se présente sous forme de photographie. Anomalie chromosomique
Il existe différents types d'anomalies chromosomiques http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyMecaFr.html.  On distingue souvent les mutations affectant les cellules reproductrices (dites germinales, telles que les spermatozoïde ou les ovules) de celles affectant les cellules non-reproductrices (dites somatiques, telles que les cellules de la peau) en raison du risque de transmission de l’anomalie à la descendance lorsque la mutation touche les cellules germinales. De plus, on distingue aussi les mutations touchant les autosomes (chromosomes non impliqués dans la détermination du sexe) des mutations touchant les gonosomes (chromosomes impliqués dans la détermination du sexe, soit les chromosomes X et Y) Organisateur nucléolaire
Cette région chromosomique est située sur les chromosomes du nucléole. Il s'agit d'un groupe de gènes organisés en tandem d'ADN ribosomique. Heinrich Wilhelm Waldeyer
Waldeyer étudia également les filaments basophiliques colorés dont son collègue de Kiel, Walther Flemming (1843-1905), avait trouvé qu'ils étaient les principaux constituants de la chromatine, le matériel à l'intérieur des cellules nucléaires. Bien que leur importance pour la génétique et pour la biologie de cellule fût encore à découvrir, on se rendit compte que ces filaments étaient impliqués dans le phénomène de division cellulaire découverte par Flemming et appelé mitose, aussi bien que dans la méiose. En 1888 il créa le terme «chromosome» (1888) pour les définir. Cytoplasme
Le cytoplasme désigne le contenu d'une cellule vivante et la région comprise entre la membrane plasmique et le noyau d'une cellule eucaryote ou le nucléoïde d'une cellule procaryote. En d'autres termes, le protoplasme délimité par la membrane plasmique est constitué du cytoplasme et du noyau chez les cellules eucaryotes, du cytoplasme et du nucléoïde pour les cellules procaryotes. Il est constitué d'environ 80 % d'eau et se définit comme une émulsion colloïdale à l'aspect granuleux constituée de cytosol, solution aqueuse de sels minéraux et de divers composés organiques qui, avec le cytosquelette, forme le hyaloplasme. Chez les eucaryotes, le cytoplasme comprend plusieurs organites comme les réticulum endoplasmiques, des vacuoles, des mitochondries ou des chloroplastes formant le morphoplasme, mais ne comprend pas le noyau (dont le contenu est appelé nucléoplasme). Il comprend également des ribosomes, qui ne sont pas considérés comme des organites. Chez les procaryotes, le cytoplasme englobe la totalité du matériel cellulaire contenu dans la membrane interne (ou cytoplasmique). Il ne contient pas d'organites mais des ribosomes, des substances de réserves, des plasmides et un chromosome circulaire. Chromosome X
Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle. Les hommes ont un seul chromosome X et les femmes deux chromosomes X. Ce chromosome X supplémentaire n'aboutit pas à une « surproduction » des protéines codées par ce chromosome. Par exemple, les facteurs de coagulations comme le facteur VIII est codé par un gène situé sur le chromosome X. Les femmes ne possèdent pas pour autant deux fois plus de facteur VIII. Chromosome
Chaque cellule somatique humaine possède 22 paires de chromosomes homologues (également appelés autosomes), numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels (également appelés hétérochromosomes ou gonosomes), soit un total de 23 paires. Régulation de l'expression des gènes
Chez les eucaryotes, la chromatine peut se présenter sous forme d’hétérochromatine (ADN condensé autour d’un octamère d’histones : formation de nucléosomes) et d’euchromatine (ADN décondensé). Seules les séquences de l’euchromatine sont exprimées. L’hétérochromatine rend impossible la transcription. Typiquement, les séquences télomériques et centromériques sont sous forme d’hétérochromatine, ces régions contenant peu ou pas de gènes. Des enzymes recrutées par des activateurs sont capables de modifier des histones en ajoutant ou en retirant des groupes chimiques. Ainsi, les histones acétylases ajoutent des groupements acétyles, ce qui active les gènes. Des répresseurs effectuent l’activité inverse : ils recrutent des modificateurs d’histones, comme les histones désacétylases capables de désacétyler les histones. Elles modulent ainsi l’accessibilité du gène par les enzymes de transcription. Ce mécanisme consomme de l’ATP. Les désacétylations peuvent permettre de maintenir des portions d’ADN à l’état silencieux, et cette condition peut s’étendre à de plus larges segments car les enzymes de modification sont préférentiellement recrutées sur des portions déjà maintenues dans cet état. D'autres enzymes influent sur l'activité des gènes en méthylant (c'est-à-dire en ajoutant des groupements méthyle, comme pour l'ADN, ce qui inactive la chromatine) ou phosphorylant (c'est-à-dire en ajoutant des groupements phosphates) les histones, ce qui inactive également les gènes, ou encore la Poly ADP ribosylation. Il existe une hérédité épigénétique due à la modification d’histones. En effet l'état de modification épigénétique des histones est transmissible. On sait également qu'il existe un lien avec le métabolisme énergétique. En effet les réactions responsables de l'état des histones, l'acétylation, la méthylation ou la phosphorylatyion, reposent sur des molécules du métabolisme énergétique. En effet les groupements acétyls sont issus de l'acétyl CoA, le donneur de méthyl est le S-Adénosylméthionine et la polyADP ribosylation repose sur le NAD+, autant de molécules impliquées dans le métabolisme énergétique. De l'activité de ce dernier, déterminée par la disponibilité des nutriments ou de la quantité d'oxygène disponible, dépend la concentration en ces diverses molécules interagissant avec les histones. De cette façon une modification du métabolisme énergétique influe sur l'état de la chromatine et donc sur l'expression des gènes. Par exemple, l'acétylation active les gènes. Donc un régime métabolique produisant de l'acétyl CoA en grande quantité permet à une cellule de réagir plus vite aux changements d'environnement en exprimant de nouveaux gènes. Ces modifications étant transmissibles, on peut dire que le phénotype d'un individu dépend en partie de l'environnement de ses ancêtres. Ainsi, une étude suédoise a montré que les personnes ayant connu la famine durant leur jeunesse avaient une descendance dotée d'une espérance de vie supérieure. C'est ainsi que le métabolisme énergétique est étroitement lié à l'expression du génome. Comparaison biologique entre la femme et l'homme
