言語聴覚療法)、栄養に関わることを主に掲載しています。Syndrome:CdLS)コルネリア・デ・ランゲ症候群は、1916年にブラックマン博士により見出されていたが、1933年にデ・ランゲ博士によりはじめて詳細な症例が報告された。コルネリア・デ・ランゲ症候群は優性遺伝疾患であり、多様な症状を伴う、多次元の分化異常疾患である。伴う非常に症状の重い例から、ごく軽い精神発達遅延のみを伴う症例もあり、潜在的に見逃されている例も多いと推測される。この症候群の原因遣伝子の1つは2004年に同定された。原因遺伝子は思いがけずNIPBLと呼ばれる、コヒーシンの制御(染色体へのローディング)にかかわる因子であった。その後、コヒーシンタンパク質複合体のサブユニット(SMCIA、SMC3)そのものに変異をもつ症例も報告されている。(10年目)趣味ブログメッセージ当ブログをご覧いただきましてありがとうございます。言語聴覚士の大原修と申します。当ブログでは、リハビリテーション病院で働く日々の中で勉強したことをまとめて掲載しています。リハビリテーションに関する記事を主に執筆していますが、リハビリテーションに関わる方へ少しでもお役に立てれば幸いです。当ブログに掲載されている情報の正確さについて可能な限り努力をしていますが、その正確性や適切性に問題がある場合、告知無しに情報を変更・削除する事があります。当ブログの情報を用いて行う一切の行為、被った損害・損失に対しては、一切の責任を負いかねます。