トーヌス低下など様々な症状を認める。製剤が使用されているが、効果は限定的であり、現在多くの薬剤で治験が実施されている。報告し、進行期の梅毒に合併する脊髄癆と異なる疾患として記載されたことが最初である[1]。この報告以降,弧発性、家族性など種々の脊髄小脳変性症が報告され、知見が蓄積されてきた。様々な病型分類が報告されてきた[2]。診断されるようになった。遺伝子座の同定、さらには原因遺伝子の同定が相次いで報告された。医療基盤に関する研究班」の診断基準が用いられている(表1、2)。運動失調を主要症候とする神経変性疾患の総称であり、臨床、病理あるいは遺伝子的に異なるいくつかの病型が含まれる。臨床的には以下の特徴を有する。小脳性ないしは後索性の運動失調又は痙性対麻痺を主要症候とする。徐々に発病し、経過は緩徐進行性である。病型によっては遺伝性を示す。あることが多いが、常染色体あるいはX染色体劣性遺伝性の場合もある。[肢節運動失行以外])などを示すものがある。頭部MRIやX線CTにて、小脳や脳幹の萎縮を認めることが多いが、病型や時期によっては大脳基底核病変や大脳皮質の萎縮などを認めることもある。関連ミエロパチー、アルコール性ミエロパチー、副腎ミエロニューロパチーなど。合致する症候と経過があり、遺伝子診断か神経病理学的診断がなされている場合。Probable(1)脊髄小脳変性症に合致する症候があり、診断基準の主要項目125及び6を満たす場合、若しくは痙性対麻痺に合致する症候があり、主要項目12及び6を満たす場合。合致する症状があり、かつその家系内の他の発症者と同一とみなされる場合(遺伝子診断がなされていない場合も含む。合致する症候があり、診断基準の主要項目125を満たす、又は痙性対麻痺に合致する症候があり、主要項目12を満たすが、6が除外できない場合。それぞれの評価スケールを用いて、いずれかが3以上が指定難病の申請基準である。70歳女性の正常MRI、T2強調画像水平断。発症年齢55歳、経過16年(71歳)のIDCA症例の頭部MRI、T2協調画像。認めるが、自力歩行はかろうじて可能。小脳の萎縮を認めるが、脳幹は保たれている。