Mitkä kromosomit määrittelevät sukupuolen?
Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi.
Telomeraasi
Telomeraasi on ribonukleoproteiini-entsyymi, joka tehtävänä on ylläpitää telomeerejä, kromosomin päitä suojaavaa lopetusjaksoa. Kromosomin DNA:n päät lyhenevät aina kun solut jakautuvat mitoosissa. Lopulta telomeerijakso kuluu pois ja kromosomi vaurioituu. Telomeraasi suojaa DNA-ketjun päiden telomeerejä lyhenemiseltä, ja mahdollistaa koko kromosomin monistamisen aivan loppuun asti. Kasvuhormoni
Kasvuhormoni (GH) eli somatotropiini on aivolisäkkeen etulohkosta erittyvä hormoni. Se säätelee muun muassa kasvua. Kasvuhormoni vaikuttaa pääasiassa maksassa muodostuvien kasvutekijöiden (IGF-1) kautta. 21–26-vuotiailla naisilla kasvuhormonia on 80 kertaa enemmän kuin samanikäisillä miehillä. Sukupuolisolu
Kasveilla koiraspuoliset sukusolut kehittyvät siitepölyhiukkasen emosolusta (), läpikäyvät meioosin ja sen jälkeen pari mitoosia. Siitepölyhiukkanen sisältää kolme haploidia tumaa. Nainen
Nainen on toinen ihmisen biologisista sukupuolista, naaraspuolinen ihminen. Naiseksi kutsutaan yleensä vain aikuista naispuolista henkilöä, kasvuikäisestä naisesta käytetään nimitystä tyttö. Muiden nisäkäsnaaraiden tapaan naisen biologisia tunnusmerkkejä ovat muun muassa XX-sukupuolikromosomipari, synnytyselimet (emätin, kohtu, munasarjat) ja maitorauhaset imettämistä varten. Naiset ovat keskimäärin miehiä pienikokoisempia ja heidän äänialansa on keskimäärin korkeampi. Papilloomavirukset
Niin sanotut korkean riskin HPV-virukset (mm. 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45 ja 51) altistavat naispuoliset kantajansa kohdunkaulan syövälle. Useimmissa tutkimuksissa lähes kaikki kohdunkaulan syöpään sairastuneista naisista ovat saanet HPV-infektion ennen sairastumista. Näitä korkean riskin alatyyppejä tunnetaan 13kpl, mutta väestötasolla kaksi merkittävintä alatyyppiä ovat tyypit 16 ja 18, jotka aiheuttavat yli 70 % kaikista syöpätapauksista. Miehillä nämä korkean riskin alatyypit voivat aiheuttaa syöpää penikseen, peräsuoleen ja nieluun. Homoseksuaalisuus
Baileyn ja Pillardin homomiehillä vuonna 1991 tekemässä geenitutkimuksessa on tutkittu miesten homoseksuaalisuuden periytyvyyttä. Homoseksuaalisuus ei ole 100-prosenttisesti periytyvää, mikä tekee siitä multifaktoriaalisesti periytyvää, mikä tarkoittaa että homoseksuaalisuuden ilmenemiseen vaikuttavat muutkin tekijät kuin vain geenit. Bailey ja Pillard ovat tehneet lesboilla vuonna 1993 vastaavan tutkimuksen, jossa geenien vaikutus naisten homoseksuaalisuuteen (lesbouteen) on yhtä suuri kuin miehillä. Tutkimusten mukaan kuitenkin jopa identtisten kaksosten joilla on ollut sama kasvuympäristö, seksuaaliset suuntautumiset voivat olla toisistaan poikkeavia. Geenit selittävät identtisten kaksosten homoseksuaalisuudesta vain 52 prosenttia. Identtisistä kaksosista kummatkin ovat vain 20 prosentin todennäköisyydellä homoseksuaaleja. Murrosikä
Sekundaariset, eli toissijaiset sukupuoliominaisuudet tarkoittavat muita kuin sukupuolielinten eroavaisuuksia sukupuolten välillä. Ne kehittyvät suunnilleen samaan aikaan kuin sukukypsyyskin saavutetaan. Yksi selkeimmistä murrosiän aikana kehittyvistä ihmisten sekundaarisistä sukupuoliominaisuuksista on miesten suurempi lihasvoima suhteessa naiseen. Ennen murrosikää tytöt ja pojat ovat suhteellisesti yhtä vahvoja, mutta murrosiän päätyttyä pojat ovat selkeästi tyttöjä vahvempia. Tytöillä selkeä murrosiässä kehittyvä sekundaarinen sukupuoliominaisuus ovat rinnat, jollaisia taas pojille ei tavallisesti kehity murrosiässä. Primaariset sukupuoliominaisuudet taas tarkoittavat eroja eri sukupuolten sukuelinten välillä, nekin kehittyvät murrosiän aikana lisää. Ihmisen haploryhmän tyyppi
Mitokondrio-DNA periytyy maternaalisesti, äidiltä lapsille, ja sisältää informaatiota vain äitilinjan historiasta. Y-kromosomi puolestaan periytyy isältä pojalle, ja kertoo paternaalisesta historiasta. Kaikkien ihmisen mitokondrioiden kantamuotoon on kirjallisuudessa yleensä viitattu raamatullisella nimellä Eeva, ja Y-kromosomien kantamuotoon nimellä Aatami. Kromosomistomutaatio
Aneuploidiassa yksittäisiä kromosomeja on kromosomistossa normaalista poikkeava määrä. Aneuploidian yleisin muoto on trisomia, jossa diploidisella yksilöllä on kromosomistossa yhtä kromosomia kahden sijasta kolme kappaletta. Harvinaisemmassa monosomiassa yksittäisiä kromosomeja on vain yksi. Esimerkiksi Downin syndrooma johtuu kromosomin 21 trisomiasta. Aneuploidiset mutaatiot eivät ole perinnöllisiä vaan ne syntyvät kehityshäiriöiden seurauksena. Sukupuolielin
Miehen sukupuolielimiä ovatKivekset tuottavat siittiöitä, joita tarvitaan lisääntymisessä. Siittiöt varastoituvat lisäkivekseen kiveksen pinnalle, josta ne siemensyöksyn myötä kulkeutuvat siemenjohdinta pitkin virtsaputkeen ja purkautuvat siemennesteen mukana elimistön ulkopuolelle. Kivekset ovat lisääntymisen kannalta miehen tärkeimmät sukupuolielimet. Ihmisrotu
Yhden ratkaisevista uusista havainnoista geno- ja fenotyyppisen vaihtelun uudelleenmäärittelemiseksi teki antropologi C. Loring Brace: kun muuntelut, joihin vaikuttavat luonnonvalinta, migraatio tai geneettinen ajautuminen, noudattavat maantieteellisiä rajoja, maantieteelliset muutokset ovat ”kliinejä”. Tämä näkökulma kohdisti huomion fenotyyppisiin eli ilmiasuun perustuviin rotumääritelmiin (esimerkiksi ihonväriin, pään muotoon tai hiustyyppiin perustuvat määritelmät) liittyvään ongelmaan, ne jättävät huomiotta useita muita tekijöitä (kuten veriryhmän), jotka eivät ole yhteneväisiä kyseisten rotumääritelmien kanssa. Niinpä antropologi Frank Livingstone päätteli, että koska kliinit ylittävät rodullisia rajoja, ”ei ole rotuja, vaan vain kliinejä”. Klinefelterin oireyhtymä
Pojilla, joiden kromosomisto on XXY, puberteetti alkaa suunnilleen normaalisti, mutta kehityksen edetessä he alkavat jäädä jälkeen ikätovereistaan. Usein kivekset kasvavat huomattavasti murrosiän alkuvaiheilla, ja saattavat saavuttaa jopa 3 senttimetrin pituuden, mutta pienevät jälleen muutamassa vuodessa sekä muuttuvat normaalia kiinteämmiksi, vaikka penis kehittyykin normaalisti. Aikuisen XXY-miehen kivesten tilavuus on miltei aina 10:tä kuutiosenttimetriä pienempi. Tämä yleensä saa aikaan naismaisia ja lapsimaisia ominaisuuksia. Useimmat Klinefelter-miehet ovat myös hedelmättömiä, ja osa hedelmällisistä Klinefelter-miehistä tulee vähitellen hedelmättömiksi. Osa Klinefelter-tapauksista todetaankin hedelmättömyyden syyn etsinnän myötä. Klinefelter-miehillä, joilla on vakava gynekomastia, on sama rintasyöpäriski kuin naisilla. Testosteronihoidolla, jonka vaste ja tarvekin ovat yksilöllisiä, voidaan aikaansaada kehon miehistyminen; muiden muassa karvoituksen voimistuminen, lihasvoiman kasvu ja normaali äänenmurros. Se vaikuttaa lisäksi keskittymiskyvyn ja itsetunnon parantumisena, normaalin seksuaalivietin heräämisenä sekä lisääntyneenä energisyyden määränä. Testosteronihoito ehkäisee lisäksi monia sairauksia, mm. nuorella iällä alkavaa osteoporoosia. Testosteronihoito ei kuitenkaan vaikuta kivesten kasvuun eikä hedelmällisyyteen eikä välttämättä estä rintojen kasvua. Gynekomastia voidaan parantaa leikkauksella, mutta vain noin kymmenesosalla Klinefelter-miehistä on tarvetta siihen. Sukupuolen määrittäminen
