Miten genotyyppi määritellään?
Genotyyppi
Genotyyppi eli perimätyyppi on yksilön vanhemmiltaan perimien kaikkien geenimuotojen kokonaisuus. Sen sisältämä koodi vaikuttaa yksilön fenotyyppiin ratkaisevasti, mutta vaikutuksen aste vaihtelee suuresti ominaisuudesta riippuen. Ympäristön ja perimän vaikutuksesta yksilönkehitykseen ja ominaisuuksiin on kiistelty siitä lähtien, kuin genetiikka on ollut olemassa. Geenituotteen ilmentymistä organismissa kutsutaan ekspressioksi. Tietyn ominaisuuden suhteen (esimerkiksi hauislihaksen voima) geneettisen ekspression (esimerkiksi aktiinin, myosiinin ja troponiinin määrä sekä vaikkapa hermo-lihas-yksikön reseptorien signaalikaskadien toiminta tuossa lihaksessa) aste kyetään määrittämään ani harvoin, koska suurin osa ominaisuuksista on monigeenisiä. Näin ollen yleensä jonkin ominaisuuden riippuvuussuhteet yksilön genotyypistä esitetään lähinnä todennäköisyyksinä. Ihmisominaisuuksien kohdalla genetiikan ja ympäristön välistä suhdetta on pyritty selvittämään muun muassa klassisilla kaksostutkimuksilla. Termit genotyyppi ja fenotyyppi erotetaan toisistaan ainakin kahden syyn takia:
Merkkivärinen
Yleisesti ottaen merkkikuvioisen koiran genotyypin on siis oltava [muu kuin EE] AA [muu kuin KK]. Alleeli
Geenimuodot voivat olla myös epätäydellisesti vallitsevia tai yhteisvallitsevia, jolloin molempien geenimuotojen ominaisuudet ilmenevät yksilön ilmiasussa. Yhteisvallitsevat geenimuodot ovat muun muassa ihmisen ABO-veriryhmän takana. Jos samassa kannassa geenimuotoja on kolme tai useampi, kyseessä on useasta geenimuodosta ("multippeli alleeli -" moni). Esimerkiksi ihmisen veriryhmän määrittävät useat geenimuodot. Samalla yksilöllä voi kuitenkin olla enintään kaksi geenimuotoa. Ihmisen haploryhmän tyyppi
Haploryhmä on ihmisen perimän tyyppi, joka on eri alkuperää olevilla väestöryhmillä erilainen. Haploryhmä määritetään sekä isälinjalle että äitilinjalle. Haploryhmiä vertailemalla on koetettu selvittää kansojen sukulaisuuksia ja alkuperää. Ihmisrotu
Jo vuonna 1950 julkaistussa Unescon kannanotossa "The Race Question" suositellaan rotu-termistä luopumista ihmislajista puhuttaessa ja sen korvaamista termillä ”etninen ryhmä”. Myöhemmässä Unescon kannanotossa "Proposals on the biological aspects of race" vuodelta 1969 todetaan, että kaikkien ihmispopulaatioiden sisällä on laajaa vaihtelua ja ettei puhtaita rotuja geneettisesti homogeenisen populaation merkityksessä ole olemassa ihmislajin sisällä. Unescon kannanoton mukaan mikään rotuluokittelujärjestelmä ei pysty jaottelemaan ihmiskuntaa selviin erillisiin roturyhmiin, ja ihmiskunnan historian monimutkaisuuden vuoksi monien ihmispopulaatioiden sijoittaminen näihin luokitteluihin on vaikeaa. Viime aikoina muun muassa American Anthropological Associationin ja Yhdysvaltain kansallisiin tiedeakatemioihin kuuluvan Institute of Medicinen kannanottojen mukaan rotujaotteluilla ei ole minkäänlaista biologista pohjaa. 78 prosenttia "Journal of Physical Anthropology" -lehden artikkeleista käytti vuonna 1931 negroidin ja europidin kaltaisia rotuluokitteluja, mutta vuonna 1965 osuus oli 36 prosenttia ja vuonna 1996 enää 28 prosenttia. Perinteisesti määriteltyjen rotujen osuus ihmispopulaatioiden välisestä geneettisestä muuntelussa on pieni. Yhdysvaltalaisen evoluutiobiologi ja geneetikko Richard Lewontinin mukaan noin 85  prosenttia kaikesta ihmisten geneettisestä muuntelusta on todettavissa jo yhden kielellisen tai kansallisen ryhmän sisällä ja vain 6–10  prosenttia siitä voidaan selittää perinteisellä rotukäsitteellä. Useat lääketieteelliset vertaisarvioidut tieteelliset julkaisut ovat luopuneet rodun käyttämisestä selittävänä tekijänä. Ihmisen haploryhmän tyyppi
Termi haplotyyppi ja haploryhmä voi periaatteessa viitata mihin tahansa DNA- tai kromosomialueeseen. Käytännössä haploryhmiä on ihmisellä tutkittu lähinnä mitokondrion DNA:sta ja Y-kromosomista, jotka molemmat periytyvät vain toiselta vanhemmalta jälkeläisille haploidina, niin ettei niissä tapahdu rekombinaatiota. Siksi niiden polveutumishistoria on varsin helppo määrittää. Stereotyyppi
Stereotyyppi eli "kaavoittuma" tai "kangistuma" on voimakkaasti yksinkertaistettu kuvaus eli yleistys jostain ilmiöiden, olentojen tai asioiden ryhmästä. Termiä käytetään usein kielteisessä merkityksessä kuvaamaan ihmisryhmiin kohdentuvia ennakkoluuloja. Yleisiä stereotyyppejä ovat esimerkiksi "tyhmä blondi" tai "donitseja ahmiva poliisi". Eri maita ja kansallisuuksia koskevia stereotypioita ovat esimerkiksi saita kilttiin pukeutuva skotlantilainen, baskeriin pukeutuva, hienosteleva ranskalainen, jatkuvasti nukkuva meksikolainen, puhelias karjalalainen, jodlaava saksalainen, käkikelloja valmistava sveitsiläinen ja nahkapolvihousuihin pukeutuva itävaltalainen. Stereotypiat ovat myös suosittuja vitsien aiheita. Perinnöllisyystiede
Perinnöllisyystiede eli genetiikka on perinnöllisyyttä tutkiva biologian haara. Se tutkii geenien eli perintötekijöiden rakennetta, toimintaa, muuntelua ja periytymistä.
Nykyisessä muodossaan perinnöllisyystiede sai alkunsa Mendelin jo aiemmin löytämien periytymissääntöjen uudesta löytymisestä vuonna 1900 sekä myöhemmin DNA:n rakenteen ja geneettisen koodin selvittämisestä vuonna 1953. Ominaisuuksien periytymistä vanhemmilta jälkeläisille ilman ilmiön geneettisen taustan tuntemista on kuitenkin käytetty hyväksi jo esihistoriallisina aikoina esimerkiksi eläinten ja kasvien jalostuksessa. Ihmisen genomi
Ihmisen genomi tarkoittaa kaikkea ihmisen ("Homo sapiens") DNA:han koodattua perintöainesta geenit mukaan lukien, joka on varastoitunut 23 kromosomipariin sekä mitokondrio DNA:han. 22 näistä kromosomipareista ovat autosomeja; 23. pari eli sukupuolikromosomit määräävät ihmisen sukupuolen ja sukupuoliset ominaisuudet. Ihmisen yksinkertainen eli haploidinen kromosomisto käsittää hieman yli kolme miljardia (3 x 10) emäsparia ja noin 20 000–25 000 geeniä. Ihmisen genomin DNA-emäsjärjestys selvitettiin Human Genome Project -tutkimushankkeessa.Emäspareilla entropian aste vaihtelee 1.5 ja 1.9 bitin arvoalueella, paitsi Y-kromosomilla arvo on alle 0,9 bittiä emäsparia kohti. Heittomerkki
Jos sanan lopussa on monikon s-tunnus, s-genetiivi typistyy pelkäksi heittomerkiksi, joka kirjoitetaan monikon tunnuksen perään. Ääntämyksellisesti monikon genetiivi ei tällöin eroa yksikön genetiivistä mitenkään, vaikka kirjoitusasut ovat erilaiset: Perinnöllinen sairaus
Kolmannen päätyypin muodostavat tietyt aikuisiälle tyypilliset sairaudet kuten sydän- ja verisuonitaudit, diabetes ja mielenterveyden häiriöt. Alzheimerin taudin synnyssä geenien osuus on noin puolet ja skitsofreniankin on todettu olevan alueellisesti ja suvullisesti esiintyvää. Polygeeninen ominaisuus
Polygeeniset ominaisuudet ovat eliöillä ominaisuuksia, joiden kehitystä säätelevät useat vuorovaikutuksessa olevat geenit. Toisin kuin yhden geenin määrittelemät "kvalitatiiviset" ominaisuudet (kuten Gregor Mendelin tutkimat suora- tai angorakarvaisuus ja kelta- tai vihersiemenisyys), polygeeniset ominaisuudet ovat usein "kvantitatiivisia" (kuten pituus ja paino). Tällaisten ominaisuuksien muuntelu ole ryhmiteltävissä selvästi toisistaan erottuviin tyyppeihin, koska sen lisäksi että niiden syntyyn vaikuttaa useampia geenejä, ei useinkaan mikään geenien alleeleista ole epistaattinen, vaan niiden vaikutus on summautuva. Geneettinen sukututkimus
Yleisimmät geneettisen sukututkimuksen testit ovat Y-kromosomista tehtävä Y-DNA-testi eli isälinjan tutkimus, mtDNA-testi eli äitilinjan tutkimus, sekä autosomaalisen DNA:n tutkimus. DNA-testillä voidaan selvittää muun muassa: Geneerinen ohjelmointi
Geneerinen ohjelmointi on ohjelmointimenetelmä, jossa algoritmit kirjoitetaan "metatyypeillä" tai varsinainen tietotyyppi määritellään myöhemmin. Fenotyyppi
Reaktionormiksi kutsutaan sitä, miten genotyypin tuottama fenotyyppi suhtautuu ympäristöolosuhteisiin. Mitä joustavampi fenotyyppi (eli laajempi reaktionormi) on eliölle, sitä paremmin se on suojautunut epäedullisen valintapaineen voimalta. Kasveilla ja muilla mikro-organismeilla on paljon laajempi kyky periytymättömään fenotyyppiseen muunteluun, kuin kehittyneemmillä eläimillä. Esimerkiksi kasvia lannoitettaessa ja kasteltaessa se kasvaa suuremmaksi, kuin mitä se mahdollisesti kasvaisi ilman näitä ympäristötekijöitä. Erilaisilla reaktionormeilla varustetut yksilöt voivat suhtautua samanlaisiin ympäristöolosuhteisiin hyvin eri tavalla. Perinnöllinen sairaus
Useimmat perinnölliset sairaudet ovat monogeenisiä, eli ne aiheutuvat yhdessä lokuksessa olevasta yhdestä tai kahdesta virheellisestä alleelista eli geenivirheestä. Nämä sairaudet voidaan jakaa geenin sijainnin perusteella autosomisiin sekä X- tai Y-kromosomissa periytyviin sairauksiin ja ilmenevyyden perusteella resessiivisesti (peittyvästi) tai dominoivasti (vallitsevasti) periytyviin sairauksiin.
