最近の研究によって、統合失調症および双極性障害患者の死後脳でも同様の所見が見られると報告されており[73]、統合失調症をはじめとした精神疾患の中間表現型となる可能性がある。このように、類型化できるような行動異常のパターンが見られるマウスには、共通した脳内の異常、すなわち行動異常に対応する中間表現型が存在する可能性がある。現在ではヒトの精神疾患ではそれぞれの診断に対応するような生物学的マーカーが存在しておらず、それが精神疾患の治療及び研究を難しくしている。ヒトの精神疾患で各疾患に対応するような生物学的な指標を確立させることができれば、これまでは主観的な所見によって診断されていた精神・神経疾患を、生物学的な特徴に基づいて診断することができ、各患者が示す生物学的な指標に応じた適切な予防・治療法の開発が可能になると期待される[74]。Consortium)[75]が国際的に協調して行われており、その中ではコンベンショナルなノックアウトマウスだけではなく、Cre-loxシステムによるコンディショナル(時期・部位特異的)ノックアウトマウスをすべての遺伝子について作製するというプロジェクトも進んでいる[76]。生理学的な指標の解析を大規模に行っている[77]。解析を含めた行動テストバッテリーによる網羅的な解析プロジェクトが実施され、作製された遺伝子改変マウスの行動表現型が解析されれば、新たな精神疾患モデルマウスの同定や、さまざまな遺伝子の脳における新規機能の発見などの成果が次々と得られると期待される。各施設で解析されたデータをまとめてデータベース化し、バイオインフォマティクス的な解析を可能にしようという試みがなされている[78]。生理学研究所では同一のプロトコルによってさまざまな遺伝子改変マウスが解析され、全て同じ形式でデータが蓄積されているため、得られたデータは容易に比較できる。異なる施設間では通常プロトコルが異なっており、さらにプロトコルの記述方法についても異なることが多いために、得られたデータの比較が難しいという問題がある。この問題を改善するためにプロトコルの記述方法の統一をする試みも進められている[58]。より、疾患や行動特性に関連を示す遺伝子多型が報告されるようになった。これらの遺伝子の欠損や多型を導入したマウスを作製すれば、ヒトには適用できない各種の解析手法を用いて当該遺伝子やその多型の機能的意義をより詳細に評価することができる。遺伝子工学の技術が発展したことにより、マウスだけではなくラット[81]、そして霊長類であるサル(マーモセット)においても遺伝子改変動物を作製することが可能となった[33]。霊長類のように高等な動物の脳機能は、より人間に近いと考えられており、高次脳機能における遺伝子の機能をさらに詳しく明らかにできると期待されている。国際のライセンスで利用できます。脳科学辞典について免責事項モバイルビュ。