Onko raskaudenaikainen alkoholialtistus yksi suurimpia kehitysvammaisuuden aiheuttajia länsimaissa?
Sikiön alkoholioireyhtymä
Raskaudenaikainen alkoholialtistus on yksi suurimpia kehitysvammaisuuden aiheuttajia länsimaissa. Koska muille päihteille altistuneille ei ole maailmanlaajuista WHO:n hyväksymää yhtenäistä diagnostista kriteeristöä, ja koska alkoholi on selkeästi yleisin ja vakavin teratogeeni joka aiheuttaa valtaosan sikiövaurioista on tähän artikkeliin sisällytetty soveltuvin osin myös muiden päihteiden, kuten Suomessa kiellettyjen huumeiden teratogeenisiä vaikutuksia käsittelevää ainesta.
Shetlanninlammaskoira
Shetlanninlammaskoiralla esiintyy jonkin verran lonkkanivelten kasvuhäiriötä. Rodun yleisin sairaus on silmäsairaus CEA (Collie Eye Anomaly), joka voi vakavimmillaan johtaa jopa sokeutumiseen. CEA:n lievemmät muodot, CRD/CH, eivät häiritse koiran näkökykyä, mutta coloboma voi aiheuttaa ablaation, jonka seurauksena verkkokalvo voi irrota ja koira sokeutua. Paras aika tutkituttaa, onko koiralla CEA, olisi 6 viikon ja myöhemmin 1 vuoden iässä. Nykyään myös ylimääräiset silmäripset (distichiasis, trichiasis, ektooppinen cilia) ovat yleistyneet shetlanninlammaskoirilla. Myös nämä voivat hyvin harvinaisissa ja vakavissa tiloissa johtaa koiran sokeutumiseen. Shelteillä tavataan toisinaan myös PRA:ta (Progressive Retinal Atrophy), joka johtaa aina koiran sokeutumiseen. Shetlanninlammaskoira elää usein sangen pitkäikäiseksi: Ei ole harvinaista, että yksilö on seitsemäntoistavuotias. Shelteillä myös voi ilmetä joskus sydänsairauksia. Äitiyskuolleisuus
Palveluiden maksullisuus, vaikea saatavuus, korkea hinta ja epäterveet elintavat (kuten synnyttäjien ylipainoisuus, korkea verenpaine, lääkkeiden tarpeeton käyttö ja huumeet) sekä hoitohenkilökunnan suhtautuminen voi näkyä äitiyskuolleisuuden eroina esimerkiksi eri etnistä taustaa edustavien äitiryhmien välillä myös kehittyneissä maissa, ja nostaa äitiyskuolleisuutta näissä maissa. Esimerkiksi Yhdysvalloissa äitiyskuolemat ovat yli kaksinkertaistuneet 1980-luvun lopulta vuoteen 2013 tultaessa. Yleisesti vähiten kehittyneissä maissa keskeisimmät haasteet voivat olla hyvin erilaiset kuin vauraimmissa, yhteiskunnan perusrakenteiltaan kunnossa olevissa maissa. Sikiön alkoholioireyhtymä
Voimassa oleva käypä hoito -suositus päihteitä, tosin lähinnä huumeita käyttävien osalta, toteaa, että hedelmällisyysikäiset naiset on syytä ohjata ajoissa ehkäisyneuvontaan. Jos raskaus on kuitenkin jo alkanut, on potilaan kanssa syytä keskustella äitiysneuvolassa mahdollisesta raskaudenkeskeytyksestä, koska huumeiden käyttö aiheuttaa riskin sikiölle ja lapsen hoitaminen voi olla äidille ylivoimainen tehtävä ja että jo odottavalle äidille kerrotaan myös hoitomahdollisuuksista ja ensikotien toiminnasta. Aspergerin oireyhtymä
Myös äidin astma, allergiat, metabolinen oireyhtymä, autoimmuunisairaudet ja synnytyksenaikaiset komplikaatiot lisäävät syntyvällä lapsella autismin kirjon oireyhtymän riskiä. Esimerkiksi keliakia ja äidin sairaalahoitoa vaativa virusinfektio alkuraskauden aikana kolminkertaistavat riskin synnyttää autistinen lapsi. Myös vauvan altistuminen virusinfektiolle, hoitamaton keltaisuus ja talviaikaan syntyminen lisäävät riskiä. Äidin raskaudenaikainen tupakointi lisää 40 prosentilla riskiä, että lapsella diagnosoidaan myöhemmin Aspergerin oireyhtymä tai lievä autismi. Raskausmyrkytys
Sen jälkeen useissa tutkimuksissa on todettu, kuinka raskausmyrkytystä ilmenee selvästi harvemmin kumppaninsa verta verensiirroissa saaneilla naisilla, naisilla, joilla oli ennen raskautta pitkä seksihistoria ilman mekaansia ehkäisyvälineitä ja naisilla, jotka olivat harrastaneet säännöllisesti suuseksiä, joista yhdessä päätellään, että "aiheutuva allogeeninen sietokyky sikiön sisältämien isän HLA-molekyylejä kohtaan voi olla elintärkeä. Kertynyt aineisto viittaa vahvasti siihen, että altistuminen, ja erityisesti suun kautta tapahtuva altistuminen, siemennesteen liukenevalle HLA:lle voi johtaa (istukan) sietämiseen." Alkoholijuomien käyttö
Raskaana olevilla naisilla jo 1–6 viinilasia viikossa alentaa lapsen älykkyyttä pari yksikköä (p = 0,00002). Pakkosterilisointi
Yleisiä syitä pakkosterilisaatioille on raiskausten peittely ja tytön kuukautisten alkaminen. Naiset, joilla on kehitysvamma, joutuvat paljon muita ihmisiä todennäköisemmin seksuaalisen hyväksikäytön kohteiksi, ja moni heistä alaikäisinä. Pakkosterilisaatiota kannattavat pitävät raskaaksi tulemista ei-toivottavana, koska lapselle tulisi tavallista todennäköisemmin kehitysvamma, mitä he eivät pidä toivottavana; tai henkilö ei osaisi huolehtia lapsesta. Uhrin vaikeudet huolehtia kuukautisistaan ovat myös syynä. Vammaisten oikeusjärjestö Advocacy for Inclusionin edustajan mukaan naisia ei kuunnella yhtä hyvin, kuin heitä holhoavia henkilöitä. Vuoden 2009 influenssapandemia
Influenssa A(H1N1)-pandemiaan liittyi eräissä maissa tavallista suurempi narkolepsia-sairauden ilmaantuvuus perinnöllisesti alttiilla (HLA DQB1*06:02-geeni) lapsilla ja nuorilla. Alun perin narkolepsian laukaisijana pidettiin influenssarokotteiden, Pandemrixin ja Arepanrixin, sisältämää adjuvanttia eli tehosteainetta. Suomessa ja Ruotsissa rokotteen ottaneilla lapsilla ja nuorilla havaittiin epidemiologisissa tutkimuksissa moninkertainen riski sairastua narkolepsiaan verrattuna rokottamattomiin. Myöhemmin sama ilmiö todettiin Irlannin osalta. Yhdysvalloissa, Kanadassa ja Ranskassa 16 sairastunutta käsittänyt tutkimus löysi samoin yhteyden rokotteisiin; sellaisia narkolepsiaan sairastuneita, jotka olisivat saaneet adjuvanttia sisältämättömän rokotteen, ei löytynyt tutkimuksessa melkein lainkaan, vaikka Yhdysvalloissa oli saatavilla vain sellaista rokotetta. Maailman terveysjärjestö ilmoitti 8. helmikuuta 2011, että Pandemrix-rokotteen ja narkolepsian yhteyttä tutkittiin 12 maassa ja että erityisesti epäiltiin geneettistä etiologiaa. Vuonna 2014 THL:n tutkijat päättelivät, että narkolepsiariski liittyikin Pandemrix-rokotteen sisältämän virusantigeenin valmistusprosessiin – Kanadassa käytössä oli Arepanrix, jonka antigeeni oli valmistettu erilaisella prosessilla, eivätkä narkolepsiatapaukset lisääntyneet Kanadassa. Fenyylialaniini
Fenyyliketonuria on harvinainen perinnöllinen tauti, jossa elimistö ei kykene käsittelemään fenyylialaniinia PAH:ta katalysoivan entsyymin puutteen vuoksi. Veren korkea fenyylialaniinipitoisuus vahingoittaa aivojen kehitystä lapsilla, mikä johtaa kehitysvammaisuuteen. Aspartaamin hajotessa elimistössä vapautuu fenyylialaniinia, minkä takia sillä makeutetut elintarvikkeet tulee varustaa varoituksella ”sisältää fenyylialaniinin lähteen”. Sikiön alkoholioireyhtymä
Suurella osalla lievemmin vammautuneista ja vaurioituneista lapsista vauriot eivät näy päälle päin, vaan alkoholin vaikutus ilmenee esimerkiksi erilaisina oppimis- ja tarkkaavaisuushäiriöinä. Koska FASD-diagnoosien tekeminen edellyttää, että äidin alkoholinkäyttö raskauden aikana on todistettu, suuri osa alkoholin vaurioittamista lapsista myös jää kokonaan vaille diagnoosia. Kehitysvamma
Yhdysvalloissa käytetään omaa kansallista tautiluokitusta ja yhdysvaltalainen kehitysvammaliitto on esittänyt, että kehitysvammaisuuden määrittelemisessä otettaisiin älykkyystestisuoriutumisen lisäksi huomioon vaikeudet itsestä huolehtimisessa, sosiaalisessa kanssakäymisessä, oman käyttäytymisen säätelyssä, käytännön oppimistilanteissa, vapaa-ajantoiminnoissa ja työelämässä. Osa yhdysvaltalaisista lääkäreistä noudattaakin kansainvälisen tautiluokituksen kriteereitä, eikä anna kehitysvammadiagnoosia ilmeisen älykkäille henkilöille, vaikka he menestyisivätkin huonosti älykkyyttä mittaamaan tarkoitetuissa testeissä. Diagnosointiprosessi saatetaan kuitenkin Suomessakin keskeyttää, jos älykkyystestin tulos antaa liian hyvän arvion tutkittavan älykkyydestä. Diabetes