Sukupuolta ei voida aina määrittää genitaalien muodon perusteella (kts. intersukupuolisuus) ja anatominen sukupuoli voi olla myös ristiriidassa henkilön oman kokemuksen kanssa (kts. lääketieteellinen termi transsukupuolisuus). Vauvojen sukuelimiä muokataan usein myös kirurgisesti vastaamaan toista sukupuolta, mutta monet kansalaisjärjestöt ja esimerkiksi YK on tuominnut nämä toimenpiteet. Muutamissa maissa on otettu käyttöön kolmas sukupuolen määritelmä, jolla on pyritty ratkaisemaan tätä ongelmaa. Sukupuolisensitiivinen kasvatus
Tutkimusten mukaan lapset alkavat muodostaa konsepteja sukupuolista noin 2-vuotiaana ja valtaosa lapsista tietää olevansa tyttöja tai poikia täyttäessään 3 vuotta. Lapsi kehittää itselleen sukupuoli-identiteetin 3-5-vuotiaana ja alkaa ymmärtää mitä tarkoittaa olla miespuolinen tai naispuolinen. Lähes välittömästi sen jälkeen kun lapsi on tullut sukupuolitietoiseksi, lapsi alkaa kehittää sukupuolistereotyyppejä, joita lapsi soveltaa itseensä ja muihin antaakseen merkitystä omalle sukupuoli-identiteetille ja saadakseen ymmärrystä omasta sukupuoli-identiteetistään. Sukupuolisterotypiat ovat kehittyneitä jo 5-vuotiaana ja 5-7-vuotiaana sukupuolistereotypioista tulee jäykästi määriteltyjä.. Tutkimusten mukaan lapset muodostavat jäykkiä ja yhä jäykistyvämpiä uskomuksia sukupuolten käyttäytymisestä, mieltymyksistä ja piirteistä ensimmäisten elinvuosien aikana. Näiden stereotyyppien sisäistäminen voi suuresti muokata lapsen tavoitteita ja toimintaa. Myös lastenkirjoissa välittyy vahvoja viestejä sukupuolten stereotyyppisestä käyttäytymisestä. Lapset myös usein saavat positiivista palautetta, kun noudattavat sukupuolistereotypiaa. Näiden syiden vuoksi koulua edeltävä aika on kriittinen ajanjakso jolloin sukupuolistereotypioita vastaan voi taistella. Downin oireyhtymä
Ihmisen solussa on tavallisesti 46 kromosomia, mutta Downin oireyhtymässä lukumäärä on 47. Downin oireyhtymistä 95 prosenttia johtuu kromosomin 21 trisomiasta, joka syntyy meioosin aikana. Tällöin karyotyyppi on miehellä 47,XY+21 ja naisella 47,XX+21. Neljä prosenttia syndroomista johtuu kromosomin 21 ja kromosomin 13, 14 tai 15 translokaatiosta. Yhdellä prosentilla Downin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on kyse mosaikismista, joka syntyy vasta alkion jo kehittyessä. Mosaikismi johtaa siihen, että osassa ihmisen soluissa on trisomiaa ja osassa ei. Heillä saattaa olla muutamia tai kaikkia Downin oireyhtymään liittyviä oireita ja piirteitä. Transsukupuolisuus
Seurantatutkimukset varhaislapsuudesta asti tyttöinä kasvatetuista, karyotyypeiltään normaaleista syntymän yhteydessä mieheksi määritellyistä henkilöistä tukevat käsitystä synnynnäisesti määräytyneestä aikuisiän sukupuoli-identiteetistä, johon sosiaalisilla tekijöillä ja kasvatuksella ei ole vaikutusta. Kanadalainen mieheksi syntynyt David Reimer kasvatettiin tyttönä epäonnistuneen ympärileikkauksen tuhottua hänen peniksensä. Murrosiässä Reimer kuitenkin omaksui miehen sukupuoli-identiteetin ja korjasi myöhemmin sukupuolensa mieheksi. Seurantatutkimuksessa myös neljästätoista muusta XY-karyotyypin omaavasta miehestä, jotka kasvatettiin peniksen puuttumisen vuoksi syntymästään asti tyttöinä, kahdeksan identifioitui myöhemmin transmiehiksi ja kaikilla henkilöillä oli ainakin osittain miestyyppinen sukupuolirooli. Sukupuoli
Määrittävä suvullisen lisääntymisen ominaisuus eukaryooteilla ovat erot sukusolujen välillä sekä hedelmöittymistapahtuman binäärisyys. Kolmannen tyypin sukusoluja ei tunneta. Jopa niillä eliöillä, joilla sukupuolia on enemmän kuin kaksi - esimerkiksi ripsieläimillä, joilla on seitsemän sukupuolta, ja sienillä, joilta on löydetty 36 000 sukupuolta, lisääntyminen tapahtuu aina binäärisesti kahden yksilön välillä. P16
p16 eli CDKN2A () on kasvunrajoitegeeneihin kuuluva geeni. Se sijaitsee kromosomissa 9 (9p21) ja koodaa p16-proteiinia, josta tiedetään olevan useita transkriptiovariantteja. "P16"-geenin tehtäviin kuuluu muun muassa solusyklin säätely, ja mutaatiot geenissä saattavat lisätä joidenkin syöpien, esimerkiksi melanooman, riskiä. Tähtimadot
Tähtimadot lisääntyvät suvullisesti, sukupuolet ovat useimmiten erilliset. "Bonellia viridis" -tähtimadon lisääntyminen on klassinen esimerkki ympäristön vaikutuksesta sukupuolen määräytymiseen. Tämän länsieurooppalaisen lajin naaras on 6–8 cm pitkä. Koiras on kuitenkin vain noin millimetrin pituinen ja elää naaraan loisena (kääpiökoiras). Naaras erittää aineita, jotka vaikuttavat toukan sukupuolen määräytymiseen. Toukasta tulee koiras, kun se sattuu kiinnittymään naaraan kärsän tienoille. Muutoin siitä kehittyy naaras. Kives
Kiveksen tuottamia hormoneita ovat mieshormonit eli androgeenit. Näistä tärkein on testosteroni. Androgeenit saavat aikaan miehiset piirteet murrosiässä. Androgeenit ovat myös steroidihormoneja; ne parantavat suorituskykyä. Androgeeneja syntyy myös lisämunuaisen kuorikerroksessa, minkä takia niitä on myös naisilla, vaikkakin huomattavasti pienempinä pitoisuuksina. Suorituskykyä parantavan vaikutuksensa vuoksi ylimääräisen testosteronin käyttö luokitellaan urheilussa doping-käytöksi. Testosteroni
Testosteroni saa aikaan ihmisellä miesten sekundaariset sukupuoliominaisuudet kuten äänen madaltumisen, kasvon piirteiden miehistymisen, karheamman ihon, lihasten kehittymisen ja karvoituksen. Myös naisilla muun muassa häpykarvoituksen aiheuttaa sama hormoni, mutta naisen sukurauhasten erittämät testosteronipitoisuudet ovat paljon alhaisemmat, ja lisäksi naisen omat keltarauhas- ja estrogeenihormonit aiheuttavat estovaikutuksen useimmille testosteronin aiheuttamille ominaisuuksille, kuten äänen madaltumiselle ja parrankasvulle. Testosteroni kiihdyttää lihasten kasvua, joten sitä on käytetty dopingaineena. Miesten onkin helpompi saada kerätyksi itselleen treenaamalla lihasmassaa kuin naisten. Miesten testosteronitasot ovat kaikkein korkeimmillaan noin 25 vuoden iässä, mutta nopeampi lasku alkaa vasta kolmenkymmenen ikävuoden jälkeen. Testosteronitasot alkavat vähetä naisilla noin kolmenkymmenen ikävuoden jälkeen. Testosteronin tuotanto vähenee iän myötä huomattavasti ja sitä käytetään sekä miesten että naisten vaihdevuosihoidoissa. Kissojen värit
O-lokus sijaitsee X-kromosomissa. Koska uroksella on vain yksi X-kromosomi, se on aina väriltään punainen jos emältä peritty X-kromosomi sisältää O-lokuksessa dominoivan alleelin. Genotyypiltään se on lokuksen suhteen O-. Naaraskissan genotyyppi voi olla joko heterotsygootti (kilpikonna) tai homotsygootti (punainen). Transsukupuolisuus
Identtiset kaksoset ovat 28,38% todennäköisyydellä molemmat transsukupuolisia, mikäli toinen kaksosista on transsukupuolinen. Epäidenttisillä kaksosilla vastaava luku on 0,34%. Ympäristövaikutukset huomioivaan, laajempaan kaksostutkimukseen perustuvan geneettisen analyysin mukaan transsukupuolisuuden periytyvyys voi olla jopa 62%. Transnaisten äideillä on havaittu olevan keskimääräistä enemmän sisaria kuin veljiä ja erääksi transsukupuolisuuden syyksi onkin esitetty isoäidiltä periytyvää X-kromosomaalista leimautumista, jossa alun perin isoäidin isältä peritty X-kromosomi ei inaktivoidu oikein. Toisessa sukupolvessa virheellinen inaktivaatio voi johtaa miespuolisten sikiöiden varhaiseen keskenmenoon ja kolmannessa sukupolvessa feminisoivien geenien virheelliseen ekspressioon ja transsukupuolisuuteen. Varsinaiset kromosomipoikkeavuudet selittävät transsukupuolisuutta vain erittäin harvoin. Ploidia
