JAG1が原因遺伝子。*1*2多くは小児期までに黄疸などで診断されるが症状の程度は様々。患者の子は50%の確率で同じ症候群を罹患する。著明な高脂血症を伴っており、生まれつきの心臓の形の異常を合併する患者では心筋梗塞を発症する恐れがある。冠動脈が完全に詰まり、血流が途絶える致命的な疾患。急性の場合は緊急なカテーテル治療が必要。急性期の救命に成功しても、その後に慢性心不全を来すことが多いとされる。症状は胸痛、胸部の圧迫感、冷汗、吐き気などが30分〜数時間続く。狭心症の痛みに似ているが、より激しく長く続くとされる。ニトログリセリンは無効。心筋の壊死がある場合、血液中にクレアチンキナーゼ(クレアチンキナーゼMB)、トロポニンTが増加する。生物が外界を見るための器官。物体に反射する光を受け取り、その形状や色、位置などの情報を得る。通って眼球の奥にある網膜上に像を結ぶ。外気に接する角膜は涙による膜(涙膜)によって保護されている。目の分解能(識別できる大きさ)は0.1mmとされる。近視レーザー手術ガイドブック(2008/12/25)角膜は光を75%曲げ、水晶体は25%曲げる。生体の制御において中心的な役割を担う神経細胞の集団。)と脊髄で構成される。神経管と呼ばれるチューブ状の構造から形成される。解剖学的な区別は、髄鞘形成細胞がオリゴデンドログリアなのが中枢神経とされる。脊髄前角細胞の細胞体は中枢神経、軸索は末梢神経により構成されている。一定のリズムで絶えず全身に血液を循環させるために動作する器官。高さ約14cm、幅10cm、厚さ8cm。重さは250〜300g。筋肉(心筋)で構成される。左右の肺の間に位置し、心臓の前面は胸骨体および第2〜第6肋軟骨の内面に接し、後面は第5〜第8胸椎に接する。心臓の3分の2は身体の中心から左、3分の1は右にある。酸素が少なくなった全身の静脈の血液は右心房に流れ込み、右心房の血液は右心室から肺動脈を介して肺に送られ肺で酸素を受け取る。前房側に突出・肥厚し、前方に偏位したシュワルベ線。角膜周辺部に輪状の白濁として認められる。アラジール症候群やアクセンフェルト・リーガー症候群で確認される。http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/ped/www/study/st04_eiyou_kenkyu_10.htmlコメント・訂正・追記ご意見・ご要望をお聞かせください。