Imetyksen on tutkimuksissa havaittu olevan yhteydessä pienempään diabeteksen esiintyvyyteen. Varhaislapsuudessa saatavan lehmänmaitoa sisältävän ravinnon ja erityisesti lehmänmaidon insuliinin mahdollista osuutta ykköstyypin diabeteksen syntyyn tutkitaan. Lapsena saadun päivittäisen D-vitamiinilisän on huomattu vähentävän sairastumisriskiä. Sikiön alkoholioireyhtymä
Sikiövaurioiden laajaa kirjoa kuvataan termillä FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders). FASD sisältää neljä eri diagnoosia:Aikaisemmin osittaisesta sikiön alkoholioireyhtymästä on käytetty termiä FAE (fetal alcohol effects), mutta PFAS on nykyään korvannut sen. AUDIT
AUDIT () on WHO:n kehittämä kymmenkysymyksinen testi, jolla on tarkoitus selvittää, onko henkilön alkoholinkäyttö haitallista. Testi suunniteltiin kansainväliseen käyttöön, ja se validoitiin tutkimuksella, jossa käytettiin potilaita kuudesta eri maasta. Kysymykset 1–3 käsittelevät alkoholinkulutusta, 4–6 liittyvät alkoholiriippuvuuteen eli alkoholismiin ja 7–10 koskevat alkoholin aiheuttamia ongelmia. Miehellä pistemäärä 8, naisella 7 tai enemmän indikoi vahvaa vaarallisen tai haitallisen alkoholinkäytön todennäköisyyttä. 20:n ylittävä pistemäärä viittaa alkoholismiin. Autismi
Kannerin oireyhtymän perimmäisenä syynä on pidetty geeneissä tai kromosomeissa tapahtuneita rakenteellisia tai toiminnallisia muutoksia tai näiden yhdistelmiä. Yleensä kyse on ollut useampien geenimuutosten yhteisvaikutuksesta, esimerkiksi äidiltä peritty CNTNAP2-geenin mutaatio liittyy kielen kehityksen viivästymiseen. Autismia aiheuttavia geenimutaatioita on löydetty suuri joukko ja niille kaikille on yhteistä se, että ne ovat harvinaisia. Adrenogenitaalinen oireyhtymä
Synnynnäiset lisämunuaiskuoren hyperplasiat (Congenital adrenal hyperplasias, CAH) ovat joukko autosomaalisesti resessiivisesti periytyviä sairauksia, joissa lisämunuaiskuoren androgeenituotanto on häiriintynyt johtuen steroidisynteesiin osallistuvan entsyymin biosynteesin poikkeavuudesta. Yleisin häiriön kohteena oleva entsyymi on 21-hydroksylaasi. Myös 11β-hydroksylaasin puutos on mahdollinen. Puutos vaihtelee lievästä täydelliseen riippuen sen aiheuttavasta mutaatiosta "CYP21B-"geenissä, joka koodaa tätä entsyymiä. Häiriö liittyy yleisemmin kortisoliin. Kortisolin tuotanto on vähentynyt, jolloin vastaavasti aivolisäkkeen adrenokortikotrooppisen hormonin (ACTH) tuotanto on lisääntynyt negatiivisen palautevaikutuksen puuttuessa. Tämä aiheuttaa lisämunuaiskuoren hyperplasiaa, jolloin kortisolin biosynteesissä tarvittavien lähtöaineiden tuotto lisääntyy. Nämä tuotteet ohjataan adrogeenisynteesiin, jolloin androgeeniylimäärä aiheuttaa virilisaatiota. Jotkin entsyymihäiriöt voivat aiheuttaa myös aldosteronierityksen häiriöitä, jolloin virilisaatioon liittyy myös suolatasapainon häiriöitä. Sikiön alkoholioireyhtymä
Kouluiässä erityyppiset keskittymiskyvyn ja tarkkaavaisuuden häiriöt ovat hyvin tyypillisiä. Tarkkavaisuushäiriö onkin kaikkien FASD-lasten jopa tunnusomaisin piirre. Se on samantyyppinen kuin lapsilla, joilla on tarkkaavaisuushäiriö ilman alkoholialtistusta. Kognitiivisen suorituskyvyn ja usein matalamman ÄO:n aikaansaamat ongelmat pahentavat tilannetta. Tarkkaavaisuushäiriö ei häviä myöskään iän myötä. Tarkkaavaisuushäiriöt, impulssikontrollin häiriöt ja sosiaalisen osaamisen vaikeudet vaikeuttaa usein jo päiväkodissa toimimista ja erityisesti vaikeiksi koettujen tehtävien suorittamista. Myös koulussa opettajat ovat todenneet, että tarkkaavaisuushäiriö näyttää olevan suurin koulutyötä haittaava erityisvaikeus. Koulun vaikeutuessa erityisesti matematiikka sekä hyvää auditiivista muistia tai keskittymiskykyä vaativat aineet tuottavat usein ylivoimaisia vaikeuksia. Eturauhasen liikakasvu
Eturauhasen liikakasvu liittyy ikääntymiseen, eikä sen kehittymistä voi estää. Riskitekijät ovat korkea ikä ja normaali miessukupuolihormonien tuotanto. Runsas alkoholinkäyttö ja kylmettyminen voivat pahentaa oireita. Watsonin oireyhtymä
Watsonin oireyhtymä on autosomissa vallitsevasti periytyvä sairaus, jolle luonteenomaisia piirteitä ovat pulmonaalistenoosi, maitokahviläiskät, alentunut älyllinen suorituskyky ja lyhytkasvuisuus. Useimmilla sairastuneilla esiintyy makrokefalisuutta ja Lischin noduluksia; lisäksi kolmasosalla on neurofibroomia. On todisteita siitä, että oireiston aiheuttaa mutaatio NF1-geenissä kromosomissa 17. Raskausmyrkytys
Raskauskouristus on vakavan raskausmyrkytyksen komplikaatio, joka vaikuttaa kehittyneissä maissa 0,56 naiseen tuhannesta ja 10–30 kertaa niin moneen huonommin toimeentulevissa maissa. On arvioitu, että raskausmyrkytykseen menehtyy vuosittain maailmassa ainakin 60 000 naista.
Raskausmyrkytyksen komplikaatiot voivat vaikuttaa sekä äitiin että kehittyvään lapseen. Tila voi vaikeutua nopeasti, kun on kehittynyt raskauskouristus, HELLP-oireyhtymä, verenkierron häiriö, maksavaurio ja toimintahäiriö, akuutti munuaisvamma sekä äkillinen hengitysvaikeusoireyhtymä (ARDS). Sikiön alkoholioireyhtymä
Raskaudenaikaiselle alkoholinkäytölle on yritetty määrittää turvallista rajaa, jonka alittava käyttö ei olisi vaaraksi. Nykytiedon valossa tällaista rajaa ei kuitenkaan ole, joten raskauden aikana viisainta on pitäytyä alkoholinkäytöstä kokonaan.
Rakenteelliset epämuodostumat syntyvät alkuraskauden aikana, mutta aivot kehittyvät koko raskauden ajan. Runsas juominen aiheuttaa muun muassa magneettikuvauksessa näkyviä aivorakenteen epämuodostumia. FAS-lapsella voi olla vakava, pysyvä aivovaurio. Epämuodostumien lisäksi alkoholin epäillään lisäävän mm. keskenmenon ja tulehdusten riskiä, hidastavan sikiön kasvua ja altistavan laajemmin aivojen erityyppiselle alikehittyneisyydelle. Länsimainen ruokavalio
Vielä 1900-luvun alkupuolella länsimaisen ruokavalion aiheuttamat terveysongelmat laitettiin etupäässä valkoisen sokerin ja valkoisen viljan syyksi. Ancel Keysin raporttien myötä 1970-luvulta alkaen länsimaisen ruokavalion terveysongelmat alettiin käsittää sen rasva- ja lihavoittoisuuden aiheuttamiksi. Länsimaiseksi nykyisin kutsuttu liha-, suola- ja rasvapitoinen ruokavalio saattaa tieteellisten tutkimusten mukaan esimerkiksi lisätä sydänriskiä verrattuna muun maailman ruokavalioihin. Eturauhasen syöpä
Runsas rasvan käyttö, lihavuus, tupakointi ja D-vitamiinin puute lisäävät eturauhasen syövän riskiä. Kasvisruokavalio ja E-vitamiinin saanti sen sijaan näyttäisivät pienentävän taudin riskiä. Alkoholin käyttö ei vaikuta eturauhasen syövän syntyyn, ja liikunnan vaikutuksesta ei ole yksiselitteistä näyttöä. Myös tulehdussairaudet lisäävät eturauhasen syövän riskiä. Masennus
Päihdeongelman katsotaan olevan yleisesti ennustetta merkittävästi heikentävä tekijä vakavissa masennustiloissa, ja tämä koskee erityisesti miehiä (Keller 1990). Uusiutumisriski ei erään tutkimuksen mukaan vaikuta kohoavan päihdeongelman myötä, joskin yleinen psykososiaalinen toimintakyky sekä suhde puolisoon todettiin alkoholisteilla merkittävästi heikommaksi (Hirschfeld ym. 1989b). WAGR-oireyhtymä
WAGR-oireyhtymä on synnynnäinen kehityshäiriö, jonka tyypillisiä piirteitä ovat kohonnut Wilmsin kasvaimen riski, silmän värikalvon puuttuminen (aniridia), sukupuolielinten ja virtsaelinten epämuodostumat sekä kehitysvammaisuus. Aivottomuus
Jos nainen on synnyttänyt yhden anenkefaliasta tai spina bifidasta kärsivän lapsen, hänen riskinsä saada toinen on noin viisi prosenttia. Tiedetään, että anenkefalisen lapsen synnyttämisen riskiä kasvattavat tiettyjen epilepsialääkkeiden käyttö ja se, että joku lähisukulainen on aiemmin synnyttänyt anenkefalialapsen. Viimeaikaisissa tutkimuksissa on todettu äidin raskausaikana riittävässä määrin nauttiman foolihapon (B9-vitamiinin) pienentävän sikiön mahdollisuutta syntyä anenkefalisena. Autismi
