家族歴あるいは既往歴を有する症例のうち、遺伝子検査によって原因遺伝子が同定されている症例および臨床的に遺伝性腫瘍と考えられる症例を用いて、1膵および女性生殖器における前癌病変の組織学的特徴の解析、2非遺伝性腫瘍における前癌病変の遺伝子変異との比較、により遺伝性腫瘍の発癌過程を解明することを目的とする。具体的には、早期癌を研究対象とし、発癌過程における早期の変化を見いだすことで、遺伝性腫瘍の発癌過程の早期の変化である前癌病変の病理組織像と遺伝子変異の特徴を解明することを目的としている。本年度は前年度に引き続き、遺伝性膵癌および遺伝性婦人科癌の症例抽出を行いつつ、以下の3つの課題について、研究を進めた。3の課題は研究を進めるなかで新たに提起した課題である。病理組織学的形態と遺伝子異常(K-RAS、CDKN2A、TP53、SMAD4、DUSP6)の比較検討を行った。早期膵癌の症例を増やして、遺伝子変異解析および発現解析を行った。背景病変や前癌病変を病理組織学的に検討した。昨年度同様、PTEN、K-RAS、TP53、PIK3CA、ARID1A、などの遺伝子を解析した。症例数を増やし、特に内膜病変の詳細な解析を行った。3遺伝性膵癌と糖尿病の関係:1の解析を進める中で、遺伝性膵癌と非遺伝性膵癌で糖尿病の併存に違いがあることが疑われたので、統計学的な検討を行った。delayed.Reason研究環境の変化に加え、研究者自身の入院、病気療養などで、解析作業はある程度進めることができたが、実験が進まなかった。Activity今年度までと同様の解析を進め、全エクソーム解析などを用いて、当初の目標であった膵癌の未知の原因遺伝子の同定を試みる。