ように遺伝子変異がC(シトシン)、A(アデニン)、G(グアニン)、3塩基の組み合わせであるCAGリピートの異常伸長により発症する疾患は、CAGリピート長が長いほど、発症年齢は若年化し、より重症化する。親から子に異常遺伝子が伝達される際に、子どものCAGリピート長が親のリピート長より伸長することにより、子供の発症年齢の若年化、症状が重症化する表現促進現象を認める。SCA6では、表現促進現象は認められてない[8]。より発症すると考えられており、そのため若年発症の疾患が多い。赤印が、障害部位を示し、濃い印は障害の程度が強いことを示す。参考文献[9]より改変。破線は小脳への入力、実線は小脳からの出力を示す。破線は小脳への入力、実線は小脳からの出力を示す。破線は小脳への入力、実線は小脳からの出力を示す。人が動作をする際には、小脳による運動制御が必須であるが、その制御を行う際には、脳内に内部モデルを必要とする「内部モデル仮説」が提唱されている[10]。おいて、小脳の役割が重要であると考えられている。障害される解剖学的部位により、小脳失調を生じる機序が異なると考えられる。現在の診察方法では、小脳症状は後述の通り表面的な症状でしか評価ができないため、表5に示すような障害されている部位を推定することは困難である。今後小脳症状の機能解析の新たな開発により、障害部位特異的な小脳症状の評価が可能となり、さらにはリハビリテーションを始めとする疾患特異的な治療法の開発が期待される。hypoalbuminemia変性の程度を重度(+++)、中等度(++)、軽度(+)で示す。小脳失調は、障害される部位により、様々な症状である[11]。歯状核からなる大脳小脳は、脊髄などの末梢から直接入力は少なく、大脳皮質から橋を経由して入力を受ける。出力は、歯状核を起始部として、視床や赤核へ入力される。視床から大脳皮質広範囲に投射することにより、四肢の遠位筋の運動制御が行われる。経由して脊髄に出力される。三半規管や耳石器などの前庭から入力を受ける。中脳および視覚野から視覚入力も受ける。前庭小脳からの出力は、前庭神経核に投射される。根本的治療法は、いまだ確立されていない。誘導体が使用されている。Nagoyaの解析に由来する[12]。channelsに変異を有していることが明かとなっている[13]。TRHはノルアドレナリンのturnoverに関与することなどから、TRH投与が失調症状改善につながると可能性が期待された。2000年以降は内服のTRH製剤であるタルチレリン水和物が脊髄小脳変性症の運動失調の改善を目的として使用されている[18]。タルチレリン水和物の失調症状の改善効果は極めて限定的であり、現在より効果の強いTRH製剤の開発が行われている[19]。脊髄小脳変性症などの神経変性疾患では、運動機能の維持、合併症の予防目的にリハビリテーションが実施されている。脊髄小脳変性症において、短期集中リハビリテーションが有効であることを日本の「運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究」を中心とする研究班での研究により示されている。対して、1日1~2時間、週3~7回、4週間のバランスや歩行を中心とした短期集中リハビリテーションにより、運動失調や歩行の改善を認め、かつその効果が半年~1年継続することが示されている[20]。一部は部分的に効果を認めているが、多くは効果を示すことができていない。対する核酸医療の開発も期待されている。多系統萎縮症の頻度が最も高い。国や地域により疾患の分布は大きく異なる。SCA6の頻度が高いとされている。日本でもMJD、SCA6の頻度が高く、この他にSCA31の頻度が高い。日本国内においても、地域ごとに頻度が異なり、北海道や宮城県ではSCA1が他の地域と比較して頻度は高い。長野県や鳥取県では、MJDよりSCA6の頻度が高い[23]。潜性遺伝の脊髄小脳変性症では、白人ではFriedreich失調症の頻度が最も高いが、日本ではFriedreich失調症は1例も認められてない。これまで日本からFriedreich失調症として報告されていた症例の多くが、EAOHであると考えられている。国際のライセンスで利用できます。脳科学辞典について免責事項モバイルビュ。