一覧は、こちらにあります。骨格筋の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患で、50以上の原因遺伝子が解明されてきている。筋ジストロフィーは、骨格筋以外にも多臓器が侵され、集学的な管理を要する全身性疾患である。ジストロフィー、筋強直性ジストロフィーなどがある。より、蛋白の喪失・機能異常が生じ、筋細胞の正常な機能が破綻して変性・壊死に至る。分子遺伝学の進歩とともに責任遺伝子・蛋白の同定が進んでいるが、発病に至る分子機構については十分に解明されていない。責任遺伝子が未同定なもの、詳細な発症メカニズムが不明なものも多数存在する。運動機能低下を主症状とするが、病型により発症時期や臨床像、進行速度には多様性がある。いった歩行障害で発症する。ジストロフィーはミオトニア現象や握力低下などで発症する。先天性筋ジストロフィーでは出生早期からフロッピーインファントや運動発達遅滞を呈するが、殊に福山型では知的発達障害、けいれん発作、網膜剥離などの眼合併症を認める。筋痛などの症状を呈する。多彩な症状がみられる。変形を伴うことが多い。合併はADL、QOLや生命予後に大きく影響する。4.治療法いずれの病型においても根本的な治療法はない。心臓ペースメーカーなどの対症療法にとどまる。病型により予後は異なる。適切な介入が生命予後を左右する。発病の機構:不明(骨格筋関連蛋白質の機能異常とされているが詳細は未解明。未確立(対症療法のみである。必要(対症療法のみである。診断基準あり(研究班作成の診断基準あり。それぞれの評価スケールを用いて、いずれかが3以上の場合を対象とする。松村剛<診断基準>DefiniteとProbableを対象とする。注意:幼小児期発症の筋ジストロフィーでは一定の年齢まで運動機能発達を認めるが、健常者に比べその獲得速度が遅く獲得機能の程度も低い。心不全B.家族歴(遺伝学的情報)1.同一家系内に遺伝学的又は免疫学的検索で診断の確定した類症者が存在し、遺伝形式が当該疾患と矛盾しない。2.同一家系内に一般病理学的所見で診断された類症者が存在し、遺伝形式が当該疾患と矛盾しない。C.検査所見1.血清CK値高値(既往を含むが一過性の上昇は除く。)注意:CK値上昇の程度は疾患によって異なる。進行例では筋萎縮に伴い血清CK値が低下するため、血清CK値が正常でも筋ジストロフィーを否定できない。:DMにおけるミオトニア放電D.一般病理学的所見(凍結筋病理検体による検索)ジストロフィー変化(骨格筋の壊死・再生像等)や当該疾患に特徴的な病理所見(例:LGMD2Aにおける筋原線維の乱れ、OPMDにおける縁取り空胞等)など当該疾患(病型)を示唆する所見。確認(遺伝子座のみ確定している疾患)も含む。実施すること<診断のカテゴリー>DefiniteとProbableを対象とする。疾患で片側アレルのみで変異が検出され、対側アレルの変異が確認できない場合は「疑い例」として扱う。2.Aのどれかと、DとFを満たす(一般病理学的診断)。Probable3.Aの1と、Bの1、Fを満たす。4.Aの1とBの2及びCの1、2のいずれかとFを満たす。疾患で、片側アレルのみで変異が検出され、対側アレルの変異が確認できない。Possible6.Aの1とBの2又はCのどれかを満たす。7.Aの2とB及びCのどれかを満たす。8.Aの1と2を共に満たす。9.BのどれかとEの1を満たす。10.Cの1とBのどれかを満たす。11.Cの1とD又はEの2を満たす。それぞれの評価スケールを用いて、いずれかが3以上の場合を対象とする。