アルツハイマー型認知症の原因とされています。先述のアルツハイマー博士が診断した最初のアルツハイマー型認知症、アウグステ・Dもpresenilin1遺伝子変異があったことが証明されています。ヘテロ接合体で3倍、ホモ接合体で9倍の危険度です。孤発性だけでなく、アルツハイマー型認知症全体的にこの遺伝子の保有率が高いこともわかっています。アルツハイマー型認知症の特徴はエピソード記憶の障害です。意味記憶、手続き記憶は初期には侵されません。脳の側頭葉内側の神経細胞の脱落によるものです。もの忘れがあっても日常生活に問題がなければ、認知症とは言えません。