血友病の保因者とは何ですか?血友病とはどんな病気ですか?血を止めるしくみ(止血:図1)がうまく働かないために、血が止まりにくい病気です。止血には、主に血管の収縮、血小板けっしょうばん、血液凝固因子けつえきぎょうこいんし(1)が関わります(図1)。血液凝固因子には、第Iいち因子から第XIIIじゅうさん因子まであります(図2)。各血液凝固因子は、順々に“連鎖反応”を起こして、最終的にフィブリン(図2)を作り、出血を止めます。このしくみの中で、血液凝固第VIIIはち因子あるいは第IXきゅう因子が少ない(欠乏している)ためにフィブリンができず、止血がうまくいかない病気が血友病です。1血液凝固因子:血を固めるタンパク質で、I、IIにのようにローマ数字の番号がそれぞれについています。第I〜XIII因子まで12種類あります(第VIろく因子は欠番)。第IVよん因子は発見時は他と同じ仲間と考えられていましたが、その後の研究で、タンパク質ではなくカルシウムイオンであることがわかりました。(図1)止血のしくみ血管が破れると血管の収縮が起こり、傷口を小さくします。次に血液中にある血小板が傷口に集まってきて、血小板による血栓けっせんを作り、傷口をふさぎます。これが一次止血(血小板血栓)と呼ばれるものです。血小板による血栓は、血液凝固因子によって作られたフィブリンによって、はがれにくいフィブリン血栓になります。これを「二次止血」といいます。(図2)血液凝固因子の働き血友病Aと血友病Bの違いは何ですか?血友病Aは血液凝固第VIII因子が少ない、血友病Bは血液凝固第IX因子が少ない病気です。重症度というのは何ですか?血液中にある凝固因子の働く能力(凝固因子活性2)によって定める、症状の度合いのことです(図3)。重症度は、出血回数や、出血の程度を予測するのに役立ちます。2凝固因子活性:凝固因子のタンパク質としての機能を測定したもので、血友病でない人(健常人けんじょうにん)の機能を100%として算出します。通常、凝固因子の量が少ない状態では凝固因子活性も低下します。血友病は遺伝する病気ですか?血友病は遺伝する病気です。性染色体の一種であるXエックス染色体せんしょくたい(3)に「変異」があると第VIII因子や第IX因子がうまくつくれなくなります。3X染色体:X染色体とは性染色体の一種です。血友病の保因者とは何ですか?血友病の保因者とは、「2本のX染色体のうち1本に血友病の原因となる遺伝子変異を持っている女性」のことです。1本の正常なX染色体の働きで、血液を固めて出血を止める「凝固因子」を作ることができるので、血友病を発症することは基本的にはありません。図4に、保因者となる可能性や、保因者の女性の、子供への遺伝を説明します。生まれてくる子は、1/2の確率で女の子と男の子になり、性染色体の組み合わせは4通りが考えられます。女の子は、お父さんのX'染色体とお母さんのX染色体を受け取るため、全員が1本に変異のあるX'Xになります。この女の子は血友病ではありません。血友病を伝える遺伝情報を持っています。そのため、保因者といわれます。男の子は、お父さんのY染色体とお母さんのX染色体を持つので、どの男の子もX染色体に変異はなく、血友病ではありません。確率(全体の確率では1/4)で血友病の男の子が生まれます。確率)で保因者になります。