Äidin astma, allergiat, metabolinen oireyhtymä, autoimmuunisairaudet ja synnytyksenaikaiset komplikaatiot lisäävät syntyvän lapsen autismiriskiä. Esimerkiksi keliakia ja äidin sairaalahoitoa vaativa virusinfektio alkuraskauden aikana kolminkertaistavat riskin synnyttää autistinen lapsi. Myös raskaana olevan äidin hoitamaton kuumeilu ja vauvan altistuminen virusinfektiolle, hoitamaton keltaisuus ja talviaikaan syntyminen lisäävät riskiä. On havaittu myös, että stressiä aiheuttavat suuret kielteiset mullistukset raskauden aikana, kuten avioero, puolison kuolema tai perheenjäsenen sairastuminen, saattavat lisätä todennäköisyyttä, että sikiölle kehittyy autismi. Stressin kokivat voimakkaammin ne naiset, joilla oli autismin esiintyvyyttä lisäävä serotoniininkuljettajageenin lyhyen alleelin muunnos. Äitiyshuolto
Äitien työssäkäynnin yleistyminen, sukupuolinen tasa-arvo ja esimerkiksi sukupuolineutraalius muuttavat äitiyden käsitettä. Edelleen esimerkiksi monissa Afrikan maissa on äitien HIV-positiivisuus suuri ongelma. Rikkaammissa maissa on lasten terveyttä uhkaavien sairauksien seulonta helpompaa. Ensisynnyttäjien keski-ikä on taas rikkaissa länsimaissa noussut radikaalisti samalla kun uraputkiajattelu on saanut suurta jalansijaa. On jopa kuultu myös, että sosiaalisen median keinoin on neuvottu äitejä ottamaan vastaan äitiyspakkauksia Suomessa ja myymään niitä vaikkapa Yhdysvaltoihin, missä käsitettä ei tunneta. Toksoplasmoosi
Suomessa todetaan ihmisillä vuosittain 30–50 synnynnäistä toksoplasmoositapausta. Yleensä tartunnan saanut lapsi on aluksi oireeton, mutta myöhemmin voi alkaa ilmetä ainakin näkö- ja silmävaurioita. Vauriot koskettavat monesti myös kuuloa ja koko aivoja, ja joskus sairauteen liittyy kehitysvammaisuutta, vesipäisyyttä, lihasvelttoutta ja kouristelua. Toksoplasmoosiin voi sairastua myös myöhemmällä iällä. Aikuisiällä hankittu tartunta on usein lähes oireeton. Kaikkiaan maailman väestöstä noin 30–60 % lienee saanut tartunnan jossain elämänsä vaiheessa. Synnynnäinen toksoplasmoosi on huomattavasti harvinaisempaa. Raskaana olevien toksoplasmoosi hoidetaan sen sikiölle aiheuttaman vaaran vuoksi. Toksoplasma on vaarallinen sikiölle vain, jos raskaana oleva äiti saa ensi-infektion raskauden aikana. Vaaraa ei poikkeustapauksia lukuun ottamatta ole, jos äiti on jo jossain elämänsä vaiheessa sairastanut toksoplasmoositartunnan. Tämän voi testata tutkimalla, onko äidillä veressään toksoplasmoosin vasta-aineita. Teratogeeni
Teratogeeni on tekijä, joka aiheuttaa sikiövaurioita ja epämuodostumia. Teratogeeneja ovat esimerkiksi säteily, virukset ja tietyt kemikaalit. Yksi tunnetuimmista teratogeeneista on ollut talidomidi, jota käytettiin raskaudenaikaiseen pahoinvointiin ennen kuin sen voimakkaat teratogeeniset vaikutukset tiedettiin. Alkoholin käyttöön liitettyjä epämuodostumia voivat olla esimerkiksi poikkeavat kämmenpoimut, kapea luomirako, sydänviat, selkärangan nikamafuusio tai rajoittuneet nikamaliikkeet. Meningomyeloseele
Suurten A-vitamiiniannosten ja varfariinin on todettu lisäävän MMC:n syntyriskiä niin eläinkokeissa kuin ihmisilläkin. Siksi ennen raskautta ja alkuraskauden aikana kannattaa välttää sekä A-vitamiinilisiä että maksan kaltaisia runsaasti A-vitamiinia sisältäviä ruoka-aineita. A-vitamiini on kuitenkin tärkeää näkökyvylle ja luuston kasvulle, ja itse asiassa eräässä tutkimuksessa vastasyntyneillä MMC-henkilöillä havaittiin A-vitamiinitason olevan merkittävästi alhaisempi kuin terveellä vertailuryhmällä. Tutkimuksissa onkin todettu, että myös A-vitamiinin puute voi aiheuttaa spina bifidan. Kirroosi
Vaikka alkoholi on kirroosin keskeinen aiheuttaja, välttyy kyseiseltä sairaudelta enemmistö alkoholisteista ja alkoholin suurkuluttajista. Vain 10–20 prosenttia suurkuluttajista saa kirroosin yleensä vuosikymmenen tai pitempään juotuaan. Kahvinjuonti näyttää alentavan sairastumisriskiä. Laajan tutkimuksen mukaan kuppi kahvia päivässä alentaa sairastumisvaaraa 20 prosenttia ja neljä kupillista 80 prosenttia. Teenjuonnilla ei tutkimuksessa havaittu vastaavaa vaikutusta. Kahvinjuontikin vaikuttaa tutkimuksen mukaan alentavasti vain alkoholin aiheuttaman kirroosin riskiin. Polyklooratut bifenyylit
Pitkäaikaismyrkyllisyys perustuu dioksiininkaltaisiin vaikutuksiin, ja ratkaisevaa on kaikkien dioksiininkaltaisten aineiden kokonaispitoisuus pitkällä aikavälillä. Herkin dioksiininkaltaisten aineiden vaikutus kohdistuu kehittyvään elimistöön. Eläinkokeissa on todettu eri elinten kehityshäiriöitä melko pienten annosten jälkeen. Siksi PCB- ja dioksiinipitoisuuksia seurataan Euroopassa äidinmaidosta, joka antaa hyvän kuvan sekä syntymättömien lasten että rintaruokittujen lasten altistuksista. PCB-yhdisteiden pitoisuudet suomalaisissa ovat vähentyneet 1970-luvulta alkaen noin 10 prosenttiin. Krooninen haimatulehdus
Kroonisen haimatulehduksen yleisin syy (60–70 prosenttia tapauksista) on pitkäaikainen alkoholinkäyttö. Oireita alkaa tulla 6–12 vuoden runsaan alkoholinkulutuksen jälkeen. Kroonisen haimatulehduksen saattaa aiheuttaa myös haimatiehyen kaventuma, jonka syynä voi olla esimerkiksi arpi, haiman pseudokysta tai kasvain. Noin kolmasosassa tapauksista sairauden syy ei koskaan selviä, jolloin puhutaan idiopaattisesta haimatulehduksesta. Harvinainen autoimmuunihaimatulehdus voi myös johtaa haiman vajaatoimintaan. Lasten kroonisen haimatulehduksen yleisin syy maailmalla on kystinen fibroosi, joka on kuitenkin Suomessa melko harvinainen tauti. Sikiön alkoholioireyhtymä
Autti-Rämö onkin todennut (Autti-Rämö, I., Päihteet ja raskaus – syylliset ja syytön. Suomen lääkärilehti, 2001. 56(10): p. 1099.), että: Alzheimerin tauti
Tiedetään myös geneettisiä riskitekijöitä. Esimerkiksi etanoliaineenvaihduntaan liittyvän ALDH2-entsyymin koodaavassa geenissä oleva mutaatio näyttäisi altistavan myöhäisvaiheen Alzheimerille. Myös Apoe-nimisen proteiinin perinnöllinen muoto Apoe4 lisää riskiä sairastua Alzheimerin tautiin, sillä se hidastaa amyloidisakan poistumista aivoista. Osteoporoosi
Osteoporoosin riskitekijöitä ovat yli 65 vuoden ikä, naissukupuoli, aikaiset vaihdevuodet, alipaino, laihdutuskuurit etenkin kasvuiän aikana, kuukautishäiriöt, vähäinen liikunta, kalsiumin ja D-vitamiinin puute, vanhemmilla tai sisaruksilla todettu osteoporoosi sekä runsas tupakointi. Myös pitkäaikainen kortisonilääkitys lisää osteoporoosiriskiä. Useat krooniset sairaudet kuten nivelreuma, kilpirauhasen tai lisäkilpirauhasen liikatoiminta, maksa- ja munuaissairaudet, epilepsia, diabetes, syöpä, anoreksia sekä estrogeenin ja testosteronin puute kasvattavat myös alttiutta.. Keliaakikot ja laktoosi-intolerantikot sekä erikoisruokavaliota noudattavat kuuluvat samoin riskiryhmään. Aikuisilla esiintyvään kasvuhormonin puutokseen liittyy osteoporoosia. Kun kasvuhormonihoitoa annetaan aikuiselle pitkäaikaisesti (yli 12–18 kuukautta), alkaa luusto vahvistua ja luun määrä lisääntyä. Raskausmyrkytys
Raskausmyrkytyksen merkit liitetään yleistyneeseen verisuonten sisäkerrosten toimintahäiriöön, mukaan lukien verisuonten supistuminen ja iskemia raajojen ääripäissä. Tähän voi sisältyä myös verisuonten uudismuodostusta edistävien ja sitä estävien tekijöiden epätasapaino. Sekä verenkierron että istukan sFlt-1 –tasot ovat korkeampia raskausmyrkytystä potevilla äideillä kuin normaalin raskauden kuluessa. Liukeneva Flt-1 eli sFLT-1 on verisuoniston uudismuodotusta vastustava valkuaisaine, joka vastustaa verisuoniston endoteelin kasvutekijää ja istukan kasvutekijää, jotka molemmat edistävät verisuoniston uudiskasvua. Myös liukenevan solupintojen glykoproteiinin (sEng) tasojen on todettu olevan koholla raskausmyrkytyspotilailla ja tällä aineella on paljolti samanlaiset vaikutukset kuin sFlt-1:llä. Haimasyöpä
Tupakointi aiheuttaa arviolta 30 % kaikista todettavista haimasyöpätapauksista. Myös muita riskitekijöitä tunnetaan. 10 prosentilla haimasyöpäpotilaista sairautta on esiintynyt suvussa aiemmin. Alkoholi altistaa haimasyövälle välillisesti: sen runsas käyttö kasvattaa kroonisen haimatulehduksen riskiä, ja tämä taas on yksi haimasyöpäriskiä kasvattavista tekijöistä. Kirroosi
