今、ジェノタイプxのようなデータが得られる場合と、ジェノタイプyのようなデータが得られる場合とがあるとする。観測サンプルにおける、コピー数別染色体本数がジェノタイプxから確定的に算出できる確定的に算出された染色体本数からモーメントとして求めた、コピー数頻度の最尤推定値を基準として、HWEの場合の期待ジェノタイプx観測数が算出できる。この分布についてカイ自乗統計量を算出することができる。このようにして算出したカイ自乗統計量は、自由度NGx-NAにて評価してHWE帰無仮説の棄却率を求めることができる。ジェノタイプxの観測数を変動させることを考えたとき、ジェノタイプxのタイプ数を表す変数がNGxあり、それを制約する式がNA個できるので、自由度をNGx-NAとして評価する。(ただし、ケースコントロールを通じて観測されないジェノタイプはNGxの勘定に入れない。NAも同様)ケース・コントロール関連検定については、こちらのとおり。観測サンプルにおける、コピー数別染色体本数は、ジェノタイプyから確定的に算出できない。ひとつの方法としては、EMアルゴリズムをまわすことで、コピー数アレルの頻度の最尤推定値を求めることもありである(末尾にjavaソースを掲載)推定されたコピー数アレル頻度から、ジェノタイプyの観測期待値を算出し、それに対して、カイ自乗検定を行うことが可能。こちらの自由度は、NA-1。ジェノタイプyの観測数を変動させることを考えたとき、ジェノタイプyのタイプ数を表す変数がNGyあり、それを制約する変数がNA個あるので、自由度をNGy-NA=2NA-1-NA=NA-1として評価する。ケースコントロールを通じて観測されないジェノタイプはNGyの勘定に入れない。※SNPのように2アレルの場合には、ジェノタイプx型の場合しかないが、仮にジェノタイプy型であるとしても、自由度はいずれも1である。これは、上記の論理で作成した計算ソースにおいて、C=2で実行したときに、ジェノタイプx型での評価とジェノタイプy型での評価が同一になることからも確認できる。ケース・コントロール関連検定については、同一コピー数(ジェノタイプy)をもたらすジェノタイプxを区別していない観測データなので、そのようなテーブルをあるがままに検定すればよい。計算上は、ジェノタイプx型のそれと同じ手続きで算出可能である。ソースはメモ代わりなので、使えない(嘘)の部分も含み、また、バグ持ちの可能性も大だが、以下のとおり。GWAS/GWASメタアナリシスとその周辺解析用のアプリケーションへのリンク複合遺伝性疾患とは----------News----------20万アクセス2008/07/2040万アクセス2010/09/12-------------------------はてなブログをはじめよう!ryamada22さんは、はてなブログを使っています。ブログを報告するスターをつけました引用をストックしましたストック一覧を見る閉じる引用するにはまずログインしてくださいログイン閉じる引用をストックできませんでした。再度お試しください閉じる限定公開記事のため引用できません。