C])は、主に脳と中枢神経系に影響を与える進行性の障害です。神経変性の結果、多くの特徴が生じます。身体的特徴は通常初期段階では軽度ですが、他の身体システムも関与する可能性があります。ムコ多糖症III型は、生化学的にIIIA型、IIIB型、IIIC型、およびIIID型の4つの亜型に分類されます。日本人では、IIIB型の方が多くみられます。疫学ムコ多糖症の最も一般的な形態で、推定発生率は70,000人の新生児に1人、日本では、約10万人に1人です。IIID型はGNS遺伝子)の変異が原因です。これらの遺伝子の変異は、大きな糖分子(ムコ多糖類)であるグリコサミノグリカン(GAG)を分解する酵素の機能を低下または消失させます。酵素が不足していると、リソソーム内の他のタンパク質の機能を妨害し、細胞の正常な機能を破壊するとされています。発症せず、幼児期に障害の兆候と症状を示し始めます。最初は言葉の遅れや行動の問題を抱えていることがよくあります。落ち着きがなく、破壊的、不安、または攻撃的などの自閉症スペクトラム障害の特徴を示します。発症する可能性があり、進行性の重度精神発達遅滞を特徴とします。肝腫大、臍ヘルニアまたは鼠径ヘルニア、低身長、関節のこわばり、軽度の異骨症などの症状を呈します。慢性の下痢と再発性の上気道および耳の感染症を発症し、難聴や視力の問題も抱えていることがあります。画像検査、2尿中ムコ多糖分析、3末梢白血球/培養線維芽細胞の検査によって診断します。考慮される場合がありますが、効果は明らかではありません。IIIA型とIIIB型で酵素補充療法が開発中です。