¿Cómo identificar los síndromes en la primera infancia?
Síndrome del impostor
Categorizó los comportamientos relacionados con este síndrome en cinco grupos de personas: Aparte establece algunas posibles causas del origen del síndrome cómo las dinámicas familiares llevadas a cabo durante la infancia, por ejemplo las comparaciones entre hermanos, familiares, la presión que ejercen los padres a sus hijos… Hipoacusia neonatal
Durante la primera infancia también pueden darse episodios de pérdida auditiva, por ello la audición del niño deberá vigilarse durante toda la infancia valorando cualquier pérdida aunque sea leve o temporal, consultando con el pediatra para identificar y tratar su causa y evitar dificultades en la etapa madurativa. Depresión
La depresión en la niñez se empezó a reconocer en los años 70. El diagnóstico se acoge a los mismos criterios que en el caso de los adultos, aunque la sintomatología puede ser algo más confusa. Su prevalencia en la infancia es del 1-2 por ciento y, en la adolescencia, del 4-5 por ciento. El niño deprimido puede simular estar enfermo, rehusar a ir a la escuela, juega menos o deja de hacerlo, expresa el deseo de no querer separarse de los padres o tiene miedo de que uno de los padres fallezca. En la primera infancia pueden desarrollar síntomas atípicos como somatizaciones difusas, trastornos alimenticios, enuresis, etc. El adolescente puede expresar mal humor, disminuir el rendimiento escolar, presentar conductas desafiantes o presentar brotes de irritabilidad. En ocasiones expresa el trastorno anímico con el desarrollo de conductas de riesgo (consumo de sustancias psicotrópicas, comportamientos parasuicidas, etc.). Dado que los comportamientos normales varían de una etapa de la niñez a la otra, es a veces difícil establecer si un niño está simplemente pasando por una fase de su desarrollo o si está verdaderamente padeciendo de depresión. A veces, el niño tiene un cambio de comportamiento notorio que preocupa a los padres, o el maestro menciona que el "niño no parece ser el mismo". En esos casos puede sospecharse un trastorno depresivo. Etapas del desarrollo infantil
Una forma de identificar trastornos generalizados del desarrollo consiste en observar si los infantes no cumplen dentro del tiempo establecido o en absoluto con los hitos del desarrollo. Infancia
La «primera infancia» sigue a la etapa de bebé y comienza con la de niño pequeño cuando el niño empieza a hablar o a dar pasos de forma independiente. Mientras que la primera infancia termina alrededor de los 3 años, cuando el niño se vuelve menos dependiente de la ayuda de sus padres para cubrir sus necesidades básicas, la primera infancia continúa aproximadamente hasta los 7 años. Sin embargo, según la National Association for the Education of Young Children, la primera infancia también incluye a los bebés. En esta etapa los niños aprenden observando, experimentando y comunicándose con los demás. Los adultos supervisan y apoyan el proceso de desarrollo del niño, lo que le conducirá a su autonomía. También durante esta etapa se crea un fuerte vínculo emocional entre el niño y los cuidadores. Además, a esta edad los niños comienzan el preescolar y el jardín de infancia: y de ahí su vida social. La infancia media comienza alrededor de los 7 años, aproximándose a la edad de la escuela primaria. Termina con la pubertad (alrededor de los 12 o 13 años), que suele marcar el inicio de la adolescencia. En este periodo, los niños se desarrollan social y mentalmente. Se encuentran en una etapa en la que hacen nuevos amigos y adquieren nuevas habilidades, que les permitirán ser más independientes y potenciar su individualidad. Durante la infancia media, los niños entran en la etapa escolar, donde se les presenta un entorno diferente al que están acostumbrados. Este nuevo entorno crea nuevos retos y caras para los niños. Al entrar en la escuela, salen a la luz trastornos mentales que normalmente no se notarían. Muchos de estos trastornos son: el autismo, la dislexia, la discalculia y el TDAH. La educación especial, el entorno menos restrictivo, la respuesta a la intervención y el plan educativo individualizado son planes especializados para ayudar a los niños con discapacidades.
Tartamudez
Para poder diagnosticar una disfemia en niños por tanto el sujeto ha de ser mayor de 5 años. Si el niño tiene entre 5 y 7 años estamos ante una disfemia primaria. Si el niño tiene entre 7 y 10 años estamos ante una disfemia secundaria: el niño presenta un agravamiento de los síntomas y se hace plenamente consciente del trastorno, por lo que empieza a adoptar estrategias evitativas como cambiar la sintaxis de las frases o palabras por sus sinónimos para lograr enunciados más fáciles de pronunciar. Además el niño ya tendrá problemas sociales con sus compañeros. Síndrome de Cornelia de Lange
En 1933, una pediatra holandesa, la Dra. Cornelia de Lange, describía dos niños con rasgos similares. Hoy en día es ella a quien se le reconoce el haber descrito los síntomas que abarcan el síndrome que lleva su nombre. El síndrome también ha sido llamado Brachmann-de Lange, ya que fue el Dr. W. Brachmann quien describió en 1916 síntomas similares en un paciente. Dicho síndrome es congénito, es decir que está presente desde el nacimiento. Aunque haya personas que, aunque lo tengan, no presentan todos los signos y síntomas, sino que tendrán los suficientes como para ser diagnosticados. Síndrome LEOPARD
La enfermedad aparece en la infancia, los principales síntomas son: lunares múltiples, anomalías en la conducción cardiaca observables en el electrocardiograma, excesiva separación entre los ojos (hipertelorismo), estenosis de la válvula pulmonar, órganos genitales anómalos, alteraciones de la musculatura del corazón (miocardiopatía obstructiva), retraso en el ritmo de crecimiento y sordera neurosensorial. Síndrome de supresión 1p36
Pese a lo característico de los rasgos físicos, estos no son suficiente para diagnosticar el síndrome de deleción 1p36, si bien pueden sugerirlo. Para confirmar la enfermedad, es necesario recurrir a herramientas de diagnóstico molecular, concretamente de diagnóstico genético. Existen tres procedimientos principales. Permite distinguir grandes deleciones (>5 Mb) y translocaciones, tanto equilibradas como desequilibradas. Esto lo hace útil para detectar la enfermedad, aunque sólo en ciertos casos, y sobre todo para detectar a un individuo portando una translocación equilibrada que pudiera dar lugar a síndrome de deleción 1p36 en su descendencia. Implica el uso de técnicas de bandeo. Síndrome de Asperger
Una característica resaltante de los individuos con síndrome de Asperger es su incapacidad para reconocer intuitivamente las señales no verbales o paralingüísticas emitidas por otras personas, así como para generar las equivalentes propias. Por lo cual, el contacto y el comportamiento comunicacional de los que padecen el síndrome de Asperger puede parecer "extraño", torpe, gracioso o arrogante, o bien, ser confundido con una variante leve del autismo infantil temprano (Síndrome de Kanner). Sin embargo, debido a que la inteligencia de la mayoría de las personas con Asperger es normal, el resto de las personas, en general, no los percibe como autistas sino como personas con un comportamiento muy peculiar. Notoriamente, el síndrome de Asperger en ocasiones se da en concomitancia con una inteligencia superior a la normal, o con un talento superior en una o múltiples áreas específicas, a modo de savantismo. Este trastorno, que se considera congénito y no curable, puede ser detectado a partir del cuarto año de vida. Macrotrombocitopenias hereditarias
El diagnóstico diferencial de las macrotrombocitopenias es muy amplio, debiendo realizarse con aquellas alteraciones que presentan trombocitopenia asociada con plaquetas grandes (elevado volumen plaquetario medio): el síndrome de Bernard-Soulier, el síndrome de Montreal Platelet, el síndrome Gray Platelet y púrpura trombocitopénica autoinmune (PTI). De la misma manera, hay que hacer diagnóstico diferencial con la patología que pueda causar trombocitopenia debida a una trombopoyesis ineficaz: síndrome Wiskott-Aldrich, síndrome de Greaves, déficit de trombopoyetina, y anemia megaloblástica. Finalmente, en el diagnóstico diferencial, incluiremos aquellas situaciones en las que puedan estar presentes las inclusiones leucocitarias, cuerpos de Döhle: septicemia, alteraciones mieoloproliferativas, y embarazo. La PTI es la causa más común de trombocitopenia en la infancia, y también se asocia con la presencia de plaquetas grandes. El diagnóstico diferencial con la PTI puede ser difícil, pero es importante realizarlo para evitar los tratamientos agresivos, como la terapia prolongada con esteroides y especialmente la esplenectomía que son innecesarios en el síndrome de Sebastián. Las macrotrombocitopenias pueden estar subestimadas, y se recomienda obtener una historia familiar detallada con especial énfasis en una historia de trombocitopenia, sordera, nefritis o fallo renal cuando evaluamos a un niño con trombocitopenia. Es importante investigar la posibilidad de este tipo de enfermedad en los familiares y pacientes con trombocitopenia, interesándose especialmente por la historia familiar de manifestaciones clínicas renales, sordera o catarata. Síndrome del niño sacudido
