Miten ihmiset geenit voivat muuttua?
Mutaatio
Geenimuutos on jonkun geenin alueella tapahtuva pieni muutos, jossa yksi DNA:n osanen eli nukleotidi katoaa, liittyy tai muuttuu. Yhden nukleotidin muutos tunnetaan pistemutaationa.
Transsukupuolisuus
Ihmisen sukupuoli käsitetään yleensä binääriseksi eli henkilö on joko selkeästi mies tai nainen. Transsukupuolisuus kuten myös erillinen ilmiö intersukupuolisuus kuitenkin horjuttavat yleistä käsitystä sukupuolen binäärisyydestä. Transsukupuolisuus johtuu siitä että sikiönkehityksessä sukupuolielimet ja aivot kehittyvät eriaikaisesti ja toisiaan vastaamattomiksi. Kaikki transsukupuoliset eivät kuitenkaan hakeudu hoitoihin siksi että eivät kärsi voimakkaasta dysforiasta ja siksi että hoidot ovat kalliita. Esipuberteettiselle lapselle voidaan antaa murrosiän keskeyttävä estolääkitys, jolloin dysforiaa aiheuttavat kehon muutokset eivät tapahdu. Osa transsukupuolisista ei tiedä että transsukupuolisuus on mahdollista, eivätkä siksi osaa hakea hoitoa ja käyvät läpi murrosiän tuomat muutokset niistä kärsien. George Wells Beadle
Beadle ja Tatum käyttivät klassisen banaanikärpäsen sijasta koe-eläimenä punaista leipähometta ("Neurospora crassa"). He käsittelivät sitä röntgensäteillä ja saivat aikaan mutaatioita. Beadle ja Tatum huomasivat, etteivät eräät mutantit kyenneet syntetisoimaan tiettyjä entsyymejä ja siten osoittivat todeksi teorian "yksi geeni - yksi entsyymi". Tiedot geenien ja aineenvaihduntaprosessien välisestä yhteydestä vahvistuivat myöhemmissä tutkimuksissa. Tästä löydöstä he saivat Nobel-palkinnon. Skrullit
Kaikilla itseään todellisina skrulleina pitävillä on nk. "Deviaani"-geeni, joka antaa heille kyvyn muuttaa ulkomuotoaan, kokoaan ja väriään keskittymällä (myös joiltain maapallolla tavatuilta Deviaaneilta on löydetty tämä kyky – tosin huomattavasti rajoittuneempana). Kuka tahansa skrulli kykenee muokkaamaan kehonsa molekyylejä ja omaksumaan toinen olomuoto. Olomuodon purkamiseen tarvitaan tietoinen käsky aivoilta. Autismi
2000-luvun alussa käynnistynyt kansainvälinen Autism Genome Project on keskittynyt viime vuosina autismin kirjon tiloja aiheuttavien kromosomimutaatioiden tutkimiseen, joita onkin löytynyt jo satoja. Osa DNA:n rakenteellisista tai toiminnallisista muutoksista periytyy vanhemmilta ja osa tapahtuu ihmiselle itselleen sikiönkehityksen aikana. Mutaatiotaajuus
Mutaationopeus vaihtelee eri lajien ja lajin eri genomialueiden välillä. Esimerkiksi ihmisellä miehen ja naisen sukusolujen mutaationopeudet poikkeavat toisistaan. Geeni
Geenien säätely eli geenisäätely on yksinkertaisesti sanottuna geenien transkriptiota ja translaatiota säätelevää solun toimintaa. Geenejä voidaan kuitenkin säädellä useiden erilaisten mekanismien kautta. Geenisäätelyssä voidaan säädellä joko itse geeniä ja sen säätelyaluetta tai geenin kohdalla olevan DNA:n rakennetta, kuten histoneita tai kromatiinirakennetta. Histonien vapaiden päiden aminohappojen metylointi on yleensä geeniluentaa inhiboivaa ja asetylointi aktivoivaa. Täten myös demetylointi eli metyyliryhmien poistaminen on aktivoivaa ja deasetylointi eli asetyyliryhmien poistaminen on inhiboivaa. Edellisestä säännöstä on kuitenkin olemassa poikkeuksia, esimerkiksi histoni H3:n lysiini 4:n metylointi on aktivoiva signaali. Evoluution todisteet
Molekyylikellomenetelmä ei ole ongelmaton: kellojen kalibrointi voi olla vaikeaa ja kellojen "tikitysnopeus" riippuu muiden muassa siitä, kohdistuuko tiettyyn geenisekvenssiin ns. selektiivinen paine. Parhaat molekyylikellot ovat ns. tilke-DNA-alueet, jotka eivät koodaa mitään proteiinia eivätkä siis tule ilmentyneeksi fenotyypissä. DNA-alueet, jotka koodaavat toimivaa proteiinia (eli "geenit"), muuttuvat yleensä paljon hitaammin, koska mutaatiot toimivassa geenissä ovat suurilta osin vahingollisia ja siksi luonnonvalinta hoitaa ne pois populaatiosta. Perinnöllinen ominaisuus
Ihmisen onnellisuudesta 50 % riippuu geeneistä, 40 %:iin voi itse vaikuttaa ja vain 10 % riippuu ulkoisista olosuhteista kuten varallisuus, terveys, työllisyys, siviilisääty, ikä, sukupuoli, etninen tausta, lapsuustraumat, liikenneonnettomuudet, arvovaltaiset voitot, valtio, kulttuuri ja elämän tapahtumat. Thomas Hunt Morgan
Morgan teki monia kokeita banaanikärpäsillä ja löysi muun muassa 1910 banaanikärpäsen ensimmäisen mutantin, "white"n, joka muutti kärpäsen silmät valkoisiksi. Morgan paikallisti mutatoituneen geenin banaanikärpäsen X-kromosomiin, todistaen samalla, että geenit sijaitsevat kromosomeissa. Näin Morgan vahvisti kokeissaan kromosomien ja perinnöllisyyden yhteyden. Hän osoitti myös miten yksi koiraan kromosomi poikkeaa naaraan kromosomista, ja että yksilön sukupuoli ja siihen kytkeytyneet ominaisuudet määräytyvät juuri sen kromosomin mukaan. Morgan ryhmineen osoitti kromosomissa olevan suuren joukon geenejä, jotka ovat lineaarisesti järjestäytyneet kromosomeihin. Morganin tutkijaryhmä myös päätteli sen, että mitä kauempana geenit sijaitsivat kromosomissa, sitä suuremmalla todennäköisyydellä niiden välisellä alueella tapahtui "crossing-over" eli tekijäinvaihto. Geeni
Vielä vuonna 1950 Hermann J. Muller totesi: ”Geenin todellinen ydin vaikuttaa yhä olevan tuntematon. Meillä ei toisin sanoen ole vielä todellista tietoa mekanismista, joka tekee geenistä geenin – sen kyvystä syntetisoida toinen itsensä kaltainen rakenne, johon jopa sen sisältämät mutaatiot kopioituisivat. Emme tunne sellaista vielä kemian alalla.” Molekyylievoluutio
Molekyylien välisiä eroja voidaan yrittää käyttää lajiutumisen ajoitukseen eli molekyylikellona. Molekyylien evoluutio ei ole kuitenkaan tapahtunut vakionopeudella, koska se riippuu ympäristöstä ja koska molekyylit eivät voi muuntua rajattomasti. Molekyylievoluution tutkimus on edennyt kovasti 2000-luvulla, jolloin on tuotu esille muun muassa geenien kahdentumisen merkitys molekyylievoluutioissa. Geenin kahdentuessa kahdeksi identtiseksi kopioksi toinen voi pysyä ennallaan ja toinen mutatoitua. Monien proteiinien geeni toistuu esimerkiksi ihmisen DNA:ssa monta kertaa. Joissain tapauksissa on huomattu, että emäsjärjestykseltään jossain määrin saman tyyppinen proteiini toimittaa eri eliöillä kokonaan erilaisia tehtäviä. Kananmunan valkuaisen ovalbumiini, ihmisen veriplasman antitrombiini ja ohran siemenen proteiini Z muistuttavat jossain määrin toisiaan, vaikka ne toimivat eri tavoin. Ihmisaivot
Pari miljoonaa vuotta sitten ihmisen perimässä tapahtui mutaatio, jonka seurauksena aivot saivat tilaa kasvaa kun leukaperät ja purulihakset surkastuivat. On myös arveltu, että ihmisen aivojen kasvu vauhdittui kun Afrikka kuivui savanniksi ja ihmisten tekemät innovaatiot muuttivat arkea. Geeni
Ajatus jonkinlaisesta eliöiden ominaisuuksien periytyvyyteen liittyvästä seikasta on satoja vuosia vanha. Perustan perinnöllisyystieteelle loi Gregor Mendelin 1866 julkaisema tutkimus herneiden ominaisuuksien periytymisestä. Mendel havaitsi, etteivät ominaisuudet periytyneet sekoittuen vaan tiettyjen sääntöjen mukaan. Näitä sääntöjä kutsutaan nykyään Mendelin säännöiksi. Muodonmuuttaja
Muodonmuutokset ovat yleensä osittaisia, epätäydellisiä. Jos esimerkiksi sadun prinssi muuttuu rupikonnaksi, hänestä ei tule aitoa rupikonnaa lajilleen ominaisin askarein, mikä samalla lopettaisi sadun. Sen sijaan prinssin sielu, ihmishenki, on vain vankina rupikonnan ruumiissa. Muodonmuutokset tapahtuvat myös yleensä toisiaan lähellä olevien ontologisten kategorioiden välillä. Ihmiset muuttuvat useammin eläimiksi kuin kasveiksi, ja yleisemmin nisäkkäiksi ja linnuiksi kuin hyönteisiksi ja mikrobeiksi. Ihmiset ja eläimet muuttuvat vain harvoin esineiksi. Näin tapahtuu ilmeisesti siksi, että elävillä olennoilla on kyky liikkua ja oma tahto, eli niillä on tavoitteita ja aikomuksia kuten ihmiselläkin. Lokus
