(2019)https://doi.org/10.1186/s13229-019-0265-5.自閉症は、社会性の障害や他者とのコミュニケーション能力に障害・困難が生じたり、こだわりが強いといった特徴を持ち、しばしば精神遅滞を伴う疾患で、軽度のものから重度のものまで広い範囲の疾患が含まれることから、最近では自閉スペクトラム症とも呼ばれます。一卵性双生児における高い発症一致率などからも、遺伝的背景の高い寄与が想定され、実際に多くの原因遺伝子が報告されてきています。(父母に見られず、患児のみにみられる本来の機能を失わせる変異)を示すものとして知られています。AMPA受容体機能促進薬アンパカインの投与により興奮性神経伝達を亢進させることで改善することを明らかにしました(図1)。適切な増強がこれら異常の改善につながる可能性があることを示すものであり、発症機構の解明や今後の有効な治療法の開発につながることが期待されます。