研究を推進するプログラムです。含めた総合的な診断を提供する準備を進めるとともに、国際連携可能なデータベースの構築等により積極的なデータ共有を行いうる体制の構築を目指しています。診断困難な患者様が、かかりつけ医や地域病院(IRUD連携病院)を通じて拠点病院に紹介受診していただきます。拠点病院において、鑑別診断を行い、既知疾患のスクリーニングが終了しているかを再検討します(IRUD診断委員会、その事務局)。必要があれば、かかりつけ医や地域病院に必要な追加検査の実施をフィードバックします。必要があれば拠点病院にて追加検査を行います。(通常の検査方法で診断困難な場合、既知疾患であっても受け入れます。)既存の疾患研究との有機的な連携を図ります。(HPO)のシステムに準拠したエントリーシートを作成します。拠点施設におけるIRUD診断委員会で、エントリーシートに基づき症例を検討します。IRUD診断委員会から依頼を受けた領域毎の臨床専門分科会において、さらに専門的な議論を行います。IRUD解析センターに遺伝学的検査等を依頼します。解析センターから解析結果をIRUD診断委員会に報告します。解析結果をあわせ、IRUD診断委員会で最終的な診断を行い、かかりつけ医に報告します。必要があれば、遺伝カウンセリングの機会を提供します。エントリーシートに基づき、臨床情報・解析データを、AMEDデータセンターに登録する。AMEDデータセンターには、国際標準となりつつあるPhenotip/PhenomeCentral等のソフトウェアを利用し、疾患や治療に関する長期的なデータを登録・保存するためのサーバーを設置します。