ついて患者家族として考えてみました。我が家の末っ子は先天性代謝異常の1つである糖原病という珍しい疾患を患っています。専門医に診てもらった時に一番嬉しかったお話は、その医師がずっと診てきた患者の中には「糖原病1型(末っ子よりも重症な型)の方で妊娠→出産している方もる」というお話でした。たくさんの話をして頂きました。ガイドラインに基づいた話、統計的な話、海外の論文の話。いう医学的な話よりも一番説得力があり嬉しかったのは、「リアルな事例」でした。以前ここにも少し記載しましたが、実際糖原病のお子様がいるお母様からDMがあり、少しばかりですがお話や現在の状況を聞く事が出来ました。これが一番励みになります。他の患者がそうだから末っ子もそうなるという保証はありません。そんなん知っています。一つの励みというか道標にはなります。身近に同じ疾患の子どもがおらず、なかなかwebでもリアルな声がないこの病気についての「生の情報」って本当に真っ暗な迷路を彷徨っている最中にスポットライトが入る感じなんです。末っ子を診てくれている専門医はあと数年で引退されるそうですが(悲しいけど仕方がない)、引退するまでの目標の1つに糖原病の患者会をつくることがあると言っていました。お母さん、ここ来るまで不安だったよね、周りにいないし調べてもこの病気についてってほとんど出て来ないから~。僕なんかよりも患者会があれば良いと思うんだよね~。笑顔で話をされていました。(余談ですが笑顔がとても素敵な先生です)先生のような専門医がとてもとても重要なのは大前提ですが、やはり同じ疾患を持つ患者やその家族の集まりとか繋がりってあった方が良いと思うのは、いち患者家族としての意見です。ある意味では不安で孤独です。私の事や末っ子の事、我が家の事情をわかってくれている人はたくさんいます。なんというか、同じ状況の人はほぼいないので、ある意味では孤独やしずっと不安です。あとは圧倒的に「リアルな情報」が少ない。これは患者数が少ないから仕方ないかもしれませんが、本当にほぼないんです。「コーンスターチ何で溶いてますか?」とかそういう情報なんですよね。患者会が出来ればこういう「リアルな情報」を共有出来るかもしれません。この点で私に何か出来る事があれば、お手伝いしたいなと思っています。今日の写真なんか凄いなと思い思わず撮った一枚。聞いて夫婦で話したこと末っ子が糖原病IX型と決まった日の夜、夫と話をしました。