-L-イズロニダーゼの欠損による。発生頻度は33万人に1人とされる。-神経型ゴーシェ病(60%)-非神経型ゴーシェ病ニーマン・ピック病リソソーム病の一種。コレステロールのエステル化障害と輸送障害により細胞内に遊離型コレステロールや糖脂質が蓄積する。発症する場合は眼球運動障害や小脳失調、カタプレキシー、精神症状などの緩徐進行性の精神神経症状を呈するとされる。...血管免疫芽球性T細胞リンパ腫T細胞リンパ腫のひとつ。クローン性高γ-グロブリン血症など多様な症状を呈することが知られている。RhoAの変異によって、それがコードするタンパク質の17番目のアミノ酸がグリシンからバリンに変異していることが報告されている。サイトカインストームが引き起こされる。所見としては、高熱、肝脾腫、リンパ節腫脹、非特異的な皮疹など。患者ではパーフォリン遺伝子異常の頻度が高いことが報告されている。治療はシクロスポリンが有効とされる。ご意見・ご要望をお聞かせください。