背骨の中には脊髄(せきずい)と呼ばれる神経の束があります。SMAはこの脊髄の中にある、筋肉を動かすためにはたらく細胞(運動神経細胞)が変化して、手や足などの筋肉が弱くなっていく病気です。赤ちゃんから大人まで幅広い年齢層で発症します。その中でも、1歳半までに発症するタイプの患者さんの割合が高いです*1)。乳児~小児期に発症するSMA患者さんの割合は、およそ10万人に1人~2人とされています*2)。筋力の低下を中心としたさまざまな症状があらわれ、進行していきます。発症する年齢と運動機能のレベルによって、0~IV型の5つのタイプにわけられます。タイプによって進行の程度とスピードは異なりますが、発症年齢が低いほど重症な場合が多いです。平成29(2017)年度(分担)研究報告書.タイプ別の症状SMAは進行するため、できるだけ早く治療を始めることが重要です。治療を始めるタイミングが早いほど、治療効果が高いこともわかっています。SMAが疑われる症状があれば、まずはお近くの小児科や神経内科、かかりつけ医などで、専門医療機関への受診を相談しましょう。日常生活に大きな支障はなくても、以下のような症状があれば医療機関を受診しましょう。因ほとんどのSMAは、SMN1(エスエムエヌワン)という遺伝子に原因があります。SMN1遺伝子とは、筋肉を動かすために必要なSMNタンパク質(運動神経細胞生存タンパク質)をつくりだす遺伝子です。SMA患者さんは、このSMN1遺伝子の一部を持っていないもしくは持っていても変化しているためにSMNタンパク質をつくることができません。SMNタンパク質は、SMN1遺伝子に似たSMN2(エスエムエヌツー)遺伝子からもつくられますが、そのほとんどは正しくはたらかないSMNタンパク質です。<イメージ図>このようにSMA患者さんは、SMNタンパク質がわずかしかないため、筋肉を動かすためにはたらく細胞(運動神経細胞)が変化して、筋肉の萎縮(いしゅく)が起こります。それにより、筋力が低下して手や足などが動かしにくくなり、立てない、うまく歩けないといった症状があらわれます。SMNタンパク質の量が少ないと、筋肉だけでなく、消化器や骨など、体のさまざまなところで影響がでるとされています*9)。12-9.診断・検査SMAを診断するための主な検査は血液検査です。SMAは乳幼児健診のほか、患者さんご自身やご家族の方が体の異変に気付くことがきっかけで発見されます。診断に至るまでに時間がかかることがあり、その間に症状が進行する患者さんもいらっしゃいます。SMAが疑われる症状があれば、早めに小児科や神経内科、かかりつけ医などで、専門医療機関への受診を相談しましょう。療SMAに対しては、SMNタンパク質をつくりやすくするお薬の治療があります。SMAがもとになってさまざまな症状が引き起こされる合併症に対しても、ケアすることが必要です。合併症に対するケア呼吸に関するケア食べることや飲むことに関するケア身体の姿勢や動きに関するケアなどこれらの治療とケアには、医師、看護師のほかにもさまざまな役割を持つ専門家がかかわります。多くの医療関係者が、SMAを治療する患者さんとご家族をサポートしています。