講座教授挨拶ライソゾーム病は細胞内小器官であるライソゾーム酵素自体または活性化因子などの遺伝的欠損により、細胞内に様々な物質が蓄積し細胞障害を引き起こす疾患群です。現在、約40種類の疾患が知られており、その多くは中枢神経障害を呈します。以前は治療法が存在しない疾患でしたが、1980年代に骨髄移植が、1990年代に酵素補充療法が開始され多くの臨床的効果を挙げています。両療法とも満足がゆくものではありません。ケミカルシャペロン法などの新規治療法の開発、様々な病態解明のための研究を行なって参りまいりました。その研究を通して本症が稀少疾患であるので臨床医の先生方への啓蒙と患者様への情報源として本ホームページを立ち上げました。このホームページがライソゾーム病を診療されている先生方や患者様にお役に立てれば幸いです。改良の余地のあるホームページと思いますが、皆様よりのご指導でより良いのもに変えてゆきたいと思っております。ご意見などありましたら是非、事務局までご連絡下さい。