Jokaisella geenillä on oma paikkansa kromosomissa. Tätä paikkaa kutsutaan lokukseksi. Kutakin kromosomia on yksilön soluissa yleensä kaksi kappaletta, joten kuhunkin ominaisuuteen vaikuttavia geenejä on kaksi kappaletta. Tämän vuoksi samaan ominaisuuteen vaikuttavat geenit sijaitsevat lajin kaikilla yksilöillä samassa kromosomiparissa sen tietyissä lokuksissa. Geenitekniikka
Geenitekniikan puolustajien mielestä geenimuuntelulla voitaisiin ratkaista suuri osa maailman polttavimmista ongelmista kuten kehitysmaiden nälänhädät ja eri ravintoaineiden saanti sekä monet ympäristöongelmat maatalouden aiheuttamasta ympäristökuormituksesta erilaisten myrkkyjen eliminoimiseen ja kasvinsuojeluaineiden vähentämiseen, elleivät Yhdysvaltojen ja etenkin Euroopan tieteellisesti perusteettoman tiukat koevaatimukset tulisi kohtuuttoman kalliiksi tutkimukselle. Professori Teemu Teerin mukaan siksi lähinnä vain suuryritysten kannattaa enää tutkia geenimuuntelua ja heidänkin vain muutamalle suurtuotteelle. Teerin mielestä jalostustekniikan vaikutus lopputuotteiden turvallisuuteen on pieni ja siksi vaatimusten pitäisi olla yhtä lievät kuin muille jalostustavoille. Myös pienempiin ongelmiin geenitekniikka tarjoaisi ratkaisuja, esimerkiksi satoja ihmisiä vuodessa tappavien allergeenien poistaminen kasveista, säilyvyys, tuottavuus ja terveellisyys. DNA:n korjaus
DNA-vaurioon reagoiminen ja vaurion korjaaminen on erittäin tärkeää solun elossa pysymiselle ja sairauksien ehkäisemiselle. Toisaalta epätäydellisen DNA:n korjauksen seurauksena syntyvät emäsmuutokset mahdollistavat geenien ja genomin muuttumisen, mikä on evoluution perusta. Toisin sanoen epätäydellinen DNA:n korjaus synnyttää mutaatioita ja näin geneettistä variaatiota. Geneettinen variaatio on puolestaan luonnonvalinnan "polttoainetta". Täydellinen DNA:n korjaussysteemi johtaisi evoluution pysähtymiseen. Toisaalta biologisen yksilön kannalta geneettinen stabiilisuus on hyvä asia. Geeni
Lisäksi geenisäätelyä voi tapahtua geeniluennan eri kohdissa eli voidaan säädellä esimerkiksi transkription aloitusta tai translaation aloitusta. Evoluutio
Luonnonvalinta voi toimia eri tasoilla, kuten geenien, solujen, yksittäisten organismien, organismiryhmien ja lajien tasolla. Valinta voi toimia monella tasolla yhtäaikaisesti. Esimerkki valinnasta jota tapahtuu yksittäisen organismin tason alapuolella on hyppiöksi () kutsuttu geeni, joka voi replikoitua ja levitä koko genomiin. Yksittäisen organismin tason yläpuolella oleva valinta, kuten ryhmävalinta, voi johtaa yhteistyön kehittymiseen. Mutaatio
Pistemutaatio voi palautua joko siten, että nukleotidi vaihtuu takaisin alkuperäiseksi (todellinen palautuminen), tai komplementaarisella mutaatiolla, jolloin geenin toisessa osassa tapahtuva mutaatio palauttaa geenin toiminnan. Evoluutio
Rekombinaatio mahdollistaa samalla DNA-juosteella olevien alleelien erottumisen. Rekombinaatioita tapahtuu kuitenkin harvoin (noin kaksi tapahtumaa per kromosomi per sukupolvi). Tämän vuoksi kromosomissa lähekkäin olevat geenit eivät aina sekoitu kauas toisistaan; geenit jotka ovat lähekkäin usein periytyvät yhdessä, koska juosteen katketessa ne jäävät todennäköisesti sen samaan osaan. Ilmiötä kutsutaan geneettiseksi kytkennäksi (). Taipumusta tähän mitataan löytämällä kuinka usein kaksi alleelia löydetään yhdessä yksittäiseltä kromosomilta verrattuna odotuksiin – tätä kutsutaan alleelien kytkentäepätasapainoksi. Ryhmänä periytyvää alleeliryhmää kutsutaan haplotyypiksi. Tämä voi olla tärkeätä silloin kun tietyssä haplotyypissä olevasta yksittäisestä alleelista on paljon hyötyä: luonnonvalinnan kautta tapahtuva valintapyyhkäisy () voi johtaa muidenkin haplotyypissä olevien alleelien yleistymiseen populaatiossa; tätä ilmiötä kutsutaan geneettiseksi liftaamiseksi (). Jotkut neutraalit geenit ovat geneettisesti kytkeytyneinä muihin valinnan alaisiin geeneihin. Tästä johtuva geneettinen liftaaminen voidaan osittain havaita sopivalla efektiivisellä populaatiokoolla. Ksenoandrogeenit
Tutkimuksen mukaan voi monilla ksenoandrogeeneillä olla potentiaalisesti haitallisia vaikutuksia eläimiin ja ihmisiin. Tutkimuksissa on selvinnyt, että ksenoandrogeenien tapaan vaikuttavien pysyvien orgaanisten yhdisteiden (POP) aiheuttaman AR signaloinnin keskeytymisen seurauksena voi miehillä ilmetä lisääntymishäiriöitä. On todisteita siitä, että ihmiset altistuvat ksenoandrogeenien vaikutukselle eri tavoin eri puolilla maailmaa. Tanja Krügerin työtovereidensa kanssa suorittamassa tutkimuksessa havaittiin, että kahden tutkittavan ryhmän, eurooppalaisten ja inuitien, altistuminen ksenoandrogeeneille oli eri tasolla. Erojen syinä nähtiin erot kemiallisille aineille altistumisessa, geneettiset erot ja elämäntapaan liittyvät tekijät , ja ne voivat johtaa hormonitasoon liittyviin erilaisiin terveydellisiin ongelmiin. Edelliseen liittyvissä tutkimuksissa havaittiin, että eurooppalaisissa ryhmissä ksenobioottisten aineiden (ksenoandrogeenisten aineiden) indusoimien reseptorien toiminta korreloi positiivisesti DNA:n vahingoittumisen kanssa, joka mitattiin sperman DNA:n vahingoittumisesta. DNA:n vahingoittuminen liittyy hyvin läheisesti moniin sairauksiin syöpä mukaan luettuna.
Ksenoandrogeenien kontaminoimilla alueilla vapaasti elävät kalat voivat kärsiä useammin DNA:n vahingoittumisesta, koska vedessä, jossa ne elävät, on usein enemmän ksenoandrogeenejä kuin muualla. Krooninen altistuminen alhaisille TBT, TPT, EE2 (etinyyliestradioli) -tasoille ja niiden binäärisille seoksille TBT + EE2 ja TPT + EE2 on genotoksista seeprakaloille (Danio rerio). Vahingollisia vaikutuksia on havaittu myös selkärangattomilla, kuten nilviäisillä, äyriäisillä ja piikkinahkaisilla. TPT ja TBT vaikuttavat metabolisiin teihin, kuten testosteronin sulfataatioon, testosteronin esterifikaatioon ja 5-alfa-reduktaasin toimintaan. Näiden metabolisten teiden herkkyys androgeenisten yhdisteiden suhteen vaihtelee yhdessä kantojen välisten erojen androgeenin metabolismissa kanssa. Erityisesti nilviäisillä tehdyssä tutkimuksessa aiheuttivat TBT (tributyylitina) ja MT (metyylitestosteroni) imposex-ilmiötä (maskuliinisten piirteiden esiintyminen naarailla). TBT:lle altistuminen 100 päivän ajaksi alensi naarailla testosteronitasoa (60 – 85%) ja estradiolitasoa (16 – 53%), mutta koiraisiin sillä ei ollut mitään vaikutusta. MT:lle altistuminen ei vaikuttanut esteröityneiden steroidien tasoon koirailla eikä naarailla, mutta 150 päivän altistumisen jälkeen kehittyi naarailla imposex-ilmiö. Tieteen etiikka
Esimerkiksi runsaasti huomiota saanut eettinen ongelma liittyy geenitutkimukseen ja sen tulosten soveltamiseen. Geeniperimää muuntelemalla voidaan saada aikaiseksi tilanteita, joissa muunneltu perimä karkaa muunnelluista eliökannoista ja leviää luontoon. Tällöin seuraukset ovat usein arvaamattomia, toisinaan dramaattisia ja mahdollisesti tuhoisia. Kuuluisa esimerkki tästä on tuholaiskestäväksi geenimanipuloitu BT-maissi, jonka siitepölyn on väitetty tappavan monarkkiperhosia, ja jonka geenien on väitetty levinneen villimaissiin.. Siirtogeeniset eläimet
Siirtogeenistä tulee periytyvä, jos se siirtyy eläimen sukusoluihin. Esimerkiksi banaanikärpäsestä, seeprakalasta, kanasta, hiirestä, rotasta, lehmästä, lampaasta ja vuohesta on tehty tällaisia periytyviä siirtogeenisiä muunnoksia. Eniten käytetty siirtogeeninen eläinmalli on hiiri. Tällöin tutkittava siirtogeeni ruiskutetaan hiiren hedelmöittyneen munasolun toiseen esitumaan ohuella lasineulalla. Siirretty geeni yhdistyy perimään ei-homologisella rekombinaatiolla eli sattumanvaraisella mekanismilla, jota ei täysin tunneta. 