Diploidin solun tuma sisältää kaksi homologista kopiota kustakin kromosomista. Diploidin kromosomiluvun symboli on 2n. Ihmisen somaattisissa soluissa on kromosomeja 46 kappaletta (2n). Diploidiset eliöt perivät puolet kromosomeista isältä (paternaaliset kromosomit) ja puolet äidiltä (maternaaliset kromosomit). Useimmat somaattiset solut ovat diploidisia. Trisomia
Trisomia voi esiintyä missä tahansa kromosomiparissa. Yleisimmät ihmisen trisomiatyypit, jotka eivät aiheuta keskenmenoa ovat autosomeissa:ja sukupuolikromosomeissa: Murrosikä
Myös muut geenihäiriöt voivat johtaa puberteetin häiriöihin. Monia niistä voidaan helpottaa merkittävästi, jos apua haetaan ajoissa. Joskus syntyy intersukupuolisia lapsia, joilla on sekä miehen että naisen sukupuolikudosta. Heitä on vanhastaan kutsuttu hermafrodiiteiksi. Näiden lasten sukupuoli-identiteetti täytyy päättää heidän ulkoisen kehityksensä mukaisesti. Tunnetaan myös tila, jota kutsutaan testosteroniresistenssiksi. Sitä ei välttämättä saada selville, ennen kuin 16–20-vuotias tyttö tulee hoitoon puuttuvien kuukautisten vuoksi. Kyseessä on nainen, jolla on naisen sukupuoli-identiteetti, mutta miehen kromosomisto ja heikosti kehittyneet naisen sukupuolituntomerkit. Näillä naisilla on heikosti kehittyneet kivekset, jotka tuottavat testosteronia, johon heidän ruumiinsa ei lainkaan reagoi. Kivekset poistetaan ja kehitystä voidaan sen jälkeen suunnata naisellisempaan suuntaan estrogeenin avulla. Sukupuoli
Ihmisen sukupuoli on aina kehityksen alkuvaiheessa biologisesti naaras. Maskulinisoituminen tapahtuu 12–20 raskausviikon aikana, jos ihmisen keho kehittyy tyypillisen miessukupuolen suuntaan. Joillakin ihmisillä tunnetaan myös taipumus kehittyä anatomisesti mieheksi vasta 12 vuoden ikäisenä. Metsäsopuli
X*-kromosomi ehkäisee Y-kromosomin vaikutukset yksilön ilmiasuun. Jos yksilön sukupuolikromosomit ovat X*Y, yksilö on ilmiasultaan naaras, vaikka sen tulisi olla uros. Tällainen naaras ei myöskään tuota kuin X*-kromosomin sisältäviä munasoluja, koska mutaatio aiheuttaa lisäksi Y-kromosomin syrjäytymisen sukusolujen synnyssä. Niinpä kaikki tällaisen naaraan jälkeläiset ovat naaraita. David Reimer
Ensimmäiset kolmekymmentä vuotta tohtori Moneyn alkukertomuksen jälkeen sukupuolenvaihdoksen uskottiin onnistuneen. Moneyn näkemys sukupuoliroolin muokattavuudesta tuli vallitsevaksi näkemykseksi lääkäreiden keskuudessa. Tämän seurauksena pienten lasten sukupuolenkorjausleikkausten määrä kasvoi voimakkaasti ensin Yhdysvalloissa, mutta sitten myös muualla, kuten Suomessa. Sitä vastoin taas Reimerin kertomus ja sitä seurannut kirja ovat vaikuttanut useisiin lääketieteen käytäntöihin ja jopa vallitsevaan käsitykseen sukupuolen biologiasta vähentäen sukupuolenvaihdoksia ja leikkauksia erityisesti yksiselitteisille XY-kromosomin poikavauvoille mikropeniksen, erilaisten muiden harvinaisten synnynnäisten epämuodostumien tai peniksen varhaislapsuudessa menettämisen vuoksi. Kromosomimutaatio
Kromosomimutaatio on kromosomin rakenteen muutos. Kaikki kromosomimutaatiot edellyttävät "kromosominmurtumaa" eli kromosomin rakenteen katkeamista. Mies
Miehen sukupuolikromosomipari on XY. Homoseksuaalisuus
Olsonin teorian mukaan homoseksuaalisuus johtuisi aivopuoliskojen dominanssista. Heteronaisilla ja homomiehillä yleensä oikea aivopuolisko on dominoiva. Sen sijaan heteromiehillä ja lesboilla yleensä vasen aivopuolisko on dominoiva. Olson arvelee, että geeni tai hormoni säätelee sitä, kumpi aivopuolisko dominoi. Aivojen kuvausten perusteella tiedetään, että homomiesten ja heteronaisten aivojen rakenteet muistuttavat toisiaan; vastaavasti lesbojen ja heteromiesten aivojen rakenteet muistuttavat toisiaan. Homomiesten ja heteronaisten kumpikin aivopuolisko on samankokoinen ja heillä on vasemmassa mantelitumakkeessa enemmän hermoyhteyksiä kuin oikeassa. Lesbojen ja heteromiesten oikea aivopuolisko on vasempaa suurempi, ja hermoyhteyksiä on enemmän oikeassa mantelitumakkeessa. Kromosomi 1
Clorf21, koodaa Clorf21 proteiinia. Aminohapot
Elimistössä on jopa kymmeniä aminohappoja, mutta vain kahtakymmentä aminohappoa vastaa jokin kolmen emäsparin yhdistelmä DNA:n geneettisessä koodissa. Kaikki DNA:n koodaamat aminohapot ovat ns. alfa-aminohappoja, joissa amiini- ja karboksyyliryhmä liittyvät samaan hiileen. Alfa-aminohapot ovat biokemiassa keskeisiä molekyylejä. Lisäksi aminohapoilla on erilliset L- ja D-muodot, mutta elimistön kaikki aminohapot ovat L-aminohappoja. Osa aminohapoista voi ihmisen elimistössä muuttua toisikseen. Niiden joukossa on kuitenkin kahdeksan välttämätöntä aminohappoa, joita ihminen ei kykene valmistamaan muista vaan joita on saatava riittävästi ravinnosta. Jotkut hormonit ovat oligopeptidejä, jotka koostuvat muutamista aminohapoista. Esimerkiksi oksitosiini, joka käynnistää kohdun ja maitorauhastiehyiden supistumisen, koostuu yhdeksästä aminohaposta. Vasopressiini, joka puolestaan osallistuu verenpaineen säätelyyn, rakentuu myös yhdeksästä aminohaposta. Oksitosiinin ja vasopressiinin aminohappoketjuissa on eroa yhden aminohapon verran, mikä kuitenkin vaikuttaa ratkaisevasti niiden toimintaan ihmiselimistössä. Sokeriaineenvaihdunnan säätelyssä keskeinen hormoni, insuliini on 51 aminohaposta muodostunut hormoni. Telomeeri
Telomeeri (kreikan "telos" (loppu) ja "meros" (osa)) on eukaryoottisilla eli aitotumallisilla soluilla esiintyvä DNA-jakso kromosomien päässä. Telomeeri koostuu toistuvista DNA-sekvensseistä; esimerkiksi nisäkkäiden telomeeri koostuu TTAGGG-sekvenssistä (5′-3′-suuntaan) ja on 3 000–20 000 emäsparia pitkä. Kasvien telomeerien rakenne (TTTAGGG) muistuttaa eläinten telomeereja. Prokaryoottisilla eli esitumallisilla eliöillä kromosomit ovat rengasmaisia eikä niillä siksi ole telomeerejä. Kromosomi
Kromosomi on yhtäjaksoinen DNA-rihma, joka on kietoutunut "kromatiiniksi" histoniproteiinien ympärille. Kromosomit voivat sisältää geenejä kymmenistä tuhansiin. Kromosomien rakenne ja ulkonäkö vaihtelee huomattavasti solusyklin aikana. Mitoosin ja meioosin aikana kahdentunut kromosomi kiertyy tiiviiksi, yleensä X:n muotoiseksi rakenteeksi. Kromosomit kuvataan useimmiten juuri tämänkaltaisina metafaasikromosomeina. Sukupuolisolu
Kasveilla naaraspuoliset sukusolut kehittyvät alkiorakon emosolusta (), läpikäyvät meioosin ja sen jälkeen muutaman mitoosin. Monitumaisessa alkiorakossa yksi tuma on haploidi munasolun tuma, muut ovat avustavia tumia. Ewa Kłobukowska
Kłobukowska teki 100 metrin maailmanennätyksen Prahassa 1965 ajalla 11,1 sekuntia. Hänet kuitenkin asetettiin kilpailukieltoon 1967 sukupuolitestin tulosten perusteella. Lääkärit totesivat tuolloin, että Kłobukowska ei ole nainen, koska hänellä on ”yksi kromosomi liikaa”. Tarkkaa tietoa siitä, mistä kromosomista oli kysymys, ei paljastettu. Näin Kłobukowskasta tuli ensimmäinen olympiaurheilija, joka ei läpäissyt kromosomitestiä. Sukupuolihormoni
Sukupuolihormoni on sukupuolitoimintoihin vaikuttava steroidi. Sukupuolihormonien tuotanto käynnistyy murrosiässä ja niitä erittyy erityisesti sukupuolirauhasista, joista miehellä keskeisiä ovat kivekset ja naisella munasarjat. Sukupuolihormoneja ovat miesten androgeenit eli mieshormonit ja naisten estrogeenit eli naishormonit. Näiden kahden ryhmän lisäksi naisilla tavataan keltarauhashormoneja eli gestageeneja. Ihmisen aivojen aivolisäkkeen erittämät hormonit stimuloivat sukupuolirauhasia tuottamaan sukupuolihormoneita. Sukupuoli
