Miksi neuroblastooma on tavallisin pienillä lapsilla?
Neuroblastooma
Neuroblastooman syitä ei tiedetä. Mitään altistavia ympäristötekijöitäkään ei ole suoranaisesti voitu osoittaa altistavan lasta nimenomaan neuroblastooman puhkeamiselle, mutta yleiset, syövän kehitykselle altistavat tekijät oletettavasti vaikuttavat myös neuroblastooman syntyyn. Neuroblastoomasta on olemassa perinnöllinen muoto, mutta se on erittäin harvinainen.
Touretten oireyhtymä
Nykimisoireet ovat tavallisia lapsuudessa. Niitä esiintyy yleisen arvion mukaan 10 %:lla lapsista ja tarkkojen havainnoitsijoiden mukaan jopa 24 %:lla alle yläasteikäisistä. TS:n esiintyvyys lapsilla ja nuorilla vaihtelee välillä 0,1-10 %. TS on yleisempi pojilla kuin tytöillä, kuten muutkin kasvuiän neuropsykiatriset häiriöt. Virtsarakon syöpä
Virtsarakon syöpää esiintyy myös lapsilla, nuorilla ja nuorilla aikuisilla, joskin äärimmäisen harvinaisena. Nuorilla sen voivat aiheuttaa esimerkiksi lapsuuden leukemian hoidossa käytetyt kemoterapialääkkeet. Riski alkaa kasvaa vasta myöhäisellä aikuisiällä. Koko Suomessa kuoli vuosina 1986–2006 tautiin vain alun toistakymmentä alle 40-vuotiasta. Hepatoblastooma
Sairauden esiintyvyys on suurempi pojilla kuin tytöillä. Kasvain ei pahanlaatuisuudestaan huolimatta leviä herkästi. Tauti on useimmiten satunnainen mutta voi myös liittyä perinnöllisiin oireyhtymiin: familiaaliseen adenomatoottiseen polypoosiin tai Beckwith–Wiedemannin oireyhtymään. Tautia on raportoitu myös Li–Fraumenin oireyhtymän yhteydessä. Retinoblastooma
Vajaat puolet retinoblastoomapotilaista on perinyt ensimmäisen mutaation vanhemmiltaan. Kaikki verkkokalvon solut ovat tällöin alttiita kehittämään retinoblastooman. Toinen mutaatio ehtii yleensä tapahtua molemmissa silmissä ja useassa kohdassa verkkokalvoa ennen solujen kypsymistä. Periytyvä retinoblastooma syntyy tyypillisesti molempiin silmiin, ja yhdessä silmässä esiintyessään se aiheuttaa useampia kasvaimia. Neuroblastooma
IV S: Paikallinen, I–II stage – kasvain, joka on levinnyt maksaan, ihoon ja/tai luuytimeen (alle 10 % soluista) mutta ei luustoon. Ikä alle 1 vuotta. Lapsen kaltoinkohtelu
Pieniä lapsia käytetään koehenkilöinä muun muassa rokotetutkimuksissa . Autistisiin lapsiin kokeillaan vain aikuisilla testattuja antipsykootteja. Autismin historia on ollut väärinkäsitysten historiaa. Aiemmin lapsiin on kokeiltu jopa erilaisia huumeita .
Pelastakaa Lapset -järjestön mukaan vähemmistöihin kuuluvien nuorten kohtaamat ennakkoluulot ovat yleisiä. Vuonna 2014 tehdyn Lasten ääni -kyselyn perusteella kiusaamista ja syrjintää tapahtuu eniten koulussa. Lapsiasiavaltuutettu Tuomas Kurttila toteaa, että rasismi ei kosketa pelkästään maahanmuuttajataustaisia lapsia vaan paha olo tarttuu ja luottamus aikuisiin saattaa heiketä. Kokemuksista olisi tärkeä keskustella. Epiduraalivuoto
Akuutti epiduraalihematooma (Haematoma epidurale acutum) on akuutti verenkeräymä kovan aivokalvon ja kallonluun välissä. Verenvuoto on kallon sisällä muttei kuitenkaan kosketuksessa aivoihin. Epiduraalihematooma on yleensä lähtöisin aivojen kovakalvon valtimosta, jonka päähän kohdistunut isku tai mahdollisesti murtumalinja on repinyt auki. Usein hematooman kanssa samalla kohdalla kulkee myös pääkallon murtumalinja. Tämä aivovamma esiintyy ennen kaikkea nuorilla, sillä iän myötä kovakalvo kiinnittyy luuhun, ja siksi vanhuksilla epiduraalihematooma on harvinainen. Takaraivohalkio
Vammainen lapsi on yleensä lyhyt, ja hänellä on suhteettoman suuri pää. Diagnoosi voidaan tehdä heti syntymän jälkeen, koska pää on niin pahasti kääntynyt taaksepäin, että kasvot suuntautuvat ylöspäin. Kasvojen iho on suoraan kiinni rinnan ihossa, ja päänahka on suoraan kiinni selän ihossa. Kaula tavallisesti puuttuu kokonaan.