Se trata de un amplio conjunto de signos y síntomas que pueden variar de leves a severos y de inespecíficos a obvios. La resonancia magnética puede ser útil para diagnosticar las hemorragias retinianas. El médico debe sospechar maltrato infantil ante la presencia de estos signos y la incapacidad para explicarlos por medio de traumatismos accidentales u otras condiciones médicas. Síndrome de los dobles subjetivos
A menudo se diagnostica este síndrome durante o después de la aparición de otro desorden de tipo psíquico, como por ejemplo la esquizofrenia u otras enfermedades que producen alucinaciones psicóticas. No existe un tratamiento de gran consenso, ya que la mayoría de los pacientes necesitan una terapia personalizada. La incidencia de esta enfermedad es relativamente baja, ya que se han detectado muy pocos casos desde que George Christodoulou la definió en 1978. Sin embargo, el síndrome de los dobles subjetivos no está claramente definido en la bibliografía médica y, por lo tanto, puede que se hayan detectado menos casos de los realmente existentes. Síndrome de Patau
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriónicas. Síndrome FG
El nombre del síndrome proviene de las iniciales de los apellidos de dos hermanas, que tuvieron cinco hijos con el síndrome. El primer estudio del síndrome, publicado en 1974, estableció que estaba vinculada a la herencia del cromosoma X. Síndrome de Crouzon
Los primeros síntomas aparecen alrededor de los 2 años, y consisten en deformidad del cráneo causada por el cierre precoz de las suturas (craneosinostosis), también suele existir un maxilar superior demasiado pequeño, protrusión de ojos (exoftalmos), separación de los ojos excesiva (hipertelorismo), estrabismo, prognatismo y otras anomalías menos frecuentes. Todos estas deformidades ocasionan diferentes complicaciones, entre ellas hidrocefalia y anomalías dentales. Esquizofrenia
Los niños mayores de cinco años pueden desarrollar esquizofrenia, pero es muy raro que esta enfermedad se presente antes de la adolescencia, como lo es también su inicio en la tercera edad. Algunos niños que desarrollan esquizofrenia tienen peculiaridades de la personalidad o del comportamiento que preceden a la enfermedad. Los síntomas comunes en los adultos, las alucinaciones y los delirios, son extremamente raros antes de la pubertad. Síndrome de Prader-Willi
El diagnóstico se basa en la sospecha por los síntomas característicos como la hipotonía, la corta estatura, la hiperfagia, la obesidad, el comportamiento (específicamente con trastornos del tipo obsesivo-compulsivo), el tamaño pequeño de manos y pies, el hipogonadismo y un retraso mental leve. Se confirma con test genéticos, y de hecho se recomienda el uso del test sobre los recién nacidos que presentan una hipotonía significativa. Microesferofaquia
La microesferofaquia se detecta generalmente en la infancia. Puede presentarse de forma aislada, o asociarse a otras enfermedades o síndromes; entre los más frecuentes se encuentran los siguientes: Síndrome de Patau
El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun así, los recién nacidos con la trisomía 13 suelen precisar de asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida. Debido a que las anomalías cardiacas representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con síndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un dilema ético sobre si la reparación quirúrgica de dicho sistema está indicada, teniendo en cuenta la paupérrima prognosis de la condición del feto. Los padres deben, por su parte, conocer determinados cuidados que tendrán que llevar a cabo en los hijos con el síndrome, ya que pueden ser de importancia vital para la supervivencia de los mismos. Síndrome de Sjögren-Larsson
Los rasgos clínicos se desarrollan antes del nacimiento (periodo prenatal): exceso de queratina en la piel (hiperqueratosis leve congénita) que evoluciona a ictiosis, predominantemente en las zonas de flexión, la nuca, el tronco y las extremidades, el prurito o escozor es muy frecuente, en el momento del nacimiento se presenta una eritrodermia, que suele desaparecer con la edad, afectación oftalmológica en la que la retina presenta unas inclusiones cristalinas alrededor la fóvea. Son frecuentes la sensibilidad a la luz o fotofobia y miopía, se han descrito dermatoglifos anormales, y característicamente signos neurológicos con tetraplejía espástica y retraso psicomotor durante el primer o segundo año de vida, disartria y un retraso en el habla, con convulsiones en un 40% de casos, déficit intelectual de moderado a severo, aunque se han descrito unos pocos casos con inteligencia normal. Síndrome de Miller-Dieker
Es posible un diagnóstico prenatal. En caso de riesgo de ser portador, se puede realizar una biopsia o amniocentesis, realizando un análisis citogenético de las muestras. Este síndrome también puede detectarse mediante ecografía, pero es a partir del segundo trimestre cuando se sospecha lisencefalia al no detectarse los surcos de la corteza cerebral. Antes de las 20 semanas no son evidentes las circunvoluciones. Además, el retraso en el crecimiento fetal y polihidramnios durante el tercer trimestre es un posible signo de la enfermedad. Hiperacusia
Un estudio en Brasil sobre 506 niños de siete a doce años mostró que el 3,2% tenía hiperacusia. Esta condición puede ser difícil de detectar en los niños. También se puede asociar a otras afecciones o síntomas como acúfenos, autismo, síndrome de fatiga crónica, depresión o síndrome de Williams Síndrome
Los síndromes psicopatológicos más importantes fueron clasificados en tres grupos por orden de gravedad por el psiquiatra alemán Emil Kraepelin (1856-1926). El primer grupo, que incluye los trastornos leves, consta de cinco síndromes: emocional, paranoide, histérica, delirante e impulsivo. El segundo grupo, intermedio, incluye dos síndromes: síndrome esquizofrénico y síndrome alucinatorio del habla. El tercero incluye los trastornos más graves, y consta de tres síndromes: epiléptica, oligófica y demencia. En la época de Kraepelin, la epilepsia se consideraba una enfermedad mental; Karl Jaspers también consideraba que la "epilepsia genuina" era una "psicosis", y describió "las tres psicosis principales" como esquizofrenia, epilepsia y enfermedad maníaco-depresiva. Trastornos del espectro autista
La segunda etapa de diagnóstico debe ser minuciosa a fin de encontrar si otras afecciones pueden ser las causantes de los síntomas del niño.  Un equipo que incluye un psicólogo, un neurólogo, un psiquiatra, un logopeda u otros profesionales experimentados en el diagnóstico del TEA puede efectuar esta evaluación. La evaluación puede calificar el nivel cognitivo del niño, el nivel de lenguaje, su conducta adaptativa (habilidades adecuadas en relación con la edad necesaria para completar las actividades diarias independientemente, por ejemplo, alimentarse, vestirse y asearse), los niveles de audición, imágenes cerebrales y exámenes genéticos. La revisión del DSM 5 modifica el enfoque anterior del DSM IV. Se pasó de categorizar a los diferentes trastornos a un enfoque dimensional para diagnosticar los trastornos que son comprendidos dentro del espectro autista. Así, se considera que todos los trastornos antes mencionados son mejor representados en una sola categoría diagnóstica porque muestran los mismos tipos de síntomas y son diferenciados de mejor manera atendiendo variables clínicas (ej., dimensiones de severidad) y características asociadas (ej., trastornos genéticos, epilepsia, discapacidad intelectual). Alrededor del 75 % de los pacientes diagnosticados de autismo presentan algún grado de discapacidad mental. Se da la circunstancia de que a medida que aumenta el grado de discapacidad mental, aumenta también la prevalencia del autismo. Puede decirse que resulta difícil establecer los límites entre el autismo y la discapacidad mental en aquellos casos en los que la discapacidad es muy severa. También puede ser que la discapacidad mental conlleve autismo de modo secundario. En cualquier caso, el problema fundamental es la fiabilidad de las pruebas que miden el cociente intelectual (CI) aplicadas a personas con una afección considerable de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinación exacta y generalizada acerca de las características cognitivas del fenotipo autista. Se sabe que los niños superdotados tienen características que se asemejan a las del autismo, tales como la introversión y la propensión a las alergias. Se ha documentado también el hecho de que los niños autistas, en promedio, tienen una cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o científicos. Todo esto se suma a la especulación controvertida de que figuras históricas como Albert Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporáneas como Bill Gates, tengan posiblemente síndrome de Asperger. Observaciones de esta naturaleza han llevado a la escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser genio en sí "puede ser una anormalidad". Síndrome de McCune-Albright
