関与する新規遺伝子異常の同定と発症メカニズムの解明を目指すことである。平成30年度は臨床検体および臨床情報の集積を平成29年度に引きつづき継続した結果、3家系の尿道下裂兄弟症例に対する遺伝子解析の準備をした。用いた次世代シークエンサーによる標的遺伝子の網羅的な遺伝子変異解析の結果、無精子症の新規原因遺伝子を発見し、その結果を論文発表した。検索を行う予定であった。現在、3家系の尿道下裂兄弟症例に対する遺伝子解析の準備中である。尿道下裂は停留精巣を合併することが多い。停留精巣は精子形成異常を呈することが知られている。)患者の原因遺伝子を解析することが尿道下裂の新規原因遺伝子の発見に繋がると考えた。原因遺伝子の検索を行った結果、無精子症の新規原因遺伝子を発見し、その結果を論文発表した。新規原因遺伝子と関連している可能性が高いと考えている。関連について尿道下裂兄弟症例3家系の遺伝子解析を行う。