一覧は、こちらにあります。」と呼ばれる酵素の働きが先天的に低下しているために起こる病気です。体内に分解されないグリシンが蓄積し、血中や尿中のグリシン濃度が高くなります。脳や脊髄を取り巻いている液体である髄液のグリシン濃度も上昇します。意識障害やけいれんなどを起こす点で、脳症と呼ばれる病気と症状が似ているため、「グリシン脳症」とも呼ばれます。この病気の患者さんはどのくらいいるのですか患者さんの数は、100名未満と考えられます。この病気の発症は、全国で毎年1~2人です(発症に男女差はありません)。この病気はどのような人に多いのですか生まれたばかりの赤ちゃんの病気です。発症がもう少し遅く、乳児期に症状が出ることもあります。(遺伝子のキズ)があるために起こります。親から子へ遺伝します。ご両親には発症しません。この様な遺伝の仕方を「潜性遺伝(劣性遺伝)」と言います。病気の原因となっているグリシン開裂酵素の遺伝子は2本存在します。病気のお子さんには、父由来と母由来の両方の遺伝子変異を受け継ぐため、グリシン開裂酵素の働きが極めて低くなり病気を発症します。けいれん、しゃっくり、などの症状で発症します。症状が出始めた新生児期には自発呼吸が無くなることが多く、人工呼吸器による呼吸管理が必要になります。急性期を乗り切った大部分のお子さんは、自発呼吸が戻り、人工呼吸器は必要なくなりますが、発達が遅れるため生涯にわたる療養が必要になります。乳児期に発症する場合は、無呼吸となることは希で、けいれん、筋力低下、発達のおくれ、などの症状で発症します。この病気にはどのような治療法がありますか確実に効くと証明された治療法はありません。急性期には、大部分のお子さんが人工呼吸器を必要とします。薬物療法として、次のお薬がよく使われています。体内に蓄積したグリシンを尿中に排泄し、血中グリシンを低下させる目的で使用されます。脳内に高濃度に存在するグリシンは、神経を過興奮させると考えられており、その興奮を抑制する目的で用いられている。けいれんを伴うことが多いので、けいれんを弱くしたり、予防したりするために用いられます。お薬としては、フェノバルビタール、ジアゼパム、クロバザム、ゾニサミド、などが用いられます。この病気はどういう経過をたどるのですか新生児期に呼吸障害で亡くなるお子さんも存在します。急性期を人工呼吸などの集中治療で乗り切り、自発呼吸が戻ってきたお子さんの多くは、人工呼吸器なしで生活できるようになりますが、重い心身障がいを持ちます。乳児期に発症するお子さんは、新生児期に発症した場合に比べ軽症であることが多く、呼吸障害などは認めません。けいれん、行動異常などを示し、一部の患者さんは、学校生活を終え、就労しています。この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか抗けいれん薬によるけいれんのコントロール、適切な療育、生活支援が重要です。乳児型の学童期では、けいれんのコントロールに加え、行動異常に対する薬物治療が行なわれることもあります。次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。これらの病気(病名)であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。ホームページ(http://jsimd.net/index.html)をご参照下さい。readerのプラグインが必要です。インストールされていない場合はダウンロードして下さい。難病医学研究財団/難病情報センタ。