Takaraivohalkioon liittyy yleensä myös muita epämuodostumia, kuten aivottomuus, aivotyrä (jossa osa kallon sisällöstä pullistuu ulos), hydrokefalia, kyklopia, alaleuan puuttuminen, huuli- ja suulakihalkio, verisuonisairauksia, palleatyrä ja ruoansulatuskanavan epämuodostumia. Vamma on yleisempi tytöillä. Wilmsin kasvain
Valtaosa Wilmsin kasvaimen saaneista lapsista on muutoin terveitä. Suomessa sairaus todetaan vuosittain noin kymmenellä lapsella. Ennuste on kuitenkin parempi kuin munuaissyövällä yleensä, ja lapsipotilaista jopa yli 90 % tervehtyy. Tyypillisiä hoitomuotoja ovat solunsalpaajat, leikkaus (yleensä munuaisen poisto) ja sädehoito. Neuroblastooma
Neuroblastooman oireet riippuvat hyvin paljon siitä, missä kasvain tai kasvaimet sijaitsevat. Emokasvain ("primaarikasvain") ilmaantuu tavallisimmin vatsaan, lantioon, rintakehän sisälle (tarkemmin välikarsinaan eli "mediastinumiin") tai kaulaan. Neuroblastooma lähettää myös usein etäpesäkkeitä, ja joskus niiden kasvu aiheuttaa taudin ensimmäiset oireet. Pneumokokki
Pneumokokki on, yhdessä meningokokkibakteerin kanssa, yleisin aivokalvotulehduksen aiheuttaja. Pneumokokin aiheuttamaan aivokalvotulehdukseen sairastuneista aikuisista kuolee 20–30 prosenttia. Lapsilla vastaava luku on neljä prosenttia. Kolmasosalle aivokalvotulehduksesta toipuneista jää pysyvä kuulovaurio. Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit eli NCL-taudit () ovat ryhmä periytyviä neurologisia sairauksia, jotka johtuvat lipofuskiini-pigmentin kertymisestä kudoksiin. Tautiryhmä jaetaan useampaan sairauteen lähinnä oireiden alkamisiän ja etenemisnopeuden perusteella. NCL-taudit ovat osa suomalaista tautiperintöä. NCL-tautien takana on ainakin neljä eri geeniä. Suomalaisista INCL-potilaista 98 prosentilla on sama geenimutaatio, INCL, joka sijaitsee kromosomissa 1. NCL-taudit periytyvät peittyvästi. Retinoblastooma
Toiseksi yleisin oire on karsastus, joka aiheutuu näköakselille työntyvästä tarkan näkemisen estävästä kasvaimesta. Suomessa retinoblastooma ei juuri koskaan aiheuta silmän kipeytymistä tai punoitusta, mutta kehitysmaissa silmän ulkopuolelle levinneet retinoblastoomatkaan eivät ole harvinaisia. Syöpä
Muita lapsilla esiintyviä syöpiä ovat muun muassa osteosarkooma, Ewingin sarkooma ja nefroblastooma. Silmäsyöpä on melko harvinainen, ja sen yleisin muoto retinoblastooma edustaa lasten kaikista syöpätaudeista noin kolmea prosenttia. Teratooma
Teratooman sisällä voidaan havaita esimerkiksi hiuksia tai talia. Kasvain munasarjassa on usein kystinen ja joskus osittain kalsifioitunut. Tavattavat kudoskomponentit ovat hyvin vaihtelevia. Tyypillisesti teratooma havaitaan viimeistään nuorella aikuisiällä. Teratooma on synnynnäinen kasvain. Myös hyvänlaatuisena sillä on tapana kasvaa aggressiivisesti, vaikka se tässä tapauksessa ei voikaan levitä etäpesäkkeinä muualle. Neurofibromatoosi 1
Taudin geenivirhe on paikannettu kromosomiin 17. "NF"-geeni on suurikokoinen, joten uudet mutaatiot ovat yleisiä (noin puolet tapauksista) ja eri sukuun kuuluvilla vikakohdat yleensä poikkeavat toisistaan. Geenivirhe aiheuttaa kasvaimenkasvunrajoitegeenin poikkeavuuden. Lastenklinikka (Helsinki)
Uudella osastolla S10 annetaan syöpää sairastaville lapsille sytostaattihoitoja ja hoidetaan hyvälaatuisia verisairauksia sairastavia lapsia. Lapset, joilla on kiinteä pahanlaatuinen kasvain, ja tavallisia sytostaattikuureja saavat leukemiapotilaat ovat suurimmat potilasryhmät. Merkittävän osan S10:n toiminnasta muodostaa päiväsairaalatoiminta. Uuden osaston myötä hoitohenkilökunnan määrä lasten syöpäosastoilla lisääntyy 11:llä. Ewingin sarkooma
Ewingin sarkooma on luusyöpä, jota esiintyy pääasiassa lapsilla, nuorilla ja nuorilla aikuisilla. Se on harvinainen alle 5-vuotiailla ja yli 30-vuotiailla. Borrelioosi
Tauti voi olla aluksi oireeton, mutta toisinaan esiintyy kuumetta ja päänsärkyä. Kuukausia myöhemmin voi kehittyä muita oireita, joista tavallisimpia ovat neurologiset oireet, kuten kasvohalvaus, aivokalvon-, hermojuuri- tai vastaava aivotulehdus sekä pareesit eli lievät halvaukset. Keskus­her­moston borre­lioosia kutsutaan neuroborrelioosiksi. Yleisin neurologinen oire on kasvohermohalvaus. Erityisesti lapsilla kasvohermohalvauksen syy on useimmiten borrelioosi. Hermosto-oireiden eräänä tunnettuna syynä ovat bakteerimyrkkyjen aiheuttamat soluvauriot. Neuroborrelioosia epäil­täessä voidaan tutkia selkäy­din­nes­te­näyte. Selkäydinnesteen ja see­rumin vas­ta-aineista määritetään aivokalvojen sisäisen vasta-ai­ne­tuo­tannon in­deksi, jonka suuren­tunut ar­vo vah­vistaa neuro­bor­re­lioosin mikro­bio­lo­gisen diag­noosin. Keskus­her­mos­to-oi­reiden alku­vai­heessa selkäy­din­nes­teestä saattaa löy­tyä bor­relian nukleii­ni­happoa, vaik­ka vasta-ai­ne­tasot ei­vät vie­lä ole eh­tineet nous­ta. Retinoblastooma
Yksittäiset kasvainpesäkkeet ovat ulkonäköltään samanlaisia retinoblastooman periytyvässä ja periytymättömässä muodossa. Jos tauti on vain potilaan toisessa silmässä, se on periytyvä aina, kun verkkokalvossa on vähintään kaksi kasvainpesäkettä. Jos pesäkkeitä on vain yksi ja lapsi on jo vähintään vuoden ikäinen, todennäköisyys puhuu periytymättömän retinoblastooman puolesta. Kystinoosi
