提供:脳科学辞典(ASDから転送)これは、このページの承認済み版であり、最新版でもあります。disorder社会的相互交渉の質的異常、コミュニケーションの質的異常、および興味の限局と反復的行動のパターンを特徴とする発達障害群。「特定不能の広汎性発達障害(非定型自閉症を含む)」の下位分類が設定されていた。性比は男:女=2~3:1で男性に多い。知的障害を伴う自閉性障害では、てんかんの合併が多い。その原因には遺伝要因のしめる割合が大きいと考えられている。多くの染色体領域との連鎖が報告されており、5%程度の症例では染色体異常が見られ、最も多いのは15q11-13の重複である。novo点変異が見られる。脳形態では小脳虫部の体積低下や、発達早期から見られる脳全体の過形成が比較的よく一致した所見である。よる教育的アプローチが最も確実とされる。近年では早期発見技術が向上し、早期介入による転帰の改善が期待されている。基本症状が改善する薬物療法は今のところないが、併発しやすいパニック、興奮、不眠などに対する薬物療法が補助的に行われる。自閉スペクトラム症とは社会的相互交渉の質的異常、コミュニケーションの質的異常、および興味の限局と反復的行動のパターンを特徴とする発達障害群。「特定不能の広汎性発達障害(非定型自閉症を含む)」の下位分類が設定されていた。広汎な領域に発達の異常がみられるとは限らないことから、「広汎性」の呼称は適切ではないとの批判があった。この下位分類設定はその妥当性に十分な根拠がないとの指摘があった。これらの理由により、最近ではこの障害群を総称して「自閉症スペクトラム障害」と呼ぶ研究者が増えており、2013年に発表され、2014年に日本語訳が出版されたDSM-5では、「自閉スペクトラム症/自閉症スペクトラム障害」とされている。乳幼児期3歳より前の状態については、研究者が直接確かめることのできる情報が限られている。ホームビデオを用いた研究では、乳児期より呼名への反応などの社会的相互交渉が出現しにくいとの報告が多い[1]。それが広汎性発達障害に特異的な所見であるとは証明されていない。1歳半頃になると、他者と関心ごとを共有しようとする前言語的コミュニケーションである「合同注意」の欠如などによって早期発見が可能であることが示唆されている[2]。2歳代までは限定され反復的で常同的な行動、興味、活動のパターンが十分には出現しないため、広汎性発達障害に特徴的な行動所見がすべて揃うのは3歳前後であることが多い。順調に獲得した発話などの機能が1歳代後半に消失する現象(「折れ線現象」「セットバック」「退行」などと呼ばれる)が、約2割の症例にみられる[3]。青年期~成人期に至るまでなんらかの形で持続する。適切な治療的介入を受ければ学童期にある程度改善することは可能である。知的障害の程度は幼児期後期以降には変動のない場合が多い。伴う例では福祉的支援を生涯にわたって受け続けることが多く、職業をもち自立した生活が可能となる例は少ない。おいてうまく活用することにより、福祉的支援を受けながらも安定した生活を送る例が増加している。DSM-IVに基づく、診断基準である。他の特定の広汎性発達障害または統合失調症の基準を満たさない詳細はアスペルガー症候群の項目も参照。詳細はレット症候群の項目も参照。半数弱において遅滞が認められる。てんかん自閉性障害では、約3分の1の症例において成人するまでにてんかん発作が認められる。社会的状況によっては適切なコミュニケーション能力を示すことができる。広汎性発達障害におけるコミュニケーションは、社会的状況によらずあらゆる場面で異常である。持続性にみとめられる。実際の臨床においては広汎性発達障害と注意欠陥/多動性障害の両者の特徴がみとめられる場合が少なくない。統合失調症では、数年間の正常な発達を遂げた後に幻覚、妄想、解体した思考などの特徴的な状態を発症する。言語の障害はあるものの社会的相互交渉および常同的な行動、興味、活動のパターンがみられない。一卵性双生児における一致率は60~90%と、二卵性双生児(0~24%)に比して高く、その原因には遺伝要因のしめる割合が大きいと考えられている[5]。以前は、高い能力を持っているにもかかわらず自らの中に引きこもっていると考えられ、その要因として不適切な養育などが関連すると考えられた時期もあったが、ゲノム研究、脳研究の進歩により、現在ではこうした考えは否定されている。連鎖解析では、多くの染色体領域との連鎖が報告されている[5]。染色体異常5%程度の症例では、染色体異常が見られ、そのうち最も多くみられるのは15q11-q13の重複である[6]。この染色体異常を再現したモデルマウスが作られ、自閉症の3主徴に相当する行動学的異常を呈するモデルマウスとして注目されている[7]。この領域がインプリンティング領域であることに加え、より重症な表現型を呈するレット症候群の原因遺伝子がメチル化CpG結合タンパク質(MeCP2)であること[8]などから、ゲノムインプリンティングやDNAメチル化の役割についても関心がもたれている。シナプスタンパク質遺伝子の変異Neuroligin(NLGN3、NLGN4)変異を持つ家系の報告が注目された[9]。NLGN3のR451C変異のモデルマウスは、自閉症類似の行動学的異常を示すモデルマウスとして研究が進められ、抑制性シナプス伝達の増加などが示されている[10]。CNV)と自閉症の関連も注目されている[11]。シナプス前部のNeurexinとシナプス後部のNeuroliginの結合がシナプスの形態維持に関わっていることから、自閉症の病態におけるシナプス機能の役割が注目されている[12]。SHANK3の変異との関連も注目され[13]、これらの変異マウスも自閉症様の行動異常を示すモデルマウスとして研究が進められている[14][15][16]。novo点変異が見いだされている[18]。novo点変異は、父親の年齢が高いほど増加する[19]。自閉症様症状が見られる場合がある[5]。5-46%がてんかんを合併し、約60%にはてんかん性脳波異常がみられる[20]。ついては多くの報告があるが、小脳虫部の体積低下や、発達早期から見られる脳全体の過形成が比較的よく一致した所見である[23]。アプローチ原因と脳機能障害のメカニズムが解明されていない現在、最も確実な治療法とされる。近年向上し、世界各地で早期介入が試みられている。社会的相互交渉の異常、コミュニケーションの異常、固執などの基本症状が改善する薬は、今のところない。国際のライセンスで利用できます。脳科学辞典について免責事項モバイルビュ。