「家族性および原発性高コレステロール血症患者におけるライソゾーム酸性リパーゼ活性の測定とその病態解析」の研究および「家族性および原発性高コレステロール血症患者におけるHDL機能測定とその規定因子の同定に関する研究」に参加された方へ「家族性および原発性高コレステロール血症患者におけるライソゾーム酸性リパーゼ活性の測定とその病態解析」の研究および「家族性および原発性高コレステロール血症患者におけるHDL機能測定とその規定因子の同定に関する研究」に参加された方へ家族性または原発性高コレステロール血症と診断されている患者様の中にライソゾーム酸性リパーゼ欠損症という病気が含まれていると考えられています。ライソゾーム酸性リパーゼは酵素の一つで、肝臓でコレステロールを分解しますが、このリパーゼがない、あるいは、少ないとコレステロールを分解できなくなり、高コレステロール血症や肝疾患を発症します。この病気は非常に稀な病気ですが、原因のはっきりしない高コレステロール血症患者さんの中に、この病気の患者さんがいると報告されており、最近、ライソゾーム酸性リパーゼ活性を簡便に測定する方法が開発されたため、患者さんの酵素活性を測定し、高コレステロール血症の原因がこの病気と関連しているかを検討したいと考え、本研究にご参加いただきました。この病気は善玉コレステロールといわれるHDLコレステロールと関係あると考えています。HDLには血管の中にある動脈硬化の部分からコレステロールを引き抜いて肝臓に戻して分解してくれる「コレステロール引き抜き能」といった機能があります。最近では、血液中のHDLコレステロールの濃度(量)は低いのに質が良いために心臓病を起こさない人やその逆の人もいることがわかってきたため、HDLコレステロールの値(量)ではなく、その機能(質)がより重要であると考えられています。そこで、患者さんのHDLの機能と、その良し悪しを決める因子となるタンパク質や脂質(あぶら)を測定し、ライソゾーム酸性リパーゼ活性との関係を検討してまいりました。研究を進めていくと、確かにHDLコレステロールの値がHDLの機能(質)を決めていないことが明らかになってきました。そこで、このHDL機能を決めるタンパク質やあぶらを見つけることができると新しい診断法や治療法に結びつくと考え、より深く研究を進めることにいたしました。HDLの質を決めると考えているタンパク質やあぶらのうち、いくつかのものは当センターでは測定できません。そこで、当センターに保存されている血液検体を他大学や企業に郵送して測定していただく共同研究を進めてまいりたいと考えております。この件に関しまして、患者さんに新たな負担(採血量の増加や費用負担)が発生することはありません。今回新たに測定するHDLの質を決める因子につきましては、現在のところ医学的な評価が定まっていないことから、すぐに診療や健康管理に役立つものではありませんので、今回の測定結果を個々にお返しすることはございません。この研究は、厚生労働省の「人を対象とする医学系研究に関する倫理指針」を守り,倫理委員会の承認のうえ実施され、対象となる皆様の個人情報を匿名化し、厳重に保護した上で、測定および解析を実施致します。共同研究先である他大学には血液試料のみが送付され、その他のデータなどの個人情報は提供されません。集計結果が学術論文や学会、新聞等で公表されることがありますが、個人が特定される形で情報が公表されることはありません。本研究に関して同意され、採血を受けられた方が、今回の研究対象となります。該当する方で、この研究についてご質問がある場合やご自身の血液検体が他施設へ提供されることを含め、研究の対象者となることを拒否される場合には、お手数ですが、下記までご連絡下さいますようお願い申し上げます。ご了承いただけない場合には研究対象としませんし、この場合も診療など病院サービスにおいて患者の皆様に不利益が生じることはありませんのでどうぞご安心ください。