En effet, si généralement c'est le chromosome Y qui est porteur du gène SRY qui détermine la différenciation des gonades (ovaires ou testicules) et donc la différenciation de phénotypes (féminin ou masculin), celui-ci peut dans de rares cas être absent du chromosome Y ou présent sur un chromosome X. Il en résulte des phénotypes en complète contradiction avec leur caryotype, qui peuvent se traduire par des femmes porteuses d'une paire de chromosomes sexuels XY et des hommes porteurs d'une paire de chromosomes sexuels XX. Nucléosome
L’enchaînement des nucléosomes forme un "nucléofilament", aussi appelé fibre de chromatine de ou de façon imagée le « collier de perles ». Les particules de cœur y apparaissent séparés par des segments d’ADN de liaison dont la longueur varie selon les espèces et les tissus entre 25 paires de bases chez la levure bourgeonnante à 70 paires de bases dans le sperme des échinodermes. Chromosphère
La chromosphère est la basse atmosphère du Soleil, ou par extension, d'une étoile. C'est une fine couche rose de gaz, transparente pour la lumière visible, située entre la photosphère et la couronne solaire. Nucléole
Le nucléole est composé de protéines, d'ADN et d'ARN et se forme autour de régions chromosomiques particulières appelées NOR (Nucleolar Organizing Regions, ou Région Organisatrice du Nucléole) Spermatozoïde humain
Le spermatozoïde est une cellule haploïde, qui ne contient qu'un seul exemplaire de chaque chromosome. Son union avec l'ovule, lui aussi haploïde, permet de constituer une cellule-œuf diploïde, qui contient deux exemplaires (une paire) de chaque chromosome. Nucléoïde
L'ADN d'un procaryote est appelé "génophore" ou chromosome procaryotique. Il ne faut cependant pas confondre le chromosome procaryote avec le chromosome eucaryote, dont la structure est très différente (le chromosome procaryote ne possède pas de chromatine). Les génophores sont rendus plus compacts à l'aide d'un mécanisme appelé "Super-enroulement de l'ADN" , alors que les chromosomes sont compactés par la chromatine. Les génophores sont généralement sensiblement plus petits que les chromosomes eucaryotes (de l'ordre du million de paires de bases). Ils sont circulaires chez la plupart des procaryotes, et linéaires chez un petit nombre d'entre eux. Leur nature circulaire permet la réplication de l'ADN sans l'intervention de télomères. Histone
Les histones sont des protéines localisées dans le noyau des cellules eucaryotes et dans les archées. Elles sont les principaux constituants protéiques des chromosomes. Elles sont en effet étroitement associées à l’ADN dont elles permettent la compaction, cette action formant des structures appelées nucléosomes : l'ADN est enroulé autour des histones comme du fil autour d'une bobine. Les histones sont très riches en acides aminés basiques (lysine et arginine), dont la charge positive à pH physiologique permet une interaction forte avec les groupements phosphate de l'ADN qui portent des charges négatives. Levure
Les levures sont des organismes eucaryotes et possèdent un noyau avec des chromosomes linéaires. Chez les "Saccharomyces", les chromosomes sont au nombre de 16 simples ou 16 paires selon la forme haploïde ou diploïde de la cellule. Il existe des gènes de structure à information continue comme chez les bactéries, et des gènes à information discontinue (introns et exons) comme chez les organismes supérieurs. Par ailleurs, les gènes de régulation sont spécifiques des levures. Algorithme génétique
Les organismes vivants sont constitués de cellules, dont les noyaux comportent des chromosomes qui sont des chaînes d'ADN. L'élément de base de ces chaînes est un nucléotide, identifié par sa base azotée (A, T, C ou G). Sur chacun de ces chromosomes, une suite de nucléotides constitue une chaîne qui code les fonctionnalités de l'organisme (la couleur des yeux par exemple). Ainsi, un gène est une phrase fonctionnelle le long de la chaîne. La position d'un gène sur le chromosome est son locus. L'ensemble des gènes d'un individu est son génotype et l'ensemble du patrimoine génétique d'une espèce est le génome. Les différentes versions d'un même gène sont appelées allèles. Chromosome
L'ensemble des chromosomes est représenté sur un caryotype, ou carte de chromosomes, où les chromosomes sont habituellement présentés par paires, en parallèle avec leur homologue. Le caryotype représente les chromosomes sous leur forme condensée : les chromatides. Protéine NEMO (IKKg)
NEMO est une sous-unité du complexe de régulation de la protéine NF-kB. Elle a pour synonyme : La protéine NEMO est présente dans presque tous les types de cellules animales. Chez l’homme, elle est composée de 419 acides aminés et codée au niveau du chromosome Xq28. Isolée, cette protéine n’est pas fonctionnelle car elle fait en réalité partie d’une molécule trimérique : la protéine kinase IKK (Ik-B kinase). Ovule
Il existe plusieurs systèmes de détermination sexuelle ; chez de nombreuses espèces, comme les mammifères, la paire de chromosomes spécifique aux femelles étant la paire XX (double X), un ovule ne peut donc contenir que des chromosomes X. Par conséquent, c'est le spermatozoïde du mâle qui déterminera le sexe du zygote, la cellule résultant de la fécondation. Si c'est un chromosome Y qui est transmis, alors le résultat sera un mâle (XY). Si c'est le X qui est transmis, alors ce sera une femelle (XX). En revanche chez les oiseaux (et d'autres espèces) tous les spermatozoïdes portent le type de même chromosome sexuel (Z) et c'est l'ovule qui peut contenir les deux types de chromosomes (W ou bien Z). Walther Flemming
