receptorの一つです。あるDAMPs、粒子状物質(尿酸・コレステロール・ピロリン酸カルシウム結晶・βアミロイド)、シリカ・アスベストなどの環境刺激物質、さらにはワクチンアジュバントとして使用されるアルミニウムなどの免疫賦活物質などを認識します。クリオピリンがこれらを認識すると巨大なタンパク複合体であるNLRP3複合体が形成されます。炎症に関しては以下のサイトを参考にしてください。https://tsudashonika.com/disease-cat/immunity/inflammation/【原因】NLRP3遺伝子変による常染色体優性遺伝(顕性遺伝と現在では呼びます)です。この遺伝子の変異により、上記のNFLP3インフラソームの構成的活性化とIL-1β過剰産生が基本病態で、周期性あるいは持続性の全身性炎症をきたす事故炎症疾患です。認められ、生涯にわたり持続します。合併し無治療では寝たきりになります。発熱と蕁麻疹用皮疹を伴う炎症発作が24〜48時間持続し数週間感覚で繰り返します。慢性の関節炎が認められ、軽度の髄膜炎を伴うこともあります。よって誘発される炎症発作を特徴とする疾患です。あらわれ、血液検査で炎症反応が陽性化します。使用可能なものはカナキヌマブ(商品名;イラリス)皮下注射のみです。ヒトIL-1βに対する抗体です。十分な知識を持つ医師のもとで適切な施設でしか使用が認められていません。症例により様々ですが、未治療もしくはステロイド、NSAIDsなどの古典的な治療では、感染・アミロイドーシスなどのため20%程度が成人に達する前に死亡してしまいます。MWS感音性難聴が2/3の省令で小児期に発症し、成人期を通して進行し、未治療では25%に全身性アミロイドーシスを合併し、成人期に腎不全に至る可能性があります。