it清澤のコメント:m-RNA形成障害による、新しい眼形成異常の発見が報じられました。本格的で重要な発見のようです。このプレスリリースのみでは具体的な異常は解らず、全文を読む必要があります。ノックアウトマウスの異常(下図)は従来から知られていたPax6異常にみられるとされていた変化に似たもののようです。形成の仕組みが阻害されることを明らかにしました。当研究所の目的である難治疾患の原因解明と治療において、新しい眼の難治疾患が見つかり、新たな発生機転が明らかになったことは大きな意義があります。Geneticsに、2023年3月27日午前10時(英国夏時間)オンライン版で発表されます。遺伝子の変異を同定しました。(VPM)と名付けました。ノックアウトマウスを作製したところ、ヒト疾患と類似の表現型を示しました。よって、INTS15遺伝子はDNAからmRNAの形成段階でmRNAのsplicingに働くことがわかりました。iPS細胞を用いた目への分化誘導実験によって、INTS15の働きが低下すると眼や脳の形成が阻害されることがわかりました。INTS15遺伝子は眼の形成だけでなく、脳などの他の臓器の形成にも関与していると考えられます。INTS15遺伝子が正常に働かないと、ことに眼のような複雑な構造をもつ臓器で多彩な臨床像をもつ疾患(VPM)が起こすと考えられます。目と脳は精巧に組織化された組織で構成されており、その発達は多くの転写因子と発達調節因子の時空間的に正確な発現によってサポートされています。分子的および遺伝的特徴付けを報告します。大規模な血統で見られるさまざまな個々の症状を伴う常染色体優性の眼疾患の原因遺伝子を検索して特定されました。末端領域を欠く変異マウスは、ヒト患者と同様の眼の奇形を示します。末端処理をサポートします。そのノックダウンは、おそらく二次的な結果として、多数の遺伝子のミスプライシングを引き起こし、目と脳の発達に関連する遺伝子に大きな影響を与えました。網膜神経節細胞の軸索伸長に重要であることが示されました。この研究は、一般的な転写機構と非常に特異的な遺伝性疾患との間の新しい関連性を示唆しています。itGPT-4がすごいらしい:ネット上の情報です。トラックバックこの記事へのコメントはありません。トラックバックURLこの記事へのトラックバックはありません。返信をキャンセルする。