神経伝達物質のドーパミンの作用不足により症状が現れるとする説が有力です。鉄分は、体内でドーパミンを作るのに使われていることから、鉄分不足がドーパミン量の減少を招き、神経の情報伝達が悪くなると考えられています。脚症候群の家族内発生が見られることから、遺伝の関与が考えられています。近年では関連する遺伝子がいくつか見つかっています。脚症候群には、特発性むずむず脚症候群と二次性むずむず脚症候群があります。リウマチ性疾患、糖尿病などの基礎疾患があります。脚症候群は、女性が男性の1.5倍の比率です。中高年になると有病率が高くなるという欧米での調査結果があります。この疾患により死亡することはありませんが、睡眠障害やうつ症状など、QOLの悪化がみられます。脚症候群の下肢の感覚症状としては、以下のような症状がみられます。特発性むずむず脚症候群の診断基準は次のとおりです。脚を動かしたいという強い欲求が存在し、また通常その欲求が、不快な下肢の異常感覚に伴って生じる。静かに横になったり座ったりしている状態で出現、増悪する。歩いたり下肢を伸ばすなどの運動によって改善する。日中より夕方・夜間に増強する。診断を補助する因子としては、家族歴、ドーパミン作動薬による効果と睡眠ポリグラフ検査時の周期性脚運動などがあります。こむらがえり、特定の体位における不快感、フットタッピングなどがあります。いった二次性むずむず脚症候群に分けられます。二次性むずむず脚症候群については、むずむず脚症候群を引き起こす基礎疾患の治療を行います。特発性のものは、睡眠衛生の見直し、ライフスタイル上の工夫、薬物治療を行います。現在、日本ではむずむず脚症候群への適応で承認された薬剤はありませんが、ドーパミン作動薬(パーキンソン病に用いられる薬:プラミペキソール,ロピニロール,およびロチゴチン(パッチが用いられます。))に反応することが知られています。抗けいれん薬も処方されることがあります。二次性むずむず脚症候群の鉄欠乏に対しては鉄剤を投与します。