染色体にはヒトの設計図にあたる遺伝情報が含まれています。合計46本持っています。23組のうち1組は性別を決める性染色体で、女性はX染色体を2本持ち、男性はX染色体とY染色体を1本ずつ持っています。そのほかの染色体は常染色体と呼ばれています。X染色体と比べ、Y染色体は小さく見える。染色体の「数の変化」には、トリソミー(ある染色体が3本ある)やモノソミー(ある染色体が1本のみ)などがあります。過不足が生じているもの(不均衡型)があります。均衡型の例として、相互転座(異なる染色体の一部が互いに入れ替わっている)があります。不均衡型の例としては、欠失(染色体の一部が欠けている)があります。正常人の染色体ですが、流産、不妊あるいは異常の子を生む可能性があります。流産症例に最も見られる染色体異常。モザイクは診断できることもできないこともあります一人の赤ちゃんが異常な染色体の細胞と正常な細胞の両方をもっている場合を「モザイク」と呼びます。異常と正常の両方の細胞が見つかれば、モザイクの診断が可能です。出生後にモザイクの赤ちゃんであることが判明する場合があります。