既知の生殖細胞系変異のない家族歴(家族性リスク)による腫瘍進行のリスクを比較すること。方法:ジョンズホプキンス大学病院の膵臓がん検診プログラムで膵臓サーベイランスを受けている464人の高リスクな個人のうち、119人が膵臓がん感受性遺伝子に有害な生殖細胞系遺伝子に突然変異があることが知られていた。有することは知られていなかった。同定するため次世代シークエンサーを使用した。臨床的に厄介な特徴の発生を比較した。結果:家族性膵臓がんのリスクを有すると分類された345人のうち15人(4.3%)は、以前には認識されていなかった膵臓がん感受性遺伝子変異を有していた(9人はATM、2つのBRCA2、1つのBRCA1、1つのPALB2、1つのTP53、および1つのCPA1を含む)。気になる特徴の累積発生率が優位に高かった。有する人の方が有意に高いことがわかった。家族歴に基づいて膵臓がんのサーベイランスに入る基準を満たす人に対するがん遺伝子検査は、腫瘍性進行のリスクが最も高い人をよりよく見出す可能性がある。