有病率は10万人に0.79人といわれている。(日本でも430例程度である。(PHP)の診断基準、治療法について検討を行う。・cAMP産生障害により、PHP-I型またはPHP-II型に分けられる。・PHP-I型は、外因性PTHに対して尿中cAMPが上昇せず、尿中リン酸も上昇しない。・PHP-II型は、外因性PTHに対して尿中cAMPは正常に上昇するが、尿中リン酸は上昇しない。(PHP-II型の臨床データは少なく、PHP-II型の存在自体にも疑問が残されている。)・PHP-Iは、AHOおよびGs蛋白活性の低下を認めるPHP-Ia型、AHOを認めるがGs蛋白活性の低下を認めないPHP-Ic型、これらに異常を認めないPHP-Ib型がある。(PHP-Ic型については当初の報告例以外には、ごく少数例しか確認されていない。(PPHP)も発見されている。・特に第3中手骨および第4中手骨の短縮による短指は典型的とされる。一生、血清Caが正常な人も存在する。・PHP-Ia型の患者(特に女性)で、性機能低下症が見られ、不完全な性成熟、無月経あるいは過少月経、または不妊として現れる。最近の報告では、PHP-Ia型の患者(小児・大人)の骨密度は正常と示された。腎臓のPTH抵抗性を示し、大部分は低Ca血症に基づく。・骨に対する作用としては、症例により差が大きく、判断の基準にはならない。