Autosomeissa resessiivisesti periytyviä tauteja tunnetaan hieman alle 2 000 ja autosomeissa dominoivasti periytyviä sairauksia tunnetaan yli 2 000. Yksilön ilmiasu on yleensä samanlainen riippumatta siitä, perikö hän viallisen alleelin vain toiselta vanhemmistaan vai molemmilta. Joissakin tapauksissa dominoivien sairauksien taudinkuva on homotsygooteilla huomattavasti vakavampi. X-kromosomissa periytyviä tauteja tunnetaan viitisensataa, ja resessiivisesti periytyvät ovat dominoivasti periytyviä yleisempiä. Y-kromosomissa periytyviä sairauksia ei ainakaan toistaiseksi tunneta, ja niitä tuskin onkaan, koska sukututkijoiden kiinnostus kohdistuu yleensä juuri paternaalisiin linjoihin, jolloin mahdollisiin sairauksiin olisi todennäköisesti kiinnitetty jo huomiota. Geeni
Geenit sijaitsevat DNA:ssa, josta tuotetaan RNA:n kautta geenituote tai -tuotteita. Aitotumallisten eliöiden eli eukaryoottien DNA on pääasiassa solun tumassa, jossa se on pakkautuneena hyvin tiiviisti histoniproteiinien ympärille muodostaen lopulta kromosomeja. Tuman lisäksi eukaryooteilla on vähän DNA:a mitokondrioissa ja kasveilla myös kloroplasteissa. Mitokondrioiden ja kloroplastien DNA:ssa on vain vähän geenejä, ja niistä monet liittyvät juuri kyseisen soluelimen omaan toimintaan. Esitumallisten eliöiden eli prokaryoottien DNA on solun sytoplasmassa. Suurin osa prokaryoottien DNA:sta on niin sanottuna "keskuskromosomina", mutta sen lisäksi prokaryooteilla voi olla vaihtelevia määriä plasmideja, jotka koostuvat myös DNA:sta. Evoluutio
Periytyvät ominaisuudet siirtyvät yhdeltä sukupolvelta seuraavalle geneettisen informaation sisältävän DNA-molekyylin avulla. DNA on pitkä polymeeri, joka koostuu neljän tyyppisestä emäksestä. Emästen järjestys tietyllä DNA-molekyylin jaksolla määrittelee geneettisen informaation samaan tapaan kuin kirjainten järjestys määrittelee lauseen. Ennen kuin solu jakautuu, DNA kopioidaan niin, että kummassakin syntyvässä solussa on sama emäsjärjestys. DNA-molekyylin osia, jotka voidaan määritellä yksittäisiksi toiminnallisiksi yksiköiksi kutsutaan geeneiksi; eri geeneillä on eri emäsjärjestys. Solujen sisällä olevat pitkät DNA-juosteet muodostavat kromosomeiksi kutsuttuja tiivistettyjä rakenteita. DNA-jakson tarkkaa sijaintia kromosomissa kutsutaan lokukseksi. Jos DNA-jakso lokuksessa eroaa yksilöiden välillä, tämän jakson eri muotoja kutsutaan alleeleiksi. DNA-jaksot voivat muuttua mutaatioiden kautta, tuottaen uusia alleeleja. Jos mutaatio tapahtuu geenissä, uusi alleeli voi vaikuttaa geenin säätelemään ominaisuuteen muuttaen eliön fenotyyppiä. On kuitenkin huomioitava, että vaikka tämä yksinkertainen vuorovaikutus alleelin ja ominaisuuden välillä toimii joissain tapauksissa, valtaosa ominaisuuksista on monimutkaisempia ja niiden kehitystä säätelevät useat vuorovaikutuksessa olevat geenit. Suotyyppi
Suotyyppi on samankaltaisten kasvupaikkatekijöiden ja samankaltaisen suokasvillisuuden luonnehtima suokuvio (eli maastokuvio suolla), jossa kasvaa ekologisilta vaatimuksiltaan samankaltaisia suokasveja. Pääsuotyypit ovat räme, neva, korpi, letto, luhta ja lähteikkö. Evoluutio
Rekombinaatio mahdollistaa samalla DNA-juosteella olevien alleelien erottumisen. Rekombinaatioita tapahtuu kuitenkin harvoin (noin kaksi tapahtumaa per kromosomi per sukupolvi). Tämän vuoksi kromosomissa lähekkäin olevat geenit eivät aina sekoitu kauas toisistaan; geenit jotka ovat lähekkäin usein periytyvät yhdessä, koska juosteen katketessa ne jäävät todennäköisesti sen samaan osaan. Ilmiötä kutsutaan geneettiseksi kytkennäksi (). Taipumusta tähän mitataan löytämällä kuinka usein kaksi alleelia löydetään yhdessä yksittäiseltä kromosomilta verrattuna odotuksiin – tätä kutsutaan alleelien kytkentäepätasapainoksi. Ryhmänä periytyvää alleeliryhmää kutsutaan haplotyypiksi. Tämä voi olla tärkeätä silloin kun tietyssä haplotyypissä olevasta yksittäisestä alleelista on paljon hyötyä: luonnonvalinnan kautta tapahtuva valintapyyhkäisy () voi johtaa muidenkin haplotyypissä olevien alleelien yleistymiseen populaatiossa; tätä ilmiötä kutsutaan geneettiseksi liftaamiseksi (). Jotkut neutraalit geenit ovat geneettisesti kytkeytyneinä muihin valinnan alaisiin geeneihin. Tästä johtuva geneettinen liftaaminen voidaan osittain havaita sopivalla efektiivisellä populaatiokoolla. Geneettinen taakka
Geneettinen taakka populaatiogenetiikassa on se suhteellinen osuus, jolla populaation keskimääräinen menestyminen on vähentynyt verrattuna siihen tilanteeseen, että populaation kaikki yksilöt ovat genotyypiltään suurimman mahdollisen menestymisarvon omaavia. Käsitteen esitti ensimmäisenä H. J. Muller 1950. Mullerin mukaan populaatiossa on suurella taajuudella mutanttialleeleja, joista suurin osa tullessaan homotsygoottisina esiin yksilön ilmiasussa on luonteeltaan haitallisia. Geneettinen algoritmi
Geneettisissä algoritmeissa synnytetään alussa ratkaisuehdotusten joukko, populaatio. Monesti se on satunnainen joukko hyvin erilaisia ratkaisuja. Kromosomeihin kohdistetaan muutoksia, mutaatioita. Mutaatiot muuttavat ratkaisuja, joista tulee "hyviä" tai "huonoja". Ennalta määritellyillä ehdoilla karsitaan "huonot ratkaisut" pois. Yleensä geneettisen algoritmin ensimmäinen ajokerta ei tuota parasta mahdollista ratkaisua. Sen takia mutaatioita ja niiden karsintaa toistetaan, kunnes tyydyttävä ratkaisu on saavutettu tai tietty määrä ratkaisuyrityskierroksia tehty. Geneettiset algoritmit on kehitetty alkujaan Darwinin evoluutioteorian pohjalta ja niiden toimintaperiaate muistuttaa joissain suhteissa sitä. Silti geneettisissä algoritmeissa ei jäljitellä luonnon evoluutiota, vaan geneettiset algoritmit ovat luonnossa tapahtuvaa evoluutiota yksinkertaisempia. Geenikirjasto
Geenikirjastoja on kahta päätyyppiä. Genominen geenikirjasto on mahdollisimman täydellinen kokoelma jonkin eliölajin kromosomaalisesta DNA:sta. cDNA-geenikirjasto puolestaan valmistetaan tutkittavien solujen mRNA:sta ja siihen yritetään siten sisällyttää kaikki kyseisten solujen tiettynä hetkenä ilmentämät geenit, joista intronit on silmukoitu pois. Ihmisrotu
Ihmisrotu on ihmisryhmien erotteluun ja luokitteluun esimerkiksi ulkoisten piirteiden, maantieteellisen alkuperän tai perimän perusteella aikaisemmin käytetty termi. Sanan rotu määritelmät olivat ja ovat edelleen hyvin kirjavia, samoin kuin rotuihin luokiteltaessa sovelletut perusteet, mutta rodullisten ominaisuuksien ajatellaan periytyvän vanhemmilta jälkeläisille. Myöskään siitä, mitä ilmaisulla ihmisrotu tarkoitetaan tai mitä sillä pitäisi tarkoittaa, ei ole yksimielisyyttä. Vuosituhannen alussa tehdyt tutkimukset ja ihmisen genomin avaaminen antoivat viitteitä, että eri alkuperää olevat ihmispopulaatiot ovat DNA-rakenteeltaan hyvin samanlaisia. Nykytyökaluin tehdyt tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että geeniperimän erojen yhteys moniin nykyisiin rodullisiin rakenteisiin on täysin todellinen. Geenitutkimukset ovat esimerkiksi osoittaneet eri rotujen poikkeavan toisistaan paitsi ihonvärin osalta, myös mutkikkaampien ulottuvuuksien ja sairaustaipumusten osalta. Rotu-termin käyttöä on kuitenkin huomattavasti vähentänyt sen poliittisesti epäkorrekti käyttö. Tutkijat käyttävät ihmisistä puhuttaesaan mieluummin sanaa "populaatio", jolla tarkoitetaan keskenään lisääntyvien yksilöiden joukkoa eikä se sisällä erilaisuuden käsitettä. Unesco suositteli jo vuonna 1950 rotu-käsitteestä luopumista ihmisistä puhuttaessa. Perinnöllinen sairaus
