Healthポイント加齢黄斑変性は主要な失明原因疾患の一つで、発症には遺伝要因が関与する。日本人患者約3,700名を対象としたアジアで最大規模のゲノム研究により、加齢黄斑変性の発症に関わる2つの新規遺伝子領域を同定した。影響している可能性が示唆された。(AMD)は先進国において主要な失明原因の一つです。病気のなりやすさには、喫煙や加齢といった生活要因に加えて、遺伝的な要因が関与していることがこれまでに報告されています。どの遺伝子領域が発症に関与しているかは、これまで欧米人を主体とした国際コンソーシアムにより主に明らかにされてきましたが、当研究グループなどによるアジア人を対象とした研究からは、国際コンソーシアムで報告されていない遺伝子領域を同定することに成功してきました。今回、日本人AMD患者3,772名を対象とした大規模なゲノム解析により、新規2領域を含む6つの遺伝子領域が日本人のAMDに関与していることを明らかにしました。らを中心とした研究グループは、2,663名のAMD患者と9,471名の対照群のゲノムデータを用いてゲノムワイド関連解析を実施し、これまでに報告のない2領域を含む計6ヶ所の遺伝子領域がAMDの発症に関わることを明らかにしました。1,109名のAMD患者と7,299名の対照群のDNAを用いて新たに同定された2領域が関連することの再現性を確認しました。発症にも影響する可能性が示唆されました。本研究成果は米国の雑誌「Ophthalmology」に日本時間2022年11月21日(月)に掲載されました。JCHO九州病院)の協力を得て実施された。ゲノムワイド関連解析2002年に理化学研究所が世界に先駆けて報告したゲノムスクリーニング方法。病気のなりやすさなど様々な個人の違いに関係があるゲノム上の領域を特定する手法。中心部に水が貯留することで視力の低下を引き起こす眼科疾患。中年の男性に多く、自然軽快することもあるが、再発を繰り返したり長期化したりすることで視力が回復しないこともある。バイオバンク・ジャパンアジア最大規模の生体試料バンクで、30万人を超える日本人から収集した臨床情報に加え、DNAや血清サンプルを保管し、研究者への試料やデータの提供を行っている。