2018年5月よりファブリー病・ライソゾーム病外来を開設しています。ファブリー病・ライソゾーム病が疑われる患者さんがいらっしゃれば、ぜひご紹介ください。患者さんの症状としては、下記のチェックリストをご参考にしてください。ファブリー病の症状チェックリスト幼少期から、手足の指先の痛みが続いたり、汗が出にくい。お腹、お尻、陰部に赤紫色の発疹がある。繰り返す消化器症状(下痢・腹痛)がある。難聴があり、心肥大や腎障害(タンパク質、腎機能障害など)を併発している。50歳以前に原因不明の脳梗塞を発症し、親族も同様の症状がある方がいる。原因不明の心肥大の指摘があり、手のひらや足の裏に過去・現在強い痛みのある方。原因不明の腎障害(タンパク尿、透析)指摘がある。尿沈殿でマルベリー小体を認める。原因で、亡くなった家族がいる。心肥大の指摘がされていて、タンパク尿が出てきた。親族も同様の症状がある方がいる。して1898年に初めて報告されました。この病気は、細胞内のリソゾーム(ライソゾーム)の酵素がなくなったり、酵素の働きが低くなることで、体のなかでさまざまな症状が引き起こされる「代謝異常症(たいしゃいじょうしょう)」の一つです。この病気の原因は、ある遺伝子の変異が原因です。からだの中でリソゾームの酵素(α-ガラクトシダーゼ(あるふぁ‐がらくとしだーぜ))がなくなると、からだの細胞に必要のない糖脂質(とうししつ)(グロボトリアオシルセラミド(Gb‐3)、別名セラミドトリヘキソシド:CTH))が溜まるため、手足に激しい痛みを感じたり、皮膚や尿の異常、また下痢や脳梗塞、心臓の病気など、全身に症状が現れます。病気が悪くなると腎臓、心臓、脳などに臓器障害を来たし、突然死することもあります。ファブリー病は今まで、X染色体劣性遺伝(エックスせんしょくたいれっせいいでん)と言われていたため、主に男性がファブリー病になると考えられていました。通常、古典型ファブリー病は、欧米では欧米で40,000(男性)~110,000人に1人の割合といわれていますが、最近でのマススクリーニングでは、もっと多くの患者さんがいるとの報告もあります。心臓のみに現れる心ファブリー病も、普通考えられるよりも多く存在していると言われております。遺伝子の異常があるため、遺伝子を持った本人から、子供に伝わる可能性があり、家系の中で代々受け継がれていくケースも多くみられます。ファブリー病は国が難病(特定疾患)と指定している「ライソゾーム病」に分類されている病気です。ファブリー病は、適切な治療や生活環境を整えることで、病気の進行を遅らせ、日常生活における生活の質の改善を期待することができます。心ファブリー病を含むファブリー病は、循環器内科領域においては心筋疾患のなかで「特定心筋症」として分類されており、稀な病気と考えられていました。心ファブリー病とは、ファブリー病の亜系で、主に心臓の筋肉に、糖脂質が溜まる病気です。(かくちょうがたしんきんしょう)となり、心不全や不整脈をおこします。疫学と分類ファブリー病の分類は大きく分けて、3つに分類できます。男性は古典型と、亜型(表1)に分類され、女性はヘテロ接合体とされております。(男性)「ファブリー病の症状」が、ほとんど全て出現します。α-ガラクトシダーゼの酵素活性はほとんどありません。(男性)発症年齢が遅く、症状が一部に限られる場合です。そのうち、心ファブリー病は主に心臓のみに症状があらわれ、腎ファブリー病は主に腎臓に症状があらわれます。古典型に比べわずかに酵素活性を持つと言われています。ヘテロ接合体(女性患者)重い症状を示す人から、ほとんど症状を示さない人まで、いろいろです。年齢が進むと多くの人に何らかの臓器障害(心臓、腎臓、神経など)が出現すると言われています。最近は、女性のファブリー病の患者も注目されております。義勝.日本内科学会雑誌.98巻4号.p.875-882(2009)より表を引用)ファブリー病の症状ファブリー病は、細胞内リソソーム(ライソゾーム)の加水分解酵素の一つである「α-ガラクトシダーゼ(α-GAL)」という酵素の遺伝的欠損や活性の低下により起こる病気です。この酵素は「GL-3(グロボトリアオシルセラミド、別名セラミドトリヘキソシド:CTH)」という糖脂質を分解する働きを持ちますが、活性が不十分だと分解されなかったGL-3が徐々に全身の細胞や組織、臓器に蓄積していきます。さまざまな症状が出現します(表2)。診療について医療関係者の方へ。