Vaikka sukupuolen evoluutio näyttää ulottuvan eukaryoottien olemassaolon varhaisvaiheisiin, on epäselvää, milloin alkoi sukupuolen erilaistuminen sukupuolikromosomien perusteella. Linnuilla, perhosilla, joillakin kaloilla ja äyriäisillä ilmenevän ZW-määräytymisjärjestelmän ja nisäkkäillä sekä joillakin hyönteisillä ja kasveilla ilmenevän XY-määräytymisjärjestelmän välillä ei tunneta yhteisiä geenejä. Ihmisen ja siipikarjan kromosomeja tutkittaessa on osoittautunut, että linnuilla esiintyvä sukupuolikromosomi Z vastaa 9. autosomia ihmisillä. Tämä viittaa siihen, että XY- ja ZW-määräytymisjärjestelmillä on evoluutiossa erilainen alkuperä ja sukupuolikromosomit ovat alun perin erilaistuneet autosomeista. Vuonna 2004 ilmestynyt tutkimus on vertaillut siipikarjan Z-kromosomia vesinokkaeläinten X-kromosomiin ja todennut, että näillä kahdella on yhteinen alkuperä. Androgeeni-insensitiivisyyssyndrooma
XY-kromosomit omaavan henkilön AIS:in oireiden voimakkuus vaihtelee, mutta ne eivät tiettävästi vaikuta henkilön elinikään. Joillain XY-kromosomit omaavilla ihmisillä on miesmäiset piirteet, mutta häiriöitä siemennesteen laadussa. Toiset taas näyttävät ulkoisesti täysin naisilta, mutta eivät voi tulla raskaaksi. Osa on piirteiltään miehen ja naisen väliltä. AI-syndrooman muotojen vaihtelevuuden vuoksi AIS on luokiteltavissa kolmeen luokkaan: CAIS, PAIS ja MAIS. CAI-syndroomaiset henkilöt näyttävät naisilta, PAI-syndroomaiset ovat miehen ja naisen väliltä ja MAI-syndroomaiset näyttävät miehiltä. Transsukupuolisuus
Hormonihoidoilla pyritään lievittämään syntymässä määritellyn sukupuolen sekundaarisia sukupuoliominaisuuksia ja vahvistamaan koetun sukupuolen vastaavia ominaisuuksia. Näihin lukeutuvat esimerkiksi kehon karvoitus, äänenmurros, lihasmassa ja rintojen kasvu. Transnaisilla hormonihoitoon liitetään naishormoni estrogeenin lisäksi testosteronin estolääkitys. Transmiesten hormonihoito koostuu yksinomaan testosteronista. Alaikäisillä voidaan käyttää murrosiän estävää tai sen pysäyttävää gonadotropiinien estohoitoa, kunnes diagnostiikka on varmistunut ja varsinaiset hormonihoidot voidaan aloittaa. Autismikirjo
Autismikirjon tiloihin liittyvät biokemialliset poikkeavuudet ovat tyypillisesti sukupuolispesifejä eli autismikirjon tilat tuottavat naisille erilaisia biomarkkereita kuin miehille. Autismikirjon naisilta löytyy muun muassa kohonneita mieshormonipitoisuuksia sekä poikkeavia kasvuhormonin ja insuliinin metaboliaan liittyvien aineiden pitoisuuksia. Autismikirjon miehiltä löytyy puolestaan kohonneita sytokiinien ja muiden tulehdukseen liittyvien aineiden pitoisuuksia. Uusimman tutkimusnäytön mukaan suurin osa autismikirjon miehistä olisi mahdollista seuloa esiin jo 1-2 vuoden iässä verestä löytyvien biomarkkereiden perusteella, jotka liittyvät muun muassa tulehduksiin ja immuunijärjestelmän toimintaan. Sukupuoli
Monet kalalajit vaihtavat sukupuoltaan elämänsä aikana. Ilmiö tunnetaan jaksottaisen hermafrodiittisuuden nimellä. Vuokkokaloilla pienemmät yksilöt ovat koiraspuolisia ja parven suurimmasta ja dominoivasta yksilöstä tulee naaras. Huulikaloilla esiintyy päinvastainen ilmiö – kaikki yksilöt syntyvät naaraspuolisina ja niistä tulee koiraspuolisia tietyn koon saavutettuaan. Sukupuolidimorfismi
Toinen esimerkki sukupuolidikromatismista esiintyy sinitiaisilla, joilla koiraat ovat väriltään keltaisempia kuin naaraat. Tämän uskotaan johtuvan vihreiden perhostoukkien syönnistä, jotka sisältävät suuria määriä karotenoideja kuten luteiinia ja zeaksantiinia. Ruokavalio vaikuttaa sukupuolidimorfisiin väreihin myös ihmiselle näkymättömässä ultravioletissa spektrin osassa. Sen vuoksi vaikka koirasyksilöt vaikuttavat ihmissilmälle keltaisilta, ovat niiden sulat naarasyksilöiden näkökulmasta violetteja. Värityksen ajatellaan heijastavan koirasyksilöiden kykyä hankkia ruokaa perheelleen. Pyrstö- ja rintasulkien värin ja tiaisen ruumiillisen kunnon välillä on positiivinen korrelaatio. Karotenoidit näyttelevät tärkeää osaa monien eläinten immuunipuolustuksessa, joten karotenoideihin viittaavat piirteet voivat olla terveen yksilön merkki. Kromosomi 1
AHCTF1 joka koodaa ELYS proteiinia. Kasvuhormoni
Useimmilla eläimillä on yksi kasvuhormonigeeni. Ihmisen kromosomin 17 lokuksessa q22–24 on viisi rakenteeltaan samankaltaista geeniä, joista yksi koodaa aivolisäkkeen kasvuhormonia. Muut neljä ilmentyvät istukassa, jossa niistä syntyy istukan somatomammotropiini -hormoneja (hCS-A ja hCS-B), somatomammotropiinin kaltaista proteiinia (hCS-L) ja kasvuhormonin istukkavarianttia (hGH-V). Butch ja femme
Archives of Sexual Behavior -tiedelehden tutkimuksen mukaan äidiltää paljon testosteronia saavasta tyttösikiöstä tulee butch-lesbo ja paljon estrogeenia saavasta femme-lesbo. Heteromiehillä ja lesboilla hypotalamuksen inah3-alue on yleensä suuri, miehistä kiinnostuneilla pieni. Se säätelee orientaatiota ja kehittyy 6-8 viikon sikiöiässä testosteronin vaikutuksesta. Poikasikiöillä testosteronin tuottavat yleensä kivekset, mutta geenit tai äidin terveydentila voivat vaikuttaa hormonimääriin, stressikin. Ihmisen sukupuoli
Geneettisesti miehen ja naisen keskeinen ero on Y-kromosomi, mutta siinä on erittäin vähän geenejä joista suuri osa vieläpä vain koodaa proteiineja. Y-kromosomin sisältämät geenit tunnetaan hyvin, eikä Y-kromosomia pidetä relevanttina. Mies
Miehen sukupuolielimet muodostuvat siittimestä, kiveksistä, siemenjohtimista ja eturauhasesta. Miehen sukupuolielimien tehtävänä on tuottaa siemennestettä, jonka mukana siittiöt ja DNA eli geneettinen perimä kulkeutuvat naisen kohtuun ja sieltä munanjohtimeen, jossa hedelmöitys tapahtuu munasolussa. Leena Peltonen-Palotie
MS-taudissa on havaittu neljä tautiin kytkeytyvää geenialuetta, joista tärkein on HLA-lokus kromosomissa 6. Palotien ryhmä paikansi toiseksi tärkeimmän lokuksen kromosomiin 17, jossa PRKCA-geenin tietyt alleelit liittyvät MS-taudin syntyyn ainakin suomalaisissa ja kanadalaisissa perheissä. Palotie tutki myös harvinaista APECED-tautia, toiselta nimeltään tyypin I autoimmuunipolyendokrinopatiaoireyhtymää, joka kuuluu suomalaiseen tautiperimään. Vuonna 1990 Palotien ryhmä paikansi perinnöllistä sidekidostautia Marfanin oireyhtymää aiheuttavan geenin kromosomin 15 pitkään käsivarteen. Myöhemmin taudin osoitettiin johtuvan mutaatioista fibrilliinia koodaavassa FBN1-geenissä. Palotien ryhmä löysi useita eri FBN1-geenimutaatioita, jotka johtavat taudin erilaisiin vaikeusasteisiin. Kybalion
"Sukupuolen Lain" mukaan kaikissa asioissa ilmenee niiden sukupuoli: jokaisessa asiassa on "maskuliininen" ja "feminiininen prinsiippi": sukupuoli ilmenee kaikilla tasoilla. Esim. pattereilla on uros ja naaras navat, kuten Maapallollakin. Sukupuolen Lakia ei siis tule rajoittaa koskettamaan vain ihmisten sukupuolta, vaan ennemminkin "luomista; generoimista; synnyttämistä; tuottamista..." yleisellä tasolla. Kromosomi
Suvullisesti lisääntyvillä eliöillä on sukusoluja lukuun ottamatta kaikissa soluissaan nk. diploidinen kromosomisto (2n), jossa jokaista vastinkromosomia on kaksi kappaletta. Solun, yksilön tai lajin tyypillistä kromosomien määrää ja rakennetta kutsutaan karyotyypiksi. Ihmisen somaattisissa soluissa kromosomeja on yhteensä 46 (2n = 46). Toinen vastinkromosomeista on aina peritty äidiltä ja toinen isältä. Sukusoluissa on aina haploidinen kromosomisto (n), joka ihmisellä on 23. Uusi yksilö saa hedelmöityksessä täyden, diploidisen kromosomiston vanhempien haploidien sukusolujen yhtyessä. Koiras
Nisäkkäillä sukupuolen määräävät erityiset sukupuolikromosomit, koiraan sukupuolikromosomeja merkitään X ja Y, kun taas naarailla on kaksi X-kromosomia.