Kystinoosi on Fanconin oireyhtymän tavallisin aiheuttaja lapsilla. Tubuluksen toimintahäiriön lisäksi munuaisoireisesta kystinoosista kärsivillä saattaa esiintyä kasvuhäiriötä ja murrosiän viivästymistä, valonarkuutta, hypotyreoidismia, diabetesta, lihasheikkoutta ja nielemisvaikeutta, sokeutta ja aivoihin liittyviä oireita, kuten aivohalvauksia muistuttavia kohtauksia. Dialyysihoitoa vaativa uremia kehittyy potilaille keskimäärin 9–10-vuotiaana. Suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroosi
Suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroosi löydettiin vuonna 1956. Se on suomalaisten lasten yleisin munuaisensiirron syy. Suomalaisista vastasyntyneistä sairaus todetaan yhdellä noin 8 000:sta. Skitsofrenia
Vuonna 2005 laaditun katsauksen mukaan jopa kaksi kolmasosaa skitsofrenian esiintymisestä saattaa johtua stressi- ja psykoosiherkkyyttä synnyttävistä lapsuuden traumaattisista kaltoinkohtelukokemuksista. 80 prosentilla skitsofreenikoista onkin todettu traumataustaa. Skitsofreniapotilaiden traumat ovat liittyneet lapsena koettuun kaltoinkohteluun kuten väkivaltaan, hyväksikäyttöön tai laiminlyöntien kohteeksi joutumiseen, onnettomuuksiin tai rikoksen uhriksi joutumiseen. Trauman kokeneet lapset sairastuvat skitsofreniaan keskimäärin kolme kertaa muita todennäköisemmin (3 %:n todennäköisyys). Myös trauman vaikeusaste lisää todennäköisyyttä. Lapsena vakavista ja useista eri traumoista kärsineillä todennäköisyys sairastua psykoosisairauksiin, joista skitsofrenia on yleisin, on 50-kertainen. Traumaattiset kokemukset vaikuttavat psykoottisten oireiden sisältöön. Psykoosioireet, kuten aistiharhat ovat tällöin usein traumakokemusten ja trauman aikaisten aistimusten takaumia, eivätkä mielen merkityksettömiä tuotteita. Syöpä
Lapsuusiän leukemia todetaan useimmiten alle kouluikäisillä. Lasten yleisin leukemiatyyppi on akuutti lymfoblastileukemia, joka kattaa noin 85 % kaikista tapauksista. Kaikkiaan leukemiaan sairastuu vuosittain noin 40–50 suomalaislasta. Lasten toiseksi yleisin syöpämuoto on pahanlaatuinen aivokasvain. Aivokasvaimia todetaan nelisenkymmentä. LINCL-tauti
LINCL eli Jansky-Bielshowskyn oireyhtymä on myöhäinen lapsuusiän neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (NCL). Se on keskushermostotauti ja periytyy peittyvästi. Tautia on kahta muotoa, klassinen ja muunnelma. Tautiin sairastuva lapsi syntyy terveenä. Suomessa LINCL-sairaita lapsia on noin 50. Neuroblastooma
Syöpäjärjestöt: Lasten neuroblastooma, Kaikki syövästä Astrosytooma
Astrosytoomat ovat aivokasvaimia, tyypillisimpiä glioomia. Ne jaetaan neljään gradukseen, ja niistä pahanlaatuisin ja selkeästi yleisin on glioblastooma. Aivokasvain
Aivokasvainten syyt ovat pääosin tuntemattomia: ympäristöllä, ravinnolla, elintavoilla tai viruksilla ei ole todettu yhteyttä aivokasvaimiin. Perinnöllisyystekijät saattavat liittyä alle viiteen prosenttia tapauksista. Von Hippel–Lindaun oireyhtymää ja neurofibromatoosia sairastavilla on suurempi riski saada aivokasvaimia. Retinoblastooma
Noin 1 %:lla periytyvää retinoblastoomaa sairastavista lapsista voidaan kromosomitutkimuksissa todeta poikkeava kromosomi 13. Retinoblastooman lisäksi tavataan hidastunutta henkistä ja liikunnallista kehitystä sekä kasvojen ja eri elinten rakenteellisia poikkeavuuksia, joiden syynä ovat retinoblastoomageenin läheisyydessä sijaitsevien geenien vauriot. Gangliosidit
Eräiden gangliosidien pitoisuuden on havaittu olevan koholla eräissä syöpäsairauksissa, esimerkiksi melanoomassa, neuroblastoomassa ja glioblastoomassa. Tay–Sachsin taudissa gangliosideja hajottavan entsyymin heksosaminidaasi A:n toiminta on puutteellista, minkä vuoksi gangliosideja kertyy aivoihin. Tämän vuoksi aivojen lysosomit täyttyvät lipideistä ja turpoavat. Tauti on useimmiten tappava jo nuorena. Retinoblastooma
Retinoblastooma on lasten yleisin silmäsyöpä. Heistä jopa yli 95 % paranee taudistaan. Jos kasvain esiintyy vain yhdessä silmässä, se on useimmiten kuitenkin kasvanut suureksi ennen havaitsemista ja sokeutuneen silmän poistoleikkaus saattaa olla välttämätön. Jos kasvain esiintyy molemmissa silmissä, hoitona käytetään kasvaimen koosta riippuen mm. laserhoitoa, jäädytyshoitoa, sädehoitoa ja solunsalpaajahoitoa. Retinoblastooma
Solunsalpaajia käytetään nykyisin yleisesti suurempien retinoblastoomien kutistamiseen ennen kuin ne tuhotaan lopullisesti laser-, jäädytys- tai sädehoidolla. Tätä hoitomuotoa käytetään pääasiassa, kun kyse on periytyvästä tautimuodosta. Periytymätöntä retinoblastoomaa sairastavan lapsen tauti on tavallisesti edennyt niin pitkälle ennen kuin se havaitaan, että silmän poisto on usein järkevämpi vaihtoehto kuin koko elimistöön vaikuttava solunsalpaajahoito. Viime vuosina hankalampia tautitapauksia hoidettaessa on ryhdytty käyttämään myös paikallisia, esimerkiksi lasiaiseen ruiskutettavia solunsalpaajia lisähoitoina. Tanatoforinen dysplasia
Tanatoforinen dysplasia, kehityshäiriö eli lyhytkasvuisuus on neloskromosomin FGFR3-geenin kautta vallitsevasti periytyvä oireyhtymä, johon kuuluu poikkeavuuksia eri puolilla kehoa. Raajojen hermojuuret ovat lyhyet ja liikaihoiset. Pää on muuhuun ruumiiseen nähtynä suhteettoman suuri ja kalloa kuvataan usein apilanlehden muotoiseksi. Kraniofaryngeooma
Kraniofaryngeooma on aivolisäkkeen lähellä kehittyvä hyvänlaatuinen aivokasvaintyyppi. Tavallisimmin siihen sairastuvat 5–10-vuotiaat lapset, mutta sitä esiintyy myös aikuisilla. Kohonnut kallonsisäinen paine aiheuttaa potilailla päänsärkyä, pahoinvointia, oksentelua varsinkin aamuisin sekä tasapainovaikeuksia. Hormoniepätasapaino voi aiheuttaa liiallista janoa ja virtsaamista sekä pituuskasvun heikkenemistä. Useimmilla potilailla esiintyy ongelmia näön kanssa, ja ne ovat usein pysyviä. Myös hormonaaliset ja neurologiset häiriöt jatkuvat usein hoidon jälkeen. Maksasyöpä