Tietyt kohonneen verenpaineen tyypit edustavat jatkuvia ominaisuuksia, jolloin taudinkuva pahenee geenien ja ympäristön yhteisvaikutuksesta. Tähän ryhmään kuuluvat sairaudet ovat väestössä yleisesti esiintyviä, mutta esiintyessään normaalijakauman ääriarvoina, ne luetaan sairauksiksi. Geenien ja ympäristötekijöiden vaikutus on tähän ryhmään kuuluvissa sairauksissa suunnilleen yhtä suuri. Jatkuvien ominaisuuksien erityispiirteisiin kuuluu se, että sairauden vakavuus vaihtelee, ja usein on epäselvää, voidaanko henkilön tilaa lainkaan luokitella sairaudeksi. Testiristeytys
Testiristeytyksen tarkoituksena on selvittää, onko dominoivaa ominaisuutta ilmentävä yksilö ominaisuuden suhteen genotyypiltään homo- vai heterotsygoottinen. Jos yksilö on homotsygoottinen, syntyy vain yhdenlaisia jälkeläisiä. Jos yksilö on heterotsygoottinen alleelien suhteen, niin jälkeläisissä esiintyy sekä dominoivan että resessiivisen ominaisuuden mukaisia fenotyyppejä eli ilmiasuja. Ihmisen isälinjan haplotyyppi
Ihmisen isälinjan haplotyyppi on ihmisen Y-kromosomista määritetty perimän tyyppi. Se määritetään geenitutkimuksella. Haplotyyppi ilmaistaan numero -ja kirjainyhdistelmällä. Suomalaisten isälinjan haplotyyppi on yleisimmin N1c tai I1d. Afrikassa eli kivikaudella isälinjan Aatami, josta kaikki maailman ihmiset ovat osaltaan lähtöisin. Fenotyyppi
Fenotyyppi eli yksilön ilmiasu on kehittyvän tai kehittyneen yksilön kaikkien havaittavien ominaisuuksien (anatomisten, fysiologisten, biokemiallisten ja käyttäytymisen) kokonaisuus. Jo 1880-luvulla biologit huomasivat, että perinnöllisyysaine ja eliön ruumis olivat eri asia. Tämä jako selkiytyi, kun varhaiset perinnöllisyystieteilijät ottivat käyttöönsä käsitteet genotyyppi ja fenotyyppi. Fenotyyppi on ympäristön ja geenien vuorovaikutuksen tulos. Näennäisesti samankaltaiset fenotyypit voivat kätkeä geenien tasolla sisäänsä huomattavaa geneettistä muuntelua. Jos ympäristössä ei tapahdu suuria muutoksia, on todennäköisesti fenotyyppikin hyvin samankaltainen kuin aikaisemmissa sukupolvissa ja yksi laji voi kukoistaa miljooniakin vuosia. Jotkut fenotyypin osat voivat kehittyä nopeammin kuin toiset, yksilö ei kehity yhtenä yksikkönä. Genetiivi
Genetiivi on hyvin yleinen sijamuoto eri kielissä. Perusmerkityksen ohella sillä on yleensä useita eri käyttötarkoituksia. Homotsygootti
Samaperintäisellä eli homotsygootilla solulla tai yksilöllä on parillisen kromosomiston tietyssä tai tietyissä geenipaikoissa sama geenimuoto. Suvullisilla eliöillä kummaltakin vanhemmalta saatu geenimuoto on siis samanlainen. Samaperintäisen vastakohta on eriperintäinen eli heterotsygootti, jolla vanhemmilta saadut geenimuodot ovat erilaisia. Geenidoping
Geenidoping on dopingmenetelmä, jolla pyritään geneettisesti parantamaan urheilijan suorituskykyä. Sen taustalla ovat geeniterapian sovellukset. Geenidoping voidaan kohdistaa käytännössä mihin tahansa geeniin, jolla voidaan parantaa suorituskykyä. Tällaiset geenit voivat esimerkiksi vaikuttaa urheilijan hapen kuljetukseen, lihasten kasvamiseen ja kivunlievitykseen. Geenidopingia on pidetty vaikeana testattavana, mutta saksalaiset tutkijat kehittivät 2010 luotettavan veritestin geenidopingin havaitsemiseksi. Somatotyypit
Somatotyypit ovat yhdysvaltalaisen psykologin W. H. Sheldonin määrittelemiä ihmisen vartalotyyppejä. Kirjassaan "Atlas of Men" (1945) Sheldon esittää luokittelujärjestelmän, jossa hän luokittelee ihmiskehot kolmeen ryhmään; ektomorfiseen, mesomorfiseen ja endomorfiseen. Sheldonin tyypittelyssä ihminen on harvoin puhdas yhden somatotyypin edustaja, yleensä ihmisissä on hänen mukaansa piirteitä eri vartalotyypeistä. Kliini
Kliini on biologiassa lajin sisäistä maantieteellistä erilaistumista kuvaava käsite, joka tarkoittaa vähittäistä (liukuvaa) muutosta eri alueilla vallitsevien fenotyyppien välillä. Erityisesti eri alueilla esiintyvien alalajien välillä voi olla vaihettumisvyöhyke, kliini, jossa populaation koostumus vähittäin muuttuu. Populaatiogenetiikassa kliinillä viitataan useimmiten yhden tietyn geenin taajuudessa esiintyvään maantieteelliseen muutokseen. Meemi
Geenit on koodattu DNA:han ja ne monistuvat tarkasti pitkin iturataa sukupolvesta toiseen. Memetiikka on alusta pitäen rakentunut geeni–meemi-analogialle. Näin ollen on oikeutettua kysyä: Mikä on ”X” analogiassa ”geeni : DNA = meemi : X” ? On esitetty, että ”X” = kompleksinen aivorakenne tai aivoihin tallentunut ohjesarja, ohjelma tai resepti, meemin genotyyppi, joka tuottaa meemin ilmiasun eli sen, miten meemi maailmassa ilmenee ja ympäristöönsä vaikuttaa. Dennett varoittaa samastamasta meemejä aivorakenteisiin – eihän geeniäkään samaisteta DNA:han. Homoseksuaalisuus
Eläinten käyttäytymisen luonnehtimista homoseksuaalisuudeksi on arvosteltu antropomorfismista eli ihmisen ominaisuuksien sijoittamisesta eläimiin. Seksologiassa erotetaan toisistaan genitaalisuus eli hetkellinen ulkoinen käyttäytyminen ja seksuaalisuus eli kohtuullisen pysyvä persoonallisuuden ominaisuus. Tieteellisessä tutkimuksessa persoonallisuus liitetään ainoastaan ihmislajin edustajiin eli persooniin. Pleiotropia
Pleiotropia (kreikan sanoista πλείων "pleion", "enemmän" ja τρέπειν "trepein" muuttaa) on ilmiö, jossa yksi geeni vaikuttaa moneen eliön ilmiasun ominaisuuteen.. Pleiotropa vaikeuttaa geenin ja ilmiasun välisen suhteen arviointia. Jos sama geeni vaikuttaa kahteen ominaisuuteen, geenissä tapahtuva mutaatio voi huonontaa lajin selviytymiskykyä toisen ominaisuuden kohdalla ja parantaa toisen kohdalla. Lajiutuminen
Jos populaation elinympäristö muuttuu radikaalisti, ei vanha keskiarvogenotyyppi enää menestykään parhaiten ja luonnonvalinta suuntaa populaatiota sellaisten muotojen suuntaan, jotka parhaiten uudenlaiseen ympäristöön sopeutuvat. Populaation keskiarvo siirtyy jommankumman aikaisemmin ääripäänä olleen, sopeutuvuuteen vaikuttavilta ominaisuuksilta aikaisemmissa olosuhteissa äärimuotona olleen tyypin suuntaan. Sabino
Hevosen valkoisiin merkkeihin vaikuttava genetiikka on monimutkaista. Jotkin kantakirjat pyrkivät välttämään merkkejä ja toiset taas suosivat niitä; tämän vuoksi ennen hevosen genomin kartoittamista ja suvun varmistamisen mahdollisuutta DNA-testein luotiin erilaisia sääntöjä "kirjavien" ja "ei-kirjavien" väritysten erottamiseksi. Nämä säännöt eivät perustuneet tunnettujen valkokirjavuusgeenien toimintaan, eikä monissa rotujärjestöissä olla vielä perillä nykyaikaisesta perinnöllisyystietämyksestä. Kaksi genotyypiltään tietyn krijavuusgeenin kannalta identtistä hevosta saatetaan tunnistaa "yksiväriseksi" ja "kirjavaksi" riippuen näkyvän kuvioinnin laajuudesta. Hevosen valkoisuuden lopullinen määrä ei myöskään riipu pelkästään tunnetuista valkokirjavuusgeeneistä. Joidenkin tutkimusten mukaan esimerkiksi rautiailla on ei-rautiaita enemmän valkoista ja rautiasgeeniä piilossa kantavilla ei-rautiailla (genotyyppi "Ee") enemmän valkoista kuin niillä ei-rautiailla, jotka eivät kanna rautiasgeeniä (genotyyppi "EE"). Valkokirjavuusgeenit vaikuttavat myös toisiinsa ja tuottavat yleensä yhteisvaikutuksen. Sukulaisvalinta