Linnuilla sukupuolikromosomeja merkitään kirjaimilla W ja Z. Naaraalla on kromosomit W ja Z ja koiraalla on kaksi Z-kromosomia.Alfauros taas on laumaeläimillä, kuten sudella johtava, lauman ainoa paritteleva uros ja alfanaaraan puoliso. Keltarauhashormoni
Keltarauhashormoni eli progesteroni on naissukupuolihormoni, jota erittyy keltarauhasesta ja istukasta. Se muokkaa estrogeenin myötävaikutuksella kohdun limakalvoa kuukautiskierron lopulla ja raskauden aikana sikiön kasvulle sopivaksi. Progesteronimolekyylissä on 21 hiiliatomia. Transsukupuolisuus
Aivojen harmaan ja valkean aineen rakenne poikkeaa transsukupuolisilla heidän syntymässä määritellyn sukupuolensa keskimääräisistä rakenteista asettuen tyypillisesti miesten ja naisten keskiarvojen väliin. Hypotalamuksen INAH3-tummakkeen ja runsaasti androgeeni- ja estrogeenireseptoreita sisältävän BSTc-tumakkeen koko ja solumäärä vastaavat transsukupuolisilla heidän kokemansa sukupuolen keskimääräistä kokoa ja solumäärää. Myös seksuaalista halua ja parinmuodostusta ohjaavan kisspeptiini-hormonin vaste hypotalamuksen ARC-tumakkeessa vastaa transnaisilla cisnaisten vastetta. Erot ovat havaittavissa hormonihoidoista riippumatta. BSTc:n rooli sukupuoli-identiteetin kehityksessä on epäselvä, sillä se kehittyy lopulliseen muotoonsa vasta aikuisiässä, mutta INAH3:n koko on iästä riippumaton. Sukupuoli
XY-määräytymisjärjestelmää tavataan myös muilla eläimillä, kuten banaanikärpäsellä ja joillakin kasveilla. Joissakin tapauksissa, kuten banaanikärpäsellä sukupuolen määrää kuitenkin X-kromosomien määrä eikä Y-kromosomin esiintyminen tai sen puuttuminen. Emätin
Sukupuolitaudit ovat joko bakteerin tai viruksen aiheuttamia tartuntatauteja. Tällaisia tauteja ovat muun muassa: klamydia , tippuri, kuppa, herpes, HIV, hepatiitit sekä papilloomaviruksen aiheuttamat sukupuolitaudit, kuten kondylooma. Emättimeen asennettavia ehkäisyvälineitä ovat ehkäisyrengas ja pessaari, jotka ehkäisevät raskaaksi tulemisen, mutta eivät estä sukupuolitautien leviämistä. Kondomin käyttö suojaa tehokkaasti sukupuolitaudeilta vaikkei annakaan sataprosenttista suojaa. Karsinoembryonaalinen antigeeni
CEA:ta koodaava geeni sijaitsee kromosomissa 19. Geeni koodaa lähetti-RNA:ta, jossa on 3100 emäsparia. Tästä syntyy translaatiossa 70 kD:n proteiini, jota edelleen muokataan glykosylaatiossa liittämällä siihen hiilihydraattiosia. Näin saadaan lopullinen 180 kD:n glykoproteiini. CEA:n rakenne on hyvin samanlainen kuin immunoglobuliinien. Erityistä sille on, että se liittyy solukalvon ulkopuolelle GPI-ankkurin (glykosyloidun fosfatidyyli-inositoliankkurin) avulla. Sukupuoli
Linnuilla sukupuolenmääräytymisjärjestelmä on ZW-tyyppinen, eli sukupuolen määräytyminen riippuu naarailla esiintyvästä W-kromosomista tai sen puuttumisesta. Tällöin W-kromosomi sisältää ne geenit, jotka aiheuttavat organismin eriytymisen naaraspuoliseksi. Tällainen sukupuolen määräytymisjärjestelmä tavataan myös valtaosalla päivä- ja yöperhosista. Sukupuoli
Jotkin saniaiset ovat aina lähtökohtaisesti hermafrodiitteja. Kuitenkin niiden kasvaessa sellaisessa maaperässä, joka on aikaisemmin tuottanut hermafrodiitteja yksilöitä, niistä kehittyy koiraspuolisia reaktiona hormoneihin, joille ne ovat aikaisemmin altistuneet. Papilloomavirukset
Papilloomavirukset aiheuttavat 6–8 prosenttia, naisilla jopa 12 prosenttia, kaikista syövistä.