Flemming est un des pionniers de la cytologie microscopique. Il identifie et nomme « chromatine » (du grec χρῶμα (chrôma)=couleur) une substance acide qui capte les colorants basiques. Il remarque que la chromatine se transforme en filaments lors de la division cellulaire, qu'il nomme "mitose" (du gec μίτος (mitos)=filament). Les filaments seront nommés chromosomes (corps colorés) par Wilhelm von Waldeyer-Harz en 1888. Le chercheur belge Edouard van Beneden les identifie aussi indépendamment. C-Fos
c-Fos est une protéine constituée de 380 acides aminés et son gène est présent sur le chromosome 14 humain de même que dans le génome de divers autres eucaryotes. Cette protéine correspond a un facteur de transcription nucléaire dont la principale fonction est l'induction de la transcription d’un gène. Gamète
Pour certaines espèces, il existe une paire de chromosomes particuliers, appelés hétérosomes, porteurs de la différenciation sexuelle, qui sont dissemblables ou non selon le sexe, qui vont se répartir de manière différente entre les gamètes. C'est notamment le cas chez l'être humain : les ovocytes sont tous porteurs de vingt-deux chromosomes somatiques et d'un hétérosome X, les spermatozoïdes sont porteurs de vingt-deux chromosomes somatiques et soit d'un hétérosome X, soit d'un héterosome Y. Dans le cas des humains, c'est donc l'apport chromosomique du gamète mâle qui détermine, après la fécondation, le sexe génétique du zygote puis de l'embryon (XX pour les femelles, XY pour les mâles). Gamète
Les gamètes sont des cellules haploïdes, c'est-à-dire qu'elles contiennent une collection complète de "n" chromosomes, en un seul exemplaire chacun. Il existe quelques rares exceptions particulières qui sont liées à certains types de polyploïdies. Chrome
L'adjectif chromifère qualifie un corps ou une matière, surtout minérale, parfois une molécule ou composé organique, qui contient du chrome. Cryptochrome
Les cryptochromes (du grec "κρυπτό χρώμα krupto chroma", qui signifie, « couleur cachée ») sont des flavoprotéines, protéines ubiquitaires, notamment impliquées dans les rythmes circadiens des plantes et animaux, et dans la détection du champ magnétique chez un certain nombre d'espèces dans le règne du Vivant. Locus
Un locus correspond à un fragment séquentiel invariant : par exemple on peut décider de s'intéresser au locus 22q12.2. Le 22 indique la de chromosomes ; le q indique qu'il se situe sur le bras long du chromosome et le 12.2 révèle la position exacte du locus par rapport au centromère. Noyau (biologie)
C'est au sein du nucléole que sont rassemblées les régions des chromosomes qui portent les gènes codant les précurseurs de ces ARN ribosomiques. Ils y sont transcrits sous forme de précurseurs par l'ARN polymérase I et maturés par clivage ribonucléolytique. Le nucléole contient aussi des protéines spécifiques et des particules ribonucléoprotéiques nécessaires à l'incorporation de nucléotides modifiés dans les ARNr (pseudouridines, 2'-"O"-méthyl ribose). Ces dernières sont appelées snoRNP ("small nucleolar ribonucleoprotein"). Plasmide
Un épisome est un plasmide qui peut s'intégrer dans l'ADN chromosomique de la cellule hôte. De ce fait, il peut rester intact pendant de longues périodes, être dupliqué à chaque division cellulaire de l'hôte, et devenir partie intégrante de son patrimoine génétique. Le terme n'est plus en usage pour les plasmides, depuis qu'il a été établi qu'une région d'homologie avec le chromosome, comme un transposon, fait d'un plasmide un épisome. Dans les systèmes mammifères, le terme "épisome" fait référence à un ADN circulaire (comme un génome viral) attaché au chromosome de la cellule-hôte de façon non-covalente. Chromosome 4 humain
Le chromosome 4 est un des . C'est l'un des (ou homologues). Centromère
Les centromères des chromosomes "monocentriques" sont des centromères « régionaux », occupant une région précise au sein d'un chromosome. Ils sont généralement visibles sous la forme d'une constriction sur le chromosome métaphasique. La taille de cette région varie entre les espèces, de chez S. cerevisiae jusqu'à plusieurs mégabases pour les centromères humains. On ne compte normalement qu’un centromère régional par chromosome (d’où le terme « monocentrique »), mais des réarrangements chromosomiques peuvent conduire à deux centromères sur un même chromosome (on parle alors de chromosome "dicentrique"). Acide désoxyribonucléique
L'expression génétique de l'ADN dépend de la façon dont l'ADN est conditionné dans les chromosomes en une structure appelée chromatine. Certaines bases peuvent être modifiées lors de la formation de la chromatine, les résidus de cytosine des régions peu ou pas exprimées génétiquement étant généralement fortement méthylées, et ce majoritairement aux sites CpG. Les histones autour desquelles l'ADN est enroulé dans les chromatines peuvent également être modifiées de façon covalente. La chromatine elle-même peut être modifiée par des complexes de remodelage de la chromatine. De plus, la méthylation de l'ADN et la modification covalente des histones sont coordonnées pour affecter la chromatine et l'expression des gènes . Noyau (biologie)
La chromatine baigne dans un gel aqueux appelé le nucléoplasme, similaire au cytoplasme, dans lequel de nombreuses composés sont dissous. Parmi ceux-ci, on retrouve des métabolites comme les nucléotides triphosphates, des enzymes, des facteurs de transcription et d'autres protéines. Chromatide
Chaque chromosome d'une cellule peut être constitué d'une ou de deux chromatides selon son état : juste après une mitose, ou après la deuxième division méiotique, chaque chromosome n'est constitué que d'une chromatide, le reste du temps, après la réplication de l'ADN, chaque chromosome est constitué de deux chromatides complètement identiques, reliées par le centromère, donnant ainsi aux deux bâtonnets la forme d'un X. Organisateur nucléolaire
