概要わが国におけるサラセミアの病型(重症型、中間型サラセミア等)の発症頻度、治療法の把握は遅れている。い、サラセミアの実態把握を行う。サラセミアはこれまで日本には稀な疾患とされてきたが、最近の調査研究で決して少なくない疾患であることが分かってきた(服部;山口大)。ミアの中でもホモ接合体は重症型であり、一生涯輸血を余儀なくされる。あるが胎児遺伝子治療への道が開ける。疫学サラセミアは地中海地方に頻発したため地中海貧血とも呼ばれる。これまで日本人には少ないとされていたが、九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告ではサラセミアの発症頻度は0.1%ほどであり九州や西日本に多いとされている。異常が生じたアミノ酸配列により重症度は様々である。正常な遺伝子を導入する遺伝子治療は現在研究中である。readerのプラグインが必要です。インストールされていない場合はダウンロードして下さい。難病医学研究財団/難病情報センタ。