Harald zur Hausen sai vuonna 2008 Nobelin lääketieteen palkinnon löydettyään 1980-luvulla syöpää aiheuttavia papilloomaviruksia ja työn seurauksena saatiin vuonna 2006 kehitettyä rokote. Tämän jälkeen murrosikäisiä ja nuoria aikuisia on rokotettu lukuisissa maissa sukupuoliteitse tarttuvia syöpävaarallisia alatyyppejä vastaan. Suomessa murrosikäisten tyttöjen HPV-rokotukset otettiin kansalliseen rokotusohjelmaan syksyllä 2013. Metsäsopuli
Metsäsopulin jälkeläistön sukupuolijakauma ei aina ole nisäkkäille tyypillinen 1:1. Jotkin naaraat nimittäin synnyttävät naaras- ja urospoikasia lukusuhteissa 3:1. On myös naaraita, jotka synnyttävät pelkkiä naaraspoikasia. Syynä tähän on metsäsopulilla tavattava X-kromosomin mutaatio. Mutatoitunutta X-kromosomia merkitään tässä X*. Kromosomi
Suurin osa kromosomipoikkeavuuksista johtaa ihmisellä spontaaniin aborttiin, joten ne ovat yleisin keskenmenon aiheuttaja. Tästä huolimatta kromosomiston poikkeavuuksia esiintyy noin viidellä tuhannesta elävänä syntyneestä lapsesta. Näistä 2/3 on sukupuolikromosomien poikkeavuuksia, ja 1/3 muiden kromosomien poikkeavuuksia. Katoey
Katoit ovat Thaimaassa melko yleisiä, ja heidän osuutensa on 5–15 prosenttia geeneiltään miespuolisesta väestöstä. Tavallisesti tällaiset henkilöt alkavat nauttia naishormoneita murrosiässä välttääkseen miehisten piirteiden kasvun. Jotkut hankkivat itselleen tekorinnat tai käyvät läpi sukupuolenkorjausprosessin. Fyysisen sukupuolensa korjannut pysyy Thaimaassa kuitenkin lain edessä miehenä. Lokus
Jokaisella geenillä on oma paikkansa kromosomissa. Tätä paikkaa kutsutaan lokukseksi. Kutakin kromosomia on yksilön soluissa yleensä kaksi kappaletta, joten kuhunkin ominaisuuteen vaikuttavia geenejä on kaksi kappaletta. Tämän vuoksi samaan ominaisuuteen vaikuttavat geenit sijaitsevat lajin kaikilla yksilöillä samassa kromosomiparissa sen tietyissä lokuksissa. Intersukupuolisuus
Intersukupuolisuuden käsite kattaa useita sukupuolen kehityksen häiriöitä ja sukupuolielinten anomalioita eli epämuodostumia, jolloin sukupuolielimet ovat ristiriidassa sukurauhasten tai sukupuolikromosomien määräämän sukupuolen kanssa. Ihmisen sukupuoli
Ensimmäisinä elinvuosina lapselle kehittyy ylisukupuoli-identiteetti, jonka aikana lapsi muodostaa käsityksen omasta sukupuolestaan, sekä miehenä ja naisena olemisesta, tai sukupuolen kokemus voi olla sukupuoleton. CSI-käsitettä käytetään toisinaan myös tarkoittamaan kromosomien, sikiöaikaisten sukupuolielinten ja hormonaalisesti ohjatun erilaistumiskehituksen tuloksena ilmenevää fyysistä ulkomuotoa. Muunsukupuolisuus
Australialaisen seksuaalipolitiikan tutkijan Peter Jacksonin mukaan kathoey-termiä käytettiin viittauksena intersukupuolisiin henkilöihin, mutta termin käyttö muuttui 1900-luvun puolessavälissä tarkoittamaan transvestiittimiehiä, joista syntyi Thaimaalle ominainen sukupuoli-identiteetti. Thaimaassa on myös kolme sukupuolta syntymässään naiseksi määritellyille ihmisille: Tom, Dee ja heteroseksuaalinen nainen. Tunnettu kathoye on Parinya Charoenphol. Estrogeenit
Luonnolliset ja puolisynteettiset estrogeenit ovat steroideja. Täysin synteettiset estrogeenit ovat fenoleja tai konjugoituja fenoleja, joilla ei ole steroidirakennetta. Synteettinen dietyylistilbestroli (DES) kehitettiin 1930-luvulla ehkäisemään naisten keskenmenoja. Ainetta käytettiin runsaasti neljän vuosikymmenen ajan, kunnes sen vakavat haittavaikutukset huomattiin. Raskauden aikana tapahtuva dietyylistilbestrolin käyttö saattaa aiheuttaa jälkeläisissä sukuelinten epämuodostumia, syöpää ja lisääntymishäiriöitä .Estrogeenit ovat sukupuolisteroideja. Elimistö muodostaa estradiolia testosteronista ja estriolia androstenedionista. Testosteronia ja androstenedionia muodostuu monivaiheisen reaktioketjun kautta kolesterolista. Estriolia muodostuu maksassa estronista ja estradiolista. Sukupuolitestaus urheilussa
Urheilijoiden sukupuolitestauksen tarkoituksena on varmistaa, että naisten urheilusarjoihin osallistuvat kilpailijat ovat sukupuoleltaan naisia, ja että heillä ei ole muihin naiskilpailijoihin nähden epäoikeudenmukaista etua esimerkiksi korkeasta mieshormonituotannostaan johtuen. Testaus aloitettiin kansainvälisissä kilpailuissa virallisesti vuonna 1966, ja menetelmät ovat muuttuneet vuosikymmenien saatossa. Alussa testattiin sukupuolikromosomeja, ja nykyisin testaus perustuu testosteronihormonitasoihin. Urheilijoiden sukupuolitestauksessa on paljon ongelmia, sillä kromosomien ja hormonien vaikutukset sukupuoleen ja urheilusuorituksiin eivät ole yksiselitteisiä ja sukupuolitestit voidaan kokea nöyryyttävinä. Homoseksuaalisuus
Vuonna 1993 Hamer löysi homomiesten X-kromosomeista yhteneviä kohtia. Homoveljeksien perimää tutkittaessa on havaittu 8-kromosomissa ja X-kromosomissa sijaitsevien 8q12- ja Xq28-geenialueiden vaikuttavan miesten seksuaaliseen suuntautumiseen. Geenit selittävät miesten homoseksuaalisuudesta 30-40 prosenttia. Eeva Therman-Patau
Therman-Patau loi pääuransa Yhdysvalloissa, jonne hän muutti vuonna 1958. Hän oli valmistunut filosofian kandidaatiksi Helsingin yliopistosta pääaineenaan perinnöllisyystiede ja väitteli vuonna 1947 ensimmäisenä naisena Suomessa perinnöllisyystieteessä filosofian tohtoriksi aiheenaan kasvien, erityisesti kalliokielon suvun kromosomitutkimus. Therman-Patau työskenteli kromosomien tutkijana Wisconsinin yliopistossa Madisonissa. Therman-Pataun kirjoittama oppikirja "Human chromosomes" ilmestyi vuonna 1980. Kromosomi
Ihmisellä kromosomit 1–22 ovat autosomeja, eli niillä ei ole vaikutusta sukupuolen määräytymiseen. Sukupuolen määräävät X- ja Y-sukupuolikromosomit. Naisen sukupuolikromosomipari on XX ja miehen XY. Hedelmättömyys
Miehen hedelmättömyyden syyt voivat olla kivesten siittiöntuotannossa tai siittiöiden kiveksistä pois kulkeutumisessa. Kivesten toimintaa heikentäviä tekijöitä ovat kivestulehdukset, eräät kemikaalit, lääkkeet (esimerkiksi anaboliset steroidit) ja sädehoito. Heikko siittiöntuotanto voi aiheutua myös Klinefelterin syndroomassa, jossa miehellä on kaksi X-kromosomia yhden sijaan. Syndroomassa mies tuottaa vasta-aineita siittiöitänsä kohtaan ja tällöin huomattava osa siittiöistä menettää kykynsä hedelmöittää munasolu. Albert de la Chapelle
Tämän jälkeen tohtori de la Chapelle oli Helsingin yliopiston lääketieteellisen genetiikan professori vuosina 1974–1997 ja HYKS:n konsultoiva ylilääkäri ja ylilääkäri 1977–1997. Hän toimi Suomen Akatemian tutkijaprofessorina vuosina 1985–1990 ja 1990–1995. Hän tutkii solu- ja molekyylibiologiaa ja myös lääketieteellistä genetiikkaa. Hän oli tuomassa kromosomianalyysiä Suomeen ja kuvasi ensimmäisenä miehen, jolla oli XX-sukupuolikromosomit. Yhdessä työtovereittensa kanssa hän paikallisti ja kuvasi sairauksia aiheuttavia geenipoikkeamia. Histoni
Histonien paikka kromosomissa ei ole täysin sattumanvarainen, vaan sitä ohjaavat geenisekvenssi ja kromosomin rakenne. Histonit pysyvät kiinni DNA:ssa myös transkription aikana, paitsi jos transkriptio on erittäin voimakasta. Un kolmio
"Brassica"-sukuun kuuluu tärkeitä vihannes-, juures- ja öljykasveja. Niiden keskenäiset sukulaisuussuhteet ilmenevät oheisesta kaaviosta, jossa kantalajien genomeja on merkitty kirjaimilla AA, BB ja CC. Näiden jäljessä oleva numero osoittaa lajin kromosomien lukumäärän siitepölyhiukkasessa tai munasolussa; kasvien muissa soluissa kromosomeja on kaksinkertainen määrä. Esimerkiksi peltokaalilla ("Brassica rapa") on 20 kromosomia, paitsi munasoluissa ja siitepölyhiukkasissa 10, minkä vuoksi sille käytetään merkintää A - n=10 (tai AA 2n=20). Androgeenit
