脊髄性筋萎縮症と判明するまで「発達の遅れ」と診断されて経過観察に。赤ちゃんの病気・トラブル脊髄性筋萎縮症と判明するまで「発達の遅れ」と診断されて経過観察に。判明するまで「発達の遅れ」と診断されて経過観察に。更新4カ月半の桜佑くん。カエルの脚のようにひざを曲げて開いていて、SMAの特徴が見られます。脊髄性筋萎縮症(以下SMA・エスエムエー)は、出生2万人に対して1人前後の発症率といわれる難病です。SMAは、遺伝子の病的変異によって起きるまれな病気で、しだいに筋力が低下していきます。5歳と3歳の2人の子がSMAと診断されている西陽子さん(仮名)に、上の子・桜佑(おうすけ)くん(仮名)がSMAと診断されるまでのことについて聞きました。3回シリーズの1回目です。やすいと思っていたのに。(以下SMA・エスエムエー)は、出生2万人に対して1人前後の発症率といわれる難病です。3歳になる一人娘の鈴(りん)ちゃんが、生後1カ月半のときにSMAと診断された、平井茜さんに話を聞きました。