よる糖質代謝異常の病気である。のちに、肝臓のはれ、黄疸、低血糖などの症状や、知能の遅れ、白内障があらわれる。0件のコメント先天的に心臓の一部に欠損や奇形のあるもの、あるいは心臓に直接関係のある血管に異常のあるものをいう。閉鎖または狭窄により、脳の中心部の脳室に髄液がたまる病気。生後1~2ヶ月から頭囲がどんどん大きくなり、脳実質が圧迫損傷されて、発育発達が妨げられる。0件のコメント先天性のアミノ酸代謝異常による病気のひとつ。皮膚・毛髪・目の異常、けいれんのほか、血管に血栓をつくったり、細長い手足になるなどの症状がみられる。マススクリーニング検査によって早期発見が可能。分けられるが、一般には筋性斜頸をいう。しこりのある側と反対のほうに顔を曲げ、その方向ばかり向いて寝る。しこりは生後5日ごろから発生し、3週間くらいまで大きくなる。Themegraphy。