Cette région est la partie spécifique d'un chromosome qui est associé à un nucléole après la division du noyau. Chez l'être humain, les NOR contiennent des gènes pour les ARNr 5.8S, 18S et 28S regroupés sur les bras courts des chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22 ; les chromosomes "acrocentriques, "sur leur constriction secondaire. Nucléosome
La particule de cœur du nucléosome (ou noyau nucléosomique) est formée d’un cœur protéique de huit protéines histones (deux exemplaires de chacune des histones H2A, H2B, H3 et H4) autour duquel s’enroulent environ 146 paires de bases d’ADN sur 1,65 tour. L’ensemble forme un cylindre de de diamètre sur de haut, pour une masse de (histones et ADN contribuant chacun à la moitié de cette masse). Autosome
A contrario, la dernière paire constitue les deux chromosomes dits sexuels, les gonosomes, déterminant le sexe d'un individu. Un humain de sexe féminin présentera deux chromosomes X homologues, l'un d'eux étant inactivé et se présentant sous une forme condensée appelée corpuscule de Barr. Un humain de sexe masculin présentera un chromosome X et un chromosome Y, qui partagent seulement une petite région homologue (régions pseudo-autosomiques). Exosome
Le cœur du complexe est une vésicule membranaire de 60-80 nm de diamètre, structure circulaire formée de six protéines sur lesquelles viennent se fixer d'autres protéines.  Dans les cellules eucaryotes, l'exosome est présent dans le cytoplasme, le noyau et en particulier le nucléole. Différentes protéines entrent en interaction avec le complexe dans ces différents compartiments afin de réguler l'activité de dégradation de l'exosome sur des substrats spécifiques à ces compartiments cellulaires. Les substrats de l'exosome comprennent l'ARN messager, l'ARN ribosomique, ARN non codant, transcrits en fin de vie et de nombreuses espèces de petits ARN. L'exosome intervient aussi dans le Nonsense mediated decay ou NMD, un mécanisme de contrôle qualité qui assure la dégradation des ARNm comportant des codons stop prématurés. Nucléoïde
Les observations expérimentales suggèrent que les nucléoïdes sont essentiellement constitués d'ADN — environ 60 % — avec une plus faible proportion d'ARN et de protéines. Ces deux derniers sont sans doute pour la plupart de l'ARN messager et des protéines de facteur de transcription, qui régulent le génome bactérien. Les protéines qui contribuent à maintenir le super-enroulement de l'acide nucléique sont différentes des histones qui contribuent à la structure des chromosomes eucaryotiques à l'aide nucléosomes, dans lesquels l'ADN s'enroule autour d'un noyau protéique : les protéines des nucléosomes compactent au contraire l'ADN des procaryotes en stabilisant son super-enroulement. Chromosome
Le nombre et la forme des chromosomes (caryotype) sont en général les mêmes pour tous les individus d'une espèce donnée (mais il peut exister une variabilité interne). Le nombre de chromosomes est très variable d'une espèce à l'autre. Chromosome
Pour déterminer le nombre (diploïde) de chromosomes d'un organisme, des cellules peuvent être bloquées en métaphase "in vitro" (dans un tube à essai) avec de la colchicine. Ces cellules sont ensuite teintes (le nom « chromosome » fait référence au fait que l'on peut les colorer), photographiées et arrangées en un caryotype (un ensemble ordonné de chromosomes) également nommé « caryogramme ». Comme beaucoup d'espèces à reproduction sexuée, les humains ont des gonosomes (des chromosomes sexuels, par opposition aux autosomes). Ils sont XX chez les femelles et XY chez les mâles. Chez les femelles, l'un des deux chromosomes X est inactif et peut être vu au microscope comme un corpuscule de Barr. Chromosomes humains
Chaque cellule somatique humaine possède 23 paires de chromosomes homologues (également appelés autosomes), numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels (également appelés hétérochromosomes ou gonosomes), soit un total de 23 paires. Chromosome 13 humain
Le chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Le gène du rétinoblastome (RB1), un gène suppresseur de tumeurs est situé sur le chromosome 13. La présence de deux allèles (homozygote) portant une mutation perte de fonction de ce gène ou une délétion chromosomique de la région 13q14 chez un individu peuvent être responsable du développement d'un rétinoblastome ou cancer de la rétine. Le cancer se développe généralement dans l'enfance, de manière unilatérale ou bilatérale. Prophase
Pour les chromosomes, on assiste à la condensation progressive de leur chromatine. Les chromosomes sont formés de deux chromatides sœurs (possédant la même information génétique) qu’on ne peut pas encore visualiser totalement car reliées sur toute leur longueur par des complexes protéiques en forme d’anneau, les cohésines (qui assurent la cohésion des chromatides sœurs depuis la phase S jusqu’à la transition métaphase/anaphase). Ces cohésines interviennent lors de la méiose/mitose mais aussi pendant l'interface, en jouant des rôles diversifiés (régulation de la transcription, réparation ADN). Jusqu'à la métaphase, les cohésines vont être remplacées par des condensines (responsables de la condensation) entraînant un condensation croissante et une association des chromatides sœurs décroissantes. Ces changements sont sous le contrôle du complexe CDK1-Cycline B1 (qui fixe les condensines) et de la kinase cdc5/Plk1 (qui enlève les cohésines). Chromosome 17 humain
On y trouve notamment le gène p53, gène suppresseur de tumeurs également appelé « Gardien du génome ». Le gène codant la protéine tau est également situé sur le chromosome 17. Chromosome artificiel bactérien
Un chromosome bactérien artificiel (CBA ou BAC, pour "bacterial artificial chromosome") est un vecteur bactérien conçu pour la cartographie et l'analyse des génomes complexes basé sur le facteur F, épisome naturellement présent dans certaines souches de "Escherichia coli". Cellule (biologie)