Pienten lasten hepatoblastooman ennuste on parempi kuin maksasyövän yleensä; 60-70 % sairastuneista toipuu taudistaan. Pilosyyttinen astrosytooma
Pilosyyttinen astrosytooma on astrosyyteistä syntyvä hyvänlaatuinen aivokasvain, graduksen I astrosytooma. Sairaus etenee hitaasti, mutta kasvaimesta voi tulla hyvin kookas. Kyseessä on lapsilla yleisimmin tavattu hyvänlaatuinen aivokasvain, ja sitä esiintyy myös nuorilla aikuisilla. Kraniofaryngeooma
Kraniofaryngeooma kattaa kaikista lapsilla todettavista aivokasvaimista viisi prosenttia. Villilapsi
Nuoruuden elinvuosien kriittisyys voi liittyä siihen, että ihmisen aivot muokkautuvat neuronikytkentöjen osalta pääosin 20 ikävuoteen mennessä, jolloin kytkentöjen määrä on noin kuusinkertainen vastasyntyneeseen verrattuna. Vastasyntyneen aivojen rakenne on vielä muovautumaton, ja vasta ympäristö määrittää, millaisiksi neuronikytkennät muotoutuvat. Nuorena hylätty ja myöhemmin ihmisten tavoille oppinut Tarzan on siis lähes mahdottomuus, ellei lasta ole hylätty metsään tarpeeksi vanhana, jolloin tämä olisi vain unohtanut aikaisemmin oppimansa. Neuroblastooma
Stage II Leukemia
Leukemia (suom. "valkoverisyys") on verisyöpä, veren valkosolujen syöpä. Valkosolujen esiasteiden lisääntynyt jakautuminen täyttää veren ja luuytimen syöpäsoluilla. Seurauksena on punasolujen, verihiutaleiden ja muiden kuin syöpävalkosolujen (”blastien”) vähäisyys veressä. Leukemiaa diagnosoidaan Suomessa vuosittain noin 150 tapausta, joista likimain 50 lapsilla. Tämä tekee leukemiasta lasten yleisimmän syöpämuodon. Neuroblastooma
Hoitoa varten lapsen neuroblastooma sijoitetaan taudin biologian ja levinneisyyden mukaan yhteen kolmesta ryhmästä, joista puhutaan hyvän- keski- ja huonon ennusteen ryhminä. Ennusteella tarkoitetaan lapsen mahdollisuutta selvitä taudistaan. Tärkeimmät ennusteeseen vaikuttavat tekijät ovat lapsen ikä, kasvainsolujen histologia, niin sanotun n-myc-geenimonistuman olemassaolo ja taudin leviämisaste. Neuroblastooman päähoitolinjat ovat leikkaus, sytostaatti- ja sädehoito. Krabben tauti
Krabben tauti on autosomissa peittyvästi periytyvä parantumaton aivosairaus, leukodystrofia. Se on nimetty tanskalaisen neurologi Knud Haraldsen Krabben (1885–1965) mukaan. Länsimaissa sairauden ilmaantuvuus vastasyntyneillä on hyvin alhainen, vain 1/100 000. Paljon yleisempää sairaus on tiettyjen arabiheimojen parissa. Tautia kuitenkin esiintyy kaikkialla. Keltaisuus
Vastasyntyneen keltaisuus on yleinen ja tavallisesti harmiton ilmiö, joka johtuu maksan aineenvaihdunnan kypsymättömyydestä. Tavallisesti vastasyntyneen keltaisuus on lievää ja itsestään ohimenevää. Myös esimerkiksi äidin ja lapsen veriryhmien erilaisuus ja rintamaito voivat aiheuttaa keltaisuutta lapselle. Jos vastasyntyneen keltaisuus pitkittyy, voi kyse olla esimerkiksi sappitieatresiasta. Se on kuitenkin harvinainen sairaus, josta kärsiviä lapsia syntyy Suomessa vuosittain vain kahdesta viiteen. Vaikean keltaisuuden yhteydessä tavataan joskus kernikterusta, aivojen vaurioitumista, joka johtuu bilirubiinin kertymisestä tyvitumakkeisiin. Watsonin oireyhtymä
Watsonin oireyhtymä on autosomissa vallitsevasti periytyvä sairaus, jolle luonteenomaisia piirteitä ovat pulmonaalistenoosi, maitokahviläiskät, alentunut älyllinen suorituskyky ja lyhytkasvuisuus. Useimmilla sairastuneilla esiintyy makrokefalisuutta ja Lischin noduluksia; lisäksi kolmasosalla on neurofibroomia. On todisteita siitä, että oireiston aiheuttaa mutaatio NF1-geenissä kromosomissa 17. Neuroblastooma
Neuroblastooma on paitsi yleisin, myös tutkituin lapsuusiän kiinteä syöpä. Suurimmalla osalla yli vuoden ikäisistä neuroblastoomapotilaista on huono ennuste. Yksittäiseen neuroblastoomanäytteeseen perustuva kasvaimen pahanlaatuisuuden ja potilaan eloonjäämisennusteen arviointi on vaikeaa. Neuroblastooma
Neuroblastooma kuuluu tähän ryhmään silloin, jos se levinneisyydeltään vastaa stage 1- tai monissa taupauksissa stage 2-luokitusta, sen histologia (miltä solut näyttävät mikroskoopissa) on suotuisa, eikä n-myc – geenin monistumaa ole. Myös suurin osa 4S-potilaista sairastaa hyväennusteista tautia. 30% neuroblastoomalapsista kuuluu tähän ryhmään, ja heistä paranevat käytännössä kaikki. Neurofibromatoosi 1
Neurofibromatoosi 1 eli NF 1, NF tyyppi 1 tai von Recklinhausenin tauti on dominoiva perinnöllinen sairaus tai paremminkin ominaisuus, joka aiheuttaa kantajalleen lisääntyneen sairausriskin. Lähteestä riippuen tapauksia on noin 1 tapaus 3000–4000 syntynyttä kohti. Suomessa NF 1 -tapauksia arvioidaan olevan noin 1500. Neurofibromatoosin kuvasi 1882 patologi Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833–1910). Vaikka neurofibromatoosi on tunnettu jo pitkälti yli sata vuotta, on tietämys siitä lisääntynyt vasta 1990-luvulla. Sanana neurofibromatoosi on johdettu kreikan kielestä "neuron" = hermo ja latinan kielestä "fibra" = säie, "oma" = kasvain, "osis" = sairaus. ICD-10 tautiluokituksessa Q85.0. Retinoblastooma
Suurin osa periytyvää retinoblastoomaa sairastavien lasten vanhemmista ei ole itse sairastanut retinoblastoomaa, vaan ensimmäinen mutaatio on tapahtunut yksittäisessä sukusolussa. Heidän myöhemmin syntyvillä lapsillaan ei ole erityistä riskiä saada retinoblastoomaa. Vain yhdessä kymmenesosassa tapauksista toinen vanhemmista on geenivirheen oireeton kantaja, jolloin puolet hänen lapsistaan perii poikkeavan geenin ja silloin yleensä myös sairastuu retinoblastoomaan. Gliooma