Se puede identificar el síndrome en un individuo, cuando este presenta los siguientes síntomas: manchas de color café en la piel, pubertad prematura, infertilidad (menarquia en la niñez y desarrollo prematuro de los caracteres secundarios sexuales; esto, sin embargo, es más común en las niñas que en los niños), y, en raras ocasiones, se puede asociar este síndrome a una forma de gigantismo. Es característica una alteración ósea denominada displasia fibrosa poliostótica que incrementa el riesgo de fracturas en estos pacientes. Psicodiagnóstico
Es muy común que en los niños el psicólogo recurra al historial médico del niño, que aunque nos da una vista nosológica, que consiste en analizar lo síntomas que presenta el niño y ubicarlos dentro de o de síndromes claramente especificados en las clasificaciones psiquiátricas (Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales DSM-IV-R). Es más comúnmente cuando se requiere dar un tratamiento médico con el uso de psicofármacos o bien con el fin de recabar datos para la investigación y es necesario el manejo preciso de entidades nosológico para sistematizar los datos. Síndrome de Larsen
Estos síntomas se encuentran en raras ocasiones.El diagnóstico por ultrasonidos es el único método prenatal efectivo para diagnosticar el síndrome de Larsen. Por ultrasonografía se pueden observar las múltiples luxaciones, posición anormal de brazos y piernas, puente nasal hundido, frente prominente y pie zambo. Síndrome X frágil
Las características principales de este síndrome, si bien individualmente no son exclusivas de este trastorno, han de tenerse muy en cuenta en personas con autismo, deficiencia mental o problemas con el aprendizaje. La posesión de varios de estos rasgos y síntomas por parte de una persona puede hacer sospechar la presencia del síndrome y debe optarse por realizar el diagnóstico oportuno, dado que se trata de una enfermedad familiar. Trastorno esquizoafectivo
Normalmente la sintomatología aparece en la adultez temprana. Excepcionalmente puede ser diagnosticada en la infancia, antes de los 13 años. La prevalencia del trastorno es incierta (los estudios prácticos utilizan criterios de diagnóstico variados), aunque existe un consenso en que es menor al 1% de la población y que, posiblemente, se encuentre en un rango de entre el 0,5% y el 0,8%. El diagnóstico se basa en las experiencias informadas por el paciente si se conocen o hay evidencias y en el comportamiento observado por el paciente, familiares, conocidos u/o allegados. Actualmente, no existe ningún análisis de laboratorio que permita detectar el trastorno. Como grupo, las personas que padecen un trastorno esquizoafectivo tienen una mejor prognosis que aquellas con esquizofrenia, pero peor que aquellas con trastornos de ánimo.  Este trastorno es variable en las circunstancias psicosociales de cada persona, por lo que cada paciente diagnosticado o no padecerá una o varias sintomatologias dependiendo de sus circunstancias personales y sociales en cada momento y episodio de la enfermedad. Síndrome premenstrual
Los síntomas físicos pueden ser:Es el cotejo de síntomas y signos que caracterizan este estado: cuadro clínico, diferenciándose con enfermedades que pueden presentar también estos signos y síntomas (diagnóstico diferencial) Se consideran exámenes complementarios como análisis, radiografías, ecografías u otros. Además se hace por una acuciosa recopilación prospectiva de los síntomas que no siempre son obtenidos en la primera entrevista. Usualmente los síntomas comienzan entre 3 a 10 días antes de la menstruación y desaparecen en el primero o segundo día del ciclo. Los síntomas, por lo general, ocurren en la última semana de la fase lútea y desaparecen con la menstruación. Los tres elementos clave para el diagnóstico del síndrome premenstrual son: síntomas consistentes con el síndrome, aparición de los mismos durante la fase lútea e interferencia con las actividades de la vida diaria y el estilo de vida. Usualmente, se pide a las pacientes con sospecha de síndrome premenstrual que lleven durante varios meses un diario en el que anotarán los síntomas que aparezcan y su intensidad valorada del 1 al 4. Existe una variante severa del Síndrome Premenstrual, conocido como Trastorno Disfórico Premenstrual. La incidencia se da en el 5 % de las mujeres en edad fértil; dentro de la tercera y cuarta década de la vida y permanece hasta la menopausia. Según estudios se puede afirmar que no se encuentra relación entre los trastornos de personalidad y la enfermedad. Síndrome de la médula anclada
En los niños, los síntomas pueden incluir:El síndrome de la médula espinal anclada puede no diagnosticarse hasta la edad adulta, cuando surgen problemas sensitivos, motores, de control de los intestinos y de la vejiga. Este retraso en la presentación de los síntomas está relacionado con el grado de tensión que sufre la médula espinal a lo largo del tiempo. Hibridación genómica comparativa
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una anomalía estructural paterna que implica a la región cromosomica 15q11-13, mientras que una aberración materna en la misma región causa el síndrome de Angelman (AS). En ambos síndromes, la mayoría de los casos (75%) son el resultado de una supresión Mb a 3-5 de la región PWS/AS crítica. Estas pequeñas aberraciones no se pueden detectar usando citogenética o el CGH convencional, pero se pueden detectar fácilmente utilizando arreglo de CGH. Como una prueba de este principio Vissers et al. (2003) construyeron una amplia gama genomica con una resolución de 1 Mb para detectar a tres pacientes con síndromes de microdeleción conocidos, incluyendo uno con SPW. En los tres casos, las anomalías, que van desde 1,5 a 2,9Mb, se identificaron fácilmente. Por lo tanto, el arreglo de CGH demostró ser un método específico y sensible para detectar aberraciones submicroscópicas. Síndrome de Pallister-Killian
En recién nacidos, problemas observados en el diafragma pueden llevar a la muerte en poco tiempo. Conforme los pacientes entran en la adolescencia, el síndrome se caracteriza por una faz tosca y aplanada, macroglosia, labio inferior invertido y retraso psicomotor con hipertonía y contracturas musculares. Mary Cannon
Cannon investiga factores de riesgo de psicosis y otras enfermedades mentales en jóvenes. Junto a su  equipo de investigación  ha hecho descubrimientos importantes sobre la relación entre los eventos traumáticos  en la primera infancia, incluyendo las infecciones prenatales y el acoso escolar,  y los desórdenes  psiquiátricos como la esquizofrenia en adultos. Cannon estudia también la salud mental de la juventud irlandesa. Su grupo ha descubierto que más de un quinto de los irlandeses entre 11 y 13 años han experimentado alucinaciones auditivas lo que tuvo gran repercusión  mediática. Ha expresado el deseo de que sus descubrimientos reduzcan el estigma de las alucinaciones auditivas, y ayuden a cerrar la brecha entre los servicios e investigaciones psiquiátricas  juveniles y los de adultos. Síndrome de CHARGE
El diagnóstico del síndrome de CHARGE a menudo se pierde, debido a la rareza de la enfermedad. Sin embargo, este síndrome se extiende por muchas disciplinas, pero puede ser diagnosticada por el pediatra, cirujano oral y maxilofacial, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, cardiólogo, urólogo, especialistas en desarrollo, radiólogos o genetistas. Enfermedad de Alzheimer
Los primeros síntomas se confunden, con frecuencia, con la vejez o estrés en el paciente. Una evaluación neuropsicológica detallada es capaz de revelar leves dificultades cognitivas hasta 8años antes de que la persona cumpla los criterios de diagnóstico. Síndrome de Asperger
Para detectar el problema, los maestros deben prestar especial atención a:Se deben tomar en cuenta los siguientes aspectos:Algunas estrategias educativas para la educación infantil:Algunas posibles tácticas disciplinarias para la educación primaria:Por lo general, el efecto de la inclusión de alumnos con SA es positivo dado que el contacto con sus pares hace que desarrollen sus habilidades sociales. Síndrome de Aarskog-Scott
El síndrome recibe su nombre de Dagfinn Aarskog, un pediatra y genetista noruego que fue el primero que lo describió en 1970, y de Charles I. Scott, Jr., un genetista estadounidense quien de forma independiente lo describió un año después. Enfermedad de Batten
Debido a que la pérdida de la vista es a menudo un síntoma precoz, la enfermedad de Batten se puede detectar primero durante un examen de la vista. Un oftalmólogo puede detectar una pérdida de células en el ojo que ocurre en las tres formas infantiles de ceroidolipofuscinosis neuronales. Sin embargo, debido a que esta pérdida de células ocurre en otras enfermedades oftalmológicas, el trastorno no puede ser diagnosticado únicamente por este síntoma. A menudo, el oftalmólogo u otro médico especialista puede sospechar la presencia de una ceroidolipofuscinosis neuronal puede referir al niño a un neurólogo, un médico que se especializa en las enfermedades del cerebro y del sistema nervioso. Hemiplejía alternante de la infancia