Geenit siirretään hiireen ruiskuttamalla ohuella lasineulalla DNA-molekyylejä hedelmöittyneen munasolun toisen haploidin esitumaan. Siirretty DNA liittyy pysyvästi hiiren perimään yleensä varsin hyvällä todennäköisyydellä (10-30%). Usein perimään liittyy siirretystä geenistä useampi kopio peräkkäin. Seuraavaksi munasolut siirretään kantajanaaraaseen kehittymään. Syntymän jälkeen siirtogeenin läsnäolo ja kopioiden lukumäärä jälkeläisten perimässä varmistetaan erilaisia DNA-menetelmiä käyttäen.
Suurin osa perimän DNA-ketjusta ei sisällä informaatiota geenituotteista. Jotta siirrettävä geeni ei aiheuttaisi muutoksia perimän omissa geeneissä, tapahtuu siirrettävän geenin integraatio yleensä geenien väliselle alueelle. Kromatiini vaikuttaa paljon geenien ilmentymistasoon. Kromatiinissa on rakenteeltaan ”avoimia” eli transkiptionaalisesti aktiivisia ja ”suljettuja” eli inaktiivisia alueita. Joten siirtogeenin integraatiokohdalla on suuri merkitys sen ilmentymistasolle. Ympäröivän kromatiinin vaikutus voidaan välttää liittämällä ilmennettävän geenin yhteyteen riittävän kattava säätelyalue, joka sisältää kaikki geenin ilmentymiseen tarvittavat DNA-elementit. Tällöin siirtogeeni kykenee vaikuttamaan omaan kromatiinirakenteeseensa normaalin geenin tapaan. Molekyylievoluutio
Molekyylievoluution nopeus vaihtelee paljon sen mukaan mistä se katsotaan. Esimerkiksi ihmisen ja simpanssin DNA:ssa on monia yhteisiä proteiineja. Toiset proteiinit eroavat taas muutaman prosentin tai ei yhtään. Ihmisen ja simpanssin geenistö eroavat 4%, vaikka pitkään ajateltiin muutaman geenin perusteella erojen olevan 1-1,5% luokkaa. Evoluutio
Mutaatiot ovat solun genomin DNA-jaksossa tapahtuvia muutoksia. Mutaatiot voivat olla vaikutuksettomia, muuttaa geenin tuotetta tai estää geenin toiminnan. Banaanikärpäsillä ("Drosophila melanogaster") tehtyjen tutkimusten perusteella on ehdotettu, että jos mutaatio muuttaa geenin tuottamaa proteiinia, tämä tulee todennäköisesti olemaan vahingollista; noin 70 % näistä mutaatioista aiheuttavat haittaa ja loput ovat joko neutraaleja tai heikosti hyödyllisiä. Geenitutkimus
Geenitutkimus on elollisten olioiden perintotekijöitä tutkiva tieteenala, jolla on nykyisin laaja sovellusalue. Geenitutkimuksen puolesta puhuu se havainto, että moniin lääketieteellisiin ongelmiin on löydettävissä ratkaisu vain geenitutkimuksella, tai että geenitutkimus on tehokkain tapa selvittää ongelma. Tärkein lääketieteellinen geenitutkimusprojekti on ihmisen genomiprojekti (). Geenitutkimuksen eettiset ongelmat ihmistutkimuksen yhteydessä ovat pitkälti samat kuin muussa lääketieteellisessä tutkimuksessa. (Kere 2002, 137-138.) Sukulaisvalinta
Voidaan olettaa geeni, joka aiheuttaa kantajansa toimimaan altruistisesti toisia organismeja kohtaan, kuten jakamalla ruokaa heidän kanssaan. Geenin kantajat menettävät edun, jos muut yksilöt ovat itsekkäitä, eivätkä toimi samoin, josta seuraisi geenin häviäminen populaatiosta. Kuitenkin jos kantajat osaavat syrjiä ruoan jakamisessa antamalla ruokaa vain sukulaisilleen, tilanne muuttuu heti. Kun yksilö jakaa ruokaa sukulaiselleen, on tietty mahdollisuus, että myös sukulaisella on sama geeni. Tällöin vaikka yksilö laskisi hieman omaa kelpoisuuttaan, hän nostaa samalla sukulaisensa kelpoisuutta enemmän. Tämä tarkoittaa, että sukulaisia auttava geeni voi periaatteessa levitä luonnonvalinnan avulla. GMO-keskustelu
American Society for Cell Biologyn mukaan "Geenitekniikalla on useita etuja perinteiseen nähden: se on nopeampaa ja tarkempaa ja voi räätälöidä geenejä tuottamaan hyödyllisiä ominaisuuksia." Perinteisellä jalostuksella monia kasvisukupolvia ja vuosia kestänyt jalostusohjelma voidaan geenitekniikalla toteuttaa usein yhden kasvisukupolven kuluessa. Geenitekniikkaan perustuvan jalostuksen avulla voidaan siirtää vain halutun ominaisuuden tuottava geeni, kun perinteisessä risteytysjalostuksessa siirtyy kerralla yleensä kymmeniä tuhansia geenejä, joista joidenkin vaikutukset saattavat olla jalostuksen tavoitteiden kannalta kielteisiä. Transmies
Iällä ja perimällä on vaihteleva vaikutus hoitojen lopputulokseen. Koska hormonilääkitys käytännössä kääntää henkilön kehityssuunnan naisellisesta miehiseksi, on miehinen lopputulos helpommin saavutettavissa nuorille, joille ei ole vielä kehittynyt vahvoja naisellisia piirteitä. Toisaalta monella on keski-ikäisenäkin hyvät lähtökohdat, kun taas toisille vahvat naiselliset piirteet ovat kehittyneet jo teini-iässä. Muodonmuutoksia
Muodonmuutoksia on monenlaisia, esimerkiksi ihmisen muuttuminen eläimeksi (kuten Ion muuttuminen lehmäksi), kasviksi (Dafnen muuttuminen laakeripuuksi) tai muuksi luonnonkohteeksi (neidon muuttuminen lähteeksi); eläinten muuttuminen ihmisiksi (Ion muuttuminen takaisin ihmiseksi, kansan luominen muurahaisista); nymfin muuttuminen luonnonilmiöksi (Ekhon muuttuminen kaiuksi); ja esineen muuttuminen tähtikuvioksi (Ariadnen kruunu). Kaksikamarisuus (psykologia)
Jaynesin mukaan muutos oli siis pitkälti kulttuurinen ja aikakauden runous vaikutti siihen suuresti, mutta siihen saattoivat osaltaan vaikuttaa ihmisten geneettisetkin taipumukset. Luonnonvalinta olisi hänen mukaansa saattanut vaikuttaa tällaisten geenien yleistymiseen nopeastikin, koska noina mullistusten aikoina suuri osa väestöstä sai surmansa ja väkiluku väheni, jolloin geneettisistä syistä mieleltään joustavammilla yksilöillä oli suurempi mahdollisuus säilyä hengissä. Mutaatio
Haitallista sairauksia aiheuttavista mutaatioista suuri enemmistö esiintyy genomin proteiineja koodaavalla alueella eli eksomialueella. Perinnöllisten sairauksien taustalla vaikuttavien mutatioiden selvitystyössä tätä hyödynnetään laajalti sekvensoimalla koko genomin sijaan pelkästään potilaan eksomi. Yleisesti eksomisekvensoinnilla voidaan löytää 85-95% sairauksia aiheuttavista mutaatioista. Mutaatioita esiintyy kuitenkin yhtä usein myös eksomialueen ulkopuolella toisin sanoen koko genomin alueella. Koska eksomi on suhteellisesti vain noin 1% koko ihmisen genomista, voidaan olettaa että mutaatioista 99% on eksomialueen ulkopuolella ja että ne ovat pääsääntöisesti ihmiselle harmittomia. Syöpä
Kudoksissa solut jakautuvat synnyttäen uusia soluja samalla kun vanhoja soluja tuhoutuu apoptoosin eli ohjelmoidun solukuoleman kautta. Mutaatiot DNA:n syövälle kriittisissä geeneissä voivat häiritä tätä prosessia, jolloin hallitsematon solujen jakautuminen tuottaa kasvaimia, jotka voivat olla pahanlaatuista syöpää. Näistä geeneistä esisyöpägeenit (proto-onkogeenit) säätelevät solujen kasvua ja mitoosia. Toiset, kasvunrajoitegeenit (tuumorisuppressorigeenit) hidastavat solujen kasvua, pysäyttävät solunjakautumisen DNA:n korjauksen ajaksi tai ajavat solun apoptoosiin tarpeeksi vakavissa DNA-vaurioissa. Syövän kehittyminen edellyttää tyypillisesti useita mutaatioita kummankin tyyppisissä geeneissä. Syöpä on siis pohjimmiltaan geenisairaus. He Jiankui
He Jiankui (s. 1984 Hunan, Kiina) on kiinalainen tutkija, jonka ihmisen geenimuokkausväitteet ovat herättäneet voimakasta paheksuntaa. Geenitutkimus
Ihmistutkimuksen lisäksi geenitutkimuksen kohteita ovat mm. mikrobit, kasvit ja eläimet. Ihmistutkimuksissa geenitutkimukset aihealueita ovat geenien ja sairauksien yhteys, geenihoidot (geenien siirto kudoksiin hoitotarkoituksessa), geenitestit diagnostisessa käytössä ja alkioon kohdistuvat kehitysbiologiset tutkimukset. (Kere 2002, 137.) Ekologinen genetiikka
Ekologinen genetiikka () on yleistäen ekologisen ja geneettisen tutkimuksen toisiinsa yhdistävä ala eli se tutkii eliöiden ja populaatioiden sopeutumista erilaisiin ympäristöihin ja ympäristön vaikutusta geneettisen rakenteen muutokseen tai pysyvyyteen. Useiden sukupolvien pituiset ympäristön muutokset muuttavat populaation geneettistä rakennetta, eli ekologinen genetiikka tutkii juuri muun muassa näistä ympäristön paineista johtuvia geneettisiä muutoksia tai eroja. Yksilönkehitys