Le matériel génétique des procaryotes est généralement constitué d'une molécule d'ADN circulaire unique formant un chromosome dans une région diffuse du cytoplasme appelée nucléoïde. Celui des eucaryotes est réparti sur plusieurs molécules d'ADN linéaires formant des chromosomes contenus dans un noyau cellulaire différencié. Les cellules d'eucaryotes contiennent également de l'ADN dans certains organites tels que les mitochondries et, chez les plantes, les chloroplastes. Chromosome B
Les chromosomes surnuméraires ne portent pas de gènes nécessaires à la croissance fongique de base, mais peuvent avoir une certaine signification fonctionnelle. Par exemple, il a été découvert que le chromosome surnuméraire du pathogène du pois "Haematonectria haematococca" porte des gènes qui sont importants pour la capacité pathogène du champignon. On a découvert que cet ADN surnuméraire codait pour un groupe d'enzymes qui métabolisent les toxines, appelées phytoalexines, qui sont sécrétées par le système immunitaire de la plante. Il est possible que ces éléments surnuméraires aient pour origine des événements de transfert de gène horizontal car l'analyse de séquence indique souvent qu'ils ont une histoire évolutive différente de l'ADN chromosomique essentiel. Nucléosome
Le nucléosome est un complexe comportant un segment d’ADN de 146 ou 147 paires de nucléotides, enroulé autour d'un cœur formé de protéines (les histones). Chez les eucaryotes, le nucléosome constitue l’unité de base d'organisation de la chromatine. Il représente le premier niveau de compaction de l’ADN dans le noyau, on compare souvent sa géométrie à celle d'un fil enroulé autour d'une bobine. Chromosome 12 humain
Le chromosome 12 contient les gènes homéotiques (HOM ou HOX) du groupe C.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ Histoire de la génétique
Né en Pologne au milieu du et diplômé en 1866, Eduard Strasburger est un cytologiste végétal. Cela signifie qu'il étudie les cellules. Tout au long de sa vie, il enseigne dans plusieurs universités européennes (université de Varsovie, université d'Iéna et université rhénane Frédéric-Guillaume de Bonn). Ce scientifique étudie plus précisément la fécondation des cellules chez les plantes. En observant ce phénomène à des échelles microscopiques, il met en évidence l'importance de la fusion des gamètes dans ce processus. La fusion des gamètes sexuels (mâles et femelles) en un noyau cellulaire chez un nouvel individu lui permet de déduire que le noyau des cellules correspondait en fait au siège de l'information génétique. Cette première cellule ayant la possibilité de se séparer par mitose, l'information contenue dans ce dit noyau se réplique puis est transférée aux autres cellules de l'organisme. Né aux États-Unis en 1877, Walter Sutton est un généticien et un chirurgien. C'est en étudiant à l'université Columbia qu'il réalise des études sur des sauterelles, plus précisément sur les chromosomes de ces dernières. Il remarque et ensuite démontre que les chromosomes existent en paires distinctes. Il démontre par la suite que ces derniers se séparent lors de la méiose (formation des cellules sexuelles), formant ainsi quatre cellules ayant un bagage génétique différent (allèles différentes). L'association de ces cellules géminales provenant de la mère et du père, formant donc le génotype unique d'un nouvel individu contenant les différents gènes transmis par les parents, concorde parfaitement avec les lois de Mendel sur l'hérédité (1866). Il émet alors l'hypothèse selon laquelle les gènes, le bagage de l'hérédité, se retrouvent dans les chromosomes, faisant de ces derniers les porteurs du bagage génétique. Nucléosome
Le chromatosome est formé par l’association d’une histone de liaison H1 à la particule de cœur. L’histone H1 lie l’ADN au niveau où celui-ci rentre et sort de la particule de cœur. Elle induit le rapprochement des ADN de liaison entrant et sortant sur une trentaine de paires de bases, limitant leurs mouvements et scellant ainsi le complexe nucléo-protéique. Chromosome
Entre deux divisions, les molécules d'ADN constituant les différents chromosomes d'une cellule ne sont pas visibles ; ADN, ARN et protéines forment un ensemble non structuré appelé chromatine. L'ADN se condense progressivement au cours de la division cellulaire pour prendre lors de la métaphase une apparence caractéristique en forme de double bâtonnet, lié au centromère en forme de X. Mycoplasma laboratorium
Un chromosome de synthèse a été créé par une équipe d'une vingtaine de scientifiques dirigés par le chercheur Craig Venter et le prix Nobel de médecine Hamilton Smith. Le chromosome contient une séquence génétique de 381 gènes sur 580 000 paires de base. Ce chromosome serait réimplanté dans le cytoplasme d'une bactérie "M. genitalium", qui devrait ensuite se reproduire à partir de ce nouveau matériel génétique créé par l'homme. Acide ribonucléique
L'ARN messager ne contient la copie que d'un seul des deux brins de l'ADN, celui qui est codant, et non la séquence complémentaire. Par rapport à la séquence du gène contenue dans l'ADN du génome, celle de l'ARNm correspondant peut contenir des modifications, en particulier dues à l'épissage (voir plus haut) qui élimine les régions non codantes. L'ARN messager synthétisé dans le noyau de la cellule est exporté dans le cytoplasme pour être traduit en protéine. Contrairement à l'ADN, qui est une molécule pérenne, présente pendant toute la vie de la cellule, les ARN messagers ont une durée de vie limitée, de quelques minutes à quelques heures, après quoi ils sont dégradés et recyclés. Génome
En plus des gènes, les génomes contiennent en effet souvent des pseudogènes. Ce sont des séquences qui ont de nombreuses caractéristiques des gènes (séquences codantes, séquence promoteur, signaux d'épissage…), mais qui ne sont pas fonctionnelles et ne conduisent donc pas à la production d'une protéine. Ceci peut être la conséquence de mutations génétiques qui ont altéré sa séquence. Le génome humain contient ainsi environ pseudogènes, soit pratiquement autant que de gènes fonctionnels. Souvent les pseudogènes sont des duplications d'un gène actif qui conserve la fonctionnalité pour la cellule. On dénombre ainsi plusieurs pseudogènes pour le cytochrome c dans notre génome, en plus du gène fonctionnel. Dans d'autres cas, la transformation d'un gène en pseudogène conduit à une perte de fonction, lorsque c'est la seule copie active qui est atteinte par des mutations. Dans notre génome, c'est le cas du gène codant la L-guluno-γ-lactone oxydase, une enzyme permettant la synthèse de l'acide ascorbique qui est devenu un pseudogène, ce qui fait que nous devons absorber de la vitamine C chaque jour dans notre alimentation, faute de pouvoir la synthétiser. Chromosome homologue
