Deficiency)は、主に脳、皮膚、骨格に影響を与える疾患です。若年型の3つのタイプに分けられます。非常に稀な疾患で、世界中の100万人に1人に発生すると推定されています。原因マルチプルスルファターゼ欠損症は、SUMF1遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子は、ホルミルグリシン生成酵素(FGE)と呼ばれる酵素を作るための指示を出します。FGE酵素は、さまざまな糖、脂肪、ホルモンが含まれる硫酸塩を分解する、スルファターゼ酵素を助けます。SUMF1遺伝子の変異により、硫酸塩含有分子が分解されずに細胞内に蓄積し、脳、骨格、皮膚などの細胞死を引き起こします。重症で、出生直後に徴候や症状が現れます。白質ジストロフィー、運動の問題、発作、発達の遅れがみられます。重症新生児型の症状の多くは、時間の経過とともに悪化します。一般的な形態で、1〜2歳頃までに発症し、白質ジストロフィー、精神運動退行を特徴とします。顔貌の特徴を持っていることがよくあります。若年型は、最もまれな形態です。基づいておこないます。根本治療はなく、対症療法のみとなります。平均余命は短くなります。