Androgeenit eli mieshormonit ovat sukupuolihormoneiksi kutsuttavia steroidihormoneja, jotka aiheuttavat miehelle tyypillisten sukupuolitunnusmerkkien kehittymisen. Voimakkaimmin miehisten piirteiden kehittymiseen vaikuttaa kiveksissä syntyvä testosteroni.Androgeeneja muodostuu molemmilla sukupuolilla lisämunuaisen kuorikerroksessa. Lisäksi naisilla munasarjat erittävät jonkin verran androgeenejä. Miehillä aivolisäkkeen gonadotroopiset hormonit vaikuttavat lisäksi kiveksiin ja stimuloivat niitä tuottamaan testosteronia ja lisääntynyt mieshormonien määrä saa aikaan murrosiän alkamisen pojilla ja tyypillisten miehisten piirteiden, kuten esimerkiksi peniksen kasvun, karvoituksen lisääntymisen ja äänenmurroksen, alkamisen. Androgeeneillä on myös merkittävä rooli murrosiän niin sanotussa kasvupyrähdyksessä yhdessä kasvuhormonin kanssa. Androgeeneillä on tärkeä anabolinen eli kehoa rakentava vaikutus läpi elämän. Homoseksuaalisuus
Vuonna 2017 on löydetty kaksi miesten homoseksuaalisuuteen liittyvää geeniä. Kromosomissa 13 sijaitseva SLITRK6 on aivojen kehitykseen liittyvä geeni, joka vaikuttaa erityisesti väliaivoissa ja kromosomissa 14 sijaitseva TSHR on geeni joka koodaa tyreotropiinia (TSH) vastaanottavaa reseptoria. Sukupuoli
Linnuilla koiraat ovat yleensä naaraita värikkäämpiä ja niillä on muita sekundäärisiä sukupuoliominaisuuksia kuten suuri pyrstö, joista saattaa olla lajille evolutiivista haittaa. Esimerkiksi kirkas väri haittaa sulautumista elinympäristöön. Eräs selitys tälle ilmiölle on israelilaisen biologi Amotz Zahavin luoman vammaprinsiipin käsite. Sen mukaan evolutiivisesti epäedullisen ominaisuuden kanssa selviytyminen kielii naaraalle koiraan elinkelpoisuudesta ja tämä elinkelpoisuus periytyisi myös koiraan tyttärille, jotka eivät tätä evolutiivisesti epäedullista ominaisuutta itse ilmennä. Transsukupuolisuus
Ihmisen sukupuoli käsitetään yleensä binääriseksi eli henkilö on joko selkeästi mies tai nainen. Transsukupuolisuus kuten myös erillinen ilmiö intersukupuolisuus kuitenkin horjuttavat yleistä käsitystä sukupuolen binäärisyydestä. Transsukupuolisuus johtuu siitä että sikiönkehityksessä sukupuolielimet ja aivot kehittyvät eriaikaisesti ja toisiaan vastaamattomiksi. Kaikki transsukupuoliset eivät kuitenkaan hakeudu hoitoihin siksi että eivät kärsi voimakkaasta dysforiasta ja siksi että hoidot ovat kalliita. Esipuberteettiselle lapselle voidaan antaa murrosiän keskeyttävä estolääkitys, jolloin dysforiaa aiheuttavat kehon muutokset eivät tapahdu. Osa transsukupuolisista ei tiedä että transsukupuolisuus on mahdollista, eivätkä siksi osaa hakea hoitoa ja käyvät läpi murrosiän tuomat muutokset niistä kärsien. SRY
SRY (Sex-determining Region Y) on sukupuolen määräävä geeni ihmisen ja muiden kädellisten Y-kromosomin ääriosassa lähellä pseudoautosomaalista aluetta. Ihmisen Sry geeni muodostuu yhdestä eksonista. Eksoni tuottaa 900 emäsparia käsittävän transkriptin. Transkripti puolestaan koodittaa 204 aminohaposta koostuvaa proteiinia. Sukupuolitestaus urheilussa
1960-luvun lopulla IAAF ja KOK ottivat käyttöön kromosomitestin sukupuolen määrittämiseksi. Kromosomitestin myötä hylättiin vuosien saatossa urheilijoita, joilla oli esimerkiksi sekä XX- että XXY-kromosomeja. Moni tutkija oli kuitenkin sitä mieltä, että kromosomitesti ei ollut luotettava keino ihmisen sukupuolen määrittämiseen, sillä sukupuoleen vaikuttavat myös esimerkiksi hormonaaliset ja fysiologiset tekijät, eikä kromosomipoikkeavuus välttämättä anna kilpailijalle etua. Espanjalainen Maria José Martínez-Patiño ei läpäissyt sukupuolitestiä Koben universiadeissa vuonna 1985, koska hänellä oli XY-kromosomi ja sisäiset kivekset. Kyseessä on AIS eli  androgeeni insensitivisyys/androgeeniresistenssisyndrooma, jossa geneettisesti miespuolisen (46XY) lapsen androgeenihormonit (esim. testosteroni) eivät ole vaikuttaneet, koska androgeeni- eli mieshormonireseptorit eivät toimi kunnolla. Samasta syystä Martínez-Patiñon ei kuitenkaan katsottu saaneen etua, ja hänen kilpailuoikeutensa palautettiin. Lantio
Lantiota voidaan käyttää määrittämään sukupuoli esimerkiksi oikeuslääketieteessä. Naisen lantio on leveämpi ja matalampi kuin miehellä, ja häpyluiden välinen kulma on suurempi. Lisäksi häpyliitos on kaksi kertaa miehen häpyliitosta kapeampi. Miehen lantio on yleensä raskasrakenteisempi ja pidempi pystysuunnassa. Naisen lantio on muovautunut siroksi ja leveäksi, jotta synnytys olisi mahdollista. Miehen kapeammalla ja raskasrakenteisemmalla lantiolla on taas ollut luultavasti se hyöty, että se on kestänyt paremmin kolhuja, ja ollut eduksi ketteryydessä. Lantion kehittyminen joko naisen tai miehen lantioksi määräävät kromosomit. Jos kromosomiyhdistelmässä on enemmän kuin yksi X, tulee henkilölle naismainen lantio, vaikka olisikin mies. Miehille tyypillinen naismaisia rakenteita lantioon aiheuttava kromosomipoikkeama on yhdistelmä XXY. Kolibakteeri
"E. colin" proteiineja koodaava haploidinen genomi on 4 639 221 eli noin 4,64 miljoonaa emästä pitkä, ja se koodaa 4 377 proteiinia. Ihmisessä oleva "E. colin" versio O157:H7 sisältää noin 5,44 miljoonaa emästä, jotka koodaavat 5 416 proteiinia. Jos genomin pituudeksi oletetaan 4 miljoonaa emäsparia, genomi painaa 4,4×10 kg, ja genomin pituus oikaistuna on 1,36 mm. Kromosomi on pitkä (noin 500 kertaa solun pituus) ja siksi voimakkaasti kiertynyt ja laskostunut. Miesten ja naisten aivojen eroavaisuudet
Käsitys aivojen sukupuolittuneisuudesta on vanha. Perinteisessä käsityksessä poikasikiön kiveksistä erittyy testosteronia joka maskulinisoi aivot miehisiksi. Psykologi Daphna Joelin ajatuksen mukaan ei ole olemassa erillisiä miesten ja naisten aivoja, vaan kaikkien ihmisten aivot olisivat intersex-mosaiikki, joissa on enemmän tai vähemmän mies- tai naistyypillisiä anatomisia piirteitä. Joelin tutkimus osoittaa, että naisten ja miesten aivoissa ja käyttäytymisessä on eroja, mutta ihmisen aivoja ei voi anatomisesti jaotella kahteen erilliseen luokkaan. Tutkimuksessa käytettiin aivokuvia joista vertailtiin aivojen eri osien kokoja. Osien kokoa vertailemalla vain 0–8 prosentilla henkilöistä oli täysin miestyyppiset tai täysin naistyyppiset aivot. Suurin osa henkilöistä oli puolivälissä. LIN28B
LIN28B on eräs ihmisen aikuispituuteen ja naisilla kuukautisten alkamisikään vaikuttava geeni. Geeni vaikuttaa merkittävästi murrosiän pituuskasvun säätelyssä. Geeni vaikuttaa kuitenkin jo varhaislapsuudesta saakka monimutkaisesti ja sukupuolispesifisistisesti. Geenistä on kaksi eri muotoa, joista toinen vaikuttaa voimakkaasti vain miesten pituuteen toisen säädellessä vain naisten pituutta. Sukupuoli-identiteetti
Ensimmäisinä elinvuosina lapselle kehittyy ylisukupuoli-identiteetti, jonka aikana lapsi muodostaa käsityksen omasta sukupuolestaan, sekä miehenä ja naisena olemisesta, tai sukupuolen kokemus voi olla sukupuoleton. CSI-käsitettä käytetään toisinaan myös tarkoittamaan kromosomien, sikiöaikaisten sukupuolielinten ja hormonaalisesti ohjatun erilaistumiskehituksen tuloksena ilmenevää fyysistä ulkomuotoa. Ihmisen genomi
Ihmisen genomi tarkoittaa kaikkea ihmisen ("Homo sapiens") DNA:han koodattua perintöainesta geenit mukaan lukien, joka on varastoitunut 23 kromosomipariin sekä mitokondrio DNA:han. 22 näistä kromosomipareista ovat autosomeja; 23. pari eli sukupuolikromosomit määräävät ihmisen sukupuolen ja sukupuoliset ominaisuudet. Ihmisen yksinkertainen eli haploidinen kromosomisto käsittää hieman yli kolme miljardia (3 x 10) emäsparia ja noin 20 000–25 000 geeniä. Ihmisen genomin DNA-emäsjärjestys selvitettiin Human Genome Project -tutkimushankkeessa.Emäspareilla entropian aste vaihtelee 1.5 ja 1.9 bitin arvoalueella, paitsi Y-kromosomilla arvo on alle 0,9 bittiä emäsparia kohti. Murrosikä
