急性ポルフィリン症の中では最も多い肝性ポルフィリン症。*1*2遺伝性のポルフィリン症のなかでは南アフリカとチリを除いて世界各地で最も頻度の高い病型とされる。多くは30歳代に発症し、男性より女性に多い。他の急性ポルフィリン症と同様に腹痛、便秘、嘔吐などの腹部自律神経症状に加え、中枢神経症状(痙攣や四肢麻痺など)、自律神経症状(高血圧や頻脈、多汗など)といった多彩で非特異的な症状が見られる。ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ活性低下により5-アミノレブリン酸やポルフォビリノーゲンといったポルフィリン前駆物質が増加する。患者の尿は放置すると酸化され、コプロポルフィリンに変化するためポートワイン色になる。*3関連する用語5-アミノレブリン酸アミノ酸のひとつ。δ-アミノレブリン酸とも。グリシン、ビタミンB6、スクシニルCoAからミトコンドリア内の5-アミノレブリン酸シンターゼに触媒されて生成される。生成はヘムによる負のフィードバックを受ける。プロトポルフィリンの合成における中間代謝物。加齢によって生産性が低下する。ポルフィリン症や鉛中毒では血液や尿中に増加する。5-アミノレブリン酸とクエン酸第一鉄ナトリウムの摂取が、運動の効率を上昇させることが報告されている。血圧が正常な状態より高くなる現象。最高血圧(収縮期血圧)が140mmHg以上かつ最低血圧(拡張期血圧)が90mmHg以上と定義される。高血圧は、正常者の血圧より高い血圧値を持続している場合をいいます。高血圧を専門とする医師などからなる日本高血圧学会では、収縮期血圧(上の血圧)で140mmHg、拡張期血圧(下の血圧)で90mmHg以上が高血圧と定義しています。遺伝的要因や環境による高血圧を本態性高血圧と呼び、明確な疾患が原因となる高血圧を二次性高血圧と呼ぶ。-...ヘムポルフィリンと鉄の結合成分(鉄ポルフィリン錯体)。ヘムを補欠分子族とするタンパク質をヘムタンパク質と呼ぶ。ヘモグロビンやシトクロムはヘムタンパク質の一種。ポルフィリンと結合している元素の数や種類によって呼び方が変化する。-ヘモクロム--フェロヘモクロム--フェリヘモクロム-フェロへム(二価鉄錯体)-フェリヘム(三価鉄錯体)--ヘミン--ヘマチン主にヘムbのことを指すことが多い。ヘムはポルフィリンの鉄錯体の慣用名である.ヘムには多くの種類が存在するが,細菌から真核生...コプロポルフィリンヘム生合成における中間代謝物。I型とIII型の二種類が存在し、ポルフィリン症において尿中に増加する。ポルフォビリノーゲンデアミナーゼポルフォビリノーゲン4分子を結合させヒドロキシメチルビランを生ずるデアミナーゼ。急性間欠性ポルフィリン症の原因遺伝子。ヒドロキシメチルビランシンターゼとも。http://www.med.gifu-u.ac.jp/neurology/column/observation/20181129.html#:~:text=%E8%85%B9%E7%97%9B%EF%BC%8C%E4%BE%BF%E7%A7%98%EF%BC%8C%E5%98%94%E5%90%90%EF%BC%88%E3%82%AE%E3%83%A5%E3%83%B3%E3%82%BF%E3%83%BC,%E7%97%87%E7%8A%B6%E3%82%82%E8%A6%8B%E3%82%89%E3%82%8C%E3%81%BE%E3%81%99%EF%BC%8Eコメント・訂正・追記ご意見・ご要望をお聞かせください。