Glioomia tavataan neurofibromatoosi -nimisessä perinnöllisessä oireyhtymässä, jota on kahta tyyppiä: NF1 ja NF2. Sairaudessa glioomia muodostuu tavallisimmin iholle, jonka pintaan ne muodostavat kovahkon kasvaimen. Glioomia syntyy myös muun muassa näköhermoon. Alagillen oireyhtymä
Alagillen oireyhtymän yhteydessä on kaikkiaan noin 40–50 %:lta lapsista todettu munuaissairauksia. Perhosnikamat ovat yksi tavallisimmista oireista. Silmien poikkeavuudet ovat tavallisia, samoin kasvuviive; myös älyllistä kehitysvammaisuutta on raportoitu oireyhtymän yhteydessä. Oireisto voi altistaa maksasolukarsinoomalle. Daniel Alagille kuvasi oireyhtymän vuonna 1969. Basaliooma
Basaliooma eli ihon tyvisolusyöpä ("carcinoma basocellulare") on orvaskeden tyvikerroksesta lähtevä ihosyöpä, joka on hitaasti leviävä ja yleensä etäpesäkkeitä lähettämätön haavauma. Se on ihmisellä yleisin pahanlaatuinen kasvain. Hoitamattomana se aiheuttaa kudostuhoa, joten leikkausta suositellaan mahdollisimman nopeasti. Sädehoitoa käytetään lähinnä laajalle alueelle levittyneeseen basalioomaan. Maksasyöpä
Pienten lasten hepatoblastooman keskeisiä oireita ovat pullistuma oikealla ylävatsalla ja heikkenevä yleiskunto. Myös keltaisuutta voi esiintyä. Kimo
Melanooma kehittyy ihon värisolujen lisääntyessä rajusti. Pieni, möykkymäinen kasvain kehittyy usein häntään tai sen alle. Melanoomakasvaimet eivät ole sinänsä haitallisia, mutta ne voivat muodostaa etäpesäkkeitä esimerkiksi sisäelimiin. Tällöin sairaus voi jopa uhata eläimen henkeä. Useimmiten kimo kuitenkin ehtii kuolla muusta syystä. Joskus kimo joudutaan kuitenkin lopettamaan jo hyvinkin nuorella iällä melanooman takia. Hepatoblastooma
Hepatoblastooma on sangen harvinainen. Se yhdessä hepatosellulaarisen karsinooman kanssa kattaa arvioidusti vain 1–2 prosenttia kaikista lapsuusiän syövistä. Sairauden ilmaantuvuus on yksi tapaus miljoonaa alle 15-vuotiasta kohden. Mediaani-ikä diagnoosihetkellä on yksi vuosi. Hepatoblastoomia on joskus tavattu myös aikuisilla. Osteoblastooma
Arviolta 40 %:ssa tapauksista osteoblastooma kehittyy selkärankaan. Tavallisesti osteoblastoomaan liittyvä kipu on vähäisempää kuin osteoidin osteooman aiheuttama. Osteoidista osteoomasta poiketen osteoblastooman kasvu yleensä jatkuu, ellei sitä hoideta. Osteoblastoomista arviolta yksi viidestä uusiutuu. Retinoblastooma
Molemmissa silmissä esiintyvä retinoblastooma on aina periytyvä. Sitä sairastavilla lapsilla todetaan keskimäärin viisi kasvainpesäkettä, ja niitä voi taudin havaitsemisen jälkeen tulla lisää. Keuhkokuume
Pikkulasten rokottaminen pneumokokkia vastaan on ollut tehokasta. Lasten vakavat pneumokokki-infektiot Yhdysvalloissa ovat rokotusten aloittamisen jälkeen harvinaistuneet huomattavasti: aivokalvontulehduksen ja bakteremian ilmaantuvuus alle viisivuotiailla oli vuoden 2004 loppuun mennessä vähentynyt 77 prosenttia rokotuksia edeltävään aikaan verrattuna. Pneumokokkisairaudet ja pneumokokkikantojen vastustuskyky antibiooteille ovat samanaikaisesti vähentyneet myös rokottamattomien aikuisten ja lasten keskuudessa. Tällaista epäsuoraa vaikutusta kutsutaan laumaimmuniteetiksi. Mikroftalmia
Ratkaisu potilaan hoidosta on tehtävä mahdollisimman pian lapsen syntymän jälkeen, koska kalloluu muotoutuu ja kasvaa lähes kokonaan silmien ympärille. Liian pienet silmät ja/tai niiden puuttuminen kokonaan aiheuttaa sen, että potilaan silmäkuopat eivät kasva oikein, ja hänen kallonsa alkaa pian muotoutua kapeaksi ja painuneeksi. Mikrokefalia
Geneettinen eli primaarinen pienipäisyys on peittyvästi periytyvä ominaisuus: se ilmenee vain lapsessa, joka on saanut siihen liittyvän geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan. Mikrokefaliaa aiheuttavia geenivaurioita on löydetty monista kromosomeista. Mikrokefaliataipumus liittyy muun muassa Rettin oireyhtymään, Beckwith–Wiedemannin oireyhtymään, Aicardin oireyhtymään, Nijmegenin murtumaoireyhtymään ja Norrien tautiin. Melanooma
Melanooma eli tummasolusyöpä on melanosyyteistä eli väriaine melaniinia muodostavista soluista lähtöisin oleva syöpä. Melanooma esiintyy pääosin iholla, mutta se voi kehittyä myös limakalvoihin, silmään, korvaan, aivokalvoihin tai ruoansulatuskanavan alueelle. Miehillä melanooma on yleisin vartalon alueella, naisilla käsivarsissa, säärissä ja vartalossa. Melanoomaan sairastuu vuosittain noin 1 300 suomalaista. Meningeooma
Meningeooma on aivojen yleisin hyvänlaatuinen kasvain. Kaikista aivokasvaimista meningeoomia on noin 15 %. Meningeooma on naisilla kaksi kertaa yleisempi kuin miehillä. Pahanlaatuinen meningeooma (aivokalvon syöpä) on hyvin harvinainen. Wilmsin kasvain
Wilmsin kasvain, Wilmsin tuumori eli nefroblastooma on lähinnä lapsilla esiintyvä pahanlaatuinen munuaiskasvain. Primaarinen aivolymfooma
Primaarinen aivolymfooma on harvinainen aivoista alkunsa saava imusolujen syöpä, lymfooma. Sen riskiä kasvattaa heikentynyt immuunijärjestelmä, jonka syihin kuuluvat HIV-infektio ja elinsiirrot, erityisesti sydämen. Sairaus liittyy myös Epstein-Barrin virukseen varsinkin HIV-positiivisilla henkilöillä. Muita yleisempi kyseinen syöpä on 45–70-vuotiailla. Tunnetuista riskitekijöistä huolimatta sairastumisen syy jää yleensä tuntemattomaksi, ja suurimmalla osalla potilaista on normaali immuunijärjestelmä. Sairaus kehittyy yleensä isoaivoihin. Mononukleoosi