Maksasairauksia aiheuttaa Suomessa merkittävimmin alkoholi; jopa noin 90 prosenttia kirrooseista on alkoholiperäisiä eli ilmenee osana alkoholimaksasairautta. Myös rasvainen ruokavalio ja ylipaino voivat johtaa kirroosiin; on todettu, että myös alkoholinkäytöstä riippumaton rasvamaksa voi johtaa jopa kirroosiasteelle. Se onkin tärkein kryptogeenisen (tuntemattoman alkuperän) kirroosin aiheuttaja. Alkoholinkäytöstä riippumaton rasvamaksa itsessään johtaa melko harvoin kirroosiin, mutta siihen joskus kuuluvassa tulehdusreaktiossa (, NASH) riski on jo huomattavan kasvanut. Afrikassa ja Aasiassa hepatiitti B:n aiheuttama kirroosi on tavanomainen. Myös hepatiitti C aiheuttaa kirroosia. Sen sijaan hepatiitti A ei sitä aiheuta. Hepatiitti
Yleisin hepatiitti on alkoholinkäytöstä riippumaton krooninen steatohepatiitti eli NASH (engl. non-alcoholic steatohepatitis), joka yleistyy ikääntymisen myötä siten, että yli 40 % yli 40-vuotiaista sairastaa sitä, mutta vain 5 % teini-ikäisistä. On arvioitu, että 50–100 prosenttia alkoholista riippumatonta hepatiittia sairastavista potilaista on ylipainoisia, ja puolella on suurentunut maksa. Suurin osa alkoholista riippumatonta kroonista hepatiittia sairastavista potilaista on oireettomia, ja tauti paljastuu usein suurentuneen ALAT-arvon tai kaikututkimuksessa todetun runsaskaikuisen maksan perusteella. Vasta kirroosiasteella sairaus aiheuttaa muita kroonisen maksasairauden oireita ja löydöksiä kuten ikterusta, enkefalopatiaa, verioksentelua, hämähäkkiluomia, palmaarieryteemaa ja askitesta. Kehityksellinen kielihäiriö
Kielellisillä vaikeuksilla on yhteys useisiin tekijöihin kotiympäristössä. Usein oletetaankin, että kyseessä on kausaalinen yhteys, jossa heikko kielellinen viriketaso johtaa heikkoihin kielellisiin taitoihin. Kaksostutkimuksissa on kuitenkin osoitettu, että samassa kotiympäristössä kahdella lapsella voi olla hyvinkin erilaiset kielelliset taidot. Muita selittäviä tekijöitä kotiympäristön ja kielellisten taitojen väliseen yhteyteen on siis etsittävä. Kehityksellisen kielihäiriön diagnoosin lapsena saaneiden henkilöiden koulutustaso jää usein matalaksi ja heidän lapsillaan voi olla geneettinen riski kielen vaikeuksille . Yksi tunnettu ei-geneettinen kielen kehitykseen mahdollisesti haitallisesti vaikuttava tekijä on asema suuren sisarusparven nuorimmaisena . Alkoholijuomien käyttö
Alkoholi tappaa maailmanlaajuisesti noin kolme miljoonaa ihmistä ja aiheuttaa noin kuusi prosenttia kaikista maailman kuolemista. Arviolta kolmasosa alkoholin aiheuttamista kuolemista johtuu sydänsairauksista ja diabeteksesta, 17 % onnettomuuksista, 15 % maksakirroosista ja vastaavista sairauksista, 13 % syövästä ja 8 % tarttuvista taudeista. Alkoholinkäytöllä on yhteyksiä ainakin 60 sairauteen. Osa haitoista on välillisiä kohdistuen lähiympäristöön ja läheisiin. Esimerkiksi vanhempien runsas alkoholinkäyttö vaikuttaa heidän lastensa fyysiseen ja henkiseen terveyteen lyhyellä ja pitkällä aikavälillä. Raskausmyrkytys
HELLP-oireyhtymä määritellään tilaksi, jossa yhdistyy hemolyysi (pienissä verisuonissa), kohonneet maksaentsyymiarvot (maksan toimintahäiriö ja vähän verihiutaleita (trombosytopenia). Oireyhtymä voi kohdata 10–20%:a vaikeaa raskausmyrkytystä tai raskauskouristusta potevaa ja siihen liittyy kohonnut riski sekä äitien että lasten hengen suhteen. 50% HELLP-tapauksista kehittyy ennen laskettua aikaa, joista 20% myöhäisillä viikoilla. 30% tapauksista kehittyy synnytyksen jälkeen. Sikiön alkoholioireyhtymä
Fetaalialkoholisyndrooma (FAS) kuuluu luokkaan fetaalialkoholispektrin häiriöt, jotka ovat äidin raskaudenaikaisen alkoholinkäytön aiheuttamia sikiön keskushermoston ja osin muidenkin elinten ja elinryhmien vakavia ja pysyviä toimintahäiriöitä. Teratogeneesi
Teratogeeni on näitä epämuodostumia aiheuttava aine; esimerkiksi alkoholi sekä monet lääkkeet voivat raskauden aikana käytettyinä aiheuttaa lapselle epämuodostumia. Ehkä lääketieteen historian tunnetuin teratogeeni oli talidomidi, jota käytettiin raskaudenaikaiseen pahoinvointiin ennen kuin sen voimakkaat teratogeeniset vaikutukset tiedettiin. Avaskulaarinen nekroosi
Tärkeimmät riskitekijät ovat luunmurtuma, nivelten sijoiltaan meno, alkoholismi, ja pitkäaikainen steroidi annosten käyttö. Muita riskitekijöitä ovat sädehoito, kemoterapia ja elinsiirrot. Osteonekroosiin on yhdistetty myös syöpä, lupus, sirppisoluanemia, HIV-infektio, Gaucherin tauti ja Caisson tauti. Tila voi esiintyä myös ilman selvää syytä. Rottweiler
Kookkaana rotuna rottweilerilla on erityisesti syytä kiinnittää huomiota lonkkanivelen ja kyynärnivelen kasvuhäiriöön, sillä pahalaatuiset luuston kehityshäiriöt voivat invalidisoida koiran. Kehityshäiriöiden syntyyn vaikuttavat paljolti pennun ruokinta ja liikunta, perinnöllisten tekijöiden lisäksi. Erilaiset silmäsairaudet, kuten harmaakaihi eli HC, ovat myös yleistymässä rottweilerilla. Myös monet ihmisillekin tutut taudit, kuten syöpä, sydänvika jne. ovat rottweilerin ennenaikaisen poismenon syynä. Yksinäisyys
Tässä kohdassa on keskeistä ilmiö nimeltä irrationaalisuuden transmissio. Se tarkoittaa sitä, että lapset oppivat häiriintyneitä ajatustapoja yrittäessään pysyä sisällä perheensä häiriintyneessä maailmassa, jolloin juuri tämä pyrkimys vieraannuttaa perheen ulkopuolisesta maailmasta - perheterapiatapauksista saatu tulos (Lidz, T. The family and the transmission of Schizophrenia. Teoksessa: Rosendahl, D. & Kety, S. (eds.) The transmission of Schizophrenia. Oxford: Pergamon Press). Myös niin sanottu valeyhteys on keskeinen ilmiö seuraavasti: Lapsen vanhempien uskontokunnalla ei muuten ole vaikutuksia alkoholismin syntyyn, mutta uskonnollisia tapoja noudattavat kodit, joissa valeyhteys on sellaista, että ei ole havaittavissa kyseisen uskon omakohtaista todeksi elämistä, edistävät alkoholismia(McCord,W. & McCord, J. Origins of alcoholism. Stanford:Stanford University Press 1960). Älykkyysosamäärä
Heritabiliteettia koskevat tulokset on saatu länsimaissa ja Japanissa tehdyistä tutkimuksista. Vähemmän kehittyneissä maissa, joissa aliravitsemus ja sairaudet ovat suuria ongelmia, ympäristötekijät saattavat selittää suuremman osan ÄO:n vaihtelusta populaatiossa kuin kehittyneissä maissa. Sikiön alkoholioireyhtymä
Raskaudenaikainen alkoholialtistus voi aiheuttaa erityisesti keskushermostoon pysyvän toimintahäiriön, jonka vaikeusaste riippuu alkoholialtistuksen määrästä, altistuskertojen huippupitoisuuksista sekä altistuksen kestosta suhteessa raskauden kestoon. Myös sillä missä sikiönkehityksen vaiheessa altistus tapahtuu on merkitystä erityisesti oirekuvan kannalta. Keskushermoston toimintahäiriö vaihtelee kehitysvammaisuudesta lieviin oppimisvaikeuksiin, joista merkittävimmät ovat tarkkaavaisuushäiriö ja matemaattiset erityisvaikeudet. Lapsilla on myös taipumusta käytöshäiriöihin, joiden syntyyn myötävaikuttavat epävakaat elämänolosuhteet. Alkoholismi
Runsaaseen alkoholinkäyttöön liittyvä hermoston vahingoittuminen on mittava terveysongelma ja esimerkiksi valkean aivoaineen kato on alkoholisteilla maksakirroosiakin yleisempää. Valkean aivoaineen kadon oireena on dementiaa, joka voidaan todeta neuropsykologisin testein keskimäärin joka toisella alkoholin suurkuluttajalla. Lievän dementian on toisinaan havaittu korjaantuvan pitkän raittiin kauden aikana. Sen sijaan pikkuaivojen etuosa näyttää tuhoutuvan usein pysyvästi, ja tyypillinen oire alkoholin aiheuttamassa pikkuaivoatrofiassa on kävelyn epävarmuus. Vakavimpia aivovaurioita ovat kuitenkin tapaturmien kautta syntyneet aivovammat, joista yli puolet on saatu juovuksissa. Tapaturmien aiheuttamat aivovammat ovat alkoholisteilla kolme kertaa yleisempiä kuin väestössä keskimäärin. Alkoholi lisää myös aivovaltimotukoksen ja lukinkalvon alaisen vuodon riskiä. Alkoholin pitkäaikaiskäyttö voi aiheuttaa lähes minkä tahansa neurologisen oireen tai löydöksen. CP-vamma
