高比重リポ蛋白(HDL)-コレステロールが著明に増加する一方で、低比重リポ蛋白(LDL)の質的異常を来す。欧米諸国や他のアジア諸国では散見されるにすぎない。疫学ホモ接合体が数万人に一人、ヘテロ接合体が50人に一人と推定。CETP)は、肝臓や小腸で合成される血清中に存在する蛋白。CETPが欠損すると、HDLが著増する、LDLが質的に変化するなどが起こる。伝子異常が存在するが、最も頻度の高い変異は、CETP遺伝子のイントロン14のスプライス異常である。血清HDL-Cが著明に増加する。ホモ接合体では、150-250mg/dL、ヘテロ接合体では、50-150mg/dLを呈する。CETPに影響を与える後天的因子として、飲酒がある。慢性大量飲酒は、CETP蛋白、活性を低下させることが明らかになっている。報告され、本症と心合併症との関係が示唆されている。本研究班は、この点について明らかにすることを目的としている。本症が集積している地域での治療実態を本研究班で把握する。readerのプラグインが必要です。インストールされていない場合はダウンロードして下さい。難病医学研究財団/難病情報センタ。