差分この文書の現在のバージョンと選択したバージョンの差分を表示します。全ゲノム多型情報を登録し、日本固有のゲノム疫学情報として広く国内外に公開する。若手研究者に実務を通じた教育訓練を実施し、専門家の育成をはかる。すべて独自IDで管理の上、可能な範囲で外部リソースとの関係づけを実施します。以下、その外部リソースのリストです。対応付く外部リソースの項目が無ければ、その外部リソースに新たに登録する予定です。polymorphism:reference配列のビルド、genome上の位置、アレルの組合せで一意化のうえ、対応するdbsnpと関係づけ。構造多型、ハプロタイプについては適切な外部DBが無く、今後の課題と考えている。probeへ対応させる。phenome:臨床情報名とそのプロトコル(データ生成方法、データ型、型別の制約(例えば数値型なら最小最大だし、カテゴリ型なら各カテゴリの適格基準)で一意化の上、SNOMEDと関係づけ。現時点では新たなオントロジーの開発は考えていません。データフォーマットとしては、オミックス横断的にメタデータを定義するものを開発したいと考えています。「事前に各項目を厳密に標準化し、それに基づいてデータを作ることを促す(強制する)」ための仕組み作りに力点を置きたいと考えています。NCBIのdbGaPが、ゲノム疫学の共通公開基盤となっており、非常に参考になります。International。