Sukulaisvalinta esitetään usein geenikeskeisen evoluutionäkemyksen riemuvoittona. Näkemyksen mukaan evoluutio on kilpailu geenien välillä ja huomioi yksittäiset organismit vain geenien rakentamina kulkuvälineinä. Geenikeskeinen käsitys onkin selkeästi helpoin tapa ymmärtää sukulaisvalinta. Yksilön näkökulmasta altruismi vaikuttaa hölmöltä, mutta geenille se vaikuttaa järkevältä: geeni haluaa vain maksimoida kopioidensa lukumäärän seuraavassa sukupolvessa ja yksi mahdollinen tapa tehdä se on saada geeniä kantava yksilö toimimaan altruistisesti toisia geeniä kantavia yksilöitä kohtaan, kunhan Hamiltonin yhtälö pätee. Geenikeskeinen evoluutionäkemys
Geenikeskeinen evoluutionäkemys eli itsekkään geenin teoria korostaa geenien asemaa evoluutiossa ja sen mekanismeissa. Oleellista on geenin asema luonnonvalinnassa perinteisemmän lajin, populaation, yksilön tai ryhmän sijaan. Geenikeskeisen evoluutionäkemyksen mukaan luonnonvalinta toimii kilpailevien geenien tasolla, lisäten niiden alleelien taajuuksia, joiden fenotyyppiset vaikutukset parantavat niiden eloonjäämiskykyä. Geenikeskeinen näkemys ei kuitenkaan väitä, että luonnonvalinnan pienin yksikkö olisi geeni, vaan se erottaa toisistaan "kopioitujan" ja "kulkuvälineen". Varsinkin Richard Dawkinsin käyttämät käsitteet, kuten "geenin itsekkyys", ovat metaforia. Geenikeskeinen evoluutionäkemys
Universaalia "hyvän" geenin ominaisuutta ei periaatteessa ole tai sitä on vaikea osoittaa, mutta on ehdotettu, että geenien tasolla altruismin pitäisi olla "huonoa" ja itsekkyyden "hyvää". Näin siksi, että geenien alleelit käsitetään kilpailevan suoraan eloon jäämisestä, koska geenivaraston alleelit kilpailevat paikasta tulevien sukupolvien kromosomeissa. Jokaisella geenillä, joka käyttäytyy siten, että sen eloonjäämiskoneen mahdollisuudet geenivarastossa kasvavat sen alleelien kustannuksella, on tämän määritelmän mukaan taipumus jäädä eloon. Polygeeninen ominaisuus
Kun kaksi ääripään tyyppiä risteytetään keskenään, ovat kaikki ensimmäisen polven yksilöt perimältään AlApBlBp, jotka kaikki edustavat keskiarvotyyppiä, eli ovat 60 senttimetriä pitkiä. Kun kaksi ensimmäisen polven yksilöä risteytetään, voidaan niiden jälkeläiset ryhmitellä viiteen eri pituusluokkaan. Jälkeläiset muodostavat ominaisuuksiltaan normaalin muuntelukäyrän eli Gaussin käyrän, jossa kummankin pään äärityyppejä on vähiten ja ensimmäisen polven kaltaisia keskiarvotyyppejä eniten. Perinnöllisyysneuvonta
Jotkin geneettiset tilat eivät tule näkyviin kuin vasta aikuisuudessa. Aikuiset voivat hakea neuvoa kun sellaisia sairauksia ilmenee perheenjäsenissä ja he haluavat tietää koskettaako se heitä. Esimerkkeinä geenivaikutteisista sairauksista, jotka yleisesti ilmenevät aikuisiällä ovat tietyt syövän tyypit ja Huntingtonin tauti. Genetit
Genetit ("Genetta") on sivettikissojen alaheimoon kuuluva petoeläinten suku, johon kuuluu kymmenkunta lajia. Ne muistuttavat ulkonäöltään ja liikkeiltään kissoja, vaikka ovat niille varsin etäistä sukua. Useimmilla geneteillä on pilkullinen turkki, pitkä raidallinen häntä, pieni pää ja isot korvat. Ne ovat notkeita ja ketteriä, ja ainoina sivettieläiminä kykenevät seisomaan kahdella jalalla. Genetti elää myös Euroopan puolella, muut genettilajit pelkästään Afrikassa. Ihmisrotu
Tutkimuksen ja mittakaavan erot ilmenevät kolmessa vuodesta 2002 lähtien julkaistussa tutkimuksessa: Rosenbergin ym. ”"Genetic Structure of Human Populations"”, Serre & Pääbon ”"Evidence for Gradients of Human Genetic Diversity Within and Among Continents"” ja Tang et al:in ”"Genetic structure, self-identified race/ethnicity, and confounding in case-control association studies."” Sekä Rosenberg että Serre & Pääbo tutkivat yleistä geneettistä vaihtelua, mutta päätyivät eri johtopäätöksiin. Kun Rosenberg tutki yksilöitä eri populaatioista ympäri maailmaa maantieteestä välittämättä, Serre & Pääbo ottivat näytteitä valitessaan huomioon maantieteen. Rosenberg löysi todisteita geneettisille klustereille (”roduille”). Serre & Pääbo taas havaitsivat, että suhteessa maantieteelliseen tilaan ihmisten geneettinen vaihtelu on jatkuvaa (paikasta paikkaan) ja kliniaalista. Rosenbergin tutkimus liittyi lääketieteellisiin (epidemiologisiin) kysymyksenasetteluihin, kun taas Serren & Pääbon kiinnostuksen kohde oli ihmisen evoluutio. Tang et al. taas tutkivat geneettistä vaihtelua Yhdysvalloissa sen perusteella, kumpi on epidemiologisessa tutkimuksessa tärkeämpi arviointiperuste, henkilön rotu (etnisyys) vai maantieto. Tang havaitsi, että Yhdysvalloissa rotu/etnisyys on tärkeämpi kysymys, toisin kuin Serre & Pääbo. Lisätutkimus itsemääritellystä rodusta suhteessa populaation geneettiseen rakenteeseen vahvisti Tangin päätelmiä. Serre & Pääbo ennustivatkin globaalin ja kansallisen tason ristiriidat analyysissään: Muuttoliike
Tiedot varhaisen ihmisen migraatioista on saatu lähinnä neljän tieteenlajin tutkimuksen avulla: arkeologian, perinnöllisyystieteen, kielihistorian ja antropologian. Arkeologit ajoittavat menneiden aikojen jäännöksiä, niin ihmisten kuin aineellisenkin kulttuurin. Geneetikot tutkivat nykyisten populaatioiden geenejä, usein mitokondriaalista ja Y-kromosomaalista DNA:ta, ja selvittävät sitä kautta kansojen sukulaisuussuhteita ja muuttoliikkeitä. Kielitieteilijät selvittävät nykyisin puhuttujen ja kirjoitettujen kielten kantakieliä. Antropologit tutkivat nykyisten ihmisyhteisöjen tapoja ja tekevät joskus päätelmiä niiden edeltäjien muuttoliikkeistä. Karyotyyppi
Karyotyyppi on genetiikassa eukaryoottisen solun, lajin tai yksilön tyypillinen kromosomien lukumäärä ja rakenne. Normaalissa diploidisessa kromosomistossa autosomaaliset kromosomit muodostuvat identtisistä pareista; näitä edustavat ihmisellä kromosomit 1–22. Autosomien lisäksi eliöllä voi olla sukupuolikromosomeja, joita ihmisellä on kaksi: X ja Y. Polyploidisissa soluissa on useampi kopio kutakin kromosomia, ja haploidisissa soluissa vain yksi. Ihmisen normaali karyotyyppi on miehellä 46,XY ja naisella 46,XX. Ylimääräiset autosomit merkitään sukupuolikromosomien jälkeen; esimerkiksi 21-trisomiassa eli Downin oireyhtymässä karyotyyppi on 46,XY+21 (tai 46,XX+21). Geneettinen sukututkimus
Y-DNA-testissä tutkitaan henkilön isälinjaa hänen Y-kromosominsa perusteella. Y-kromosomin DNA periytyy isältä pojalle lähes muuttumattomana, joten miehet, joilla on lähes identtinen Y-DNA, on yhteinen isälinjainen esi-isä. Miehet jaetaan Y-kromosomin SNPien perusteella luokiteltuihin haploryhmiin ja STRien perusteella luokiteltuihin haplotyyppeihin. Jokaisella haploryhmällä ja haplotyypillä on yksi yhteinen biologinen kantaisä, josta kaikki ryhmän jäsenet polveutuvat biologisen isälinjan kautta. Y-kromosomeissa tapahtuneiden mutaatioita vertailemalla voidaan mahdollisesti päätellä sukulinjojen erkaantumisen ajankohtia ja ajallisia järjestyksiä. Arkkityyppi
