deafness(耳の奇形と難聴)の頭文字をとって名付けられました。80〜90%に認めます。視力障害を伴わない虹彩欠損や、網膜、脈絡膜の欠損、小眼球症があります。「心」75〜80%に認めます。(境界領域〜重度)を認めます。男子では尿道裂、矮小陰茎(50〜60%)、女児では思春期遅発や未発来(65〜75%)、ゴナドトロピンリリーシングホルモン(GnRH)欠損などが見られます。)の単独あるいは多数の異常を認めることがあります。胎児の時に超音波などで異常を認められますが診断は出生後につけられることがほとんどです。)があると早期に亡くなることもあります。治療は主に対処療法になり心疾患に対する手術、哺乳障害や嚥下障害には経管栄養などが行われます。Collins症候群、Goldenhar症候群など。