Yksilönkehitys eli ontogenia on prosessi, jossa yksilön varhaisimmat kehitysvaiheet tapahtuvat. Yksilönkehitys loppuu siihen, kun yksilön elimet ovat muodostuneet. Ihmisen yksilönkehitystä säätelevät samat kehitysgeenit kuin muillakin selkärankaisilla. Kehitysgeenit ohjaavat yksilönkehitystä ja solujen välistä viestintää sekä säätelevät solujen erilaistumista. Ihmisen kehityksen neljä oleellista tapahtumaa ovat kaavoittuminen eli kolmiulotteisuuden synty, muotoutuminen eli elinten ja ruumiinosien synty, solujen erilaistuminen sekä solujen määrän kasvu. Kaavoittuminen tapahtuu yksilönkehityksen alussa ja muotoutuminen sekä solujen erilaistuminen ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Sikiön solujen määrä kasvaa koko raskauden ajan. Mikäli viestinjärjestelmään tulee häiriö esimerkiksi alkoholin tai lääkkeiden aiheuttamana, ilmenee se häiriönä myös yksilönkehityksessä. GMO-keskustelu
Muunneltu perimä voi levitä muuntelematonta kasvia kasvavalle pellolle. Kontaminaatiossa muunneltu geeni sekoittuu muuntelemattomiin kasveihin tai siemeniin esimerkiksi pölytyksessä tapahtuvan risteytymisen takia. Geenimutaatio
Geenimutaatio syntyy useimmiten DNA:n kahdentumisessa tapahtuneen virheen vuoksi. Väärät emäsosat tai jotkin DNA:n emäsosia muistuttavat yhdisteet voivat sijoittua oikeiden emästen tilalle. Nukleotideja voi myös tulla lisää tai jäädä pois, jolloin DNA-koodia järjestelmällisesti RNA:sta lukeva ribosomi ymmärtää mutaation jälkeisen sanoman mahdollisesti poikkeavalla tavalla. Ribosomin kokoamat aminohappoketjut tällöin muuttuvat ja muodostuvan proteiinin rakenteesta tulee erilainen. Uuden proteiinin toiminta voi olla häiriintynyttä tai kokonaan estynyttä. Ihmisaivot
Aivot ovat muovautuva elin, jonka rakenne muokkautuu ihmisen toiminnan perusteella. Rakenteellisia muutoksia tapahtuu pitkäaikaisen toiminnan, harjoittelun ja opettelun seurauksena. Aivojen tietyille alueille ja toimintoihin kasvaa uusia resursseja sen mukaan, mitä uusien asioiden oppimisessa tarvitaan: solujen välille syntyy uusia yhteyksiä, ja joskus syntyy jopa uusia hermosoluja. Joskus nämä muutokset ovat hyödyksi vain opetellussa asiassa, mutta joskus tapahtuu niin sanottu "siirtovaikutus", jolloin uudet resurssit ja laskentakapasitteetti ovat hyödyksi myös muissa asioissa. Siirtovaikutusta ei ole havaittu esimerkiksi sudokujen ratkomisessa tai kuvataidekurssilla opiskelussa, mutta esimerkiksi liikuntaharrastuksen tai musiikkiharrastuksen aloittamisen on havaittu olevan hyödyksi myös muistin, tarkkaavaisuuden ja erilaisten havaintotaitojen kannalta. Paradigma
Koska vanhassa paradigmassa on taustalla suuri määrä valtaa ja yhteiskunnallisia suhteita ja erilaisten tieteellisten organisaatioiden olemassaolo voi olla kiinni jostain paradigmasta, paradigman vaihtumisen tunnustaminen ei ole aina helppo ja nopea tapahtuma. Lopulta uusi paradigma muuttaa kuitenkin tiedettä, sitten teknologiaa ja lopulta ihmisten elämää ja yleistä näkemystä olemassaolosta. Esimerkiksi Galileo Galilein voidaan katsoa romuttaneen tai asettaneen epäilyksenalaiseksi ihmisten uskon kirkon erehtymättömyyteen ja ihmisen ainutlaatuiseen asemaan luonnossa. Samaa tekivät Charles Darwin ja DNA:n löytäjät. Purppuranoita
Nykyään Purppuranoita voi muokata todellisuutta miltei miten haluaa, muttei hallitse voimiaan. Tämän vuoksi hän on alitajuisesti yhdessä vaiheessa luonut itselleen jopa kaksi lasta. Lisäksi hän kykeni jopa muokkaamaan koko maailman täysin uusiksi House of M tarinassa. Kun hänen isälleen Magnetolle ja joukolle muita sankareita selvisi mitä hän oli tehnyt joutui Purppuranoita palauttamaan maailman ennalleen. Kostoksi isälleen hän kuitenkin poisti maailmasta lähes kaikki mutantit poistamalla mutanttien DNA:sta heidän mutaationsa. 
Täten kaikki, joihin tämä vaikutti, muuttuivat tavallisiksi ihmisiksi. Tämän uhreihin kuuluivat muun muassa Jubilee, Jäämies, Charles Xavier (Professori X), Blob ja Magneto. Kaiken kaikkiaan mutanttien määrä putosi tämän vuoksi miljoonista joihinkin satoihin. Geneettinen algoritmi
Geneettisissä algoritmeissa synnytetään alussa ratkaisuehdotusten joukko, populaatio. Monesti se on satunnainen joukko hyvin erilaisia ratkaisuja. Kromosomeihin kohdistetaan muutoksia, mutaatioita. Mutaatiot muuttavat ratkaisuja, joista tulee "hyviä" tai "huonoja". Ennalta määritellyillä ehdoilla karsitaan "huonot ratkaisut" pois. Yleensä geneettisen algoritmin ensimmäinen ajokerta ei tuota parasta mahdollista ratkaisua. Sen takia mutaatioita ja niiden karsintaa toistetaan, kunnes tyydyttävä ratkaisu on saavutettu tai tietty määrä ratkaisuyrityskierroksia tehty. Geneettiset algoritmit on kehitetty alkujaan Darwinin evoluutioteorian pohjalta ja niiden toimintaperiaate muistuttaa joissain suhteissa sitä. Silti geneettisissä algoritmeissa ei jäljitellä luonnon evoluutiota, vaan geneettiset algoritmit ovat luonnossa tapahtuvaa evoluutiota yksinkertaisempia. Geeni
Polygenia () tarkoittaa sitä, että yhden fenotyyppisen piirteen syntyminen on seurausta usean geenin vuorovaikutuksessa. Tällöin yhdellä geenillä on yksinään vain pieni vaikutus. Useat geenit vaikuttavat yleensä määrällisiin ominaisuuksiin, kuten pituuteen ja painoon. Geenitekniikka
Geenitekniikan tärkeimmät menetelmät ovat DNA:n eristäminen ja pilkkominen, emäsjärjestyksen tunnistus, perintöaineksen yhdistäminen uudelleen halutulla tavalla ja lopulta sen monistaminen. Tällä tavoin eliön ominaisuuksia voidaan kehittää ihmiselle hyödyllisempään suuntaan (viljalajikkeesta voidaan esimerkiksi saada runsassatoisempi) tai jopa saada aikaan kokonaan uusia ominaisuuksia. Voidaan myös tuottaa uudenlaisia entsyymejä ja proteiineja, tästä esimerkkinä ihmisen insuliinin tuottaminen muunneltujen bakteerien avulla. Tiedekritiikki
Tiedetoimittajien Alex Berezowin ja Hank Campbellin mukaan yhdysvaltalaiset vasemmistolaiset uskovat usein, että ”luonnolliset asiat ovat hyviä ja luonnottomat huonoja”. Heidän identiteetilleen on usein olennaista kannattaa luomua ja vastustaa geenimuuntelua, vaikka ihmiskunta on harjoittanut geenimuuntelua jo 10 000 vuotta jalostamalla. Pistemutaatio
Pistemutaatio on mutaatio, jonka seurauksena yksi emäs vaihtuu toiseksi RNA- tai DNA-ketjussa. Virhe voi syntyä esimerkiksi jakautumisen yhteydessä, kun jakautumista hoitavat entsyymit korjaavat molekyylin väärin. Pistemutaatioita ovat transitiomutaatiot ja transversiomutaatiot. Edellisissä puriiniemäs (adeniini, guaniini) vaihtuu toiseksi puriiniemäkseksi tai pyrimidiiniemäs (tymiini, sytosiini) toiseksi pyrimidiiniemäkseksi, jälkimmäisissä puriiniemäs vaihtuu pyrimidiiniemäkseksi tai päinvastoin. CRISPR
Moniin muihin geenimuuntelutekniikoihin verrattuna CRISPR/cas9 on äärimmäisen tarkka, laajalti sovellettavissa, halpa ja yksinkertainen käyttää. Tekniikka on viime vuosina mullistanut geenimuuntelua ja geenitutkimusta suuresti. Johdatus evoluutioon
Molekyylikellomenetelmä ei ole ongelmaton: kellojen kalibrointi voi olla vaikeaa ja kellojen "tikitysnopeus" riippuu muiden muassa siitä, kohdistuuko tiettyyn geenisekvenssiin ns. selektiivinen paine. Parhaat molekyylikellot ovat ns. tilke-DNA-alueet, jotka eivät koodaa mitään proteiinia eivätkä siis tule ilmentyneeksi fenotyypissä. DNA-alueet, jotka koodaavat toimivaa proteiinia (eli "geenit"), muuttuvat yleensä paljon hitaammin, koska mutaatiot toimivassa geenissä ovat suurilta osin vahingollisia ja siksi luonnonvalinta hoitaa ne pois populaatiosta. Hermann Joseph Muller
Vuonna 1926 Muller saavutti tutkimuksissaan läpimurron. Säteilyttämällä vaihtelevilla röntgensäteilyannoksilla banaanikärpäskantaa, jolla ei esiinny tekijäinvaihduntaa, Muller havaitsi selvän yhteyden säteilyannoksen ja kuolettavien letaalimutaatioiden määrän välillä. Kun Muller julkaisi havaintonsa Berliinin viidennessä kansainvälisessä perinnöllisyystieteen konferenssissa artikkelissaan "The Problem of Genetic Modification", havainto herätti suurta julkista huomiota ja artikkeli nosti Mullerin myös suuren yleisön tietoisuuteen. Muiden tutkijoiden toistaessa kokeita muilla malliorganismeilla, kuten maissilla, Muller siirtyi tutkimaan säteilyn vaikutuksia ihmiseen. Seuraavina vuosina Muller keskittyikin julkituomaan röntgensäteilyn mahdollisia haittavaikutuksia ihmisillä. Simpanssi