CP-vamma on liikuntavamma eikä yksinään vaikuta muuhun aivotoimintaan. Toisaalta CP-vammaan voi liittyä liitännäisvammoja, joista yleisimpänä puhevamma (80 %:lla CP-vammaisista). Muita lisävammoja voivat olla esimerkiksi hahmotushäiriöt (n. 50 %), epilepsia (30 %), vaikea henkinen kehitysvammaisuus (25 %) sekä kuulo- ja näkövammat (10–15 %). CP-vamman ei ole ainakaan itsessään todettu heikentävän yksilön elinajanodotetta. CP-vamma
CP-vamma, ICD-tautiluokituksessa CP-oireyhtymä () on syntymässä tai varhaislapsuudessa saatu pysyvä aivovaurio, joka vaikeuttaa vartalon liikkeiden hallintaa ja lihaskoordinaatiota. Vamman aiheuttaa vaurio yhdellä tai useammalla aivoalueella, jotka säätelevät liikkumista ja liikkeiden hallintaa. Vaurio voi tapahtua raskauden aikana, pian syntymän jälkeen tai varhaislapsuudessa mutta kuitenkin ennen kolmatta ikävuotta. CP-vamman todennäköisyyttä kasvattava riskitekijä on yli 35 vuoden synnytysikä. Kannabis
Kannabista raskausaikana polttaneiden äitien lapsilla on tavattu alhaisempaa syntymäpainoa ja hidastunutta kasvua. Käyttö odotusaikana lisää ennenaikaisen synnytyksen riskiä. Kannabiksen käyttö raskauden aikana saattaa aiheuttaa lapselle leukemiariskiä ja kognitiivisten kykyjen ja koulumenestyksen heikentymistä myöhemmällä iällä. Kannabiksen vaikuttaja-aine erittyy äidinmaitoon ja imettäessä vauvalle. Sikiön alkoholioireyhtymä
Tutkimukseen perustuva tieto alkoholin käytöstä ja sen vaikutuksista imetyksen aikana on vähäistä. Imettävän äidin satunnainen, kohtuullinen alkoholin käyttö ei ole este imetykselle. Sen sijaan säännöllistä ja etenkin humalajuomista tulisi välttää lapsen fyysisen ja psyykkisen turvattomuuden sekä muun muassa varhaiseen vuorovaikutukseen kohdistuvien kielteisten vaikutusten ja etenkin hoidon laiminlyönnin vaaran takia jos äiti vastaa lapsen hoidosta ollessaan päihtyneenä. Alkoholijuomien käyttö
Alkoholinkäyttö voi aiheuttaa sikiön keskushermostoon pysyvän toimintahäiriön, jonka vaikeusaste riippuu alkoholialtistuksen määrästä, altistuskertojen huippupitoisuuksista sekä altistuksen kestosta suhteessa raskauden kestoon. Asetaldehydi
Asetaldehydi on karsinogeeninen ihmiselle. Vuonna 1988 kansainvälinen syöväntutkimusyksikkö totesi: Eläinkokeiden perusteella on saatu asetaldehydin (päämetaboliitti etanoli) karsinogeenisuudesta riittävästi todisteita. Lokakuussa 2009 IARC päivitti asetaldehydin luokituksen, jonka mukaan asetaldehydi, jota on ja syntyy sisäsyntyisesti alkoholijuomissa, on ryhmän 1 karsinogeeni. Lisäksi asetaldehydi vahingoitaa DNA:ta ja aiheuttaa epänormaalia lihasten kehitystä, sillä se sitoutuu proteiineihin. Kaksostutkimus
Perinnöllisyysarvio ei myöskään kerro suoraan siitä, missä suhteessa ympäristötekijöillä on vaikutusta piirteen ilmenemiseen. Esimerkiksi kehitysvammaisuutta aiheuttavaa PKU-tautia eli fenyyliketonuriaa pidetään hyvin perinnöllisenä tautina, jonka kehittyminen voidaan kuitenkin estää oikeanlaisella ja varhain aloitetulla ruokavaliolla, joka sisältää mahdollisimman vähän fenyylialaniini-aminohappoa. Myös esimerkiksi psykologi David Mooren esittämä analogia lumihiutaleiden muodostumisesta maapallon napa-alueilla ilmentää asiaa. Lumihiutaleiden muodostuminen edellyttää sekä suhteellista kosteutta että alle -5 C° asteen lämpötilaa. Koska molemmilla napa-alueilla lämpötila pysyy alle viiden asteen, lumihiutaleiden muodostumiseen liittyvä vaihtelu selittyy sekä pohjois- että etelänavalla kosteuden vaihtelulla. Tämä ei tarkoita, etteikö lämpötilalla olis olennainen vaikutus lumihiutaleiden muodostumiseen. Se vain sattuu pysymään vakaana tutkituilla alueilla. Toisaalta trooppisilla alueilla kuten Costa Ricassa lumihiutaleiden muodostumista selittää ainostaan lämpötilan vaihtelu (Costa Rican vuorenhuipuilla on kylmempää). Näin ollen perinnöllisyysarvio ei kerro mitään kausaliteetista, eli geenien ja ympäristötekijöiden vaikutuksesta piirteiden kehitykseen. Äitiyskuolleisuus
Jopa 99 prosenttia kaikista äitiyteen menehtyneistä tapahtuu kehitysmaissa ja enemmistö näistä on ehkäistävissä. Äitiyskuolleisuuden todennäköisyys ja kuolleisuuteen vaikuttavat kriittiset osatekijät vaihtelevat paljon maasta toiseen. Vaihtelu voi olla merkittävää myös maan sisällä. Esimerkiksi syrjäseudulla, vähiten kehittyneessä maassa asuvan naisen pääsy kätilön, lääkärin tai muun koulutetun terveydenhoitohenkilökunnan, neuvolan tai terveyssaseman luo voi olla hankalaa huonojen liikenneyhteyksien tai muuten vaikean tavoitettavuuden tai palvelujen vähäisen tarjonnan johdosta. Alkoholijuomien käyttö
Alkoholin käytön yhteyttä keuhkosyövän syntyyn on tutkittu, mutta yhdysvaltalaisen syöpäjärjestön teettämässä tutkimuksessa kasvaneesta riskistä ei saatu viitteitä. Jotkut tutkimukset väittävät toista, mutta useimmat tutkijat uskovat mahdollisen yhteyden johtuvan siitä, että alkoholin käyttäjät myös tupakoivat muita yleisemmin. Juomisen vaikutus eturauhassyövän riskiin ei ole huomattava. Myöskään leukemian syntyyn alkoholin kulutuksella ei tiedetä olevan osuutta. Kaksoset
Niin sanottu Hellinin sääntö kertoo ihmisellä kaksosraskauden todennäköisyydeksi noin 1/85, kolmosraskauden 1/85 ja nelosraskauden 1/85. Aasialaisperäisillä kaksosia esiintyy valkoihoisia harvemmin, afrikkalaisperäisillä useammin. Äidin iän ja synnytysten määrän lisääntyessä kasvaa myös kaksosraskauden esiintyvyys samoin kuin niihin liittyvät riskit kuten keskosuus ja sikiökuolemat. Gary Steinmanin mukaan vegaaninaisten, jotka eivät käytä ollenkaan maitotuotteita, todennäköisyys saada kaksoset on vain viidesosa vegetaristien ja sekasyöjien vastaavasta todennäköisyydestä. Alkoholijuomien käyttö
Tiedelehti Lancetissa julkaistun tutkimuksen mukaan haitallisin päihde tai huume Iso-Britanniassa on alkoholi, sitten heroiini, crack, metamfetamiini, kokaiini, tupakka, amfetamiini, kannabis, GHB, bentsodiatsepaami. Muun muassa anaboliset steroidit, ekstaasi, LSD ja sienet olivat selvästi edellisiä vähemmän haitallisia. Huumeista vain heroiini, crack ja metamfetamiini ovat alkoholiakin haitallisempia käyttäjälle itselleen. Tulokset olivat melko riippumattomia siitä, miten eri haittavaikutuksia painotettiin. Sikiön alkoholioireyhtymä
Alkoholin vaikutukset sikiöön olisivat toisaalta täysin ennalta ehkäistävissä. Suomessa syntyy vuosittain noin 600-650 sikiöaikana alkoholille altistunutta lasta. Tutkimusten perusteella voidaan karkeasti arvioida, että raskaana olevista naisista ainakin 3–5 % ja korkeimpien arvioiden mukaan kuusi prosenttia käyttää alkoholia yli riskirajan (yli 10 alkoholiannosta viikossa tai yli 5 annosta päivässä). Tämän perusteella on arvioitu, että vuosittain 3600 – 6000 sikiötä on vaarassa vaurioitua päihteiden takia. Halmesmäen mukaan esimerkiksi Helsingin Naistenklinikan äitiyspoliklinikalla, jossa on toiminut vuodesta 1983 hal-poliklinikka, on hoidettu noin 1 500:aa raskaana olevaa huumeita, alkoholia tai lääkkeitä väärinkäyttävää päihdeäitiä. Osa heistä on asioinut poliklinikalla useammankin raskauden aikana, mutta Halmesmäen mukaan vain harvoin ongelmat ovat vuosien varrella vähentyneet. Delirium tremens
Alkoholi lamauttaa hermosoluja tehostamalla GABA-välittäjäaineen vaikutusta GABA-A-reseptoreiden toimintaan ja samalla vähentämällä sen vastavaikuttajan glutamaatti-välittäjäaineen vaikutusta NMDA-reseptoreissa (GABA jarruttaa hermosolujen toimintaa ja glutamaatti kiihottaa). Pitkäaikainen alkoholinkäyttö aiheuttaa toleranssin kehittymiseen alkoholin lamauttaville vaikutuksille, joka ilmenee GABA-A-reseptoreiden määrän vähentymisenä ja samanaikaisena NMDA-reseptoreiden herkkyyden lisääntymisenä. Alkoholinkäytön äkillinen lopettaminen aiheuttaa tällöin kiihottavien välittäjäaineiden ylijäämän hermostoon eli "yliaktiivisuustilan", jonka kliinisinä merkkeinä ovat vieroitusoireet ja kouristelut. Toistuvat vieroitusoireet johtavat lisääntyneeseen alttiuteen sairausjaksoille, minkä seurauksena juomishimo ja vieroitusoireet vaikeutuvat ja alttius kouristuksille sekä delirium tremensille lisääntyvät.