Un couple de chromosomes homologues est une association de deux chromosomes (dits homologues) dans une cellule durant la méiose. Plus précisément, cette association se fait en prophase I de méiose et se termine en anaphase I, où les chromosomes homologues se séparent. Ces deux chromosomes sont dits homologues puisqu'ils se ressemblent énormément : ils font la même taille et possèdent les mêmes gènes aux exactes mêmes positions (aux mêmes loci). En revanche, ces gènes peuvent être hétérozygotes (allèles différents) puisque ces deux chromosomes ont une histoire de vie différente : l'un provient de la mère de l'organisme concerné (chromosome maternel), l'autre du père de l'organisme concerné (chromosome paternel) et ont donc pu subir des mutations différentes sur de mêmes gènes faisant d'eux des allèles différents. Les chromosomes homologues concernent donc des organismes diploides à reproduction sexuée comme l'humain. Génotype
Le génotype est l’information portée par le génome d’un organisme, contenu dans chaque cellule sous forme d’acide désoxyribonucléique (ADN). Porté par les chromosomes, il est localisé à l’intérieur du noyau chez les eucaryotes et dans le cytoplasme chez les procaryotes. Dans la molécule d'ADN, c'est la séquence des nucléotides qui constitue l'information génétique. Nucléosome
D’autres protéines que les histones H1 sont susceptibles de lier les ADN de liaison. Il a été proposé de les désigner collectivement « protéines de liaison », et d’étendre la définition du chromatosome pour inclure toute association d’une particule de cœur avec une protéine de liaison, qu’il s’agisse ou non d’une histone. La nature de la protéine de liaison est supposée influer à la fois sur les propriétés du nucléosome et sur la capacité de la chromatine à former des structures d’ordre supérieur (comme la fibre de chromatine de). Centromère
Chez les métazoaires, l’ADN centromérique est constitué essentiellement de différentes formes d’ADN répété pouvant s’étendre sur plusieurs mégabases. Cette composition constitue un obstacle à leur analyse détaillée, le séquençage et l’assemblage de longues régions d’ADN répété étant difficile. Chez la drosophile par exemple, un seul centromère, celui du minichromosome "Dp1187", a été étudié à l’échelle de la séquence nucléotidique. Il s’étend sur divisés en deux régions composées de deux types d’ADN satellite distincts entrecoupés d’éléments transposables. Chez l’homme, l’ADN répété centromérique est principalement de l’ADN α-satellite (aussi appelé "alphoid DNA" en anglais), dont le motif unitaire (monomère) fait . Ces monomères sont organisés en motifs répétés d’ordre supérieur ("higher order repeat" ou "HOR"), alignés de manière ininterrompue dans la même orientation sur des distances allant de à . Au sein d’un même chromosome, les HOR sont très homogènes, avec 99.8 % d’identité de séquence, alors que les monomères au sein d’un HOR ne partagent qu’entre 60 et 80 % d’identité. L’ADN α-satellite contient une séquence particulière, la boîte CENP-B ("CENP-B Box"), de , capable de lier la protéine CENP-B et impliquée dans la formation de la chromatine centromérique et l’assemblage du kinétochore. Chromatine
La chromatine est la structure au sein de laquelle l'ADN se trouve empaqueté et compacté dans le volume limité du noyau des cellules eucaryotes. La chromatine est constituée d'une association d'ADN, d'ARN et de protéines de deux types : histones et non-histones. C'est le constituant principal des chromosomes eucaryotes. Noyau (biologie)
Le nucléole est un compartiment spécifique du noyau où s'effectue la transcription des ARN ribosomiques et l'assemblage des ribosomes. Le nucléole apparaît comme une région dense du noyau, riche en ARN et en chromatine condensée. Télomère
Un télomère est une région hautement répétitive, donc "a priori" non codante, d'ADN à l'extrémité d'un chromosome. À chaque fois qu'un chromosome en bâtonnet d'un eucaryote est répliqué, lors de la réplication, qui précède la mitose (division cellulaire), le complexe enzymatique de l'ADN polymérase s'avère incapable de copier les derniers nucléotides : l'absence de télomère signifierait la perte rapide d'informations génétiques nécessaires au fonctionnement cellulaire. De récents travaux suggèrent cependant que l'ADN répétitif des télomères pourrait être transcrit en ARN répétitifs qui joueraient un rôle dans la stabilisation du télomère. Télomère provient du grec "telos", la fin, et "meros", partie, donc la partie à l'extrémité de l'ADN. Acide désoxyribonucléique
Dans les cellules, l'ADN est organisé en structures appelées chromosomes. Ces chromosomes ont pour fonction de rendre l'ADN plus compact à l'aide de protéines, notamment d'histones, qui forment, avec les acides nucléiques, une substance appelée chromatine. Les chromosomes participent également à la régulation de l'expression génétique en déterminant quelles parties de l'ADN doivent être transcrites en ARN. Chez les eucaryotes (animaux, plantes, champignons et protistes), l'ADN est essentiellement contenu dans le noyau des cellules, avec une fraction d'ADN présent également dans les mitochondries ainsi que, chez les plantes, dans les chloroplastes. Chez les procaryotes (bactéries et archées), l'ADN est contenu dans le cytoplasme. Chez les virus qui contiennent de l'ADN, celui-ci est stocké dans la capside. Quel que soit l'organisme considéré, l'ADN est transmis au cours de la reproduction : il joue le rôle de support de l'hérédité. La modification de la séquence des bases d'un gène peut conduire à une mutation génétique, laquelle peut, selon les cas, être bénéfique, sans conséquence ou néfaste pour l'organisme, voire incompatible avec sa survie. À titre d'exemple, la modification d'une seule base d'un seul gène — celui de la , une sous-unité protéique de l'hémoglobine A — du génotype humain est responsable de la drépanocytose, une maladie génétique parmi les plus répandues dans le monde. H2AFY