Ihmisen ja simpanssin kromosomit muistuttavat melkoisesti toisiaan. Kun vuonna 2005 julkistettiin tuhansien geenien vertailu ihmisen ja simpanssin välillä, genomit todettiin 96-prosenttisesti samanlaisiksi. Vaikka erot olivat suurempia kuin tähän mennessä arveltiin, samanlaisuus genomeissa on silmiinpistävä. Uudet geenit syntyvät useimmin vanhojen geenien monistuessa ja muuntuessa. Ei-monistuneet ihmisen ja simpanssin geenien osat ovat melkein 99 prosenttisesti samoja. Monistuneistakin geeneistä noin 36 prosenttia on samoja. Michael Denton
Monien tutkijoiden mielestä Dentonin evoluutiokriittinen esitys on puolueellinen ja siinä on vakavia puutteita. Biologi Wesley Elberryn mielestä kaikki sytokromi-c:n eroista tehdyt havainnot tukevat evoluutiota, eivät kumoa sitä. Denton väittää kirjassaan muun muassa karpin ja ihmisen sytokromi-c:n olevan samankaltaisia. Tämä vaikutelma syntyy, kun vertaa bakteerista käsin karpin ja ihmisen sytokromi-c:n aminohapposarjojen samankaltaisuutta. Tämä on väärä päätelmä, koska sytokromi-c:n määrittelevä proteiinin osa ei muutu evoluutiossa. Jos muuntuisi, niin sytokromi-c lakkaisi toimimasta tai toimisi toisella tavoin. Denton ei myöskään näytä huomaavan sitä, että aminohapposarjan samankaltaisuusprosentti ei ole sama asia kuin siinä tapahtuneiden mutaatioiden määrä. Mutaatio voi tapahtua vaikka miljoona kertaa samassa paikassa, ja tällöin samankaltaisuusprosentti ei muutu toisen ja miljoonannen mutaation välillä. Näin Dentonin käyttämät prosenttiluvut eivät ole täsmällisiä evoluution mittalukuja. Geenikeskeinen evoluutionäkemys
Geenikeskeinen evoluutionäkemys eli itsekkään geenin teoria korostaa geenien asemaa evoluutiossa ja sen mekanismeissa. Oleellista on geenin asema luonnonvalinnassa perinteisemmän lajin, populaation, yksilön tai ryhmän sijaan. Geenikeskeisen evoluutionäkemyksen mukaan luonnonvalinta toimii kilpailevien geenien tasolla, lisäten niiden alleelien taajuuksia, joiden fenotyyppiset vaikutukset parantavat niiden eloonjäämiskykyä. Geenikeskeinen näkemys ei kuitenkaan väitä, että luonnonvalinnan pienin yksikkö olisi geeni, vaan se erottaa toisistaan "kopioitujan" ja "kulkuvälineen". Varsinkin Richard Dawkinsin käyttämät käsitteet, kuten "geenin itsekkyys", ovat metaforia. Evoluutio
Uusia geenejä voi myös kehittyä useiden geenien pienten osien kahdentumisesta. Nämä osat voivat uudelleenjärjestäytyä muodostaen uusia yhdistelmiä, joilla on uusia funktioita. Kun uusia geenejä muodostuu olemassa olevien osien uudelleenjärjestäytymisen kautta, proteiinidomeenit toimivat moduuleina joilla on yksinkertaiset itsenäiset funktiot. Nämä moduulit voivat sekoittua ja tuottaa uusia yhdistelmiä, joilla on uusia ja monimutkaisia funktioita. Esimerkiksi polyketidisyntaasit ovat suuria entsyymejä, jotka tuottavat antibiootteja; ne sisältävät jopa sata itsenäistä domeenia, joista jokainen katalysoi yhden prosessissa olevan vaiheen, aivan kuten liukuhihnalla. Evoluutio
Periytyvät ominaisuudet siirtyvät yhdeltä sukupolvelta seuraavalle geneettisen informaation sisältävän DNA-molekyylin avulla. DNA on pitkä polymeeri, joka koostuu neljän tyyppisestä emäksestä. Emästen järjestys tietyllä DNA-molekyylin jaksolla määrittelee geneettisen informaation samaan tapaan kuin kirjainten järjestys määrittelee lauseen. Ennen kuin solu jakautuu, DNA kopioidaan niin, että kummassakin syntyvässä solussa on sama emäsjärjestys. DNA-molekyylin osia, jotka voidaan määritellä yksittäisiksi toiminnallisiksi yksiköiksi kutsutaan geeneiksi; eri geeneillä on eri emäsjärjestys. Solujen sisällä olevat pitkät DNA-juosteet muodostavat kromosomeiksi kutsuttuja tiivistettyjä rakenteita. DNA-jakson tarkkaa sijaintia kromosomissa kutsutaan lokukseksi. Jos DNA-jakso lokuksessa eroaa yksilöiden välillä, tämän jakson eri muotoja kutsutaan alleeleiksi. DNA-jaksot voivat muuttua mutaatioiden kautta, tuottaen uusia alleeleja. Jos mutaatio tapahtuu geenissä, uusi alleeli voi vaikuttaa geenin säätelemään ominaisuuteen muuttaen eliön fenotyyppiä. On kuitenkin huomioitava, että vaikka tämä yksinkertainen vuorovaikutus alleelin ja ominaisuuden välillä toimii joissain tapauksissa, valtaosa ominaisuuksista on monimutkaisempia ja niiden kehitystä säätelevät useat vuorovaikutuksessa olevat geenit. Epigeneettinen periytyminen
Epigeneettiset säätelytekijät mahdollistavat epigeneettisen periytymisen aktivoimalla ja passivoimalla geenejä. Epigeneettinen periytyminen voi tapahtua esimerkiksi DNA:han liittyneen proteiinin välityksellä. Yksi esimerkki tästä on asetyloituneiden histonien periytyminen. Histonin ympärille kiertyneen DNA-rihman geenit ovat aktiivisempia, jos histoniin on liittynyt runsaasti asetyyliryhmiä. Molekyylievoluutio
DNA muuttuu 0,7-0,8 % miljoonaa vuotta kohden niillä alueilla, joihin ei kohdistu ollenkaan luonnonvalintaa tai vain heikko luonnonvalinta. Hyvin korkean luonnonvalinnan omaava genomia muistuttava lähetti RNA muuttuu vain prosentin 50 miljoonassa vuodessa, eli kaikki sen emäkset vaihtuisivat teoriassa viidessä miljardissa vuodessa, mikä on hieman korkeampi kuin maapallon ikä. 5α-reduktaasi
"SRD5A1" geenissä on ihmisillä 7 eksonia ja se koodaa 5α-reduktaasin muotoa 1. Geeni on kromosomissa 5 kohdassa 5p15.31 emäsparien 6 633 343–6 674 386 välissä ja ekspressoituu eteenpäin, eli sense-juostetta pitkin. Hiirillä geenin mutaatio aiheuttaa heikentyneen luuston ja eturaajojen lihasheikkoutta. DNA:n korjaus
Monet DNA:n korjaus reitit ja niitä koodaavat geenit löydettiin ensimmäisenä bakteereista. Nykyään tiedetään, että monet näistä geeneistä toimivat myös muissa eliöissä mukaan luettuna ihmisessä. Melanooma
Pieni osa melanoomista on perinnöllisiä, ja näitä tapauksia tutkimalla on saatu selville, että melanoomissa esiintyy usein mutaatioita esimerkiksi 9p21-kromosomin "CDKN2A (p16)" -geenissä, 12q13-kromosomin "CDK4" -geenissä tai 10q23.3-kromosomin "PTEN"-geenissä. Myös useita muita kasvunrajoitegeenejä on yhdistetty melanooman syntyyn. Toisaalta monissa muissa syövissä esiintyvä "P53"-geenin deleetio on melanoomissa harvinainen. Geenitekniikka
Tiedetoimittajien liiton puheenjohtaja Raili Leino on ihmetellyt, miksi geenitekniikassa, toisin kuin esim. fysiikassa, "maallikot oikovat asiantuntijoita" eli jotkut pitävät maallikoiden tai Googlella löydettyjä väitteitä yhtä uskottavina kuin alan yliopistoprofessorien esittämiä tieteen perustuloksia. Leinon mukaan "Suuri osa ruokakasveistamme on jalostettu menetelmillä, joissa pyritään aiheuttamaan kasviin ylipäätään mahdollisimman monta mutaatiota eli geenimuunnosta. Tätä tehdään esimerkiksi voimakkaan säteilyn tai syöpävaarallisten kemikaalien avulla." 2010 Suomaiset tutkijat ja akateemikot vetosivat eduskuntaan asia-argumenttien puolesta keskusteltaessa geeniteknologian mahdollisuuksista ja haasteista. Geenitekniikan onkin katsottu olevan yksi tyypillisiä mututiedolle alttiita alueita. Geeni
Geenituotetta koodaavan osan lisäksi geenin toimintaan liittyvät olennaisesti myös koodaavan osan ympärillä olevat DNA:n alueet. Näitä ympäröiviä alueita kutsutaan yleisesti geenin säätelyalueiksi. Säätelyalueet voivat olla geenistä riippuen erikokoisia ja ne voivat sijaita nukleiinihappoketjussa joskus aika kaukanakin varsinaisesta geenin koodaavasta osasta. Säätelyalueilla on tyypillisesti erilaisia tunnistus- ja kiinnittymiskohtia geenin toimintaa ohjaaville, aktivoiville tai inhiboiville, proteiineille. Säätelyalueella voi sijaita esimerkiksi vahvistajia (). Lisäksi jonkin verran ennen geenin koodaavaan osan alkukohtaa on geenin promoottori. Geenimuunneltu organismi
Siirtogeenisten eliöiden proteiinituotantoa voidaan myös muokata siten, että ne saadaan tuottamaan jotakin ihmiselle hyödyllistä yksittäistä ainetta. Näin mahdollistetaan esimerkiksi erilaisten lääkeproteiinien tuotanto eläinsolussa tai jonkin terveyttä edistävän aineen lisääminen elintarvikkeeseen. Limittäinen geeni
Limittäinen geeni on viruksessa tai solussa oleva geeni, jota voidaan lukea ainakin kahta geeniä, koska ne ovat osaksi samoja. Esimerkiksi b-hepatiittiviruksessa on monta limittäistä geeniä. Limittäiset geenit ovat tyypillisiä pienille genomeille. Ne ovat välttämättömiä virukselle Phi-X174, jossa on 11 geeniä 
vain 5386 emäsparia. Esimerkiksi noin 0,5 miljoonan emäsparin noin 500 geenistä 44 menee osin toistensa päälle.