Juoppohulluuden hoito tapahtuu yleensä yleissairaalassa, ja usein käytetään lääkkeitä, kuten bentsodiatsepiinia ja haloperidolia. Metyylielohopea
Kaikkein herkimmin vaikutukset kohdistuvat kehittyvään sikiöön. Tulokset normaalista ravinnosta saatavan metyylielohopean vaikutuksista ovat toistaiseksi ristiriitaisia, koska kahdessa erittäin paljon kalaa käyttävässä väestössä on saatu erilainen tulos, Färsaarilla on nähty lievän hermoston kehityksen hidastumisen liittyvän suureen metyylielohopeapitoisuuteen mutta Seychelleillä ei. Suomessa on kuitenkin suositeltu, ettei raskaana olevien tulisi käyttää haukea lainkaan. Diabetes
Lehmänmaitoa on pidetty eräänä altistavana tekijänä. Lehmänmaidon insuliini- ja valkuaisainepitoisuus voi olla perimmäinen syy. Maidossa esiintyvän insuliinin vaikutuksesta on jo tutkimusnäyttöä. Insuliinin poistaminen äidinmaidonkorvikkeesta vähensi lapsilla mitattuja diabetesta ennakoivia autovasta-aineita. Myös lehmänmaidon ottaminen lapsen ruokavalioon varhaisessa vaiheessa voi olla osasyynä. Beckwith–Wiedemannin oireyhtymä
Vammautuneiden henkinen kehitys on pääsääntöisesti normaalia. Joskus saattaa kuitenkin esiintyä kehitysvammaisuutta, sillä verensokerin huomattava mataluus aiheuttaa toisinaan mikrokefaliaa, pienipäisyyttä, ja hidastaa aivojen kehittymistä. Oireyhtymästä kärsivistä kuitenkin vain arviolta 4 % on keskitasoisesti tai vaikeasti kehitysvammaisia. Hieman yleisempää on synnynnäinen sydänvika. Harvoin esiintyy liikasormisuutta ja synnynnäisiä kasvaimia. Aspergerin oireyhtymä
Ympäristötekijöiden aiheuttamien geneettisten ja epigeneettisten prosessien osuuden arvioidaan olevan lievien autismin kirjon tilojen kohdalla noin 50 prosenttia loppujen 50 prosentin johtuessa vanhemmilta perityistä geneettisistä muunnoksista. Tällaisia ympäristötekijöitä ovat esimerkiksi raskaana olevan äidin sairaudet, synnytyksenaikaiset komplikaatiot sekä sikiön altistuminen vierasaineille. Esimerkiksi masennuksen hoidossa yleisesti käytettyjen SSRI-lääkkeiden nauttiminen alkuraskauden aikana nelinkertaistaa riskin saada autismin kirjolla oleva lapsi ja epilepsian, kaksisuuntaisen mielialahäiriön, migreenin, masennuksen ja skitsofrenian hoitoon käytetyn natriumvalproaatin nauttiminen alkuraskauden aikana jopa seitsenkertaistaa riskin synnyttää lapsi, jolla on autismin kirjon oireyhtymä. Eläinkokeissa on havaittu, että natriumvalproaatti aiheuttaa sikiön aivoihin samanlaisia poikkeavuuksia, joita esiintyy autisminkirjolaisilla. Alkoholijuomien käyttö
Alkoholi voimistaa egoa, lisää aggressiivisuutta ja aiheuttaa uhkarohkeutta, josta seuraa kohonnut onnettomuusalttius. Seitsemän kymmenestä Suomessa tehdystä väkivaltarikoksista on tehty alkoholin vaikutuksen alaisena. Sosiologit ovat havainneet korrelaation käytetyn alkoholin määrän ja väkivaltatapausten kasvun välillä. Alkoholin väärinkäyttö myös tuhoaa monien lapsien lapsuuden epäsuorasti vanhempien alkoholismin kautta, ja aiheuttaa monia muita sosiaalisia ongelmia kuten ongelmia avioliitoissa ja muissa ihmissuhteissa. Suurimpia alkoholin aiheuttamia yksittäisiä ongelmia on rattijuopumus. Kehitysvamma
Kehitysvammaisina syntyvien lasten osuus on pysynyt samansuuruisena sikiöseulonnoista ja terveydenhuollon kehityksestä huolimatta. Vain pieni osa kehitysvammoista voidaan diagnosoida sikiöaikana, ja lisäksi vaikeasti keskosena syntyvät jäävät nykyään aiempaa useammin henkiin.. Laitoksissa asuvat kehitysvammaiset kuolivat vielä 1970-luvulla keskimäärin parikymppisinä puutteellisen hoidon vuoksi. Asetaldehydi
Perintötekijät vaikuttavat alkoholin aineenvaihduntaan ja siten alkoholin aiheuttamiin tuntemuksiin. Jos alkoholin aineenvaihdunta on nopeampi, tulee ihmisellä jo juodessa epämiellyttäviä tuntemuksia. Sikiön alkoholioireyhtymä
Yhdysvaltojen Fetal Alcohol Study Group of the Research Society on Alcoholism asetti vuonna 1980 minimikriteerit FAS:lle jotka ovat edelleen voimassa. Seuraavassa nämä FAS:in kriteerit Rosettin (1980) mukaan:Alkoholin sikiölle vaarallisuutta arvioitaessa merkittävimmiksi osatekijöiksi on katsottu alkoholialtistuksen kesto, alkoholialtistuksen määrä vuorokautta tai viikkoa kohti, alkoholin huippupitoisuudet veressä sekä mahdolliset muut sen syntyyn myötävaikuttavat tekijät. Tutkimuksissa ei ole voitu määritellä raskaudenaikaiselle alkoholinkäytölle selkeää riskirajaa. Tämän vuoksi on parasta olla kokonaan nauttimatta alkoholia raskauden aikana. Turvallisuusrajan löytämistä vaikeuttaa paitsi objektiivisten juomatietojen puuttuminen myös se, että lievempiä kognitiivisia toimintahäiriöitä, jotka aiheuttavat suoriutumisen heikkoutta joka tulee esiin vasta kouluiässä, on vaikea mitata. On esitetty että alle kahden viikoittaisen alkoholiannoksen ei tiettävästi aiheuttaisi vaaroja sikiölle tai äidille.
Eräissä tuoreissa tutkimuksissa, jotka tosin perustuivat epäluotettavana pidettyyn äideiltä itseltään sekä juomisesta että lasten mahdollisista vaurioista saatuun tietoon, on esitetty että jopa alle kahden alkoholiannoksen päivittäistä käyttöä pidettäisiin mahdollisesti turvallisena. Se vastaa maksimissaan esimerkiksi 1/2 litran oluttölkin juomista vuorokaudessa. Epäillään myös, että kaikki alkoholin sikiölle aiheuttamat vaarat eivät selity suoraan vain juodun alkoholin määrällä vaan myös äidin mm. geneettisillä ja yksilöllisillä aineenvaihduntatekijöillä on merkitystä. Hedelmöityshoito
Koeputkihedelmöityshoidot lisäävät ilmeisesti myös jonkin verran lapsen riskiä saada synnynnäinen vamma. Ilmiön syyksi on ehdotettu sekä hedelmöityshoitotekniikoista johtuvia tekijöitä että hoitoja saavan parin hedelmättömyyden taustalla olevia syitä. Koeputkihedelmöityshoidossa sukusoluihin tai alkioihin mahdollisesti epäedullisesti vaikuttavia tekijöitä ovat muun muassa solujen viljelyolosuhteet, alkioiden pakastus ja sulatus, munasolujen viivästynyt hedelmöittyminen ja naisen saamat hormonilääkitykset. Toisaalta on mahdollista, että hoidoissa olevan naisen tai miehen hedelmättömyyden taustalla on syitä, jotka sinänsä saattavat johtaa lapsen suurentuneeseen riskiin saada synnynnäinen vamma. Vesien saastuminen
Kehitysmaissa käsittelemättömät ulosteet ja virtsa saastuttavat juomavettä. Ulosteiden mukana vesistöön kulkeutuu suolistobakteereja, jotka juomaveden kautta pääsevät maha-suolikanavan yläosiin ja aiheuttavat ripulia. Ripuli on yleinen lasten kuolinsyy kehitysmaissa. Seisovissa ja rehevissä pintavesissä esiintyy myös muun muassa koleraa ja malariasääskiä. Vuonna 2000 Afganistanissa ja Etiopiassa puhdasta juomavettä sai vain alle 25 prosenttia väestöstä. Fenyyliketonuria
Fenyyliketonuria (, PKU) on kehitysvammaisuutta aiheuttava perinnöllinen sairaus. Siitä kärsii maailmalla keskimäärin 1/25 000 lapsesta, mutta Suomessa vain 1/100 000 lapsesta. Tutkituista maista sairaus on yleisin Turkissa, jossa sitä sairastaa 1/2600 lapsesta. Downin oireyhtymä
Downin oireyhtymä on yleisin perintötekijöistä aiheutuvan kehitysvammaisuuden syy. Kaikista kehitysvammaisista noin 10 prosentilla on Downin oireyhtymä. Ei ole olemassa tyypillisesti kehittyvää Down-lasta eikä erityistä, juuri tälle oireyhtymälle sopivaa kuntoutusta. Kuitenkin varhaiskuntoutus, yleisten terveysongelmien seulonta, tarvittaessa lääkehoito, päiväkotihoito ja ammatillinen harjaantumiskoulutus voivat parantaa heidän yleistä kehittymistään ja parantaa elämän laatua.