Psykiatri ja analyyttisen psykologian perustaja Carl Gustav Jung kehitti arkkityypin käsitettä, jolla hän tarkoitti piilotajunnan teemoja, jotka ilmenevät psyykessä luonnostaan. Jung näki arkkityypit yleismaailmallisina ajatuksina, joissa menneiden sukupolvien kokemusperintö esiintyy tiivistyneessä muodossa. Arkkityypin varsinainen olemus ei ole näkyvä, eikä rationaalisesti käsiteltävä. Arkkityyppi on apriorinen ja tiedostamaton tajunnansisältö, jolla on oma psyykkinen energiansa. Arkkityypit sijaitsevat kollektiivisessa piilotajunnassa, ja ne tulevat esiin unissa ja myyteissä ja vaikuttavat psyyken rakentumiseen. Jung käytti arkkityypeistä myös nimityksiä "vaisto", "demoni" ja "mana". Ihmisrotu
Oikeusantropologiassa pyritään ihmisen luurangosta tai sen osasta tunnistamaan henkilön ikä, sukupuoli ja ”rotu” tai etninen ryhmä. Oikeusantropologiassa rodunmääritys tapahtuu vertailemalla näytekalloa referenssikokoelmissa olevista pääkalloista tehtyihin mittauksiin. Yhdysvalloissa oikeusantropologit pystyvät noin 80 prosentin todennäköisyydellä päättelemään ihmisen kallosta henkilön rodun. Maassa pääkallot on ryhmitelty roduittain joko henkilön syntymätodistuksen tai kuoleman jälkeisen ruumiinavauksen perusteella. Rotu ei kuitenkaan tässä tarkoita puhtaasti biologisesti määräytynyttä populaatiota vaan kertoo ”mihin sosiaalisesti luotuun ’rotukategoriaan’ henkilö on sijoitettu”. Geneettinen sukututkimus
Geneettinen sukututkimus eli geneettinen genealogia tarkoittaa oman tai jonkun muun henkilön sukulaisten keskinäisten (biologisten) sukulaisuussuhteiden ja suvun vaiheiden tutkimista hyödyntämällä DNA-testejä yhdessä perinteisen sukututkimuksen ja historiallisten lähteiden kanssa. DNA-jaksoja vertailemalla voidaan arvioida mm. yksilöiden sukulaisuussuhteita ja viimeisimmän yhteisen esivanhemman elinajankohtaa. Ihmisryhmien välisten geenivertailujen kautta voidaan selvittää kansojen välisiä sukulaisuussuhteita, alkuperää ja muuttoliikkeitä pitkien aikojen takaa. Autosomaalisen DNA:n tutkimisella voidaan myös määrittää yksilön etnistä taustaa. Genre
Genren kriteerit ovat tavallisesti väljiä. Niitä laaditaan kategorisoinnin tai lajittelun takia. Esimerkiksi videopelien lajityyppejä erottelemalla voidaan päästä käsitykseen alan kokonaisuudesta ja eri keinoista. Kaikilla aloilla on myös arvosteltu genre-ajattelua jäykäksi, koska yksi laji saattaa sisältää osia useista muista. On tavallisesti vaikea päästä yksimielisyyteen lajien tunnusmerkeistä. Geneettinen kritiikki
Geneettinen kritiikki (ransk. critique génétique) on Ranskassa 1960‒1970-lukujen vaihteessa syntynyt tekstuaalitieteisiin kuuluva tutkimussuuntaus, joka tutkii tekstin kirjoitusprosesseja käyttämällä geneettistä eli teoksen tai keskeneräisen kirjoituksen kirjoitusprosessista säilynyttä aineistoa. Geneettinen kritiikki on kiinnostunut esimerkiksi teoksen luonnoksista, käsikirjoitusversioiden eroista ja niistä erilaisista teoksen toteutumattomista mahdollisuuksista, joista käsikirjoitukset usein todistavat. Nykyään geneettinen kritiikki on laaja sateenvarjokäsite, joka sisältää monenlaista kirjallisuudentutkimuksellista ja kielitieteellistä tutkimusta. Sukututkimus
Sukututkimus eli genealogia (johdettu kreikan sanoista "genea" eli suku ja "logos" eli oppi) on historian aputiede, jonka tutkimuskohteena ovat ihmisten väliset sukulaisuussuhteet ja sukujen historia. Sukututkimusta on perinteinen arkistolähteisiin perustuva sukututkimus ja geneettinen sukututkimus. Sukupuolen määrittäminen
Sukupuolen määrittämisellä tarkoitetaan vastasyntyneen lapsen sukupuolen päättelemistä kehon ulkoisten tuntomerkkien, yleensä sukupuolielinten perusteella. Biologiassa ratkaiseva erottelu sukupuolien välillä tehdään sukusolun perusteella, eli onko sukusolu munasolu vai siittiösolu. Munasolut sisältävät muodostuvalle alkiolle välttämätöntä ravintoa ja entsyymejä, kun taas siittiösolu vain kantaa isän perimän ja käynnistää alkionmuodostumisen. Tähti
Havainnoimalla tähden liikettä, luminositeettia ja spektriä on mahdollista selvittää sen muita ominaisuuksia, kuten massa, ikä ja metallipitoisuus. On olemassa useita erilaisia tähtityyppejä. Yleisin työkalu niiden luokittelemiseksi on Hertzsprungin–Russellin kaavio. Evoluutio
Yksilön kaikkien havaittavien ominaisuuksien kokonaisuutta kutsutaan sen fenotyypiksi. Nämä ominaisuudet ovat genotyypin ja ympäristön vuorovaikutuksen tulos. Monet yksilön fenotyyppiin liittyvät ominaisuudet eivät tämän takia periydy. Esimerkiksi ruskettunut iho johtuu henkilön genotyypin ja auringon välisestä vuorovaikutuksesta eikä rusketus tämän takia periydy henkilön lapsille. Jotkut henkilöt kuitenkin ruskettuvat helpommin kuin toiset, johtuen eroista heidän genotyypeissä. Esimerkiksi henkilöillä joilla on albinismin periytyvä ominaisuus eivät rusketu lainkaan ja ovat erittäin herkkiä auringonpolttamille. Sija
Genetiivi (latinan verbistä "gignere" ’synnyttää, luoda’) eli omanto ilmaisee omistajaa. Suomessa sillä on myös monia muita tehtäviä. Sen sijapääte on yksikössä -n ja monikossa -in, -en, -den, -ten tai -tten. Genetiivi on hyvin yleinen sijamuoto eri kielissä. Esimerkki: Koiran luu on hukassa. Genetit
Genettien sukuun kuuluu nykykäsityksen mukaan 14 lajia: Yhden emäksen monimuotoisuus
Yhden nukleotidin polymorfismi, yhden emäksen monimuotoisuus, SNP eli snippi (, "SNP") on populaatiossa esiintyvä pistemutaation aiheuttama ero DNA-ketjussa, geneettinen polymorfismi joka perustuu yksittäisen emäsparin vaihdokseen. Jotta tällainen muuntelu määritellään snipiksi, harvinaisemman alleelin (nukleotidin) tulee esiintyä populaatiossa vähintään yhden prosentin taajuudella. Snipit edustavat 90% ihmisyksilöiden genomien välisistä eroista ja niitä esiintyy genomissa 100—300 emäksen välein sekä introneissa että eksoneissa. Genetiivi
Suomessa genetiivin pääte on yksikössä "-n" ja monikossa "-in", "-en", "-den", "-ten" tai "-tten". Monikossa erotetaan ns. 1. ja 2. genetiivi: Geeni
Sana geeni luotiin 1900-luvun ensi vuosikymmellä, mutta kesti kuitenkin useampi vuosikymmen, että saatiin selville, mitä geenit ovat. Aluksi genetiikassa oli vallalla teoria, jonka mukaan yksi geeni tuotti yhden ominaisuuden. 1940-luvulla George Wells Beadle ja Edward Lawrie Tatum esittivät hypoteesin ”yksi geeni – yksi entsyymi”. Se elvytettiin 1950-luvulla muodossa ”yksi geeni – yksi polypeptidi”, ja näin syntyi ajatus siitä, että geenit koodaavat proteiineja. Sittemmin tutkimukset paljastivat muun muassa sen, että eliöiltä löydettiin enemmän erilaisia geenituotteita kuin geenejä. Ymmärrettiin, että yksi geeni saattaisi tuottaa useita proteiineja (pleiotropia) ja toimia yhteisvaikutuksessa muiden geenien kanssa (polygenia). Kelpoisuus
Tietyn genotyypin "absoluuttinen kelpoisuus" (formula_2) on suhdeluku. Se saadaan laskemalla kyseisen genotyypin edustajien lukumäärä jälkeläisten sukupolvessa ja jakamalla se vanhempien sukupolvessa vallinneella lukumäärällä. Geenikartta
Geenikartta tai genomikartta on kuvaannollinen määritelmä yksittäisen geenin rakenteesta. Se sisältää DNA-ketjun, jossa on nimetty intronit ja eksonit. Kromosomin sekvensoinnissa selvitetään ensin geenien määrä kromosomissa. Geenikartta laaditaan jakamalla geeni pätkiin ja tutkimalla niitä yksitellen. Dopingaineet ja -menetelmät
