Medicineが進展しつつある。同時に個々の患者の治療選択を適切に行うためのコンパニオン診断薬の開発も行われ、承認されるようになってきている。Medicineはこれからの新しいがん医療の中心であり、そこにコンパニオン診断は不可欠な存在である。求められる役割はますます増加している。病理検体からの適切なコンパニオン診断を行うためには、病理検体の適切な管理が重要な課題である。がん種横断的な治療薬の開発もここ数年注目を集めている。キイトルーダ®は、本邦初のがん種横断的な適応である「がん化学療法後に増悪した進行・再発の高頻度マイクロサテライト不安定性(MSI-High)を有する固形癌(標準的な治療が困難な場合に限る)注)」(以下、MSI-High固形癌)の承認を2018年12月に取得し、2021年8月には「治癒切除不能な進行・再発の高頻度マイクロサテライト不安定性(MSI-High)を有する結腸・直腸癌」(以下、MSI-High結腸・直腸癌)の適応を取得した。本適応の追加により、大腸癌においては検査実施のタイミングがこれまでより早期になり、検査数も今後、増えてくることが想定される。キイトルーダ®のMSI-High固形癌及びMSI-High結腸・直腸癌における適応を判定するためのコンパニオン診断薬として承認されているMSI検査キット(FALCO)は、遺伝的多様性(または遺伝子多型)の影響を受けにくい1塩基繰り返しの5マーカーを用いた、腫瘍組織のみでのMSI-High検出を実現した手法である。コンパニオン診断薬として承認されているミスマッチ修復機能欠損検出キット(ロシュ・ダイアグノスティックス)は、4種類のMMRタンパク質の発現を免疫組織化学染色(IHC)により解析を行う手法である。dMMR判定検査を適切に行うための必要な情報を概説しており、当コンテンツがdMMR判定検査の理解につながり、実臨床での指針として役立てば幸いである。IHC検査の概要についてMSI-High/dMMRの概要がん種別にみたMSI-High/dMMRの頻度32種類の癌患者12,019例を対象とした解析により、24種類の癌においてMSI‐High固形癌が確認されました。頻度が高いことが報告されています。IHC検査)を実施する場合、検査に係る情報(検査の目的、方法、費用など)ならびに、本検査がリンチ症候群診断のスクリーニングになり得ることを主治医が患者に説明し、同意を得たことをカルテに記載することを推奨します。dMMR判定検査とキイトルーダ®の適応MSIステータスの判定とキイトルーダ®の適応5種類のMSIマーカー(BAT‐26、NR‐21、BAT‐25、MONO‐27、NR‐24)の中で、MSI+と識別されたMSIマーカーの数により、以下の判定基準に従ってMSI検査の結果を判定し、キイトルーダ®適応の可否を判断します。MSI検査キット(FALCO)電子添文第6版より作成MMRステータスの判定とキイトルーダ®の適応4種類のMMRタンパク質(MLH1、PMS2、MSH2、MSH6)の発現により、dMMRの結果を判定し、キイトルーダ®の適応の可否を判断します。IHC検査の判定例MMR欠損のない大腸癌(pMMR)腫瘍細胞・間質の細胞(リンパ球や線維芽細胞など)の核が均一に強陽性を示しました。MSH6欠損の大腸癌(dMMR)腫瘍細胞の核が陰性化しました。がん遺伝子パネル詳しい情報についてはガーダントヘルスジャパン株式会社のウェブサイトをご確認ください。Connectに記載している「添付文書」の記載については「電子添文」と読み替えをお願いします。薬剤師などの医療関係者の方を対象に、主としてMSD株式会社の医療用医薬品に関する情報を提供しています。2022年4月にご利用規約を改訂致しました。あなたは医療関係者ですか?。