1件のレトロスペクティブ解析により、低分化脊索腫の小児7人が確認された。][証拠レベル:3iiA]これらの患者の生存期間中央値は9ヵ月であった。低分化脊索腫はいずれも免疫組織化学検査でSMARCB1発現の喪失を示した。コピー数プロファイルはメチル化プローブの強度測定から得られ、すべての低分化脊索腫でSMARCB1領域に影響を及ぼす22q欠損を示した。患者は通常、脳神経やその他の神経障害といった神経学的欠損を伴うまたは伴わない疼痛を呈する。典型的な担空胞(石けんの泡状の)細胞が認められる場合には、診断が容易である。鑑別診断はときに困難であり、脱分化した脊索腫および軟骨肉腫が含まれる。小児の脊索腫は、結節性硬化症と関連している。しては、手術および外照射療法があり、しばしば陽子線治療が行われる。]小児および青年における脊索腫は断端陰性を得ることが困難で、仙骨内よりむしろ頭蓋底に発生する可能性が高く、完全な外科的切除が相当困難であるため、手術で治癒が得られることはまれである。肉眼的完全切除が達成できる場合、転帰が改善する。)を使用して得られている。][証拠レベル:3iiiDiii]手術単独または手術と放射線療法の併用後の細胞毒性化学療法の使用についてはごく少数の逸話的報告しかない。イホスファミド/エトポシドおよびビンクリスチン/ドキソルビシン/シクロホスファミドによる治療によりある程度の奏効が得られたことが報告されている。]この疾患の治療における化学療法の役割は不明である。脊索腫におけるPDGFR-α、-β、およびKITの過剰発現に基づいて、この疾患の成人患者に対してメシル酸イマチニブが研究されている。Tumors(RECIST)ガイドラインによる評価が可能な脊索腫の成人患者50人において、1人の患者で部分奏効が得られ、他の28人の患者では6ヵ月経過時に病勢の安定が得られた。]RECIST奏効率の低さおよびこの疾患の潜在的に緩徐な自然経過は、脊索腫に対するイマチニブの効力の評価を複雑にしている。]他のチロシンキナーゼ阻害薬およびキナーゼ阻害薬を含む併用が成人で研究されている。]1件のフランス多施設共同レトロスペクティブ研究で、イマチニブ、ソラフェニブ、エルロチニブのいずれかによる治療で部分奏効が得られた5人の患者が報告され、無増悪生存(PFS)中央値は36ヵ月であった。]再発は通常限局性であるが、肺または骨への遠隔転移を来していることがある。米国国立がん研究所(NCI)が支援している臨床試験に関する情報は、NCIウェブサイトに掲載されている。他の組織がスポンサーの臨床試験に関する情報については、ClinicalTrials.govウェブサイトを参照のこと。MATCH試験と呼ばれる)では、難治性および再発固形腫瘍における160以上の遺伝子の4,000以上の変異を標的として次世代シークエンシングで同定された特異的な分子遺伝学的変化と標的薬物が照合される。1~21歳の小児および青年が試験に適格である。SMARCB1変異が認められる脊索腫患者は、この試験のAPEC1621C(NCT03213665)治療群でタゼメトスタットを用いる治療を提供される可能性がある。分子生物学的な検討のために、進行または再発した病変から腫瘍の組織を得る必要がある。MATCHでの治療が提案される。NCIウェブサイトおよびClinicalTrials.govウェブサイトで追加の情報が入手できる。小児および青年におけるがんはまれであるが、小児がんの全発生率は1975年以降徐々に増加している。]小児および青年のがん患者については、小児期および青年期に発生するがんの治療経験を有するがん専門家から構成される集学的チームのある医療機関への紹介を検討すべきである。(小児および青年のがんの支持療法に関する具体的な情報については、PDQの支持療法および緩和ケアの要約を参照のこと。)米国小児科学会によって、小児がん施設とそれらが小児がん患者の治療において担う役割に関するガイドラインが概説されている。]このような小児がん施設では、小児および青年に発症するほとんどの種類のがんに関する臨床試験が行われており、大半の患者およびその家族に参加する機会が与えられている。小児および青年のがんに関する臨床試験は一般に、現在標準とされている治療法と、それより効果的であると思われる治療法とを比較するようデザインされる。小児がんの治癒を目指した治療法の進歩の大部分は、このような臨床試験によって達成されたものである。現在実施中の臨床試験に関する情報は、NCIウェブサイトから入手することができる。小児および青年のがん患者の生存において、劇的な改善が達成されている。1975年から2010年の間に、小児がんの死亡率は50%以上低下した。]小児および青年のがん生存者では、治療から数ヵ月または数年経過後もがん療法の副作用が持続または発現することがあるため、綿密なモニタリングが必要である。