Geenidoping on kehittynyt lääketieteellisenä sivutuotteena. Sen taustalla olevat biotekniset sovellutukset ovat kehitetty geeniterapiaan, jossa useimmiten siirretään virheellisen geenin rinnalle toimiva jonkin sairauden parantava geeni. Urheilijoilla geeniterapian käyttö ei kuitenkaan yleensä tähtää sairauksien vaan suorituskyvyn parantamiseen. Geenidopingin kohteina voi käytännössä olla mikä tahansa geeni, joka vaikuttaa liikkeiden suorittamiseen, hapen kuljetukseen, hermojen ja lihasten yhteistyöhön, lihasten kasvuun tai kivunlievittämiseen. Merkittäviä kohteita voisivat olla EPO-, HIF-, insuliininkaltaisen kasvutekijän IGF-1- ja peroksisomiproliferaattoreilla aktivoituvan reseptorin PPAR-delta-geeni. Populaatiogenetiikka
Populaatiogenetiikka tai väestögenetiikka on perinnöllisyystieteen haara, joka tutkii alleeli- ja genotyyppifrekvenssien vaihtelua populaatioissa sekä tätä vaihtelua sääteleviä evoluutiotekijöitä: luonnonvalintaa, geneettistä ajautumista, mutaatioita ja geenivaihtoa. Populaatiogenetiikka pyrkii selvittämään myös adaptaation ja lajiutumisen mekanismeja. Sukupuolikromosomi
Ihmisen kromosomisto koostuu 23 kromosomiparista, joista 22 on autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Yksilö saa toisen sukupuolikromosomin äidiltään (X-kromosomi), toisen isältään (Y- tai X-kromosomi). Isältä saatu kromosomi määrää sen tuleeko jälkeläisestä mies vai nainen. Meioosissa muodostuviin siittiöihin tulee joko X- tai Y-kromosomi. Kun nisäkkäillä X-kromosomin sisältävä siittiö hedelmöittää munasolun, jälkeläisen XX-sukupuolikromosomisto tuottaa naaraan. XY-kromosomistoinen yksilö taas kehittyy urokseksi. Kelpoisuus
Populaatiogenetiikassa kelpoisuutta merkitään usein matemaattisella merkillä formula_1. Seuraavassa genotyyppien kelpoisuutta tarkastellaan yhden sukupolven aikana tapahtuvien muutosten aikana. Brindle (koiraväri)
”Oikea” brindle-väritys, jossa raitakuvio ei sotkeennu riistaväriin, merkkiväriin tai harvinaiseen huntumaiseen grizzle- eli dominokuvioon, edellyttää vielä täsmällisempiä genotyyppejä: KK, EE tai EE sekä AA (eli K-lokuksessa brindle, E-lokuksessa maskillinen tai maskiton eumelaniinia muodostava ja A-lokuksessa soopeli koira). Rotavirus
Rotavirus A:lla on eri kantoja, ja se voidaan luokitella G- ja P-serotyyppeihin virionin ulomman kuoren rakenneproteiinien ominaisuuksien perusteella. Tällainen kaksoisluokitustapa on käytössä myös muun muassa influenssaviruksilla, joiden tyypitys on HN, esimerkiksi lintuinfluenssa on H5N1-tyyppiä. Rotaviruksella siis VP7-glykoproteiinin mukaan määritellään G-tyypit ja proteaasiherkän proteiini VP4:n mukaan P-tyypit. Näiden kahden serotyypin alatyyppejä merkitään numeroilla. Kun P-tyyppi on P-serotyyppi, se merkitään numerolla. Numeroa käytetään myös silloin, kun kyseessä on P-genotyyppi, mutta silloin numero pannaan hakasulkeisiin. Samalla tavalla numeroidaan G-serotyypit, ainoana erona on se, että G-genotyypin numerointityyli on sama kuin G-serotyypin. Esimerkiksi Wa-rotaviruskanta on luokiteltu P1A[8]G1:ksi. Jokaisesta viruskannasta on olemassa useita yhdistelmiä, sillä jälkeläiset voivat periä erikseen kaksi G- ja P-tyyppien määritelevää geeniä. Partenogeneesi
Luokiteltaessa sukusoluissa havaittavien erojen perusteella erotetaan "generatiivinen" (haploidi) ja "somaattinen partenogeneesi" (diploidi) ja sen alatyypit automiktinen ja apomiktinen partenogeneesi. Generatiivisessa partenogeneesissä yksilöt kehittyvät munasoluista, jotka ovat käyneet läpi meioosin ja ovat siis haploideja. Somaattisessa partenogeneesissä kehittittyvillä yksilöillä on diploidi kromosomiluku. Norovirukset
Ihmisen kalikiviruksiin kuuluvat norovirukset voidaan jakaa geneettisten ominaisuuksiensa perusteella 25–29 ryhmään. Genotyyppi GII.4 hallitsee maailmaa. GII.4-virukset voidaan jakaa kuuteen geneettiseen alaryhmään, jotka leviävät pandemian tavoin ympäri maailman. Kun uusi variantti ilmaantuu, vanha yleensä häviää pois noin vuoden kuluessa. Noroinfektion jälkeen ihmiselle syntyy suojaavat vasta-aineet. Syntyvä infektiosuoja jää kuitenkin merkitykseltään lyhyt-aikaiseksi, koska GII.4-viruksissa tapahtuu antigeenistä muuntelua. Näin ihmisen hankkima aiempi immuniteetti ei suojaa enää uusilta infektioita aiheuttavilta varianteilta. Virusvarianttien tartuntareitit vaihtelevat. Ihmisestä toiseen leviää pääasiassa GII.4-tyypin variantit. Muut norovirusgenotyypit leviävät hyvin myös ruoan ja veden välityksellä. Muodoltaan norovirukset ovat pieniä pyöreitä RNA-viruksia, jotka ovat erittäin kestäviä. Desinfektioaineiden vaikutus noroviruksiin on epävarmaa. Geenikeskeinen evoluutionäkemys
Laajimmassa muodossaan luonnonvalinnan katsotaan tarkoittavan yksiköiden erilaista eloonjäämiskykyä. Geenillä tarkoitetaan geneettistä yksikköä, joka on niin pieni, että se säilyy läpi sukupolvien ja leviää monina kopioina. Pienet geneettiset yksiköt elävät pitkiä aikoja, jotka voidaan laskea vuosituhansissa ja -miljoonissa. Geenikeskeisen evoluutionäkemyksen mukaan kaikki yksilöt ovat vain geenien "eloonjäämiskoneita". Ehlers–Danlosin syndrooma
Useimpien EDS-alatyyppien geenivirheet on tunnistettu, ja niitä on mahdollista tutkia verinäytteestä. Näitä tutkimuksia teettävät perinnöllisyyslääkärit. Poikkeuksen tekee hypermobiili alatyyppi, jonka taustalta ei laajoissakaan tutkimuksissa ole tunnistettu virheitä tunnetuissa sidekudosproteiineja koodittavissa geeneissä. Nykykäsityksen mukaan kyse ei todennäköisesti ole perinnöllisestä yhden geenin taudista lainkaan, vaan taudin syntyyn vaikuttavat useat perinnölliset alttiustekijät ja ympäristö- ja elämäntapatekijät yhdessä. Hypermobiilin EDS:n diagnostiikka on haasteellista, koska oireet ovat epämääräisiä ja laaja-alaisia ja yksilöiden välinen vaihtelu suurta eikä mitään tälle taudille tyypillistä laboratorio- tai kuvantamislöydöstä ole. Diagnoosin asettaa yleensä aiheeseen perehtynyt fysiatri kliinisen kokonaiskuvan perusteella, mutta myös diagnostiikassa käytetyt kliiniset kriteeristöt ja niiden tulkinta vaihtelevat. On siis todennäköistä, että tautimekanismi ei ole kaikkien tämän diagnoosin saaneilla sama, vaan saman kattodiagnoosin alta löytyy todellisuudessa useampia erilaisia ja eri syistä johtuvia tautikokonaisuuksia. Ihobiopsioita käytetään diagnostiikassa nykyään enää harvoin. Geeni
Polygenia () tarkoittaa sitä, että yhden fenotyyppisen piirteen syntyminen on seurausta usean geenin vuorovaikutuksessa. Tällöin yhdellä geenillä on yksinään vain pieni vaikutus. Useat geenit vaikuttavat yleensä määrällisiin ominaisuuksiin, kuten pituuteen ja painoon. Perinnöllinen muuntelu
Lajien tai populaatioiden sisäinen geneettinen muuntelu on yksi luonnon monimuotoisuuden tasoista. Geneettinen muuntelu voidaan edelleen jakaa hierarkkisiin komponentteihin: populaatioiden tai maantieteellisten alueiden väliseen vaihteluun ja populaatioiden sisäiseen ja yksilöiden sisäiseen muunteluun. Evoluutio
Sen lisäksi, että mutaatiot ovat merkittävä lähde variaatiolle, ne voivat myös toimia evoluution mekanismina silloin kun molekyylitasolla on olemassa eri todennäköisyydet mutaatioiden tapahtumiselle – tätä ilmiötä kutsutaan mutaatiotaipumukseksi (). Otetaan esimerkiksi kaksi genotyyppiä: yksi, jolla on nukleotidi G ja toinen, jolla on nukleotidi A samassa kohdassa. Jos näillä kahdella genotyypillä on sama kelpoisuus, mutta mutaatio G:stä A:han tapahtuu useammin kuin mutaatio A:sta G:hen, silloin on taipumus kehittyä genotyyppejä joilla on A. Eri taipumukset liittymä- tai häviämämutaatioihin eri taksoneissa voivat johtaa erikokoisten genomien kehittymiseen. Kehittymiseen ja mutaatioon liittyviä taipumuksia on havaittu myös morfologisessa evoluutiossa. Esimerkiksi Baldwinin efektin mukaan mutaatiot voivat ajan myötä aiheuttaa ympäristön tuottamien piirteiden geneettisen assimilaation. Negridinen rotu
