1999年に発見提唱され、わが国でも近年研究が始まった新しい概念の疾患です。特徴的な臨床所見の中には、「幼少時に不明熱などの前兆がある」とされています。シンポジウムで取り上げらていました。タイトルは「自己炎症性疾患の診断と治療」であり、産業医科大学の楠原浩一先生の執筆によるものです。以下はその文献の中にあった表です。なかに紛れている可能性がある疾患群である。新しいもので、感染症や自己免疫疾患との鑑別が難しいということから、小児障害を考える場合、その存在を知っておくことは重要であると思います。自然免疫の異常によって、自己免疫や感染症の直接的な関与なしに全身性の炎症が起こる疾患です。ストレスなどがあるとされています。「勝手に炎症を起こし、自然寛解する」という病態が周囲の人には理解されにくく、急な炎症発作のために社会的信用を失う原因にもなります。寛解とは病状が落ち着いており、臨床的に問題がない程度にまで治ったことを意味します。新しい概念の疾患である為に医療の現場では自己炎症性疾患を経験している医療関係者もまだまだ少なく、以下のような問題点を抱えています。診断が確定した後も治療や診察の場において苦労しているという話は後を絶ちません。経過は個人差が大きいため長期による経過観察と各自のパターンの把握が重要となります。よって総合的に診断されます。各疾患により原因遺伝子が異なる為、臨床診断では確定できない場合遺伝子検査が確定診断に用いられます。各疾患特有の症状があるのに遺伝子変異が検出されないという症例もある事から現在では臨床診断を元に総合的に診断されます。臨床診断がはっきりついていない場合は、遺伝子検査が診断確定への補助となります。『平成24年度から、「自己炎症疾患およびその類縁疾患に対する診療基盤の確立」がスタートしました(25年度終了)。その成果の1つとして、自己炎症性疾患の診療フローチャートが作成されました。同診療フローチャートは、小児リウマチ学会に承認され、たくさんの専門家の意見を反映した日常診療における指針と考えております。