Arvioiden mukaan n. 90–95 prosentilla maailman ihmisistä on Epstein–Barrin viruksen vasta-aineita, jotka ovat syntyneet aikaisemmasta altistumisesta virukselle. Viruksen tarttuminen lapsuudessa voi olla oireeton, joten mononukleoosi on tyypillisesti hygieenisessä ympäristössä kasvaneiden länsimaisten nuorten aikuisten tauti. Hyperkalsemia
Lievissä tapauksissa yleisin syy on lisäkilpirauhasten liikatoiminta eli primäärinen hyperparatyreoosi. Myös kasvainten paraneoplastiset syyt voivat aiheuttaa hyperkalsemiaa. D-vitamiinimyrkytys on myös yksi syy. Aikuisilla D-vitamiiniannoksen tulee tyypillisesti olla yli 1000 mikrogrammaa useiden viikkojen ajan, että myrkytys syntyy. Syynä voi olla myös herkistyminen D-vitamiinille kuten sarkoidoosissa. Muita syitä ovat myeloomat, leukemiat ja lymfoomat. Myös hypokortisolismi, akromegalia, hypertyreoosi, feokromosytooma ja milk-alkali-oireyhtymä. Viimeksi mainittu johtuu suurista suun kautta nautituista kalsium- tai bikarbonaattipitoisuuksista. Hemangiooma
Hemangiooma eli verisuoniluomi on verisuonirakenteista muodostuva hyvänlaatuinen ja tavallisesti harmiton kasvain, joka voi kehittyä esimerkiksi iholle, suolistoon tai maksaan. Kyseessä on vauvaiän yleisin kasvain. Pian syntymän jälkeen kehittyvät suuriksikin kasvavat hemangioomat häviävät yleensä kouluikään tultaessa. Kavernoottisesta hemangioomasta käytetään myös nimitystä mansikkaluomi. Glioblastooma
Glioblastooma (multiforme) on aivokasvain, graduksen IV astrosytooma. Sairauden kanssa voi elää keskimäärin yli vuoden; noin 25 % selviää kaksi vuotta ja jotkut kolmekin. Hoitamattomana sairaus on nopeasti tappava. Pitkäaikaista selviytymistä ei esiinny. Kyseessä on yleisin gliooma. Sen palliatiivisen hoitoon voi lukeutua leikkaus, sädehoitoa ja kemoterapiaa. Tavallisimmin glioblastooma ei kehity alemman graduksen astrosytoomasta, mutta tämäkin on mahdollista. Tauti esiintyy yleensä aivokuoren alaisessa valkeassa aineessa. Kyseessä on enimmäkseen aikuisten sairaus. Lapsilla sen kulkuun liittyy tavallista parempi ennuste. Aivokasvain
Aivokasvain on keskushermostossa sijaitseva kasvain. Aivokasvain voi olla hyvänlaatuinen kasvain tai pahanlaatuinen kasvain eli syöpä. Yleisin aivokasvain on gliooma, jotka saavat alkunsa gliasoluista. Aivokasvaimen hoito ja ennuste riippuu paljon sen laadusta ja sijainnista. Hyvänlaatuiset ja selkeärajaiset kasvaimet saadaan parannettua leikkauksella, mutta vaikeimmille kasvaimille ei ole kunnollista hoitoa. Jos kasvainta ei pystytä leikkaamaan kokonaan, sitä voidaan hoitaa myös säde- tai solunsalpaajahoidolla. Pneumokokki
Pneumokokin aiheuttamia keuhkokuumeita eli pneumonioita arvellaan hoidettavan Suomessa noin 25 000 joka vuosi. Keuhkokuumeita aiheuttavat muutkin bakteerit ja virukset, mutta pneumokokki on yksin tai yhdessä muiden bakteerien kanssa aiheuttajana 30–50 prosentissa aikuisten ja 20–40 prosentissa lasten keuhkokuumeista. Lisäksi pneumokokki on yleisin lasten korvatulehdusta aiheuttava bakteeri. Korvatulehdusta sairastavilta lapsilta 43–59 prosentilla löytyy välikorvaeritteestä pneumokokki. Suomessa arvioidaan hoidettavan vuosittain lähes 500 000 korvatulehdusta. Neuroblastooma
-Kasvainta ei voida täysin poistaa leikkauksella ja sitä on kehon molemmilla puolilla sekä mahdollisesti läheisissä imusolmukkeissa tai
- Kasvain on vain yhdellä alueella toisella puolen kehoa, mutta se on levinnyt toisen puolen imusolmukkeisiin tai
-Kasvain on keskiviivan alueella, levinnyt molemmilla puolilla oleviin imusolmukkeisiin tai kudoksiin eikä sitä ole mahdollista poistaa leikkauksella. Syöpä
Retinoblastooma on usein perinnöllinen. Retinoblastooma
Retinoblastooman tavallisin ensioire on leukokoria, jolla tarkoitetaan mustuaisaukossa näkyvää vaaleaa heijastetta. Se on helpompi huomata mustuaisen ollessa hämärässä suuri kuin kirkkaassa valaistuksessa. Nykyisin se huomataan usein lapsesta otetuissa salamavalokuvissa, joissa mustuainen ei näykään oranssina vaan valkeana. Leukokoria on aina aihe kiireelliseen silmätautien erikoislääkärin tarkastukseen. Retinoblastooma
Perinnöllistä retinoblastoomaa sairastavilla ja heidän lähisukulaisillaan voi esiintyä seurannassa muuttumattomia oireettomia verkkokalvokasvaimia, jotka muistuttavat sädehoidolla parannettua retinoblastoomaa. Ne katsotaan retinoblatoomageenin virheen hyvänlaatuisiksi ilmenemismuodoiksi. Jälkimmäinen mutaatio on silloin tapahtunut lähes lopullisesti erilaistuneessa verkkokalvon solussa. Jos hyvänlaatuisuus on varmistettu kudostutkimuksella, kasvainta nimitetään retinosytoomaksi. Erittäin harvinaiset vasta aikuisiällä todetut retinoblastoomat ovat todennäköisesti syntyneet retinosytooman muututtua myöhemmin pahanlaatuseksi. Myös osa lasten retinoblastoomista saattaa kehittyä retinosytooma välivaiheenaan. Hydrokefalus
Lapsilla vesipään tavallisin syy on meningomyeloseele, aikuisilla esimerkiksi aivokasvain tai aivokuume. Neuroblasti
Neuroblasti on varhaishermosolu, eli sellainen alkion solu, josta kehittyy hermosolu eli neuroni. Munasarjasyöpä
Munasarjasyövistä suurin osa, 92–96 prosenttia, on epiteliaalista alkuperää olevia kasvaimia eli karsinoomia. Näistä yleisimpiä alatyyppejä ovat seroosi karsinooma (40 %), endometrioidikarsinooma (10–24 %), musinoottinen karsinooma (3–10 %) ja kirkassolukarsinooma (5–11 %). Epiteliaalisten kasvainten ohella muita harvinaisempia munasarjatyyppejä ovat itusolukasvaimet ja sukupienakasvaimet. Vauvarokko