Los pacientes con HAI exhibieron varios síntomas paroxísticos que se manifiestan en diferentes grados en función de cada persona.Los síntomas paroxísticos incluyen movimientos tónicos , tónico-clónicos o mioclónicos de las extremidades, postura distónica , coreoatetosis , nistagmo ocular y otras anormalidades motoras oculares. Casi el 50% de las personas tiene síntomas distónicos antes de experimentar hemiplejia. Estos síntomas generalmente comienzan antes de los 8 meses de edad. Las anormalidades motoras oculares ocurren temprano, y estos son los primeros síntomas más frecuentes de HAI, particularmente el nistagmo. Casi 1/3 de las personas con este trastorno tenían características oculares episódicas dentro de los 1-2 días posteriores al nacimiento. Muchos también experimentaron hemiplejia y distonía antes de los 3 meses de edad. Un último síntoma que puede considerarse paroxístico es un cambio temporal en el comportamiento: algunos pacientes se volverán irrazonables, exigentes y agresivos antes o después de sufrir un ataque. No todos los pacientes tienen todos estos síntomas, y no se sabe si son causados por la enfermedad. Estos síntomas paroxísticos a menudo se utilizan para ayudar a diagnosticar la HA, ya que no existe una prueba simple para ello. Síndrome de Asperger
Suele diagnosticarse a edades tempranas, entre los cuatro y los once años. Una evaluación completa incluye un equipo multidisciplinario, que observa a través de múltiples ajustes, e incluye la evaluación neurológica y genética, así como pruebas para la cognición, la función psicomotriz, las fortalezas y debilidades verbales y no verbales, el estilo de aprendizaje y las habilidades para la vida independiente. Los criterios de referencia a la hora de diagnosticar un trastorno del espectro autista combinan el juicio clínico con las pruebas ADI-R (Entrevista para el Diagnóstico del Autismo Revisada), una entrevista semiestructurada dirigida a los padres; y ADOS (Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo), una conversación y entrevista con el niño basada en el juego. Síndrome 3-M
Por otro lado, existe una forma de diagnóstico no molecular, basada en la minuciosa observación de los síntomas y anomalías de los pacientes. De forma prenatal, algunos autores han descrito que con ultrasonidos se puede detectar la anomalía en el crecimiento del feto. De forma postnatal, un estudio radiológico puede ser decisivo, ya que se puede detectar diáfisis delgadas, cuerpos vetebrales altos, hiperlordosis, y otros síntomas característicos del síndrome. Síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa, es una encefalopatía particular de la niñez. Fue identificado por Charlotte Dravet en 1978 y reconocido como un síndrome epiléptico por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) en 1985. Discapacidad intelectual
Es la segunda causa de retraso mental, después del Síndrome de Down, y la primera causa de retraso mental hereditario. Su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo, ya que a menudo se le confunde con autismo. Se presenta mayormente en varones; fue descubierto en 1943 y, gracias a los avances médicos, en 1992 se desarrolló un test basado en el ADN para diagnosticar tanto a portadores como a afectados por este síndrome. Las características físicas típicas que presentan las personas con cromosoma X Frágil son: Cara alargada, orejas grandes y/o separadas y estrabismo, aunque estos rasgos no están presentes en todos los casos ni con la misma intensidad. Las características de conducta más frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias como aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc. En las mujeres se presenta angustia, timidez y dificultades en áreas como las matemáticas. Hoy por hoy, no existe un tratamiento médico curativo, pero sí tratamientos paliativos de alguno de sus síntomas, de cara a mejorar determinados problemas físicos y, por otra parte, educativo, adaptado a las necesidades y habilidades de cada individuo. Ambos han de comenzar lo antes posible el diagnóstico del Síndrome se realiza a través de tres criterios: El clínico, el citogenético (relacionado con la conformación celular) y el genealógico (que se refiere a la presencia de la enfermedad dentro de la familia). Psicodiagnóstico
El diagnóstico persigue determinar un tipo específico de perturbación el cual deberá ser tratado en al adolescente o niño según el caso (trastornos mentales orgánicos, trastornos afectivos, trastornos por ansiedad, trastornos del desarrollo, etcétera). Sin embargo no todos los casos son posible debido a las particularidades por lo tanto casi nunca se encuentran entidades  nosológicas absolutas  como se describen en los manuales, las personas pueden presentar diferentes cuadros con distintos grados de psicopatía. Aunque pudiesen ubicar los síntomas en un determinado padecimientos no nos podemos olvidar de la psicodinamia en cada caso. Síndrome de Hunter
Los síntomas del síndrome de Hunter (MPSII) no aparecen generalmente en el momento del nacimiento, sino que suelen comenzar a ser evidentes tras el primer año de vida. Entre los primeros síntomas con frecuencia aparecen hernias inguinales, infecciones del oído, moqueo y resfriados. Ya que estos síntomas son bastante comunes en todos los niños, es probable que no se acuda todavía a consulta para efectuar un diagnóstico de síndrome de Hunter. A medida que continúa la acumulación de GAG, comienzan a aparecer las manifestaciones físicas, entre ellas una tosquedad de rasgos faciales, con frente prominente nariz con puente aplanado y lengua alargada. Algunos niños poseen estos mismos rasgos sin padecer el síndrome. Los pacientes también tienen un abdomen agrandado y macrocefalia. Muchos continúan padeciendo infecciones de repetición en los oídos y en el tracto respiratorio. Mutación y síndrome
Toda la información sobre los caracteres, estructura y función del organismo de los seres vivos se encuentran en los genes, dentro de los cromosomas, en forma de ADN. En la fecundación, dos juegos simples de cromosomas, uno de cada progenitor, se unen para formar parte de la información genética de cada individuo; es lo que se conoce como genoma. Si durante este proceso se produce alguna mutación, puede ocurrir lo que denominamos síndrome genético. En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros muchos casos se desconocen las causas exactas por la que un síndrome genético se da en un individuo concreto sin haber antecedentes familiares. Se debe diferenciar entre un síndrome genético, que se produce durante la embriogénesis por una mutación heredada o no, de otras patologías que pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que también conducen a problemas del desarrollo posterior. Los síntomas más inmediatos son: bajo peso a l nacer, anomalías cardíacas,… Las alteraciones genéticas conllevan importantes variaciones en el desarrollo físico y psíquico del individuo. El diagnóstico se hace mayoritariamente con estudios cromosómicos y por fenotipos conductuales, es decir un patrón de síntomas característicos de la enfermedad. Hasta hace muy poco estas patologías eran prácticamente desconocidas. Los avances tecnológicos, la labor de muchas asociaciones y de familiares afectados, ha ido propiciando un cambio de tendencia. Una dificultad común es que no existe uniformidad en la magnitud y la presencia de síntomas, esto se debe a que la enfermedad puede presentar diversos grados de expresión. Síndrome de Turner
Una mujer aparentemente normal puede enterarse de que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea. Síndrome de Joubert
Lo más importante es que los síntomas sólo se muestran en los primeros años del paciente. La persona puede nacer con el trastorno genético, pero si no muestra los síntomas a los pocos meses o años, la enfermedad remitirá y será un individuo sano. Si por el contrario los síntomas permanecen, podrá tratarse, pero la afección será definitiva. Error congénito del metabolismo
Mediante las pruebas de detección precoz de las enfermedades metábolicas se previenen graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y otras complicaciones severas para el desarrollo. Es importante su detección mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento pero su existencia provoca serios problemas de salud en los primeros meses de vida. Aktion T4
Una primera medida fue adoptada el 18 de agosto de 1939. En esa fecha el Comité de Bouhler ordenó a todos los médicos que informaran de los recién nacidos «con malformaciones» y de los niños de corta edad a su cargo con síndrome de Down, microcefalia, sin un miembro o afectados por deformidades en la cabeza o la columna vertebral, parálisis cerebral y estados similares, incluidos otros padecimientos bastante imprecisos como la «imbecilidad». Las listas de los recién nacidos y de los niños pequeños afectados debían enviarse a un apartado de Correos de Berlín, que estaba controlado por la oficina de Bouhler. Tres médicos se ocuparon de evaluar cada caso poniendo un signo + en el expediente si había que matar al niño, lo que significaba que debía ser trasladado a una de las cuatro clínicas pediátricas que se iban a encargar de los asesinatos ―y que más tarde se ampliaron a treinta―. Síndrome de Mulvill-Smith
