1996;276:1575-1579.)。RET遺伝子変異(専門的過ぎます。医療関係者以外の方は無視してください。844)、エクソン15(コドン866,891)MEN2BのRET遺伝子変異:95%がエクソン16(コドン918)MEN2A、FMTC、MEN2BのRET遺伝子変異は似ていますが、実は全く異なります。2013](表;バーチャル臨床甲状腺カレッジより)ページの先頭へ甲状腺髄様癌の腫瘍マーカーカルシトニン(腫瘍マーカーとして)ガストリン放出ペプチドProGRP神経特異エノラーゼ(NSE)ページの先頭へ甲状腺髄様癌の超音波検査(エコー)甲状腺髄様癌の超音波検査(エコー)所見は多様で、画像のみでは診断が付き難いです。超音波(エコー)画像;写真のような斑状石灰化は、見る人が見れば分かりますが、実際、他の腫瘍の石灰化と区別難です。超音波(エコー)画像(ドプラー)甲状腺髄様癌(エラストグラフィー);当然、硬いためエラストグラフィーでは青色に見えます。単一ですが斑状石灰化を伴い、甲状腺髄様癌のように見えますが濾胞性腫瘍でした。境界も平滑で、甲状腺髄様癌のような粗雑さはありません。多数認め、甲状腺髄様癌のように見えますが、腺腫様結節でした。甲状腺髄様癌と比べると、斑状石灰化のカーブの仕方が異なります。甲状腺髄様癌では、上に凸から下に凸に変わります。腺腫様結節では、上下いずれかに凸です。甲状腺髄様癌の細胞診(以下の細胞診の所見は、医療関係者以外の方は無視してください。写真のみご覧になり、「こんなものか」と思っていただければ十分です。Pract.2013;19:920-7.)。筆者自身の経験でも、それ位です。(左)紡錘形細胞(細胞診所見)ゴマ塩状/粗顆粒状のクロマチンを有した小型類円形核の腫瘍細胞、時に紡錘形腫瘍細胞、N/C比の低い大型腫瘍細胞が見られます。(細胞診所見)背景にはコロイドは見られず、アミロイド様の無構造物が認められた。実際は典型例ばかりでなく、甲状腺髄様癌は細胞診よりカルシトニンの方が有用なこと多いです。他に管状、乳頭状など多彩な組織像のため、病理組織よりカルシトニンの方が診断の助けになります。(細胞診)左;カルシトニン染色、右;コンゴレッド染色、アミロイドが染まります。MIBGシンチグラフィー)/教科書的には、比較的簡単に診断できるとされる甲状腺髄様癌。確定できないのでRET遺伝子検査も行えない。MIBGシンチグラフィー)が有用な事あります。MIBGシンチグラフィー)は、褐色細胞腫しか保険適応がありません。ページの先頭へオクトレオチドシンチグラフィ(オクトレオスキャン)オクトレオチドシンチグラフィーの有効性も報告されています。神経内分泌腫瘍に保険適応があり、医学的には甲状腺髄様癌も含まれますが、保険診療上は認められない可能性が高いです(おそらく、審査する側は専門知識が無いため)。オクトレオチドシンチグラフィーは、ソマトスタチン受容体シンチグラフィーとも言われます。甲状腺髄様癌などの神経内分泌腫瘍は、ソマトスタチン受容体を持っているため、放射性同位元素(アイソトープ)でラベルしたソマトスタチン様の合成ホルモンと結合します。(ソマトスタチンは、神経内分泌細胞のホルモン分泌を制御するホルモンです)しかし、困った事にオクトレオチドシンチグラフィーは、分化型甲状腺癌(乳頭癌、濾胞癌)でも、甲状腺髄様癌と同率で陽性になるため、意味ない様です。月より保険適応となりました(但し、甲状腺髄様癌が確定した患者のみで、血縁者は自費)。甲状腺髄様癌が、確定または、ほぼ確定すると、RET遺伝子変異の種類から甲状腺髄様癌の型(甲状腺髄様癌の原因)を診断し、切除範囲の決定、予後の予測等を行います。RET遺伝子変異のほとんどはミスセンス変異であるため、正常の遺伝子多型との区別が必要です。行われる可能性あります。記載方法など異なり改善の余地があります。※長崎甲状腺クリニック(大阪)ではRET遺伝子変異検査は行っておりません。リンパ節転移し、甲状腺エコーでは甲状腺乳頭癌の砂粒状石灰化よりも粗大な石灰化を認めます。ガイドラインではRET遺伝子C634変異は高リスク変異で5歳以下、最も予後悪いMEN2B型は生後1年以内の予防的甲状腺全摘が推奨。行われた事はなく、実際に甲状腺髄様癌が見つかった後か、見つからなくても血清カルシトニンが高値またはカルシウム負荷試験でカルシトニンが上昇する場合のみ。