Unesco on vuonna 1950 suositellut termistä ”rotu” luopumista ihmispopulaatioista puhuttaessa. Myöhemmin muun muassa American Anthropological Associationin ja Yhdysvaltain tiedeakatemian the Institute of Medicinen mukaan mongolidin tai negridin kaltaisilla rotujaotteluilla ei ole minkäänlaista biologista pohjaa. Geenitutkimus on osoittanut geneettisen diversiteetin olevan Afrikassa suurimmillaan. Näin ollen afrikkalaisella väestöllä ei ole rodun edellytyksenä olevaa yhteistä geneettistä pohjaa. Kelpoisuus
Kelpoisuus kuvaa tietyn fenotyypin tai genotyypin omaavan yksilön kykyä tuottaa lisääntymään pääseviä jälkeläisiä. Jos yksilöiden genotyypissä on eroja, suuremman kelpoisuuden omaavan yksilön jälkeläiset yleistyvät pienemmän kelpoisuuden omaavien yksilöiden kustannuksella. Korvautumista kutsutaan luonnonvalinnaksi. Perinnöllisyys
Perinnöllisyys perustuu eliöiden kaikissa soluissa olevaan geeneihin, jotka määräävät sekä lajin yhteiset että kunkin yksilön ainutlaatuiset, synnynnäiset, perinnölliset ominaisuudet. Saman lajin yksilöillä on samat geenit, mutta kukin geeni voi saada eri muotoja. Yksilö perii geenimuotoja vanhemmiltaan, ja niiden yhdistelmistä syntyy kunkin yksilön ainutkertainen perimä. Evoluutio
Eliöiden evoluutio tapahtuu periytyvien ominaisuuksien muutoksien kautta. Esimerkiksi silmien väri on peritty ominaisuus ja yksilö voi periä "ruskeiden silmien ominaisuuden" yhdeltä vanhemmalta. Geenit säätelevät perittyjä ominaisuuksia ja yksilön genomissa olevaa geenikokoelmaa kutsutaan yksilön genotyypiksi. Villityyppi
Villityyppi, myös villi tyyppi, tarkoittaa perinnöllisyystieteessä geenin alkuperäistä, ei-mutatoitunutta muotoa, tai lajissa yleisimpänä esiintyvää muotoa. Nämä määritelmät ovat joissain tapauksissa ristiriidassa keskenään. Laajemmassa merkityksessä villityyppi tarkoittaa eliön ominaisuutta, johon mutaatiot eivät vaikuta. Geneettinen ohjelmointi
Tekoälystä puhuttaessa, geneettinen ohjelmointi (, lyh. GP) on biologisesta evoluutiosta vaikutteita saanut evoluutioalgoritmiin perustuva menetelmä, jolla löydetään tietokoneohjelmia käyttäjän määrittelemän tehtävän suorittamiseen. GP on pohjimmiltaan joukko ohjeita ja kelpoisuusfunktio, joka mittaa kuinka hyvin tietokone on suorittanut tehtävän. Se on geneettisten algoritmien erikoistuminen, jossa jokainen yksilö on tietokoneohjelma. Se on koneoppimisessa käytetty tekniikka, jossa optimoidaan tietokoneohjelmista koostuva populaatio ohjelman suorituskyvyn määrittelemän adaptiivisen maiseman mukaisesti. Genetiivi
Eliölajien tieteellisissä nimissä suositellaan lajinimissä käytettävän latinan kielen genetiiviä kun laji nimetään jonkun henkilön mukaan. Esimerkkejä:Joissakin kielissä on olemassa myös absoluuttinen genetiivi eli irrallinen genetiivi, joka tunnetaan myös latinankielisellä nimellään genetivus absolutus. Siinä lauserakenne ei edellytä genetiivissä olevalta sanalta elimellistä yhteyttä pääsanaansa. Suomessa absoluuttisessa genetiivissä oleva sana on ulkoisesti saman näköinen kuin tavallisessakin genetiivissä, esimerkiksi englannissa taas ei. Eulerin karakteristika
missä "V", "E" ja "F" ovat kärkien, särmien ja tahkojen lukumäärä. Karakteristikan merkitys on siinä, että se riippuu vain monitahokkaan topologisista ominaisuuksista. Voidaan osoittaa, että karakteristika riippuu vain monitahokkaan muodostaman pinnan genuksesta ja suunnistuksesta. Merkitään genusta kirjaimella g (g on aina positiivinen kokonaisluku tai nolla). Jos pinta on suunistettu, niin Sukupuolikromosomi
Sukupuolikromosomit ovat yksilön sukupuolen kehitykseen vaikuttavia kromosomeja. Eliölajista riippuen heterogameettinen eli kahta erilaista sukupuolikromosomia kantava jälkeläinen on joko koiras tai naaras. Nisäkkäillä heterogameettinen yksilö on koiras, kun taas linnuilla, eräillä matelijoilla ja perhosilla naaras on heterogameettinen. Joillakin eläinlajeilla sukupuolen määräytymiseen vaikuttaa ympäristö, tai ne voivat olla hermafrodiitteja. Äänityyppi
Äänityyppi tarkoittaa ihmisen lauluäänelle määriteltyä tietyt ominaisuudet täyttävää tyyppiä. Ihmisten äänet vaihtelevat äänihuulten pituuden ja niiden massan mukaisesti. Lisäksi ihmisen ainutlaatuinen ääntöväylä muokkaa äänen sointiväriä. Lajinmääritys
Lajinmäärityksessä ihminen, tutkija tai luonnonharrastaja, pyrkii havaitsemaan eliöyksilön taksonomiset tuntomerkit, jotta kyseessä olevan yksilön laji voidaan selvittää. Useimmiten tämä tapahtuu eliöyksilön ulkoisia tuntomerkkejä eli fenotyyppiä tarkastelemalla. Lajin tunnistamisessa eli lajinmäärityksessä oleellinen osa-alue on määritettävän eliöyksilön perinnölliset eli perityt rakennepiirteet, kuten lehtien kasvutapa ja muoto, varpaiden määrä tai siipisuonien sijainti (hyönteisillä). Nykyään on pyritty kehittämään myös genotyyppiin perustuvia lajinmäärityksen keinoja. Lähisukuisten eliöiden samanlaiset geenit vaikeuttavat kuitenkin lajin geneettistä määrittämistä. Lähisukuiset lajit ovat toki vaikeita tunnistaa myös fenotyyppiin perustuvassa lajinmäärityksessä. Perinnöllinen muuntelu
Perinnöllinen muuntelu eli geneettinen polymorfismi tarkoittaa eliöyksilöiden välillä esiintyviä geenien aiheuttamia eroja, erityisesti populaation sisällä esiintyvää vaihtelua. Esimerkiksi joillakin on siniset silmät, toisilla ruskeat. Muuntelu perustuu siihen, että geeneistä esiintyy populaatiossa rakenteeltaan vaihtoehtoisia muotoja, alleeleja. Suomalaiset
"Encyclopædia Britannica" määrittelee etnisen ryhmän väestöryhmäksi, jota yhdistää toisiinsa ja erottaa muista yhteinen rotu, kieli, kansalaisuus tai kulttuuri. Museoviraston esihistoria-sivustolla on kiteytetty että kansallisuuden voi sanoa olevan kielen, biologisen perimän eli geenien sekä kulttuuriperinteiden summa. Etnisyyden määrittelyssä voidaan käyttää seuraavia ehtoja: yhteinen alue tai maa, yhteinen syntyperä tai "suku", yhteinen kieli, yhteiset tavat ja kulttuuri, yhteiset uskomukset tai uskonto, yhteinen identiteetti ja itsetietoisuus, yhteinen nimi joka ilmaisee ryhmän, sekä yhteinen tarina alkuperästä. Lisääntyminen
Tässä lisääntymistavassa uusi jälkeläinen saa alkunsa erityisistä haploidisista sukusoluista eli "gameeteista". Uusi yksilö on ainutlaatuinen yhdistelmä kahden yksilön geenien alleeleja, jotka syntyvät geneettisen rekombinaation seurauksena. Kahden sukupuolen gameetit yhtyvät siitoksella, joka voi olla: 
Suvullisen lisääntymisen etu on, että sen yhteydessä tapahtuu ominaisuuksien vaihdosta eli kahden eri yksilön ominaisuudet sekoittuvat. Uudet ominaisuudet saattavat olla parempia kuin aikaisempien yksilöiden ja edistävät siten yksilön selviämis- ja lisääntymismahdollisuuksia. Geneettinen sukututkimus