(小児および青年のがん生存者における晩期合併症(晩期障害)の発生率、種類、およびモニタリングに関する具体的な情報については、小児がん治療の晩期合併症(晩期障害)に関するPDQ要約を参照のこと。)小児がんはまれな疾患であり、米国において20歳未満で診断される症例は年間約15,000例である。2002)では、希少疾患を罹患者が20万人未満の疾患と定めている。そのため、小児がんはすべて希少疾患とみなされる。まれな腫瘍の指定は小児および成人のグループ間で統一されていない。成人のまれながんは、年間発生率が10万人当たり6例未満のがんとして定義され、欧州連合で診断されるすべてのがんの最大24%および米国で診断されるすべてのがんの約20%を占めていると推定される。[TREP])では、小児にまれな腫瘍を年間発生率が100万人当たり2例未満で、他の臨床試験の対象とならない腫瘍と定義している。CancerのサブグループXIにリスト化されているものと定義することを選択しており、その中には、甲状腺がん、黒色腫および非黒色腫皮膚がん、および多種類のがん腫(例、副腎皮質がん、上咽頭がん、乳がんおよび大腸がんなどのほとんどの成人型のがん腫)がある。]これらの診断は、0~14歳の小児に診断されるがんの約4%を占めるのに対し、15~19歳の青年に診断されるがんでは約20%を占める。]サブグループXI内のがんのほとんどは黒色腫または甲状腺がんのいずれかであり、サブグループXIの残りのがんの種類は、0~14歳の小児がんの1.3%および15~19歳の青年のがんの5.3%を占めるに過ぎない。このようなまれながんは、個々の診断を受ける患者の発生率が低いこと、青年集団にまれながんが多いこと、およびまれながんの青年についての臨床試験が行われていないことから、研究がきわめて困難である。Abstract]本要約の変更点(01/31/2020)PDQがん情報要約は定期的に見直され、新情報が利用可能になり次第更新される。本セクションでは、上記の日付における本要約最新変更点を記述する。al.および証拠レベル3iiiA)。Boardが作成と内容の更新を行っており、編集に関してはNCIから独立している。本要約は独自の文献レビューを反映しており、NCIまたはNIHの方針声明を示すものではない。Databaseを参照のこと。医療専門家向けの本PDQがん情報要約では、小児脊索腫の治療について、包括的な、専門家の査読を経た、そして証拠に基づいた情報を提供する。本要約は、がん患者を治療する臨床家に情報を与え支援するための情報資源として作成されている。これは医療における意思決定のための公式なガイドラインまたは推奨事項を提供しているわけではない。Boardにより定期的に見直され、随時更新される。(NIH)の方針声明を示すものではない。本文の引用、または既に引用されている既存の記事との入れ替え、または既存の記事の更新。要約の変更は、発表された記事の証拠の強さを委員会のメンバーが評価し、記事を本要約にどのように組み入れるべきかを決定するコンセンサス過程を経て行われる。UsからCancer.govまで送信のこと。要約に関する質問またはコメントについて委員会のメンバー個人に連絡することを禁じる。委員会のメンバーは個別の問い合わせには対応しない。証拠レベル本要約で引用される文献の中には証拠レベルの指定が記載されているものがある。これらの指定は、特定の介入やアプローチの使用を支持する証拠の強さを読者が査定する際、助けとなるよう意図されている。Boardは、証拠レベルの指定を展開する際に公式順位分類を使用している。本要約の使用許可PDQは登録商標である。PDQがん情報要約とすることはできない。【本要約からの抜粋を含める】.”のような一文を記述してもよい。<MM/DD/YYYY>.本要約内の画像は、PDQ要約内での使用に限って著者、イラストレーター、および/または出版社の許可を得て使用されている。Institute)が付与できるものではない。証拠の強さに基づき、治療選択肢は「標準」または「臨床評価段階にある」のいずれかで記載される場合がある。これらの分類は、保険払い戻しの決定基準として使用されるべきものではない。Careページで入手できる。Helpページに掲載されている。UsからもCancer.govに送信可能である。本サイトには日本国内では認められていない医療情報も含まれます。本サイトのご利用によって万一損害を被られましても、当機関は一切責任を負うことはできません。診断・治療の決定の際は十分ご留意ください。がん情報サイトは、米国国立がん研究所(NCI)が配信するPDQ®コンテンツ配信のグローバルパートナーです。PDQ®日本語版をはじめとするがんに関する最新かつ包括的な情報を配信しています。Reserved.当ホームページに記載されている内容の無断転載を禁じます。