2022家族性高コレステロール血症(FH)健診でLDLコレステロールは194、総コレステロールは344、ただしHDLコレステロール(61)と中性脂肪(87)は基準値内でした。父親が40台後半に心筋梗塞で他界し、母親もLDLコレステロールが確か130前後だったと記憶していますので、間違いなく、私は“家族性高コレステロール血症(ヘテロ型)”だろうと思います。なると、「家族性高コレステロール血症とはどんなものか?」と一気に興味が押し寄せるくるのですが、調べたところ本は少なく、あってもなかなかの高額の本ばかりでした。期待の地元の図書館も空振りでした。そこで、今回はネットにある情報を中心に勉強しました。出版:メディカ出版この本を欲しいと思ったのですが、中古本でも4,000円近くしたので、ケチってしまいました。2.遺伝形式にはホモ型とヘテロ型がある。ホモ型-両方の遺伝子に異常がある場合で、LDLコレステロール値は500~900mg/dL、総コレステロール(TC)値は600mg/dL以上になることが多い。-一般的には、100万人に1人と言われているが、日本では16万人に1人という研究報告もある。・ヘテロ型-どちらか一方の遺伝子に異常がある場合で、LDLコレステロール値は150~420mg/dL、総コレステロール(TC)値は230~500mg/dL以上になる。-一般的には、500人に1人と言われているが、日本では200人に1人という研究報告もある。・黄色腫-腱や皮膚などに蓄積する黄色い塊である。-ホモ接合体の10歳までの子ども時代に認められ、成長とともに盛り上がった状態になる。-黄色腫は、肘やひざの他、手首、おしり、アキレス腱、手の甲などに多く見られる。-重症のヘテロ接合体では皮膚に黄色腫が見られることがある。-重症のFHに見られる。・角膜輪-家族性高コレステロール血症(FH)に特異的とはいえない。-白色輪(白色~灰青色)を呈する。・19番染色体の19p13.2という位置に存在する“LDLR遺伝子”。この遺伝子は“LDL受容体”というタンパク質の設計図となる遺伝子である。LDLR遺伝子の変異により、細胞表面にあるLDL受容体の数が減ったり、LDL受容体が正しくLDLを取り込めなくなったりする。そのため血中のLDLコレステロール値が高くなる。・APOB遺伝子、PCSK9遺伝子、LDLRAP1遺伝子も、この病気の原因遺伝子として同定されている。それぞれの位置は順に、2番染色体(2p24.1)、1番染色体(1p32.3)、1番染色体(1p36.11)である。これらの遺伝子から作られるタンパク質は、いずれもLDL受容体が正常に機能するために不可欠であり、変異によって、血中のLDLコレステロール値が高くなる。30歳までの半数に認めらる。・冠動脈疾患は、男性は30歳以降、女性は50歳以降に現れるとされているが、より若年で発症する例もある。定量的にはX線軟線撮影で9mm以上を異常と判定する。(FH)」さまより拝借しました。・ヘテロ接合体の疑いがある場合には、遺伝子検査による診断が望ましい。日本における家族性高コレステロール血症(FH)の診断率は1%未満であり、多くの人は気づいていない。日本(Japan)は下から4番目ですが、オランダ、ノルウェー以外はすべて20%以下です。・家族性高コレステロール血症の基本薬はスタチンである。クレストール(ロスバスタチン)、リピトール(アトルバスタチン)、リバロ(ピタバスタチン)など“スーパーストロング”、“ストロングスタチン”、“スタンダードスタチン”に分類され、特に服用できない理由がない限り積極的に使う。家族性高コレステロール血症では管理目標値に到達するまで、必要があれば上限量まで使うことも可能である。レジン、プロブコール、フィブラート系薬剤、ニコチン酸製剤などの、他の脂質低下薬の併用が検討される。副作用によりスタチンが使用できない場合は、これらの薬を単独または併用で治療する。・ガイドラインでは、家族性高コレステロール血症(FH)の場合、LDLコレステロールの値は、100mg/dl以下を目標とするとされているが、200を超えるようなLDLを100以下にするのは困難なため、治療前の半分の改善値でも可とされている。スタチンの働きは、「1酵素を阻害し、2LDL受容体の合成を亢進させ、3血中のLDLを減らす」というものです。ネフローゼ症候群、糖尿病などの高LDLコレステロール血症を示す別の疾患などとの鑑別診断も必要である。”の違いは、前者がLDLコレステロールが顕著に高値になる一方、後者は中性脂肪も高値になるところが特徴的である。見られる特徴ですが、注意が必要です。LDLはLDLの中でも粒子が小さく、血管内膜に入り込みやすく、酸化・変性しやすいという特徴を有している。追記かかりつけ医の先生から処方されたのは、“ピタバスタチン2mg”で期間は50日間でした。筋肉や肝臓への副作用に注意する必要がありますが、幸い何も問題は出ず、肝心のLDLコレステロールの数値も、194mg/dLが102mg/dLまで下がりました。家族性高コレステロール血症なのだと思います。し続けるのだろうとも思いました。