一覧は、こちらにあります。Gilfordが報告したことから命名された疾患です。脳や心臓の血管障害が10歳台で起こることが多く、平均寿命は14.6歳と報告されています。この病気の患者さんはどのくらいいるのですかきわめて稀な疾患で、国内で10例程度、全世界で350~400人の患者さんが報告されています。この病気はどのような人に多いのですか出生後から痩せ気味で皮下脂肪が少なく皮膚が厚く光沢があり、身長体重の伸びが著しく悪く、髪の毛も少なく四肢の関節が少し曲がった状態で十分伸びないのが特徴とされています。(p.Gly608Gly)によりプロジェリンと呼ばれる異常物質が産生されます。典型的な臨床表現型の患者さんの約9割がこの病的バリアントを保有しています。患者さんでは、加齢とともにプロジェリンが全身の細胞にたまってきて老化を引き起こすと考えられています。この病気は遺伝するのですか典型に分類されるほとんどの患者さんはLMNA遺伝子の突然変異が原因のため通常は遺伝しません。LMNA遺伝子を含めた核ラミナを構成する分子の遺伝子変異によるラミノパチーに分類される患者さんの場合、タイプにより常染色体潜性遺伝(劣性遺伝)や常染色体顕性遺伝(優性遺伝)の遺伝形式をとる疾患もあります。この病気ではどのような症状がおきますか正常新生児として出生しますが、乳児期早期から皮膚が硬く光沢を帯びた感じに変化し、身長体重の伸びの著しい低下が現れてきます。早老様顔貌、皮膚の萎縮や硬化と関節拘縮(硬くて動きが悪くなること)が観察されるようになります。規定する重要な合併症です。悪性腫瘍は10歳前後から起こる合併症として重要です。この病気にはどのような治療法がありますか現時点では確立した治療法はありません。ロナファニブが米国食品医薬品局(FDA)に医薬品として承認されました。ロナファニブ内服治療により、約2年間の観察期間で有意な死亡率の低下を認めたと報告されています。この病気はどういう経過をたどるのですか典型に分類される患者さんは10歳代でほぼ全例が亡くなってしまうと報告されています。一方で、非典型の患者さんでは40歳以上の長期生存例も報告されていますが、動脈硬化性の血管障害に加え,がんの発生(特に多重がん)に留意する必要があります。この病気は日常生活でどのような注意が必要ですかそれぞれの症状に合わせた社会的サポートを受けて頂くことが大切です。定期的な検査と予防療法が大切です。次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。これらの病気(病名)であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。該当する病名はありません。(https://www.progeriaresearch.org/)。(http://square.umin.ac.jp/hgps/index.html)。readerのプラグインが必要です。インストールされていない場合はダウンロードして下さい。難病医学研究財団/難病情報センタ。