臨床的および形態学的特徴を明らかにし,関連する遺伝子変異を同定することであった。オーストラリアン・キャトル・ドッグとの交配で生まれた子犬8頭のうち、5頭に皮膚脆弱性の兆候が見られた。3頭は死産し、1頭は生後1ヶ月で死亡した。生き残った2頭の子犬は、水ぶくれのある皮膚病と重度の呼吸困難を呈していた。罹患していない1頭の同腹仔を診察し、遺伝子検査のために血液を採取した。電子顕微鏡検査を行った。罹患子犬1頭の全ゲノム塩基配列(WGS)を、55種の犬522頭のデータベースと比較し、バリアント解析を行った。罹患した1頭の同腹仔と罹患していない1頭の同腹仔のサンガーシークエンス法により、変異が確認された。臨床的には、重度の粘膜皮膚潰瘍が摩擦部位に発生し、爪が剥がれた。lucidaの間隙が確認された。死後検査では、肉芽組織および線維性滲出液が気道を塞いでいる広範囲の咽頭および喉頭の病変が記録された。中等度の気管低形成が認められた。新規変異は、上気道閉塞というユニークな臨床症状を伴うJEBの全般的で重篤な表現型の原因となった。3只为死胎,1例在1月龄时死亡。Sanger测序,证实了该变异。