一覧は、こちらにあります。茶褐色あるいは銀色の頭髪を呈する。非症候型の眼皮膚白皮症は7型、症候型のヘルマンスキー・パドラック(Hermansky-Pudlak)症候群は9型、チェディアック・東(Chediak-Higashi)症候群、グリセリ(Griscelli)症候群は3型まで原因遺伝子が同定されている。今後さらなる新規遺伝子の同定がなされると予想される。とも全身の皮膚が白色調、青から灰色調の虹彩、矯正不能な視力障害や眼振等の眼症状、そして白から茶褐色あるいは銀色の頭髪を呈する。)があり、さらに中高年に高率に間質性肺炎や肉芽腫性大腸炎を合併する。紫外線を遮光したり、サングラスを使用などの生活指導により症状の悪化を予防したり遅らせたりということは行うものの、確立された治療法は全くない。症候型ではそれぞれの随伴する症状に対する対症療法を行う。白色調の皮膚は光発がんを誘発しやすい。いくつかの遺伝子多型は悪性黒色腫(非露光部を含む。)の疾患関連遺伝子である。眼症状は網膜の障害により弱視に至りうる。)があり、それらにより予後が規定される。不明(遺伝子異常によるものとされている。未確立(確立された治療法は全くない。必要(発症後、生涯にわたって持続する。重症度分類を用いて、A.あるいはB.を満たす場合を重症とし、対象とする。天谷雅行<診断基準>Definite、Probableを対象とする。I.眼皮膚白皮症の診断基準A.症状(皮膚症状)1.皮膚が色白であり、日焼け(tanning)をしない。い茶色、銀灰色のいずれかである。(眼症状)3.虹彩低色素が観察される。4.眼振が観察される。B.検査所見1.眼底検査にて、眼底低色素や黄斑低形成が観察される。2.視力検査にて、矯正不可能な低視力がある。以下の疾患を鑑別する。D.遺伝学的検査TYR、P、TYRP1、SLC45A2、SLC24A5、C10orf11、HPS1、AP3B1、HPS3、HPS4、HPS5、HPS6、DTNBP1、BLOC1S3、PLDN、LYST、MYO5A、RAB27A、MLPH遺伝子の変異<診断のカテゴリー>Definite:A-1、-2とB-1をすべて満たし、さらにA-3、-4、B-2のいずれか1つ以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外し、Dを満たすもの。Probable:A-1、-2とB-1をすべて満たし、さらにA-3、-4、B-2のいずれか1つ以上を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外したもの。Possible:A-1、-2とB-1を満たすもの。II.病型診断(眼皮膚白皮症のうちどの病型であるか)の診断基準A.眼皮膚白皮症の診断基準で、Definiteか、ProbableであることB.出血傾向がある場合1.血液検査により血小板機能異常を認める。C.毛髪の色が銀灰色(silver-gray)の特異な光沢をしめす場合1.白血球内部の巨大顆粒を認める。2.皮膚病理組織で色素細胞に巨大メラノソームを認める。D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること非症候型:TYR、P、TYRP1、SLC45A2、SLC24A5、C10orf11症候型ヘルマンスキー・パドラック症候群:HPS1、AP3B1、HPS3、HPS4、HPS5、HPS6、DTNBP1、BLOC1S3、PLDN、チェディアック・東症候群:LYSTグリセリ症候群:MYO5A、RAB27A、MLPH診断のカテゴリー:Aを満たし、さらに下記を満たす場合、病型を診断できる。1.B-1を認める場合、あるいはDを満たす場合、ヘルマンスキー・パドラック症候群と診断する。2.毛髪の色が銀灰色(silver-gray)の特異な光沢をしめし、C-1、-2をともに認める場合、あるいはDを満たす場合、チェディアック・東症候群と診断する。3.毛髪の色が銀灰色(silver-gray)の特異な光沢をしめし、C-1、-2をいずれも認めない場合、あるいはDを満たす場合、グリセリ症候群と診断する。4.BとCを共に認めない場合、あるいはDを満たす場合、非症候型の眼皮膚白皮症と診断する。眼皮膚白皮症は以下のように分類される。非症候型(メラニン減少に伴う症状のみを呈するタイプ):眼皮膚白皮症(狭義)症候型(全身症状を合併するタイプ):ヘルマンスキー・パドラック症候群、チェディアック・東症候群、グリセリ症候群<重症度分類>A.症候型の眼皮膚白皮症(ヘルマンスキー・パドラック症候群、チェディアック・東症候群、グリセリ症候群)と診断され、以下の症状のうち少なくとも一つを満たす場合。返す全身感染症B.非症候型の眼皮膚白皮症と診断され、さらに良好な方の眼の矯正視力が0.3未満である。判定:A.あるいはB.を満たす場合、重症とし、対象とする。関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えない(ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限る。2.治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、直近6か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。3.なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続することが必要なものについては、医療費助成の対象とする。readerのプラグインが必要です。インストールされていない場合はダウンロードして下さい。難病医学研究財団/難病情報センタ。