El síndrome de Mulvihill-Smith es un trastorno complejo y raro. Este fue llamado así debido a que fue descrito por primera vez por David Smith, profesor de Pediatría en la Universidad de Washington, y su alumno John Mulvihill en el año 1971, quienes lo descubrieron cuando observaron a un paciente de 17 años el cual presentaba uno síntomas nunca vistos hasta el momento en ningún individuo. Este presentaba un envejecimiento prematuro, sordera, microcefalia, numeroso lunares, disminución de la grasa facial y baja estatura. Únicamente hay 11 casos documentados, este síndrome se diagnostica en función de los síntomas. La edad promedio de las personas diagnosticadas se encuentran entre los 5 y 30 años de edad. Supuestamente afecta tanto a los hombres como a las mujeres de igual forma pero de los 11 casos detectados hay 7 hombres y 4 mujeres. Síndrome de CHARGE
El acrónimo CHARGE fue adoptado en 1981. Los siguientes son los signos que se identifican originalmente en los niños que padecen la enfermedad, pero estas características por sí solas ya no se utilizan en el diagnóstico oficial.El síndrome CHARGE era llamado asociación CHARGE, que indica un patrón no aleatorio de anomalías congénitas que ocurren conjuntamente con mayor frecuencia a la que se podría esperar de forma aleatoria. Pocas personas con CHARGE tendrás todas sus características conocidas. En el 2004, se descubrieron mutaciones del gen CHD7, localizado en el cromosoma 8, en 10 de los 17 pacientes de un estudio realizado en los Países Bajos, haciendo a CHARGE oficialmente un síndrome. Un estudio posterior en los Estados Unidos de 110 individuos con el síndrome de CHARGE mostró que el 60% tenían una mutación del gen CHD7. Síndrome de Tourette
El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está solo presente en una pequeña minoría de afectados. El síndrome de Tourette ya no se considera un síndrome raro, pero no siempre se diagnostica correctamente porque la mayoría de los casos son leves y la gravedad de los tics disminuye en la mayoría de los niños cuando llegan a la adolescencia. Entre el 0,4 % y el 3,8 % de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida. Síndrome WAGR
En niños de más edad, el diagnóstico del síndrome puede realizarse cuando se presenta aniridia junto con uno de los otros efectos. Cabe decir que, aunque es raro que la aniridia no sea acompañada por el WAGR, se han reportado casos en los que se ha producido así. Por tanto, es necesario un análisis cromosómico para confirmarlo. Otros defectos comunes incluyen cataratas y ptosis. Alrededor de la mitad de los afectados por WRAG desarrollan el tumor de Wilm. Síndrome de Angelman
El pediatra Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964. En aquel entonces fue considerada rara. En 1987 se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome, tenían una pequeña deleción del brazo largo del cromosoma 15, y se propuso además la relación entre este síndrome y el de Prader-Willi. Las estimaciones más recientes sugieren una prevalencia entre 1/12,000 y 1/20,000. Síndrome de Asperger
Aunque la edad de aparición y detección más frecuente se sitúa en los 4 años, muchas de las características del trastorno se hacen notorias en fases más tardías del desarrollo, cuando las habilidades de contacto social comienzan a desempeñar un papel más central en la vida de la persona. Síndrome CHILD
El primer caso conocido de síndrome CHILD fue en 1903. La primera descripción en la que se describen las características clínicas del síndrome en una niña de 8 años se le acredita a Otto Sach. En 1948, Zellweger y Uelinger informaron de un paciente con "osteocondrodermatitis y nevus ictiosiforme en una mitad del cuerpo". El primer caso de síndrome CHILD con manifestaciones oculares en un paciente sufriendo de atrofia bilateral del nervio óptico fue descrito en el 2010 por Knape et al. Mutación y síndrome
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) (OMIM 130650) es un síndrome común en todas las etnias que suele ser esporádico, aunque en raras ocasiones puede ser heredado como un rasgo autosómico dominante. Afecta alrededor de una de cada 13700 nacidos vivos. El BWS se produce por un desequilibrio en la expresión del imprinting génico en la región p15 del cromosoma 11. Uno de los genes, transcritos, pero no traducidos, codifica un factor de crecimiento semejante a la insulina, que promociona el crecimiento. Por el contrario, otro de los genes codifica un supresor del ciclo celular que limita la división y el crecimiento celular. El desequilibrio en la expresión de los genes 11p15 puede ocurrir mediante varios mecanismos: Mutaciones en el alelo materno por pérdida de expresión, provocan la pérdida de expresión del gen codificante del supresor y el incremento de la expresión del gen codificante del factor de crecimiento están causados por la isodisomía (dos cromosomas del mismo progenitor que son similares) paterna del 11p15. Como la recombinación somática que lleva a la disomía uniparental (con cromosomas que proceden de un mismo progenitor) ocurre después de la concepción, los individuos con este tipo de disomía, son mosaicos y pueden necesitar el análisis de otros tejidos, además de la sangre, para la detección de su disomía. Las características principales fenotípicas en la edad prenatal son: crecimiento excesivo, macroglosia, onfalocele, visceromegalia, tumor embrionario, hemihiperplasia, anomalías renales, citomegalia adrenocortical e hipoglucemia. El riesgo de recurrencia en los hermanos y los hijos con el síndrome es muy variable y aumentan con las técnicas de reproducción asistida. Los tratamientos consisten en intervenciones quirúrgicas y control farmacológico de las enfermedades. Trastornos del espectro autista
Determinar esta falta de relación causal puede resultar difícil en síndromes muy infrecuentes, pero hay algunos en los que ha sido posible, como el síndrome del X frágil, síndrome deleción 22q13, síndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada, rubéola congénita, síndrome de Prader-Willi o trastorno desintegrativo de la infancia. Celiaquía
Un error frecuente a la hora de valorar el crecimiento en los niños es tomar como referencia la talla de sus progenitores, sin investigar en ellos una posible celiaquía no diagnosticada. Una de las características que se presentan con relativa frecuencia en pacientes cuyos síntomas y signos de enfermedad celíaca han pasado desapercibidos desde la infancia y, por lo tanto, sin diagnosticar ni tratar con la dieta sin gluten, es la talla baja o, mejor entendido, la talla por debajo de lo que marca su información genética y percentil para su edad. Hay que tener en cuenta que la enfermedad celíaca es una de las enfermedades con base genética más frecuentes, con una prevalencia media del 2 % en la población general y que puede debutar a cualquier edad de la vida, pero está claramente subestimada e infradiagnosticada, con aproximadamente un 70-90 % de los casos sin diagnosticar. Síndrome de Zellweger
Los síntomas no siempre son tan obvios como para dirigir a un rápido diagnóstico en el recién nacido. Los síntomas más comunes son aparentes en los rasgos faciales de los recién nacidos, pareciéndose a la dismórfia craneofacial del síndrome de Down. Es común ver ataques epilépticos, fontanelas anormalmente grandes, y notable hipotonia muscular. Síndrome de Pallister-Killian
Usando técnicas de ultrasonidos, el síndrome de Pallister-Killian puede ser diagnosticado mediante la observación de hipertelorismo, cuello ancho, caderas estrechas, malformaciones en manos o pies, hernia diafragmática e hidramnios. Una vez nacido, el bebé puede ser diagnosticado a través de la observación de los rasgos faciales característicos del síndrome. Síndrome de Reye
El primer estudio de casos y controles que demostró una asociación entre el síndrome Reye y los salicilatos en niños con enfermedad vírica previa, apareció en 1980. Esta se siguió de tres estudios adicionales de casos y controles publicados en 1982. En todos estos estudios se encontró una fuerte asociación y más del 95 % de los casos habían estado expuestos a los salicilatos. Cuanto menor sea el niño, más altas serán las tasas de morbidez y mortalidad. Síndrome de abstinencia neonatal
Las sustancias causantes puede ser, por ejemplo, opioides, inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (SSRIs), etanol y benzodiazepinas. El síndrome de abstinencia no aparece por ejemplo en la exposición prenatal a la cocaína. La premadurez y exposición a otros fármacos en cambio pueden ser la causa de síntomas. Síndrome de Roberts
