7337ヒトゲノムのコンピューター解析により、チンパンジーなどの他の動物では高度に保存されている塩基配列が除去されるというヒト特異的なゲノム欠失が、500か所以上発見された。ゲノムのこのような変化は、ヒト固有の生物学的特性に寄与してきた可能性が高い。欠失した塩基配列の大半は、ヒトゲノムの非コード領域にある。ヒトでの欠失は、神経発生やステロイドホルモンシグナル伝達に関与する遺伝子の近傍に多い。調節領域の変化がヒトの進化に重要な役割を担ってきたのではないかという、従来の考え方と一致する。ヒト特異的な欠失の具体例としては、陰茎の解剖学的構造に影響する欠失や、脳の大きさに関係する欠失などが挙げられる。