Geneettinen sukututkimus on nykyaikainen tutkimuksen ala, joka sai alkunsa ihmisen genomin eli perimän selvittämisen myötä. Vuodesta 1999 alkaen kuluttajat ovat voineet teettää DNA-tutkimuksen itsestään lähettämällä näytteensä tutkittavaksi palveluntarjoajalle ja vertaamalla sitten omia testituloksiaan muiden testattujen tuloksiin. Näytteenä käytetään elävältä ihmiseltä otettua poskisolunäytettä tai sylkinäytettä. Genetiivi
Ruotsin kielessä genetiivi muodostetaan yleensä s-päätteellä. Persoonapronomineilla on epäsäännölliset omistusmuodot paitsi persoonapronominilla han, jonka genetiivi muodostetaan säännöllisesti s-päätteellä. Ihminen
Yleensä ihmiset määrittelevät itsensä johonkin ryhmään rodun ja etnisyyden perusteella, tosin tieteen kannalta rodun käsitteestä ei olla lainkaan yksimielisiä. Luokittelu yleensä perustuu esivanhempiin ja näkyviin ominaisuuksiin, kuten ihonväriin ja kasvonmuotoihin. Etnisesti ihmiset luokittelevat itsensä kielen, kulttuurin, perinteiden, uskonnon tai syntymäpaikan mukaan johonkin ryhmään, mikä lisää yhteenkuuluvuutta. Etnisyyttä voidaan kutsua myös kansallisuudeksi, mutta termit eivät kaikissa tapauksissa ole yhteneväiset. Etnisyys tai kansallisuus on monille tärkeä samaistumisen kohde, ikään kuin laajennettu perhe; sen kautta monet kokevat kuuluvansa perhettä ja sukua laajempaan ryhmään, jolla on merkittäviä yhdistäviä ja muista ryhmistä erottavia tekijöitä. Etnisyyteen tai kansallisuuteen kohdistuva aatteellinen itsetietoisuus ja tiedostava samaistuminen on 1700- ja 1800-lukujen taitteessa kehittynyt nationalismi. Nationalismin eli kansallisuusaatteen vaikutuksesta monet tahtovat etnisen ryhmänsä saavan hallita tiettyä aluetta itsehallinnollisella tai itsenäisenä. Etnisten ryhmien ristiriitaiset aluevaatimukset ovat johtaneet moniin sotiin. Heterotsygootti
Jos laji on itsesiittoinen (kuten esimerkiksi monet kasvit) ja on elänyt jo useiden sukupolvien ajan itsesiittoisesti, voi suurin osa sen perimää olla samaperintäistä. Samoin muut sukusiittoisuuden muodot johtavat samaperintäisyyden kasvuun. Jos kaksi pitkän sukusiitoksen takia eri geenimuotojen suhteen samaperintäistä yksilöä risteytetään, syntyy eriperintäinen yksilö, joka voi äärimmillään olla eriperintäinen suuressa osassa geenipaikoista. Tällaisten risteytysten tuloksena syntyneet yksilöt ovat usein huomattavasti vanhempiaan elinvoimaisempia eli heteroottisia. Tiikerinkirjava
Yksi osittain dominoiva geeni ("Lp") vaikuttaa siihen, onko hevosella leoparditäpliä. Dominoivaa geeniä tarvitaan vain yksi kappale, jotta syntyisi geenin mukainen fenotyyppi; osittain dominoiva geeni tuottaa vaihtelevia tuloksia riippuen siitä, onko geeniä yksi vai kaksi. Hevosen genotyyppi voi olla "lp/lp" (resessiivinen homotsygootti), "Lp/lp" (heterotsygootti) tai "Lp/Lp" (dominoiva homotsygootti). Jos hevosella ei ole dominoivaa "Lp"-geeniä, siinä ei ilmene tiikerinkirjavuuden piirteitä, eikä se voi siirtää jälkeläiselleen "Lp"-geeniä. Tällaisia yksilöitä kutsutaan "epätyypillisiksi" (" non-characteristic") appaloosaharrastajien keskuudessa. Ihmisrotu
1940-luvulta lähtien antropologit ovat hylänneet "essentialistisen" rodun määritelmän, jonka mukaan ihmiskunta voitaisiin jakaa tiettyyn määrään rotuja luettelemalla näihin rotuihin kuuluvien ulkoiset ominaisuudet tai piirteet, koska ulkoisilla ominaisuuksilla on tapana muuttua maantieteellisesti vähitellen eikä äkkinäisesti. Ulkoiset ominaisuudet periytyvät toisistaan riippumatta, eikä yhden ominaisuuden olemassaolo takaa muiden olemassaoloa. Esimerkiksi alkuperäisasukkaiden ihonväri muuttuu lähestyttäessä päiväntasaajaa vaaleasta tummemmaksi, mutta tämä ei ole yhteydessä nenän muotoon tai hiusten laatuun. Tämän vuoksi pyrkimystä jakaa ihmisiä ulkonäön perusteella biologisiksi populaatioiksi pidetään tutkijoiden keskuudessa sekä subjektiivisena että mielivaltaisena. 1960-luvulta lähtien myös väestögeneettiset mallit ja tiedot ovat kyseenalaistaneet rodun taksonomisen merkityksen ja osa tutkijoista on hylännyt ihmisryhmien luokittelun rodun perusteella tai siirtynyt käyttämään "populaatioihin" eli "kliineihin" perustuvaa rodun määritelmää. Muun muassa American Anthropological Associationin ja Yhdysvaltain tiedeakatemian Institute of Medicinen kannanottojen mukaan rotujaotteluilta puuttuu biologinen pohja. Syöpä
Kudoksissa solut jakautuvat synnyttäen uusia soluja samalla kun vanhoja soluja tuhoutuu apoptoosin eli ohjelmoidun solukuoleman kautta. Mutaatiot DNA:n syövälle kriittisissä geeneissä voivat häiritä tätä prosessia, jolloin hallitsematon solujen jakautuminen tuottaa kasvaimia, jotka voivat olla pahanlaatuista syöpää. Näistä geeneistä esisyöpägeenit (proto-onkogeenit) säätelevät solujen kasvua ja mitoosia. Toiset, kasvunrajoitegeenit (tuumorisuppressorigeenit) hidastavat solujen kasvua, pysäyttävät solunjakautumisen DNA:n korjauksen ajaksi tai ajavat solun apoptoosiin tarpeeksi vakavissa DNA-vaurioissa. Syövän kehittyminen edellyttää tyypillisesti useita mutaatioita kummankin tyyppisissä geeneissä. Syöpä on siis pohjimmiltaan geenisairaus. Geneettinen koodi
DNA:ssa tai RNA:ssa oleva kodoni eli kolmen emäksen jono vastaa aina yhtä aminohappoa tai ohjausmerkkiä. Esimerkiksi metioniinia vastaa RNA:ssa kodoni adeniini-urasiili-guaniini, joka merkitään lyhyemmin AUG. Näin ollen kodonissa voi olla kolme eri emästä, mutta neljää eri tyyppiä. Kolmesta neljäntyyppisestä emäksestä voidaan muodostaa 4 eli 64 erilaista kolmen emäksen jonoa. Koska aminohappoja on vain 20, montaa aminohappoa vastaa useita eri emäsyhdistelmiä eli kodonia. Lisäksi kodoneista kolme on lopetuskodoneita, jotka eivät vastaa mitään aminohappoa. Meemi
Blackmore on tässä asiassa sallivampi: ”Käytän jatkossa termiä 'meemi' viittaamaan erotuksetta kaikentyyppiseen memeettiseen informaatioon, mukaan luettuna ajatukset, aivorakenteet joihin ajatukset paikallistuvat, käyttäytymistavat joita nämä aivorakenteet tuottavat ja niiden toisinnot kirjoissa, resepteissä, kartoissa ja nuoteiksi kirjoitetussa musiikissa.” Tämä tarkoittaa samalla geeni–meemi-analogiasta luopumista, mikä onkin viisasta mutta samalla on omiaan vähentämään memetiikan omaleimaisuutta kulttuurisen muutoksen selittimenä. Meemeiltä puuttuu DNA:han vertautuva digitaalinen koodi, ja sikäli kuin meemeillä on genotyyppi, se ei ole lainkaan yhtä kiintoisa tai merkityksellinen kuin ilmiasu eli ne ominaisuudet jotka edesauttavat meemin kopioitumista, tarttuvuutta ja menestystä. Kaksostutkimus
Kaksostutkimusten tuottama perinnöllisyysarvio tarkoittaa sitä osuutta, joka selittää fenotyyppisten piirteiden vaihtelun yksilöiden välillä tietyssä populaatiossa. Perinnöllisyyden osuus voi vaihdella nollasta yhteen. Nolla viittaa siihen, että geenit selittävät 0 % piirteen vaihtelusta populaatiossa. Arvo yksi tarkoittaa, että geenit selittävät 100 % piirteen vaihtelusta populaatiossa. Perinnöllisyysarvio selittää piirteiden vaihtelua vain populaatiotasolla, ei populaatioiden välillä eikä yksilötasolla. Jotta piirteelle voidaan laskea perinnöllisyysarvio, sen suhteen pitää populaation sisällä olla vaihtelua. Näin ollen monet voimakkaasti geenien säätelemät ominaisuudet, kuten ihmisen pää tai silmät, saavat kaksostutkimusten tuottamien perinnöllisyysarvioiden mukaan tulokseksi 0 %. Tämä johtuu siitä, että näiden ominaisuuksien välillä ei ole vaihtelua yksilöiden välillä.