Murrosikä alkaa, kun aivolisäke alkaa erittää gonadotropiineita, joita ovat FSH ja LH. Tämä tapahtuu kaikilla terveillä ihmisillä ikävuosien 8 ja 15 välillä. Gonadotropiinien eritys saa aluksi sukupuolirauhaset tuottamaan yhä runsaammin sukupuolihormoneita. Tytöillä vallitsevin sukupuolihormoni on estrogeeni ja pojilla testosteroni. Tytöillä estrogeenitasot saavuttavat aikuisen naisen tason noin 23 vuoden iässä, jolloin on naisen paras ikä lisääntymiselle. Miehillä sen sijaan testosteronitasot kohoavat hitaasti vielä noin 27-vuotiaaksi saakka. Sukupuoli
Yksinkertaisin sukupuolijärjestelmä on hermafroditismi, jossa yksilö tuottaa sekä koiras- että naarassukupuolen sukusoluja. Tämä pitää paikkansa esimerkiksi etanoiden kohdalla. Useimmissa tapauksissa sukupuolen eriytyminen on kuitenkin johtanut siihen, että kukin yksilö tuottaa vain koiras- tai naarassukupuolen sukusoluja. Biologista syytä yksilöiden erilaistumiseen eri sukupuoliksi kutsutaan sukupuolen määräytymiseksi. Joillakin lajeilla, kuten Caenorhabditis elegans -madolla tunnetaan kaksi sukupuolta, jotka ovat kummankin sukupuolen sukusoluja tuottava hermafrodiitti sekä koiras. Joskus organismin sukupuoli kehittyy naaraan ja koiraan välimuodoksi - konditio, jota kutsutaan intersukupuolisuudeksi. Vaikka intersukupuolisia kutsutaan joskus hermafrodiiteiksi, hermafroditismista poiketen intersukupuolisuus on harvinainen poikkeus ja nämä yksilöt eivät yleensä ole hedelmällisiä molempien sukupuolten suhteen toisin kuin hermafrodiitit. Banaanikärpästutkimuksen historia
Tämän lisäksi Sturtevant teki monia muita löytöjä, jotka yhdessä muodostavat modernin genetiikan perustan. Hän tutki crossing-overin eri muotoja, niiden vaikutusta mutaatioihin ja seksuaalivalinnan genetiikkaa. Juuri (kaksinkertaisia) crossing-overeita ja niiden frekvenssiä Sturtevant käytti määritellessään geenien etäisyyksiä ja keskinäisiä järjestyksiä banaanikärpäsen geenikartalla. Tämä työ mahdollisti myös ihmisen geenikarttojen muodostamisen. Varhaisten alkioiden kehitystä tutkiessaan hän onnistui myös ensimmäisenä mittaamaan aikuisen organismin elimien alkioetäisyyden. Tämä etäisyyden mittayksikkönä on nykyään "sturt", joka on nimetty hänen kunniakseen. Suturtevant myös alun perin osoitti, miten yksi koiraan kromosomi poikkeaa naaraan kromosomista, ja että yksilön sukupuoli ja siihen kytkeytyneet ominaisuudet määräytyvät juuri sen kromosomin mukaan. Calvin Bridges todisti lopullisesti oikeaksi geenien sijoittumisen kromosomeihin ja sukupuolikromosomien teorian vuonna 1916. Bridges osoitti, että tiettyä geenien poikkeuksellista käyttäytymistä vastasi täysin samankaltainen kromosomien poikkeuksellinen käyttäytyminen. Rinnat
Rintojen muodossa on huomattavaa yksilöllistä ja ikään liittyvää vaihtelua. Rintojen koon ja muodon ratkaisevat ensisijaisesti kehon rasvaprosentti ja lisäksi perintötekijät. Naisilla, joilla on suuret rinnat on yleensä korkeampi estrogeenitaso. Iän myötä on tavallista, että rinnat alkavat roikkua kudosten löystymisen myötä. On tavallista, että rinnat ovat keskenään hieman erinäköisiä ja kokoisia. Naisten rintaliivien koko eli kuppikoko määritellään kahdella komponentilla, rintojen alapuolisen ympärysmitan mukaan ja rintojen alapuolisen ympärysmitan ja rintojen ympäryksen erotuksen mukaan. Rintojen alapuolisen ympärysmitan koko voi vaihdella suuresti noin välillä 55–100 ja erotus ilmoitetaan kirjaimilla, missä aakkosten alkupäästä loppua kohti suuruus kasvaa. A-kuppia pienemmät koot ilmoitetaan AA tai AAA. Sukupuolikromosomi
Sukupuolikromosomit ovat yksilön sukupuolen kehitykseen vaikuttavia kromosomeja. Eliölajista riippuen heterogameettinen eli kahta erilaista sukupuolikromosomia kantava jälkeläinen on joko koiras tai naaras. Nisäkkäillä heterogameettinen yksilö on koiras, kun taas linnuilla, eräillä matelijoilla ja perhosilla naaras on heterogameettinen. Joillakin eläinlajeilla sukupuolen määräytymiseen vaikuttaa ympäristö, tai ne voivat olla hermafrodiitteja. Meioosi
Ensimmäisen jaon vaiheet ovat profaasi I, metafaasi I, anafaasi I sekä telofaasi I. Profaasi I jakaantuu viiteen osaan: leptoteeni, tsygoteeni, pakyteeni, diploteeni sekä diakineesi. Leptoteenin aikana kromosomit alkavat tiivistyä, tsygoteenissä ne alkavat pariutua, pakyteenissä pariutuminen on valmis, diploteenissä homologiset sisarkromosomit vaihtavat geneettistä materiaalia ns. kiasma-rakenteiden välityksellä, sekä lopuksi diakineesissä sentromeerit muodostuvat. Diploteenissä tapahtuva DNA-materiaalin vaihto on toinen kahdesta tekijästä, jotka aikaansaavat geenivaihtelua meioosissa. Kiasmojen määrä vaihtelee lajeittain (esimerkiksi "Drosophila melanogaster" -banaanikärpäsen uroksilla ei esiinny lainkaan kiasmoja), sekä niiden esiintymistaajuus on yleensä suurempi, mitä lähempänä ollaan kromosomin päitä. Murrosikä
Tytön kuukautisten pitäisi alkaa kuudenteentoista ikävuoteen mennessä. Joskus biologisen ja hormonaalisen kierron käynnistämiseen tarvitaan hormonihoitoa, kuten esimerkiksi ehkäisytabletteja. Tätä ei voida kuitenkaan käyttää, ellei ulkoisten sukuelinten karvoituksen määrä ja laatu osoita riittävää kypsyyttä. Myös tytöillä voi olla sukupuolikromosomiston häiriöitä, joita on hoidettava estrogeenillä ennen kuin heille voi kehittyä naiseuden ulkoisia tunnuksia, kuten rinnat, selkeästi erottuva vyötärö ja pyöreä lantio. Yksi esimerkki tällaisesta häiriöstä on Turnerin syndrooma, jossa tytöllä on vain yksi sukupuolikromosomi kahden sijaan. Miesten ja naisten aivojen eroavaisuudet
Vuonna 2016 julkaistun tutkimuksen myötä on saatu tietää, että sikiövaiheen altistus testosteronille ohjelmoi neuraaliset kantasolut, jotka vaikuttavat aivojen kasvuun ja sukupuolieroihin. Toisaalta estrogeeneihin eli naishormoneihin kuuluva estradioli aiheuttaa poikien aivojen maskulinisaation. Testosteroni aromatisoituu estrogeeniksi. Estradioli saavutetaan aromataasi-entsyymin avulla. Testosteroni ei ole välttämättä ratkaiseva hormoni eroavaisuuksien kehittymisessä, vaan se saattaa olla vain esiaste, josta muodostuu 5α-reduktaasientsyymin pelkistämänä potentimpaa dihydrotestosteronia sekä aromatisoitumisen kautta estradiolia. Estradioli sitoutuu estrogeenireseptoriin. Sukupuoli
Monilla hyönteisillä esiintyy X0-tyyppinen sukupuolen määräytymisjärjestelmä. Siinä sukupuolikromosomien määrä aiheuttaa sukupuolten erilaistumisen ja 0 ilmaisee sukupuolikromosomin puuttumista. Kaikki muut kromosomit ovat näillä organismeilla diploidisia, mutta ne perivät yhden tai kaksi X-kromosomia. Esimerkiksi kenttäsirkoilla yhden X-kromosomin periminen aiheuttaa organismin kehittymisen koiraspuoliseksi. C. elegans -lajiin kuuluvilla madoilla sukupuolikromosomeiltaan diploidiset ovat itsehedelmöityviä hermafrodiitteja ja ne yksilöt, joilla on yksi sukupuolikromosomi, ovat koiraita. Puolet näiden koiraiden jälkeläisistä on koiraspuolisia. Monilla muilla hyönteisillä, kuten mehiläisillä ja muurahaisilla esiintyy haplodiploidinen sukupuolen määräytyminen. Tässä tapauksessa hedelmöittyneistä munista kehittyvät yksilöt, joilla on kaksinkertainen kromosomisto, ovat naaraita ja vastaavasti hedelmöitymättömistä munista kehittyvät yksinkertaisen kromosomiston omaavat yksilöt koiraita. Tällainen sukupuolen määräytymisjärjestelmä johtaa hyvin epäsuhtaisiin lukumääriin eri sukupuolia edustavia yksilöitä. Ihminen
Normaalisti ihmisellä on 46 kromosomia (23 paria) jokaisessa solussa, joissa on valmistuneiden kartoitusten mukaan noin 3,9 miljardia ”emäspaikkaa”. Mahdollisia geenejä ihmisellä on noin 20 000. Human Genome -projekti on viime aikoina tehnyt merkittävää työtä kartoituksessa. Ihmisen DNA-perimä on noin 96-prosenttisesti sama kuin simpanssin, joka on ihmisen lähimpiä elossa olevia sukulaisia. Erotuksena kaikista muista ”tavallisista” kromosomeista eli autosomeista, sukupuolikromosomi määrää ihmisen sukupuolen, kuten muillakin nisäkkäillä.