Vauvarokko on herpesvirusten aiheuttama rokkotauti, joka on tyypillinen noin 0,5–2 vuoden ikäisillä pienillä lapsilla. Sairaus voi jäädä oireettomaksi, ja lähes kaikki sairastavat vauvarokon alle 3-vuotiaina. Retinoblastooma
Periytyvää tautimuotoa sairastavat ovat vaarassa sairastua myöhemmin muihin syöpäkasvaimiin. Tyypillisin sekundaarinen kasvain on useimmiten murrosiässä ilmaantuva osteosarkooma, luusyöpä, jonka suhteellinen sairastumisriski periytyvää retinoblastoomaa sairastavilla on jopa 500 kertaa normaalia suurempi. Tavallista yleisempiä ovat myös muun muassa pehmytosasyövät ja ihomelanooma. Näiden kasvainten yleisyydestä on esitetty vaihtelevia arvioita; suurin osa ei sellaista saa. Nystagmus
Nystagmuksen esiintymistiheydestä on joitakin tutkimuksia. Yhden Oxfordshiressä, Englannissa tehdyn tutkimuksen mukaan sitä esiintyi yhdellä 670:stä alle kaksivuotiaasta lapsesta. Neuroblastooma
Neuroblastooman diagnosointiin ja levinneisyyden määritykseen käytetään monia eri tutkimusmenetelmiä. Alla on esitelty tavallisimpia:Neuroblastooma luokitellaan levinneisyytensä sekä biologiansa mukaan eri ryhmiin. Neuroblastooman levinneisyysluokitus on kuvailtu alla olevassa taulukossa. Neuroblastooman biologialla tarkoitetaan syöpäsolujen ominaisuuksia, tärkeimpinä solujen ulkonäkö ja perimä. Neurofibromatoosi 1
Koska neurofibromatoosin perussyynä olevaa geenivirhettä ei pystytä vielä hoitamaan, on hoito oireenmukaista. Haittaavat (ulkonäöllisesti tai esimerkiksi hiertävät ja painavat) neurofibroomat voidaan poistaa leikkaamalla. Oppimisvaikeuksia ja sen aiheuttamia ongelmia voidaan lievittää tukiopetuksella. Magneettikuvauksilla voidaan seurata esimerkiksi selkäydinkanavassa olevia neurofibroomia ja ennakoida niiden mahdollisesti aiheuttamia haittoja. Burkittin lymfooma
Burkittin lymfooma on nopeasti kasvava ja leviävä B-lymfosyyteistä alkunsa saava non-Hodgkin-lymfooma. Se on tyypillisin lapsilla ja nuorilla aikuisilla. Tautia esiintyy yleisimmin keskisessä Afrikassa. Ensimmäisenä Burkittin lymfoomaa havaittiin esiintyvän juuri afrikkalaisilla lapsilla. Taudin afrikkalaistyyppinen muoto liittyy läheisesti Epstein–Barrin virukseen. Burkittin lymfoomaa myös esiintyy yleisesti AIDS-potilailla. Yhdysvalloissa 30 % lasten lymfoomista on Burkittin lymfoomia. Neuroblastooma
Neuroblastooma on biologisesti hyvin monimuotoinen kasvain, eikä monista patologin raportissa annetuista piirteistä välttämättä tiedetä tarpeeksi, jotta niiden voitaisiin todeta vaikuttavan lapsen ennusteeseen parantavasti tai huonontavasti. Tärkeimpiä biologisia ennusteeseen vaikuttavia löydöksiä ovat: Maroteaux–Lamyn oireyhtymä
Oireyhtymää sairastava kasvaa aluksi normaalisti, mutta kasvu pysähtyy noin 8 vuoden iässä. 10. ikävuoteen mennessä lapsen keskikeho on jäänyt normaalia lyhyemmäksi, ryhti muuttunut kumaraksi ja nivelten liikkuvuus rajoittunut. Vakavissa tapauksissa lapselle kehittyy myös törröttävä vatsa ja eteenpäin kiertynyt selkäranka. Luuston (erityisesti lantion seudun) muutokset ovat jatkuvia ja rajoittavat liikkuvuutta. Monilla potilaista on myös napa- tai nivustyrä. Lähes kaikilla on sydänvikoja, tavallisesti ainakin läppävika. Lääketieteellinen röntgenkuvaus
Pääkallon röntgenkuvauksilla ei ole käyttöä aikuisten ihmisten aivosairauksien diagnostiikassa. Aikuisilla kallon kuvaamiseen ei ole tarvetta edes, kun epäillään kallonmurtumaa, sillä sekä aivo- että kallotrauma selviävät samalla kertaa tietokonetomografiassa. Lapsen kallo kuvataan yleensä etu- ja sivusuunnassa. Lapsen kallon kuvauksen syitä voivat olla ongelmat aivopaineessa, kallon luiden anomaliat ja sunttiletkun tutkiminen. Lasten kallon luiden hyvänlaatuisista kasvaimista epidermaalikystat kuvautuvat yleensä hyvin tavallisissa röntgenkuvissa. Lasten pään alueen tulehdusperäiset ongelmat saattavat näkyä röntgenkuvissa luukudoksen katona tai harventumana. Vastasyntyneiden aivoja voidaan kuvata ilman säderasitusta ultraäänen avulla avoimen aukileen kautta. Etuaukile on yleensä avoin noin vuoden ikään asti. Neuropsykologia
Neuropsykologiset oireet voivat olla synnynnäisiä tai johtua myöhemmästä tapaturmasta tai sairaudesta. Monien neuropsykologisten oireiden on todettu olevan yhteydessä niukkaan hapensaantiin synnytyksen yhteydessä. Myös äidin raskauden aikana sairastamalla flunssalla on todettu yhteys lapsen neuropsykologisiin oireisiin. Pankreatoblastooma
Pankreatoblastooma on äärimmäisen harvinainen lähinnä lapsilla tavattava haimasyöpä. Varhaisella iällä puhkeavassa muodossaan se ei yleensä ole niin aggressiivinen kuin aikuisilla. Pankreatoblastooman ennuste on parempi kuin haimasyövän tavallisesti. Kasvaimen ollessa kokonaan poistettavissa toipuu vähintään 80 % sairastuneista lapsista, mutta levinneen syövän ennuste on erittäin huono. Aikuisiällä esiintyessään pankreatoblastooman ennuste on huono. Narkolepsia
Lähes kahdella kolmesta narkoleptikosta oireet alkavat 15–30-vuotiaana, ja on mahdollista, että taudilla olisi yhteyttä aikuisiän alkuvaiheen stressin kanssa. Jatkuva väsymys vaikuttaa usein koulumenestykseen ja opiskeluun sekä myöhemmin pärjäämiseen työelämässä. Muutamien tutkimusten mukaan narkolepsia on hieman yleisempi miehillä kuin naisilla. Eliniän ennuste on normaali. Tarkkaa syytä narkolepsian syntyyn ei tiedetä. Nykykäsityksen mukaan oireet selittyvät merkittäviltä osin aivojen yhden välittäjäaineen (oreksiini- tai hypokretiinijärjestelmän) toiminnan heikkenemisellä. Neuroblastooma
