結果が49件見つかりました。TODAYの編集諮問委員です。この記事は、編集諮問委員の提案により執筆されました。多数の人々よりもむしろ個人に焦点を合わせた臨床試験(治験)は、知識を前進させながら一部の患者を助けることができます。ゲノム医療と希少がん患者にとっては、N-of-1試験は治療の選択肢を広げる有益なツールとなる可能性があります。ケント・ハファー氏は、腫瘍内科医が珍しいアイデアについて説明するために、彼に近づいてきたことを覚えています。それは2013年のことで、ミズーリ州セントピーターズに住む55歳のコンピュータープログラマーであるハファー氏は、そのとき8年間にわたって進行性黒色腫の治療を受けていました。彼の腫瘍内科医は、ハファー氏に臨床試験に参加するよう提案しましたが、この試験は何百人もの患者が参加するものではありませんでした。参加するのは1人の患者、ハファー氏だけでした。BRCA1およびBRCA2遺伝子変異の検査により、乳がん、卵巣がん、膵臓がんのリスクを低減する機会が生まれます。この変異が発見されてから25年経ちますが、遺伝子検査の恩恵を得ることができる人がまだ検査を受けることができません。マリソル・ロサスさんは、母親のセリア・バズア・デ・ロサスさんが卵巣がんで亡くなった1981年のときはまだ8歳でした。これは母親の2回目のがんでした。母親のセリアさんは、6番目で最後の子供であるマリソルさんが生まれた直後、42歳のときに乳がんと診断されていました。メキシコのバハカリフォルニアで育ったマリソルさんの兄弟姉妹にとって、「これは私たちの誰にでも起こりえることだ」と彼女は言います。背景:NRG1(neureglin1)融合遺伝子は、膵臓がんおよび肺腺がんを含む様々な固形がんの発がん性ドライバーです。全ゲノムおよびトランスクリプトームシーケンスを使用して、膵管腺癌(PDAC)の若年成人における臨床的に治療可能なゲノム変化を特定しました。がん研究プログラムに登録された若年性PDAC患者17人の分子特性解析により、KRAS野生型(KRASWT)のすべての患者において、分子標的薬が奏功する可能性がある遺伝子融合が明らかになりました(17の4)。これらの変化には、異常なERBB受容体を介したシグナル伝達を介してPDAC増殖を促進すると予測されるNRG1遺伝子変異(Neureglin1)が含まれていました。ある2人の患者で臨床的改善と肝転移の寛解がもたらされました。