(CPVT)、QT短縮症候群(SQTS)などが含まれます。(ARVC/D)や徐脈を合併する拡張型心筋症(Laminopathy)なども特定の遺伝子異常が原因であることが分かってきています。これらの遺伝性不整脈疾患の中でも遺伝子診断が最も進んでいるのは先天性LQTSです。先天性LQTSは現在15個の原因遺伝子が同定されていますが、そのほとんどがLQT1~3型であるため一般的な遺伝子検査ではLQT1~3型の遺伝子を調べます。その遺伝子診断率は50~70%であり、遺伝子診断結果が患者様の治療や生活指導に直接反映される(図1)ことから、平成20年より保険診療が適用されています(遺伝子診断料が8,000点(注1)、遺伝子カウンセリング料500点)。)国立循環器病研究センターの遺伝子検査室では、2001年6月から遺伝性不整脈疾患の遺伝子診断を開始しています。その数は年々増加し過去12年間に合計約3,700名の遺伝子検査を行ってきました(図2)。なかでも先天性LQTSは約2,600例(約1,300家系)に遺伝子検査を施行し、各遺伝子型の診断率は約60%でした。Brugada症候群(PCCD/家族性徐脈含む)では約1,100例(約400家系)に遺伝子検査を施行し、その主な原因遺伝子のSCN5A診断率は約18%でした。CPVTでは100例(60家系)に遺伝子診断を施行し、遺伝子診断率は約70%でした(図3)。現在のところ不整脈疾患のなかで保険診療が認められているのは先天性LQTSだけですが、Brugada症候群とCPVTについては"診療目的での"遺伝子検査は自費診療にて行います(注2)。センターの研究費でさせていただいています。未知の遺伝子異常の探索については、研究所と共同で次世代シーケンサー(NGS)を用いたパネル解析等により研究を行っています。センターでは他院の患者様の遺伝子診断も積極的にお受けしています(図2)。遠方の場合当センターを受診していただかなくても、当センターと紹介元の診療機関の事務担当者間で事前に手続き(遺伝子診断料だけを保険または自費診療分を請求させて頂きます)をしていただければ、検査は可能です。06-6833-5126)。武司(aiba::ncvc.go.jp)までご連絡下さい。