Deficiency)は、HMG-CoAリアーゼの欠損症で、劣性遺伝疾患の一つです。肝臓でケトン体の産生がおよびロイシンの中間代謝が障害される疾患です。染色体の1p36.1に位置するHMGCLであることがわかっています。ミトコンドリアHMG-CoAリアーゼの欠損によって、肝臓でのケトン体の産生およびロイシンの中間代謝がブロックされます。非ケトン性低血糖と代謝性アシドーシスをきたす疾患です。ロイシンの中間代謝のブロックにより、尿有機酸分析で、3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸、3-メチルグルタコン酸などの特徴的有機酸が排泄され化学診断が可能と言われています。:強い低血糖による嘔吐、意識障害、けいれん、多呼吸(代謝性アシドーシスの代償性と考えられます)など。新生児の場合は、低体温や哺乳不良などの症状がでることもあります。非ケトン性低血糖が最も重要です。代謝性アシドーシスや高アンモニア血症、肝逸脱酵素の上昇が多く認められます。血中アシルカルニチン分析C5-OH(3-ヒドロキシイソバレリルカルニチン)が上昇するのが特徴ですが、メチルクロトニルグリシン尿症や複合カルボキシラーゼ欠損症、β-ケトチオラーゼ欠損症などでも同様にC5-OHが高値を示すため、血中アシルカルニチン分析だけでの鑑別は難しいと言えます。して尿中に3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸の排泄増加がみられます。3-メチルグルタコン酸、3-メチルグルタル酸などの上昇もみられ、化学診断が可能です。1蛋白異化を防ぐこと、2ロイシン中間代謝産物の排泄をうながすこと3脂肪酸β-酸化系を抑制することが必要となります。