(疑い)臨床像:近位肢節が著しく短縮した小人症である。胸郭は、低形成で、呼吸不全の原因となる。鼻根部、上下顎の低形成、口蓋裂)を示す。AO�T型、�V型を合わせて、15例程度の報告があるにすぎない。全てが散発的であり、AD・新突然変異によるものと考えられている。乳幼児期に死亡するが、長期生存例もある。(A.K病院でいただいた資料より)帆奈ちゃんの病気は、遺伝子の突然変異が原因だろうと考えられています。変異を起こしたのかは、分かりません。症例のない病気なので、遺伝子のどこが悪いのか、まだわかっていない状況だそうです。根本的な治療がない為、はんなちゃんは、現在、対処療法を行っています。