Los métodos llevados a cabo para diagnosticar esta enfermedad suelen estar basado en pruebas citogenéticas, es decir, análisis que estudian la estructura, función y comportamiento de los cromosomas.  Las preparaciones de tinción de los cromosomas más utilizadas en este tipo de estudios son: tinción con Giemsa o bandeo C.  Ambas pruebas nos permiten detectar anormalidades cromosómicas.  Las personas afectadas con esta enfermedad, al realizarse estos análisis, muestran separación prematura de los centrómeros (PCS) y separación de las regiones heterocromáticas (HR) en la mayoría de los cromosomas en metafase.  En algunos casos concretos también se observan micronucleación, aneuploidia y/o núcleo multilobulado en afectados por este síndrome. Síndrome MERRF
El síndrome MERRF es una de las enfermedades con mayor variabilidad en la expresión de su sintomatología, incluso dentro de una misma familia de afectados. El cuadro clínico de ésta patología suelen comenzar durante la infancia o la adolescencia. Puede presentar los siguientes síntomas: Fecundación in vitro
Algunos investigadores consideran que manipular gametos y embriones fuera del cuerpo podría estimular la aparición de cambios genéticos (mutaciones) que se pueden manifestar como defectos congénitos en el nacimiento. Aunque no hay evidencia genética que apoye esta idea, algunos estudios epidemiológicos sugieren una posible conexión entre la reproducción asistida y síndromes genéticos poco frecuentes en recién nacidos, como el síndrome de Beckwith-Wiedemann, que se caracteriza por nacimiento prematuro, lengua más grande de lo normal y mayor susceptibilidad a tumores y defectos respiratorios y oratorios. Este síndrome es raro: afecta solo a 1 de cada 12000 recién nacidos en todo el mundo, pero algunos estudios sugieren que es más frecuente en niños nacidos con técnicas de reproducción asistida. Síndrome de Sotos
El Síndrome de la frente grande fue descubierto en 1964 por el Dr. Juan Sotos, especialista en Endocrinología Pediátrica y oriundo de Alicante, España, quien lo describió con el nombre inicial de "Gigantismo Cerebral" (cabeza de gran tamaño). Sin embargo, no fue este investigador el primero en describir el citado síndrome, sino el doctor Bernard Schelensinger en 1931, cuando refirió el caso de una paciente cuyos síntomas concordaban con el Síndrome de Sotos. Es una patología autosómica dominante, que se expresa en un desarrollo anormal del cráneo infantil en el área de la frente, caracterizado por un crecimiento excesivo durante los 3 primeros años de vida. Este crecimiento se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, cognitivo y social. Hibridación fluorescente in situ
Los cromosomas que son usualmente analizados por FISH son los 13, 18, 21, X e Y, que son los más propensos a sufrir anomalías. Están relacionados con enfermedades como el síndrome de Patau (13), el síndrome de Edwards (18), el síndrome de Down (21), el síndrome de Turner (X) y el síndrome del superhombre (Y), entre otros. Sin embargo, como son posibles marcados adicionales del cromosoma, otros cromosomas pueden ser visualizados con esta técnica. FISH usa segmentos de una única hebra de ADN que son tintados, o etiquetados, con una sustancia fluorescente que puede ligarse a un cromosoma específico; estos segmentos de ADN son llamados sondas. En un principio se empleaban sondas de carácter radiactivo, pero este tipo de marcaje fue reemplazado por los fluoróforos por mayor seguridad, eficacia y facilidad de detección. Afección psicosomática
Son síndromes producidos por la deformación de la relación objetal durante el primer año de vida y la madre actúa como toxina psíquica. Hay síndromas anobjetales y objetales. Síndrome de Schaaf-Yang
Ambos documentaron el caso de un niño el cual presentaba una clínica muy similar al SPW, posteriormente Schaaf realizó una secuenciación del exoma completo en donde se identificó un cambio de una única base molecular o mutación puntual en el gen MAGEL2. Esto produjo gran sorpresa en Schaaf, ya que, en el síndrome de Prader-Willi, la sección faltante de dicho cromosoma es mucho mayor. Al observar más casos similares se llegó a la conclusión de que en el primer año de vida, el diagnóstico era sugestivo de SPW; pero al crecer se distinguía de este síndrome dando así origen a una variante de este, que posteriormente se nombró como el síndrome de Schaaf-Yang. Reloj epigenético
Los niños con un trastorno muy raro conocido como síndrome X (no confundir con el síndrome metabólico) mantienen la fachada de rasgos persistentes similares a los de un niño pequeño mientras envejecen desde el nacimiento hasta la edad adulta. Dado que el desarrollo físico de estos niños se retrasa dramáticamente, estos niños parecen ser niños pequeños o, en el mejor de los casos, preescolares. Según un análisis del reloj epigenético, el tejido sanguíneo de los casos de síndrome X no es más joven de lo esperado. Síndrome de Asperger
El síndrome de Asperger es un diagnóstico relativamente nuevo en el campo del autismo. Según algunos autores, el propio Asperger, cuando era niño, podría haber presentado algunas de las características del síndrome que lleva su nombre como, por ejemplo, la lejanía y el talento en el lenguaje. La descripción que realizó Asperger en 1943 se basaba en cuatro casos clínicos de niños que fueron sus pacientes, los cuales tenían dificultades para integrarse socialmente. Estos niños carecían de habilidades de comunicación no verbal, no podían demostrar empatía con sus compañeros y eran, ciertamente, torpes físicamente. Asperger describió la "psicopatía autista" diciendo que se caracterizaba sobre todo por un aislamiento social. Cincuenta años más tarde, se han propuesto de manera tentativa variadas estandarizaciones del síndrome de Asperger como una entidad diagnóstica, muchas de las cuales difieren significativamente del trabajo original de Asperger. Síndrome de Walker-Warburg
Aparte de los signos clínicos, los hallazgos laboratoriales suelen presentar elevados niveles de creatina quinasa e hipoglicosilación de α-distroglicano. El diagnóstico molecular prenatal es posible en las familias con mutaciones conocidas. La ecografía prenatal puede ser útil para el diagnóstico en las familias donde el defecto molecular es desconocido, detectando hidrocefalia a las 13 semanas de gestación y encefalocele a las 18. Desorden del procesamiento sensorial
TPS está en el "Manual de diagnóstico para Infancia y Primera Infancia" de Stanley Greenspan, como parte de Trastornos de Regulación del Procesamiento Sensorial en la "Clasificación Diagnóstica de Cero a Tres", pero no está reconocido en los manuales CIE-10 ni en el DSM-5 recientemente actualizado. Sin embargo, la reactividad inusual a la información sensorial o el interés inusual en los aspectos sensoriales se incluye como un criterio posible pero no necesario para el diagnóstico del autismo. Síndrome de Currarino
Generalmente, el diagnóstico de este síndrome se hace en la primera década de vida. Los principales métodos de diagnóstico son la exploración rectal, radiografías simples e imágenes por resonancia magnética. Hemiplejía alternante de la infancia
Hasta 1993, solo aproximadamente 30 personas con síntomas de HAI habían sido descritas en la literatura científica. Debido a la rareza y complejidad de HAI, no es inusual que el diagnóstico inicial sea incorrecto, o que se demore varios meses después de que los síntomas iniciales se vuelven evidentes. La edad promedio de diagnóstico es un poco más de 36 meses. El diagnóstico de HAI no solo es difícil debido a su rareza, sino porque no existe una prueba que lo dictamina, por lo que este es un diagnóstico de exclusión. Existen varios criterios generalmente aceptados que definen este trastorno, sin embargo, primero se deben descartar otras afecciones con una presentación similar, como la encefalitis por HSV. Debido a estas dificultades de evaluación, es posible que se subestime el carácter común de la enfermedad. Las siguientes descripciones se usan comúnmente en el diagnóstico. Los cuatro criterios iniciales para clasificar la HAI fueron: que comienza antes de los 18 meses de edad, incluye ataques de ambas hemiplejías en ambos lados del cuerpo, así como otros problemas autonómicos como movimientos oculares involuntarios (nistagmo monocular episódico), alineación inadecuada del ojo, coreoatetosis y contracciones musculares sostenidas (distonía). Finalmente, los pacientes sufren de discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y otras anormalidades neurológicas. Estos criterios de diagnóstico se actualizaron en 1993 para incluir el hecho de que todos estos síntomas se disipan inmediatamente después de dormir. Los criterios diagnósticos también se expandieron para incluir episodios de hemiplejía bilateral que se desplazaron de un lado del cuerpo al otro. Se han propuesto criterios recientes para el cribado temprano de HAI, con el fin de mejorar el cronograma de diagnóstico. Estos criterios de detección incluyen distonía paroxística focal o unilateral en los primeros 6 meses de vida, así como la posibilidad de hemiplejía flácida con o sin estos síntomas. También se deben considerar los movimientos oculares paroxísticos, que deben incluir síntomas binoculares y monoculares que se manifiestan en los primeros 3 meses de vida. Celiaquía