Limittäiset geenit pyrkivät suojamaan geeniä mutaatioilta. Tämä on vahvistetu simuloimalla ykisnkertaistetun geenin kehitystä Avida-nimisellä tietokonesysteemillä. Geeni
Eliön kaikki geenit muodostavat yhdessä muun DNA:n kanssa eliön genomin. Genomin koko vaihtelee suuresti eri eliöryhmien ja -lajien välillä, eikä sen koosta voi tehdä suoraa yleistystä eliön kehittyneisyydestä. Geenien määrää arvioitaessa on hyvä muistaa, että erilaisten geenituotteiden lukumäärä ei tyypillisesti ole yhtä suuri kuin geenien lukumäärä, sillä samasta geenistä saatetaan tuottaa useampaa kuin yhtä geenituotetta. Aryylihiilivetyreseptori
Ah-reseptori säätelee ensimmäisen ja toisen vaiheen biotransformontiin osallistuvien entsyymien geenejä sekä solukasvua ja erilaistumista sääteleviä geenejä. Biotransformointi tarkoittaa yhdisteiden muuttamista haitattomaan ja eritettävään muotoon aineenvaihdunnassa. Biotransformoiviin geeneihin/proteiineihin kuuluvat mm. sytokromi P450 (CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1) ja UDP-glukuronosyylitransferaasi (UGT1A1, UGT1A6). AhR kiihdyttää myös Nrf2:n (NF-E2-related factor-2) tuotantoa, mikä avustaa biotransformaatiota, koska Nrf2 säätelee antioksidatiivisia entsyymejä. Transmutaatio
"Keinotekoinen" transmutaatio tarkoittaa aineen muuttamista toiseksi ihmisen aikaan saamien ydinreaktioiden avulla. Transmutaatio voidaan saada aikaan laitteistoilla, joissa on riittävän voimakas energia- ja teholähde aineen ydinrakenteen muuttamiseksi. Keinotekoisia transmutaatioita on saatu aikaan muun muassa hiukkaskiihdyttimillä, tokamak-reaktoreissa ja tavanomaisissa ydinreaktoreissa. Lajiutuminen
Eliöissä tapahtuu jatkuvasti mutaatioita, minkä johdosta yksilöiden geenit muuttuvat koko ajan sukupolvesta toiseen ja populaatioon syntyy uusia alleeleja. Merkitystä on myös alleeleilla, jotka ovat syntyneet jo edellisten sukupolvien mutaatioissa, joista niistäkin muodostuu jatkuvasti uusia yhdistelmiä. Perinnöllinen ominaisuus
Professori Jaakko Kaprion mukaan 1970-luvulla Suomessa oli melkein mahdotonta sanoa ihmisten olevan geneettisesti erilaisia. Suomen Akatemiakin rahoitti vain tutkimuksia, joissa oletettiin ihmisen olevan tyhjä taulu, jota yhteiskunta voi muokata ja poistaa kaikki ihmisten erot. Nyt tiedetään, että melkein joka ilmiössä on mukana genetiikkaa ja biologiaa. Evoluutio
Sen lisäksi, että mutaatiot ovat merkittävä lähde variaatiolle, ne voivat myös toimia evoluution mekanismina silloin kun molekyylitasolla on olemassa eri todennäköisyydet mutaatioiden tapahtumiselle – tätä ilmiötä kutsutaan mutaatiotaipumukseksi (). Otetaan esimerkiksi kaksi genotyyppiä: yksi, jolla on nukleotidi G ja toinen, jolla on nukleotidi A samassa kohdassa. Jos näillä kahdella genotyypillä on sama kelpoisuus, mutta mutaatio G:stä A:han tapahtuu useammin kuin mutaatio A:sta G:hen, silloin on taipumus kehittyä genotyyppejä joilla on A. Eri taipumukset liittymä- tai häviämämutaatioihin eri taksoneissa voivat johtaa erikokoisten genomien kehittymiseen. Kehittymiseen ja mutaatioon liittyviä taipumuksia on havaittu myös morfologisessa evoluutiossa. Esimerkiksi Baldwinin efektin mukaan mutaatiot voivat ajan myötä aiheuttaa ympäristön tuottamien piirteiden geneettisen assimilaation. Heritabiliteetti
Voimakkaasti kelpoisuuteen vaikuttavat geenit eli eliölle ympäristössä hyödylliset geenit pienentävät heritabiliteettia, koska luonnonvalinta pienentää vaihtelua. Geneettinen ajautuminen
Geneettinen ajautuminen, myös drifti (engl. "genetic drift") tai Sewall Wright -efekti, on populaatiogenetiikan käsite, joka tarkoittaa populaation geneettisen koostumuksen ja erityisesti alleelifrekvenssien muuttumista sukupolvesta toiseen pelkästään lisääntymisprosessiin liittyvän geenien siirtymisen sattumanvaraisuuden takia. Ellei luonnonvalinta vaikuta eri alleelien säilymiseen tai häviämiseen, seuraavan sukupolven geenistö muodostuu satunnaisotoksena edellisestä sukupolvesta. Tähän otantaan liittyvät sukupolvien väliset geenikoostumuksen satunnaiset heilahtelut riippuvat populaation koosta: mitä pienempi populaatio, sen suuremmat heilahtelut. Petopoika
Gar Logan on genetiikkaan erikoistuneiden tiedemiesten Mark ja Marie Loganin poika. Gar sairastui harvinaiseen Sakutia-tautiin saatuaan tartunnan eräältä vanhempiensa koehenkilöltä. Mark ja Marie yrittivät parantaa poikansa vihreästä apinasta tehdyn seerumin avulla ja onnistuivatkin siinä, mutta Garfieldin ihon ja hiusten pigmentti muuttui vihreäksi. Hän myös pystyi muuttamaan olomuotoaan miksi tahansa eläimeksi. Myöhemmin ilmeni, että hän saattoi muuttua myös avaruusolennon hahmoon, esimerkiksi Darkseidin parademoniksi - tosin ilman näiden erikoisvoimia ja väriltään edelleen kokovihreänä. Siirtogeeniset eläimet
Siirtogeeniset eläimet ovat eläimiä, joilla on geeni joltakin toiselta yksilöltä. Siirtogeenisten eläinten avulla tutkitaan yleensä vaikutuksia, joita geenituotteilla on kun niitä ilmenee tavallista suurempia määriä tai niitä on normaalia poikkeavassa kudoksessa. Siirretty geneettinen materiaali voi olla peräisin joko samasta tai eri lajista. Materiaali voi myös olla muuntelematon tai muunnettu ja siinä voi olla joko yksi tai useampia geenejä. Siirretyssä geneettisessä materiaalissa voi myös ilmetä erilaisia geenisäätelyalueita. Farmakogenetiikka
Lääkeainemetaboliaan eli aineenvaihduntaan vaikuttavat monenlaiset ulkoiset ja sisäiset tekijät. Ulkoisiin tekijöihin luetaan metaboliaa indusoivat eli nopeuttavat tai inhiboivat eli hidastavat aineet, esimerkiksi eri lääkkeiden yhteisvaikutus elimistössä. Sisäisiä tekijöitä taas ovat isäntätekijät (""host""-tekijät) kuten ikä, lihavuus, fyysinen kunto, sairaudet ja perinnölliset tekijät. Geneettiset poikkeavuudet vierasaineita metaboloivien entsyymien välillä ovat tärkeä syy ihmisten erilaisiin lääkeainevasteisiin. Polymorfismiksi on sovittu sellainen geneettinen muutos, jonka esiintyvyys väestössä on vähintään 1 prosentti. Evoluutio
Uusia geenejä voi kehittyä esivanhempien geenistä kun kahdentuneessa kopiossa tapahtuu mutaatio, ja geeni saa uuden funktion. Tämä prosessi on helpompaa kun geeni on kahdentunut koska se kasvattaa järjestelmän redundanssia; yksi parin geeneistä voi saada uuden funktion samalla kun toinen kopio jatkaa alkuperäistä funktiota. Toisen tyyppiset mutaatiot voivat jopa kehittää kokonaan uusia geenejä aiemmin ei-koodaavasta DNA:sta. Carson Beckett
Tohtori Beckett oli muinaisten geenirokotteen alkuperäinen kehittäjä. Rokotteen avulla pystytään istuttamaan muinaisten geeni niihin ihmisiin, jotka eivät kanna geeniä luonnostaan. Noin puolet rokotteen saaneista ihmisistä hylkii geeniä, mutta toinen puoli pystyy rokotuksen jälkeen käyttämään muinaisten teknologiaa. Beckett kehitti myös retroviruksen, joka muuttaa wraithin ulkomuodoltaan ihmiseksi. Wraithien aggressiivisuuteen ja muihin persoonallisuuspiirteisiin retrovirus ei kuitenkaan vaikuta, eikä sen vaikutus kestä pitkään ilman jatkuvaa geeniterapiaa. Kaksostutkimus