Les histones sont des protéines nucléaires de base responsables de la structure nucléosomale de la fibre chromosomique chez les eucaryotes. Les nucléosomes consistent en environ 146 pb d'ADN enroulé autour d'un octamère d'histone composé de paires de chacune des quatre histones principales (H2A, H2B, H3 et H4). La fibre de chromatine est ensuite compactée par l'interaction d'une histone de liaison, H1, avec l'ADN inter-nucléosomal pour former des structures de chromatine d'ordre supérieur. Ce gène code un membre de la famille des histones H2A. Il s'agit d'un variant d'histone qui remplace les histones H2A conventionnelles dans un sous-ensemble de nucléosomes où il réprime la transcription et participe à l'inactivation stable du chromosome X. L'épissage alternatif de ce transcrit résulte en plusieurs variants de transcription codant différentes isoformes. L'expression de ces isoformes est associée à plusieurs cancers, tels que le carcinome hépatocellulaire. Levure
Un noyau contenant l'information génétique du génome chromosomique de la levure. (voir le chapitre sur les caractéristiques génétiques pour en savoir plus) Histone acétyltransférase
Le matériel génétique chez les eucaryotes est situé dans le noyau où une forte compaction est nécessaire afin de contenir tout l’ADN dans le noyau (6µm de diamètre). À titre d’exemple, l’ADN est long de 2 mètres une fois « déroulé » et atteint une compaction de 10 000 fois lors de la formation du chromosome métaphasique. L'ADN se présente sous deux formes principales : l’euchromatine et l’hétérochromatine. L’euchromatine est la moins répandue (30 % du génome), et correspond aux séquences d’ADN exprimées par la cellule alors que la forme hétérochromatine (70 % du génome) est très condensée et porte les séquences non exprimées par la cellule.  L’ADN s’enroule autour de 4 protéines histones présentes en 2 copies chacune (code histone) constituant un nucléosome. Du niveau de compaction de ces nucléosomes dépend l’état d’activation des gènes. En effet, plus les nucléosomes sont condensés, moins la transcription est facilitée. En d’autres termes, la forte condensation de l’ADN empêche la fixation de facteurs activateurs de la transcription ainsi que le recrutement de l’ARN polymérase permettant la transcription des gènes.  De nombreuses enzymes sont impliquées dans la régulation de l’état de condensation de la chromatine. C’est le cas de l’histone acétyltransférase (HAT) qui intervient dans la décondensation de l'ADN. APC (protéine)
La protéine APC, de l'anglais "", est une molécule de régulation de la concentration en β-caténine qui agit avec la cadhérine E, laquelle intervient dans l'adhérence cellulaire. Chez l'homme, elle est codée par le gène "APC", situé sur le chromosome 5 . On en connaît des orthologues chez tous les mammifères pour lesquels des données génomiques complètes sont disponibles. Les mutations de ce gène peuvent conduire au cancer du côlon . Spermatozoïde humain
Le sexe d'un individu est déterminé par le système XY : les femmes possèdent deux chromosomes X (XX) tandis que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y (XY). L'ovule contient toujours un chromosome X, tandis que le spermatozoïde contient un chromosome X ou un chromosome Y. C'est donc le spermatozoïde fécondant qui déterminera le sexe de l'enfant à naître : s'il contient un chromosome X, l'enfant sera une fille (XX), s'il contient un chromosome Y, l'enfant sera un garçon (XY). Mitose
L'ADN s'organise en filaments de plus en plus nets. Lors de cette phase, le matériel génétique (ADN), qui en temps normal est présent dans le noyau sous la forme de chromatine se condense en structures très ordonnées et individualisées appelées chromosomes. En effet, des protéines appelées histone H1 sont attachées de part en part sur l'ADN. Or, durant la prophase, ces histones H1 sont phosphorylées (par le MPF) ce qui provoque un enroulement accru de l'ADN qui semble se « condenser ». Le nucléole se désagrège. Comme le matériel génétique a été dupliqué avant le début de la mitose, il y aura deux copies identiques du génotype dans chaque cellule. Pendant cette phase, les chromosomes sont donc constitués de deux chromatides sœurs portant toutes les deux la même information génétique. Elles contiennent également chacune un élément d'ADN appelé centromère qui joue un rôle important dans la ségrégation des chromosomes. Les deux chromatides d'un même chromosome sont reliées au niveau de la région centromérique. Une protéine nommée cohésine joue le rôle de colle et unit les deux chromatides d'un même chromosome. Albert von Kölliker
C'est lui qui eut l'idée de distinguer la physiologie de l'anatomie. C'est lui également qui prouve que les chromosomes sont impliqués dans l'hérédité, que les spermatozoïdes sont des cellules. Il introduit le terme de cytoplasme pour désigner le matériau cellulaire extérieur au noyau. Cellule (biologie)
Une cellule humaine contient de ce fait de l'ADN dans son noyau et dans ses mitochondries. On parle respectivement de génome nucléaire et de génome mitochondrial. Le génome nucléaire humain est réparti sur d'ADN linéaires formant autant de chromosomes. Ceux-ci sont organisés par paires, en l'occurrence de chromosomes homologues et une paire de chromosomes sexuels. Le génome mitochondrial humain est contenu sur un chromosome circulaire et possède : 14 gènes encodent des sous-unités constituant cinq protéines (NADH déshydrogénase, , cytochrome c oxydase, ATP synthase et humanine), deux gènes encodent des ARN ribosomiques mitochondriaux (ARNr 12S et ARNr 16S), et 22 gènes encodent vingt ARN de transfert mitochondriaux. Chromosome minuscule double
