×Symptoma®の使用を続行することで、あなたはクッキー承諾を確認することになります。大部分の患者が眼コロボーマを有し、診断的な価値が高い。著者らの検討によれば、視診で同定できるような虹彩コロボーマは少なく、眼底検査により視神経乳頭コロボーマの有無を確認することが必要である。後鼻孔閉鎖よりも、むしろ口唇口蓋裂の頻度の方が高く、診断上有用な所見である。後鼻孔閉鎖のない症例でも、CHARGE症候群を除外できない。眼球のどこかの部分の楔状、あるいはかぎ穴状の欠損。コロボーマは、眼球のどこの部分にも起き得ますし、また片側、両側でも起きます。虹彩のコロボーマは、多くの場合視力には影響ありません。網膜や視神経のコロボーマは熟練した眼科医によって診断されます。網膜や視神経のコロボーマは視力に障害を起こします。コロボーマ(欠損)はほぼ必発である。白内障を伴う場合がある。耳垂の無または低形成などの耳奇形に加え、感音性・伝音性または混合性難聴を認める(80%)。膜性・骨性の後鼻孔閉鎖(狭窄)を認める。syndrome)は、常染色体の13番目が3本ある(トリソミー)ことで起因する遺伝子疾患。13トリソミーまたはDトリソミーとも呼ばれる。出生頻度は5000-10000人に1人程度とされる。この疾患が遺伝子疾患であることを確認した。Patau症候群と呼ばれるようになった。約80%が標準型、15-19%が転座型。1-5%がモザイク等とされる。母体年齢が高くなるにつれてリスクが高まる。過剰な染色体は通常母親由来である。病態は、コロボーマ(目の組織の部分欠損)や高度難聴、後鼻孔の閉鎖、嚥下障害、ホルモンの異常、発達の遅れなど頭頚部を始め全身多岐にわたる。種類や程度は個体により様々。外見の特徴としては、折り重なったような耳介など。Assosiation(チャージ連合;チャージれんごう)と呼ばれていたものと同一。Symptoma®のデータベースに基づいて選択された亜集団に対する見込みによってリストにされたコロボーマの識別診断、考えられる原因や病気。›コロボーマSymptoma®は、主に医療専門家が使用する認知システムです。本ウェブサイトを使用することで、あなたは意思決定のための診断システムとして使用しないものとするということを完全に理解して承諾することになります。医療専門家による臨床診断の取得、交換または無効のために絶対に使用してはいけません。いつでも最終的な診断をするのは医療専門家です。インターネットからの情報は、単独で医療的意見を提供する、または言い渡す、あるいはその逆で医療実践に従事するために使用することはできず、すべきではありません。