Kaksostutkimusten tuottama perinnöllisyysarvio tarkoittaa sitä osuutta, joka selittää fenotyyppisten piirteiden vaihtelun yksilöiden välillä tietyssä populaatiossa. Perinnöllisyyden osuus voi vaihdella nollasta yhteen. Nolla viittaa siihen, että geenit selittävät 0 % piirteen vaihtelusta populaatiossa. Arvo yksi tarkoittaa, että geenit selittävät 100 % piirteen vaihtelusta populaatiossa. Perinnöllisyysarvio selittää piirteiden vaihtelua vain populaatiotasolla, ei populaatioiden välillä eikä yksilötasolla. Jotta piirteelle voidaan laskea perinnöllisyysarvio, sen suhteen pitää populaation sisällä olla vaihtelua. Näin ollen monet voimakkaasti geenien säätelemät ominaisuudet, kuten ihmisen pää tai silmät, saavat kaksostutkimusten tuottamien perinnöllisyysarvioiden mukaan tulokseksi 0 %. Tämä johtuu siitä, että näiden ominaisuuksien välillä ei ole vaihtelua yksilöiden välillä. Evoluutio
Luonnonvalinta johtaa evoluutioon vain jos populaatiossa on riittävän paljon geneettistä variaatiota. Ennen Mendelin perinnöllisyyskokeita, yksi yleinen hypoteesi oli perinnöllinen sekoittuminen. Perinnöllinen sekoittuminen johtaisi kuitenkin nopeasti siihen, että geneettinen variaatio katoaisi, tehden luonnonvalinnan kautta tapahtuvasta evoluutiosta epätodennäköistä. Hardyn–Weinbergin laki tarjoaa ratkaisun sille, miten populaatiossa oleva variaatio pysyy yllä Mendelin sääntöjen mukaisesti. Alleelien frekvenssi (variaatiot geenissä) pysyy vakiona jos ei ole valintaa, mutaatiota, migraatiota tai geneettistä ajautumista. Ihmisrotu
1980-luvulta lähtien on huomattu ihmisen sisäisen geneettisen vaihtelun olevan verrattain vähäistä, minkä on tulkittu olevan osoitus lajin nuoruudesta ja lajin on ajateltu olevan jopa liian nuori kehittämään alalajeja. Ihmisen genomissa on kuitenkin noin kolme miljardia nukleotidia, ja kaksi ihmistä eroaa toisistaan keskimäärin kolmella miljoonalla nukleotidilla. Suurin osa näistä eroavaisuuksista on neutraaleja, mutta osa on myös toiminnallisia, ja ne vaikuttavat ihmisten välisiin fenotyyppisiin eroihin. Molekyylikello
Perinnöllisyystutkija Motoo Kimura osoitti jo aikoinaan miten paljon geenitekstistä voi muuttua ilman, että tekstin merkitys muuttuu. Molekyylikello siis jättää miljoonien vuosien aikana DNA:han merkityksettömiä jälkiä. Evoluutiopsykologia
Ihminen on ainoa eläin joka käyttää luonnollista kieltä sujuvasti, vaikka monet eläimet ovat oppineet esimerkiksi viittomakielen perusteita tai osaavat kommunikoida hyvinkin monimuotoisilla menetelmillä. Vuonna 1961 Myrna Gropnik löysi FOXP2-geenin, jonka nykyään uskotaan olevan transkriptiotekijää koodaava geeni, joka aiheuttaa ihmiselle ominaisen aivorakenteen, joka puolestaan mahdollistaa kielen. Paljon eriävää keskustelua kielen evoluution kohdalla on käyty siitä kuinka tärkeää synnynnäiset aivojen toiminnot ovat verrattuna yleisempään oppimiseen. Edelleen, eräät teoreetikot kuten Michael Tomasello (psykolingvistiikka, Max Planck -instituutti) katsoo että oppiminen matkimalla voi selittää kielen muodostumisen lapsella, eikä ole tarvetta olettaa synnynnäisiä kielielimiä. Toiset taas (Noam Chomsky) uskovat, että luonnollisen kielen syntaksin selittämiseksi ei riitä ihmisen oppimiskyky, vaan osan ominaisuuksista on seurattava välittömästi aivojen rakenteesta. Banaanikärpänen
Banaanikärpäsgenetiikassa geenien nimet ovat yleensä johdettu geenin ensimmäisen havaitun mutantin fenotyypistä. Esimerkiksi "white"-geenin ensimmäisenä kuvattu mutanttialleeli muuttaa kärpäsen silmät valkoisiksi. Jokaisen geenin normaali- eli villimuotoa merkitään plus-merkillä ("+") Geenien nimet merkitään aina kursivoituna. Nimi alkaa pienellä alkukirjaimella, jos em. ensimmäinen tunnettu mutantti on ollut resessiivinen ja isolla, jos se on ollut dominoiva. Jokaisesta geenistä voidaan käyttää myös sen 1–3 -kirjaimista lyhennettä (esimerkiksi "white" = "w"; "hedgehog" = "hh" tai "decapentaplegic" = "dpp"). Geenien tuottamista proteiineista käytetään samoja nimiä, mutta ne kirjoitetaan aina isolla eikä niitä kursivoida (esimerkiksi White, W; Hedgehog, HH tai Decapentaplegic, DPP). Jos geenistä tunnetaan useita mutanttialleeleja, ne merkitään yleensä yläindeksillä. (esimerkiksi "w", "w") Samoin villialleelin merkintää voidaan tarkentaa yläindeksillä (esimerkiksi "w", "hh" tai "dpp").Tämän lisäksi on olemassa lukuisia muita käytäntöjä, jotka mahdollistavat niin monimutkaisten risteytysten kuin myös runsaasti geeni- ja kromosomimutaatioita sisältävien kantojen yksiselitteisen kuvaamisen. LRRK2
LRRK2 eli PARK8 on ihmisen geeni. Mutatoituessaan geeni aiheuttaa Parkinsonin tautia. Geenissä oleva virhe on löydetty kolmessa tutkimuksessa ympäri maailmaa. Geenistä on löydetty toinenkin virhe, joka näyttäisi olevan haitallinen. Pleiotropia
Pleiotropia (kreikan sanoista πλείων "pleion", "enemmän" ja τρέπειν "trepein" muuttaa) on ilmiö, jossa yksi geeni vaikuttaa moneen eliön ilmiasun ominaisuuteen.. Pleiotropa vaikeuttaa geenin ja ilmiasun välisen suhteen arviointia. Jos sama geeni vaikuttaa kahteen ominaisuuteen, geenissä tapahtuva mutaatio voi huonontaa lajin selviytymiskykyä toisen ominaisuuden kohdalla ja parantaa toisen kohdalla. AIP (geeni)
Mikäli geeni mutatoituu ihmisen ollessa murrosiässä, se altistaa kantajan jättikasvuisuudelle ja akromegalialle. Geeni ei altista kantajaa suoraan vaan altistaa aivolisäkekasvainta kehittymään, jotka aiheuttavat edellä mainitut oireet. Geenidoping
Geenidopingin kohteina voi käytännössä olla mikä tahansa geeni, joka vaikuttaa liikkeiden suorittamiseen, hapen kuljetukseen, hermojen ja lihasten yhteistyöhön, lihasten kasvuun tai kivunlievittämiseen. Merkittäviä kohteita voisivat olla EPO-, HIF-, insuliininkaltaisen kasvutekijän IGF-1- ja peroksisomiproliferaattoreilla aktivoituvan reseptorin PPAR-delta-geeni. Sukupuoli
Geneettisessä sukupuolen määräytymisessä yksilön perimät geenit määräävät sen sukupuolen. Geneettinen sukupuolen määräytyminen on yleensä epäsuhtaisesti riippuvaista niistä perityistä sukupuolikromosomeista, jotka määräävät organismin sukupuolen. Näissä tapauksissa sukupuolen määrää jonkin tietyn sukupuolikromosomin läsnäolo tai sen puuttuminen tai sukupuolikromosomien lukumäärä. Koska geneettinen sukupuolen määräytyminen johtuu kromosomeista, tuloksena on yleensä yhtä paljon koiras- ja naaraspuolisia yksilöitä. Ihmisillä ja muilla nisäkkäillä on XY-kromosomeista riippuvainen sukupuolen määräytymisjärjestelmä: tässä tapauksessa Y-kromosomi sisältää SRY-geenin (Sex-determining Region Y), joka laukaisee organismin kehittymisen koiraspuoliseksi eli kivesten kehittymisen ja testosteronin tuotannon. Muussa tapauksessa (myös silloin, kun organismilla esiintyy XY-kromosomit mutta sen SRY-geeni on puuttuva tai toimimaton) organismi kehittyy naaraspuoliseksi. Yksilölle voi kehittyä koirassukupuolen sukurauhaset myös siinä tapauksessa, että tältä puuttuu Y-kromosomi, mikäli toimiva SRY-geeni kuitenkin esiintyy. Nämä tapaukset johtuvat tekijäinvaihdunnasta (crossing-over) sukupuolikromosomeissa. Ihmisellä sukupuolen määräävät primääriset sukupuoliominaisuudet eli viisi syntymän hetkellä läsnä olevaa ominaisuutta: Y-kromosomi tai sen puuttuminen, sukurauhasten tyyppi, sukupuolihormonit sekä sisäiset ja ulkoiset sukupuolielimet. Geenivirta