Un chromosome minuscule double (en anglais, "double minute chromosome") est un fragment chromosomique de toute petite taille dépourvu de centromère. Observés dans un grand nombre de tumeurs humaines (sein, poumon, ovaire, côlon et tumeurs cérébrales), ces chromosomes contiennent fréquemment des oncogènes impliqués dans la résistance aux thérapies anticancéreuses. Chromosome 16 humain
Le chromosome 16 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.Microdélétion au niveau de 16p11.2 c'est-à-dire une mutation caractérisée par une perte de matériel génétique. Ce qui provoque chez des patients atteints de cette mutation un retard de développement, des troubles autistiques et un déficit intellectuel. Acide ribonucléique messager
L'information génétique d'une cellule qui gouverne l'essentiel des aspects de son fonctionnement est contenue dans son génome qui est constitué d'ADN. Cette information doit être traduite sous la forme de protéines, qui sont les molécules effectrices de l'organisme vivant. Plutôt que d'utiliser directement la matrice d'ADN pour synthétiser des protéines, l'évolution a établi une molécule intermédiaire, l'ARN messager. Cet ARNm est une copie transitoire de la partie de l'ADN contenant les instructions d'assemblage d'une protéine, c'est-à-dire son gène. En effet, à un gène donné correspond en général une protéine. Chromosome
Après la réplication de l'ADN pendant l'interphase du cycle cellulaire, les chromosomes sont composés de deux chromatides identiques, attachées au niveau du centromère. Chaque chromatide est formée d'une molécule d'ADN (le nucléofilament) associée à des protéines, les histones, autour desquelles elle s'enroule pour former des nucléosomes. Aux extrémités de chaque chromatide se trouvent les télomères, constitués de séquences répétitives d'ADN, qui assurent une protection des terminaisons chromosomiques. Les télomères et le centromère ne codent pas d'information génétique, il s'agit d'ADN non codant. Cycle de vie (biologie)
Une cellule pouvant être "haploïde" (les chromosomes n'existant qu'en un seul exemplaire dans son noyau) ou "diploïde" (les chromosomes étant présents par paire), respectivement "n" et "2n" chromosomes (voir ploïdie), une phase se caractérise par le maintien d'un état chromosomique ("n" ou "2n") au cours des divisions cellulaires mitotiques. Chromosome 10 humain
Le chromosome 10 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Chromatide
Une chromatide (Cht) est une molécule d'ADN (le nucléofilament) associée à des protéines histones (PH) et des protéines non-histones (PNH). Une chromatide a la forme d'un bâtonnet qui peut avoir différents degrés de condensation suivant les moments du cycle cellulaire ou l'activité de transcription des gènes. Chromosome
En microscopie optique, on distingue sur les chromosomes des régions condensées, formées d'hétérochromatine, et des régions décondensées, formées d'euchromatine. Les gènes exprimés se localisent principalement au niveau de l'euchromatine. Acide désoxyribonucléique
Une double hélice d'ADN n'interagit généralement pas avec d'autres segments d'ADN et, dans les cellules humaines, les différents chromosomes occupent même chacun une région qui leur est propre au sein du noyau et appelée "territoire chromosomique" . Cette séparation physique des différents chromosomes est essentielle au fonctionnement de l'ADN comme répertoire stable et pérenne de l'information génétique dans la mesure où l'une des rares fois où des chromosomes interagissent survient lors de l'enjambement responsable de la recombinaison génétique, c'est-à-dire lorsque deux doubles hélices d'ADN sont rompues, échangent leurs sections et se ressoudent. Anomalie chromosomique
Les aberrations chromosomiques peuvent résulter du hasard (erreurs de recombinaison chromosomique) ou d’une exposition des chromosomes à l’effet mutagène d’un produit chimique dit « "clastogène" » ou « "énotoxique" ». Il peut dans ce cas s’agir d’une seule molécule ou d’un cocktail de molécules ;  Ces molécules peuvent être issues de la chimie de synthèse et/ou être des « agents naturels » naturellement génotoxiques ; Certains rayonnements pénétrants et dits ionisants peuvent aussi induire une cassure chromosomique ou fonctionnelle du génome. Nucléosome
Au sein de la chromatine, les particules de cœur sont séparées les unes des autres par des segments d’ADN dit "de liaison". "Stricto sensu", le terme nucléosome désigne l’ensemble formé par une particule de cœur et l’ADN de liaison adjacent, mais il est fréquemment employé pour désigner uniquement la particule de cœur. Transcription (biologie)
Le gène codant les ARN (ribosomique) 45S se trouve sur des séquences particulières de 5 chromosomes : 13,14,15,21,22 (Chromosomes dit acrocentrique), appelées organisateur nucléolaire. Sur chacun de ces chromosomes il existe environ 40 copies du gène. C'est la transcription intense de cet ADN en ARN qui crée le nucléole. Sur l'ADN 45S, la reconnaissance de la TATA ne peut se faire directement. Il faut passer par la reconnaissance préalable de deux zones consensus : le promoteur central aux environs de +1 et UCE (upstream control element) plus en amont.  UBF reconnaît UCE ce qui entraîne la courbure de l'ADN. Ainsi la TATA peut être reconnue par la TBP et les 3 TAF de SL.  L'ARN polymerase est alors recrutée et peut démarrer directement la synthèse. Elle n'a pas de CTD et son simple recrutement permettrait de la faire démarrer. Cette synthèse s'arrête brusquement au niveau de séquences de terminaison. Gonosome
On appelle gonosomes, allosomes ou chromosomes sexuels les chromosomes qui déterminent le sexe. Ce sont des hétérosomes (c'est-à-dire des chromosomes homologues mais d'apparence différente), par opposition aux autosomes (chromosomes homologues de même apparence). Cryptochrome
En termes de biochimique, les cryptochromes sont des flavoprotéines provenant de l’expression de deux gènes : cry1 et cry2. Ils appartiennent à une grande famille de protéines qui sont toutes des photorécepteurs à la lumière bleue, qu'ils captent par l'intermédiaire de leur cofacteur flavine adénine dinucléotide (FAD).