La enfermedad celíaca puede debutar en los lactantes, aunque el solapamiento de síntomas con el cólico del lactante y/o la intolerancia a la leche dificulta y retrasa su reconocimiento y diagnóstico correctos, así como las presentaciones "no clásicas" que cursan con síntomas no clásicos, como el estreñimiento, que en muchas ocasiones llega a ser muy llamativo y llega a constituir el síntoma principal. Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Se suele considerar este síndrome cuando se está realizando un diagnóstico diferencial de niños que presentan sobrecrecimiento. No obstante existen otros síndromes relacionados con sobrecrecimiento que también tienen que considerarse. Si no ha ocurrido hipoxia ni hipoglicemia y no se observan anomalías cromosómicas, pero hay un retraso en el desarrollo, se tienen que considerar otras causas, de la misma forma que los defectos cardíacos pueden deberse a los síndromes de Simpson-Golabi-Behmel y Costello. Síndrome de Sotos
Lo más importante en la etapa de diagnóstico de este síndrome es la exclusión de otros síndromes de características similares. No hay pruebas específicas para el diagnóstico, ya que se basa en el reconocimiento de los rasgos físicos. Pero puede apoyarse en diferentes pruebas, como por ejemplo, rayos X, para determinar la madurez de los huesos, o la Tomografía Axial Computarizada (TAC) del cerebro, donde se puede apreciar unos ventrículos anormalmente distendidos. En el año 2002 se descubrió que el Síndrome de Sotos es causado por una mutación y/o deleción del cromosoma 5 del gen NSD1. William James West
El nombre de William West es conocido sobre todo por el síndrome epónimo, a pesar de que la convención sobre el uso de este nombre es relativamente reciente y se remonta al año 1960, cuando H. Gastaut organizó el "9th Colloque de Marseille" (coloquio de Marsella); el cual se enfocó en los espasmos infantiles. Los procedimientos de esta reunión fueron publicados en el libro "L’Encephalopathie Myoclonique Infantile avec Hypsarythmie" (encerfalopatía mioclónica infantil con hipsarritmia) y fue en ese congreso que H. Gastaut sugirió el uso de síndrome de West como epónimo para los espasmos infantiles; el cual ha sido desde ese momento ampliamente utilizado para definirlo. Migraña
En este periodo de la vida, la migraña no es inusual, la padecen alrededor del 6% de los adolescentes, mientras que el 18% de los adultos migrañosos manifiestan que sufrieron su primer episodio antes de los 10 años. Los síntomas son algo diferentes a los del adulto, el dolor es con mayor frecuencia bilateral, la duración es más corta —a veces solo de una hora, en contraste con el mínimo establecido de cuatro horas para los adultos— y a menudo el niño no expresa los síntomas acompañantes de fotofobia, náuseas y empeoramiento por las actividades físicas, por lo que los mismos deben ser deducidos por los padres tras la observación de la conducta de su hijo. Por otra parte existen varios trastornos característicos de la infancia en los cuales la migraña se expresa con vómitos, dolor abdominal o vértigos, mientras que el dolor de cabeza es leve o esta ausente, son los llamados síndromes periódicos de la infancia o equivalentes migrañosos que se consideran precursores de la migraña en la edad adulta e incluyen tres posibles diagnósticos: vómitos cíclicos de la infancia, migraña abdominal y vértigo paroxístico benigno de la infancia. Los criterios establecidos para llegar a este diagnóstico son que se produzcan al menos cinco episodios de vómitos intensos que tengan una duración comprendida entre una hora y cinco días, con intervalos prolongados libres de síntomas entre tales episodios. Es necesario además comprobar que estos vómitos no estén originados por otra causa de origen gástrico, intestinal o metabólico. Síndrome del bebé azul
El síndrome del bebé azul es un término usado en medicina para referirse a un neonato con cualquier condición que le cause cianosis, tales como:El 29 de noviembre de 1944, el Hospital Johns Hopkins fue el primero en lograr con éxito una operación para aliviar el síndrome. Descrito inicialmente por el cirujano Alfred Blalock y su asistente Vivien Thomas en 1943 por referencia de la cardiólogo Helen Taussig quien había con anticipación tratado a neonatos con la tetralogía de Fallot. Los cirujanos adaptaron un procedimiento quirúrgico desarrollado poco antes con otros fines, el cual consistía en la anastomosis o unión de la arteria subclavia con la arteria pulmonar permitiéndole así a la sangre un intento adicional a ser oxigenada por los pulmones. El procedimiento recibe hoy el nombre de shunt de Blalock-Taussig. Desnutrición infantil
En la infancia es frecuente observar cuadros clínicos de Anemia asociados a diferencias nutricionales. La anemia es un síndrome clínico, caracterizado por una cifra de Hb inferior al mínimo normal. Para entender las graves repercusiones a nivel de toda la biología se deben de reconocer las funciones de la sangre en el organismo. Síndrome de Asperger
Según criterios diagnósticos, se diferenciaba del autismo infantil temprano que describió Leo Kanner y de otras formas menos específicas en que el trastorno de Asperger no requería como condición el retraso en el desarrollo del lenguaje, ni una perturbación clínicamente significativa en su adquisición, ya que en muchos casos no se observa retardo, por ejemplo, en la edad en que aparecen las primeras palabras y frases, aunque puede haber particularidades cualitativas (por ejemplo, gramaticales) que llamen la atención, así como una preservación generalizada de la inteligencia, entre otras cosas. Esta diferencia, sin embargo, no quedaba clara, ya que muchos niños diagnosticados de trastorno autista posteriormente eran diagnosticados con síndrome de Asperger, y viceversa, por lo que finalmente se ha concluido que forman parte de un mismo espectro. Síndrome de von Hippel-Lindau
Es posible el diagnóstico prenatal de la enfermedad para los embarazos con un 50% de riesgo de padecer VHL. Para ello se realiza el análisis del ADN extraído de las células fetales obtenidas por amniocentesis (generalmente se realiza entre las semanas 15 y 18 de gestación) o sobre muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) (realizado alrededor de la semana 10 a 12 de gestación). El alelo causante de la enfermedad de un miembro de la familia afectado debe ser identificado antes de la prueba prenatal para garantizar la interpretación correcta del resultado de la prueba. Las solicitudes de pruebas prenatales para síndromes como el que aquí nos ocupa, que no afectan al intelecto y tienen tratamiento disponibles no son muy comunes. Sin embargo, pueden existir diferencias de perspectivas entre los médicos y familias, especialmente si la prueba está siendo considerada para realizar una interrupción del embarazo en caso positivo. Por ello, es necesario aportar toda la información a la familia para que ésta tome la decisión que considere oportuna. Síndrome de Rubinstein-Taybi
Anteriormente a estos hechos, el Doctor Rubinstein conoció al Doctor Taybi, y en 1961, el Doctor Taybi le envió información sobre un niño de 4 años con las mismas características. En 1963, ambos doctores informaron sobre más casos que habían descubierto de niños con las mismas características, y en junio de 1963 publicaron un artículo en la revista "American Journal of Diseases of Children" describiendo los casos que habían observados. Se bautizó a este síndrome con sus nombres. Concepción de salud en psicoanálisis
Basándose en los sueños como vía de acercamiento hacia el inconsciente y lo allí reprimido, Freud identifica en sus investigaciones el posible origen de la patología incluso en la primera infancia, en donde: Dificultades en el aprendizaje
Una disminución en la capacidad que tienen los lactantes en detectar diferencias entre todos los sonidos del habla conocidos antes de detectar solo los relacionados con su lenguaje, podría conducir a trastornos del lenguaje. Tallal y col. evaluaron las habilidades de detección sensorial de niños con dificultades de aprendizaje y observaron que estos niños tienen menos capacidad de detectar estímulos sensitivos que se producen en sucesión rápida. Cuando se utilizan como estímulos los sonidos consonante-vocales, las personas con discapacidad para el lenguaje tienen dificultades para diferenciar una consonante de la otra, pero no para identificar las vocales. Estas personas tampoco tienen dificultades para identificar los sonidos consonante vocal si se prolonga el periodo de transición. Se sugiere que la capacidad para establecer estas discriminaciones sensitivas rápidas se localiza en el hemisferio izquierdo. También se sugiere que la corrección de los trastornos del lenguaje debe focalizarse en un entrenamiento centrado en la discriminación en lugar de un entrenamiento más generalizado con habilidades del lenguaje. Síndrome de Asperger