Geenivirta tarkoittaa geenien siirtymistä populaatioiden välillä. Geenivirtaa voi tapahtua esimerkiksi migraation seurauksena. Perinnöllinen muuntelu
Perinnöllistä muuntelua voi kehittyä luonnonvalinnan seurauksena ja valinta voi ylläpitää muuntelua tietyissä olosuhteissa. Valtaosa genomin tason perinnöllisestä muuntelusta on kuitenkin todennäköisesti neutraalia, ja se kehittyy ja säilyy populaatioissa mutaation ja geneettisen ajautumisen tuloksena. Suurissa populaatioissa säilyy enemmän muuntelua kuin pienissä. Kidō senshi Gundam Seed
Kosmisen aikakauden (Cosmic Era, C.E.) vuonna 15 maailmanlaajuisesti kuuluisa yleisnero George Glenn ilmoittaa olevansa geenimuunneltu ihminen. Samalla hän julkistaa geenimanipulaatio-ohjeet, mikä johtaa uuden ihmisrodun, geenimanipuloitujen ”koordinaattorien” syntyyn. Laakkoeläimet
Laakkoeläin on pieni ja yksinkertainen, mutta siinä on suuri määrä erilaisia geenejä. Laakkoeläimen DNA:ssa on 98 miljoonaa emästä, joista muodostuu 11 514 geeniä. Emäksiä on 3 % ihmisen genomin määrästä, mutta ihmisellä on vain noin kaksi kertaa niin paljon geenejä kuin laakkoeläimellä. Tämä merkitsee sitä, että laakkoeläimen geenistössä on vain vähän geeneihin kuulumattomia emäksiä. Laakkoeläimellä ja ihmisellä on monia yhteisiä geenejä. Täysikasvuisessa "Trichoplax adhaerens" -laakkoeläimessä on vain noin 1 000 solua. Eliössä on kaksi hieman erilaista solukerrosta, selkä- ja vatsapuoli, joiden välissä on välisoluja, joiden avulla eläin muuttaa muotoaan. Eliössä on neljän tyyppisiä soluja. Eliö liikkuu vatsan puolen värekarvojen avulla ja voi kiertyä kupiksi ravintokohteen ympärille. Se lisääntyy yleensä jakautumalla, mutta voi irrottaa munasoluja. Siittiöitä ei ole tavattu. Alleeli
Geenimuodot voivat olla myös epätäydellisesti vallitsevia tai yhteisvallitsevia, jolloin molempien geenimuotojen ominaisuudet ilmenevät yksilön ilmiasussa. Yhteisvallitsevat geenimuodot ovat muun muassa ihmisen ABO-veriryhmän takana. Jos samassa kannassa geenimuotoja on kolme tai useampi, kyseessä on useasta geenimuodosta ("multippeli alleeli -" moni). Esimerkiksi ihmisen veriryhmän määrittävät useat geenimuodot. Samalla yksilöllä voi kuitenkin olla enintään kaksi geenimuotoa. GMO-keskustelu
Mutaatiojalostuksessa tuhotaan ja järjestetään uudelleen satoja tai tuhansia geenejä satunnaisesti. Tämä jäljittelee sitä, mitä auringon säteily tekee kasvien ja eläinten geeneillä vuosituhansien kuluessa. NASin mukaan se tuottaa ihmiselle vahingollisia mutaatioita todennäköisemmin kuin Monsanton käyttämä geenimuuntelu. Ihmisen evoluutio
Ihmisten levittäytyessä Afrikasta muihin maanosiin he joutuivat yhtäkkiä uudenlaisiin ympäristöihin, joissa oli erilaisia valintapaineita kuin Afrikassa. Ihmiset joutuivat sopeutumaan erilaisiin ruokavalioihin, ilmastoihin, kylmyyteen ja tauteihin. Eri puolille maailmaa asettuneiden ihmisryhmien välille syntyi erilaisia fysiologisia ja geneettisiä eroja. Esimerkiksi ruoanvalmistustapojen kehittymisen seurauksena ihmisten hampaat pienenivät. Myös ihmisen leuka ja muu luusto muuttui entistä paljon kevyemmäksi. Otsan kulmaharjanne katosi muilta paitsi australialaisilta. Vähäisemmän auringonvalon ja uudenlaisen ruokavalion myötä ihmisen D-vitamiininsaanti pieneni, joten pohjoiseen siirtyneiden ihmisten iho vaaleni. Siirtogeeniset eläimet
Banaanikärpäsessä geeninsiirto tapahtuu P-elementtien avulla. Nämä ovat banaanikärpäsen soluissa luonnostaan olevia "hyppiviä DNA-alueita", joita kutsutaan myös transposoneiksi. Ne liikkuvat genomissa ja integroituvat minne tahansa perimässä hyppäämiseen tarvittavan transposaasi-entsyymin avulla. P-elementtiin liitetään tutkittava geeni säätelyalueineen. Siirrettävä DNA ruiskutetaan yhdessä transposaasin kanssa varhaisalkioon eli synsytiaaliseen blastodermiin, jossa se kulkeutuu kaikkiin alkion soluihin. 
Pysyvä integraatio DNA:han tapahtuu vain ituradan soluissa, joiden kautta P-elementti siirtyy seuraavaan sukupolveen. Seuraavassa sukupolvessa P-elementtiin kytketyn ominaisuuden, esimerkiksi silmien värin, avulla valitaan kärpäslinjat, joissa siirtogeenin integraatio genomiin on tapahtunut. Siirtogeenisia genomeja on käytetty paljon korjaamaan spontaaneja geenimutaatioita tuomalla normaali geeni takaisin perimään. Mutaatiojalostus
Mutaatiojalostuksessa tuhotaan ja järjestetään uudelleen satoja tai tuhansia geenejä satunnaisesti. Tämä jäljittelee sitä, mitä auringon säteily tekee kasvien ja eläinten geeneillä vuosituhansien kuluessa. NASin mukaan se tuottaa ihmiselle vahingollisia mutaatioita todennäköisemmin kuin geenimuuntelu. Mutaatio
Tarkoituksellisesti mutaatioita tapahtuu solussa esimerkiksi meioosissa (tekijäinvaihdunta) ja hypermutaatiossa (vasta-aineiden tuotanto). Monisoluisissa eliöissä geenivaihtelu voidaan jakaa "ituradan variaatioihin", jotka voivat välittyä jälkikasvulle ja "somaattisiin variaatioihin", jotka eivät periydy mutta saattavat johtaa solun virheelliseen toimintaan tai kuolemaan. Syöpä on aina useamman mutaation aiheuttama; se voi olla seurauksena, mikäli mutaatiot muuttavat solun toimintaa siten, että solu alkaa jakautua hallitsemattomasti. Evoluutio
Perinnöllisyyden täsmälliset mekanismit ja uusien piirteiden alkuperä olivat edelleen arvoituksia. Tätä varten Darwin kehitti väliaikaisen pangeneesi () -nimisen teorian. Gregor Mendel kirjoitti vuonna 1865, että piirteet periytyivät ennakoitavalla tavalla elementtien (myöhemmin geenien) vapaan yhdistymisen ja erkanemisen kautta. Mendelin perinnöllisyyssäännöt syrjäyttivät lopulta suurimman osan Darwinin pangeneesiteoriasta. August Weismann teki tärkeän erotuksen kehossa olevien itusolujen (siittiöiden ja munasolujen) ja somaattisten solujen välille osoittaen, että perinnöllisyys tapahtuu vain ituradan kautta. Hugo de Vries yhdisti Darwinin pangeneesiteorian Weismannin itu/soma -solujen erotukseen ja ehdotti, että Darwinin pangeenit sijaitsivat tumassa ja ilmaistuna siirtyivät solulimaan ja muuttivat solun rakennetta. De Vries oli myös yksi tutkijoista, jotka tekivät Mendelin työn tunnetuksi uskoen, että Mendeeliset piirteet vastasivat ituradan kautta periytyviä variaatioita. Selittääkseen kuinka uusia variaatioita syntyy, De Vries kehitti mutaatioteorian, joka aiheutti hetkellisen välirikon Darwinistisen evoluution tukijoiden ja De Vriesin puolella olevien biometriikoiden välille. 20. vuosisadan taitteessa, populaatiogenetiikan edelläkävijät kuten J. B. S. Haldane, Sewall Wright ja Ronald Fisher asettivat evoluutioteorian perustan vankalle tilastolliselle filosofialle. Darwinin teorian, geneettisten mutaatioiden ja Mendelin perinnöllisyyssääntöjen välillä ollut perätön ristiriita oli siten ratkaistu.