一覧は、こちらにあります。)1歳までにてんかんを発症しなければドラベ症候群の可能性はないと考えてもいいですか?ドラベ症候群のほとんどは1歳までにけいれんを発症しますが、特に1歳までに発熱の既往の無い場合などで、1歳から1歳8か月までのけいれん発症が稀にあります。早期にドラベ症候群の可能性を示唆する手がかりはありますか?1歳未満の時点での臨床経過と症状からドラベ症候群の可能性を判断するためのスクリーニング項目が大守らによって考案されていますので、参考にするといいかも知れません。該当する項目の得点の合計が1歳未満で6点以上の場合は、感度97.8%、特異度94.0%でドラベ症候群の可能性が考えられ、SCN1A遺伝子検査の施行が推奨されています。この病気はどのようにして診断されますか?一般的な血液検査や脳波検査のみでは診断することができません。てんかんの発症年齢、てんかん発作型、けいれん重積の有無、発熱や入浴による発作誘発の有無、などによりこの病気の可能性が考えられ、てんかんを発症するその他の病気が明らかではない場合には、この病気の診断に矛盾する所見のないことを確認するために脳波検査や脳MRI検査を行います。これらの情報から診断がつくこともありますが、血液を用いた遺伝子診断でナトリウムチャネル遺伝子の一つであるSCN1A遺伝子などの変異を認めるとこの病気である可能性が高くなります。この病気でこの遺伝子変異を有するのは80%弱と言われており、この遺伝子変異を有する人のうちでドラベ症候群の診断基準を満たすものも80%弱と報告されているので、「この遺伝子の変異=この病気」とは必ずしも限りません。readerのプラグインが必要です。インストールされていない場合はダウンロードして下さい。難病医学研究財団/難病情報センタ。