Parte de la variabilidad que se observa en las distintas estimaciones, se deriva de las diferencias existentes entre los diversos criterios diagnósticos. Por ejemplo, un estudio relativamente reducido de 2007 realizado en Finlandia sobre una muestra de 5484 niños de ocho años halló que 2.9 de cada 1000 niños cumplían los criterios establecidos por la CIE-10 para el diagnóstico del Asperger; 2.7 de cada 1000 cumplían los criterios de Gillbert y Gillbert, 2.5 cumplían los del DSM-IV y 1.6 cumplían los de Szatmari et al. Parece que los niños muestran una mayor predisposición que las niñas a padecer el síndrome; las estimaciones sobre esta proporción varían desde una razón de 1.6:1 hasta una de 4:1, según los criterios de Gillberg y Gillberg. Síndrome de Papillon-Lefèvre
Las manifestaciones clínicas suelen comenzar alrededor de los tres meses de edad. Se distinguen dos formas clínicas según cuál sea el síntoma inicial, si bien con mucha frecuencia aparecen formas solapadas: Las dos formas del síndrome de Papillon-Lefèvre se asocian con infecciones recurrentes de la piel y de los órganos internos, que son más graves en la infancia disminuyendo de severidad con la edad. Además, puede acompañarse de hiperhidrosis, hiperpigmentación de las zonas afectadas, calcificaciones en la duramadre y otras zonas cerebrales, aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos con dedos largos), retraso de la edad ósea, osteoporosis (desmineralización esquelética generalizada) y retraso mental. Microsatélite
En estudios de ligamiento, al estudiar familias que presentan una enfermedad concentrada, se han podido describir enfermedades monogénicas u oligogénicas. De esta manera se han localizado genes como BRCA1 y BRCA2 (Breast Cancer 1 y Breast Cancer 2), o el MSH2 (MutS homolog 2). El principio de las pruebas de paternidad utilizando marcadores moleculares consiste en la comparación del genotipo y/o fenotipo de la descendencia con el de sus progenitores. Como principio «mendeliano», uno de los alelos que presenta un individuo proviene del padre y el otro de la madre. En dicho análisis, al igual que la identificación individual, la identificación de l(os) testigo(s), tanto a nivel fenotípico como genotípico debe ser perfectamente conocida y concordante con la información obtenida en los análisis realizados al individuo. Fenilcetonuria
Lo importante es que se detecte al nacer o en los primeros meses de vida. El portador de esta anomalía no detectado tempranamente, que nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, se desarrolla durante los primeros meses casi siempre sin mostrar anormalidad ninguna. Sin embargo, Partington encontró, casi en la mitad de los lactantes, la existencia de vómitos en los primeros meses de vida, y en un tercio de ellos una irritabilidad inacostumbrada. En una proporción similar de casos, a los padres ya les había llamado la atención un desagradable olor del cuerpo del niño. Una parte de ellos mostró dermatosis eccematiformes durante el primer trimestre y 7 de 36 ya habían tenido ataques convulsivos en el primer año de vida. A los 9 meses llama la atención el retraso en el desarrollo psicomotor. Síndrome de Asperger
Las personas con síndrome de Asperger suelen mostrar conductas, intereses y actividades restringidas y repetitivas, en ocasiones de forma anormalmente intensa o focalizada. Pueden verse atrapados en rutinas inflexibles, realizar movimientos repetitivos o estereotipados, o mostrar una gran preocupación o interés por determinados componentes de algunos objetos. Una de las características más llamativas del SA es la fijación por determinadas áreas de interés específicas y muy concretas. Por ejemplo, pueden recopilar grandes cantidades de información sobre un tema relativamente concreto, como los datos meteorológicos o los nombres de las estrellas, sin que exista necesariamente una auténtica comprensión global del tema de interés. Así, un niño puede presentar un interés en memorizar números de serie de modelos de cámaras fotográficas sin que exista en él un interés por la fotografía. Este comportamiento suele manifestarse en la edad escolar, normalmente a los 5 o 6 años según estudios realizados en Brasil. Aunque estos intereses pueden variar, suelen hacerse más inusuales y centralizados con el tiempo, de forma que a menudo pueden llegar a dominar las interacciones sociales hasta el punto de que la familia cercana del niño acabe involucrándose en ellos. Dado que resulta frecuente que los niños desarrollen algún tipo de interés sobre un tema muy concreto, es posible que estos síntomas sean pasados por alto. Síndrome de Asperger
Por otra parte, algunos niños con síndrome de Asperger se detectan clínicamente justamente porque no pueden dirigir a voluntad su atención y muestran un alto grado de desconcentración en las actividades que no han escogido voluntariamente, por ejemplo, en el contexto escolar. Por este motivo, incluso en el caso de inteligencia alta pueden existir dificultades de aprendizaje. Síndrome de West
El síndrome de West (SW) o síndrome de los espasmos infantiles es una encefalopatía (alteración cerebral) epiléptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre a William James West (1793-1848), médico inglés que describió por primera vez el cuadro (presente en su propio hijo) en un artículo publicado por "The Lancet" en 1841. Se caracteriza típicamente por tres hallazgos: espasmos epilépticos, retraso del desarrollo psicomotor y electroencefalograma con un trazado característico de hipsarritmia, aunque uno de los tres puede no aparecer. Síndrome de Rett
Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto que se manifiestan por hiperventilación, apnea y aspiración de aire. Enfermedad mental
El primer paso ante un paciente con síntomas relacionados con un posible trastorno mental es realizar una completa evaluación clínica, para excluir o confirmar la presencia de una causa orgánica subyacente o asociada. Existe un amplio abanico de trastornos orgánicos que cursan con síntomas psiquiátricos o que pueden simular un trastorno mental. Su identificación puede llegar a resultar compleja y no siempre se realiza una adecuada evaluación del paciente. En ocasiones, los síntomas psiquiátricos se desarrollan antes de la aparición de otros síntomas o signos más característicos de la enfermedad, como ocurre en ciertos trastornos metabólicos, e incluso pueden ser las únicas manifestaciones de la enfermedad en ausencia de cualquier otro síntoma, como ocurre en algunos casos de enfermedad celíaca o de sensibilidad al gluten no celíaca, por lo que con frecuencia no se consigue un diagnóstico correcto o este se demora durante años. Síndrome de Zellweger
El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante el cultivo de ammniocitos, en el que se detectan acumulación de AGCML y déficit de acetil-CoA-dihidroxi-acetona-fosfato-acetiltransferasa. Al centrifugar estos amniocitos se observa el sobrenadante de la enzima catalasa, el cual precipita en los individuos normales. Jaume Cañellas
En el año 2007, el doctor Jaume Cañellas, junto con varias asociaciones, familias cuyos hijos tienen detectados trastornos mentales y otros psiquiatras infanto-juveniles, principalmente el doctor Joaquín Díaz Atienza, impulsa la creación de la primera "«Plataforma para la Psiquiatría infanto-juvenil en España»". Esta Plataforma parte de la base de que las enfermedades mentales en la infancia y la adolescencia tienen particularidades concretas que, por sí mismas, justifican la existencia de una especialidad médica propia, ya que si no se conoce el desarrollo psicoafectivo y las características psiquiátricas propias de la etapa infanto-juvenil, se podrían pasar por alto aspectos que en un futuro pueden convertirse en trastornos o enfermedades mentales graves del adulto. Jaume Cañellas recuerda además que la Asociación Internacional de Psiquiatría del Niño y el Adolescente y Profesiones Afines (IACAPAP) recomienda, desde la Declaración de Budapest del 14 de mayo de 1992, que cada nación realice un plan para el reconocimiento y el apoyo de la especialidad de la psiquiatría del niño y del adolescente, de la psicología clínica y de las profesiones afines referidas al desarrollo mental de los niños. Trastornos del espectro autista
El diagnóstico del TEA es con frecuencia un proceso de dos etapas. La primera etapa comprende una evaluación del desarrollo general durante los controles del niño sano con un pediatra. Los niños que muestran algunos problemas de desarrollo se derivan para una evaluación adicional. La segunda etapa comprende una evaluación exhaustiva efectuada por un equipo de médicos y otros profesionales de la salud con un amplio rango de especialidades. En esta etapa, un niño puede recibir un diagnóstico de autismo o de algún otro trastorno del desarrollo. Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del niño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielinización. Síndrome 3-M
El síndrome 3-M (también conocido como síndrome de la cara sombría, displasia dolicoespondilitica, síndrome de Le Merrer o síndrome de Yakut) es una enfermedad rara y hereditaria, caracterizada por un severo retraso del crecimiento , que comienza ya en el útero materno, determinadas facciones y una inteligencia normal. Puede presentar numerosas características adicionales, que se recogerán posteriormente en el apartado de Síntomas.