Downin oireyhtymä ilmenee lapsilla muun muassa normaalia hitaampana kävelyn ja puheen oppimisena. Vain osasta down-lapsista tulee luku- ja kirjoitustaitoisia. He aloittavat koulunkäyntinsä usein harjaantumiskoulussa, mutta heitä on siirretty myös normaaliluokille. Downin oireyhtymän omaavat asuvat monesti kehitysvammaisten asuntolassa, mutta jotkut pärjäävät myös itsenäisesti. Nivelreuma
Yhdessä tutkimuksessa on havaittu pienentynyt riski sairastua nivelreumaan, jos tutkimuksen nainen on juonut 10 vuoden ajan säännöllisesti kolme tai useamman määrän alkoholijuomia viikossa. Tutkimuksessa tarkoitettu annos alkoholijuomia vastasi noin puolen litran tuoppia olutta, 150 ml viiniä tai 50 ml likööriä. Testeissä testattiin naisia, jotka olivat juoneet alkoholia, sekä vuonna 1987 että vuonna 1997. Naisia seurattiin seitsemän vuotta vuosina 2003–2009, kun he olivat 54–89-vuotiaita. Tällä aikaa 197 heistä sairastui reumaan. Alkoholia juoneilla riski sairastua oli tutkimuksen mukaan jopa 52 % alempi verrattuna täysraittiisiin. Tutkimuksessa kuitenkin huomautettiin, että enempi juopottelu on tutkimatonta aluetta, eikä sen vaikutuksia tiedetä. Toiset tutkimukset kuitenkin kieltävät nämä väitteet. Tutkimus toteutettiin 34 000:lle vuosina 1914–1948 syntyneille ruotsalaisille naisille.
Nivelreuma lukeutuu niin sanottuihin autoimmuunisairauksiin, missä kehon oma immuunijärjestelmä on kääntynyt osittain omaa elimistöä vastaan ja aiheuttaa liiallista tulehdusta ennen kaikkea nivelissä. 
Niveltulehduksessa tulehdussolujen erittämät aineet vaurioittavat nivelkalvoa.
Reaktio aiheuttaa nivelkalvon tulehduksen, jonka seurauksena nivelen synoviakudos lisääntyy.
Jos tulehdus jatkuu pitkään hoitamattomana , nivelen rusto rappeutuu ja sen alla olevaan luuhun muodostuu eroosiota.
Nivelreuman tarkka syy ei ole tiedossa, mutta elintavoilla ja perintötekijöillä ajatellaan olevan vaikutus sairauden syntyyn ja etenemiseen. Tupakoinnin katsotaan olevan nivelreumalle suurin ulkoinen altistava tekijä.
Nivelreuma kehittyy yleensä hitaasti, mutta sairaus voi myös alkaa äkillisesti, jolloin useat nivelet turpoavat yhtäaikaisesti. Verestä mitattaessa tulehdusarvot voivat olla hyvin korkeat tai normaalit. Reuman ensioireina voi olla nivelten, etenkin sormien ja varpaiden aamujäykkyys, arkuus ja turvotus ja oireet esiintyvät yleensä symmetrisesti. Nivelreumaan voi liittyä yleiskunnon laskua, väsymystä, ruokahaluttomuutta ja lievää kuumeilua. 
Kortisonipistoja käytetään ajoittain, mutta niiden jatkuvaa käyttöä tulee välttää haittavaikutuksien takia. 
Fysioterapeutin tavoitteena on parantaa ja ylläpitää nivelten liikkuvuutta ja toimintakykyä. 
Kestävyysliikunta parantaa aineenvaihduntaa ja verenkiertoa. Kehitysvamma
Useimmilla "vaikeasti kehitysvammaisilla" on huomattavia liikunnallisia häiriöitä ja muita lisäongelmia. Vaikea kehitysvammaisuus aiheuttaa ihmiselle jatkuvan tuen ja ohjauksen tarpeen. Jos on vaikea kehitysvamma, tarvitsee huomattavaa tukea asumisessa ja työtehtävien suorittamisessa. Pitkän kuntoutuksen avulla voi kuitenkin kehittyä melko itsenäiseksi henkilökohtaisissa päivittäisissä toimissa. Älykkyysosamäärä 20–34 viittaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Esimerkiksi Cri du chat  -oireyhtymää sairastavat ovat vaikeasti kehitysvammaisia. Bardet–Biedlin oireyhtymä
Bardet–Biedlin oireyhtymä on synnynnäinen häiriö, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta, liikalihavuutta, verkkokalvorappeuman sekä poikkeavuuksia sukupuolielinten, sormien, varpaiden ja munuaisten alueella. Potilaalla saattaa olla esimerkiksi liikasormisuutta ja -varpaisuutta, tai sormet tai varpaat saattavat olla kasvaneet yhteen. Verkkokalvorappeuma voi johtaa vaikeaankin näkövammautumiseen. Alkoholi ja syöpä
Yhdysvaltalaisen tutkimuksen mukaan naisten raskaudenaikainen alkoholinkäyttö nostaa lasten leukemian riskiä. Hovawart
Lonkkavikaa merkittävämmäksi terveysuhaksi ovat muodostumassa erinäiset autoimmuunisairaudet, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta, SA-ihosairaus, etenevä selkäydinrappeuma (DM) ja kurkunpäänhalvaus (LP). Rodussa esiintyy myös maksashunttia, sydänsairauksia ja vatsalaukunkiertymää. Silmäsairauksia tutkitaan hovawarteilta jonkin verran, mutta todetut tapaukset ovat varsin harvinaisia, harmaakaihi on niistä yleisin. Hovawart kasvaa nopeasti, ja on siksi altis nivelten ja luuston kasvuhäiriöille. Olka-, polvi- ja kyynärniveldysplasiaa tavataankin rodussa jonkin verran. Olkanivelen kasvuhäiriö on näistä kolmesta hovawartilla yleisin (yli puolet tapauksista), ja toisin kuin yleensä isoilla roduilla, kyynärnivelen kasvuhäiriö kaikkein harvinaisin. Kuten kaikilla koiraroduilla, syövät ja allergiat ovat yleistyneet. Missä määrin viimeksi mainitut johtuvat elinympäristöstän ja ruokavalion muutoksista ja missä määrin perimästä on epäselvää. Lowen oireyhtymä
Lowen oireyhtymä on X-kromosomin kautta resessiivisesti periytyvä perinnöllinen sairaus, joka johtaa näkö- ja kehitysvammaisuuteen. Lisäksi siihen kuuluu munuaisvaurio ja luustovikoja, monesti myös kouristuksia. Sairautta esiintyy ainoastaan pojilla. Näkövamma
WHO:n mukaan maailmassa on 285 miljoonaa näkövammaista ja heistä 39 miljoonaa on sokeita. Peräti 90 prosenttia kaikista näkövammaisista elää kehitysmaissa, ja arviolta 80 prosenttia kaikista näkövammoista voidaan hoitaa tai voitaisiin välttää. Näkövammaisista noin 65 prosenttia on näkövammaisia, ja ikääntyvässä maailmassa yhä useampi ihminen kuuluu riskiryhmään. Noin 19 miljoonaa lasta on näkövammaisia. Heistä 12 miljoonalla olisi helposti korjattavissa oleva taittovika, mutta noin 1,4 miljoonaa lasta on parantumattomasti sokeita. Suomessa näkövammasta kärsii arviolta 50 000 - 60 000 henkilöä. Heistä suurin osa on heikkonäköisiä; sokeita on noin 10 000. Sikiön alkoholioireyhtymä
Erityinen ongelma lapsen kannalta on se, että päihteitä käyttävä äiti harvoin kykenee usein hyvinkin vaikeahoitoisen lapsen kannalta riittävän hyvään vuorovaikutukseen ja vanhemmuuteen. Lapsi on usein huono syömään, unirytmi on häiriöaltista ja hän on vaikeasti lohdutettavissa. Kun näin vaativa vauva yhdistetään äidin päihderiippuvuuteen, varhaisen vuorovaikutuksen ongelmat ja kiintymyssuhteen ongelmat ovat jopa tyypillisiä. Usein itsekin impulssikontrollin häiriöihin altis äiti ja vaikeahoitoinen FASD-lapsi on riskialtis yhdistelmä lapsen kannalta. Useimmat heistä ovatkin sijoitettuna jo ennen kouluikää. Päihteitä käyttäville äideilleen useimmiten yksinhuoltoon jääneiden lasten elämään liittyy tyypillisesti vakavaa heitteillejättöä, lapsen tarpeisiin vastaamattomuuden ongelmia sekä hyvin usein erityyppistä lapsen kaltoinkohtelua. Lapsen kannalta tämäntyyppinen ympäristö edelleen heikentää hänen mahdollisuuksiaan kehittyä normaalisti ja kompensoida vammojensa aiheuttamia puutteita omien kehityspotentiaaliensa puitteissa. Varsin harvoin myöskään puhutaan siitä "FAS-lapsen noidankehästä", että eräät alkoholin voimakkaasti vaurioittamat FAS-lapset ovat niin vaikeasti hoidettavia, ja esimerkiksi vauvavaiheen itkuisuus ja hoivaan vastaamattomuus voi altistaa siihen, että heitä sijoitetaan jopa useaan paikkaan peräjälkeen vaikeahoitoisuudesta johtuen. Myös tämä heikentää heidän ennustettaan. Parhaiten näyttävät eräiden tutkimusten näkökulmasta myöhemmin pärjäävän lapset jotka on sijoitettu jo ennen varhaisen vuorovaikutuksen ja kiintymyssuhteitten kannalta kriittistä kuuden kuukauden ikää ja joiden elämässä turvalliset kiintymyssuhteet ovat jatkuneet tähän samaan sijoitusympäristön lapselle läheisiin siitä lähtien katkeamatta. Synnynnäinen sairaus
Synnynnäiset vaivat voivat johtua geenivirheestä, kohdunsisäisestä ympäristöstä, elinten morfogeneesin virheestä, infektiosta tai kromosomaalisesta virheestä. Vaivan vakavuus riippuu raskauden aikaisen ja jälkeisen tilojen välisestä monimutkaisesta vuorovaikutuksesta. Tutkimukset eläimillä osoittavat, että äidin (ja mahdollisesti isänkin) ruokavaliolla, vitamiineilla, glukoosin saannilla jo ennen ovulaatiolla ja raskautta on vaikutus sikiön kehitykseen, kasvuun ja mahdollisiin vaivoihin. Synnynnäistä sairautta aiheuttavaa ulkoista ainetta kutsutaan teratogeeniksi. Suursnautseri
