一覧は、こちらにあります。「リジン尿性蛋白不耐症」とはどのような病気ですか私たちの体では沢山のアミノ酸が体を構成し、動かすために働いています。リジン尿性蛋白不耐症では、そのなかのリジン、アルギニン、オルニチンという3つのアミノ酸(二塩基性アミノ酸といいます)、の腸からの吸収が弱く、そして尿にもこれらのアミノ酸が沢山出てしまうという体質をもっているために、体内でこれらのアミノ酸が不足し、いろいろな症状を来します。対象に行った調査では、日本では30-40人の患者さんがいらっしゃると推定されています。海外の報告によると、リジン尿性蛋白不耐症の患者さんは日本のほかにはフィンランド、イタリアに比較的多くいることがわかっています。この病気はどのような人に多いのですかリジン尿性蛋白不耐症は遺伝子の変異によって生じる病気です。感染や食物、生活習慣などの環境によって病気になるということはありません。この遺伝子の変異は周産期や妊娠中の管理に由来するということもありません。この病気の原因はわかっているのですか患者さんでは、二塩基性アミノ酸(リジン、アルギニン、オルニチン)の運搬に関わる輸送体蛋白質(「y+LAT-1」といいます)の機能が低いことが病気の原因です。そのために、小腸で食べ物からの二塩基性アミノ酸をうまく取り込めなかったり、腎臓の尿細管から二塩基性アミノ酸が大量に漏れ出てしまったりします(再吸収がうまくいかないため)。結果として、体内では二塩基性アミノ酸が不足し、体内でのアミノ酸バランスの破綻や蛋白合成の低下を招き、様々な症状を来します。)でも発現が確認されており、それぞれの臓器での機能異常が多彩な症状につながっていると思われます。私達の体には、約2万2千種類の遺伝子がありますが、これらの多くは2本でペアになって存在しています。1本はお父さんから、もう1本はお母さんから受け継いだものです。リジン尿性蛋白不耐症に関係するのはSLC7A7と言う遺伝子です。患者さんではSCL7A7の2本ともに変異が認められます。1本だけの場合は発症しません(このような方を保因者と呼びます)。ない限り、お父さんお母さんは保因者である可能性が高く、その場合患者さんのご兄弟は25%の確率で同じ病気を呈する可能性があります。弱いなどで気づかれます。新生児のときに肝脾腫を認める場合もあります。)ことから、1歳前後で牛乳、肉、魚、卵などの高蛋白食品を嫌うようになることが多いです。まばらな毛髪、皮膚や関節の過伸展など、成長に伴ってでてくるものがあります。骨折の頻度がやや高く、骨粗鬆症を呈する割合は半数近く認められています。報告など、免疫に関係する症状をもつかたもいらっしゃいます。この病気の臨床症状や重症度は非常に幅広く、これらが全ての患者さんに生じるわけではありません。臨床症状が一定でないために、患者さんによっては診断が学童、成人期となる場合もあります。この病気にはどのような治療法がありますか普段の治療は充分なカロリー摂取と蛋白制限、アミノ酸補充が主体となります。日常の摂取蛋白を制限(目安として1日におよそ体重1kgあたり1-1.5g程度)することで、血中のアンモニアは上がりにくくなります(そもそも蛋白嫌いのかたが多く、もともと摂取量は少ないことが多いです)。一方でカロリー及びカルシウム、鉄、亜鉛、ビタミンDなどは不足しやすくなりますので、注意が必要です。カロリーや種々の栄養素が十分に摂れない場合は、無蛋白乳の併用も考慮します。薬物治療としては、アミノ酸末であるL-シトルリン(日本では医薬品として認可されていません)の有用性が報告されています。L-シトルリンは中性アミノ酸であるため吸収障害はなく、肝でアルギニン、オルニチンに変換されます。同様にL-アルギニンも有効ですが、吸収障害のため効果が限られ、下痢をきたす場合があります。これらの薬物の内服は、高アンモニア血症の予防・抑制に有効です。合併症に対しての治療は各々の病態に準じて行われます。対しステロイド(PSL)療法などが試みられています。高アンモニア血症を来した場合は、補液、カロリー補充に加えL-アルギニン、安息香酸ナトリウム等の静注を行います。等の導入を考慮します。ほか、以前の全国調査では個々人の栄養状態や症状によってL-カルニチン、ビタミンD、ビスフォスフォネート、抗痙攣薬、フェニル酪酸ナトリウム、成長ホルモン、などの使用が報告されています。この病気はどういう経過をたどるのですかリジン尿性蛋白不耐症の重症度は幅広いので、患者さんによって合併症の種類も重症度もさまざまです。実際には寝たきりの患者さんから通常の日常生活や就労が可能な方までいらっしゃいます。長期の高アンモニア血症を呈する場合には知能障害を認めます。アンモニア血症によるけいれん、などの頻度が高いです。晩期的に生じる合併症に注意が必要です。あり、定期的な診察や検査が望まれます。起こされた例が報告されています。この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか血中アンモニアの上がりやすい患者さんにおいては、高アンモニア血症発作をいかに防ぐかが重要です。食生活、怠薬などは高アンモニア血症を起こすリスクとなります。規則正しい生活と十分な睡眠、疲労をためないことなどが望まれます。お食事においては、高タンパク食品の過剰摂取はもとよりカロリー不足が続いても体調を崩しやすくなりますのでバランスのよい食事を心がけていただくことは大切です。個人差も大きいのですが、就労においては常に重度の労作を要するものは避けたほうが無難です。次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。これらの病気(病名)であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。該当する病名はありません。readerのプラグインが必要です。インストールされていない場合はダウンロードして下さい。難病医学研究財団/難病情報センタ。