Kun epäily pahanlaatuisesta kasvaimesta herää, lähetetään lapsi aikailematta lähimpään yliopistosairaalaan diagnoosin vahvistamiseksi, taudin levinneisyyden selvittämiseksi ja hoidon aloittamiseksi. Hoitotapaa päätettäessä puhutaan usein lapsen selviämisennusteesta tai ennusteesta, jolla tarkoitetaan lapsen mahdollisuutta selvitä taudistaan. Maksan hemangiooma
Maksan hemangioomat ovat yleisempiä naisilla kuin miehillä. Vauvoilla esiintyy infantiileja hemangioendotelioomia. Retinoblastooma
Retinoblastooma jakautuu kliinisesti kahteen pääryhmään, periytymättömään hajatapauksina esiintyvään muotoon ja periytyvään muotoon, joka saattaa esiintyä suvuittäin. Useimmiten peritytyvä retyinoblastooma johtuu uudesta ituradan mutaatiosta ja on ensimmäinen tapaus suvussä. Molemmissa tapauksissa sen aiheuttaa verkkokalvon normaalille kehitykselle tarpeellisen ja siten retinoblastoomalta suojaavan vallitsevan geenin vaurio. Periytyvää retinoblastoomaa sairastavilla mahdollinen tautikirjo on huomattavasti itse silmäkasvainta laajempi. Ihmisaivot
Aivokasvaimille on tyypillistä, että ne voivat johtua mistä tahansa aivokudoksesta kuten hermo- ja tukikudoksesta. Ne voivat johtua myös etäpesäkkeistä eli metastaaseista. Lisäksi on aivan oleellista, että kaikki kallonsisäinen kasvu johtaa aivopaineen nousuun ja on siksi pahanlaatuista, vaikka itse kasvaimen kasvutapa olisi benigni eikä syöpä. Tavallisimpiin kallonsisäisiin kasvaimiin kuuluvat aivokalvon hyvänlaatuinen kasvain meningeooma sekä aivolisäkkeen kasvaimet. Aivojen ensisijaisia eli metastasoimattomia syöpiä tavataan eniten yleensä lapsilla. Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi
Varhain alkavien tautimuotojen oireisiin kuuluvat muun muassa näön heikentyminen, lihasnykäykset, kehityksen taantuminen ja ennenaikainen kuolema. Suomessa INCL on yleisin pikkulasten etenevä aivosairaus. Taudin ilmaantuvuus Suomessa on noin 1/20 000, mutta geenivirheen kantajuuden yleisyys on 1/70. Muualla NCL-taudit ovat harvinaisempia; on arvioitu, että Yhdysvalloissa 25 000 perhettä kärsii jostain tämän ryhmän taudista. Luukasvain
Osteoblastooma, kondroblastooma, enkondrooma, osteokondrooma ja luun jättisolukasvain ovat esimerkkejä hyvänlaatuisista luukasvaimista. Tyypillisiä luusyöpiä ovat puolestaan osteosarkooma, kondrosarkooma ja Ewingin sarkooma. Nuorilla potilailla luusyövän ilmaantuminen liittyy usein murrosiän kasvupyrähdyksiin. Akromegalia
Akromegalia (suomeksi myös "jättikärkisyys") on sairaus, jossa elimistö tuottaa liian paljon somatotropiinia eli kasvuhormonia. Sairaus vaikuttaa eri ikäluokilla eri tavalla, sillä nuoret kasvavat nopeammin ja aikuisilla kämmenet eli kärkijäsenet kasvavat. Sairaus on harvinainen. Sairaus on yleisin keski-iässä. Akromegalian yleisin aiheuttaja on hyvänlaatuinen kasvuhormonia tuottava kasvain. Myös hypotalamuksessa tai aivoissa sijaitseva kasvain saattaa toimia aiheuttajana. Erittäin harvinaisissa tilanteissa akromegalia voi olla myös MEN1-oireyhtymän osa, joka tällöin johtuu yhden geenin mutaatiosta. Kloridiripuli
Synnynnäinen kloridiripuli (, lyhyemmin "CCD" tai "CLD"), josta usein käytetään lyhyemmin vain nimitystä kloridiripuli, on kaikkialla maailmassa esiintyvä harvinainen geneettinen ja resessiivinen sairaus. Tavallista useammin tautia ilmenee Suomessa, erityisesti maan pohjoisosissa. Suomessa sitä sairastavia lapsia syntyy muutama vuosittain. Potilailla on kloridi-ionin imeytymishäiriö ("DRA, down regulated in adenoma"), joka estää kloridia imeytymästä ulosteesta ja sitä kautta aiheuttaa osmoottisen ripulin. Harlequin iktyoosi
Harlequin iktyoosi (aikaisemmin usein, nykyään vain harvoin kalansuomutauti) on erittäin harvinainen ankara geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ihon paksuutta. Syntyessään vauvan keho on koteloitunut valkoisiin paksuihin levyihin, vähän kuten haarniskaan, joita erottaa syvät halkeamat. Lisäksi silmät, korvat, penis, ja raajat saattavat olla epänormaalisti vetäytyneet. Koska halkeillut iho on halennut niistä kohdista joissa iho yleensä kaareutuu, johtaa se usein bakteereiden ja muiden saasteiden päätymisen elimistöön, joka aiheuttaa vakavan riskin saada kuolettava infektio.
Se on autosomaalinen resessiivinen, synnynnäinen iktyoosi, joka kuuluu keratinizationin ryhmään ei syndroomaiset häiriöt. Se liittyy mutaation proteiinigeenissä "ABCA12". Sairaus voidaan diagnosoida kohdussa olevan sikiön ihonäytteestä biopsiassa tai analysoimalla lapsivedestä soluja joita saadaan lapsivesipistoksella. Sairauden yleiset piirteetvoidaan tunnistaa ultraäänessä, jota seuraa 3D-ultraääni, jolla arvioidaan sairauden vakavuus. Ultraääni voi paljastaa epänormaaleja kasvonpiirteitä mukaan lukien löysät silmäluomet, sisäänpäintyöntyneet huulet, lyhyet jalat, vääntyneet varpaat, suljetut nyrkit, ulospäintulemattomat sieraimet, sekä liiallisesta lapsivedestä kohdussa.
Tarvittavaan hoitoon vaaditaan ihon säännöllistä kostuttamista sekä suojelemista. Harlequin iktyoosia esiintyy noin 1:300 000 vauvasta. 'Harlequin iktyoosi" nimitys tulee timantin muotoisista hilseistä (Muistuttaa Harlekiinin pukua). Hepatoblastooma
Hepatoblastooma on lasten yleisin maksasyöpä. Neuroblastooma
Kasvainta on vain yhdellä alueella ja kaikki silminnähtävä syöpäkudos on mahdollista poistaa leikkauksella täysin. Aivokasvain
Suomessa todetaan vuosittain 900 aivokasvaintapausta. Ne ovat hieman yleistyneet 2000-luvulla. Lapsilla aivokasvaimet ovat toiseksi yleisin syöpämuoto leukemian jälkeen. Lapsien aivokasvaimet ovat tosin useammin hyvänlaatuisia kuin aikuisilla.