2015ダウン症と白血病ダウン症は染色体21番目のトリソミーによりおきるヒトの染色体異常でよく知られていた疾患であるが、体表面の異常だけではなく血液の異常がしばしば生じる。新生児の時に白血球数が異常に増加するのがダウン症の5-10%に認められる。(TAM)といわれ、近年の遺伝子研究により21番染色体異常とGATA1遺伝子変異が関与していることが分かっている。このTAMは末梢血に芽球が出るので白血病かと思われるが、数週間から3か月前後で消失し自然寛解に至る例が多い。約20%に肝不全になり出血傾向、黄疸を示す例があり、そのような症例では生後3か月以内に死亡するリスクが高い。ある症例が重症化リスクが高い。このタイプの白血病は一般的に非常に稀なのであるが、ダウン症ではなりやすい型で正常児の400-500倍の率で発症するといわれる。この白血病になる場合にはTAMの時からさらに遺伝子異常が追加されて起きてくるということが研究にて解っている。コヒーシンという蛋白の遺伝子変異がみられるという。このコヒーシンという蛋白は細胞分裂するときにリングの形を作って染色体を束ね、分裂する先の細胞にDNAが正確に分配されるようにする大切な働きをしている。遺伝子の解析手法が進歩して非常にスピーデイーに検査が行うことができるようになり、遺伝疾患の病態の解明もすすんでいる。それが成人における疾患の解明のヒントにもなっている。とも関連しており分子、病態も解明されてきておもしろいな~と最近感じる。