Achievements肥大型心筋症(HCM)は若年者突然死の原因として最も頻度が高い特発性心疾患であり、一部の症例は中年以降に心筋線維化と収縮不全をきたす。実施可能な心臓MRIガドリニウム遅延造影法(LGE)により、HCMの本態である心筋線維化を捉えることが可能となった。おいてHCMと診断され、心臓MRIによる評価が行われた82名を対象とした。遺伝子解析は、次世代シークエンサーにより遺伝子パネルで実施した。S.D.を超える輝度をもつ心筋部位をLGEとして定義した。LGE総面積をトレースにより求めた心筋総面積で除した値を%LGEと定義した。19.2mm)において、原因遺伝子変異が同定されたのは44例(54%)であった。LGEは60例(73.2%)に認められ、%LGEの平均値は9.9%であった。%LGEの上昇は、原因遺伝子変異の存在を有意に予測する独立した因子であった(オッズ比=2.12、95%CI=1.5-3.8、p<0.01)。%LGEの変異予測についてのROC解析ではAUC=0.96と高い精度を有し、カットオフ値=8.1%において、感度=93.2%、特異度=89.5%、陽性的中率=91.1%、陰性的中率91.9%であった。scoreとの精度比較検定を行い、%LGEが従来法に比して有意に優れた変異予測法であることを示した。関する説明を行い、書面での同意を取得した。おける集中的な遺伝子解析及び原因究明に関する研究」の計画書・説明書に則り、HCM患者に対して病因遺伝子解析に関する説明を行い、書面での同意を取得した。(才)、生年・性別(男・女)、登録時の身長と体重、原因遺伝子が確定している場合には原因遺伝子、を記録した。E/e’、を記録した。心臓MRI検査ではガドリニウム遅延造影法(LGE)を行い、心筋線維化を捉えた。伴う脳梗塞の有無、について追跡調査を行った。scoreとの精度比較検定を行い、%LGEが従来法に比して有意に優れた変異予測法であることを英語論文に報告できたからである。Activity平成30年度も肥大型心筋症例の全例登録を継続しつつ、臨床経過の追跡調査を行う。)、ICD作動、心臓移植、9)原因遺伝子変異について、登録時に評価する。施行について、1年毎に追跡調査を継続する。同時に、次世代シークエンスによる病因遺伝子変異の解析を継続する。re-sequencing(遺伝子パネル解析)を行い、既知の原因遺伝子の中に存在する原因遺伝子変異を検出する。Carryover購入を予定した消耗品の金額が本年度予算残額を超えていたため、次年度の予算と合わせて、購入することとした。国内や海外で開催される学会にて研究成果の発表を行うための旅費、論文投稿に係る英文校正等の費用として支出する予定である。