Suursnautsereilla esiintyy perinnöllisinä sairauksina lonkkanivelen kasvuhäiriötä, jonkin verran silmäsairauksia (lähinnä PHTVL/PHPV eli persistent hyperplastic tunica vasculosa lentis / persistent hyperplastic primary vitreous eli sikiöaikaisen verisuonijäänteen aiheuttama silmän kehityshäiriö) sekä kilpirauhasen vajaatoimintaa. Vuonna 2005 tehdyssä terveystutkimuksessa todettiin suursnautsereiden olevan tapaturma-alttiita ja niillä esiintyy perinnöllisten sairauksien lisäksi virtsatietulehduksia ja syöpää. Suursnautsereiden keski-ikä on noin kahdeksan vuotta. Suursnautseri kuuluu Suomen Kennelliiton Perinnöllisten vikojen ja sairauksien vastustamisohjelmaan PEVISAan. Suursnautserilla on lonkkakuvauspakko ja rekisteröinnin alaraja on lonkkakuvauslausunto C. Myös molempien vanhempien silmät on tutkittava ennen pennuttamista. Nämä säännöt ovat voimassa 31.12.2008 asti. Alkoholikardiomyopatia
Alkoholikardiomyopatia on dilatoivan kardiomyopatian eli laajentavan sydänlihassairauden muoto. Se voidaan todeta henkilöllä, jolla on liialliseen alkoholinkäyttöön viittaavia löydöksiä, sydämen vajaatoiminta ja dilatoivaa kardiomyopatiaa tukevaa näyttöä. Monet raportit viittaavat siihen, että naiset ovat miehiä alttiimpia alkoholin kardiotoksisille vaikutuksille. Lähinnä alkoholikardiomyopatiaa tavataan vähintään keski-ikäisillä henkilöillä; se on harvinaisempi alle 40-vuotiailla. Kehityksellinen kielihäiriö
Kehitykselliseen kielihäiriöön liittyy kohonnut sosiaalisten, emotionaalisten ja mielenterveyden ongelmien riski . Isossa-Britanniassa tehdyssä tutkimuksessa 64 % 11-vuotiasta lapsista, joilla oli kehityksellinen kielihäiriö, ylitti kliinisen kynnyksen psykiatristen ongelmien kyselyssä, ja 36 % lapsista koki säännöllistä kiusaamista, verrattuna 12 prosenttiin tyypillisesti kehittyneestä vertailuryhmästä . Pitkittäistutkimukset osoittavat, että yksilöillä, joilla lapsena diagnosoitiin kehityksellinen kielihäiriö ja vaikeuksia puheen ymmärtämisessä, oli aikuisiässä normaalia korkeampi työttömyysaste, enemmän sosiaalista eristäytymistä ja psykiatrisia häiriöitä . Niillä lapsilla, joiden ongelmat olivat lievempiä, ja jotka eivät tarvinneet erityisopetusta, oli suotuisampi kehitys . On olemassa myös suojaavia tekijöitä, jotka voivat olla ehkäisemässä pitkäaikaisiin kielellisiin vaikeuksiin liittyvien riskien realisoitumista. Tällainen suojaava tekijä voi olla esimerkiksi lapsen sosiaalisuus . Alkoholi ja syöpä
Alkoholin pitkäaikainen suurkulutus johtaa maksakirroosiin 10–20 %:lla suurkuluttajista tavallisesti vähintään kymmenen vuoden juomisen jälkeen. Maksakirroosi on maksasyövän tärkein riskitekijä. Noin 90 %:lla maksasyöpään sairastuneista on kirroosi. Kirrootikoista 10–20 %:lle kehittyy hepatosellulaarinen karsinooma. Sikiön alkoholioireyhtymä
On keskusteltu siitä, alkoholin vaikutukset sikiöön olisivat täysin ennalta ehkäistävissä. Aika ajoin Suomessa onkin keskusteltu siitä, että juomisen lopettaminen pelastaisi lapsen tulevaisuuden, mutta naisen subjektiivinen oikeus juoda läpi raskauden on Suomessa niin vahva, että se ylittää lapsen oikeuden syntyä terveenä. Kehitysvamma
Kehitysvammaisilla on myös muuta väestöä useammin motoriikan vaikeuksista aiheutuvia ruumiillisia toimintarajoitteita tai vuorovaikutukseen liittyviä ongelmia. Kehitysvammaiseksi ei kuitenkaan luokitella henkilöä, jolla on toimintarajoitteita ainoastaan motoriikassa tai vuorovaikutuksessa, vaan kehitysvammaisuudella viitataan heikkolahjaisuutta suurempiin puutteisiin ymmärtämiskyvyssä ja muussa älyllisessä suoriutumisessa. Autismi
Autismi ei ole kehitysvamma, vaikka suurimmalla osalla autisteista onkin todettavissa älyllinen kehitysvammaisuus. Koko autisminkirjossa kehitysvammaisuuden esiintyvyys on noin 15 %. On myös laaja-alaisia oppimisvaikeuksia. Jos autismiin liittyy älyllinen kehitysvamma tai puhumattomuutta, henkilö luokitellaan vaikeavammaiseksi. Vaikeavammaisista autisteista käytetään Yhdysvalloissa usein epävirallista nimitystä "low functioning" tai "Low Functioning Autism" eli LFA, millä viitataan siihen, että henkilö tarvitsee jatkuvaa apua selviytyäkseen arkisista perustoiminnoista. Muiden Kannerin autistien tapauksessa käytetään nimitystä "High Functioning Autism" eli HFA, joka käännetään usein lieväksi autismiksi. Näiden nimekkeiden käyttö ei ole kuitenkaan vakiintunutta, ja lievällä autismilla tarkoitetaan Yhdysvalloissa usein myös Aspergerin oireyhtymää. Vesien saastuminen
Kehitysmaissa noin 80 prosenttia sairauksista johtuu likaisesta vedestä ja huonosta sanitaatiosta. Unicefin mukaan puhdas vesi, käymälät ja parempi hygienia voisivat vähentää kehitysmaiden ripulitapauksia 45 prosenttia ja yleisen bilhartsia-loisen tartuntoja 77 prosenttia. Unicefin projektikouluissa Nigeriassa lasten sukkulamatotauti väheni 77 prosenttia käymälöiden rakentamisen ja paremman hygienian ansiosta. Raskauskouristus
Raskauskouristus kuten raskausmyrkytyskin esiintyy useimmin tyypillisemmin ensimmäisessä raskaudessa ja nuorilla äideillä. Selityksenä olisi heidän tuore altistumisensa partnerin vasta-aineille. Tämän lisäksi naisella jo aiemmin alkanut verenkiertoperäinen sairaus (verenpainetauti, sokeritauti, munuaistauti tai -toimintahäiriö) tai veren hyytymishäiriö ovat raskausmyrkytyksen ja -kouristuksen riskiryhmää. Myös suuri istukka (monisikiöinen raskaus, rypäleraskaus) altistaa raskauskouristukselle. Asiaan vaikuttaa lisäksi perinnöllinen tekijä: naisilla, joiden äiti tai sisar on kärsinyt oireesta, on toisia korkeampi riski. Raskausmyrkytyksestä kärsineillä naisilla on kohonnut riski saada raskausmyrkytys tai -kouristus seuraavassa raskaudessaan. Keuhkoödeema on melko tavallinen raskauskouristuksen komplikaatio, jonka saa noin kolme prosenttia potilaista. Useimmiten sen aiheuttaa liika suonensisäinen neste. Kuurosokeus
Nykyisin synnynnäisen kuurosokeuden tavallisimpia aiheuttajia ovat erilaiset harvinaiset oireyhtymät. Niiden vaikutukset eivät välttämättä rajoitu kuulonäkövammaan, vaan ne voivat vaikuttaa muihinkin elimiin. Yksi mahdollinen syy on vuonna 1977 kuvattu monimuotoinen CHARGE-oireyhtymä. CHARGE-syndroomaisista arviolta 75 prosenttia on näkövammaisia ja 92 prosenttia kuulovammaisia. Siksi on yleistä, että CHARGEen sairastunut kärsii molempien aistien vajavuudesta. CHARGE on kuitenkin harvinainen sairaus, josta kärsii arviolta yksi 12 000:sta elävänä syntyneestä lapsesta. Kehitysvamma
Kehitysvammaisuus johtuu synnynnäisestä neurologisesta häiriöstä tai kehitysiässä saadusta sairaudesta, viasta tai vammasta. Ne voivat johtua joko perimästä, raskaudenaikaisista syistä, synnytyksen yhteydessä sattuneista vaurioista, tapaturmista tai lapsuusiän infektioista. Synnynnäiset Downin oireyhtymä, Fragile-X-oireyhtymä ja Cornelia de Lange -oireyhtymä ovat kehitysvammaisuuden yleisimmät aiheuttajat. Myös äidin korkea ikä tai raskaudenaikainen huumeiden tai alkoholin käyttö tai tupakointi lisäävät kehitysvammaisuuden riskiä. Suurin osa kehitysvammaisuutta aiheuttavista sairauksista on hyvin harvinaisia. Noin kolmanneksessa tapauksista kehitysvamman syytä ei kyetä selvittämään. Kehitysvamma
Suomen väestöstä noin 0,75 prosentilla eli 40 000 ihmisellä arvioidaan olevan kehitysvamma. Kehitysvammaisuus on miehillä selvästi yleisempää kuin naisilla. Mikäli älyllisessä toiminnassa ilmenee muutoksia vasta aikuisiällä kyseessä ei ole kehitysvamma, vaan aivovamma tai dementia. Meningomyeloseele
MMC:tä voivat aiheuttaa myös useat myrkyt ja jotkut lääkkeet. Esimerkiksi runsaan alkoholin käytön, aspiriinin ja joidenkin epilepsialääkkeiden on todettu lisäävän hermostoputken sulkeutumishäiriön riskiä. Jos tiettyjä epilepsialääkkeitä käytetään raskauden ensimmäisellä kolmanneksella, MMC:n riski nousee 1–2 prosenttia. Useiden tutkimusten mukaan raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikainen kuume, saunominen tai muu ruumiinlämpötilan nousu lisää hermostoputken sulkeutumishäiriön todennäköisyyttä. Hermostoputken sulkeutumishäiriön voi mahdollisesti aiheuttaa myös ionisoiva säteily, jonka tiedetään aiheuttavan monenlaisia virheitä alkionkehitykseen. Sikiön alkoholioireyhtymä
Esimerkiksi Norjassa raskaana oleva päihdeongelmainen nainen voidaan ottaa vastentahtoisesti hoitoon, mikäli se katsotaan välttämättömäksi. Tulokset ovat olleet hyviä. Lapset syntyvät paremmassa kunnossa ja normaalipainoisempina, ja osa äideistä pääsee kuiville pysyvästi tai pitkäksi ajaksi.